MODUL BIOLOGI KLS 12 SMA

Gamet : A, a A,
a

F 1 : AA ( normal ) =

25 %

Aa ( normal heterozigot ) =

25%

Aa ( normal heterozigot ) =

25%

aa ( albino ) = 25%

Rasio fenotip : 75 % normal : 25%
albino

2. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan

genetika yang ditandai
bayanyaknya jari tangan
atau kaki melebihi normal,

misal jari tangan ataua kaki
berjumlah enam buah.

Contoh : persilangan wanita normal dengan genotip
(pp) dan penderita polidaktili yg mempunyai genotip PP

tau Pp.

1. Seorang wanita normal (pp ) dengan pria polidaktili
(Pp).

P : pp >< Pp

{ normal } {

polidaktili }

Gamet : p

P, p

F1 : Pp = polidaktili (50 % )

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 186

pp = normal ( 50% )

P: pp >< PP
{ normal } {

polidaktili } : p
Gamet :
Pp = polidaktili {100
p
F1

%}

3. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh

tidak mampu melakukan metabolisme fenilanin.
Akibatnya, fenilanin tertimbun didalam daram dan

dibuang bersama urin. Penderita fenilketonuria
mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ
rendah. Secara fisik penderita fenilketonuria bermata

biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino.

Contoh : persilangan suami istri normal heterozigot
dengan gen resesif (ph) dan Ph sifat normal

1. Pasangan suami istri normal heterozigot

P: Phph ( normal ) ><

Phph ( normal )

Gamet : Ph, ph

Ph, ph

F 1 : 1 PhPh = normal ( 25% )

2 Phph = normal (
50% )

187 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

1 phph =
fenilketonuria (
25% )

Rasio fenotip FI
normal :
fenilketonuria = 3 :
1

4. Thalessemia

Contoh : persilangan pria dan wanita penderita

thalessemia minor

P : Thth ><
Thth

Gamet : Th, th

Th, th

F1 : 1 Thth =

thalessemia mayor ( 25 %)

2 Thth =
thalessemia minor (25%)

1 thth = normal (

25% )

5. Katarak

Katarak merupakn kerusakan

pada kornea mata. Katarak

dapat mengakibatkan

kebutaan.

Contoh : pewarisan penyakit katarak

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 188

1) wanita normal menikah dengan pria penderita
katarak.

P : kk ><

KK

( normal ) (

katarak )

Gamet : k
K

F1 : Kk ( katarak )

2) pasangan penderita katarak heterozigot.

P: Kk ><

Kk

Gamet ; K,k K,k

F1 : 1 KK menderita katarak

( 75% )

2 Kk

1 kk = normal ( 25% )

4. Cacat dan penyakit menurun yang terpaut

kromosom seks.

Gen- gen yang terangkai pada

kromosom kelamin disebut juga

gen terangkai kelamin. Cacat Dentinogenesis
dan penyakit yang diakibatkan imperfecta
oleh gen terangkai kelamin oleh
gen resesif yaitu : buta warna,
hemofilia, anodontia, dan

hypertrichosis.

189 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan

oleh gen terangkai kelmin oleh gen dominan, yaitu gigi

coklat.

B. Penyakit menurun terpaut kromosom X.

1) Buta Warna ( colour blind )

Buta warna merupakan cacat bawaan pada manusia.
Penderita penyakit ini tidak dapat membedakan warna
tertentu. Buta warna ditentukan oleh gen resesif cb ( colour

blind ) yg bertaut seks pada kromosom X. Ada dua macam

penyakit buta warna, yaitu

Buta warna parsial, jika tidak dapat membedakan warna

tertentu saja, misalnya merah atau hijau.

Buta warna total, jika tidak dapat membedakan semua
warna. Bagi penderita buta warna total, alam hanya tampak

seperti hitam putih saja.

Genotif Orang normal dan Buta Warna

Normal Buta warna

Wanita : XX atau XXcb XcbXcb

Pria : XY XcbY

Contoh

a) Wanita normal >< pria buta warna

P : XCBXCB >< XcbY

Gamet : XCB Xcb,Y

F1 : XCBXcb = normal karier
(perempuan )

XCBY = normal ( laki laki )

b) Wanita buta warna >< pria normal

P: XcXc >< XCY

Gamet : Xc XC, Y

F1 : XCXc = normal karier ( perempuan )

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 190

XcY = buta warna (laki laki )

2) Hemofilia

Hemofilia adalah suatu kelainan yang mengakibatkan

darah lambat membeku. Pada orang normal,
pembekuan darah memerlukan waktu kurang lebih 5 – 7

menit. Sementara itu, pada penderita hemofilia darah
akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal
ini mengakibatkan penderita akan meninggal karena

kehabisan darah. Hemofilia disebabkan oleh gen resesif
h yg terpaut pada kromosom –X. Gen H mengakibatkan

sifat normal pada darah dan gen h merupakan penyebab

hemofilia.

Hemofili adalah penyakit terpaut kromosom X

Kelainan pada jaringan darah, dimana darah sukar

membeku jika mengalami luka

• XHXH = ♀ normal

• XHXh = ♀ normal carrier

• XhXh = ♀ hemofilia / letal

• XHY = ♂ normal

• XhY = ♂ hemofilia

Wanita hemofilia tidak Seorang ayah
pernah dijumpai karena hemofilia tidak
bersifat letal. Semua mewariskan sifat
wanita normal dan hemofilianya
beberapa diantaranya kepada anak laki
membawa sifat hemofilia lakinya, tetapi

191 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

Contoh : persilangan wanita normal dengan pria
hemofilia.

a) wanita normal homozigot dengan pria

hemofilia.

P: XHXH ><

XhY

F1 : XHXh = normal karier ( 50%
)

XHY = normal ( 50% )

b) wanita normal heterozigot dgn pria normal.

P : XHXh ><
XHY

F1 : XHXH = normal

XHXh = normal karier

( 75 % )

XHY = normal

XhY = hemofilia =

( 25% )

c). Wanita normal heterozigotik ( karier ) dgn
pria hemofilia.

P: XHXh >< XhY

F1 : XHXh = normal karier ( 25% )

XhXh = hemofilia ( letal ) (

25% )

XHY = normal ( 25% )

XhY = hemofilia ( 25% )

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 192

Penugasan 1
1. Perhatikan gambar berikut ini dan berilah keterangan

untuk masing-masing peristiwa pada gambar tersebut

Gambar A Gambar B
Gambar D

Gambar C

Gambar E

2. Kelompokkan kelima gambar tersebut
yang mana yang menunjukkan cacat atau kelainan
terpaut autosom dan mana yang terpaut gonosom

193 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

Penugasan 2

Sidik jari berpola

Tujuan praktek

▪ Mengetahui pola sulur jari tangan
▪ Menguji perbandingan genetik pola sulur dari

populasi siswa dalam satu kelas

Timbulnya berbagai variasi di dalam suatu kelas
fenotip disebabkan karena pengaruh gen ganda (poligen
atau multiple gen), misalnya poligen pada manusia
antara lain perbedaan pigmentasi kulit, perbedaan tinggi
tubuh, sidik jari, bibir sumbing dan celah langit –langit.

Pola sidik jari selalu ada dalam setiap tangan dan
bersifat permanen mulai usia 3-4 bulan kehamilan dan
tidak dipengaruhi oleh lingkungan. Dalam artian, dari
bayi hingga dewasa pola itu tidak akan berubah
sebagaimana garis tangan. Setiap jari pun memiliki pola
sidik jari berbeda.
Ada empat pola dasar Dermatoglyphic tentang sidik jari
yang perlu diketahui, yakni Whorl atau Swirl, Arch, Loop,
dan Triradius. Selain itu hanyalah variasi dari kombinasi
keempat pola ini.
Setiap orang mungkin saja memiliki Whorl, Arch, atau
Loop di setiap ujung jari (sidik jari) yang berbeda,
mungkin sebuah Triradius pada gunung dari Luna dan di
bawah setiap jari, dan kebanyakan orang ada juga yang
mempunyai dua Whorl atau Loop di tangan lainnya. Pola-
pola dapat juga ditemukan pada ruas kedua dan ketiga
di setiap jari.

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 194

Alat Dan Bahan

❖ Bak stempel
❖ Kertas tulis
❖ Kaca pembesar
❖ Tinta stempel

Langkah Kerja:
✓ Tempatkan kesepuluh jari tangan pada bak stempel

yang sudah diberi tinta
✓ Cetakkan masing-masing jari tangan yang bertinta pada

kertas
✓ Amati sidik jari dengan menggunakan kaca pembesar
✓ Tentukan tipe pola sulurnya dan tulis hasil pengamatan

pada table
✓ Hitunglah frekuensi masing-masing pola dari setiap

anggota kelompok

Hasil pengamatan setiap siswa

Tangan Ibu telunjuk Jari Jari kelingking
jari tengah manis

195 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

Kanan

Kiri

Tabel perhitungan untuk setiap siswa dalam
kelompok

Nama Jumlah tiap pola Jumlah
No Siswa Arch Loop Whorl

Jumlah Total

Pertanyaan
1. Samakah pola sulur jari tangan anda yang kanan dan

yang kiri ?manakah pola yang terbanyak?
2. Pola manakah yang terbanyak di kelas anda?

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 196

3. Buat kesimpulan dari hasil percobaan yang anda
lakukan!

Rangkuman

Sifat pada diri manusia meliputi sifat fisik, fisiologi, dan
psikologi. Variasi sifat dikendalikan oleh gen-gen yang
bersifat dominan atau resesif. Selain faktor hereditas, faktor
lingkungan juga berpengaruh terhadap kemunculan suatu
karakter.

Contoh sifat-sifat fisik manusia yang bersifat dominan
dan resesif

1. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Dominan
Autosomal

Kelainan ini akan diderita oleh individu yang bergenotipe
homozigot dominan maupun heterozigot, sedangkan
individu yang bergenotipe homozigot resesif adalah
normal.

2. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Semidominan
Autosomal

Contohnya adalah sistinuria, yaitu kelainan berupa
tubuh terlalu banyak menyekresikan asam amino sistein
yang pada akhirnya menyebabkan batu ginjal. Individu
bergenotipe homozigot (CC) adalah penderita batu
ginjal. Individu bergenotipe heterozigot (Cc)
menyekresikan sistein tetapi tidak menimbulkan batu
ginjal. Individu bergenotipe resesif (cc) adalah normal.

3. Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Resesif
Autosomal

Kelainan ini akan diderita oleh individu yang bergenotipe
homozigot resesif, sedangkan individu yang
bergenotipe homozigot dominan dan heterozigot adalah
normal.

197 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

a) Kelainan yang Tertaut pada Kromosom X

Buta warna

Kelainan berupa tidak dapat mengenali warna-warna
tertentu.

Hemofilia

Kelainan berupa darah sukar membeku jika terjadi luka.

b) Kelainan yang Tertaut pada Kromosom Y

Hanya diderita oleh laki-laki, contohnya hypertrichosis,
yaitu kelainan beruoa tumbuhnya rambut di bagian
tertentu dari daun telinga, wajah, atau anggota tubuh
lainnya

c) Kelainan yang Dipengaruhi oleh Hormon
Kelamin

Contoh: kebotakan yang dikendalikan oleh alel dominan
autosomal.
Genotipe homozigot dominan (BB) ➔ kebotakan pada
laki-laki dan perempuan.
Genotipe heterozigot (Bb) ➔ kebotakan pada laki-laki,
namun tidak pada perempuan, karena adanya pengaruh
hormon testosteron pada laki-laki.
Genotipe homozigot resesif (bb) ➔ normal.

Evaluasi

1. Seorang wanita normal yang bapaknya diketahui
butawarna menikah dengan seorang lelaki yang ibunya
adalah butawarna. Kemungkinan anak yang muncul
dalam perkawinan mereka adalah...
A. 100% laki-laki dan perempuan normal
B. 50% laki-laki dan perempuan butawarna
C. 50% wanita normal homozygote

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 198

D. 50% laki-laki normal
E. 100% laki-laki butawarna

2. Gamet yang terbentuk dari individu AaBb (A dan B

terdapat dalam kromosom yang sama) sewaktu meiosis

genotip aa bersifat letal. Keturunan yang diharapkan
hidup adalah …

A. 60% B. 25% C. 40% D.

75% E. 50%

3. Perhatikan peta silsilah hemofilia berikut ini!

Keteranga

n:

Berdasarkan peta silsilah diatas menunjukkan banyak

keturuanan yang mengalami hemofilia baik laki-laki

maupun wanita. Yang menjadi pembawa sifat hemofili

(carier) adalah ....

A. 1, 2 generasi ke II dan 3, 5 generasi ke III

B. 1, 4 , 6 generasi ke II dan 3, 5, 8 generasi ke III

199 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

C. 2, 3 , 6 generasi ke II dan 3, 5, 8 generasi ke III
D. 4 generasi ke II dan 5 , 8 generasi ke III
E. 4 generasi ke II dan 5 generasi ke III

4. Seorang wanita buta warna yang ayahnya penderita
hemofilia kawin dengan seorang pria berpenglihatan
normal dan penderita hemofilia. Kemungkinan yang
terjadi pada keturunan keluarga itu adalah …
A. 50% dari anak laki-laki bermata normal, tetapi
menderita hemofilia
B. 50% dari laki-laki tidak hemofilia dan tidak buta warna
C. Semua anak perempuan buta warna dan laki-laki
hemophilia
D. Semua anak laki-laki buta warna dan hemophilia
E. 25% carier buta warna dan sub letal hemophilia

5. Dibawah ini yang termasuk cacat menurun terpaut
autosom adalah...
A. Hemofilia C. Buta warna E. Anodontia

B. Albino D. Cacat mental

6. Perhatikan pernyataan berikut ini!

Pernyataan Benar Salah
Brachidactily merupakan
cacat dan penyakit menurun
yang disebabkan oleh gen
dominan

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 200

Thalasemia merupakan cacat
dan penyakit menurun yang
disebabkan oleh gen dominan
Albino merupakan cacat dan
penyakit menurun yang
disebabkan oleh gen resesif
7. Peta silsilah di bawah ini mengenai sifat buta warna
yang terpaut kromosom X, jika gen (C) untuk
penglihatan normal dan gen (c) untuk buta warna.

Orang nomor berapa sajakah yang memiliki gen buta
warna (c) ?
8. Perhatikan peta silsilah keluarga berikut !

201 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

Berdasarkan peta silsilah tersebut, kemungkinan genotip

ibunya adalah …

A. IBIB , XX C. IBIO , XX E. IBIO ,

XcbXcb

B. IBIB , XXcb D. . IBIO , XXcb

9. Perhatikan gambar berikut!

Berdasarkan diagram di atas, maka genotif dari bagian

yang bertanda A dan B masing-masing adalah…

A. XHXH dan XhY C XhXh dan XHY E. XHXh dan

XHY . B. XHXH dan XHY D. XHXh dan

XhY

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 202

10. Dalam suatu keluarga ditemukan anaknya albino,
sedangkan kedua orang tuanya normal. Dari data ini
kemungkinan genotip kedua orang tuanya adalah…

A. Ayah homozigot dominan, ibu heterozigot

B. Ayah homozigot resesif, ibu heterozigot

C. Ayah heterozigot, ibu homozigot dominan

D. Ayah heterozigot, ibu heterozigot

E. Ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominan

Penilaian Diri
Berilah tanda centang (√) pada kolom “ya” atau ”tidak” yang
paling menggambarkan kemampuan dirimu. Lakukan
dengan jujur!

NO KEMAMPUAN DIRI YA TIDAK
1 Apakah kamu memahami tahapan

pembelahan sel mitosis?

2 Apakah kamu memahami tahapan
pembelahan sel meiosis?

3 Apakah kamu memahami proses
gametogenesis pada hewan?

4 Apakah kamu memahami proses
gametogenesis pada tumbuhan?

203 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

Umpan Balik dan Tindak Lanjut

Setelah kamu mengerjakan evaluasi dan mengisi
penilaian diri, selanjutnya cocokan jawabanmu pada soal
evaluasi dengan kunci jawabab. Untuk mengetahui tingkat

pemahaman atau ketuntasan pada pembelajaran ini
gunakan rumus berikut:

Skor jawaban benar yang

diperoleh

Rumus tingkat pemahaman =
X 100%

100

Kriteria Tingkat Pemahaman

90% - 100% = Amat Baik

80% - 89% = Baik

60% - 79% = Cukup

< 60% = Kurang

Batas minimal tingkat pemahaman adalah “Baik” dan kamu
dapat melanjutkan ke pembelajaran selanjutnya. Jika
tingkat pemahamanmu “cukup” atau “kurang” silahkan
mempelajari Kembali bagian yang belum dimengerti dalam
pembelajaran ini dan ulangi mengerjakan Latihan soal.

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 204

205 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

PEMBELAJARAN 7a
HEREDITAS PADA MANUSIA

➢ Kompetensi Dasar

Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia
3.7.1 Menganalisis bagaimana penurunan sifat

hemofilia dari peta silsilah pada Ratu Victoria
4.7 Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola

pola hereditas pada manusia dalam berbagai
aspek kehidupan

➢ Tujuan Pembelajaran

Setelah mempelajari materi tentang “Hereditas pada
manusia”, siswa dapat:

1. Menganalisis kelainan atau penyakit yang
diturunkan melalui kromosom seks

2. Menganalisis penurunan sifat hemofilia dari peta
silsilah pada Ratu Victoria

➢ Materi

Terdapat beberapa penyakit yang diwariskan
oleh kedua orang tua kepada anaknya. Penyakit ini
disebut penyakit menurun. Umumnya, penyakit
menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada
keadaan homozigot resesif, sedangkan yang bersifat
heterozigot adalah normal carier (pembawa sifat).
Kelainan/Penyakit ada yang diwariskan melalui
keromosom seks dan ada pula yang diwariskan
melaui kromosom autosom.

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 206

A. Kelainan Penyakit yang diturunkan melalui
kormosom seks (gonosom)
Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan
melalui gonosom ada yang terpaut kromosom X
da nada juga yang terpaut pada kromosom X.
1. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan darah yang
diakibatkan karena kurangnya produksi dari
salah satu factor pembeku darah. Atau terjadi
gangguan dalam proses pembekuan darah.
Ketika terjadi pendarahan, darah yang normal
akan membeku dalam waktu 5 menit,
sedangkan darah penderita hemofilia
memerlukan waktu antar 16-20 menit untuk
membeku. Oleh sebab itu orang yang
menderita penyakit hemofilia jika terkena luka
maka pendarahan yang terjadi tidak dapat
terhenti. Pembekuan darah adalah cara
alami tubuh untuk mencegah kehilangan
darah secara berlebihan.
Pada umumnya trombosit akan menuju
ke daerah yang terkena luka dan berkumpul
hingga membentuk suatu sumbatan. Proses
tersebut disebut dengan koagulasi. Ketika
gumpalan darah telah terbentuk dan
pendarahan terhenti, maka gumpalan darah
akan diserap kembali oleh tubuh dan
menimbulkan jaringan luka. Sementara itu
seseorang yang menderita hemofilia, darah
yang menggumpal tidak diserap kembali ke
seluruh tubuh melainkan ikut ke dalam aliran
darah dan menempel pada dinidng pembuluh

207 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

darah yang ditemukan didaerah paru-paru,
otak dan daerah lainnya.

Berdasarkan tingkat keparahannya,
hemofilia dapat dibagi menjadi tiga yaitu
ringan, sedang, dan berat. Hemofilia
tingkat ringan, apabila memiliki jumlah faktor
pembekuan sekitar 5% - 50%. Penderita
hemofilia tingkat ringan biasanya tidak
menyadari kondisinya, dan akan diketahui
jika penderita mengalami luka. Adapun
hemofilia tingkat sedang apabila memiliki
jumlah faktor pembekuan sekitar 1% - 5%.
Penderita hemofilia tingkat sedang akan
mudah memar dan rentan mengalami
pendarahan sendi. Sedangkan hemofilia
tingkat berat adalah apabila memiliki jumlah
faktor pembekuan sekitar kurang dari 1%.
Penderita hemofilia tingkat berat biasanya
ditandai dengan mudah sekali mengalami
pendarahan tanpa sebab yang jelas.

Pendarahan pada hemofilia dapat diobati
dengan cara memberikan atau menyuntikkan
obat faktor pembeku darah secara langsung
ke dalam vena. Penanganan medis dengan
menyuntikan faktor pembeku darah hanyalah
salah satu cara agar penderita memiliki tubuh
yang sehat kembali. Olahraga dan menjaga
kebugaran tubuh, serta menggunakan
pelindung yang tepat saat berolahraga dan
mempertahankan berat badan yang
seimbang, agar tidak menambah beban pada
persendian di bagian bawah tubuh

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 208

merupakan cara untuk mencegah penyakit
hemofilia.

Gen pembeku darah terdapat pada
kromosom X nonhomolog dan bersifat
dominan. Simbol H (mampu memproduksi
pembeku darah), sementara gen resesifnya
dengan simbol h (tidak mampu memproduksi
faktor pembeku darah). Penderita hemofilia
lebih sering didapati pada pria. Kondisi ini
dikarenakan hemofilia diwariskan melalui
mutasi genetik pada kromosom X dari ibu..
Sementara wanita hanya menjadi pembawa
gen hemofilia.

Adapun genotipe pria yang memiliki
penyakit hemofilia adalah XhY. Sedangkan
pada pria normal, genotipenya adalah XHY.
Sementara seorang wanita yang memiliki
penyakit hemofilia memiliki genotipe XhXh.
Wanita yang tidak memiliki penyakit hemofilia
memiliki genotipe XHXH atau XHXh. Wanita
dengan genotipe XHXH tidak mewarisi sifat
hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat
tersebut kepada keturunannya. Sedangkan
perempuan dengan genotipe XHXh tidak
memiliki penyakit hemofilia namun bisa
menurunkan sifat hemofilia kepada
keturunannya (carier/pembawa sifat).

Orangtua yang tidak mempunyai penyakit
hemofilia memiliki kemungkinan mempunyai
anak dengan penyakit hemofilia. Kondisi ini
akan terjadi jika ibunya adalah normal carrier
atau pembawa sifat. Bagaimanakah sifat

209 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

hemofilia bisa menurun kepada anak-
anaknya? Simak contoh persilangan sifat
hemofilia berikut ini!
Contoh Soal
Perhatikan peta silsilah hemofilia di bawah ini!
Berapakah kemungkinan anaknya yang lahir
bergenotipe normal?

A. 12,5%

B. 25%

C. 30%
D. 50%

E. 75%

Jawab:

Pria normal menikah dengan wanita carier

P : XY x XHXh

G: XHXH, XHXh, XHY, XhY

XHX H = wanita normal

XY = pria normal

XHXh = wanita normal carier

XhY = pria hemofilia

prosentase anaknya yang bergenotip

mormal = 50%

Jadi jawaban yang tepat adalah D

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 210

➢ Penugasan 1

Perhatikan peta silsilah berikut ini!

Dari peta silsilah di atas,
tentukan…

1. Genotip no 1, 2,
2. Fenotip no 3, 4, 5 dan 6
3. Genotip no 4
4. Adakah pria carier?
5. Berapakah prosentasi wanita carier pada

anak keturunannya

Jawab:

211 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

2. Penurunan sifat hemofilia pada Ratu Victoria

Perhatikan peta silsilah penurunan sifat hemofilia
pada keturanan Ratu Victoria berikut ini!

Berdasarkan peta silsilah di atas, tampak bahwa
Ratu Victoria sebagai pembawa sifat hemofilia
menurunkan gen tersebut kepada ketiga anaknya.
Satu orang sebagai penderita dan dua orang lainnya
sebagai pembawa sifat. Pada dua generasi
berikutnya, juga ditemukan keturunan yang
menderita hemofilia dan pembawa sifat. Sehingga
dari kasus tersebut hemofilia seringkali disebut
dengan “The Royal Diseases” atau penyakit
kerajaan. Ini di sebabkan karena Ratu Inggris, yaitu
Ratu Victoria (1837-1901) adalah seorang pembawa
sifat/carrier penyakit hemofilia.

Penyebab Ratu Victoria dapat menjadi seorang
pembawa penyakit genetik hemofilia adalah bahwa
beberapa keluarga kerajaan besar di Eropa akrab
dengan praktik perkawinan sedarah atau inses.
Padahal praktik pernikahan antar saudara di
kalangan keluarga dapat menimbulkan efek buruk
untuk keturunannya. Sebenarnya Ratu Victoria
bukan pelaku inses, tetapi perilaku keluarganya yang

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 212

membuat ia menjadi carier atau pembawa sifat

penyakit hemofilia.

Hal ini terbukti dari kasus yang terjadi pada anak

kedelapannya, yaitu Leopod yang menderita

hemofilia dan dua anak perempuannya yaitu Putri

Alice, dan Putri Beatrice sebagai carier. Pada tahun

1868 surat kabar British Medical Journal pernah

memberitakan bahwa

Leopold meninggal dunia akibat pendarahan otak.

Saat itu Leopold berusia 31 tahun. Sedangkan anak

laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga

meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Tidak ada anggota keluarga Victoria yang masih

hidup dari dinasti yang berkuasa sekarang atau di

masa lalu di Eropa yang diketahui memiliki gejala

hemofilia atau diyakini membawa gen

tersebut. Keturunan terakhir Victoria yang diketahui

menderita penyakit hemofilia adalah

Infante Don Gonzalo, yang terlahir pada tahun 1914.

Namun, karena gen hemofilia biasanya tetap

tersembunyi maka kemungkinan kecil bahwa

penyakit tersebut dapat muncul kembali, terutama di

antara keturunan Spanyol yaitu dari keturunan Putri

Beatrice. Seperti yang sudah diketahui bahwa

Victoria telah meninggalkan banyak keturunan di

keluarga kerajaan dan bangsawan.

Dari peristiwa yang terjadi pada keturunan Ratu

Victoria, kita bisa mengambil pelajaran yang sangat

berharga, yaitu untuk mengatasi masalah penyakit

menurun, dapat diusahakan dengan tiga cara yaitu

Eugenetika, Eutenika, dan Eufenika. Eugenetika

adalah usaha perbaikan generasi dengan

213 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

menggunakan hukum hereditas. Hal ini bertujuan
untuk memperoleh keturunan yang lebih baik dan
terhindar dari berbagai penyakit genetic. Eutenika,
yaitu dengan cara meningkatkan mutu lingkungan,
misalnya dengan makanan bergizi, pendidikan yang
layak, dan faktor pendukung kehidupan yang baik.
Sedangkan Eufenika yaitu dengan menyembuhkan
penyakit terkait genetik.

Adapun hal-hal yang perlu dilakukan untuk
memperoleh keturunan yang baik dan terhindar dari
penyakit genetik antara lain adalah sebagai berikut:
menghindari perkawinan dengan saudara dekat,
memahami karakter-karakter tertentu melalui peta
silsilah keluarga, menghindari pernikahan dengan
penderita gangguan mental, melakukan
pemeriksaan kesehatan sebelum menikah, tidak
merencanakan memiliki banyak anak bagi pasangan
suami istri yang memiliki kualitas genetik kurang baik.

➢ Penugasan 2

Menganalisis Pedigree Kelainan atau Penyakit
Menurun pada Manusia

Tujuan Anda diharapkan mampu:
- Menjelaskan genotip dan fenotip kelainan dan

penyakit menurun pada
- manusia
- Menganalisis pedigree yang menunjukkan

adanya pewarisan kelainan atau penyakit genetik
Media:
- Alat tulis
- Kertas/kertas karton

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 214

- Buku/sumber belajar lain yang mendukung

Langkah Penugasan

Cermatilah pedigree penyakit menurun hemofilia
pada keluarga kerajaan Inggris (gambar 7.2)
kemudian jawablah pertanyaan!

1. Adakah pria karier dan wanita hemofilia pada
silsilah tersebut?

2. Tuliskan genotip Ratu Victoria dan Pangeran
Albert!

3. Sebutkan wanita-wanita pembawa gen (karier)
hemofilia pada silsilah tersebut!

4. Perhatikan generasi ke dua dan ke tiga dari peta
silsilah keluarga Ratu Victoria di atas!

5. Bagaimanakah genotip putra putrinya?

➢ Rangkuman materi

1. Hemofilia merupakan contoh penyakit yang
terpaut pada kromosom X.

2. Hemofilia adalah kelainan darah yang
diakibatkan kurangnya produksi dari salah satu
faktor pembeku darah dalam tubuhnya.

3. Penderita penyakit hemofilia lebih banyak
dialami kaum pria dibandingkan dengan wanita
karena pengaruh gen h pada wanita ditutupi oleh
pasangannya yaitu H (XHXh), sedangkan pada
pria tidak (XhY).

4. Untuk mengatasi masalah penyakit menurun,
dapat diusahakan dengan tiga cara yaitu
eugenetika, eutenika dan eufenika.

5. Menghindari perkawinan dengan saudara dekat,
memahami peta silsilah keluarga, menghindari

215 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

pernikahan dengan penderita gangguan mental,
melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum
menikah dan tidak merencanakan memiliki
banyak anak bagi pasangan suami istri yang
memiliki kualitas genetik kurang baik.

Video Persilangan Hemofilia:
https://www.youtube.com/watch?v=n6lMHL8GXdU

➢ Latihan Soal

Jawablah pertanyaan di bawah ini dengan memberi
tanda silang (X) pada hurup A, B, C, D atau E!
1. Berikut ini yang bukan ciri penyakit menurun

(cacat yang diwariskan) adalah…
A. umumnya dikendalikan oleh gen resesif
B. tidak dapat menular
C. tidak dapat disembuhkan
D. dapat dihindarkan
E. terpaut kromosom kelamin
2. Tubuh manusia normal mempunyai sistem
pertahanan yang baik sehingga memungkinkan
untuk mengatasi masalah infeksi atau luka pada
tubuh. Pada kondisi normal, seorang yang
mengalami luka akan pulih dengan sendirinya
dalam waktu tertentu. Beberapa orang tidak
memiliki mekanisme pembekuan darah yang baik
sehingga luka tidak dapat tertutup secara baik.
Mekanisme pembekuan darah tersebut tidak
dimiliki oleh semua orang.. Penyakit ini disebut…
A. hemofilia
B. buta warna

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 216

C. anadontia
D. dede
E. brachidactili
3. Hemofilia adalah kelainan genetic yang
disebabkan oleh gen resesif yang terkait
kromosom X. seorang pria hemofilia dapat lahir
dari perkawinan…
1. Ayah normal, ibu normal heterozygot
2. Ayah normal, ibu hemofilia
3. Ayah norma, ibu normal carier
4. Ayah hemophilia, ibu normal homozygote
5. Dari pernyataan di atas manakah yang

benar?
A. 1
B. 1,2 dan 3
C. 1 dan 3
D. 2 dan 4
E. 1,2,3 dan 4
4. Seorang pria normal menikahi wanita normal
yang ayahnya hemofilia. Kemungkinan anak pria
mereka yang hemofilia adalah…
A. 0%
B. 12,5%
C. 25%
D. 50%
E. 75%
5. Hemofilia disebabkan oleh gen terpaut seks X
resesif. Jika seorang wanita normal (ayahnya
hemophilia) menikah dengan pria normal,
bagaimanakah kemungkinan fenotip anak-
anaknya…

217 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

A. Semua anaknya carier hemofilia
B. 50% anak prianya carier hemofilia
C. 50% anak prianya hemofilia
D. 75% anaknya normal, 25% anak prianya

hemofilia
E. 100% anaknya hemophilia
6. Seorang wanita normal bersuami pria hemofilia.
Anak perempuannya menikah dengan laki-laki
normal. Kemungkinan cucu yang lahir adalah:
A. 25% hemofilia; 75% normal
B. 50% hemofilia; 50% normal
C. 50% hemofilia; 25% normal; 25% carier
D. 75% hemofilia; 25% normal
E. 25% hemofilia; 50% normal; 25% carier
7. Hemophilia adalah kelainan genetic yang
disebabkan oleh gen resesif yang terpaut
kromosom X. Seorang laki-laki hemophilia tidak
dapat lahir dari perkawinan antar orang tua yang
memiliki genotip…
A. XY dan XHXH
B. XhY dan XHXh
C. XY dan XHXh
D. XHY dan XHXh
E. XY dan XHXh
8. Ratu Victoria diduga pembawa sifat gen
penyebab hemofilia pada keluarga kerajaan
Inggris. Genotip Ratu Victoria dan Pangeran
Albert adalah…
A. XX dan XY
B. XHXH dan XhY
C. XHXh dan XhY
D. XHXh dan XY

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 218

E. XX dan XhY
9. Dengan memperhatikan silsilah penurunan

hemofilia padkeluarga Ratu Victoria! Sebutkan
wanita-wanita pembawa sifat hemofilia pada
silsilah tersebut!
A. Helena
B. Alice de Hesse dan Beatrice
C. Victoria dan Alexandra
D. Victoria dan Victoria Eugenie
E. Beatrice
10. Untuk menghindari penyakit menurun seseorang
yang akan menikah dapat menggunakan prinsip
eugenetika. Yaitu cara yang dapat ditempuh
dengan melalui…
A. tidak menikah dengan saudara atau kerabat

dekat
B. meningkatkan pendidikan diri sendiri dan

calon pasangan
C. meningkatkan gaya hidup diri sendiri dan

calon pasangan
D. menikah dengan jodoh yang sudah

ditentukan orang tua
E. meningkatkan pergaulan agar dapat bebas

memilih pasangan

➢ Penilaian diri

Berilah tanda ✓ pada kolom “ya” jika mampu
memahami dan pada kolom “tidak” jika belum mampu
memahami kemampuan berikut!

219 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

NO KEMAMPUAN DIRI YA TIDAK

1. Apakah Ananda memahami hereditas pada manusia?

2. Apakah Ananda memahami kelainan terpaut
kromosom X?

3. Apakah Ananda memahami tentang hemofilia?

4. Apakah Ananda memahami persilangan pada
hemofilia?

5. Apakah Ananda dapat menganalisis peta silsilah
keturunan Ratu Viictoria?

Tabel 1. Penilaian Diri 1
➢ Umpan balik dan tindak lanjut

Supaya Ananda dapat mengetahui tingkat
penguasaan terhadap materi, cocokkan hasil kerja

Ananda dengan kunci jawaban yang ada di bagian akhir
modul ini. Hitunglah jawaban benar Ananda kemudian

gunakan rumus berikut :

Rumus tingkat pemahaman = Skor yang diperoleh X 100%
Jumlah skor maksimum

Kriteria Tingkat Pemahaman

90% - 100% = Amat baik

80% - 89% = Baik

60% - 79% = Cukup

< 60% = Kurang

Apabila kriteria tingkat pemahaman Ananda cukup
atau kurang, maka Ananda harus mengulang.

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 220

PEMBELAJARAN 7b
HEREDITAS PADA MANUSIA

➢ Kompetensi Dasar

Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia
3.7.2 Menjelaskan mekanisme pewarisan penyakit

menurun dan golongan darah, pola
pewarisan jenis kelamin pada manusia, cacat
dan penyakit yang menurun yang terpaut
kromosom autosom
4.7 Menyajikan data hasil studi kasus tentang pola-
pola hereditas pada manusia dalam berbagai
aspek kehidupan

➢ Tujuan Pembelajaran

Setelah mempelajari materi tentang “Hereditas pada
manusia”, siswa dapat :

1. Menentukan mekanisme pewarisan penyakit
menurun

2. Menentukan mekanisme penggolongan darah,
3. Menentukan pola pewarisan jenis kelamin pada

manusia,
4. Menghubungkan penyakit menurun yang

terpaut kromosom seks
5. Menghubungkan penyakit menurun yang

terpaut kromosom autosom
6. Mengkomunikasikan data hasil studi kasus

tentang pola-pola hereditas pada manusia
dalam berbagai aspek kehidupan

221 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

➢ Materi

Pada pembahasan materi yang telah lalu,
ananda sudah mempelajari kelainan/penyakit yang
dapat diwariskan melalui kromosom kelamin.
Kelainan/penyakit menurun tidak menular, tidak
dapat disembuhkan, dapat dicegah dan pada
umumnya dikendalikan oleh gen resesif. Berikut ini
kelainan/penyakit yang diturunkan melalui kromosom
X.

A. Kelainan Penyakit yang diturunkan melalui
kormosom X
1. Buta warna
Buta warna adalah ketidakmampuan
seseorang untuk membedakan warna baik
parsial (sebagian) maupun buta warna total.
Penderita buta warna parsial tidak bisa
membedakan warna merah dan warna hijau,
sedangkan buta warna total tidak bisa
membedakan semua warna, dalam
penglihatannya hanya warna hitam dan putih
saja.
Penyakit buta warna dikendalikan oleh gen
resesif yang terpaut seks (terpaut pada
kromosom X). Kemungkinan tipe genotipe
orang normal dan buta warna sebagai berikut:
XX, XcbX = wanita normal
XcbXcb = wanita buta warna
XY = pria normal
XcbY = pria buta warna
Contoh:

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 222

Jika pria normal menikah dengan wanita

pembawa buta warna, maka

kemungkinan anaknya adalah….

P : Pria normal x wanita pembawa buta

warna (carier)

(XY) x (XcbX)

G: X Xcb

YX

F1 : XcbX = wanita normal (carier)

XX = wanita normal

XcbY = pria buta warna

XY = pria normal

Jadi rasio fenotip : 25% wanita normal, 25%

pria normal, 25% wanita normal carier, 25%

pria buta warna

2. Anodontia
Anodontia adalah suatu keadaan dimana

gigi tidak terbentuk sama sekali (ompong)
yang disebabkan oleh alel resesif dan terpaut
pada kromosom X. Kondisi ini sering
dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu
ektodermal displasia dan kelaian pada kulit.
Gangguan/kelainan penyakit ini dapat
menyebabkan terjadinya komplikasi berupa
kesulitan dalam aktivitas yang melibatkan
fungsi gigi. Misalnya seperti makan
(mengunyah), bicara, dan juga gangguan
estetitika.

Contoh:

223 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

Wanita bergigi coklat heterozigot menikah

dengan pria normal, kemungkinan anak-
anaknya adalah…

P : wanita gigi coklat x laki-laki gigi normal

(XBXb) x (XbY)

G : XB Xb

Xb Y

F1 : XBXb (Perempuan gigi coklat)

XbXb (Perempuan gigi normal)

XBY (Laki-laki gigi coklat)

XbY (Laki-laki gigi normal)

Maka rasio fenotipnya adalah : Gigi

coklat : Gigi normal 50% : 50%

B. Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan
melalui kromosom Y.
Selain terpaut pada kromosom X, gen yang
terpaut pada kromosom Y juga dapat
menyebabkan kelainan genetik. Gen-gen yang
terpaut pada kromosom Y disebut holandric
sehingga hanya laki-laki saja yang dapat
menderita kelainan ini. Contohnya adalah
hypertrichosis. Hypertrichosis merupakan
kelainan berupa adanya pertumbuhan rambut
pada tepi daun telinga, wajah, atau anggota
tubuh lainnya. Tumbuhnya rambut dimulai dari
sejak lahir atau selama masa pertumbuhan. Hal
ini disebabkan karena adanya gen h yang bersifat
resesif, terpaut pada kromosom Y. Pria
hypertrichosis memiliki genotip XYHt sedangkan
pria normal memiliki genotip XY. Jika penderita

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 224

(XX) hypertrichosis menikah maka sudah pasti akan
memiliki keturunan anak pria hypertrichosis.
Misal Seorang wanita normal menikah dengan
pria hypertrichosis, maka kemungkinan
keturunannya memiliki genotif
P : perempuan normal x pria hypertrichosis
x (XYHt)
G : X X, YHt
F1 : XX = wanita normal (50%)

XYHt = pria hypertrichosis(50%)

C. Golongan Darah
Penggolongan darah pada manusia

dibedakan pada terdapat tidaknya aglutinogen
(antigen) di dalam sel darah merah. Oleh karena
itu paenggolongan darah pada manusia dibagi ke
dalam beberapa sistem penggolongan darah,
yaitu
a) Sistem A, B, O.

Sistem penggolongan darah A, B dan O
pada manusia dibedakan atas 4 macam,
yaitu: Jika Golongan darah A; maka dalam sel
darah merahnya terdapat antigen A. Adanya
antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA, Jika
Golongan darah B; maka dalam sel darah
merahnya terdapat antigen B. Adanya
antigen tersebut dikendalikan oleh gen IB,
Jika Golongan darah A dan B; maka dalam
sel darah merahnya terdapat antigen A dan
B, masing-masing kemunculannya
dikendalikan oleh gen IA dan IB. Dan jika

225 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

golongan darah O , maka dalam sel darah
merahnya tidak terdapat antigen A atau B.
b) Sistem M N

Penggolongan darah sistem M, MN, dan
N, disebabkan oleh adanya antigen M, MN,
atau N. Antigen M ditentukan oleh gen IM,
antigen MN ditentukan oleh Im dan In,
sedangkan antigen N, ditentukan oleh gen IN.
Sistem Rhesus (Rh)
c) Sistem Rhesus

Berdasarkan ada atau tidaknya antigen
rhesus, darah manusia dapat dibedakan
menjadi dua golongan, yaitu golongan Rh+
(apabila dalam sel darah merahnya
ditemukan antigen rhesus) dan golongan Rh-
(apabila dalam sel darah merahnya tidak
ditemukan antigen rhesus). Adanya antigen
Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen IRh,
yang dominan terhadap Irh.

Perlu Ananda ketahui jika individu Rh+
menerima darah dari individu Rh+ maka tidak
akan terjadi penggumpalan dalam darahnya,
sebab tidak ada reaksi antibodi terhadap
antigen Rh dalam tubuh resipien. Demikian
juga individu Rh+ yang menerima darah dari
individu Rh– tidak akan mengalami reaksi
penggumpalan, karena resipien tidak
mempunyai antibodi. Namun jika individu Rh–
menerima darah dari individu Rh+, pada
awalnya tidak terjadi penggumpalan dalam
darahnya, tetapi ketika menerima darah
kembali untuk kedua kalinya maka akan

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 226

terjadi penggumpalan, sebab antibodi
sebelumnya yang sudah terbentuk akan
menyerang pada antigen baru. Contoh, ibu
Rh– menikah dengan suami Rh+, bayi
pertama Rh+ lahir dengan selamat. Apabila
ibu melahirkan untuk kedua kalinya dengan
bayi Rh+, Akan mengakibatkan bayi tersebut
mengalami penyakit anemia berat yang
disebut dengan Erythroblastosis fetalis .

➢ Penugasan 1

Perhatikan peta silsilah berikut ini!

Apabila individu no 1 adalah normal
homozygote, maka tentukanlah:

1. Genotip individu 2!
2. Genotip individu 3!
3. Genotip individu 4!
4. Genotip anak dari perkawinan no 3 dan 4!

227 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

5. Ratio anak dari perkawinan no 3 dan 4!

D. Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan Jenis Kelamin (determinasi seks)

pada manusia ditentukan oleh pasangan

kromosom yang berjumlah 46 buah atau 23

pasang kromosom. Adapun pasangan kromosom

ke-22 disebut dengan kromosom

autosom/kromosom tubuh. Sedangkan

pasangan kromosom ke-23 disebut kromosom
kelamin, dimana kromosom “X“ untuk jenis

kelamin wanita dan kromosom “Y“ untuk jenis

kelamin pria.

Berikut ini merupakan penentuan jenis

kelamin pada manusia saat proses fertilisasi oleh

sperma. Proses pembelahan meiosis pada

wanita, dari setiap ovumnya hanya menghasilkan

satu macam sel gamet/kromosom, yaitu

koromosom X. Sementara pada pria

menghasilkan satu sel sperma yang

mengandung satu buah kromosom, yaitu

kromosom X atau kromosom Y. Jika ovum

dibuahi oleh sperma yang mengandung

kromosom X, maka zigot akan mengandung dua

buah kromosom X, sehingga keturunan yang

dihasilkan akan berjenis kelamin wanita.

Sedangkan jika ovum dibuahi oleh sperma yang

mengandung kromosom Y, maka zigot akan

mengandung satu buah kromosom X dan satu

buah kromosom Y. Sehingga keturunan yang

dihasilkan akan berjenis kelamin pria. Dengan

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 228

demikian dapat ditentukan simbol jenis kelamin
pada manusia adalah sebagai berikut :
XX untuk jenis kelamin wanita
XY untuk jenis kelamin pria

E. Kelainan Penyakit yang diturunkan melalui

kormosom Autosom

1. Albino

Albino merupakan kelainan yang

disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh

seseorang dalam membentuk pigmen melanin

(warna kulit). Sehingga menyebabkan penderita

albino tampak seperti bule. Orang yang

menderita penyakit ini mudah terkena kanker kulit

sebab tidak tahan terhadap sinar matahari.

Albino dikendalikan oleh gen autosom yang

bersifat resesif dengan simbol a sebagai gen

penyebab albino dan A sebagai gen normal.

Contoh:

Wanita normal heterozigot menikah dengan pria

normal heterozigot maka

kemungkinannya anak yang lahir albino adalah…

Jawab:

P (Parental) : wanita normal heterozigot x pria

normal heterozigot

(Aa) x (Aa)

G (Gamet) : A, a, A, a

F1 (Filial 1) : AA : normal homozigot (25%) , Aa :

normal heterozigot (50%) dan aa : albino (25%).

Sehingga dari perkawinan antara wanita normal

heterozigot x pria normal heterozigot

menghasilkan 25% albino.

229 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

2. Gangguan Mental

Pernahkah Ananda melihat orang dengan

gangguan mental? Apakah yang

menyebabkan orang tersebut mengalami

gangguan mental? Gangguan mental atau

orang gila disebabkan karena tubuh tidak

dapat mengubah enzim fenilalanin menjadi

tiroksin, yang akibatnya terjadi penimbunan

fenilalanin di dalam tubuh yang seharusnya

dibuang melalui urin. Fenilalanin yang

mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat

yang dapat merusak sistem saraf.

Terdapat beberapa faktor yang

menyebabkan gangguan mental ini di

antaranya adalah fenilketonuria (fku). Individu

yang menderita gangguan ini bergenotipe

homozigot resesif. Penyebab seseorang

menderita gangguan mental adalah karena

pengaruh pasangan alel gen resesif

homozigot yang diwariskan dari kedua kedua

orang tuanya yang bergenotipe heterozigot.

Contoh: P : Aa x Aa

Ibu carier x Bapak carier

G : A, A, a, a,

F1 : AA : Aa : Aa : aa

Normal : Carier : Carier : Gangguan mental

Perbandingan normal : Carier : gangguan

mental = 1 : 2 : 1

Dari hasil perkawinan tersebut tampak

kemungkinan yang bergenotipe homozigot

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 230

homozigot resesif (aa) yang menderita cacat
mental.

F. Peta Silsilah Keluarga (Pedigree)
Pedigree adalah catatan asal usul mengenai

suatu sifat. Biasanya berupa bagan atau
menyerupai pohon struktur yang menggambarkan
hubungan keluarga dengan symbol-simbol yang
menyatakan orang dan garis keturunan dari nenek
moyang sampai anak cucu selama beberapa
generasi secara berturut-turut..

Mengapa untuk mengetahui karakter suatu
penyakit harus menggunakan peta silsilah
keluarga? Hal ini dimaksudkan agar pewarisan sifat
keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga
dapat dirunut dan dipelajari oleh beberapa
generasi. Perhatikan gambar contoh peta silsilah
berikut ini!

Gambar 7.1 peta silsilah (pedigree)

231 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

➢ Penugasan 2.

Jawablah pertanyaan di bawah ini dengan benar!
1. Di dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat

autosom dan kromosom seks. Tuliskan jumlah
kromosom masing-masing pada manusia!
2. Jika seseorang wanita albino menikah dengan
orang normal homozigot, tentukan:
A. Genotip kedua orang tua
B. Genotip keturunanya
3. Tuliskan peta silsilah keluargamu!

Video Persilangan Peta Silsilah:
https://www.youtube.com/watch?v=TbbY84FedP8

➢ Rangkuman materi

1. Cacat dan penyakit dapat diwariskan melalui
gen, yang diturunkan lewat kromosom kelamin
dan kromosom tubuh.

2. Cacat yang diturunkan lewat kromosom kelamin
misalnya hemofilia, buta warna dan anadontia.
Sedangkan cacat yang diturunkan lewat
kromosom tubuh yang sifatnya resesif misalnya
albino, botak, fenilketonuria.

3. Anodontia adalah suatu keadaan yang sering
dikaitkan dengan sindrom pada saraf yaitu
ektodermal displasia dan kelaian pada kulit.
Yang menyebabkan penderita mengalami
ompong, disebabkan tidak tumbuhnya benih
gigi.

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 232

4. Pedigree adalah catatan asal usul mengenai
suatu sifat..

5. Manfaat peta silsilah menggunakan pohon
keluarga adalah dapat membantu dalam
menentukan sifat yang dibawa oleh kromosom
sex atau kromosom autosom, dapat
memberikan gambaran mengenai penyakit atau
sifat yang diwariskan apakah merupakan gen
dominan atau resesif dan dapat menentukan
apakah individu tersebut dengan sifat yang
heterozigot atau homozigot.

➢ Latihan Soal

Jawablah pertanyaan di bawah ini dengan memberi
tanda silang (X) pada hurup A, B, C, D atau E!

1. Seorang ayah buta warna menurunkan gen buta
warna tersebut kepada…
A. 50% dari cucu laki-lakinya
B. 50% dari anak laki-lakinya
C. 100 % dari anak laki-lakinya
D. 100% dari anak perempuannya
E. 100% dari cucu perempuannya

2. Perhatikan peta silsilah berikut ini!

Berdasarkan bagan tersebut di atas, genotip
individu no 1 dan 2 adalah…

233 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII

A. XX DAN XcbY
B. XX DAN XY
C. XXcb DAN XcbY
D. XXcb DAN XY
E. XCcbXcb DAN XcbY
3. Berikut ini diagram pewarisan gen buta warna
pada manusia:
P : XcbX X XcbY
F1 : XcbX, XY, XcbXcb, XY

Kasus yang sama dengan pola pewarisan
gen di atas adalah …
A. albino, dari gen resesif ayah dan ibunya
B. thalassemia, dari gen dominan ayah dan
ibunya
C. bisu tuli, dari interaksi antara gen ayah dan
ibunya
D. hipertrichosis, dari gen yang terpaut pada
kromosom Y
E. hemofili, dari gen yang terpaut pada
kromosom X
4. Jika terdapat 10.000 degan rasio laki laki dan
perempuan sama.Terdapat 8% penduduk pria
mendarita buta warna berapa jumlah penduduk
wanita normal tetapi membawa sifat buta warna?
A. 736
B. 1472
C. 0,1472
D. 0,0736
E. 0,92
5. Kromosom sel somatik wanita normal, terdiri atas
...
A. 44 autosom dan satu kromosom X

MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII 234

B. 22 pasang autosom dan satu kromosom X
C. 23 pasang autosom dan sepasang kromosom
X
D. 44 autosom dan sepasang kromosom X
E. 22 autosom dan sepasang kromosom X
6. Perhatikan peta silsilah pewarisan golongan
darah berikut!

Individu x memiliki golongan darah…

A. Heterozigot
B. Homozigot
C. A
D. AB
E. O
7. Dibawah ini adalah kelainan/penyakit menurun
pada manusia:
1) Imbisil
2) buta warna
3) albino
4) hemofilia
5) thallasemia
Penyakit menurun yang terdapat pada autosom
adalah…
A. 1, 2, 3
B. 1, 3, 5
C. 2, 3, 4
D. 2, 4, 5
E. 2, 3, 5

235 MODUL BIOLOGI SMA KELAS XII