MKB_us

651













0 souvent terrain allergique: asthme, eczéma, urticaire ... allergies alimentaires++ (arachide, oeuf, kiwi, crevette .. )

pour acquisition graduelle de la tolérance
± Désensibilisation: instillation très progressive de gouttes de lait de vache par voie sublinguale
Réintroduction des PLV vers 18 mois (acquisition de la tolérance) en milieu hospitalier

Les laits de chèvre/ brebis / amande ... sont inadaptés à l'alimentation du jeune enfant
si allergie persistante à ces hydrolysats : solution à base d'acides aminés synthétiques (Néocate~ NutramigenM")
si enfant au sein: exclure les PLV de l'alimentation de la mère

0 Exclusion des PLV _. hvdrolvsats de PLV (Peptijunior•, Prégestimit") ou hvdrolysats de riz

/' lg E totales & spécifiques (RAST)
Tests épicutanés = Prick-tests (@immédiate, lgE médié) et Patch-tests= Oial/ertest"à lire à 72H (@retardée 3•j, non lgE médié)
18 mois
amélioration franche des spt
1 en milieu hospitalier
+++ = certitude dg



NB : les 2 types pouvant se succéder
wheezing
par malab~orgtk>ru.o1-e.s1in.ale
éruption ou oedème péri-buccal
prise de poids insuffisante I .B.._CSP
urticaire
RGO ,eczéma
.Diarrhée chroniaue
vomissements
= symotômes retardés:
= symotômes d'aoQarition raoide:
réaction tardive
réaction immédiate
... ·· ,
-
= Intolérance aux PLV (IPLV)
APLV non lg E médiée
APLV lgE médiée
~ Terrain atopiaue: eczéma, urticaire .. . et ATCD familiaux d'allergie
ru.
durée: 12 à 18 mois Je plus souvent - peut se prolonger plusieurs années
h
début des spt dans Je mois d'introduction des PLV et disparition si exclusion des PLV
• 1-7 % des enfants= la plus fréquente des allergies alimentaires
transitoire+++
f 2003, 2010, 2011
DE LA IT DE VACHE
ALLERGIE AUX PROTÉINES






PÉD I ATR I E

652





6. Points card inaux
S. Allongem ent croisé
4. Marche automatiq ue
3. Moro
2. Grasping
1. Succion
Réflexes archaïques (1 à 4 mois)
* Ré.da.ction certificat du 8• jour
0 Conseils sur alimentation et prévention 'Û' subite du nourrisson

(ressaut en flexion/ abduction/rotation, asymétrie de position Ml et bassin, craquement/ instabilité, FDR = ATCD, siège)
- ex. des hanches (Ortolani, Barlow) o recherche Luxation c.on.a.énitaJe (échographie à 4 semaines)
- ex. neurQ. ( tonus axial, ROT, réflexes archaïques)+ fontanelle++
- ex. général (auscultation \Î, rr fémoraux, OGE), ictère, yeux (suivi, RPM), réaction au bruit
- délai d'évacuation du méconium - courbe de poids - morphologie
~ Examen au cours des a,_premiersjQ_urs_ [ vers la sortie de la maternité= 3• j J

• Drépanocytose chez sujets à risque (ethnie)
• Mucoviscidose (dosage TIR -> si ®: recherche mutation L'IF508 ... ) ,
• hypothyroïdie congénitale (TSH)
• Hyperplasie congénitale des surrénales
o dépistage : • Phénylcétonurie
Test de GUTHRIE au 3e jour (par ponction de sang au talon)= systématique

o Table de réanimation p rête en cas de besoin (Apgar :5 3, Silverman;, 6)
o Vitamine K PO , collyres antiseptiques/ ATB - mise au sein précoce
prélèv" bactério
NFS, Ca 2 +
4 si< 10• percentile =hypotrophie=> recherche RCIU ++: bilan (Q)
Mensurations: Poids (= 3,5 kg), Taille(= 50 cm), PC(= 35 cm)
{ dextro
,. recherche malformations évidentes, ex. endobuccal (fente palatine), auscultation (souffle \Î), T"

o perméabilité anus
(i_ffi.Rerforation anale)+ écouvillonage narines, oreilles, ombilic, anus
o sonde bouche"'" estomac (atr_é_sle oe.soo_ba_Qe) + prélèvement liquide gastrique
e; o sonde narines
(atrésie choanes)+ aspiration sécrétions naso-bucco-pharyngées
V recherche
-x
« Bébé tire en geignant»
@ Sco.re___de StLVEBMAN = évaluation détresse respiratoire
O à 1 O œ
« Rêve qui colore ton réveil »
~ Score d' APGA8 = vitalité globale à 1,5 et 10 min de vie
10 à O x
NN' sur table chauffante 02
_,
+ section du cordon : vérifier 3 2 artères+ 1 veine
À TERME
DU

653








~~
dfJ:t



5. R ecueil de données épidémiologiques
4 . Conseils aux familles (Mort subite du nourrisson, alimentation, soins, RME ... Education)
3. Prévention primaire : VACCINS, supplémentation vitamine D, fluor
2. Dépistage & surveillance ('l'-(IJ), RCSP, anomalies congénitales, sensorielles, maltraitance)
1. Baisse morbidité & mortalité infantile

5 objec t if s


Développement 'l'-(!J}, tb. du comportement

& prise de poids pré-pubertaire 9 = OBÉSITÉ DE L'ENFANT+++ (05)
6 •. DéveJoo_p_ement__p_u_b_el'.li!.i.re (noter les 1 °" signes)
S. Croissance stature-pondérale O maladies génétique (T21, Turner), tb. métaboliques (muco, M.coeliaque,APLV .. J
Enfant : I 2 ans
Conseils de prévention MSN (mort inattendue du N° 0 )
'----------~
c Supplémentation & alimentation (évaluation des apports nutritionnels)
1
4 . Vaccinations +++ (QS), vitamine D
Rx bassin à 4 mois
Echo hanche à 1 mois 1
locomotion : tb. de la marche : Dysplasie congénitale I acquise de hanche {
Dépistage .a.n..o .m.aUe5-0tl.b.ooé_d.iq.u_e.s : métatarsus varus++, genuvalgum ++, pied-bot
et mio.n : lumière -+(!)suivi regard, AV, FO : amblyopie, strabisme, leucocorie
3. Dé.Dlst.a.qe an..o.m.alie.s...a.ud.itio.n : voix, bruit-+(!) Audiogramme, impédancemétrie: surdité sur OSM ++
2. Développement '!'-moteur & neuro
1. Cr..ols.s.an..ce st.a.tu. i:o-p.,o.nd.é.r.aJe : Poids -Taille - PC o courbes de croissance+ alimentation
Nourrisson : Pédiatre/ mois la 1 è,e année, puis/ 3 mois<» 3 ans
CARNET DE SANTÉ+++
~
responsable de la PMI
3 certificats médicaux
s• jour - 9• mois - 24
• mois I adressés sous 8 j au médecin E ARS
9 la 1 è,e année, 3 la 2• année, 8 entre 2 et 6 ans (PEC 100%)
20 examens obligatoires < 6 ans

Michel Houellebecq - Les Particules élémentaires
"L'éternité de l'enfance est une éternité brève mais il ne le sait pas encore; le paysage défile."

SUIVI D'UN NOURRISSON, ENFANt ET ADOLESCENT NORMAUX






E
P É D
A T R

654




'
~
~
O "Aptitude au sport" ou au contraire "inaptitude au sport" pendant ... = dispense de sport (piscine .. )
. Date, signature
1 C "Non contagiosité"
[,Il
1 C "Aptitude à l'école"
· Nom, prénom, âge, poids f}!r'I
Certificat s souvent demandés
_ _/
- signes de gravité (malaise, AEG)
4. Maladie
- fièvre
- Déshydratation +++
- MALIRAIIAl'll(E,
& environnement
- SAIURl'llJS ME.
3. Sécurité de l'enfant
- prévention accidents domestiques, hygiène
- caries, développement bucco-dentaire
- allergie
2. Alimentation
- diversification et déséquilibres alimentaires, RACHITISME++
- prévention r Olffmil +++' C +++
Rythme sommeil, RME ...
coucher l'enfant sur le dos, 0 tabac. .. ! /QS Malaise Grave et MSN)
1. Repos & rythme de vie
lMort subite (ou inattenclue) clu N°n (MSN)I +++ :
PRÉVENTION & DÉPISTAGE


- maladies infantiles
-peau
- respiratoire - ORL
- bucco-dentaire +++
- ophtalmo +++
Morbidité infantile =


2. Drogues - cancers
1. Accidents - suicides - îr violentes (d'++)

3. Anomalies congénitales
2. Tumeurs
1. Trauma - empoisonnement - accidents

3. Mort subite du nourrisson (MSN)
2. Anomalies congénita les
}
causes endogènes +++
1. Affections périnatales (IMF, DRA ... )

nb. de naissances vivantes
4 %0
/excellent reflet de l'état sanitaire d'un pays]
Mortalité infantile =
îr < 1 an

655




en rattrapage de 15 à 19 ans révolus (=dans l'année suivant/es 7' 0 rapports) x 3 injections à 0, 1 et6 mois
Papillomavirus
ou
jeunes filles de 11 à 14 ans (= avant l'entrée dans la vie sexuelle)
x 2 injections à O et 6 mois
ATCDdeCCH
(+ vaccin anti-grippal conseillé chez l'enfant asthmatique)
Grippe
âgés> 65 ans, 'ID, IRC, CDP ...
Pneumocoque,
aspléniques / drépanocytaires, fragilisés (BPCO, maladie hépatique chronique, diabétiques)
Varicelle
adultes non immunisés++ (dès l'âge de 12 ans)
VHA
voyage en zone d'endémie
NN•s de mère Ag HBs Eil : vaccin dans les 1 '"' heures de vie, puis 3 doses supplémentaires
toxico IV, partenaires sexuels multiples, voyageurs,
VHB
entourage/ partenaires d'un sujet VHBŒI, polytransfusés, personnel (para)médical,
vaccin recommandé pour tous++, mais surtout pour:
''.
o"-•
.... -.. -
"e :...-._-
",~·---
. '
,.
. ' .
. -
, . ..
• Nourrisson protégé par anticorps maternels""' âge de 6 mois (sang+ allaitement J, hormis la coqueluche
• Bénéfice individuel et collectif extraordinaire: "-. incidence et morbi-mortalité de nombreuses maladies
c contrôle rapide de l'infection si contact avec le pathogène
- Tout contact ultérieur = réponse secondaire ( )' lgG ++) faisant appel à la mémoire immunologique
[intérêt de la vaccination & des rappels++]
= réponse primaire ( )' lgM)
- 1 ec contact avec Ag
• Objectif: préparer l'hôte pour raccourcir le délai de réponse immunitaire spécifique
Le BCG n'est plus obligatoire mais fortement conseillé
1-füi:J,-
' 1 Obligatoires = Diphtérie - Tétanos -f2ll2 I
ou associé à DTPC Haemophilus : Hexavac"
.
Hépatite B (fractionné = Ag HBs purifié) : GenHevac s• ou Engerix s•
viraux
Polio injectable, grippe, rage, hépatite A
conjugués
Haemophilus influenzae b, Méningo C
Vaccins inertes
{sous-unités)
MéningoA, Pneumocoque, Typhoïde
polysaccharides
fractionnés
bactériens
anatoxines
Diehtérie, Tétanos
acellulaire
Coqueluche
R.O.R, Varicelle, Fièvre jaune (et Polio oral: 0 en France)
viraux
atténués
Vaccins vivants
.BCG (10) = souche vivante M. bovis à virulence atténuée par cultures successives
bactériens
• Classification :
immédiate mais transitoire(= 3 sem))
vis-à-vis de cet antigène.
un sujet réceptif une réponse immuno-protectrice ;0 lg injectées = immuno-prophylaxie passive (protection
immuno-prophylaxie active (protection différée mois longue durée)
préparation antigénique capable d'induire chez
-
Vaccin
J.vaccination
maladies infectieuses. Grâce à la vaccination, la variole a disparu, la polio est devenue très rare.
La vaccination permet de se protéger et de protéger les autres contre différents virus ou bactéries à l'origine de
'/ 97, 2003, 2007, 2010, 2012, 2015
E
P É D
A T R

656



o vacciner au décours d'une infection aiguë sévère
phase aiguë
pas de vaccination en phase aiguë grave ou pendant corticothérapie
abcès post-vaccination très fréquent chez le nourrisson+ gros gg local
BCG
• Autres remarQues:

varicelle, fièvre jaune
Ci si Î[) / VIH, grossesse, injection lg < 3 mois
Vaccins vivants
BCG, R.O.R,
ATB
=aminosides: grippe, R .O.R, polio
Allergie
(oeuf)
Fiëvre jaune, grippe, R.O.R (très discuté : en fait, vacciner quand même)
• Très peu de contre-indications:
(asthmatiques ... )
Grippe / an avant l'hiver (gratuit)
et fragilisés
> 65ans
et dans les 3 j suivant le contage chez l'adulte sans ATCD de varicelle
ou pour adultes non immunisés
(x2doses)
0
Varicelle (Varivax ou Varilrix ) au cours de l'enfance (x3doses)
0
Rubé o le pour Ç> non vaccinées++ (ou post-partum) : vaccin trivalent R.O.R
> 18ans
Pne umo 23® / 5 ans (non consensuel) pour drépanocytaires, aspléniques, îD et cardiopathes
Diphté rie , Té tanos, Polio à 45ans puis /10 ans après 65 ans
Diphté rie, Té tanos, Coque luc h e, Polio à 25 ans
rattrapage de 15 à 19 ans révolus (=année suivant/es JM rapports) x3 inj°(O, 1 et6mois)
ou GARDASIL •
ou
9 11 à 14 ans
jeunes filles 11 à 14 ans (=avantl'entréedanslaviesexuelle) x 2 inj (Oet6 mois)
0
CERVARIX•
= Vaccin anti-HPV:
TETRAVAC® 3• rappel
11 à 13 ans
= Diphtérie+ Tétanos+ Polio+ Coqueluche
TETRAVAC® 2• rappel
6ans
= Diphtérie+ Tétanos+ P'olio + Coqueluche
( BCG si pas encore fait)
3 • 6 ans
2 ans
.O.R rappel
en cas d'oubli de rappel, faire un rattrapage quelque soit l'âge
fortement recommandé après 1 an (et jusqu'à 24ans)
0
IM X 1 inj
E INGITEC
Ménir102cogue C :
1 an
=
è
O\geol · Or
SC ou IM X 1 inj'
Ons•
. r-i::i
Pneumocoque 13 sérotypes
®
IM x3 inj°
PREVENAR
13
q., HEXA_VAC® ++
0
= PENTAVAC + Vaccin bégatite B
SC ou IM x 3 inj
2+4+ 11 mois
ou ----=------·-"'· . ----- ------ --------··-···- --·---·········-········· ········ ········-
---------------------------
____ _ _ _____ !
+ Haemophilus influenzae b (Hib)
pendant l'année 2016)
(NB: indisponible
+ Coqueluche acellulaire-
eENIAVAC® ~-
-
0
SC ou IM x 3 inj
= Diohtérie + Téta_nos -1- Polio
ng ~gnt gl~ ~ommandés bonne prévention des GEA (et ses®') mais ? ris!;Jue d'IIA
à 3 doses (Rotatec)
Rotayirus > 6 semaines, non remboursé, controversé:
J1 Retaml® et1 Retatee"
oral x 2 (Rotarix)
1er mois
si>6mois
± contrôle IDR avanr le vaccin
8C{j_
conseillé avant l'entrée en collectivité
ID x 1 inj
0
• Calendrier vaccinal :
BEH 2013

657

































humain (HPV)
Papillomavirus
Rubéole
Rougeole-Oreillons-

















BCG
"\,
1//,.
'1
"'
"'
~
1//,.
"\,
~
......
tô
"'
(o
~o
1//,.'1>
~o
'o '1> ...
-~
~o
n'I>
n'I>
#
Âge approprié
~
'!l'i>
~'li
§
~
~
- ~
~
...
-~
- ~
~.,
- ~
8'
!'
~
~.,
-~
• Synthèse : Calendrier simplifié_de.s_yacdnations en 2016 :
P É D I ATR I E

658
















0 Autres : QS "Troubles du sommeil" p 632-633

(1 O % enfants 5 - 12 ans) : favorable, relaxation
0 S _ o _ m.na b_ uli ~
éviter les 4' stimulants (coca ... )
- heures de coucher fixes, rituels,
Traitement
0
- rassurer les parents
Consultation Bédo 4' :
lendemain
Amnésie t otale
souvenir de l'épisode
Souvenir le
végétatifs (sueurs++)
peu marqués
Intenses
Signes neuro-
(altération de la conscience)
des parents
non
oui
Calmé par présence
o se dresse , bu[le, se débat = qqs min
o pleure, appelle ses parents
Conscience
Enfant endormi= pendant le sommeil
Enfant réveillé
Fin de nuit
Moment de survenue
_ Dé _ but d..e nuit (1 ,,., H du sommeil)
3%
Prévalence
75%
garçon> fille
garçon = fille
Terrain
3-6 ans +++
2- sans +++
(3-12 ans)
CAUCHEMAR
TERREUR NOCTURNE
PARASOMN I ES
- angoisse de séparation : sommeil - vie scolaire - peur de l'étranger
- rites du coucher (obsessionnels & compulsifs) : vérifications, verre d'eau ...
- désir de dormir avec ses parents & difficultés d'endormissement occasionnelles
(2 - 5 ans)
Comportements normaux:
- peur du noir & phobies simples (gros animaux, bruits)
NO.!l : 18 - 20 H /j
10 ans - adulte jeune : 8 H / j
1 - 4 ans : 13 H / j -
1. SOMMEIL
l!:::::::::::::::::::=~~~====~===~==='==::::::=~~=====~~::=":~=~ l 2014
DU NOURRISSON ET DE l"ENFANT
DEVELOPPEMiNT PSYCHO-MOTEUR

659






























- PICA: ingestion répétée de substances non nutritives et non comestibles (plâtre, terre, plomb/ saturnisme ... )
- Mérycisme: régurgitations et remastication volontaire des aliments (dg "'RGO) q abord pédolJ!
• Très rares:
Comblement sentiment d'ennui/ abandon - risque d'obésité+++ &. (QS)
• Polyphagie - Hyperphagie - Boulimie (isolée ou familiale)
o laisser l'enfant prendre des petits morceaux avec ses doigts, lui donner un croûton de pain en début de repas
anorexie oppositionnelle ("caprices alimentaires") ou phobique (peur des gros morceaux) - contexte anxieux, bénin
• Anorexie des 2e - 3e a_n_née _ s (fréquente) :
toujours éliminer une pathologie organique (IU, maladie coeliaque ... )
O Essai = bout de sein en caoutchouc, biberon avec lait de mère
spt d'un trouble relationnel mère-enfant (opposition) : dédramatiser+ suivi lJ! mère - enfant.
(2< semestre), début lors du sevrage (anorexie d'opposition) ou diversification (repas "solide")
+++ (la plus fréquente) = refus du biberon chez un NQD au sein
NOURRISSON
ANOREX I E ou
Troubles de l'alimentation :


+ 4 biberons/ jour - Quantité en fonction de l'appétit du bébé++
- ge mois : oeuf (jaune puis blanc)
- 7e mois: viande+ poisson
• 4• mois - 6• mois: diversification progressive : - 4e - 5e mois: fruits+ légumes mixés
• "- 4" mois (-6' mois): alimentatjon lactée exduSlll_e +++ (lait maternel ou ALD l" âge} , .à.la..dem_ and_e


2. ALIMENTATION







E
A T R
P É D

660











(Voir aussi : Troubles de la miction chez l'enfant)
0 antidépresseurs
si immaturité vésicale ("instabilité")
0 anticholinergique: Oxybutynine (D.IIROPAN®}
0 ADH de L : Desmopre.ssloe IM1NIB1N°) ++ après 5 ans
4. ttt médicamenteux (si échec 1. 2. et 3.): cure de 3 mois
4J thérapie (rarement), TCC
m
3. 41 thérapie individuelle & familiale
3. Méthgdes de conditionnement : pipi-stop ...
± suppression des couches
pourm constipation souvent associée
-tenue calendrier"nuit sèche- nuit mouillée"
± laxatif (FORLAX") si besoin
2. Besgonsabilis.ation de l'enfant :
2. Manoeuvre locale (lavement)
- limiter les boissons le soir, correct' mes.éducatives
- miction avant le coucher
1. RHO. (hygiène défécatoire)
1. RHO.+++ : - uriner / 2H dans la journée si possible
incontinence urinaire, vessie ne uro .. . ot ex. neuro
malformation ana-rectale
organique)
• Instabilité vésicale (mictions impérieuses, ATCD cystites)
pathologie
• Maladie de Hirschsprung ++
• Infection urinaire, uropathie (sd de la jonction)
BU± ECBU
(éliminer
• .EÉ.CALOME +++ ot TR +++, cs gastro
• Polyurie diabétique++ -+ BU (glycosurie)
dg:;,=
• si énurésie UR ++ : recherche facteur déclenchant++
• Névrose (phobie de défécation)
• Immaturité neuro-motrice de la vessie
(opposition, provocation)
Etio
• Enurésie réactionnelle ( il':.: petit frère, divorce ... )
• Acte hétéro-agressif / mère
• Prédisposition familiale
• Tb.personnalité
compatible avec intelligence normale
Epidémio.
10 % enfants 5 -8 ans - garçons> filles
garçon> fille
• Enurésie Il": propreté acquise puis perdue I]t (diurne ou nocturne)
en l'absence d'atteinte organique
volontaire ou non,
• .fm!r_~: propreté non acquise
Définition
défécation dans la culotte ,
mictions actives. complète~ , involontaires & inconscientes
enfant > 3 ans
enfant> 4 ans
ÉNURÉSIE
ENCOPRÉSIE
.
propreté nocturne:
~
propreté diurne :
~
innervation 17e mois
3 . CONTRÔLfS SPHINCTÉRIENS j

661





6. Anamnèse obstétricale & ATCD familiaux++++
recherche X fragile, chromatographie sg & U.
hypothyroïdie, phénylcétonurie
3.~ : autisme, psychoses
5. bilan endocrinien & métabolique:
4. bilan infectieux: sérologies 'TORSCH'
de Bourneville
• neurofibromatose: sclérose tubéreuse
3 .1 Caryotype ! +++
• lésion cérébrale anoxo-ischémique
2. Imagerie: j l RM C j +++, TDM c, EEG & gx...nfil!IQ
hypothyroïdie congénitale, phénylcétonurie)
- Répond-il au sourire?
• métabolique (AA, Wilson,
- Vous imite-t-il?
(Toxo, Rubéole, Syphilis, CMV, Herpès)
- Joue-t-il à faire semblant?
• infection néonatale : TORSCH
· L: enfant a-t-il déjà utilisé son index pour pointer?
• génétique: T 21, X fragile, c,; du chat
. du_dèœloppement) à la consultation du 24• mois = 4 questions :
Qéolstage del'aufüme eLaulr.es.IEQ (Ir:o_ ubles eoJLahis_s.ants
2. Neurologique:
• orthophonique
• visuel : LAF, FO
1. IDIOPATHIQUE+++ ( Y3 des cas ! )
• surdité: audiogramme, PEA
1. D...Efl.S.JAG..E__d'.un_ déJi_c.it..s.ensoriel +++ :
·.•
.... Etiol9gie
évalué par QI et QD (quotient de développement)
psycho-moteur
retard
un
Devant
parle couramment, LECTURE -. 6 ans (CP)
4-5 ans
dit JE - s'habille et mange seul
3 ans
imite les adultes, obéit aux ordres simples
mois
18• -24•
dit NON - 100 mots (1 e,es phrases)
montre du doigt, donne sur ordre, lâcher volontaire
mois
1"" mots ("papa", "maman': "tableau" ... )
12• -14•
Debout sans appui, puis marche
peur de l'étranger, réagit à son prénom
fait les marionnettes et "au revoir'; puis pince pouce-index
9• mois
Tient assis sans appui / debout avec appui, marche à 4 pattes, sons bisyllabiques ("la-la")
rampe, passe un objet d'une main à l'autre
6• mois
orientation aux sons, sourit, prononce des sons monosyllabiques
préhension involontaire au contact puis préhension volontaire
4•mois
.,:
cc cc
3• mois
tenue de la tête , fixe et suit un objet sur 180 °
wu
~:r:
~.,:
w=-
sourire réponse , "gazouillis"
xa
w::,
2• mois
V> w
V>
marche automatique disparaît avant 6 semaines
quelques repères
Développement psycho-moteur normal
l 201 4
el\
4.
E
P É D
A T R

662





obstétrico-pédiatrique + RECHERCHE SIGNES DE TROUBLES RELATIONNELS
• post-natale: mise au sein++ , mise en confiance & apprentissage gestes de puériculture par équipe
conditions socio-économiques défavorables, consommation d'alcool / drogues, ATCD de maltraitance ou trouble ljJ
• FDR de trouble de la relation mère-enfant: y non désirée, pathologique, difficultés du couple, isolement social & affectif,
• anténatale (y):

7. RELAT IO N MÈRE -ENFANT

< 20 o tb. moteurs (grabataire) , autonomie nulle
profond
< 35
o tb. du développement moteur, autonomie limitée
grave
< 50 o scolarité en établissement spécialisé (CDES), difficultés relationnelles
moyen
(déficience mentale)
léger : Q i < 70 o travail CAT , immaturité
• .B..eJ:ar _ d_ros! tal :
0 Toute atteinte SNC {infection, métabolique, génétique), 4-'choses, autisme, carences éducatives/ affectives, socio-éco
QÎ = âge mental/ âge chronologique
- QD < 3 ans ( test Brunet-Lesine, WIPPSI, WISC)
période des opérations formelles : concepts abstraits
> 12 ans
7 - 12 ans
période des o~ions concrètes : pensée devient objective, mais fondée sur du concret
période Qré-opératoir~: fonction symbolique, représentation (dessin, imitation) mais reste subjectif
2-6 ans
période . sen.soJ'.Î=IDQt.ri_ c_e : notion de permanence de l'objet à 1 an {objet 3 même ,11 ne le voit plus)
0-2 ans
Stades de PIAGET (acquisition des opérations)
6 . INTELLIGEN CE


S. troub.l.es:RSY.cbo _ tia. Us!.S: mutisme, autisme (dî,absencedepointageproto-déclaratif,déficitdel'attentionconjointe)
4. troub.Les d'artk_ ylat_ion (fréquent < 5 ans) (zézéaiement ... ) ô Qrlhophonie ++
- habituel si parents avec double nationalité (ou nounou)
- utilisation du "il" au lieu du "je" après 3-4 ans
3. « Rs!tard simple du l_anÇ[Q_Qe » : - caractère familial++ syntaxe correcte & vocabulaire réduit ="dysphasie"
2. re.J:.ard ment_al
1
1
+++ (1•'• cause) =} examen auditif+++ (audiogramme, PEA, tympanométrie ... )
1.
SURDITE
langage
de
Retard
parle couramment
4-6 ans
dit "JE"
3 ans
18 - 24 mois
1 è,es phrases
- dit "NON"
12mois
1•" mots (papa, maman .. )
6 mois
1 eces syllabes, redoublées vers 9 mois
2-3 mois
"gazouillis"
5 . LANGAGE

663





(QS infections urinaires de l'enfant)
/OS Contrôles sphinctériens)
ATB prophylaxie x 3 à 6 mois
o
~ Si infections à répétition :
rechutes fréquentes à l'arrêt du ttt
déconseillé si rétention sévère ou dyssynergies
120 à 240 µg x 3 mois
',, hyperactivité du détrusor (2 à 3 doses /j)
en 2• intention
1
·1-n, anticholinergique
r
!~~, x3mois
-
médicamenteux
o Vessies hyperactives : :
o ADH de synthèse :
ttt
CONTRÔLE À 3 MOIS
o 'Biofeedback' / relaxologie - p_bvslothé.rao_i~
-
~,
o Traiter une constipation
~
o Quantité de boissons pas excessive
o Système d'alarme (pipi-stop): sonne si fuite
intention
o Calendrier mictionnel ++
o Boissons réduites dans la soirée
(RHO) en lé'"
+ RHO (ne pas pousser/ se relâcher .. )
o Calendrier mictionnel ++
comportementales
o Rassurer - déculpabiliser
o Vider sa vessie systématiquement 6 fois/ jour
Mesures
• facteur 4' / disparaît avec l'âge
• délai de maturation du système nerveux
• prédisposition génétique
sur une vessie hyperactive
• anomalie circadienne de l'ADH
Remarques
• primaire ou secondaire, très fréquente
• La propreté nocturne n'est pas possible
INCONTINENCE DIURNE
ENURÉS IE NOCTURNE ISOLÉE
Bien distinguer
3. Oébimétrie (bilan uro-dynamique)
± scintigraphie rénale: recherche cicatrices rénales
(QS infections urinaires de l'enfant)
2. Cysto-urétrographie mictionnelle
+ ++
±ECBU
1. Echo rénale avec mesure du résidu post-mictionnel (RPM),
Bilan:
U
0 néphropathie d e reflux (distension des cavités pyélocalicielles)
o infectio ns urinaires à répétitio n (QS)
2. Reflux vésico-urétraux secondaires (RVU IIR) :
• C.Omolications: 1. Stress et conflit parental+++
O Recherche d'une pathologie orqanique associée: polyurie-polydipsie (SPUPO, diabète), IU, constipation, encoprésie
2) t.:incontinence est-elle primaire ou secondaire?
~
o 2 questions: 1) t.:incontinence est-elle diurne, nocturne ou mixte?
~!Vlait.L~~~~~1a.,-.__._J
a · ité vésicale
3. Stade matur e : inhibition corticale de '
2. Immaturité vésicale : hyperactivité du détrusor
1. Vessie infantile (automatique) : la distension pariétale entraîne une contraction r-éflexe
• Acauisition de la orooreté dép endante de la maturation du système nerveux central (SNC):
Incontinence secondaire si l'enfant a été propre pendant> 6 mois
nocturne
diurne
• après 5 ans= 10 à 20%
• Incontinence = fuite d'urine incontrôlée, continue ou intermittente = é_ ou_ ré_ sie <
• avant 4 à 5 ans = physiologiques
Cause fréquente de consultation
E
P É D
A T R

664







fente palatine+ glossoptose + rétrognathie + DRA néonatale=~
~ Sd de Pierre-Robin
malformatifs
Syndromes
palatine
(1,5 %0) = "bec de lièvre"
®
~ Fente labio-alvéolo-
.. extraction des prémolaires
dento- maxillaire
à 6 - 8 ans
=> m. alp_ o.s.i.ti.ons (chevauchements)
~ dysharmonie
dento-maxillo-faciale
place insuffisante sur l'arcade dentaire
ORTHODO ~ TIE
anomalies des bases osseuses
Rétro / pro-maxi! lie
-0,
Pro/ rétrognathies
Rétro/ pro-mandibulie
0 Sd déformatif =
dento-maxillaire
succion du pouce, tétine ++
~ Béance incisive
= Dysmorphie
l'articulé dentaire
II
III
Troubles de
D~
~ Malposition dentaire
~')
(2)
dysplasie émail (fluorose, hypoCa 2 +), dentinogenèse imparfaite
@ dyschromie/ structure
dentaire
e taille
µ / macro-dontie , forme = dysmorphie
déve loppement
agénésies / oligodontie , hyperodontie
Anomalies du
~ nombre
+ accidents d'éruption (prurit, fébricule, péricoronarite, toux)
CD
~ date d'éruption
dents natales, éruption prématurée ou retardée++
8: dent de sagesse (= 18 ans)
6,7: molaires (= 12 ans)
4,5 : prémolaires
3: canine
31 32
... 43 42 41
- - 33 .
1,2 : incisives
numérotation des dents
~~~~~~~~~~~
~
87654321
_2J__:__
6-7 ans à 18 ans
dents définitives= 32
~m~
(2) = 6-7 ans
(7)® : ®(3)AM
:
ordre de sortie : G) = 6-an.5
. s[7
dents de lait
20
6e au 3oe mois
~
ordre de sortie :
~.,J~,~:~4~~~~~
4
!J~c:',\-t~ <:-{ }~ - , ~r,-._ -\~"·:~ ~~ ··,.~r·- :~11-2_ ~ ::--2~}. ~

665







alimentation correcte
douleur pour maintenir une
bains de bouche & calmer la




r
(penser à Behçet si aphtose bipolaire buccale+ génitale)
récidives fréquentes
4. Allht.e.s
ulcération douloureuse à fond jaunâtre,
gencives & palais
(Candida albicans) :
dépôt blanchâtre sur langue,
= Candidose
"Muguet buccal"
-------- ----- -
-
-
-- - --- -- -- ---------------
- - ---
+ ADP cervicales
avec Fièvre+ impétigo cutané
0 .lmQéti®:
4 - 10 ans
3._ S. i_ n.fec.tieu_ ses
(QS stomatologie)
VZ'J (QS)
O Varicelle
++ +
- - - - - - - - -- - - ----- - - - -- - - - - - - - ---- - ---- -- ------- - ----- --- - --- - - - -
S TO MATITE S
(virus Coxsackie A) :
(virus Coxsackie A 16)
®
-+ parfois Sd pied-main-bouche
~ H.erp..aoAi.n. e
- --
- - ----- ---------- ---· ---
----
-- - -- ----- --
gingivo-stomatite + bouquet vésiculaire
1 ,
-~
:, H.ero .è.s (HSV1):
= Primo-infection herpétique (spto 10%):
l :l~ç.
.
' , .. . ~
2. S. vésicu leuses
' ..
.. .
.
. ,
-
. .
.
.
..
6 mois à 12 ans
1. S. odontiasigue ++
(péricoronarite, dl, joue rouge, fébricule)
conséquence des érui;itJQo.s_de_ ntaire~
& complications
granulome apical-+ kyste
4. Cs dentiste régulière (annuelle)
(QS stomatologie)
ou Desmodontite chronique
3. ± fluor (naissance c... 6 ans) si FOR de carence
Desmodontite aiguë = 2' IQi
·-
2. Hygiène alimentaire("\. sucres)
-
+++
. -- --
nécrose pulpaire
CARIE
1. Brossage (hygiène bucco-dentaire)
--- ------ -- ----- --------- - --
G)
,;;-
Pulpite = (Q} douloureuse
~
en~~eatioa :
-
~--------~~
Carie (émail puis dentine)
MALADIES BUCCO - DENTAIRES DE L'ENFANT
E
P É D
A T R

666





ou retard de croissance simple (q>)
/bon pronostic)
0 développement des caractères sexuels Il"
AO<<AC
ACTD familiaux, 0 accélération pubertaire,
• Retard pubertaire simple +++
~ ~ - ------------------------------------ -----------------
iatrogène++, autres signes associés (QS)
-
• hypercorticisme
AO<AS < AC
dépistage néonatal o opothérapie
• hypothyroïdie
GH SC
m =
1-{;ü;)--
0 )' GH après 2 tests de stimulation .e (pics < 1ong/ml}
de couloir, faciès poupin,µ pénis, adiposité du tronc
[ Crâniopharyngiome hypophysaire++]
AO = AS<AC
après 2-3 ans, cassure de la courbe et changement
• Déficit somatotrope en GH +++
= "touchent l'os"
4. Causes endocriniennes:
• Maladie osseuse c~i:i~ ~tion~elle
nanisme, achondroplasie
Trisomie21
AO = AC
Turner (45 X,O)
~ 1 ,40 m, dysmorphie 25%
• Maladies génétiques
--------------------------- --------- -----------------
-~Na~W~~-'.
APLV
Mucoviscidose++
(sauf rachitisme)
Maladie coeliaque ++, Crohn
retard pondéral > statural
("rattrapage" espéré)
}
Rachitisme c.arentiel ++
Tb. nutrition/ Malabsorption :
AO < AC
• Maladies chroniques (IC, IR •• _)
• Carence martiale± thalassémie
• Carence d'apport/ malnutrition
3. Causes non endocriniennes:
= "rattrapable"
rattrapage statu rai< 2 ans pour 80-90 % cas
2.RCIU
poids de naissance< -2 DS
-·
souvent familiale, taille cible
+++
AS< AO = AC
de loin la plus fréquente,
1. Petite taille constitutionnelle
Bio standard + Test de la sueur + Ac anti-transglutaminase (éliminent une maladie chronique}+ fer, Ca 2 +, BU/ ECBU
Caryotype systématique chez 9 (élimine Turner)
Dosages hormonaux : TSH, T 4 - GH après stimulation, IGF-1 , IGF BP3 - PRL
Age osseux : si AO < AC (âge chronologique), on espère un "rattrapage" du RCSP
• Stade pubertaire (Tanner), recherche de dysmorphie, de maladie chronique
2
• Tail le cible =
-T, Poids, BMI, PC - ATCD perso & fam - RCIU, ...
Îd' +îc;_l±13
Taille < 3e PC ou - 2 DS
j 2003, 2010
CtlOISSANCE STATURO-PONDÉRALE

667







ou exposition (prudente .. ) au soleil
Uvedose® 1 à 3 ampoules à 100.000 u chaque hiver
Prévention: gouttes quotidiennes avant 1 an
"','
0 enquête clinique dans la fratrie & EDUCATION des parents ( -o , supplémentation vit D)
I,;
- Rx: bande métaphysaire de recalcification en 1 mois
- bio : ® puis Ca 2 + en qqs jours - PAL en 1 mois
Surveillance efficacité: - clinique: hypotonie musculaire corrigée en qqs jours


/car risque d' hypoCa2+ en début de ttt)
___ .......,
um PO 1 g/j x 3 sem ± sous monitorage<, continu en (8) +++
0
puis m préventif: 1200 u/j à 2000 u/j si peau très pigmentée
Apport _____ .. PO curative : 4000 u/j x 4-6 sem (Stérogyi• 1 o gouttes) (attaque+ entretien)
• ttt:

•Complications: hypocalcémie C tétanie, laryngospasme, convulsions: 'Û' subite (torsade, /'QT)


• Déformation thoracique: élargissement trans-costal + nouures (par non calcification des cartilages de conjugaison)
• Anomalies diaphysaires : hyper-transparence osseuse d'aspect fiou, élargissement des cartilages

aspect fiou et dentelé de la ligne métaphysaire, déminéralisation osseuse+++
• Rx : • Anomalies métaphysaires (poignet++): déformation en cupule, spicules latéraux
+++
Q 125 -OH - vitamine 03 "i. "i. 1 et 1,25-0H-vit. D3 sériques ',. ',.
affirme la carence
",, Ca 2 + et ® (sang & urines) + /' PAL
•Bio :


{;) RCSP dans les formes prolongées

~ J-!ypotonie musculaire: retard acquisitions motrices
± fontanelle antérieure large, déformation thorax/ jambes
~ Modification squelettiques: Nouures costales + épiphyses poignets & chevilles (bourrelets)

•Clinique:
0 exposition solaire (naissance, hiver)
•Terrain: Nourrissons privés de vitamine D (fin del'" année++): peau pigmentée+++ (noirs, maghrébins .. )





RACHITISME VITAMINO -C AR ENT I EL






P É D
A T R
E

668
















3. Soutien 4' + éducation, associations, PEC 100% ...
Dépistage PEAI
-m de l'infertilité par PMA (don d'ovocytes et FIV)
- Induction de la puberté par OE puis m substitutif OE-Pg (THS)
2. - Hormone de croissance recombinante (GH) = m de la petite taille

1 reliquats gonadiques pour prévention de la transformation en gonadoblastome ( si Hy présent+++)
• ttt: 1. Dépistage et ttt chirurg ical des malformations cardiaques et rénales

Bilan annuel: TSH, Ac anti-TPO, glycémie à jeun, bilan lipidique, iono, créat ±mou IRM <::) / 3 à 5 ans si haut risque OI
• Caryotvpe systématique chez la fille avec retard de croissance ou pubertaire, car grand polymorphisme
Pas de retard 4-'-@hors complications majeures à retentissement neuro-musculaire
4 recherche de matériel Y ± ablation préventive des gonades selon
• Gonadoblastome possible si Hy présent avec délétion SRY
• hypothyroïdie, diabète, dyslipidémie
• stérilité
• surdité perception, OMA répétées dans l'enfance
• osseuses (brachymétacarpie 4• ou s• doigt)
• rénales (V..)
Anomalies viscérales : • cardiaques (V..): bicuspidie, coarctation aortique o 'Û' +++

thorax en bouclier, écartement mammelonaire, nombreux naevus pigmentés
épicanthus, ptôsis, implantation basse cheveux & oreilles (mal ourlées), yeux obliques
Clinique : Dysmorphie : pterygium coli (cou court et large)
anamnèse : RCIU, Sd de Bonnevie-Ullrich (lymphoedème pieds & mains, cutis laxa, pterygium coli)

~tite taille+ gysgénésie gonadi~ o 0 dévelop~ment pubertaire
-+ 8~rd de Cl'QÎ$.sance sta_t_uraJe ~ re1ilrd DU~ljaire chez une fiH~
(mais phénotype Turnerien variable)
• signes d'appel constants: +++
ou mosaïque (partie des q: : 46 XX/ 45 XO o Insuffisance ovarienne prématurée Il')
homogène (totalité des q: o Aménorrhée primaire)
qui peut être
• 45 X,O : monosomie X totale
ou partielle (anomalie struaurale du X) = absence complète ou partielle d'un Hx

SYNDROME DE TURNER

669





TDM abdo ..:oelvienne
Echo pelvienne (surrénalienne), cxFP, ~HCG, test synACTHène
IRM céréb ral e
v
dysplasie fibreuse os
(une AlbJi.Pbt
= taches eut. pigmentées,
• Sd_ d _ e _ M.aJ::-
(mutation acUvatrice prot. G)
= déf. 21-hydroxylase
= déf.21 -hydroxylase
duSNC
infection .. . )
(virilisation)
(virilisation)
(malformation,
& autres atteintes
• Su_rrén a.le.
congénitale
. Surrénale
congénitale
hamartome)
ou 1:1.)lgerglasi
ou ~lasie
• Tumeur du SNC
(gliome,
Tumeur
Tumeur
testotoxicose
.. O_ \lair _ e
• ldio12athigue +++
(d 20%, Ç 80%)
Tumeurouk~
.. Testicule
tumeur q: Leydig,
Id' HCG ou d'androgène
Id' OE ou d'androgène
Garçon
Fille
j
i
i
Pseudo-puberté précoce
Puberté précoce vraie
centrale
périphérique
FSH et LH indosables
FSH et LH dosables
< 9,5 ans à' (définitions variant de 9à 70ans chez le d)
< Sans 9
(2) 1 PUBERTÉ PRÉCOCE
chez la fille et FV
Echo pelvienne
Testostérone, oestradiol
dosage gonadotrophines
(LH et FSH) basal & après stimulation au LHRH (pic LH > FSH après puberté),
âge osseux
Rx poignet et main G de face
Testicules à 5 (stade adulte)
Seins
• stades de Tanner
de 1 (stade pré-pubertaire)
chacun coté
Pilosité
/"/" Oitesse de croissance = pic de croissance+++
• courbe de croissance
* =définitions variables entre pédiatrie et endocrinologie
Evaluation par:
1 2' @ 14
9,5* 10
13 ans à' *
1 1
à'
*
début moyen : 11 ans 9
•
PRECOCE
RETARD.
I>· 9
ORMÀLE
CD
13
8
1oyœ
P É D
E
A T R

670













castration ...
• Anorchidie, orchite,
± CDP, retard mental. ..
grande taille
0 spermatogenèse,
=tumoral++
gynécomastie +
courbe de croissance
• Klinefelte1; : 47 XXY
"cassure" de la
Garçon : TESTICULAIRE
• castration ...
déficit en GH ...
• 'v' maladie chronique
panhypopituitarisme,
dysmorphie, malformations
M. coeliaque, muco ...
o 0 dvpt pubertaire, stérilité
• J:iyQQm: Tumeur (PRL)
• Malnutrition :
dysgénésie gonadique
• Anorexie mentale
petite taille+
(sportives, danseuses)
sd Kallman (association anosmie)
• I_tJ_i:_n_!i!i:_ ++: 45 X,O
• Stress chronique
• Hypo6:
Fille: OVARIEN
• AO << AC (bon pronostic)
• AO <AC
? sous LHRH
= HYPERGONADOTROP~
= HYPOGONADOTROPE
• Gonadotrophines basses
• Gonadotrophines basses
0 réponse à LH RH
(souvent évoqué dès l'ex. clinique)
Gonadotrophines basses
Gonadotrophines élevées
• ATCD familiaux, à' souvent
• maladie chronioue +++
basse - aonadiaue
haute - hvao0- hvaoco
sim~+++
/
~
~ ___ _
Retard ma_tura_tif ++
. Retard D _ ube.r_ta.i.re
Odaine horm9.o_ a_ l.!i! . j hypogonadisme j
Motif de Cs= souvent retard statural (IIR à l'absence de poussée de croissance pubertaire)
> 14 ans cr
@ 1 RETARD PUBERTAIRE
0 signe puberté après > 13 ans <?
et .e.ub _ erté_a)[a.n_c._ée (8-10 ~; 10-12 à'): le plus souvent non pathologique (pubertés avancées dans la famille)
~ .M_ étLOJ..r.ao.ie..isol_é...e d.elafille.tte (écho o élimine CE)
= signes de puberte precoce vraie
recherche d'autres car~ctè:es sexuel_s IIR
0 Prémat_y_re_ a~rénarche (pilosité pubienne): chez<;?
SUIVI clinique
0 Prémature thélarche (seins) : souvent< 2 ans, régression spontanée }
. . . .
e.ub..e.rté_p_r~oc_e..dissQdé_ e = développement isolé et prématuré d'un caractère sexuel IIR:
A part:

671






@ Boulimie
TCA + + +
dysmorphophobie, aménorrhée++
5 .
0 Anorexie mentale +++ : amaigrissement, peur de grossir, déni,
PSYCHOTIQUE S e AUTISME de l'enfant++ (QSJ
Troubl es
el Schizophrénie (chronique> 6 mois)
4 .
(bref, brutal) ± induit par substance
C BDA
~ SUICIDE [ précipité par: conflit, humiliation, alcool/toxique, deuil, échec scolaire ... ]
0 Tb. de l'adaptation (réaction à un stress identifiable)
e t SUICIDE
l'HUMEUR
~ MMD, tb. dysthymique
Troubl e d e
e Episode maniaque
3.
e Episode dépressif ;
0 PTSD (conduite d'évitement) ± Etat de stress aigu
+ crainte d'éloignement (école, voyage, endormissement)
; souci irréaliste & préoccupant de malheur pour lui-même & ses proches
ANXIEUX
O TAG -
Troubl e
2.
0 Phobie sociale -
C, TQ(
± tb. apprentissage, tb. émotionnels, tb. sommeil, énurésie, retard de langage
+ Distractibilité (déficit de l'attention)
(5%)
< 7 ans
+ Impulsivité/ instabilité
p e rturbat e ur
+ Hyperactivité
Comport e m e nt
1.
e "Troub
~ Ib. d.e. s ~ond. uit.e.s : personnalité antisociale (psychopathie) ... QS
@ Tb. oppositionnel avec provocation

B- COMPORTEMENTS PATHOLOGIQUE S 1


~ traits de caractères fréquents: impulsif, instable, opposant, intransigeant, inhibé ...
<:i modifications corporelles (identité sexuelle, rech. relations sexuelles)
~ recherche d'autonomie et d'indépendance
.
(
(j}
A - ADOLESCENCE NORMALE


DE ~ADOLESCENT ET DE ~ENFANT
TROUBLES DU COMPORTEMENT






P É D I ATR I E

672








0
~-.'.=-~~.J.111.1 / conseils d'éducation ++, aide pédagogique & soutien scolaire
,-~ - ~..-..~,~ , r -~ "-!,~'t.!'V.:.t
,.- ~""· s.
o Protection judiciaire
AL, AD, hypnotiques ...
o ttt médical (complications somatiques ... ) = Méthylphénidate / B.itaJ.iru:• pour le THADA ......... ..
® en ljJ (contrat... cf. TCA) , HDJ
0
d'inspiration analytique, de soutien
0
: individuelle, de groupe, familiale ±±± , TCC +±±
--+ suivi 4'
o Centre médic.9-11' (équipes pluridisciplinaires)
O Entretien familial - Tests '+'-projectifs - 0 examen complémentaire si typique





@ Fugue
l.gJ
( > 6 ans )
comportement '3' Vol
® Mensonge (courant < 6 ans , intentionnel > 6 ans )
Troubles du
intolérance à la frustration (enfant tyran), automutilation ...
2.
pulsions agressives, esprit de compétition, agressions verbales/ cp,
CD Conduites agressives:
comportement provocateur & désobéissant envers les adultes (non coopératif, colérique .. )
@ oppositionnel avec provocation :
~
conduites
@ socialisé (ou en groupe): infractions commises en groupe
Troubles des
difficultés d'intégration dans son groupe d'âge, manque confiance J autres
1.
® mal socialisé (ou solitaire-agressif):
CD limité au milieu familial (bonne adaptation extra-familiale)
Classification CIM 10



PERSONNALITÉ
Border-li ne, histrionique, schizoïde/ schizotypique ...
8 . Troubles de la
Au début de l'âge adulte (condition nécessaire pour poser le dg):
substan ce
+ Retentissement scolaire/ social
Troubles li és à une
dégendance =
+ Sd de sevrage
TOXICOLOGIE
+ Tolérance (besoin /' doses, effet'\.)
@ Intoxication, abus,
7 .
e Syndrome des jambes sans repos
SOMMEIL
@! Ie.rr_e_ urs__n_octurne.s
Troubles du
6.
~ Insomnie primaire, tb. du rythme circadien

673





BU, écho abdo ± Cs anesthésique / pré-op


puis transfert par SAMU en neurochirurgie
+++ + assurer les constantes vitales
PEC immédiate aux ((li =
o (Q) vitale: 0 examen complémentaire+++ (ne pas retarder la prise en charge thérapeutique)
~ Sj engagement (- HD( "décompensée") : ~. HTA +bradycardie+ respiration irrégulière
o HJIC.. : somnolence, bâillements, hoquet, foataoe.lle...b.omb.ante, Loérimè.tr.e..crânien +++
± E 'Sd de l'enfant secoué' (OS)= état de détresse neuro (convulsions, vomissements, céphalées, prostré) sans atteinte osseuse
crise convulsive non fébrile avec pâleur brutale chez N°n
+++
+++
responsable d' HJIC (oedème cérébral): souvent
TDM, spc et
en (Q) si notion de TC ou signes neuro 0
ématome sous-durai (HSD) +++
appositions périostées
décollements épiphysaires
cals vicieux ...
arrachements métaphysaires
& déformations séquellaires,
# diaphysaires
·sd de Silverman (= Sd radiologique des enfants battus)= lésions osseuses multiples d'âge~
4
Rx squelette entier + Scintigraphie osseuse systématiques
®-Ca + o recherche radlil:isme vitamino-carentieL convulsions J.ar,,n_g.ospasme..L!é!anie, Û' subite (torsade /'QT)
2
Bio: NFS plaquettes /TP-TCA-TS / GR-Rh, iono, protidémie, fer, 25-0H-vit 03 (signes de carences++),
Bilan systématique:
ORL-stomato (bouche)
+++
proctologique (anus),
.Ji:"',
- recherche de sévices sexuels: ex. gynécologique (sexe), OGE
descriptif
...
- descriptions cliniques minutieuses (daté, signé)+ photos++
Ex. clinique complet corps entier: - en présence d'une infirmière ou aide-soignant
ou signes de carea.ce: Rachitisme vitamino-carentiel ++ (hypotrophie, RCSP): 25-0H-vit. D3 '-..
~ ± AEG, HC_ S _ e ou 4'-{Q), tb. du comportement (craintif), .signes de a.égliaem:e : 0 vaccins à jour
à ne pas confondre avec les tâches mongoloïdes (bleuâtres) physiologiques chez les petits asiatiques!!
~ Ecchymoses &,,.hématomes, plaies, muqueuses, ~.éde (plaque), brûlures c PHOTOS
++
souvent
traumati ues ob· ets contondants_,_d_e tOQO!l@~hie évocatricti (tête, mb. sup, fesses)
c;; lésions
•_g_g: ~ ~--
entre les constations cliniques et les déclarations des parents
• 500.000 enfants - 600 îr /an - (8)ospitalisation dès la suspicion
J 2002 X 2, 2003, 2009, 2012

SÉVICES À ENFANT/ SYNDROME DES ENFANTS BATTUS
MALTRAITANCE ET ENFANTS EN DANGER - PMI






E
A T R
P É D

674




Krampus song ~ American Dad© 2013
'You get the rad!'











(?emois)
la grossesse
-IVG
- Soins aux maltraités, handicapés, précaires J défavorisés
médico-sociale de
- Contraception
- Aide à l'éducation en milieu ouvert
Surveillance
Planning familial
- Soins médico-socio-éducatifs
y
<.;>
Protection de l'enfant
compétence départementale - gratuite - anonyme
/._ __ J _ __,~_.
= Protection Maternelle et Infantile
1
0--.. 1 PMI
t
Signalement administratif ou iudiciaire (Procureur République-+ Juge des enfants ou d'instruction+ OPP)
Soutien 4!, mesures de protection ASE, évaluation & examen de la fratrie ...
+++
.&. sans interprétation (CMI purement clinique)
de~_g:i_ptif de signalement judiciaire /Tel+ Fax + lettre recommandée/ AR+ double dans le dossier J
@) Bilan complet - mise à jour du carnet de santé (vaccins)
0 RHE, renutrition, vitamine D préventif ...
si rachitisme/ hypoCa 2 •
0 Becharge...Ca 2 • IVL sous monitorage<? continu + Wamine D curative
0
0 eo.n. cli.on SO...US.=DURALE (Q) et (8) (Q) en neurochirurgie
si HSD + signes d'engagement
@ ttt (0) si pronostic vital en jeu :
si suspicion de maltraitance mais signalement judiciaire non justifié, en vue d'une enquête pénale
0 Cellule_cle recueil deslnfo.nnations préoccupantes CCRIP)


.J S.iqtt~!!.ID.e~istra.tif hors urgence (PMI· ARS, ASE) à la CRIP dans tous les cas :
enfant placé à (8) 8j
(= Ordonnance de placement provisoire)
sign~nt au Juge des enfants
o--..
délivre Qee /
0
+ & fax)
0 Sianalementjudiciaire si (Q): demande au . emrureur de la République ( ~
,,\Ill,
0 (R)ô immédiate +++ (d'autant plus que Pc vital enjeu) : Bilan complet+ soustraire au milieu familial dangereux
• CAT: si gravité o (Q) médico-judiciaire ! + dérogation au secret médical
j 2002, 2003, 2009, 2012

675







O Education & prévention+++ = rôle de la PMI /d r.-J + sensibilisation des parents aux dangers du secouement++++
ou Transmission d'une information préoccupante au CRIP si suspicion faible de secouement
0 .ero~ure de signalement (cf. maltraitance) & enquête pénale si secouement plus que probable
0
± Ponction SOUS-DU RALE en extrême (Q) et (8) (Q) en neurochirurgie si HSD avec signes d'engagement!
0 Nécessité absolue d'(8)ospitaliser l'enfant en (Ü) +++

+ histoire clinique absente, fluctuante ou incohérente
Hématome sous-durai plurifocal au scanner+ hémorragies rétiniennes profuses au fond d'oeil
Triade diagnostique du bébé secoué
"''
,~
J
'.:
. ~
.
.
•
. '
. .
~-
1
-
.
••
•
+ bilan complet (QS) dont IRMc, Rx squelette entier, bio avec hémostase ...
FO dilaté en (Q) o recherche Hémorragies rétiniennes +,i, multiples, profuses et diffuses (s. péri ph++)
+++
TDMc spc en (Q) o recherche Hématome(s) sous-duraux (HSD) volontiers plurifocaux ++ et HTIC
0-,,
• dg "' : traumatisme crânien accidentel +++, thrombopénie
insistant sur: eaJ.p.atLo.n.iontao.ell.e_&m.es.ute..E.C +++ ("cassure" de la courbe vers le haut) et bistoireincohétente_ t±
* Ex. clinique rech. autres signes de maltraitance (corps entier, ecchymoses, photos,, etc -d pages précédentes-)
o-,,
,::, NB: autopsie essentielle si nourrisson retrouvé mort (parfois médico-légale si signalement)
à des signes d'HTIC aiguë avec malaise grave/ vomissements/ convulsions/ coma/ 'Û'
allant de simples tb. du comportement/ pâleur/ altération du contact
~ a e,n e neuro og1que
• FDR: sexe r:J, préma ou y multiples, isolement/alcool/drogue/violence familiale mais peut survenir V milieu socio-éco










infligé à un nourrisson ( < 1 an++) - encore sous-évalué en France
= traumatisme crânien par secouement non accidentel (seul ou associé à un impact)
$ HAS2011
Syndrome du bébé secoué








A T R
P É D
E

676





+entourage / famille++, rassurer, informer ...
Neurostimulation électrique transcutanée (•gate contrai •)
ou MEOPA
seuls ou assocres a antalgiques niveau I
Relaxation, hypnose, sophrologie, d1stract1on
_
_
.
bl 1er :
Ne pas ou
.
.
}
. . .
.
Thermiques (chaud - froid), massages
EE> Moyens non médicamenteux fou nouharm_ acolo_g_ig_ueù.:
~
EE> antispasmodiques, solutions sucrées orales
Ei;) anesthésie JocaJ e (Lidocaïne / xylocaïne•), prémédication possible par Hypnovel IR
0
Niveau Il : EE> MEOPA (mélange équimolaire 02 + protoxyde d'azote= Medimix•, Kalinox ) o gestes ambulatoires de courte durée
o gestes invasifs (PL, GDS, ponctions .. ) o 1 à 2 h avant une piqûre sur 2 à 3 cm de peau
Niveau I: EE> crème anesthésiante EMLA (ou patch Emia) ou Anesderm Gé = mélange lidocaïne + prilocaïne ~
• autres techniques:
4. Co-analgésiques Œ> Anticonvulsivants, Antidépresseurs, Neuroleptiques, corticoïdes (cf. encadré!)
o doses complémentaires jusqu'à analgésie correcte
ou transdermique (patch Fentany1°)
3.Palierill
0 P.O. à privilégier sinon (1 mkj) : Oramorph, Actiskénan
O voie IV si aigu+ PAC (0,3 à 0,5 mg/kg/j IVSE) ou sous-cutané
0
morphiniques= antalgiques majeurs
NB: la codéine (Codenfan•) n'est plus utilisée chez l'enfant
sirop: 1 à 2 mg/kg/prise x 3 à 4 fois/jour
> 3 ans
= agoniste morphinique
0 Tramadol (Topalgic")
2. Palier li
o 0 association avec agoniste morphinique (annule les effets)
++
> TB mois
0,2 à 0,5 mg/kg/4 à 6 H - IV ou IR
0 Nalb_imb_ ine INubain®l
= agoniste-antagoniste morphinique
potentiellement hémorragiques et si crainte de varicelle
..:"' -
NB: l'aspirine n'est plus utilisée
! Ci aux AINS ++++ dans les affections •. .
nécessaire
• comprimés 100-200-400 mg
}
assoc1ess1
>6mois
• sirop Advi1°, Nureflex• (dose/kg/graduation)
1. Palier!
peuv~~r ê~re
0 AINS (Ibuprofène)
10 mg/kg 3 fois /jour
voie rectale à éviter {sinon 30 mg/kg/prise)
Yz dose si bébé < 15 jours
0 Paracétamol
60 mg/kg/j en 4 prises P.O. (= 15 mg/kg/6H) ou IV
·ANTALGI~
/
dl par excès de nociception
dl neuropathique
• Faite un_ da ru..éds de La.-doule.u.r.: dl aiguë (cris, pleurs) / dl chronique (enfant triste, apathique)
= observation du comoortement: 1. détresse 2. réduction des activités/ attitude antalgique
• avant 4 ans: échelle DEGR (hétéro-évaluation) ou OPS ('objective pain scalel EVAN DOL
• après 4 ans: EVA +++ (auto-évaluation) ou échelle des 6 v isages ~
• réévaluée régulièrement++
D_E_LA.__DOU__LEU_B_ +++
• recours à la morphine sans retard dans les douleurs importantes
• initiale--. guidera le traitement. mis en place sans délai
• EVALUATION RÉPÉTÉE
d'où insuffisamment prise en charge
• Longtemps ignorée, souvent sous-évaluée, d'autant plus que le très jeune enfant ne peut la verbaliser,
j +++

677

















± Corticoïdes
Amitriptyline / LAROXYL •
0 Antidépresseurs tricycligues : Clomipramine I ANAFRANIL •

Lévomépromazine / NOZINAN"
0 Neuroleptiques

Gabapentine ! NEURONTIN°
Carbamazépine / TEGRETOL •
Clonazépam ! RIVOTRIL •
0 Anticonvulsivants +++:
• ex: diabète, VIH, toxiques (CT, RT, chir), cancers++, traumatismes ...
-+paresthésies/ dysesthésies ou douleurs paroxystiques inopinées (décharges)
(lésion de structure neurologique: rares en pédiatrie, seulement chez les grands enfants)
Douleurs neurooathiques












Naloxone I Narcan® IV en cas de surdosage (QS toxique,)
+ surdosage (overdose)
0
~ RAU (globe vésical)
+++
= diphénhydramine
antiprurigineux
=i .e.r.urit
laxatifs
= t_o_n_stioationj_c_ Qosta_ ot.el +++
antiémétiques
= Na_us_é_e_s___LyQDlis_ s.e.me_ ots +++
= Sédation
DES EFFETS IIR
~ Dépression respiratoire+++
PRÉVENTION SYSTÉMATIQUE
à dépister, prévenir et traiter
E ff e t s 11 R d e s m o r p h i n i q u e s (OS)








P É DIATRI E

678





















Néenatologie
- réduction des nuisances sonores et visuelles
chimiothérapies anti-K)
. " ..
(virales, herpétiques ou
- alimentation liquide ou V2 liquide, T froide
0
0 Stomatites
- hydrater avec boissons fraîches
- pansements peu adhérents
- MEOPA
B. brûlé léger
- antalgiques niveau Il ou Ill
méthodes 4J-comportementales
MEOPA
- puis morphiniques PO ou IV
A. grand brûlé
- anesthésie générale pour 1 •~ pansements ou sutures de greffe
@ Brûlures
- anesthésie locale: xylocaïne spray 5% ou en injection
Sutures
- colle acrylique "Dermabonde" si plaie peu profonde
- MEOPA
Recueil d'urines I sondage
- sonde lubrifiée avec vaseline stérile
- lubrifier la sonde
Lavement évacuateur
- faire tiédir le liquide
- sédation
Intubation
- analgésie
- MEOPA
Ponction lombaire
- crème EMLA
··"
- examiner l'enfant avec mains réchauffées (pas glacées !)
- crème ou patch EMLA
oui.V.
- si mère allaite : enfant au sein
0 Vaccins
- succion de solution de saccharose ou glucose 30%
- présence des parents
pour limiter les douleurs
ou situations particulières
Gestes
Conseils & précautions
DOULEURS LI ÉES AUX SO I NS

679





et comme toujours : prise en charge 'V associée
~
(Institut d'éducation motrice)
}
déficience motrice
(visuelle: "maison des aveugles" aux Invalides à Paris, auditif ... )
± spécialisé = Institut d'éducation sensorielle
IMPro (IM professionnel)
> 14 ans
intellectuelle
(IM pédagogique)
5 à 14 ans
déficience
IMP
• Etablissement médico-éducatif : IME + + + (Institut Médico-Educatif) }
• Soins ambulatoires: SESSAD +++ (Service d'éducation spéciale etde soins à domicile)
.-,
Structure médico-éducative





( Centre médico-41-pédagogique)
( Centre d' Action Medico-Sociale Précoce) < 6 ans
0 CAMSe .. orientation des soins et de PEC globale+ prévention

• Centre de rééducation fonctionnelle & réadaptation (ambulatoire ou internat)
Sanitaire
• Centre hospitalier (problème médical intercurrent)

• AVS /Auxiliaire de Vie Scolaire)
Commission pédagogique
- milieu scolaire classique (0 soutien)
CCPE
- aide en milieu scolaire : CLIS, SEGPA
{
- milieu scolaire adapté : SESSAD, EREA, CEM
par
~
des Personnes Handicapées
Comm1ss1on des Droits et de l'Autonom1e
• Etablissements ordinaires :
décision
• Etablissement spécialisé : IME (cf. Ll
,/'~·~~~----
PPS - Proiet Personnalisé de Scolarisation
/
• PE C 100°/o, Aee (Alloc dePrëSenceParencale}pour, activité professionnelle
0
'--~~~~~~~~-' 1
+ carte d'invalidité+++, PCH (PrestationdeCompensationduHandicap)
Scolarité
· Aide fitna$ncière:
• AEEH + . complément d' AEEH (Al/oc" d'Education de /'Enfant Handicapé)
o Plan personnalisé de compensation du handicap
o Accès aux droits et prestations prévues pour handicap
~
= Maison Départementale des Personnes Handicapées
~
+++ DéQistage précoce +++
f;C.js" « Prise en charge globale, multidisciplinaire, familiale, 'I' +++ de l'enfant et de sa famille»
L'ENFANT





E
A T R
P É D





682





0 familiale : soutien des pare nts ++++ / associations / 4-' ...
0 sociale: insertion en structures spécialisées éducatives
PEC précoce : 0 dépistage et ttt des complications médicales

(modalités cf. /MG)
IMG possible jusqu'au terme
en centre de dg prénatal pluridisciplinaire
j
ou Ponction de sang foetal au cordon ;,, 18-20 SA
PVC = biopsie trophoblastique;,, 11 SA ou AMNIOCENTÈSE ;,, 16 SA
réalisé su r :
dg par CARYOTYPE FOETAL = 47 (XX ou XY) + 21
D risque élevé(> 1/250), proposition de :
si
+ signes d'appel échographiques ('t terme): malformations ((AV++), retard de croissance ...
90%
Q But :"Calcul du risque cumulé" pour limiter les amniocentèses inutiles+++ (carrisque FC 1%)
ou ( HCG + ex FP) au 2• T. (14 à 18 SA) sinon
60%
Triple test = marqueurs sériques maternels ( PAPP-A + ex FP) au 1 •rT. (11 à 14 SA)++
60%
(> 3 mm) à l'écho du 1er T. (11 à 14 SA)
Clarté nucale /
40%
O Âge maternel (> 38 ans) (+ anomalies H parentales, ATCD de y avec caryotype anormal)
f
Se:
4 consentement éclairé et signé
DÉPISTAGE PRÉNATAL DE LA TRISOMIE 21 o Proposition svstématiaue +++
-+ Obligation d'information du couple sur les possibilités, les limites et les implications d'un

+ comolications Ill -sociales / famille+++
~ Comolications : /' infections ('l[)), LAM, hypothyroïdie, hyperlaxité (luxation C1-C2), cataracte précoce ...
"' Re.._ta.r~ 30_ oteur. +++ (mental, langage, acquisitions motrices) et retard de croi_ ssance.
e stériles , 9 fécondes (risque Y ,)
ostéo-articulaires + hypotonie musculaire & hyperlaxité ligamentaire
O Ma lformations congénitales : cardiaaues ++ (114) : CAV, digestives, urinaires, cataracte,
fentes palpébrales obliques, oreilles basses et mal ourlées ...
~ D!lS.IIHU:.llhiafa_dale : nuque courte & aplatie, microcéphalie, face plate, hypoplasie des OPN,
SYNDR O ME DE DO WN J

deux parents, impliquant le bras long du H ,, => étude du caryotype des parents/ conseil génétique++
• Plus rarement (5%) : T 21 non libre = translocation Robertsonienne (rob)= fusion de 2 H acrocentriques chez un des
la 1ère méiose maternelle++ => Risque de récidive à une prochaine grossesse= 1 %
• Le plus souvent (95%) : Trisomie 21 libre (47 Hl= 3 H,, par non-disjonction méiotique lors de
• risque /' avec l'âge m aternel +++ (1 % après 40 ans, 2% après 45 ans)
1 / 700 naissances => la plus fréquente des anomalies chromosomiques
H H H
= MALADIE CHROMOSOMIQUE
'-== T =R =l= S~ O ~M = I = E = 2= 1 ~' e HAs2009

683




NB : Les lésions commencent in utero ++
mutations des parents
;, 11 SA
s. IMG ou suivi rapproché y
recherche des principales
sur FIV
trophoblastique
Cs GENETIQUE++ et
dg pré-implantatoire
Amniocentèse;, 16 SA
Biopsie
dans le couple
et signe d'appel échographique
mutation inconnue
mutation connue
lnfoécrite+consentementsigné ~
/
2. Diagnostic anténatal chez des parents hétérozygotes (BM sur amniocentèse ou PVC)
1. Dépistage d es hétérozygotes dans les familles à risque (BM)
Q Conseil génétique +++ : BM
si /' : BM à la recherche de mutation du gène CFTR
(test de Guthrie)
Dépistage néonatal systématique: dosaae T'i'R (Trvosine immuno-réactivel au 3e ide vie
Biologie Moléculaire : homozygotie mutation AF 508 (PCR)
@reprises = confirmation dg
Test de la sue ur : [Cl- ] > 60 mEq /L
o-n
par perte de sel excessive dans la sueur o supplémentation sodée ++
~ Risque de déshydratation aiguë hyposodée en été ("coup de chaleur")
cr stériles, 9 hypofertiles
tl Retard d.e-..UQÎ55.arl(.e...st_a_tuL~~ral.e et pubertaire ++
• Prola~s rectal! lnva_ginatioo intestinale ai~ !.Cirrhose biliaire.,_çholestjlse, _hé_Qatoméq_alie
• S.t_é.ato.r.rhée /sd d.em.alabso_ro.tion I .diarrbée.dlronimre = ins_ uffisanc.e».anaéa.tiau.e exocrine('- lipase)
• .r.e.tauiLile115.Jilé.con.iaJ (à la naissance)
~ Atteinte...dia_e.s_tiv_e (Nourrisson++):
+ polypose nasale/ sinusite chronique ++
+ Surinfections bronchiques (Pyocyanique +++, Haemophilus, Stoph doré)
o-n
0 AtteinteLes.Dir.atoir_e ( o.r.ono,5tiuâtaL±t): évolue vers Bronchite chroniaue o_bstructive et JRC (= Pc)
ATTEINTE POLYVISCÉRALE 1

=> « ~u.s vis_a_ue_u.x » par dysfonctionnement des canaux chlore épithéliaux glandulaires
=> d_éfauid.e la protéine CFJR = "canal chlore" au niveau des <j: épithéliales glandulaires exocrines




. q2 = fréquence des homozygotes malades
(soit= 4% de la pop. générale occidentale)
= 2 x ..f q
2
2 pq = fréquence des hétérozygotes
p = fréquence du gène non muté= 7
1 /25 hétérozygotes = 2 pq = 2 x 1 x q car p = l-q =l quand q «< P
avec q = fréquence du gène muté= 7/50
Loi d,e Hardy-Weinberg : (p+q)2 = p2 + q2 + 2 pq
avec p + q = 1
1 /2500 naissances(= q ) en moyenne en Europe & Amérique du Nord => plus fréquente des maladies géniques (caucasiens)
2
• fréquence variable de 1 /2000 à 1 /4500 selon l'origine géographique et ethnique (très peu de cas en Afrique et en Asie):
= MALADIE GÉNIQUE
'/ 2014
MUCOVISCIDOSE
E
P É D
A T R

684









• i,,
.
"
.
.








EDUCATION
entourage
'I' - sociale
PEC à 100 % (ALD)
4-'+
®
PEC 4'-sociale: enfants+ parents+++, associations ...
GAJ
3. Enzymes pancréatiques gastro-protégées (lipase) = CRÉON®
selles
nutritionnelle
et en sel +++ (surtout si forte chaleur)
+++
rale
&
2. Supplémentation en vitamines liposolubles - ADEK
pondé-
Digestive
stature
1. Nutrition : hypercalorigue, hyperprotidigue
Cg)
courbe
(Kalydeco• = potentiateur actif pour certaines mutations)
- correcteurs du fonctionnement de la protéine CFTR
- inhibiteurs pharmacologiques de la phospholipase A2
normale via un vecteur viral modifié)
• Perspectives: -thérapie génique++ (remplacement du gène muté par sa version
• îmmuno-thérapie anti-VRS = Synagis" la 1 e,e année
ECBC
• l facteurs favorisants: l tabagisme familial, adénoïdectomie .. .
obligatoires: anti-pneumocogue, anti-grippale
même pour simples colonisations (Pyocyanique++)
Respiratoire
~-~~~
:"Cures d' ATB ség_y_emielJe~" adaptées à ATBgr ECBC
-- ,. f~
,. ,
-""~r.:::- , ... ,..
~
CD
2. Lutte contre les infections :
• Jg et corticoïdes inhalés, 02 ...
• aérosols fluidifiants, mucolytiques rhDNAse (Pulmozyme•)
',:...,.,i)l .. ,.:::./.1\v.b~
EFR
précoce à vie par/' du flux expiratoire
.. ~-,~ . -_ ~~'":'!
~ -.,.~.
r~-
o--n ++++++
1. Lutte contre l'encombrement :
Surveillance
"PEC multidisciplinaire" AJllE ++++ (suivi régulier en CRCM)

685







c Discuter IMG
poursuite de la grossesse
(50% RM léger, 50% aspt)
Le phénotype sera normal :
Retard mental certain+++
clinigue imprévisible
i
i
i
ou pré-mutation chez le foetus
avec mutation comJ:1lète !
avec mutation complète!
Foetus 9 46 XX
Foetus à' 46 XY
allèle non muté ("bon"X)
/
~
i
Etude de l' ADN foetal et du sexe foeta l sur BM par Amniocentèse ou Ponction de villosités choriales
2. Diagnostic prénatal chez toute 9 vectrice +++ (0 indication si cf' transmetteur) :
1. Arbre g énéalogique dans les familles à risque (BM)
BM (Southern Blot, PCR) => identification directe de la mutation
Caryotype (site fragile de cassure sur le X)
Conseil génétique+++ : proposé à tous les membres d'une famille d'un sujet atteint pour dépister la (pré-)mutation
50% filles asymptomatiques
100 % de à' ATTEINTS
50% filles au retard mental léger
'\..
/
(sera vectrice saine)
c!' ATTEINTS++
(sains)
9 % X muté (et 1/2 X sain)
à une 9
""
aux cf'
/
pré-mutation stable
transmission du Y
/' taille pré-mutation
mutation complète
transmission de la
~
~
/
/
pré-mutation X
pré-mutation X
Ainsi :
(/' nb. triplets lors de la méïose)
50 % asymptomatiques +++
mutation complète
=> Chez les <? conductrices: 50 % de retard mental léger (langage)
transformation V
@ Macro-orchidie post-pubertaire
pré-mutation
6 SJ'.ndrome d}'smorphigue
o-n
(acquisition du langage++, 4'-moteur, autisme, tb. comportement ... )
<? vectrices +++
mais transmission ~ar
0 100 % de retard mental chez iJI atteints o-n
=> Phénotype constant chez d" (Triade de Martin-Bell) :
=> Phénotype normal
n = 50 à 200 codons CGG
n > 200 codons CGG
non méthylée
amplification importante avec méthylation du gène
amplification intermédiaire
IVlY\iltiQII ~pmpJèt~
Pré-mut!lti9n
·-
• 2 types de mutation :
= expansion (ou amplification anormale) de trinucléotides CGG (n) [ normalement n < 50 J
• "Dominant lié à l'X": Mutation instable au niveau du gène FMR1 sur X (Xq27.3)
• 1 / 4000 iJI (1/ 7000 9) => plus fréque nt retard mental héréd itaire
= MALADIE D'INSTABILITÉ
SYNDROME DE L' X FRAGILE 1
E
A T R
P É D

686

6
-
_ ......

.. ·· ...
. . : ... ·-
• • • .. •
-.,4
...... -: ....
- ..
1.-••





~
1 ••
,.
".
. ... ~ .... --
, .....

688

689





1.----~- ...
(sauf varicelle)
o m symptomatique (émollients, antiH, .. )
- tumeurs
- Maladies éruptives infantiles
~ ----,..
- Syphilis IIR
o éviction des facteurs déclenchants
- Purpura
- Urticaire+++
- Pemphigus
o ttt spécifique (étiologique)
- Syphilis
- Acné
0 prurit:
o Médicaments (opiacés, amiodarone, IEC. .. )
o neuro-4' (parasitophobie)
o Çb_oJes.i:ase : cirrhose biliaire, grossesse
o lofections.: (™ 'L!::!Ç, parasitoses)
, irritant
j environnemental (eau,
o End.Qaiooo.athies: dysthyroïdie, hyperparathyrci,âie
i ou facteur
+ carence martiale
lymphome (Hodgkin), polyglobulie (Vaquez)
i • idiopathique
o HémQoathie.s malign .. es.: LLC,
i • sénile (xérose)
o . ln.suffis_ an~e r.é.1:1<11~ chronjgue (dialyse)
• Prurigo chronique
t • 'l'gène++
o C . h<d. estas_ e: cirrhose biliaire, grossesse
.... ........... ......... .... !. .... . .
= Cause générale
Négat if
Positif
o Dermatite séborrhéique, folliculite
fer sérique, EPS si hyperéosinophilie
~ cuiu::hellelu.: e Pédiculose
bilan ®-Ca'+, EPP, iono, T.L,
± complété selon le contexte par:
~ polymorphe: o Ioxiclennie ++
RT + écho abdomino-pelvienne
o Pe.mphi<1.oïde buJleuse
Sérologies VIH, VHB et VHC
-· - .1
lymphomes T cutanés
Hémogramme, BHC (yGT, PAL), Créat, TSH
~ érythémato-sguameux: Psoriasis, MYCOSES,
en l'absence de cause évidente
o piqûres d'insectes, lichen plan
Bilan complémentaire de 1ère intention
(ectoparasitoses cutanées)
- pr.uri.9.Q: papules excavées, nodules
o Dermatite herpétiforme
- U_ché.o16catjoo.: peau épaissie, quadrillée
- s.uri.ofectLo.n : impétiginisation, folliculite
o VARICELLE+++
~ vésicules.: a ECZÉMA +++ (atopique ou de contact)
- stries lioéaiœs,,ép,ltb.émateuses + excoriées
= "Dermatoses prurigineuses"
ou Lésions d_e grattaq_e. (aspécifique)
Prurit isolé
Lésions spécifiques cutanées
~+ erche ADP, dermographisme
rech
;, Examen cutan é:
• Ex.clinique : <> Anamnès.e: prise médicamenteuse, voyage à l'étranger, prurit familial/ entourage, topo, AEG, horaire ...
j 2012



DERMATOLOG
E

690





O Calendrier vaccinal (jij) /injectionshorspériodesdepoussée) - Régime alim. (!il), allaitement maternel conseillé les 6 premiers mois
o éviter tout contact avec porteur d'herpès labial!! - prévention asthme (0 tabagisme passif+++, l allergènes .. )
0
o Pain sans savon I surgras (LIPIKAR ), sécher sans frotter, bains courts et peu chauds (lutte contre la xérose ++)
o ongles courts+++, vêtements en i:o!OJl: 0 laine ni synthétique, 0 assouplissant, atmosphère non sèche
= 1!!!11~!!! ++++
crèmes hydratantes quotidiennes (DEXÉBYL ® ... ) : 1 application/j sur tout le corps
++++ o "m c.hLQOiq_ue" au_lonq cou.r.s d..e_la..xé.rQse.+++ /en dehors des poussées)
@
e Antiseptiques locaux+++: Chlorhexidine /j
e ATB local : Acide fusidique / EUClDJNE~è.me
e ATB générale+++: Pristinamycine/PYOSTACIN.E ® 50 mg/kg/j x 10 j (ou Macrolide, Péni Mou Augmentin® )
@
o
ttt des surinfections (impétiginisationl ++
+ .antiJm1rit (antiH1)
'.: .. ~~~~~-e_ r_ le~~~~_:~ :-~~~=5 limités ~::.°.~~:~i~--- ·- __ J
- classe Il (modéré): Désoxyde /TRIDESONrr' crème (visage, plis, siège) j
(lj/2, lj/3 en alternance avec émollients) puis l i
:- cure courte: 1 application/j pour 7j puis ',. progressive :
- classe 111 (fort): Bétaméthasone / DIPROSONE® crème (corps)
·--·-·--···---·-····-- ...... -------·······--·-··---·····-.. ·-·-
0
++++ o ttt.d_ es pous.s_ ées +++ non infectées, après toilette, sur les lésions ~
• ttt ambulatoire:
/information des parents)
3/ eczéma de contact (aux m locaux) + Erythrodermie, retentissement 4-'-social ++. ..
2/ autre affection atopigue +++: asthme/ HRB ++ (30%), rhinite & conjonctivite allergique (10%), allergie alimentaire
o Prévention : éviter contact entre un enfant avec eczéma en poussée et un sujet porteur de lésions herpétiques
0
(8) (Q) : l dermocorticoïdes / AINS " ·' c Aciclovir IV en (Ü) +++ + ATB anti-staph, soins locaux, antalgiques ...
+ écup.tlon.e}\plosive ("' néccos,) - ·sa, g;!;;I; -> extension rapide - surinfection à staph. frécuente- risque d'atteinte viscérale W ++
~
6 ~ii riii m nliiil!cli..:i ii ·œ ; n ;;;'ir pa ii.u r.iiw d'une dermatite atopique en poussée = ~ Püstalosèftrio
~~~~~~~f!~~ dê !!!Kaposi-
~~~~~!~!!
[portageS]Qp.l:J.QQID //]
: pustules & croûtes jaunâtres, ADP
0
• Complications: 1/ Infections:
• dg ;.: : Dermatite séborrhéique du N2!l, Eczéma de contact (grand enfant, adulte), Gale, psoriasis
respiratoire (asthme) ou d'eczéma de contact
Aucun examen complémentaire+++ (dg clinique)
sauf si suspicion d'allergie alimentaire (RCSP),
o critères mineurs: xérose (= sécheresse cutanée) * , signe de Dennie-Morgan ...
Début avant 2 ans (75%) * +++.La guérison dans l'enfance est la règle (90% < 12 ans)
0 EYolutjon chronique par pou_s_sé_e_s ± facteur déclenchant('\. été, /'hiver, infections, émotions)
@ e&_URII±t.± *** t:> Critères de Williams= Prurit + ;;a: 3 critères parmi ceux marqués *
= pJi~d_ es co _ ud_ e_s ++, çœ_ U JLR.Qp_ ljt~~ +++, r:é_tro _cauric1.1Jai.Le +++
puis lésions sèches des plis de flexion * = squames, lichénification (peau épaissie, quadrillée) avec/' âge
.;;i zones convexes du visage chez le nourrisson+++ (75%) * =front,joues,coudes,genoux
~ placards ér~tbématO:Y ..é.sicule.ux(vésiculespeuvisibles), puis s_ ujntaot~. à limites émiettées & croûteux
e) As ect et tOOOQ.@Pj,ie tVQ..laue~~~~ (lésions élémentaires) :
0 AI._CD person.nels...muamil.iaux.d.'.atopie.. = « rerralru!tqp.i.g__u_e » *
© _çla cliniaue +++: 0 examen complémentaire sauf complication+++ 14 CRITÈRES MAJEURS
Très fréquent (1-3 % population) - généralement 1"" mois de vie (mais peut débuter à tout âge)
» + + +
allergiques, allergies alimentaires/APL V C prédisposition à produire lgE + mutation lilagrine) = <
• Gène de @ensibilisation : sujet eénétiguement oréclliJ;!osé aux allergies (asthme, eczéma, rhinite et conjonctivite
0 004
ECZÉMA ATOPIQUE (DERMATITE ATOPIQUE) 1 ;~~ ~~
1

691










déclaration fréquente en tant que maladie professionnelle
~
G
II~ : éviter contact ultérieur avec allergène connu+ croisés o remettre liste+++
J "iJ
rn : éviter contact avec substance sensibilisante, port de gants ... = EDUCATION

& 0 de désensibilisation possible+++
après Antiseptique local (Chlorhexidine /j) & séchage soigneux ± ATB si surinfection (anti-staph.)
6 Corticothérapie locale= dermocorticoïdes classe Il ou Ill, voire IV

0
+++ à vie (+ allergènes croisés)
• ttt ambu:
O ®ensibilisation au dermocorticoïde prescrit => test épicutané (B
& Si cortico-résistance, éliminer : o exposition persistante à l'allergène
•Complications: lmpétiginisation = surinfection / erythrodermie / reclassement ...

• Vêtements/ bijoux (Nickel++, cuir. .. ) , médicaments (topiques anti-prurit +++), photo-allergie (zones découvertes)
• Cosmétiques ( coiffeurs, teintures, parfums ... )
• Professions manuelles (latex+++, bâtiment.. .), de santé, horticulteurs .. .
~ Topographie de l'éruption ++ (ex: poignet au niveau de la montre (Cr) ou du bracelet)
~ Interrogatoire "policier": ATCD perso. ou fam. d'atopie, profession, applications locales, chronologie des poussées
• Enquête étiologique:
Eczéma atopique, autres eczémas ...
• dg 7': Dermite irritative (mains++, "fait le lit" de l'allergie de contact - brûlure, bords nets),
• formes cliniques: Eczéma chronique (lichénification, KPP), photo-allergique (2j après exposition solaire)
Tests épicutanés allergologiques ou patch-tests+++ (hyper@ retardee): l> à 48h, 72 h c identifie l'allergène

0 examen complémentaire utile dans l'immédiat (dg clinique), mais à distance 'î
@ chronologie: retardée (24 h à 4-Sj après le contact)
6 topographie: début à la zone de contact avec l'allerg~ avec possibilité de lésions à distance
très prurigineuses+++, à contours émiettés
0 lésions érythémato-vésiculeuses, puis suintantes, puis croûteuses & desguamatives (4 phases d'évolution)
® dg clinique : ECZÉMA "BIGU" +++
souvent Maladie Professionnelle++ (profession exposée, amélioration à! exposition / vacances ... )
2. phase de révélation : <j: de Langerhans 4 LT @ensibilisé par un même allergène=> réaction inflammatoire locale
1. phase de sensibilisation (qqs jours à plusieurs années)
• déclenché par allergène : pénétration transcutanée => "réaction d'hypersensibilité retardée à médiation (l:R "


DE CONTACT





D E R M AT O
LO G
E

692









- prescrire un nombre de tubes limité pour éviter le surdosage, et compter les tubes ++
~
- sevrage progressif pour éviter le rebond= espacement des applications (lj/2 puis l j/3 .. )
- posologie : - 1 application / jour
o désinfection préalable des lésions / ttt préalable d'une impétiginisation ++
o lotion = zones pileuses
(eczéma du cuir chevelu)
o crème++= lésions suintantes ou plis (eczéma)
- formes galéniques: o pommade= lésions sèches (ex: psoriasis, eczéma sec. .. )
o classe IV (très fort): DERMOVAL"' c:> dysidrose palma-plantaire (0 sur les plis)
o ~ DIPROSONE"' c:> corps - adulte (0 sur les fesses tant que couches)
(fort) :
en pratique: o classe Il (modéré) : TRIDESONIT® c:> visage et plis - jeune enfant
[anciennement: 1 = très fart à IV= faible]
• Choix du dermocorticoïde: 4 classes (1 = faible à IV= très fort)
-+ compter le nombre de tubes utilisés +++ "


= dermite faciale rosacéiforme ; granulome glutéal infantile (N2.!!, sous les langes); eczéma de contact
= atrophie cutanée, vergetures, '\. cicatrisation, purpura, ecchymoses, dépigmentation, acné, hypertrichose
= infections+++ (bactériennes= folliculites, abcès); candidose)
•Complications: locales+++

~ Ulcères
~ Acné, rosacée
Erythème fessier du nourrisson
& =
(impétigo, furoncles) et mycosiques (candidose) ... ] qui deviendraient extensives et nécrotiques.
• Ci : , ;; toutes les dermatoses infectieuses+++ [ surtout virales (HSV, VZV), mais aussi bactériennes

Eczéma de contact & atopique +++++, Psoriasis+++, Lupus discoïde ...
• Indications: toutes des dermatoses inflammatoires primitives (éducation du malade)

<> tachyphylaxie: ® ésistance au m due à la répétition++ des applications (prolongées & ininterrompues)
o effet réservoir: stock de dermocorticoïdes dans la couche cornée 4 diffusion progressive vers le derme
• absorption J' selon la minceur de la couche cornée (paupières, plis, bourses, zones de fragilité - enfant, vieillard)

effet anti-prolifératif & anti-synthétigue sur toutes les q: de la peau
îmmuno-suppresseur
• \. la fonction des q: phagocytaires, leucocytes
médiateurs de l'inflammation & cytokines
{
effet anti-inflammatoire+++ :
• L l1pocortine o inhibe ®-lipase Ai o inhibe la l1bérat1on de
o \, érythème & oedème
• 9
~

693



ou + 2• anti-H, de 2• génération
• intubation ±trachéotomie si 0 amélioration
( XYZALL • matin)
O Anti-H1 2• génération
0
• anti-H1 IV: Polaramine
Anti-Hl 1ère génération (Atarax" soir)
• Corticoïdes IV: Solumédrol
0
2°1 association:
• Adrénaline 0, 1 % 0,2s mg sc ± répété 11 S'
si bilan®:
1-{;;i;}-
-->sinon: Bilan ci-dessus
O si atteinte laryngée: (Q) +++®, WP
--> si guérison : OK
(Prima/anis/ Méquitazine pour tvon < 2 ans)
O Adrénaline aérosol si gêne respi.
~
j
AERIUS® , XYZALL ® (ou 1 e,e g )
0
consulter à la moindre gêne respi. .. )
+ prévenir le patient (ne pas rester seul,
1°1Anti-H12•génération:
P.O. x 10-lSj = msymptomatique
(Polaramine®IM) - relais PO
O Anti-H1 parentéral
m difficile et empirique - G
• médicaments, aliments ...
@ Dysthyroïdies (hypothyroïdie++)
• infection (virale++++, parasitose)
• urticaire de contact (Latex+++, orties, méduses ... )
• U. retardée à la pression, à l'eau, solaire
c recherche cry_()globulinémie ++
• piqûre d'insecte c prick-tests, IDR
• U. au froid (test au glaçon)
• Aliment+++ (Fraise, kiwi, chocolat - coquillage, poisson - arachide, noisette, oeuf .. )
• U. cholinergique (après effort q,)
0 réintroduction /risque de choc anaphylactique
• Médicament+++(~ lactamines, curares, iode, IEC, vaccins, Aspirine, AINS .. ):
• Dermographisme (frottement)
Causes : Facteur déclenchant le plus souvent retrouvé pour U. aiguë
@ U. physiques :
• Eczéma du visage
• Syphilis: papules FIXES, µpolyADPconstamtes
Ac anti-TPO (si EEl : TSH )
pemphigoïde, érythème polymorphe
• Dermatoses bulleuses :
NFS,VS,CRP
Biopsie cutanée
si échec des anti-H7 x 7 à 2 mois
étio: Lupus, cryoglobulinémie ...
-+ FIXITÉ des lésions + Q_(!rurit
BILAN RECOMMANDÉ G
• Vascularite urticarienne:
dg a<:
c intérêt des test in vitro/ in vivo
déglutition, dysphonie, hypersalivation ... )
++ (qqs heures à qqs jours)
• ~
le plus souvent idiopathiques
si oedème glottique+++ c & si tb.
à contours nets
et thérapeutiques:
et muqueuses (risque d' asphyxie brutale
(labiles : qqs minutes à qqs heures),
étiologiques
loc: paupières, lèvres, OGE +++
fugaces et migra jce +++
difficultés diagnostiques
avec sensation de tension cuisante
rosées à centre plus clair, "ortiées"
fermes, de couleur normale, labiles,
> 6semaines
!;! Papules prungineuses'++-
~ Tuméfactions sous-cutanées localisées
= Oedème de Quincke
C H RO NIQU E
SUP ERFICI E LL E
URTICAIRE PROFONDE
URTICAIRE
URTICAIRE
mécanisme immunologique (sensibilisation) ou non (apport histamine, cholinergique)
histaminomédiée
+
-.,. oedème dermique profond (hypodermique) = Oedème de Quincke (risque vital si an. muqueuse)
O
.?' oedème dermique superficiel = urticaire (dermatose bénigne)
localisée
. 0
Vasodilatation
G 2003
fréquent++
OEDÈME DE Q UINCKE
URTICAIRE ET
E
DERMATOLOG







697




f 2011
fil Psoriasis étonnamment considéré comme associé à un risque cardio-vasculaire accru d'après I' ACC 2010
0 recherche/ éviction des facteurs déclenchants +++
- soutien 4J ++
0 puis anti-TNF si échec PUVA ou anti-lL 12123 (STELARA' l
0 puis Méthotrexate ou ciclosporine
& tératogène maïeur+++ => ci si désir de grossesse+++++ -+I COl\!TRACEPTION EFFICACE+++ r i ~
0 Rétinoïde: Acitrétine / SORIATANE" (Ci et effets lm cf. Curacné )
0
* 2mois
m
+2 ans
.-----~ 3°/ formesévoluées/graves: ----- - --- - ------------~
Complications: carcinogenèse +++ (carcinomes cutanés, mélanomes ... ) => 0 PUVA < 50 ans
Q: lésions Kou pré-K, âge jeune, phototype, y, IHC, IR, cataracte, médicament ou maladie photo@ (cyclines, lupus)
+ protection oculaire "N et t des médicaments photo®ensibilisants - après bilan pré-m
irradiation par UVA à fortes doses après prise d'une substance photosensibilisante: psoralène (PSORADERM® = s MOP)
(= ~
(ou photothérapie UVB sans psoralène)
e ) : âge>SOans
--~ -----...
0
~ ---- -
2°/ formes rebelles:
0 Kératolytiques : Vaseline salicylée (décapage des squames)
& 0 sur les plis (macération) ni visage, ni sur surfaces trop importantes car pénétration î î de la vit. D et risgue d'hyperCa +
2
0 Dérivés de la vitamine D3 : Calcipotriol / DAIVONEX®
0 !D<ëriincicëwiK!Jfir.~+++ classe li ou Ill
• ttt ambu: 1 ° / standard :
o oligoarthrite asymétrique +++ ou polyarthrite: atteinte IPD ++, doigts/orteils "en saucisse"voire atteinte axiale
~ Rhumatisme psoriasique +++ (QS): débute à 40-50 ans, touche 7% des patients psoriasiques
~ Psoriasis pustuleux généralisé (id.+ pustules aseptiques confiuantes / risque de surinfection & sepsis)
• formes graves: ~ Erythrodermie psoriasique (érythème généralisé >90% sans intervalle de peau saine+ fièvre)o ®" (Qi
Q Psoriasis du N"'2 ("des langes"), P. aigu"guttata"(après infection strepto) chez l'enfant
~ Psoriasis palma-plantaire (KPP), P. unguéal, du visage (conduit auditif & conque)
• formes topographiq ues: Q Psoriasis des plis(= Psoriasis inversé): sur les grands plis= intertrigo+++

• début chez l'adulte jeune++ - préjudice esthétique, 4J et social++
- taille des lésions: petite= "guttata" (en gouttes), en pièce de monnaie= "nummulaire'; ou en grandes plaques/ en nappe= "étendu"
- localisation = symétrique: faces d'extension: coudes & genoux++, cuir chevelu++ 10 alopeciel, région lombo-sacrée ..
prurit dans 30 à 60% des cas (poussées), 0 cicatrice normalement - sur zones de frottement
O signes de la« tâche de bougie» (au grattage des squames sèches) et de la« rosée sanglante» (après leur détachement)
= Pla.queé
bien limitée (limites nettes "coupées au cordeau"++)
® Q-9 clinique : "PSORIASIS VULGAIRE"
0 examen complémentaire
=i alcool-tabac(® au m), infection VIH, strepto. (enfant), traumatisme cutané/ cicatrice ( <1> de Koebner) ++
,;;; médicaments: JiS2., sevrage d'une corticothérapie générale, lithium, lEC, lNFcx, APS .. .
Facteurs favorisants: ~ stress & facteurs 'I' +++
mais amélioré par le soleil+++
• Dermatose érythémato-squameuse inflammatoire, fréquente, d'évolution chronique par poussées
" 2001 , 2003, 2011
I
PSORIASIS






E
DER MAT OLOG

698

















ou une dermatite herpétiforme. Autant dire que le mystère n'est pas résolu aujourd'hui ...
demandaient déjà à l'époque si la maladie de peau de Marat était un psoriasis, un eczéma
bains fréquents et à se coiffer de larges turbans. Les valeureux médecins du XVI II• se
Probablement à cause de sa célèbre dermatose prurigineuse, qui l'obligeait à prendre des
recevait une inconnue armée d'un couteau de cuisine ?
Pourquoi "l'ami du peuple" a-t-il eu la mauvaise idée de prendre un bain alors qu'il

699







--~~~~~~~~~~ ...
(+ prurigo strophulus, mastocytose, porphyries héréditaires .. )
- voir page suivante -
AUTRES
_ Dermatos_ es b_ ulleu_ ses auto-immu_ l)gs là 1 . A linéaire, dermatite herpétiforme)
•ooo "'
Mutation et ATCD familiaux à rechercher, biopsie cutanée étudiée au MEB.
"-
~ 1-
,;
HÉRÉDITAIRE n.....n
découverte précocement (1•" mois de vie) par une fragilité cutanée anormale.
c ÉPIDERMOLYSE BULLEUSE
: Mutations génétiques diverses du codage des protéines d'ancrage de la peau,
(aussi appelée "dermite des près")
,-. ____________ ...._
<-s
plantes,;1p,rès c_ o_ u_ p_d_ e_.s_o1eiJ, frottements, agents chimiques ou piqûres d'insectes.
Phototoxicité aux plantes= lésions d'eczéma et bulles sur zones de contact avec
PHYTOPHOTODERMATOSES
Guérison spontanée en moins d'un mois.
± lésions muqueuses fréquentes.
suite à une infection herpéti~ ++ ou à une _ pneumonie à Mycoplasme
ÉRYTHÈME POLYMORPHE
Lésions en_ co.catd.e ou en cible à centre bulleux chez l'enfant ou l'adulte jeune,
------ --
_____________ _, _ -----------
Complication fréquente d'une dermatose prurigineuse (eczéma atopique, varicelle)
Recherche PE cutanée.
ou érosions post-bulleuses polycycliques du visage, du tronc ou des membres.
Toxines de Staphylocoques dorés o lésions bulleuses fragiles très superficielles
.Y..!l rosJ
STAPHYLOCOCCIQUES
.E.oidermolvse bulleuse staoh~
lm.121ilieo b u lleux (OS)
IN FECTIO N S
G) ENFANT
0
(8) en (Q), prélèvements bactérie et ATB anti-staph
Epidermolyse bulleuse staphylococcique = impétigo sévère avec Nikolsky, fièvre et AEG chez l'enfant.
@' en (ÜJ en Réanimation car complications des grands brûlés (déshydratation, infections, défaillance multiviscérale, hypothermie .. )
+ signes generaux severes
! du médicament suspecté et
et . §ig.o. e de i.k.O ~ fil' ,.@ (= décollement cutané provoqué par le frottement appuyé de la peau saine)
Nécrose épidermique brutale avec larges décollements bulleux cutanée-muqueux (aspect de "liOS. !!_!JJO ..YiJ.!f' sur la peau)
( 5-/ < 10% atteinte cutanée < Lye// )
0 Stevens-Jolinson et t:yell = . taxidermies médicamenteuses bulleuses :
Eliminer 2 u rgences :
Le traitement rep ose souvent sur la corticothérapie locale ou générale
détection des Ac sériques par IFI /indirecte), immunotransfert ou ELISA
détection des Ac fixés in vivo par IFD /immunofluorescencedirecte)
et recherche d'anticorps anti-épiderme <
Examen hist o logique d'une b iopsie cutanée+++
- Parfois érosions post-bulleuses évocatrices d'une dermatose bulleuse par collerette épithéliale péri ph. ou aspect en linge mouillé
- Parfois vésicules surajoutées à une dermatose bulleuse (dermatite herpétiforme, pemphigoide)
- Parfois bulles surajoutées à la lésion élémentaire classique d'une dermatose non bulleuse (érysipèle, lupus, amylose, gale .. )
NB: - Parfois aspect bulleux par coalescence de vésicules (eczéma, herpès, varicelle ou zona)
~ vésicule (plus petite< 5 mm) ou pustule (d'emblée purulente) ou ulcération muqueuse primitive (chancre, aphte)
Bulle = lésion élémentaire liquidienne en relief> 5 mm à contenu clair ou séro-hématique de la peau ou des muqueuses



oo
0





DER M ATOLOG
E

700




CUTANÉE TARDIVE
hyperpilosité et hyperpigmentation temporo-malaire. Taux d'uroporphyrine /' dans les urines
PORPHYRIE
Bulles sur les zones découvertes, d'évolution cicatricielle+ fragilité cutanée,



c Corticoïdes locaux et Dapsone
granuleuse
-forme foliacée sporadique(= endémique diffuse)
la couche
-forme séborrhéique (localisée)
sous-corné dans
par des lésions squamo-croûteuses
kératinocytes
épidermique
, gléine l
Pas d'atteinte muqueuse, bulles remplacées
surface des
épidermique 'desmo-
clivage intra-
erun_ohious su~
filet" à la
Acantholyse avec
intercellulaire Ac anti-
_ . "mailles de
supra-basal
substance
"résil le" ou en
c Corticoïdes (Prednisone ':.) + '?-suppresseurs si ®
avant l'atteinte cutanée bulleuse (signe de Nikolsky $) ' épidermique
, Ac lgG anti-
et lgGen
intra-
douloureuses et persistantes, qqs semaines
DépôtsdeC3
avec clivage
avec dysphagie, génitale, oculaire) avec érosions
gléine 3
des kératinocytes)
Atteinte des muqueuses+++ (buccale++
AUTO- IMMUN
perte de cohésion
1 desmo-
PEMPHIGUS
.!!e.mrmil:t ,.us..9rofood iau..xuJ.grure) .
Acantholyse (=
Acanti-
= anticorps dirigés contre les jonctions interkératinocytaires (desmosomes)
B) INTRA-ÉPIDERMIQUES
c Dapsone -évolution favorable en qqs mois
statines .. ) chez enfant et adulte jeune
épidermique
induite par médicaments (IEC, ATB, AINS,
basale
dermiques et épidermiques
lgA LINÉAIRE
tronc et visage± muqueuse (1/31, parfois
d'lgA sur la mb. contre plusieurs Ag
DERMATOSE À
Bulles et vésicules en rosette des membres,
dépôts linéaires rëactivitévariabledes Ac
Régime sans gluten+ dapsone
(QS maladie coeliaque)
+ EOGD & biopsies : atrophie villositaire
chez l'adolescent ou l'adulte jeune (rare en France/
-----------""-c
{hype,@à la glooine), évoluant par poussées// rémissioos
et souvent associée à une maladie coeliaaue
·dermiques
minaseE>
les papilles
d'extension {coudes, genoux), fesses, paumes, ! éosinophiles.
("herpétiforme'), symétrique, sur les faces
• transgluta
en mottes dans ,
PNNet
HERPÉTIFORME
, vésiculo-bulleuse disposée en médaillon
derme papillaire à granuleux d'lgA erdom),ium<l) , anti-
Dermatose érythémateuse RL~e.
DERMATITE
micro-abcès du
, Ac lgA anti-
dépôts
Ac lgA
c Qgp~ ± 'i'-suppresseurs/ cortico si att oculaire
épidermique
-Atteinte cutanée plus rare (tête et cou, 1/4) -
basale
cicatricielle synéchiante (risque de _çg__ citg ++)
membrane
neutrocp
chez le sujet âgé avec évolution
: épidermique 'BPAG,
éosinocp et
le long de la
CICATRIC IELLE
(oculaire, buccale, génitale± ORL)
BPlSOou
épidermique avec d'lgG ± C3
basale
PEMPHIGOÏDE
Atteinte_ éle.cfoœ_ des m u.q_ u_euses. +++
Dépôts linéaires ± Ac anti-mb. Ac anti-
Bulle sous-
X 6 à 12 mois, voire Y -suppresseurs si ®
c Corticoïdes locaux ++ (Dermoval•) i
Comi:ilications infectieuses ou OJ (ifilœgènes ++)
Pronostic sévère (lourde mortalité : 30% 11' à 1 an)
- Atteinte muqueuse rare -
dermique polymorphe
antéro-internes des cuisses.
inflammatoire
épidermique
faces de flexion des membres et les faces
+infiltrat
basale
+ + + +
cutanées symétriques sur l'abdomen, les
et neutrophiles
membrane
BPAG
I
urticariformes puis grosses bulles tendues
BULLEUSE
épidermique BPl 80 ou
éosinophiles+++ le long de la
(> 75 ans), placards eczématiformes ou
épidermique avec d'lgG ± C3
BP230 ou
mb. basale
PEMPHIGOÏDE
Pr _ u_titJtJtense généralisé chez le sujet âgé
, Bulle sous-
Acanti-
Dépôts linéaires AclgGanti-
A) SOUS-ÉPIDERMIQUES
anticorps dirigés contre les protéines de la jonction dermo-épidermique
bulleuse ++
d'une bulle
ELISA
IF indirecte
biopsie cutanée peau péri-
standard sur
biopsie de la prélèvements sériques
Sérologie sur
Ex. histologique 1 F directe sur
HISTOLOGIE & PARACLINIQUE
CLINIQUE