Biologia Humana Estrada

cerebro. En el Bulbo se alojan masas de las emociones.
cuerpos celulares (Centros bulbares) El hipotálamo, en el piso del
que regulan de modo reflejo: la respi-
ración, latido cardíaco, vasodilatación, tercer ventrículo, posee centros que
deglución y el vómito. regulan la: temperatura, apetito, equi-
librio hídrico, metabolismo de grasas
El cerebelo, situado sobre el y glúcidos, presión arterial y sueño.
bulbo, contiene una porción central y Produce factores liberadores hormona-
dos hemisferios laterales con forma de les que tienen su acción sobre el lóbulo
piña. La superficie es gris (cuerpos neu- anterior de la hipófisis.
ronales) y por debajo, una masa blanca
de fibras de enlace entre el bulbo y los Hemisferios cerebrales, ocupan
centros superiores del cerebro. El ta- la porción anterior del encéfalo; cada
maño está en relación con la actividad hemisferio tiene respectivamente el
muscular. Regula y coordina la activi- primer y segundo ventrículo y ambos
dad de los músculos. Asimismo actúa están unidos por las formaciones in-
en el mantenimiento del equilibrio. terhemisféricas. Es el órgano de mayor
tamaño del sistema nervioso. Está pro-
La protuberancia o puente de tegido por una triple envoltura, a saber,
Varolio, está inclinada hacia adelante la pared ósea del cráneo, el líquido
como el bulbo, a cuya base se une ínti- cefaloraquídeo y las meninges.
mamente; de ella salen los pedúnculos
cerebrales que la conectan al cerebro y Como todos los órganos del sis-
llegan los pedúnculos cerebelosos que tema nervioso, está compuesto por dos
la unen al cerebelo. Propaga los impul- tipos de sustancias, la gris y la blanca.
sos de un lado a otro de los hemisferios
cerebelosos; se considera además como La sustancia gris forma la cor-
un centro reflejo relacionado con el teza o manto del cerebro; recordemos
equilibrio y la locomoción. que ésta fue la última adquisición en
términos de evolución filogenética, ya
El mesencéfalo, delante del cere- que los mamíferos inferiores eran de
belo y protuberancia, con paredes grue- tipo lisencéfalos, es decir con la super-
sas y un pequeño conducto central que ficie lisa, y dentro de los mamíferos
une el cuarto ventrículo del bulbo con superiores es en el hombre donde se
el tercer ventrículo del tálamo. Centros desarrolla al máximo el cerebro de
reflejos entre tálamo y cerebro. tipo girencéfalos, con gran cantidad
de surcos y circunvuluciones. Este
Los tubérculos cuadrigéminos, tipo de cerebro es acompañado con
son cuatro protuberancias redondea- un perfeccionamiento de los órganos
das en la parte superior del mesen- de los sentidos.
céfalo, con centros reflejos visuales y
auditivos. También están formados por
sustancia gris los núcleos que están
El tálamo, une las gruesas pare- situados dentro de los hemisferios
des del tercer ventrículo; es el centro cerebrales, envueltos y semienvueltos
de enlace de los impulsos sensitivos. por sustancia blanca, a saber: tálamo
Regula las manifestaciones externas de

150 | Biología Humana

óptico (ya descripto), núcleo caudal y Toda actividad desarrollada por
núcleo lenticular. el organismo siempre proviene de una
experiencia sensorial previa. Algunas
En concreto, se considera que veces la experiencia sensorial no pro-
el cerebro es centro de los fenómenos voca una respuesta instantánea, pero
conscientes y voluntarios. Por otra la información queda guardada en la
parte se considera que la inteligencia memoria y puede emplearse en un
se localiza en la superficie de la corte- momento posterior para elaborar una
za cerebral. A la corteza cerebral se le respuesta.
han atribuído zonas desde donde se
ejecutan las diferentes funciones: zona Todos los estímulos son captados
motora, centro del lenguaje articulado, del medio interno o del medio externo por
centro de la escritura, centros sensitivos estructuras especializadas, denominadas
y sensoriales. receptores.

Organización funcional del Sistema Los receptores son transductores
Nervioso: generalidades biológicos que responden a una moda-
lidad sensorial específica. Un transduc-
El Sistema Nervioso funcional- tor, por ejemplo, es una plancha, que
mente se divide en Somático o Vo- traduce la energía eléctrica en energía
luntario o de la Vida de Relación y en calórica o una lamparita que traduce la
Involuntario, Autónomo o de la Vida energía eléctrica en energía lumínica.
Vegetativa. Los receptores sensoriales traducen
diferentes tipos de energía (calor,
La división somática del Sistema presión, sonidos, etc.) en energía elec-
Nervioso controla en general las acti- troquímica, que es la que se manifiesta
vidades voluntarias, tanto físicas como en el impulso nervioso. Los receptores
intelectuales, mientras la división au- son específicos de cada modalidad
tónoma coordina las actividades invo- sensorial. Los receptores operan en:
luntarias, y todas aquellas automáticas el medio externo y el medio interno.
que aseguran el mantenimiento de la Los externos receptan la información
vida, sean éstas conscientes o no. Por del entorno, como los receptores de la
ejemplo, el marchar, mover un miem- presión de la piel (cutáneos), el oído,
bro o el generar ideas, caen en la esfera gusto, visión. Los internos receptan la
del Sistema Somático; la regulación del información del interior del organismo,
calibre de las arterias, de la ventilación músculos, articulaciones, vísceras, ej:
pulmonar, de la frecuencia cardíaca receptores de la presión sanguínea.
o de la motilidad gastrointestinal es
objeto del Sistema Autónomo. Las experiencias sensoriales
(estímulos) penetran como impulsos
Los efectores del sistema somáti- nerviosos por nervios raquídeos y son
co son en general los músculos esque- conducidas a diferentes porciones del
léticos (estriados), mientras que los del sistema nervioso central como la médu-
sistema autónomo son músculos lisos la, sustancia reticular (bulbo raquídeo),
y glándulas. protuberancia, cerebelo, tálamo y zona

Biología Humana | 151

Fig.5.24 Reflejo rotuliano

sensitiva de la corteza cerebral. Estas de estiramiento en el tendón de la rodi-
estructuras en conjunto constituyen el lla, hace sinapsis con una motoneurona
eje sensorial del Sistema Nervioso. inferior que estimula al efector que es el
músculo aductor de la pierna. El efector
En cada receptor existen neuronas se contrae y la pierna se levanta.
capaces de desatar un impulso nervioso
frente al estímulo específico. Estas En el eje sensorial un centro im-
células especializadas son las neuronas portante de relevo de la información
sensitivas primarias. El cuerpo o es el tálamo. Además de relevar las
soma de estas neuronas se encuentra aferencias, el tálamo puede amplificar o
en los ganglios de las raíces dorsales o disminuir la información recibida. Las
posteriores de los nervios raquídeos. neuronas que allí se encuentran son las
Sus axones: sensoriales terciarias que receptan todas
1) cruzan la médula y hacen sinapsis las aferencias excepto las olfatorias.

con una neurona motora inferior, Sólo se aprecian conscientemente
con o sin una intercalar. a nivel talámico las sensaciones de tacto
2) hacen sinapsis con neuronas llamadas grueso o protopático, dolor y temperatura
neuronas sensoriales secundarias (calor).
de la médula espinal, del mismo
lado por el que ingresan. En este El centro jerárquicamente más
caso la neurona sensitiva secundaria importante es la corteza sensitiva. Las
lleva la información a centros sensaciones que a ella llegan no son
supramedulares, constituyendo siempre de la esfera consciente. La
vías sensoriales o sensitivas. información sensitiva se evalúa y se
compara con las anteriores. Las regio-
Un ejemplo del primer caso es el nes donde la información sensorial se
reflejo rotuliano, en el que una neurona compara con experiencias sensoriales
sensitiva primaria se aloja en el receptor previas constituyen las Áreas de Aso-
ciación Sensitiva.

152 | Biología Humana

Las neuronas sensoriales secun- información de reflejos aprendidos y
darias en su trayecto hacia el tálamo condicionados. La información nueva se
envían colaterales hacia los núcleos compara con repertorios aprendidos y se
del tallo cerebral y hacia la sustancia evalúa la respuesta dada en una situación
reticular activadora. anterior. Una vez que se ha considerado
la mejor respuesta para las condiciones
El conjunto de actividades ten- en que se encuentra el organismo (estí-
dientes a controlar a los efectores mulos) se generan impulsos que llegan a
(músculos de los tres tipos y glándulas) la corteza motora y la activan. La corteza
recibe el nombre de funciones motoras motora mediante sus impulsos genera la
del sistema nervioso. El control de la respuesta que llega a los efectores por al
contracción de la musculatura esque- menos dos neuronas (vía motora). Las
lética recae en la porción del Sistema células que se encuentran en la corteza
Nervioso denominada eje motor. Lo se denominan motoneuronas superiores
constituyen la médula espinal, el bulbo y hacen sinapsis con las motoneuronas
raquídeo, protuberancia y mesencéfalo, inferiores, cuyos axones llegan a los
ganglios basales y corteza motora. efectores.

Las áreas motoras corticales
pueden generar una respuesta inde-
pendientemente de la existencia de un
estímulo (puedo pensar o comenzar
a caminar aunque no reciba estímulo
externo).

Fig.5.25. Esquema del eje senso-
rial somático

La información motora (respuesta) Fig.5. 26 Esquema del eje motor
se dirige hacia los efectores por diferen- del sistema nervioso
tes vías. El primer impulso motor surge
de las Áreas de Asociación Motora, de
donde sale modificada de acuerdo a la
información previa y se dirige al lóbulo
frontal de la corteza, donde se refleja la

Biología Humana | 153

Existen dos vías por donde des- precisión.
ciende la información motora hacia Por otra parte el Sistema Ner-
las motoneuronas inferiores: la vía
piramidal y la vía extrapiramidal. vioso Autónomo, rige las funciones
Ambas antes de hacer sinapsis con las viscerales, controla la sudoración,
motoneuronas inferiores envían co- presión arterial, secreciones digestivas,
laterales a otros centros involucrados emisión urinaria, etc., es decir toda ac-
como el cerebelo y núcleos de la base, tividad destinada a mantener el medio
generalmente por sinapsis con neuro- interno.
nas intercalares. La conexión con estos
centros permite la coordinación de los El hipotálamo es el centro de
movimientos y comparar lo ordenado control mayor jerarquía de este siste-
por la corteza motora con la actividad ma y actúa por reflejos viscerales en
que se está realizando. general.

La vía piramidal está constituida La división simpática está for-
por neuronas que descienden informa- mada por dos cadenas de ganglios a los
ción motora fina, es decir, movimientos lados de la columna vertebral, más los
delicados y precisos. nervios periféricos que lo conectan a los
diferentes órganos. Tiene por función
La vía extrapiramidal está acelerar las actividades viscerales.
constituida por neuronas que bajan
impulsos motores groseros, como por La división parasimpática, tiene
ejemplo el tono muscular, la postura, el 80% de las neuronas que van por el
y movimientos asociados, que si bien nervio vago o neumogástrico al tórax
son controlados no requieren una gran y al abdomen. Actúa deprimiendo las
funciones de las vísceras, es decir es
antagonista de la división simpática.

154 | Biología Humana

Organización funcional del sistema nervioso:
Biología Humana | 155

156 | Biología Humana

CAPÍTULO 7

 Historia de la genética.
 Contribuciones de Gregor Mendel.
 Teoría Cromosómica de la herencia.
 Hibridismo.
 Leyes de Mendel.
 Aberraciones cromosómicas.
 Biotecnología.

AUTORES: Biol. Raquel Murialdo

Biología Humana | 157

158 | Biología Humana

Genética y Herencia cómo una cierta característica pasa de
una generación a otra sin haber visto
Genética: “Es la rama de las ni imaginado a los cromosomas y otros
ciencias biológicas que estudia la he- elementos de citología molecular que
rencia y la variación de las especies”. podrían haber simplificado enorme-
mente su trabajo científico.
Herencia: “Fenómeno responsa-
ble por la semejanza encontrada entre Es en honor a su tesón y espíritu
individuos relacionados por la ascen- de búsqueda, con todo el rigor cientí-
dencia, los cuales tienden a parecerse a fico del que fue capaz, que su historia
los progenitores, ya que el patrimonio merece ser contada para destacar el tra-
genético se hereda de los padres a tra- bajo de un hombre humilde que marcó
vés de las gametas”. un hito en la historia de la biología.

Aunque el parecido entre padres Las Contribuciones de Gregorio
e hijos sea acusado, sin embargo no Mendel
puede decirse que resulte exacto; los
hermanos difieren entre sí y también Aproximadamente en la época en
con respecto a los padres en varios que Charles Darwin escribía su famoso
aspectos y en grado diverso, consti- libro “El origen de las especies”, un
tuyendo así individuos singulares y oscuro monje del monasterio de Brünn
diferentes: estas variaciones son propias (hoy Austria) iniciaba sus experiencias.
de los seres vivos que se reproducen Johann (luego Gregorio) Mendel había
sexualmente. nacido de familia de campesinos, en
1822; siendo un niño muy despierto
La ciencia de la genética está en la escuela, los padres lo enviaron a
tradicionalmente ligada al nombre continuar sus estudios, y a los veinte
de Gregorio Mendel por haber sido años se decide por la vida monacal,
el primero en usar el método científico que le parecía adecuada para sus gus-
en sus experiencias sobre la herencia, tos modestos y apacibles, entrando al
alejándose del empirismo. monasterio y tomando el nombre de
Gregorio. Pasará la mayor parte de su
Mendel publicó el resultado de existencia en el convento, siendo allí
sus experiencias en 1866, pero lamen- donde efectuará las investigaciones
tablemente éstas no tuvieron la divul- que habrían de inmortalizar su nombre
gación necesaria y hasta fueron puestas de forma tardía.
en duda, hasta que, en 1900, científicos
como De Vries, Correns y Tschermack Estas investigaciones, que consis-
redescubrieron los trabajos de Mendel tieron en cruzar entre sí diversas clases
y le dieron la oportunidad de figurar de guisantes (arvejas) las emprendió a
entre los grandes de la biología. partir de 1856 en el propio huerto del
monasterio, siendo primero un pasa-
Lo curioso del trabajo de Men- tiempo, una diversión de aficionado,
del fue el hecho de haber explicado el pero impresionándolo a medida que
mecanismo básico de la herencia o sea, obtenía resultados, despertando en él

Biología Humana | 159

el celo de investigador. responden a mecanismos tales como
diferentes combinaciones genéticas,
Sus trabajos adquirieron relevan- fluctuaciones y mutaciones.
cia, entre otras razones, porque:
Paralelismos entre Cromosomas y
• Cultivó durante 10 años variedades Genes
de arvejas puras.
Los caracteres hereditarios se
• Registró debidamente todos los re- transmiten mediante los genes o fac-
sultados obtenidos, comparándolos tores hereditarios y, a su vez, éstos lo
entre sí durante 8 años y examinan- hacen por medio de los cromosomas.
do en torno de 20.000 arvejas. A los genes no los vemos, a los cromo-
somas, sí; por lo tanto, podemos decir
• Fundamentó sus conclusiones en que los cromosomas representan la
numerosas experiencias. expresión visible de los agentes que
hacen a la herencia.
• Estudió un solo carácter a la vez, fácil
de observar (color, altura o textura) lo Todo individuo tiene en su
que le facilitó la interpretación. organismo dos tipos de células (aten-
diendo al número de cromosomas) las
Principios Generales de la He- células somáticas y las células sexuales o
rencia gametas.

1. Las características orgánicas se here- Las células somáticas tienen
dan de acuerdo a una proporción núcleos con una cantidad 2n de cro-
mosomas (diploides), mientras que
2. Semejante origina semejante, habien- las células sexuales o gametas tienen
do una tendencia de los descendien- núcleos con una cantidad n de cro-
tes a parecerse a los individuos que mosomas (haploides). La cantidad 2n
les dieron origen de cromosomas significa (2) juegos
o complementos de cromosomas, n
3. Las gametas constituyen el único cromosomas (un juego) recibido de la
eslabón material que une una ge- madre y n cromosomas (otro juego)
neración a la otra. Así, toda la he- recibido del padre. Cuando ese indi-
rencia biológica de un ser vivo está viduo concurra a tener descendencia,
representada por el material genético sólo aportará con la mitad de su patri-
que posee su gameto masculino o monio cromosómico, o sea, transmi-
femenino. tirá n cromosomas (un juego) que es
precisamente la contribución, legado
4. El patrimonio hereditario individual o herencia que hace todo padre a sus
se determina en cada caso, en el mo- hijos. El otro juego o complemento de
mento de la concepción. cromosomas lo aportará el otro padre,
de tal suerte que el hijo recibirá un to-
5. Lo que se hereda, en realidad, no son tal de 2n de cromosomas. Esos juegos
las características ya determinadas, complementarios de cromosomas son
sino las posibilidades de desarrollar- homólogos. Los pares de cromosomas
las en las condiciones que el medio
ambiente fije.

6. Nuevas características pueden sur-
gir en un individuo o grupo de seres,
como consecuencia de la acción am-
biental. Así, éstos pasan a adquirir
características diferentes a sus ances-
tros, constituyendo variaciones que

160 | Biología Humana

homólogos son morfológicamente Dominancia y Recesividad
iguales, con excepción de los cromo- Ambos términos están referidos
somas sexuales X e Y.
a la capacidad de expresión de un
¿Qué importancia tienen los cro- carácter; pero como el carácter está
mosomas homólogos en la herencia? definido por los genes, resultan ser los
Simplemente que la información con- genes quienes pueden ser dominantes
tenida en los cromosomas homólogos o recesivos. Un gen es dominante cuando
es equivalente. tiene capacidad de expresarse en presencia
de otro, en caso contrario es recesivo.
Genes Alelomorfos
Los genes que se encuentran en El carácter color de ojos tomado
como ejemplo nos permitirá compren-
ambos miembros de un mismo par de der mejor los alcances de los términos
cromosomas homólogos, referidos a un dominancia y recesividad.
mismo carácter, se llaman alelomorfos
o simplemente alelos (alos: otro; mor- Una pareja o matrimonio integra-
fo: forma) y se refieren a una posible da por una persona de ojos oscuros y la
alternativa de un carácter. Los genes otra de ojos claros, tiene descendencia
alelos van en cromosomas homólogos, uno toda con ojos oscuros. Esto nos permite
en cada cromosoma. decir que los ojos oscuros es un carácter
dominante sobre ojos claros; mientras
El alelo surgió o surge en algún que ojos claros es un carácter recesivo
momento por un cambio o mutación con respecto a ojos oscuros.
en el gen original o silvestre.

Ambos miembros de un par Para estudiar los distintos carac-
alelomórficos pueden ser exactamente teres, ellos se representan por medio
iguales o no. Por ej. del par de genes de letras duplicadas. Los caracteres
que controlan el color de ojos (varie- dominantes se representan con letras
dad ojos oscuros, ojos claros) ambos mayúsculas y los recesivos con letras
pueden ser genes determinantes de minúsculas.
ojos oscuros o de ojos claros; o un gen
puede ser ojos oscuros y el otro gen del Ahora analicemos otro ejemplo:
par, ser ojos claros.

Biología Humana | 161

En un cruzamiento entre una tución genética de un individuo es
planta alta y otra planta baja, obtene- genotipo.
mos una descendencia integrada en su
totalidad por plantas altas. Como en El aspecto que presenta la planta
el caso anterior, decimos que alto es (alta o baja) es el fenotipo y resulta
dominante sobre bajo; bajo es recesivo de la interacción del genotipo con el
con relación a alto. ambiente.

Se puede estudiar un cruzamien- Homocigosis y Heterocigosis
to, con la utilización del Cuadro de En el fenotipo plantas altas se
Punnett, analicemos este último ejem-
plo en el Cuadro de Punnett: presentaban dos genotipos posibles
AA y Aa.

En el primer caso (AA) ambos
genes son iguales, hay homocigosis, o
sea, que ambos genes están en combinación
homocigótica. En el otro caso (Aa) ambos
genes son distintos, hay heterocigosis, es
decir que los genes están en combinación
heterocigótica.

Volviendo al simbolismo de los Los genes dominantes por su
caracteres, los padres son A A (alto) condición se expresan indistintamente
y a a (bajo). Los hijos o F1 son A a, en homo y heterocigosis, mientras que
porque cada padre contribuye con los caracteres recesivos sólo se expre-
un gen para el carácter en cuestión, el san en homocigosis.
padre alto aporta con A y el padre bajo
con a, por lo tanto el hijo deberá tener Los experimentos de Gregor
ambos genes A y a, siendo A a. Por el Mendel
hecho de ser el carácter alto dominante
sobre el carácter bajo, el hijo (F1) será Aunque nuestros conocimientos
también alto. actuales sobrepasan en mucho a los
que derivaron de las experiencias de
Genotipo y Fenotipo Gregor Mendel, comprender su trabajo
tiene la virtud de mostrar una metodo-
En el ejemplo mencionado con logía muy útil para ciertas áreas de la
dos fórmulas distintas referidas al investigación. También nos permitirá
mismo aspecto exterior de las plantas, aclarar algunos conceptos básicos de
la planta alta materna y la planta alta la genética.
hija tienen las fórmulas AA y Aa, res-
pectivamente. AA y Aa representan Según Gregor Mendel
la constitución genética del padre y
del hijo respectivamente. La consti- «...El valor de la experiencia
dependía de la elección juiciosa de
los materiales empleados, así como su

162 | Biología Humana

correcta utilización...» Hibridismo
En el cruzamiento entre indivi-
Por lo cual en sus experiencias
tuvo en cuenta que las plantas utiliza- duos que presentan caracteres contra-
das debían poseer absolutamente estas puestos, los ejemplos mencionados so-
condiciones: bre el color de ojos, talla de las plantas,
son casos de hibridismo.
• Caracteres diferenciales constantes.
• Sus híbridos, en la floración, deben Cuando se considera un solo
carácter se habla de monohibridismo;
estar al resguardo de toda posible cuando se consideran dos caracteres,
influencia de polen extraño. de dihibridismo y así sucesivamente, se
• Los híbridos y sus generaciones no habla de tri, tetra, polihibridismo.
deben experimentar ningún trastor-
no notable de fertilidad en el trans- Monohibridismo
curso de las generaciones. En el cruzamiento entre arvejas
• La planta debía ser hermafrodita, ya
que permitía la autofecundación. o guisantes con semillas amarillas
y semillas verdes, la descendencia
Además de estas condiciones, tenía siempre semillas amarillas; es
Mendel seleccionó todos los caracteres decir, el carácter semillas amarillas era
que podían ser observados, es decir dominante sobre el carácter semillas
aquellos que poseían mayor estabilidad verdes.
y que presentaran pares diferenciales
claramente diferenciales. En el caso del Cuando se cruzaban estos des-
Pisum sativum, los caracteres que me- cendientes entre sí, se obtenía una
jor se ajustaron a sus exigencias fueron descendencia compuesta por arvejas
los que a continuación se detallan en con semillas amarillas y arvejas con
el cuadro donde se muestra el carácter semillas verdes, en una relación o pro-
seleccionado por Mendel y las alterna- porción de 3 a 1 (75% a 25%).
tivas de esos caracteres.

Biología Humana | 163

P1: Semillas amarillas x semillas La próxima generación filial re-
verdes sultará de la unión de estos gametos;
pues cuando se una un gameto Y con
P1: YY x yy un gameto Y, resultará un individuo
F1: Semillas amarillas con la forma YY; cuando se produzca
F1: Yy una fecundación entre un gameto Y
y otro gameto y (sin que tenga im-
P1: Semillas amarillas x semillas portancia quien aporta uno u otro
amarillas gameto) resultará un individuo con la
constitución genética Yy. Del mismo
P1: Yy x Yy modo, cuando se unan los gametos
F2: Semillas Amarillas - 1 Semillas que llevan los genes y, resultará un
individuo genéticamente yy, que se-
Verdes rán fenotípicamente iguales al abuelo
F2: YY - 2Yy - yy semillas verdes.

En el cruzamiento mencionado, Dihibridismo
cada padre contribuye con un gameto, Su análisis se establece lo mismo
como es natural; pues ahora intentare-
mos analizar la calidad del gameto que que en el anterior, pero teniendo en
aporta cada padre. En la P1, el proge- cuenta dos caracteres, en vez de uno.
nitor YY aporta gametos Y solamente
(mejor dicho gametos que poseen el Como ejemplo habremos de to-
gen Y); mientras que el progenitor y mar el cruzamiento entre plantas altas
contribuye con gametos que sólo llevan con semillas color amarillo y plantas
el gen y. Sabemos que el gen Y es do- bajas con semillas color verde.
minante y determina color amarillo en
las semillas; mientras que el alelo y es P1: plantas altas - semillas amari-
recesivo y determina el color verde en llas x plantas bajas- semillas verdes
las semillas. La F1 está integrada por
individuos que resultan de la unión de F1: Plantas altas - semillas
los gametos mencionados, que llevan amarillas
los genes Y e y; por eso son Yy; como
el gen Y es dominante, los integrantes F2: 9 plantas altas - semillas ama-
de esa generación presentan todos el rillas, 3 plantas altas - semillas verdes,
aspecto semillas amarillas. 3 plantas bajas- semillas amarillas, 1
planta baja - semillas verdes
En los cruzamientos realizados
con individuos pertenecientes a la Ahora lo analizaremos simbóli-
F1, cada individuo puede aportar dos camente:
clases de gametos, unos que llevan el
gen dominante y otros que llevan el P1: AAYY x aayy
alelo recesivo: gam. AY - ay
F1: AaYy

Yy x Yy P2: AaYy x AaYy
gametos: Y - y Y - y gam. AY-AY-aY-ay - AY-Ay-aY-aY

Para evitar confusiones por la

164 | Biología Humana

cantidad de gametos distintos, se re- F 1: pl. alta - sem. amarilla - sem.
comienda construir una especie de da- redonda x pl. baja - sem. verde - sem.
mero, disponiendo arriba y al costado
izquierdo, los gametos que aporta cada rugosa
uno de los padres, como se ejemplifica F1: pl. alta - sem. redonda
a continuación: F1: AAYYRR x aayyrr
GAMETOS: AYR - ayr
AaYy x AaYy F1: AaYyR

gam AY AyaY ay AaYyRr x AaYyRr
AY AAYY AAYy AaYY AaYy
Ay AAYy AAyy AaYy Aayy GAMETOS: AYR - Ayr - AyR - Ayr
aY AaYY AaYy aaYY aaYy aYR - aYr - ayR - ayr
ay AaYy Aayy aaYy aayy
Los gametos son iguales en am-
La relación fenotípica 9:3:3:1 sig- bos padres.
nifica que en esta F2 hay una relación
de 9 individuos con ambos caracteres Las proposiciones fenotípicas
dominantes; 3 individuos con un son:
carácter dominante y uno recesivo; 3 27 pl. altas - sem. amarillas y redondas.
individuos con un carácter dominante 3 pl. altas - sem. verdes y rugosas.
y otro recesivo (opuesto al anterior) y 9 pl. altas - sem. amarillas y rugosas. 3 pl.
1 individuo con ambos caracteres rece- bajas - sem. amarillas y rugosas.
sivos. Esta relación está expresada en 9 pl. altas - sem. verdes y redondas. 3
fracciones de dieciséis o dieciseisavos; pl. bajas - sem. verdes y redondas.
pues la cantidad total de combinacio- 9 pl. bajas - sem. amarillas y
nes es dieciséis. redondas.
1 pl. baja - sem verde y rugosa.
Analizando el damero se observa
que en la primera fila y/o en la primera El alumno ensayará las 64 combi-
columna están los gametos que llevan naciones posibles aplicando el sistema
ambos genes dominantes, por lo tanto, del damero.
todas las combinaciones que resul-
ten de ellos, producirán individuos Relaciones fenotípicas y geno-
con fenotipo dominante, cualquiera típicas: Fórmulas
la fórmula del gameto con el cual se
combinen. Para calcular las clases de feno-
tipos distintos o de genotipos distin-
Trihibridismo: tos en un cruzamiento determinado,
Los tres caracteres que se consi- siempre debemos tener en cuenta la
cantidad de factores que se consideran
deran aquí serán los dos mencionados en dicho cruzamiento.
en el caso anterior, más el carácter
semilla redonda (dominante) - semilla Para la F2, la cantidad de fenoti-
rugosa (recesivo). pos distintos es igual a la cantidad de
gametos distintos que puede producir
un individuo de la F1.

Biología Humana | 165

Así, para un caso de monohi- La Teoría Cromosómica de la
bridismo (se considera UN par de Herencia
caracteres contrapuestos) la cantidad
de gametos distintos o de fenotipos dis- Si bien a mediados del siglo XIX
tintos es 2 (DOS). Para un caso de dihi- ya se habían observado cromosomas,
bridismo (se consideran DOS pares de la existencia de los genes no era más
caracteres contrapuestos) la cantidad que una entelequia, es decir era sólo
es 4 (CUATRO). Para un trihibridismo una idea. A fines de ese siglo Flemming
es 8 (OCHO), etc. Acá se aplica la fór- comenzó a sospechar que el material
mula: cantidad de gametos o fenotipos nuclear estaba estrechamente ligado
distintos = 2n, donde n representa la a la herencia. Luego con los adelantos
cantidad de pares contrapuestos que tecnológicos se pudieron observar los
se consideran. cromosomas de las células eucariotas.

La cantidad de genotipos distin- Además se pudo establecer que
tos se obtiene aplicando la fórmula: 3n, los cromosomas se presentan de a pares
donde n tiene la misma significación, que se segregan durante la meiosis. En
mientras tanto, la cantidad total de la forma de espermatozoides y óvulos
combinaciones posibles es igual a 4n. ocurre una reducción a la mitad en su
número (haploidía) restableciéndose la
Leyes de Mendel condición diploide en la fecundación.
Las conclusiones que Mendel
A estos descubrimientos se su-
obtuvo a partir de sus trabajos fueron maron los descubrimientos de los
enunciadas como Leyes de la Heren- cromosomas sexuales en 1890, lo cual
cia. Estas leyes son conocidas actual- hizo convencer a los biólogos de que
mente como la primera y segunda ley los genes formaban parte del núcleo
de Mendel. celular, en particular de la cromatina
y de su estado condensado: los cro-
10 Ley de Mendel o Ley de la mosomas.
Segregación (separación) Independien-
te: Los genes segregan o se separan Esto fue de suma importancia,
independientemente unos de otros al dado que los descubrimiento de Men-
formarse los gametos. Un gen pasa a un del pasaron de una idea a entidad
gameto y su alelo pasa a otro gameto. física y en adelante se podían elaborar
Los genes se separan, NO VAN AM- modelos sobre la forma en que se pro-
BOS GENES ALELOS A UN MISMO ducía la segregación de los caracteres
GAMETO. durante la meiosis.

20 Ley de Mendel o Ley de la Re- Por otra parte generó nuevas
combinación Independiente: Los genes líneas de investigación cuyos objeti-
se recombinan independientemente vos eran estudiar la estructura físico-
(al azar) al producirse la unión de las química de los factores hereditarios
gametas. De estas recombinaciones al de Mendel.
azar, surgen distintas combinaciones
génicas (distintos genotipos).

166 | Biología Humana

Más allá de Mendel Es decir que en el caso del tipo
Las leyes de Gregor Mendel pro- “AB” hay CODOMINANCIA, pues
ambos genes se expresan por igual,
veían una visión muy simplificada de ninguno domina al otro. Este tipo sólo
la realidad; esto debido a las caracte- se expresa en heterocigosis; mientras
rísticas que tuvo en cuenta para llevar que el tipo “0” por ser recesivo, sólo
adelante sus experiencias. Cuando se expresa en homocigosis.
fueron redescubiertos sus trabajos y
se extendió su experimentación a otros La sangre tipo “A” tiene eri-
caracteres y a otros organismos se pudo trocitos que poseen en su superficie
comprobar que esas leyes eran sólo antígenos tipo A, mientras tanto, el
aplicables en ciertos casos. Existiendo plasma sanguíneo tiene anticuerpos
varios ejemplos donde las proporciones (aglutinas) (beta) o anti-B. La sangre
fenotípicas esperadas no se cumplían. tipo “B” tiene antígenos tipo B, pero
Ejemplos de ellos son: anticuerpos (alfa) o anti-A. La sangre
tipo “AB” tiene ambos antígenos, el
Alelos Múltiples: A y el B, pero carece de anticuerpos;
Hemos visto que un carácter mientras tanto, la sangre tipo “0” carece
cualquiera estaba definido por un par de antígenos, pero tiene ambos tipos de
de genes alelos. Ahora veremos los anticuerpos.
casos en que un carácter determinado
presenta más de dos alternativas, las Factor Rhesus o Rh:
que se deben a que un gen presenta dos Este factor también constante en
o más alelos. la especie humana, se debe a la herencia
del gen o factor Rh (D) o rh (d). Estas dos
En la sangre humana, el Siste- formas alélicas primarias son la causa
ma A-B-0 está definido por tres genes de que se presenten los dos tipos distin-
alelos, de los cuales dos variantes son tos fenotípicamente, el llamado Rh po-
dominantes y la restante es recesiva. sitivo o rh negativo. En este caso la for-
Estos genes alelos son “A”, “B” y “0”. ma Rh (+) es dominante sobre la rh (-),
Las distintas combinaciones de estos y el Rh (+) tiene antígenos activos fren-
genes determinan cuatro grupos o tipos te a una persona rh (-); es decir, que la
distintos de sangre en este sistema, que sangre Rh (+) inyectada a una persona
son: tipo “A”, tipo “B”, tipo “AB” y rh (-) provocará en ésta, la formación
tipo “0”. de anticuerpos anti-Rh.

Mientras la forma alélica “0”
(cero) es recesiva, las otras dos son
dominantes.

El fenotipo “0”tiene el genotipo.......00.
El fenotipo “A”tiene el genotipo.......AA o A0.
El fenotipo “B”tiene el genotipo.......BB o B0.
El fenotipo “AB”tiene el genotipo.......AB.

Biología Humana | 167

Este factor tiene importancia en Su descubrimiento se debió a que en
los casos de mujeres que son rh (-), ciertos cruzamientos no se cumplía la
porque si gestan hijos Rh (+), éstos proporción mendeliana que contempla
inmunizarán a la madre (por vía pla- al monohubridismo. Para este caso se
centaria) provocando en ella la forma- esperó una descendencia de 3 : 1; pero,
ción de anticuerpos anti-Rh, los que se encontró que la misma era de 2 : 1.
pueden atacar a los glóbulos rojos del Esto ocurrió en experimentos de cru-
hijo, hemolisándolos; y esto conduce a zamientos realizados entre ratones de
la producción de una forma de anemia pelaje amarillo, donde se contabilizó en
grave, llamada eritroblastosis fetal. Por el total de cruzamientos, una descen-
eso, es importante saber el factor de la dencia integrada por 2.396 amarillos y
mujer y de su cónyuge. 1.235 no-amarillos; esto es aproximada-
mente, 66% y 33%, respectivamente; es
Refiriendo el factor rhesus, so- decir, 2 : 1. Como era de esperar, esta
lamente a los genes Rh y su alelo rh, circunstancia llamó la atención. Hacien-
una persona rh (-) sólo puede ser rh/ do los cruzamientos entre ratones ama-
rh (por ser rh recesivo); en cambio, rillos con no-amarillos, se contaron en
una persona Rh (+) puede ser homo o la descendencia, 2.378 amarillos y 2.398
heterocigótica (Rh/Rh o Rh/rh). no-amarillos; cifras que se aproximan
bastante a la relación 1 : 1; la que sólo
Además de los genes alélicos Rh es posible en los cruzamientos entre un
- rh (o D - d) hay otros genes que acom- heterocigota y un homocigota recesivo.
pañan a éstos y son el C y su alelo c y el Ambas circunstancias incentivaron a
E y su alelo e. Estos dos pares C - c y el los investigadores, quienes compro-
E - e se comportan como codominantes. baron varios embriones muertos in
Se trataría de un conjunto de tres genes útero, los que se consideraron como
asociados en el mismo lugar (LOCUS) pertenecientes al conjunto de homoci-
del cromosoma para este carácter o gotas; en este caso particular, debidos
rasgo de la sangre. a la acción de un gen dominante, que
es quien produce el color amarillo en
Pleiotropía: el pelaje. La representación simbólica
Es el efecto que produce un gen del cruzamiento sería:
determinado, sobre varios caracteres
distintos, simultáneamente. Estos ge- Yy x Yy
nes se llaman pleiotropos. En la mosca
del vinagre, Drosophila melanogaster, amarillo x amarillo
el gen que determina el color de los
ojos influye en el color de los testí- ¼ YY - 2/4 Yy - ¼ yy
culos. Posiblemente todos los genes
sean pleiotrópicos (Sinnot, Dunn y (muertos) - amarillos - no-amarillos
Dobzhansky, 1961).
En sí, la dominancia del gen Y
Genes Letales: no es absoluta; se trata más bien de un
Son aquellos que en combinación caso de dominancia incompleta.
homocigótica, matan al que los posee.
En el hombre hay varios casos
que responden a las características de

168 | Biología Humana

los genes letales; tales son las idiocías insectos Hemípteros que pertenece
amaurótica infantil y juvenil, que al género Protenor, donde la hembra
se diferencian entre sí porque en la tiene 14 cromosomas, es decir 7 pares.
primera mueren los portadores de la El macho tiene 13 cromosomas, es decir
homocigosis en la infancia, mientras 6 pares y un cromosoma desapareado,
que en la juvenil, mueren durante la los espermatozpoide que producen
juventud. son de dos tipos: unos tienen 7 cromo-
somas y otros tienen 6 cromosomas.
La anemia en hoz (por la forma
que toman los critrocitos), también Cuando se produce la fecunda-
llamada anemia falciforme o falcemia ción del óvulo con un espermatozoide
es letal en combinación homocigótica; de 7 cromosomas resulta un cigoto de
mientras los heterocigotos práctica- hembra, mientras que si se la fecun-
mente carecen de síntomas. Ella se debe dación ocurre entre un ovocito de 7
a un gen recesivo. cromosomas y un espermatozoide de
6 cromosomas, el cigoto resultará un
Las mismas características pre- macho. Al cromosoma adicional se lo
senta la microcitemia o talasemia (los llamó sexual, pues es el determinante
eritrocitos tienen menor tamaño que el del sexo femenino, mientras que el
normal); ésta debido a un gen recesivo, otro es determinado por la carencia
el cual es mortal en combinación ho- del cromosoma mencionado.
mocigótica, llamada anemia de Cooley,
aunque, en este caso, la heterocigosis Cromosomas X - Y en la deter-
presenta sus características nosológi- minación sexual: Ya se comentó el
cas, ya mencionadas. caso de los seres humanos, donde su
patrimonio cromosómico comprende
Determinación del sexo: 22 pares de autosomas y un par de
La dotación cromosómica de un onosomas. Ese par de gonosomas, en
individuo normal comprende 23 pa- la mujer, tiene la forma de XX, mientras
res de cromosomas; de ellos, 22 pares que en el hombre XY. En la madurez
afectan los caracteres somáticos del sexual, la mujer produce óvulos que
mismo; mientras que el par restante llevan cromosomas X, mientras que
es el encargado de definir el sexo. Por en el varón produce dos tipos de cro-
eso, a los 22 pares se los conoce con el mosomas X e Y. En atención de esta
nombre de cromosomas somáticos circunstancia, a los gametos femeninos
o AUTOSOMAS y al par restante, se los define como homogaméticos
representado por los cromosomas X e (todos son iguales, todos llevarán el
Y, se lo llama cromosomas sexuales o cromosoma sexual X) y a los gametos
GONOSOMAS. masculinos heterogaméticos (unos
espermatozoides llevan el cromosoma
La característica determinativa X y otros el Y).
del sexo a nivel cromosómico no es
igual en los distintos animales. La determinación cromosómica
del sexo siempre la hace el individuo
Tipo protenor: hay un tipo de heterogamético, pues de su aporte re-

Biología Humana | 169

sultará la combinación XX, que define produce la ceguera para ciertos colores.
a la mujer o al varón respectivamernte. Quienes padecen de esta enfermedad
En los seres humanos es el hombre no pueden distinguir el color rojo del
quien determina el sexo. verde. Ello es debido a un gen recesivo.
El hombre que tiene su cromosoma X
En las aves gallináceas es al re- afectado por tal gen manifiesta la enfer-
vés, la gallina es heterogamética y el medad, en cambio si la mujer sólo tiene
gallo el homogamético. uno de los cromosomas X afectados es
portadora de la enfermedad, ya que a
Herencia ligada al sexo través del alelo dominante impide la
Es aquella que está determinada manifestación de la enfermedad. En
el caso del hombre no hay individuo
por los genes que se encuentran en los portador, o es sano o es enfermo.
cromosomas sexuales. En la especie
humana el cromosoma X es más grande Para simbolizar el cromosoma
que el Y, además en el X hay regiones afectado se lo puede escribir en mi-
que no tienen correspondencia en el ho- núscula o subrayado: en la mujer, En
mólogo Y; a su vez en éste hay regiones, el caso del hombre se puede hacer lo
aunque pequeñas, que tampoco tienen mismo con el cromosoma X, o en su
correspondencia con el X. También se defecto escribir un cero, pues éste cro-
reconoce una región común, que resul- mosoma es vacío en la porción donde
ta homóloga en ambos cromosomas. se halla el gen que determina la visión
normal, (XY ó 0Y). d0.
Por su mayor tamaño la región
que no se homologa del X contiene Hemofilia: tiene un comporta-
mayor número de genes que la del cro- miento similar al analizado para el
mosoma Y. La herencia ligada al cro- daltonismo, debiéndose a un gen rece-
mosoma Y solamente afecta a quien lo sivo. En este caso si hay homocigosis
posee, es decir a los varones, por lo que recesiva es letal y produce la muerte a
también se conoce como holándrica; en quien la posee.
cambio la que está ligada al cromosoma
X, afecta a ambos sexos; pero teniendo Herencia holándrica: en la espe-
presente que si la misma se debe a un cie humana son pocos los casos que se
gen recesivo afecta solamente al varón conocen, entre ellos se citan la ictiosis,
que lo posee pero no necesariamente (ictios = pez); el hombre presenta una
a la mujer, pues ésta puede encubrir piel escamosa, de allí el nombre. De
mediante el otro cromosoma el otro acuerdo a la información serán los hi-
X, la manifestación portadora de la jos varones y las hijas mujeres de una
anomalía. pareja donde el hombre es ictiósico.

Son enfermedades ligadas al cro- Linkage o ligamiento
mosoma X, entre otras, el daltonismo Cada cromosoma contiene un
y la hemofilia.
número elevado y casi siempre des-
Daltonismo: enfermedad he- conocido de genes. Todos los genes de
reditaria ligada al cromosoma X, que un mismo cromosoma están ligados.

170 | Biología Humana

La posibilidad de separar estos genes Aberraciones Cromosómicas
es mediante el crossing over o inter-
cambio y la misma es mayor cuanto Todos los individuos de la mis-
más separados estén los genes entre ma especie están definidos por la cons-
sí. Mediante esto se pudo construir el tante cromosómica que implica tener
mapa de posición de los genes. igual cantidad (en todas las células
somáticas) y además tener igual cali-
Herencia influenciada por el dad de los cromosomas; no basta que
sexo los cromosomas sean numéricamente
iguales y esa igualdad implica formas,
Este tipo de herencia es indepen- dimensiones, etc., iguales. Todo desvío
diente de los cromosomas sexuales, a la constante cromosómica constituye
pero es debido a las diferentes hormo- un caso de aberración cromosómica.
nas propias a cada sexo; una misma

La descendencia de una pareja donde una mujer daltónica y un hombre

sano está integrada por todos hijos daltónicos y mujeres todas portadoras.
• La descendencia de una pareja de daltónicos comprende hijos e hijas todos
daltónicos.
• La descendencia de una portadora y un daltónico está integrada por hijas
enfermas o portadoras o hijos enfermos o sanos.
• La descendencia de una portadora y un hombre sano comprende hijas que
pueden ser sanas o portadoras e hijos sanos y enfermos.
• La descendencia de una mujer y un hombre sanos comprende todos hijos e
hijas sanos.
• La descendencia de una mujer sana y hombre enfermo está integrada por
varones todos sanos y mujeres todas portadoras.

combinación génica tiene distinta Las aberraciones o anomalías
expresión según el sexo que afecta al pueden ser numéricas o de posición.
que lo posee. Por ejemplo, la calvicie
se expresa más en el varón que en la 1. Aberraciones que implican
mujer y ello es debido a que en el varón cambio en el número de cromosomas:
se expresa tanto en homocigosis como puede afectar a dotaciones completas
en heterocigosis y es debida a un gen de cromosomas o solamente algún o
recesivo, pero que manifiesta un com- algunos de los cromosomas del patri-
portamiento dominante debido a la monio, de modo que el individuo tiene
acción hormonal que ejerce su efecto in- cromosomas de más o de menos.
hibidor sobre el gen normal; en la mujer
se expresa sólo en homocigosis. • 1.1. Cambios que afectan las dota-
ciones completas: se admite que en
estos casos el número de cromoso-
mas se mantiene balanceado. Hay

Biología Humana | 171

casos en que presentan las células XXXY, XXXXY). Son individuos
somáticas un sólo juego: es una caso muy Inestables, emocionales y son
de MONOPLOIDÍA: por el contrario fértiles. Presentan la característica
si el individuo tiene varios juegos (3, cromatina sexual, en forma de dos
4, 5, etc.) se los conoce como POLI- o tres manchas depende de la can-
PLOIDÍAS. Serán individuos triploi- tidad de X que haya duplicado. En
des, tetraploides, pentaploides. En el el caso de la mujer constituyen las
caso en que se deban a multiplicación superhembras bajo la forma XXX,
o duplicación del complemento XXXX, etc., reconociéndose por la
cromosómico se conoce como auto- intensidad de la cromatina o por la
poliploidía y si se tratara de cruza- cantidad de la misma.
mientos interespecíficos se conocen • 1.2.3. Polisomías: se conocen como
como alopoliploidías. tales a las tetrasomías, pentasomías.
• 1.2. Cambios que afectan el con- Son muy raras en los cromosomas
tenido de una sola dotación: estas autosómicos pero más comunes en
aberraciones se conocen como aneu- los sexuales, caso del Síndrome de
ploidías o heteroploidías. Entre ellas Klinefelter, o de las superhembras.
podemos mencionar: • 1.2.4. Nulisomías: Implican la inexis-
• 1.2.1. Monosomías: Se deben a la tencia de un par de cromosomas o
pérdida de un cromosoma en cual- sea que falta completamente un par
quiera de los pares. Síndrome del cualquiera; en la especie humana es
antimogolismo, se debe a la pérdi- inviable.
da de un cromosoma en el par 21. • 2. Aberraciones que afectan el
Entre las monosomías se cuentan el número o posición de los genes:
Síndrome de Turner, definido por afectan a una parte del cromosoma
la fórmula 44+X0, donde falta el o lo afectan como unidad funcional
otro cromosoma sexual. En este caso al producirse en el mismo cambios
quien lo padece es una mujer con de posición.
agenesia ovárica (falta de ovarios), • 2.1. Cambios que afectan el número
por lo tanto estéril, además de tallas de genes dentro del cromosoma: la
bajas y presentan un pliegue cutáneo integridad del cromosoma queda
que se extiende desde las mastoides afectada por la pérdida de una parte
hasta los hombros. La fórmula 44+ del cromosoma.
0Y es inviable y se produce un aborto • 2.1.1. Pérdida o deleción: también
temprano de este embrión. conocida como deficiencia, se debe
• 1.2.2. Trisomías: está definida por la a la pérdida de un segmento del
existencia de tres cromosomas en un cromosoma: la misma será más se-
par; en este caso el individuo tiene un vera cuanto más extensa sea, pues
total de 47 cromosomas. El Síndrome afectará mayor número de genes.
de Down afecta principalmente al El cromosoma tiene una longitud
par 21. Son proclives a hacer compli- menor que el normal.
caciones respiratorias graves. • 2.1.2. Duplicación: Se debe a la
• Entre las trisomías que afectan a duplicación de un segmento de un
los cromosomas sexuales figuran cromosoma y ello implica la repeti-
el Síndrome de Klinefelter debido ción de los genes contenidos en él.
a la tenencia de dos o más cromo- El cromosoma tiene una longitud
somas X, pero en un varón (XXY, mayor que el normal.

172 | Biología Humana

• 2.2. Cambios que afectan la dispo- Algunas técnicas nuevas de colora-
sición de los genes dentro de los ción de cromosomas permitió identificar
cromosomas: bandas únicas en cada región, asimismo
identificar alteraciones estructurales en
• 2.2.1. Inversión: Comprende la rota- los cromosomas como reordenamiento
ción en 180 grados que afecta a una pérdida de materia (cada vez se encuen-
parte del cromosoma y tal rotación tran más alteraciones cromosómicas en
afecta el ordenamiento natural de los cariotipo de las células tumorales y
los genes. La inversión puede afectar cada vez son más los tumores en los que
al centrómero, en tal caso se llama se describen estas anomalías).
pericéntrica. Cuando la inversión
no lo afecta se llama paracéntrica. Si Los mayores avances en el cam-
la inversión afecta a un solo par de po de la citogenética tumoral se han
cromosomas se llama heterocigótica producido en las leucemias y en los
y si afecta a ambos se llama homo- linfomas, probablemente en relación
cigótica. con la mayor facilidad de obtención y
procesamiento de la muestra.
• 2.2.2. Translocación: es un reordena-
miento que ocurre en el cromosoma, En más del 80% de las leucemias
debido a un intercambio de cromoso- agudas no linfoblásticas (LANL) se
mas no homólogos; de ello resultan evidencian alteraciones cromosómicas
nuevas formas cromosómicas. Por que son adquiridas y que por lo tanto
cierto que esta aberración implica sólo se encuentran en las células ma-
la alteración en los miembros de lignas. Las anomalías más frecuentes
dos pares de cromosomas y puede observadas son: la trisomía la trans-
ser heterocigótica si en cada par locación t (8:21), la t (15:17) y pérdida
es afectado un homólogo, pero si de un cromosoma sexual. Inclusive
son afectados ambos homólogos es parece existir una correlación entre el
homocigótica. cariotipo de la LANL en el momento
del diagnóstico y del pronóstico de la
El Cáncer y la Información Ge- enfermedad. Por ejemplo la translo-
nética cación t (8:21) se asocia con un mayor
índice de remisión completa.
En la medida en que la genética
del ser humano es mejor comprendida, En el 90% de los casos de leu-
se conoce un mayor número de factores cemias mieloides crónica (LMC) se
genéticos relacionados con el desarro- evidencia una translocación t (9;22). Esta
llo de tumores malignos. alteración lleva el nombre de Cromosoma
de Filadelfia (Ph1) y corresponde a un cro-
La descripción de familias con mosoma 22 que ha perdido la mayor parte
más de un miembro aquejado con del brazo largo. El lugar de rotura del
tumores infantiles, como el retino- cromosoma 9 puede variar de enfermo a
blastoma, neuroblastoma, o el tumor enfermo, pero la rotura del 22 se produce
de Wilms, fue uno de los primeros siempre en el mismo lugar y coincide con
hallazgos que llevaron a pensar en un el intercambio de dos oncogenes.
componente hereditario, genético en la
etiología del cáncer.

Biología Humana | 173

En relación al retinoblastoma, los Los grandes avances en el campo
estudios de cariotipo suelen ser nor- de la Biología molecular con las técni-
males, sin embargo el retinoblastoma cas de ADN recombinante han mos-
bilateral sí se relaciona en muchas oca- trado que el cáncer es la consecuencia
siones con deleciones o translocaciones de una alteración genética. Basta la
del cromosoma 13. inserción en el genoma de células en

174 | Biología Humana

cultivo de un gen con una sola muta- deleciones, inserciones de promotores
ción, un solo cambio de nucleótido por víricos cerca del proto oncogen, trans-
otro, para convertir células normales en locaciones que colocan al proto onco-
células transformadas. No obstante el gen próximo a potentes promotores
desarrollo de tumores naturales es un de otros genes, etc.; en todos los casos
proceso más complejo, que implica a la consecuencia es la transformación
más de un gen y que incluyen no sólo antes mencionada.
la perdida del control del crecimiento
y diferenciación sino la habilidad de la • Genes supresores: estos genes
célula transformada para abandonar actúan en condiciones normales su-
su emplazamiento original a través primiendo la proliferación celular;
la matriz intercelular y la pared de si estos genes se alteran o se pierden
los vasos, evadirse del sistema y en- el resultado es el crecimiento des-
contrar puntos favorables para seguir controlado de las células. Contra-
creciendo. riamente con lo que ocurre con los
oncogenes, es necesario que fallen los
Aunque la información acerca dos alelos de un gen supresor para
de los genes implicados en la transfor- que la célula pierda un freno normal
mación celular es todavía limitada, se que limita la proliferación.
han caracterizado una serie de genes
que participan en la regulación de la Genética, Biotecnología y No-
división y diferenciación celular, en los sotros
mecanismos de progresión tumoral, en
la respuesta inmunitaria y en la resis- Cuando se intenta averiguar los
tencia a quimioterapia y radioterapia. orígenes de algún elemento de la cul-
tura, nos enfrentamos al problema de
A continuación se detallan los definir los alcances del concepto que se
genes mejor caracterizados: quiere historizar, lo cual no es sencillo
muchas veces. En nuestro caso, un
• Oncogenes: pueden ser genes celu- ejemplo son las fermentaciones alcohó-
lares (proto oncogenes activados) o licas para obtener cerveza: se conocían
genes de origen viral sin ninguna desde varios miles de años antes de
homología con los genes eucario- nuestra era; pero no debemos remontar
tas. Los dos tienen la capacidad de las actuales prácticas bitecnológicas al
convertir las células normales en paleolítico. Si bien las materias primas
células tumorales o la progresión de y los productos son en parte similares,
un fenotipo poco maligno a otro de los fundamentos teóricos y los proce-
mayor malignidad. dimientos son diferentes.

Al activarse, un proto oncogen Las historias de las Ciencias
experimenta un cambio en su secuencia Biológicas y de la Tecnología se entre-
o en su expresión que tiene un impacto lazan al intentar realizar una historia
significativo en la actividad biológica de la biotecnología. Abordar este tema
de la proteína que codifica. La activa- escapa a los objetivos de este curso.
ción puede producirse por mutaciones, Pero se cree conveniente indicar, que

Biología Humana | 175

la secuencia histórica de eventos y des- tecnología que posee en este momento
cubrimientos de las ciencias de la vida el potencial de afectar nuestras vidas
relacionados con las biotecnologías y nuestra comprensión de la Vida más
tiene un carácter de múltiples interpre- que cualquier otra rama del conoci-
taciones, sobre todo por ser muchos de miento humano.
ellos muy recientes.
La Biotecnología involucra las
Sin temor a equivocarnos pode- nuevas técnicas de investigación mole-
mos decir que la actitud de la población cular y que precisamente ofrecen las
en general hacia las ciencias oscila herramientas para afectar la vida como
desde el deslumbramiento total hasta nunca antes fue posible y es sobre este
el rechazo contumaz; ambos extremos, punto que se invita a reflexionar, ya
son producto de la mitificación de la que constituye un dilema propio de
ciencia y la incomprensión respecti- nuestros tiempos. Frente a esta ver-
vamente. dadera revolución biológica que está
ocurriendo a nuestra vista creemos que
Esta discusión entre los que conviene adoptar una actitud abierta,
se maravillan y los que rechazan los sanamente crítica, que nos permita
avances del conocimiento biológico se valorar las ventajas y alertar sobre las
ha tornado más crítica al aparecer últi- desventajas, las cuales no son pocas.
mamente en escena una nueva fuente
de asombro: nuestra propia habilidad ¿Qué es la ingeniería genética?
para manipular las células, los tejidos y Es el conjunto de técnicas que permiten
hasta la información genética de los se- aislar genes y estudiarlos, para luego
res vivos, incluido el mismo hombre. modificarlos y transferirlos del orga-
nismo de origen o otro. Desde que la
Las intervenciones humanas so- Biología dispone de estas técnicas pue-
bre los otros seres vivos y el ambiente, de intervenir en el patrimonio genético
frecuentemente producen consecuen- de los seres vivos.
cias negativas: deforestaciones a gran
escala, la quema masiva de combusti- La ingeniería genética ha de-
bles fosiles, la desertificación, las extin- mostrado su utilidad: permite el es-
ciones aceleradas de nuestras especies, tudio de los genes y sus mecanismos
muchas de ellas aún no identificadas, de acción así como sus aplicaciones
y la destrucción de hábitats. Éstos son técnicas, especialmente en los secto-
algunos ejemplos extraídos de una ex- res agroalimenticios y farmacéuticos.
tensa lista de los efectos causados por Además de otra consideración, ¿cabía
las acciones antrópicas o manipulacio- soñar hace 15 años atrás, que un niño
nes del hombre sobre la ecósfera. hemofílico podría curarse mediante el
«trasplante» de un gen? Actualmente
En esta sección sólo nos referi- esa posibilidad se estudia seriamente.
remos a la posibilidad de un tipo es- Existen proteínas producidas por mi-
pecífico de manipulación de los seres croorganismos: interferón, hormona
vivos, a partir del desarrollo de una del crecimiento humano, insulina,
de las áreas de la biología aplicada a la Interleukina 2, etc. Otra importante

176 | Biología Humana

forma de utlización de la manipu- nuestro concepto de los peligros tienen
lación genética es la producción de hoy un cariz diferente: hoy lo que más
cepas bacterianas capaces de alimen- se teme a largo plazo son los efectos
tarse de compuestos tóxicos, como que la diseminación de los organismos
los químicos liberados por el hombre genéticamente modificados pueda
en grandes cantidades en diferentes tener sobre los ecosistemas. Y cabe
procesos industriales y que resultan la pregunta: ¿poseemos realmente los
imposibles de degradar. Sin embargo, medios para apreciar estos riesgos y
no todo lo que ofrece son bondades, consecuencias?
los riesgos existen, como por ejemplo:
¿sería posible que introduciendo un La prevención de los riesgos de
gen de cáncer en una bacteria, siempre las biotecnologías y de la ingeniería
suceptible de diseminarse y proliferar, genética, sugiere que los mismos inves-
se provocara una epidemia de esta tigadores y los responsables adminis-
enfermedad? ¿O que un «sabio» paga- trativos informen de manera objetiva
do por alguna organización criminal acerca de las implicancias sociales y
introdujera en una bacteria similar el ambientales que las prácticas biotec-
gen de una toxina letal y se entregara nológicas conllevan. De ese modo, los
a un terrorismo imparable? Estos eran ciudadanos estarán en condiciones de
los temores de la década del 70, pero aportar creativamente al debate.

Biología Humana | 177

178 | Biología Humana

CAPÍTULO 8

 Sistema reproductor femenino.
 Sistema reproductor masculino.
 Ovogénesis.
 Espermatogénesis.
 Conducta sexual humana.

AUTORA: Biol. Raquel Murialdo

Biología Humana | 179

180 | Biología Humana

Sistema Reproductor En un corte por el ovario se
reconocen el epitelio germinal que lo
Si existe una característica de los recubre y dos zonas: una central llamada
sistemas vivientes que sea particular- médula o zona vasculosa, rica en vasos
mente excepcional es la capacidad de sanguíneos, linfáticos y nervios, y la
reproducirse y perpetuar la especie. otra más ancha, ocupa toda la periferia:
Para la supervivencia de cada especie es la corteza formada por un estroma
es necesario que sus miembros indivi- compacto, rico en células. El estroma
duales se reproduzcan; y es el sistema cortical, forma una capa fibrosa, densa,
reproductor quien asegura que los la túnica albugínea.
individuos se perpetúen a través del
tiempo. En el estroma cortical encon-
tramos numerosos agrupamientos
En el humano, como en otros celulares o folículos en diferente grado
mamíferos, los procesos reproductores de desarrollo. Los folículos primarios
incluyen formación de gametos, cam- ocupan la parte externa de la corteza
bios cíclicos en el cuerpo de la mujer en y están formados por una ovocita pri-
preparación para el coito, fecundación, maria rodeada por una capa de células
embarazo y lactancia. Todos fenómenos planas o células foliculares granulosas.
regulados y coordinados de una manera Los folículos secundarios se encuen-
precisa por la interacción de diferentes tran en la parte más profunda de la
hormonas. corteza y son de mayor tamaño que
los anteriores; la ovocita es de mayor
Hombres y Mujeres, distintos por tamaño y desarrolla una cubierta ce-
fuera y dentro lular llamada zona pelúcida, en tanto
las células foliculares, que eran planas,
Hombres y mujeres además de se vuelven cilíndricas para formar una
diferenciarse por sus caracteres sexuales cubierta estratificada, producto de
secundarios, poseen sistemas reproduc- sucesivas mitosis. Además se forman
tores diferentes. pequeños espacios intercelulares que
se llenan de líquido folicular segrega-
Sistema Reproductor Femenino do por las células. En el transcurso del
Caracteres sexuales primarios: desarrollo del folículo estas pequeñas
cavidades forman un antro folicular.
los ovarios Mientras tanto, las células del estroma
adyacente se diferencian formando
Los ovarios son órganos pares, nuevas cubiertas: las tecas interna
del tamaño de una nuez, situados a (secretan estrógeno) y externa. El folí-
los lados del útero y se comunican con culo maduro o De Graf ocupa todo el
él mediante las trompas de Falopio. espesor de la corteza y hace protrusión
Tienen una doble función, endócrina, sobre la superficie del ovario, en una
secreta hormonas como el estrógeno zona donde se ha adelgazado la túnica
y progesterona, y genera los gametos albugínea y la teca folicular; esta zona
femeninos llamados óvulos. se llama estigma y señala el lugar don-
de se producirá la salida de la ovocita,

Biología Humana | 181

Fig.7.1.Corte de un ovario con las diferentes estructuras que se alojan en
su interior.

en el momento de la ovulación. En este oviductos, de aproximadamente de 10
momento la ovocita exhibe la zona cm de longitud, que desembocan en
pellúcida bien desarrollada y rodeada el útero, que a su vez se comunica con
por varias capas, corona radiata o el exterior a través de un conducto,
radiada. la vagina.

Otras estructuras que forman Las trompas u oviductos, reciben
parte del ovario son: los folículos
atrésicos, folículos que están en franco los óvulos maduros, y por medio de
proceso de degeneración ya que en
algún momento debieron interrumpir movimientos peristálticos, producidos
su desarrollo; el cuerpo lúteo o amarillo
formado por restos foliculares que que- por los músculos de sus paredes, pro-
dan en el ovario; secreta progesterona. vocarán el desplazamiento del óvulo
Los cuerpos albicans son los restos de hacia el útero. En sus extremos tienen
cuerpo lúteo en diferentes etapas de unos apéndices en forma de dedos
desintegración, una vez que éste ha que se extienden sobre la superficie del
cumplido la función. ovario, alcanzando el folículo maduro
para asegurar que el folículo entre a la
Caracteres sexuales acceso- trompa y no se pierda en el abdomen.
rios Son órganos musculares recubiertos
por numerosos pliegues y por cilios
El sistema reproductor femenino, cuyos movimientos ayudan a los mo-
como se puede observar en el esquema, vimientos del óvulo. La llegada del
consta de las trompas de Falopio u óvulo al útero demora unos tres días,
y es durante este recorrido que el óvulo
puede ser fecundado.

182 | Biología Humana

El órgano que aloja, nutre y pro- Caracteres sexuales secundarios
tege al embrión y feto es el útero. Es Como caracteres secundarios
un órgano hueco cuyas paredes están consideramos: el crecimiento del vello
formadas por varias capas, la capa in- púbico, ensanchamiento de las caderas,
terna o endometrio, indispensable para cambios que ocurren a nivel de los
la fijación y nutrición del embrión, una huesos de la pelvis y depósitos de grasa
capa intermedia formada por músculo en las caderas y muslos. El desarrollo de
liso, los que con sus contracciones ex- las glándulas mamarias.
pulsan al bebé en el parto, y una capa
externa constituida por tejido elástico. En la aparición de estos caracte-
La parte inferior del útero, un estrecho res están involucrados el sistema en-
canal llamado cérvix, conecta directa- dócrino, hipófisis, ovarios y glándulas
mente con la región de la vagina. El suprarrenales.
cérvix está usualmente lleno de una
mucosidad especial, que la mayor parte Es destacar que la madurez
del tiempo previene el paso de partícu- sexual se produce entre los 10 y 17
las hacia el útero. En el transcurso de años, y en extremo para niñas de 5 y
la ovulación se vuelve ligera y acuosa 17.
y permite el paso del esperma.
Caracteres sexuales culturales
La vagina es un conducto cuyo Los caracteres sexuales culturales
recorrido es paralelo al de la uretra están relacionados con las costumbres
y el recto. De unos diez o doce cm de de los diferentes tipos de sociedades.
longitud, excepto durante el coito, sus Adquieren importancia en la conduc-
paredes permanecen pegadas unas con ta sexual, en la fase preparatoria. En
otra. Dado que el útero está general- ellos se incluyen: cabello, coloración
mente inclinado hacia la parte anterior, artificial de labios y ojos, depilación
la vagina y el cérvix forman un ángulo o no, vestimentas y distintos tipos de
recto. Sus paredes secretan líquidos ornamentos.
que facilitan la entrada del pene du-
rante el acto sexual. Ciclo sexual femenino
A modo de complemento a lo
La región externa del sistema está
constituida por la vulva y consta de dos que se verá en Sistema Endócrino, pro-
pares de labios, uno externo (mayor) y ponemos analizar el siguiente cuadro:
otro interno (menor), los cuales ocultan
la entrada de la vagina, de la uretra y
del clítoris que es un pequeño apéndice
situado en el extremo superior de la
vulva, constituido por tejidos eréctiles;
constituye el órgano sensorial sexual.
El esquema a continuación muestra
una vista anterior del aparato repro-
ductor femenino.

Biología Humana | 183

184 | Biología Humana

Biología Humana | 185

Sistema Reproductor Masculino la túnica albugínea. Los lobulillos están
ocupados por los túbulos seminíferos,
A diferencia del sistema repro- que son las unidades estructurales y
ductor femenino, que se localiza en el funcionales del testículo. Son estruc-
interior del cuerpo, el masculino es en turas contorneadas de sección circular
su mayor parte externo. Los órganos revestidas por epitelio estratificado que
genitales externos visibles son el pene descansa sobre una membrana basal.
y los testículos. En este epitelio reconocemos 2 tipos de
células, las de Sértoli (nutrición) y las
Los testículos, órganos pares, células germinales, espermatogonias,
tienen la función de una glándula en- espermatocitos primarios, secunda-
dócrina y la de productores de esper- rios, espermátides y espermatozoides
matozoides. Los testículos se alojan en inmaduros. Entre los túbulos seminífe-
el escroto (cubierto por bello púbico, ros se encuentran las células de Leydig
generalmente más oscuro y corto que (intersticiales y las que producen la
el cabello de la cabeza; tiene uno o dos testosterona). Observe el esquema del
grados menos que el cuerpo). La capa corte por un túbulo seminífero, con las
externa de los testículos es la túnica al- diferentes células que lo componen.
bugínea, a su vez recubierta por varias
estructuras. Puesto que descienden de Los túbulos seminíferos de cada
la cavidad abdominal al escroto antes testículo se unen para formar los con-
del nacimiento, dicho descenso lo hace ductos seminíferos, los cuales atra-
acompañado de las diferentes hojas de viezan la pared testicular, convergen
la pared abdominal. en el epidídimo, un tubo oblongo que
recubre el testículo. El epidídimo de
El parénquima testicular está cada testículo desemboca en el con-
dividido en numerosos lobulillos por ducto deferente, de gruesas paredes
tabiques interlobulillares que parten de que finalmente conduce la esperma a
la uretra.

Fig.7.2.Túbulo seminífero

186 | Biología Humana

Fig.7.3. Esquema del aparato reproductor masculino con los órganos
que lo componen.

En su paso por el epidídimo, que En ocasión del acto sexual los músculos
dura cerca de tres semanas, el esperma que rodean el cuello de la vejiga se
alcanza su estado final de maduración. cierran para evitar el paso de la orina
A partir de la pubertad se producen de al fluido seminal.
100 a 200 millones de espermatozoides
por cm3. El pene es un órgano copula-
torio eréctil adaptado para conducir
Las vesículas seminales, en las el semen hasta el interior del aparato
que el esperma puede ser almacenado; reproductor femenino. Consta de un
la próstata, las glándulas de Cowper y tallo largo cuyo extremo engrosado se
las de Litre, constituyen las glándulas denomina glande. Parte de la piel floja
accesorias masculinas del pene, se pliega y cubre la porción
proximal del glande, prepucio. Por
El semen es una compleja mezcla debajo de la piel, tiene tres columnas
de sustancias químicas, rico en pro- paralelas de tejido eréctil o cuerpos
teínas y fructuosa; aparentemente es cavernosos. El tejido eréctil consta de
la fuente de energía del esperma, los grandes vasos sanguíneos llamados
espermatozoides son la fracción celular sinusoides venosos. En la excitación,
del semen y llevan los cromosomas los impulsos hacen que las arterias
masculinos. peneanas se dilaten y así la sangre
penetra en grandes cantidades en los
La uretra, que es el conducto vasos del tejido eréctil. Así el tejido
que atraviesa el interior del pene y se se llena de sangre, se va hinchando,
comunica con el exterior, en ocasiones comprimiendo las venas que drenan
conduce la orina y en otras el semen. la sangre del pene y reduciendo el
riego sanguíneo del resto del cuerpo.

Biología Humana | 187

De este modo, puesto que entra más células de Leydig del testículo.
sangre de la que sale, el tejido eréctil
se satura con ella y el pene entra en Los caracteres sexuales cultu-
estado de erección; durante la erección rales, el cabello, coloración artificial,
el pene crece en longitud y diámetro y depilación, tipo de vestimenta, orna-
se vuelve más firme. mentos, entre los más destacados.

En el sistema reproductor mascu- Gametogénesis
lino se consideran caracteres sexuales Se entiende por gametogénesis
primarios a los testículos, caracteres
accesorios al escroto, conductos esper- el proceso por el cual se producen en
máticos (red de Haller, epidídimo, con- las gónadas (ovarios y testículos) las
ducto deferente, vesículas seminales) y gametas (óvulos y espermatozoides) a
glándulas anexas (próstata, de Cowper partir de las células germinales y por el
y de Litre). proceso de división celular ya conocido
como meiosis. La producción de las
Los caracteres sexuales secunda- gametas femeninas se denomina ovo-
rios: barba, pelo en el cuerpo, ensan- génesis y el de las gametas masculinas
chamiento de la espalda, timbre de voz espermatogénesis.
más grave. Tiene relación con el siste-
ma endócrino, glándula suprarrenal y Ovogénesis
Se produce íntegramente dentro

Fig.7.4. Estructura del pene: a) próstata y pene b) y c) corte transversal.
188 | Biología Humana

de los ovarios. Cuando una niña nace Espermatogénesis
tiene entre 40000 y 300000 ovocitos, Este proceso se produce en los tú-
de los cuales sólo llegará a ovular 500
aproximadamente, por lo que luego del bulos seminíferos, a partir de las células
nacimiento se trata más de una madu- especiales del epitelio que se dividen y
ración de los óvulos que de formación. dan origen a los espermatogonios, célu-
La ovogénesis se puede resumir en el las madres de los espermatozoides.
siguiente cuadro:
La espermatogénesis ocurre ín-
La primera división meiótica tegramente en el varón luego de que
ocurre en el quinto mes de vida intrau- nace; no se producen cuerpos polares,
terina de la niña. Cuando nace tiene todos son espermatozoides, los cuales
entre 40000 y 300000 ovocitos prima- se caracterizan por poseer una cabeza,
rios, en la pubertad ya quedan entre un segmento intermedio y la cola. La
10000 y 30000 y sólo unos 500 maduran cabeza tiene la forma de disco apla-
totalmente en la vida de la mujer. En el nado y contiene los cromosomas, (22
momento de ovocito primario, la canti- somáticos y 2 sexuales); adelante del
dad de cromosomas es de 44 somáticos núcleo se localiza el acrosoma; éste es
y 2 sexuales y en el ovocito secundario básicamente lisosomas que contienen
es de 22 somáticos y uno sexual. La las enzimas para penetrar en el óvulo.
maduración de los óvulos cesa con la En la porción intermedia se encuentran
llegada de la menopausia, no porque las mitocondrias, necesarias para la
dejen de llegar las hormonas al ovario, producción de energía para los mo-
porque igualmente llegan. vimientos. La cola, que le da a éste
la mayor longitud, es un flagelo que

Biología Humana | 189

le permite realizar los movimientos ma que se considera normal es de 2 a
ondulantes y el desplazamiento en un 5 ml.
medio fluido.
La formación del esperma es un
proceso continuo que se mantiene hasta
la edad más avanzada, incluso en oca-
siones llega hasta el momento mismo de
la muerte. El esperma que no es eyacu-
lado degenera y es absorbido.

Los espermatozoides viven entre
24 y 48 horas después de haber sido
depositados en la vagina. Son sensibles
a la temperatura, al PH de la vagina y a
los leucocitos del epitelio vaginal.

Conducta Sexual Humana

Fig.7.5. Estructura de un esper- Primera aproximación
matozoide. Los primates desarrollaron fun-

En las eyaculaciones algunos es- damentalmente estímulos, llaves visua-
permatozoides pueden ser defectuosos, les antes que olfativas. La mayor parte
poseer dos cabezas o dos colas; inclusi- de los estímulos fijados se hallan en las
ve pueden aparecer como agrumados. hembras, que atraen con al macho.
Si estos fenómenos se producen en
gran proporción pueden ser causa de En la mayoría de los primates
la esterilidad. las hembras (excepto las humanas)
tienen período de celo. En ésta época
El número de espermatozoides la receptividad sexual se intensifica.
que se pueden expulsar en una eya- La hembra ovula y muestra signos de
culación difiere ampliamente entre los alta excitabilidad. Además se puede
diferentes individuos: varía entre 2 y observar:
200 millones. Una concentración de 60
millones puede estar indicando una • • Cambios de color y apariencia en
relativa esterilidad, aunque en realidad las zonas próximas a los genitales.
es importante no sólo la cantidad sino
el tipo de configuración y la capacidad • • Muestra determinados patrones
de movimiento. El volumen de esper- de conducta, describe por ejemplo
movimientos alrededor del macho
para copular.

Un chimpancé macho no se
acopla hasta que es estimulado por
el olor de la hembra en celo. Ignora
las invitaciones de la hembra si está
desodorizada.

190 | Biología Humana

En el hombre, el comportamiento desarrollo de la conducta maternal.
sexual se ha hecho continuo a lo largo
de un año y en largos períodos de Otras conductas sociales no son ni
tiempo (muchos años). De hecho se ha maternales ni sexuales sino respuestas
independizado del rol reproductor. adaptativas para utilizar óptimamente
el ambiente.
Orígenes
En este punto, cabe señalar que La conducta sexual
La conducta sexual tiene o puede
la conducta maternal y sexual no están
totalmente diferenciadas. La acción de ser dividida en dos grandes bloques,
besar deriva del reflejo de acariciar, a saber:
abrazar, estrechar manos, expresar
sentimientos cariñosos e intercambiar 1.Formación de pareja
largas miradas son típicas conductas • Formación de pareja.
de crianzas. • Actividad precopulativa
2. Respuesta sexual
Por otra parte si hablamos de •Cópula
socialización, ésta tuvo un elemento
desencadenante en el amamantamiento La hormona responsable de la
y cuidado de las crías, es decir en el respuesta sexual humana parece ser

Biología Humana | 191

la hormona masculina testosterona. niveles de testosterona y el impulso
Las hormonas femeninas, estrógeno sexual.
y progesterona, no parecen tener im-
portancia en el instinto sexual pero sí Ambos sexos tienen tendencia a
adquieren importancia en el instinto responder sexualmente frente a ciertos
maternal. estímulos o factores desencadenantes.
Estos factores pueden ser de índoles
La testosterona se produce en visuales, táctiles, y gustativas o estar
los testículos del varón y en las glán- asociados a la pérdida del bello cor-
dulas suprarrenales de ambos sexos. poral.
La hembra, sin embargo, tiene una vi-
gésima parte de la cantidad del varón. Por otro lado es importante seña-
Dado que los niveles de esta hormona lar que culturalmente existen algunos
NO determinan por sí sólo el impulso de estos estimulantes sexuales, por
sexual humano, la capacidad sexual ejemplo rouge en los labios, miriña-
de la mujer es comparable con la del ques, mejillas destacadas, soutienes,
varón. Pero las mujeres están más in- definición de la cintura, etc.
fluenciadas por la cultura individual y
social. Tampoco hay relación entre los Los nuevos desencadenantes no

HombreMujer

* labios, interior de la boca y la lengua* labios, interior de la boca y la lengua..

* partes suaves de la nariz * partes suaves de la nariz,
orejas. mejillas.
* orejas

* cuello, espalda.* cuello, espalda

* pezones.* mamas y pezones.

* ombligo* glúteos.

* base de la médula espinal.* cintura.

* zona interna de los brazos, manos, * zona interna de los brazos,
manos, palma de las manos.
* palmas de las manos

* zona interna de los muslos.* zona interna de los muslos.

* planta de los pies.*parteposteriordelasrodillas.

* genitales (hasta zona anal).* genitales hasta zona anal.

192 | Biología Humana

necesariamente son modificadores de 1) Fase de Excitación.
las bases biológicas, por ejemplo la 2) Fase de Meseta.
ropa, música, películas pornográficas, 3) Fase Orgásmica.
entre ellos. 4) Fase de Resolución.
La capacidad sexual alcanza
Podemos mencionar algunos de su apogeo en el hombre durante la
los desencadenantes: adolescencia y en la mujer en la edad
mediana. Es de destacar que la capa-
ACÚSTICOS: cidad sexual puede durar toda la vida
Sonidos eróticos de la compañía adulta, hasta la vejez; no hay razón
sexual. fisiológica para que la actividad sexual
disminuya; su duración dependerá de
OLFATIVOS: la práctica continuada.
Existen investigaciones que in-
dican que el producto de las glándulas Existen consecuencias nocivas
sexuales y apócrinas pueden contener para ambos sexos cuando hay frecuentes
feromonas que provocan la liberación estimulaciones sexuales sin el alivio del
de hormonas. orgasmo. En las mujeres puede ocurrir
una congestión crónica de los órganos
VISUALES: pélvicos con trastornos ginecológicos.
• Senos redondeados y protuberantes
Una actividad sexual normal y
que semejan glúteos durante el reiterada puede aumentar en el hombre
coito. el nivel de testosterona y la capacidad
• Enrojecimiento de área de la piel sexual. En el mundo occidental hay un
durante el coito (labios mayores, promedio de tres a cuatro relaciones
pezones) sexuales por semana, incluyendo las
prácticas masturbatorias.
Respuesta sexual humana
Antes de comenzar, se debe Es importante aclarar, antes de
analizar cada una de las fases, ciertos
aclarar que quienes contribuyeron al preconceptos que se suelen tener, como
conocimiento de cambios fisiológicos que el tamaño del pene en erección no
y anatómicos asociados a la respuesta guarda relación con la talla ni la esta-
sexual humana fueron primero Kinsel tura del individuo, ni está en estrecha
en 1940 y 20 años después Wiliams relación con la longitud del pene flác-
Masters y Virginia Johnson, quienes cido; pasa en general de medir de 2 a
se sirvieron de técnicas de observación 12 cm hasta 15 ó 18 cm en erección.
directa y medición de laboratorio para Su longitud, sin embargo no mantiene
lograr sus objetivos. relación ni con la duración de la rela-
ción sexual ni con la cantidad de semen
La fase preparatoria puede variar elaborado.
ampliamente en elementos y duración,
pero una vez iniciada la respuesta sexual Las diferencias entre el hombre
se da una secuencia relativamente inva- y la mujer en estas fases, realmente se
riable y de determinados pasos que es marcan en la fase de resolución. Aquí,
prácticamente igual en ambos sexos. el hombre entra en un período refracta-

Biología Humana | 193

rio en el que ninguna estimulación es derá de un gran número de factores,
capaz de lograr una segunda erección. incluyendo la duración e intensidad
La duración de este período depende de los estímulos que reciba.
del individuo y las circunstancias. De
acuerdo con investigaciones realizadas Los principales cambios fisiológi-
por Kinsey, el número medio de orgas- cos que ocurren en la respuesta sexual
mos por semana serían 3; sin embargo, humana, se pueden sintetizar en el
en este estudio, los extremos estaban cuadro siguiente:
definidos por un individuo que había
eyaculado solamente una vez en 30 Métodos Contraceptivos
años y otro que pretendía haber expe-
rimentado 30 orgasmos semanales a Algunas consideraciones previas
lo largo de un período de 30 años. En En 1970 nacían 10 personas por
cambio en las mujeres, luego de una
primera fase de resolución son capaces segundo y una moría. Ello suponía un
de experimentar un segundo, tercero o crecimiento neto de 800000 personas
más orgasmos. En efecto, no hay ningu- por día. Otros cálculos elevaban este
na razón para suponer que una mujer crecimiento a 2000000 de personas.
no disponga de la capacidad innata
para lograrlo. Que lo consiga depen- Las tasas de crecimiento de la

194 | Biología Humana

población variaron de la siguiente 2.5. Productos acidificantes
forma: vaginales.

Entre 1950 y 1955 3. Métodos que impiden la
fecundación:
industrializados X 1,2 % anual
3.1. Ogino - Knaus.
no industrializados X 2,1 % anual 3.2. Ogino - Knaus más

promedio 1,9 % anual temperatura matinal.
3.3. Billings sintotérmico.
Entre 1980 y 1985 3.4. Esterilización
industrializados X 0,8 % anual
no industrializados X 2,0 % anual quirúrgica femenina.
3.5. Dispositivos
promedio X 1,6 % anual
intrauterinos.
Una realidad es que la población
crece, la estabilidad de los ecosistemas 4. Métodos que impiden la
se reduce y la brecha entre ricos y po- nidación del cigoto:
bres se acrecienta.
4.1. Píldora del día siguiente.
Las culturas no se ajustan ne-
cesariamente a estas realidades, de 5. Métodos que evitan el
cualquier modo y en promedio, cuando desarrollo del embarazo:
mayor es el nivel cultural y de ingre-
sos, menor es la tasa de fertilidad o de 5.1. Aborto
crecimiento de la población.
Estos métodos a su vez pueden
Clasificación de los métodos clasificarse en: fisiológicos, mecánicos,
contraceptivos hormonales, químicos, inmunológicos,
y quirúrgicos.
1. Métodos que impiden la
producción de células sexuales: 1. Fisiológicos: en general
involucran conductas de las
1.1. Inhibidores de la técnicas inseminativas y el
ovulación (píldoras conocimiento del período
y contraceptivos fértil de las hembras.
hormonales).
2. Mecánicos: desarrollan su
1.2. Inhibidores de la efecto en base a su presencia
espermiogénesis. física, no media reacción
química (aunque pueden
2. Métodos que alteran la complementarse). Por
inseminación: ejemplo, condón, diafragma,
dispositivo intra - uterino.
2.1. Coito interrumpido.
2.2. Preservativo masculino. 3. Químicos: actúan aumentando
2.3. Esterilización notablemente el PH vaginal.
Ello provoca una acción
masculina. espermicida. Por ejemplo,
2.4. Diafragma vaginal. pastillas espumantes,

Biología Humana | 195

crema vaginal, supositorios sexual. Como desventajas ofrece al-
vaginales, aerosoles gunas como: una gripe, la ingesta de
vaginales. alcohol o factores similares altera el
4. Hormonales: hormonas registro. Dificultades operativas del
administradas que alteran registro, otorga previsión a la segunda
o anulan la capacidad mitad del ciclo.
reproductiva. Por ejemplo las
píldoras anticonceptivas. Método Billings: es semejante al
5. Qurúrgicas: se evita anterior en cuanto a ventajas y desven-
la llegada de óvulos tajas, debe ser muy bien aprendido.
a la trompa y de
espermatozoides a la Método del coito interrumpido:
vesícula seminal, ya sea la ventaja es la sencillez para llevarlo
por ligazón de trompas o a la práctica.
por ligazón de conductos
deferentes (vasectomía). En La desventaja, poca seguridad:
este método se incluye el las glándulas de Cowper suele elimi-
aborto. nar espermatozoides activos en las
fases de excitación y meseta. La fase
Los métodos contraceptivos: las pre orgásmica es de difícil control. Es
ventajas y las desventajas igualmente crítico para hombres con
síntomas de eyaculación precoz, un
Métodos fisiológicos: pequeño retardo puede dejar una pe-
El método Ogino Knaus se puede queña cantidad de espermatozoides en
la vagina. Puede acortar la duración del
decir que no tiene riesgos endócrinos coito e inclusive puede impedir que la
o contraindicaciones. Pero se requiere mujer llegue al orgasmo. La mujer está
un cuidadoso registro de un año de pendiente de que el hombre no eyacule
duración como mínimo. Cuando la en la vagina, esto le produce angustia y
mujer no tiene ciclos regulares se re- desajusta la secuencia meseta y orgas-
ducen drásticamente los días de coito. mo femenino.
Además es casi imposible predecir la
posibilidad de alteraciones que desvir- Diafragma: sencillo y no altera la
túen los cálculos, aun teniendo ciclos fisiología femenina. Como desventajas
regulares. Por otra parte se requiere un se puede mencionar que quita naturali-
cierto nivel cultural: en la India cuando dad al acto. Por otra parte, hay mujeres
se intentó hacer utilizar este método las que tienen aversión a manipular sus
mujeres contaban los días fértiles con genitales o introducir sus dedos en la
cuentas de collares; al tiempo tuvo que vagina. También existen imposibili-
ser abandonado. dades anatómicas para utilizarlo con
varios partos, desgarros vulvares, o
El método de Ogino combinado vagina larga y dedos cortos.
con la temperatura: sin riesgos endó-
crinos, permite que la mujer conozca Preservativos masculinos: son
perfectamente su fecha de ovulación. sencillos, económicos, permiten varian-
Reduce el período de abstinencia tes en la conducta sexual, rugosos, es-

196 | Biología Humana

camados, etc. Disminuye la incidencia vulvar, el no poder higienizarse y los
de enfermedades venéreas y el SIDA. derivados espermicidas aumentan la
Cuentan con algunas desventajas: cantidad de flujo. Se reduce la efectivi-
puede romperse, quita espontaneidad dad cuando la humedad es reducida,
al acto sexual. La mujer puede tener dificulta las relaciones buco-genitales.
rechazo al profiláctico.
Métodos Hormonales: tienen la
Dispositivos intra uterinos (DIU): ventaja de poseer una alta efectividad
cuenta con notables ventajas su acción y de ser independientes al coito. Las
es independiente de la voluntad y desventajas varían de acuerdo a los
ofrece períodos muy largos de eficacia productos. Pueden producir vómitos,
contraceptiva. Como desventajas sue- desgano, dolor de cabeza, nerviosismo,
len ocasionar hemorragias genitales, depresión, dolor mamario, aumento
dolor, flujo, expulsión, existe 1 perfo- del vello, ya que alteran el metabolismo
ración de útero cada 2500 colocaciones, endócrino. No deben utilizarse en mu-
se pueden prolongar las hemorragias jeres diabéticas, con trastornos hepáti-
menstruales. cos, propensas a las flebitis y trastornos
del metabolismo de las grasas.
Métodos Químicos: son sencillos
de aplicar y no interfieren significativa- Métodos Quirúrgicos: son efecti-
mente con el coito. Tienen desventajas vos pero al mismo tiempo son de tipo
como que la efectividad es variable, irreversible, con efectos secundarios
pueden producir irritación vaginal y poco conocidos.

Biología Humana | 197

198 | Biología Humana

CAPÍTULO 9

SISTEMA NEUROENDÓCRINO. INTEGRACIÓN FUNCIONAL.

 El sistema neuroendócrino. Generalidades.
 Integración neuroendócrino funcional. Las bases de las emociones.
 Estructuras nerviosas centrales y periféricas.
 La hipófisis: estructura, hormonas y mecanismos de integración.
 El eje hipotalámico- hipofisario.
 Glándulas tiroides y suprarrenales.
 Las gónadas o glándulas sexuales.
 Glándula pineal.

Autora:
Médica Liliana Maulini

Biología Humana | 199