ชีววิทยา

235
ในทางตรงกันขา้ มเมื่อมอร์แกนทาการสลบั การผสมพนั ธข์ุ องแมลงหว่ี โดยให้แมลงหวี่เพศ
เมียตาสีขาวมจี ีโนไทป์เปน็ XwXw ผสมพันธุก์ บั แมลงหวี่เพศผ้ตู าสีแดงท่มี จี โี นไทป์เป็น X+Y พบวา่ แมลงหว่ี
ในรนุ่ F1 ทเี่ กดิ ขึน้ จะมีเพศเมียเปน็ ตาสีแดงท้ังหมดมีจีโนไทป์เปน็ X+Xw สว่ นเพศผู้จะมีตาสีขาวท้ังหมดมี
จโี นไทป์เปน็ XwY จากนั้นเม่ือนาแมลงหวี่ในรุน่ F1 มาผสมกนั จะได้ลูกทีเ่ กดิ ข้นึ ในรนุ่ F2 โดยแมลงหว่ีเพศ
เมียจะมีทั้งตาสแี ดงมจี โี นไทปเ์ ป็น X+Xw และตาสีขาวมีจีโนไทป์เป็น XwXw ในอัตราส่วน 1:1 และมีแมลง
หว่ีเพศผู้ตาสีแดงมีจีโนไทป์เป็น X+Y และตาสีขาวมีจีโนไทป์เป็น XwY ในอัตรส่วน 1:1 เช่นเดียวกัน
จากผลการทดสอบการผสมพันธ์ุแมลงหว่แี บบผสมสลับของมอร์แกน จึงเห็นได้ว่าการถ่ายทอดลักษณะสี
ตาของแมลงหวถ่ี กู ควบคุมด้วยยนี ท่ีอยบู่ นโครโมโซม X ทาใหผ้ ลลพั ธ์ทเี่ กดิ ขนึ้ ในลูกรนุ่ F1 และ F2 ทไ่ี ด้จงึ
มีความแตกต่างกนั ออกไปดังท่ีกล่าวมาขา้ งต้น
สาหรบั มนุษย์ความผิดปกตหิ รือลักษณะท่ีเกดิ ขึน้ กับ X-linked gene จะแสดงออกในเพศ
ชายมากกว่าในเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว แต่ในเพศหญิงมีโครโมโซม X
สองแท่ง ดงั นั้นถ้ายีนทีท่ าใหเ้ กดิ ความผิดปกติเกิดจากยีนด้อย ซ่ึงเรียกรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะทาง
พันธุกรรมแบบน้วี ่า X-linked recessive inheritance ความผิดปกตินั้นๆ ก็จะแสดงออกเลยในเพศชาย
เรียกลักษณะท่ีถูกควบคุมด้วยยีนที่อยู่บนโครโมโซมแท่งเดียวแบบน้ีว่ามีสภาพเป็น เฮมิไซกัส
(hemizygous) แต่สาหรบั เพศหญิงจะตอ้ งมยี ีนด้อยบนโครโมโซม X ทง้ั สองแท่ง จงึ จะสามารถแสดงความ
ผิดปกติหรอื ลักษณะนัน้ ออกมาได้ ตวั อย่างการถา่ ยทอดลักษณะทางพันธุกรรมท่ีถูกควบคุมโดยยีนด้อยท่ี
อยู่บนโครโมโซม X ท่ีพบในมนุษย์ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (hemophilia) ซึ่งเกิดจากท่ีร่างกายขาดโปรตีน
factor VIII ท่ีใช้ในกระบวนการแข็งตัวของเลือด ทาให้เม่ือเกิดบาดแผลแล้วเลือดจะไหลไม่หยุด โรคตา
บอดสีเขยี วหรอื แดง (red-green color blindness) ซ่ึงเปน็ โรคท่พี บบ่อยทสี่ ุดในมนุษย์ คนท่ีเปน็ โรคน้ีจะ
ไม่สามารถแยกแยะระหวา่ งสเี ขียวหรือสีแดงได้ โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate
dehydrogenase deficiency) ซึ่งทาให้ร่างกายสังเคราะห์เอนไซม์ G6PD ในข้ันตอนไกลโคไลซิส
(glycolysis) ได้นอ้ ยกว่าปกติ สง่ ผลให้เม็ดเลอื ดแดงมโี อกาสแตก (hemolysis) ได้ง่าย
นอกจากน้ยี ังมีโรคหรอื ลกั ษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์ทีพ่ บว่ามีการถ่ายทอดผ่านอัลลีลท่ี
ควบคุมลักษณะเด่นซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ด้วย เรียกว่า X-linked dominant inheritance ซ่ึงการ
ถ่ายทอดแบบน้จี ะพบไดท้ ง้ั ในเพศชายและเพศหญิงในสดั ส่วนที่ไม่แตกตา่ งกนั มากนักซึ่งข้ึนอยู่กับลักษณะ
จีโนไทปข์ องพ่อและแม่ โดยท่โี ครโมโซม X เพียงหนึง่ แท่งถ้ามอี ลั ลลี ทก่ี ่อให้เกดิ ความผิดปกตซิ ่ึงถกู ควบคุม
ดว้ ยอลั ลลี เดน่ กจ็ ะสามารถทาให้รุ่นลูกถัดไปแสดงความผิดปกตอิ อกมาได้ ตัวอยา่ งเช่น โรคท่ีมีขนขึ้นตาม
ใบหนา้ ลาตวั และแขนขา (congenital hypertrichosis)
ประเด็นทนี่ า่ สนใจของระบบการกาหนดเพศแบบระบบโครโมโซม XX-XY นอกเหนือจากท่ี
กล่าวมาแล้วคือ ในเพศหญิงหรือเพศเมียจะมีโครโมโซม X มากกว่าเพศชายหน่ึงแท่ง ดังนั้นยีนท่ีอยู่บน
โครโมโซม X กน็ า่ จะมีการแสดงออกมากกวา่ เพศชายถงึ 2 เทา่ แต่การศกึ ษาพบวา่ โครโมโซม X หน่ึงแท่ง
ในเซลลร์ า่ งกายของเพศหญงิ จะถูกกาหนดให้หยดุ ทางาน ทาให้การแสดงออกของยีนในโครโมโซม X มกี าร
ทางานในปริมาณท่ีเป็นปกติ เรียกกระบวนการน้ีว่า dosage compensation และเรียกกลไกที่ทาให้
โครโมโซม X แท่งหนงึ่ หยดุ ทางานนวี้ ่า X-inactivation โดยโครโมโซมทถี่ ูกควบคมุ ใหห้ ยุดทางานจะมีการ
หดตัวสัน้ เปน็ โครงสรา้ งเรียกว่า Barr body ซ่งึ ในกลุ่มสตั ว์เล้ียงลูกด้วยนมเม่ือมีการเจริญเติบโตจากการ
แบ่งเซลล์ จะพบวา่ กลไกน้ีจะเกดิ ขน้ึ กับเซลล์ภายในรา่ งกายแบบสมุ่ กล่าวคือ โครโมโซม X ทไี่ ด้รบั มาจาก
พ่อหรอื แม่ แท่งใดแทง่ หนงึ่ ในเซลลจ์ ะถกู ระงบั การทางานไป โดยเซลลห์ น่ึงอาจเปน็ โครโมโซม X ท่มี าจาก

236
พ่อถูกระงับการทางาน ขณะท่ีอีกเซลล์หนึ่งอาจเป็นโครโมโซม X ที่มาจากแม่ถูกระงับการทางาน
ตัวอยา่ งเช่น แมวสามสี (calico cat) ทีล่ าตัวจะมีขนสีขาว สสี ม้ และสีดา ซ่ึงเป็นผลมาจากการท่ีอัลลีลที่
ควบคุมสีขนทมี่ ลี กั ษณะเปน็ เฮเทอโรไซกัสนน้ั อยูบ่ นโครโมโซม X ซ่ึงแท่งหน่ึงมาจากพ่อ และอีกแท่งหน่ึง
มาจากแม่ เนื่องจากในเพศเมียมีกลไก X-inactivation จึงทาให้บางส่วนของลาตัวมีขนสีส้มในกรณีท่ี
โครโมโซม X ท่มี ียีนควบคมุ สดี าถูกระงับการแสดงออก ขณะทบี่ างส่วนมขี นสดี าในกรณีทโี่ ครโมโซม X ท่ีมี
ยีนควบคมุ สสี ม้ ถกู ระงบั การแสดงออก สว่ นบรเิ วณทมี่ ขี นสขี าวเกดิ จากยีนอีกคหู่ นึง่ ทไ่ี ม่ทาให้เกิดการสะสม
ของรงควตั ถุท่เี ส้นขนแมวไมว่ า่ จะมีอลั ลีลสีสม้ หรอื ดาก็ตาม เมอื่ เปน็ เช่นน้แี มวทม่ี ลี ักษณะสามสีดังกล่าวนี้
จึงเปน็ แมวเพศเมยี เสมอ (ภาพที่ 7.22)

ภาพที่ 7.22 แมวที่มขี นสามสีอนั เนื่องมาจากกลไก X-inactivation ของเซลล์
ท่มี า: Reece และคณะ (2011) หน้า 292

นอกจากน้ียังมีลักษณะที่ถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ขึ้นอยู่กับอิทธิพลของเพศ โดย
ลักษณะดังกล่าวถูกควบคุมด้วยยีนที่อยู่บนออโตโซม ซึ่งแบ่งได้เป็นสองแบบ คือ พันธุกรรมท่ีข้ึนกับ
อทิ ธพิ ลของเพศ (sex-influenced trait) และพันธุกรรมจากดั เพศ (sex-limited trait)

พนั ธกุ รรมท่ขี นึ้ กบั อทิ ธพิ ลของเพศจะมีการแสดงลักษณะเด่นในเพศใดเพศหนึ่ง และแสดง
ลักษณะดอ้ ยในอีกเพศหนึง่ โดยจะเหน็ ได้ชดั เจนเมื่อยนี นั้นอยู่ในสภาพเฮเทอโรไซกัส ซ่ึงการแสดงออกน้ี
จะไดร้ บั อิทธพิ ลจากฮอรโ์ มนเพศเป็นตวั ควบคุม ตัวอยา่ งเชน่ ลักษณะทางพันธกุ รรมทที่ าให้เกิดศีรษะล้าน
(baldness) ซงึ่ ถูกควบคมุ ดว้ ยยนี บนออโตโซม มีสภาพอัลลีลสองแบบ คือ B ควบคุมลักษณะศีรษะล้าน
และ b ควบคมุ ลักษณะศรี ษะปกติ คนที่มีจีโนไทป์ bb จะมีลักษณะศรี ษะปกติทัง้ ในเพศชายและเพศหญิง

237
ขณะที่คนทม่ี ีจีโนไทป์เป็น BB จะมีการแสดงลกั ษณะศีรษะลา้ นทั้งในเพศชายและเพศหญงิ เช่นกัน แต่ถ้ามี
จีโนไทปเ์ ป็นเฮเทอโรไซกัส คือ Bb จะพบว่าเฉพาะเพศชายเท่าน้ันที่แสดงศีรษะล้าน ส่วนเพศหญิงจะมี
ศีรษะเป็นปกติ เน่ืองจากอิทธิพลของฮอร์โมนเพศในเพศชาย ทาให้เพศชายมีโอกาสที่จะมีศีรษะล้าน
มากกว่าในเพศหญงิ (ภาพท่ี 7.23)

John Adams (พอ่ ) John Quincy Adams Charles Francis Adams Henry Adams
(ลูกชาย) (หลานชาย) (เหลนชาย)

ภาพที่ 7.23 การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธุกรรมหัวลา้ นในครอบครวั Adams
ทีม่ า: ดัดแปลงจาก Brooker (2009) หนา้ 83

ส่วนพนั ธุกรรมจากัดเพศเปน็ ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมท่ถี ูกควบคุมด้วยยีนท่ีอยู่บนออโตโซม
เชน่ กัน แต่ลักษณะจะถูกแสดงออกในเพศใดเพศหนง่ึ เท่านนั้ ตัวอย่างเช่น ลักษณะขนของไก่ ซ่ึงในไก่ตัวผู้
จะมีลักษณะของขนทยี่ าว โค้ง และมีปลายแหลม สว่ นไก่ตวั เมียจะมลี กั ษณะขนท่ีสั้น ลักษณะดังกล่าวถูก
ควบคุมด้วยยีนซึ่งมีอัลลีล H ควบคุมลักษณะขนแบบตัวเมีย และอัลลีล h ควบคุมลักษณะขนแบบตัวผู้
จากการศึกษาพบว่า ไก่ตัวเมียไม่ว่าจะมีจีโนไทป์เป็นแบบใดก็ตาม (HH Hh หรือ hh) ก็จะมีลักษณะขน
เป็นแบบตัวเมยี คือ มีขนสน้ั ส่วนไก่ตวั ผู้ที่มจี ีโนไทปเ์ ปน็ แบบ HH Hh จะมีลักษณะขนเป็นแบบตัวเมยี แต่
ถา้ มจี ีโนไทปเ์ ป็นแบบ hh กจ็ ะมีลักษณะขนแบบตัวผู้ ลกั ษณะดังกลา่ วนี้เป็นลักษณะท่ีสามารถแสดงออก
ได้ในเพศผู้เทา่ นนั้ (ภาพท่ี 7.24)

ภาพท่ี 7.24 ลักษณะขนไกท่ ี่ถกู ควบคมุ ด้วยยีนแบบ sex-limited trait
ทม่ี า: ดัดแปลงจาก Klug และคณะ (2012) หน้า 91

238

7.7 แผนผงั พันธปุ ระวัติ

การศึกษารูปแบบการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมในสัตว์ นักวิทยาศาสตร์อาจสามารถวาง
แผนการทดลองและควบคุมสภาวะต่างๆ ได้ แต่การศึกษาลกั ษณะการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมใน
มนุษย์นนั้ มีขอ้ จากัดอยู่หลายอย่าง เชน่ ไม่สามารถบังคับให้มนุษย์จับคู่สืบพันธุ์ หรือเลือกคู่แต่งงานตาม
ลักษณะท่ตี อ้ งการศึกษาได้ นอกจากน้คี ู่แต่งงานสว่ นใหญ่มีการวางแผนครอบครวั ทาให้มีลูกน้อย จึงทาให้
การพจิ ารณาถึงโอกาสหรอื ความน่าจะเป็นทจ่ี ะเกิดโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมทาได้ยาก ดังน้ัน
เครื่องมือที่ช่วยให้นักพันธุศาสตร์สามารถศึกษารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้ ก็คือ
แผนผงั พันธปุ ระวัติ (pedigree chart) ซงึ่ เป็นการเขียนรูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
โดยการใช้สัญลักษณ์ต่างๆ ที่เป็นสากล (ภาพท่ี 7.25) การวิเคราะห์พันธุประวัติ (pedigree analysis)
ทาใหน้ ักพนั ธุศาสตร์สามารถทานายรูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมและโอกาสของลูกท่ี
เกิดข้ึนวา่ จะมกี ารแสดงออกของลักษณะตา่ งๆ เปน็ เท่าใด เพ่ือช่วยให้คาปรึกษากับครอบครัวให้สามารถ
วางแผนการมีลูกเพอ่ื ลดโอกาสทจี่ ะเกดิ ความผิดปกติของลูกได้

เพศหญงิ เพศชาย ไมท่ ราบเพศ

เพศชาย หญงิ ท่ีแสดงลักษณะทีส่ นใจ
การแตง่ งาน (ปกต)ิ

การแตง่ งานในเครอื ญาติ

รุน่ ลูก (แสดงลาดับการเกดิ ก่อนหลงั )

แฝดเทยี ม (dizygotic twins)

แฝดแท้ (monozygotic twins)
แสดงจานวนแตล่ ะเพศ
เปน็ คนแรกในครอบครัวทเี่ ข้าพบแพทย์ (proband) (ในกรณนี เ้ี ปน็ ผู้ชาย)

เสยี ชีวติ (ในกรณนี เ้ี ปน็ ผูห้ ญิง)
การระบายทบึ ครง่ึ หนึง่ คือ คนทีเ่ ป็นพาหะแบบ autosomal inheritance
วงกลมสีดาเล็กภายใน คอื คนทเ่ี ป็นพาหะแบบ sex-linked inheritance

ภาพที่ 7.25 สญั ลกั ษณท์ ใี่ ช้ในการสร้างแผนพันธุประวัติ
ที่มา: ดัดแปลงจาก Klug และคณะ (2012) หนา้ 61

239
7.7.1 การถา่ ยทอดลกั ษณะแบบยนี ด้อยบนโครโมโซมรา่ งกาย

การถ่ายทอดลักษณะแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal recessive
inheritance) เป็นลกั ษณะทางพันธุกรรมท่ีสามารถปรากฏได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิงในอัตราส่วนที่
ใกล้เคียงกัน เน่ืองจากยีนที่สนใจนั้นอยู่บนโครโมโซมร่างกาย ลักษณะหรือโรคมักไม่เกิดข้ึนในทุกรุ่น
เนอื่ งจากเปน็ ยนี ด้อย ด้ังน้นั ลักษณะจงึ ไปปรากฏในรนุ่ หลานแทนทจี่ ะปรากฏในรุ่นลูก โดยที่ลูกอาจมีการ
แสดงออกของลักษณะท่ีเกดิ จากพอ่ แมท่ ่ไี ม่เปน็ โรคเลย (แต่เป็นพาหะท้งั คู)่ (ภาพที่ 7.26) ตวั อย่างลักษณะ
ทางพันธุกรรมท่ีมีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย เช่น ลักษณะผิวเผือก (albinism)
โรคซิสทิคไฟโบรซสิ (cystic fibrosis) โรคเมด็ เลอื ดแดงเปน็ รปู จนั ทรเ์ ส้ยี ว (sickle-cell anemia) เป็นต้น

**

* ลกู ชายคนที่ 3 กบั ลกู สาวคนที่ 4 ของอกี ครอบครัวหนง่ึ ในรนุ่ ทีส่ องน่าจะเป็นพาหะ
ภาพที่ 7.26 ตวั อย่างแผนผงั พันธุประวัตทิ ่มี กี ารถ่ายทอดแบบยีนดอ้ ยบนโครโมโซมรา่ งกาย
ทมี่ า: Klug และคณะ (2012) หนา้ 62

7.7.2 การถ่ายทอดลกั ษณะแบบยนี เด่นบนโครโมโซมรา่ งกาย
การถ่ายทอดลักษณะแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal dominant

inheritance) เปน็ ลักษณะทางพนั ธุกรรมทส่ี ามารถพบไดใ้ นเพศชายและหญิงในอัตราส่วนทไ่ี ม่แตกต่างกัน
แตล่ ักษณะทางพันธุกรรมน้นั จะปรากฏในทกุ รนุ่ หรือไม่มกี ารข้ามรุ่น ดังนั้นลูกที่เกิดขึ้นจะแสดงลักษณะ
หรืออาการของโรคโดยจะต้องมพี ่อหรือแม่อย่างน้อยหน่ึงคนท่ีมีการแสดงออกของลักษณะของโรคน้ันๆ
(ภาพที่ 7.27) ตวั อยา่ งลักษณะทางพันธุกรรมทมี่ ีการถา่ ยทอดผ่านยีนเด่นท่ีอยู่บนโครโมโซมร่างกาย เช่น
โรคคนแคระ (achondroplacia) โรคน้ิวมือส้ัน (brachydactyly) โรคมนุษย์หมาป่า (hypertrichosis)
โรคฮันตงิ ตัน (huntington disease) โรคภาวะไขมันในเลอื ดสงู (hypercholesterolemia) เปน็ ตน้

ภาพท่ี 7.27 ตวั อย่างแผนผงั พันธปุ ระวัตทิ มี่ กี ารถ่ายทอดแบบยีนเดน่ บนโครโมโซมรา่ งกาย
ท่ีมา: Klug และคณะ (2012) หนา้ 62

240
7.7.3 การถา่ ยทอดลกั ษณะแบบยีนดอ้ ยบนโครโมโซม X
การถ่ายทอดลักษณะแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X (X-linked recessive inheritance)

เป็นการถา่ ยทอดลักษณะทางพันธุกรรมท่เี พศชายมโี อกาสแสดงลักษณะท่ีสนใจหรือเป็นโรคมากกว่าเพศ
หญงิ เนือ่ งจากเพศชายมโี ครโมโซม X เพียงแทง่ เดียว อย่างไรกต็ ามลักษณะดงั กล่าวอาจไมไ่ ด้เกิดขนึ้ ในทุก
รุ่น และไม่ได้มีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะความผิดปกติจากพ่อไปสู่ลูกชาย (male to male
transmission) ดงั นนั้ ลกู ชายทม่ี ลี ักษณะผิดปกตหิ รอื เปน็ โรค จึงเกดิ จากแม่ที่อาจเป็นโรคหรือเป็นพาหะ
(มจี โี นไทป์แบบ homozygous recessive หรือ heterozygous) (ภาพที่ 7.28) แตถ่ ้าแม่เป็นโรคลูกชาย
ทกุ คนจะตอ้ งเป็นโรคท้ังหมด (ภาพท่ี 7.29) ส่วนลูกสาวอาจเป็นโรค ไม่เป็นโรค หรืออาจเป็นพาหะก็ได้
ข้ึนอย่กู ับจโี นไทปข์ องแมแ่ ละพอ่ ซงึ่ ทาให้ลูกสาวมีโอกาสแสดงลกั ษณะผดิ ปกติหรอื โรคน้อยกว่าในลูกชาย
I
II
III
ภาพท่ี 7.28 ตวั อย่างแผนผงั พันธุประวตั ิทมี่ กี ารถา่ ยทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X เม่อื แม่เปน็ พาหะ
ท่ีมา: ดดั แปลงจาก ศภุ ณฐั ไพโรหกุล (2560) หน้า 349

* ขอ้ สังเกต คอื ลกู สาวคนที่ 5 ในรุ่นทส่ี องอาจเป็นพาหะเพราะลูกชายลาดับท่ี 8 เป็นโรคตาบอดสี
ภาพที่ 7.29 แผนผงั พันธุประวตั กิ ารถา่ ยทอดยนี ด้อยบนโครโมโซม X เมื่อแม่เปน็ โรคตามบอดสี
ที่มา: Klug และคณะ (2012) หนา้ 90

241

7.7.4 การถา่ ยทอดลกั ษณะแบบยนี เด่นบนโครโมโซม X
การถ่ายทอดลักษณะแบบยีนเด่นบนโครโมโซม X (X-linked dominant inheritance)

เปน็ การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธุกรรมท่เี พศหญิงมโี อกาสแสดงลักษณะที่สนใจหรือเป็นโรคมากกว่าเพศ
ชาย โดยลักษณะท่ีแสดงออกมักเกิดขึ้นกับลูกในทุกรุ่นและไม่ใช่แบบแผนการถ่ายทอดลักษณะความ
ผิดปกตจิ ากพอ่ ไปสลู่ ูกชาย ในกรณนี ้ีถ้าพ่อเป็นโรคจะทาให้ลูกสาวทุกคนเกิดมาเป็นโรคทั้งหมด ส่วนลูก
ชายจะเป็นปกติถ้าแม่ไม่เป็นโรค แต่ถ้าแม่เป็นโรคจะทาให้ท้ังลูกสาวและลูกชายเป็นโรคทั้งหมด
(ภาพที่ 7.30)
I

II

III
ภาพที่ 7.30 ตัวอย่างแผนผงั พนั ธุประวัตทิ ่มี กี ารถา่ ยทอดแบบยีนเด่นบนโครโมโซม X
ท่ีมา: ดดั แปลงจาก ศภุ ณฐั ไพโรหกลุ (2560) หน้า 350

7.8 พนั ธุศาสตรเ์ ชงิ ปริมาณ

ในธรรมชาตสิ ่งิ มีชีวิตแต่ละชนดิ ย่อมมีความแตกตา่ งและแปรผนั ทางพันธกุ รรมเกดิ ขนึ้ ซ่งึ ลักษณะ
ของความแปรผันทางพันธุกรรมน้ีอาจสามารถแบ่งได้เป็นสองแบบ คือ 1) ความแปรผันแบบไม่ต่อเน่ือง
(discontinuous variation) ซ่งึ ทาให้เกิดลักษณะเชิงคุณภาพ (qualitative characteristics) ในกรณีนี้
ส่ิงมชี ีวิตจะมีลักษณะทางฟโี นไทป์ท่ีแตกตา่ งกนั อย่างชดั เจน ตัวอย่างลกั ษณะทางพันธกุ รรมเชงิ คุณภาพใน
มนษุ ย์ เชน่ การมีหรอื ไม่มีตงิ่ หู การมหี รือไมม่ ลี กั ยิ้ม และการหอ่ ล้นิ ไดห้ รือไม่ได้ เป็นต้น 2) ความแปรผัน
แบบตอ่ เนอ่ื ง (continuous variation) ซ่งึ ทาให้เกิดลกั ษณะเชิงปรมิ าณ (quantitative characteristics)
ในกรณีนี้ลักษณะฟีโนไทป์ที่ปรากฏจะมีการคาบเก่ียวกันจึงทาให้ แยกแยะความแตกต่างได้ยากกว่ า
การศึกษาลกั ษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันแบบต่อเน่ืองจึงสามารถคานวณและวัดออกมาได้เป็น
ตวั เลข จงึ เรียกวา่ การศกึ ษาแบบนวี้ ่า พนั ธุศาสตร์เชงิ ปรมิ าณ (quantitative genetics) ตัวอย่างลักษณะ
ทางพนั ธุกรรมเชงิ ปรมิ าณทพ่ี บในมนุษย์ เช่น สผี ิว ความสูง และนา้ หนัก เปน็ ต้น ตัวอย่างที่พบในพืช เช่น
ลักษณะสีของเมล็ดข้าวสาลี ความสามารถในการผลิตน้ามันของเมล็ดทานตะวัน น้าหนักของเมล็ด
ถ่วั เหลอื ง เป็นต้น

ความแปรผันของลักษณะทางพันธุกรรมเชิงปริมาณอาจเกิดข้ึนได้จากสองสาเหตุหลัก คือ
1) ลกั ษณะเชงิ ปรมิ าณนนั้ ถกู ควบคมุ ดว้ ยยนี มากกว่า 1 คู่ (polygene) เรยี กลักษณะท่เี กิดขน้ึ วา่ โพลีเจนิก
(polygenic trait) และ 2) ลกั ษณะเชิงปริมาณอาจได้รบั อทิ ธิพลจากปจั จยั ภายนอกหรอื สงิ่ แวดล้อม ทาให้
ส่งิ มชี วี ิตมกี ารแสดงออกของฟโี นไทป์ท่ีแตกตา่ งกนั แม้วา่ จะมจี ีโนไทปเ์ หมอื นกนั

242
ตัวอย่างท่นี า่ สนใจเก่ียวกับการศึกษาพันธุศาสตร์เชิงปริมาณ คือ การศึกษาสีของเมล็ดข้าวสาลี

โดย Nilsson-Ehle พบว่าสีของเมล็ดขา้ วสาลีถูกควบคุมดว้ ยยีน 2 คู่ ทไี่ ม่ไดอ้ ยบู่ นโครโมโซมเดยี วกนั และ
แตล่ ะยีนจะมีอัลลีลอย่สู องรูปแบบ โดยสามารถแบง่ สขี องเมลด็ ข้าวสาลอี อกได้เป็น 5 แบบ คือ สีแดงเข้ม
(dark red) สีคอ่ นขา้ งแดง (medium red) สแี ดงปานกลาง (intermediate red) สีแดงอ่อน (light red)
และสขี าว (white)

โดย Nilsson-Ehle ได้ทาการทดลองผสมพันธุ์ข้าวสาลีระหว่างต้นข้าวท่ีมีลักษณะจีโนไทป์เป็น
โฮโมไซกสั ของสแี ดงเขม้ และสีขาว พบว่าลูกรุ่น F1 ท่ีเกิดข้ึนท้ังหมดจะมีสีของเมล็ดเป็นสีแดงปานกลาง
จากน้นั นาลกู รนุ่ F1 ทไ่ี ด้มาผสมกนั เอง ผลปรากฏวา่ ลูกร่นุ F2 ทเ่ี กิดข้ึนมีลกั ษณะโทนสีของเมล็ด 5 แบบ
ดงั กล่าวขา้ งต้น (ภาพที่ 7.31)

ภาพท่ี 7.31 ผลการทดลองของ Nilsson-Ehle ในการผสมพนั ธ์ขุ า้ วสาลี
ท่มี า: Hyde (2009) หน้า 822

243

ผลการทดลองที่ได้ทาให้ Nilsson-Ehle ต้ังสมมติฐานว่าลักษณะสีของเมล็ดข้าวสาลีถูกควบคุม
ดว้ ยยีน 2 คู่ คือ ar, aw กบั br, bw ซงึ่ อัลลลี ar และ br เปน็ อัลลลี ที่ควบคุมการสร้างรงควัตถุท่ีทาให้เกิดสี
ในเมล็ดข้าวสาลี สว่ นอลั ลีล aw และ bw เปน็ อลั ลลี ท่ีไม่สามารถสรา้ งรงควัตถไุ ด้ ดงั นน้ั สีของเมล็ดขา้ วสาลี
จะมีสแี ดงเขม้ กต็ อ่ เมือ่ เมล็ดข้าวสาลมี จี โี นไทปแ์ บบ ararbrbr ซึ่งลักษณะของสีแดงจะลดลงตามจานวน
อลั ลลี ar และ br ทล่ี ดลงในจีโนไทปข์ องเมล็ดขา้ วสาลี และถา้ หากว่าเมล็ดข้าวมีจีโนไทป์เป็น awawbwbw
ก็จะทาให้เมลด็ ข้าวมีสีขาว ในทางตรงกันข้ามสีของเมล็ดข้าวสาลีจะมีสีแดงเข้มข้ึนตามจานวนอัลลีล ar
และ br ซึ่งแต่ละอัลลีลจะมีผลต่อการแสดงออกของลักษณะฟีโนไทป์ที่มีมากพอกัน (additive effect)
ลักษณะดงั กลา่ วจงึ จัดวา่ เปน็ การถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรมเชิงปรมิ าณ

เมื่อพิจารณาอัตราส่วนในลูกรุ่น F2 ทเี่ กิดขึน้ จะพบวา่ ยีนแต่ละยีนแยกออกจากกันซ่ึงเป็นไปตาม
กฎของเมนเดลข้อท่ีสอง กล่าวคือเม่ือพิจารณาทีละคู่ยีนโดยนาลูกรุ่น F1 ที่เป็นเฮเทอโรไซกัสมาผสม
กันเอง (araw x araw และ brbw x brbw) จะได้ลูกรุ่น F2 มีอัตราส่วนจีโนไทป์เป็น 1/4 arar, 1/2 araw,
1/4awaw กับ 1/4brbr, 1/2brbw, 1/4bwbw ดังน้ันถ้าต้องการหาความน่าจะเป็นที่จะได้ต้นข้าวสาลีท่ีมี
เมล็ดสีแดงเข้ม (ararbrbr) จะมีค่าเท่ากับ 1/4 x 1/4 = 1/16 และเมื่อพิจารณาอัตราส่วนของลูกรุ่น F2
ท้ังหมดกจ็ ะมคี ่าเป็น 1 : 4 : 6 : 4 : 1

ลักษณะพนั ธุกรรมที่มีการถ่ายทอดเชิงปริมาณสามารถนามาประยุกต์ใช้เพื่อคาดคะเนถึงขนาด
ผลผลิตของฟโี นไทปใ์ นรุ่นลกู ทจ่ี ะเกิดขึน้ ได้ ตัวอยา่ งเช่น การหาน้าหนักเฉล่ียและอัตราส่วนฟีโนไทป์ของ
เมล็ดพชื ในลูกรุน่ F1 และ F2 โดยพบวา่ น้าหนักของเมล็ดพืชชนิดหนึ่งถูกกาหนดด้วยยีน 2 คู่ (A+A และ
B+B) โดยอลั ลลี แต่ละอลั ลีลส่งผลต่อน้าหนักของเมล็ดเท่าๆ กัน ถ้าพืชชนิดนี้มีจีโนไทป์เป็น AABB เมล็ด
พชื จะมีน้าหนกั เฉลีย่ เท่ากบั 1 กรมั แต่ถา้ มีจโี นไทป์เป็น A+A+B+B+ จะมนี ้าหนักเฉลีย่ มากถงึ 4 กรัม ถ้านา
พชื ที่มจี โี นไทป์เป็น A+A+B+B+ มาผสมกบั AABB น้าหนกั เฉลย่ี ของเมลด็ ในลกู รุน่ F1 และนา้ หนักเฉลี่ยกับ
อัตราสว่ นฟีโนไทป์ในลูกรุ่น F2 จะหาได้ดงั ต่อไปน้ี

น้าหนักของเมลด็ ถกู ควบคุมด้วยยีน 2 คู่ 4 อัลลีล เม่ือพิจารณาความแตกต่างของน้าหนักเมล็ด
เฉล่ยี ในรุ่นพ่อแมจ่ ะมีความแตกต่างเทา่ กับ 4-1= 3 กรมั แสดงว่าจานวนอลั ลลี เด่น 1 อัลลลี ทเ่ี พ่ิมขน้ึ จะทา
ให้เมล็ดหนักเทา่ กับ 3 กรัม/4 อัลลีล = 0.75 กรัม ต่อหนึ่งอัลลีล ดังนั้นลูกรุ่น F1 ท่ีเกิดขึ้นซ่ึงมีจีโนไทป์
เปน็ A+AB+B (มีอลั ลลี เดน่ เพิม่ มา 2 อลั ลลี ) จึงมนี า้ หนักเฉลี่ยเทา่ กับ 1+2(0.75) = 2.5 กรมั

เม่อื นาลกู รุ่น F1 ผสมกนั เองจะทาให้ได้ลกู ในรุน่ F2 มีจโี นไทป์ ฟโี นไทป์และนา้ หนกั เฉลีย่ ดังนี้

จโี นไทป์ ความนา่ จะเปน็ จานวนอัลลลี เด่นทีเ่ พมิ่ น้าหนกั เฉล่ีย
A+A+B+B+ 1/4x1/4 = 1/16 4 1+(4x0.75) = 4 กรมั
A+A+B+B 1/4x2/4 = 2/16
A+AB+B+ 2/4x1/4 = 2/16 4/16 3 1+(3x0.75) = 3.25 กรัม
A+A+BB 1/4x1/4 = 1/16
AAB+B+ 1/4x1/4 = 1/16 6/16 2 1+(2x0.75) = 2.5 กรัม
A+AB+B 2/4x2/4 = 4/16 4/16 1 1+(1x0.75) = 1.75 กรมั
A+ABB 2/4x1/4 = 2/16
AAB+B 1/4x2/4 = 2/16 0 1+(0x0.75) = 1 กรมั
AABB 1/4x1/4 = 1/16

244

สรปุ

มนุษย์เริ่มรู้จักการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต้ังแต่มนุษย์เร่ิมมีอารยธรรมเกิดข้ึนเม่ือหลายพันปี
มาแลว้ แตว่ ิชาพันธุศาสตร์เริม่ เกิดขึ้นราวปี ค.ศ. 1900 หลังจากที่มีการเปิดเผยรายงานการทดลองของ
เมนเดลผซู้ ึ่งถกู ยกยอ่ งให้เปน็ บิดาแหง่ วชิ าพันธุศาสตร์ และเมนเดลได้ตั้งกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ข้นึ มา 2 ขอ้ คือ กฎการแยกตัวอยา่ งอิสระของยนี และกฎการรวมตวั กนั ใหม่อย่างอิสระของยีน นับต้ังแต่
นัน้ มานกั วทิ ยาศาสตร์หลายท่านได้ทาการคน้ ควา้ และทดลองจนนามาซง่ึ ความรทู้ างพันธุศาสตรจ์ วบจนถึง
ปจั จบุ นั ทาให้ทราบวา่ ปัจจยั ทีเ่ มนเดลใชเ้ รยี กลกั ษณะทีศ่ ึกษาน้นั กค็ ือ ยนี อยา่ งไรก็ตามความซบั ซ้อนของ
การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมของส่งิ มีชีวิตน้ันยังมีพฤติกรรมหรือกลไกการควบคุมต่างๆ ของยีนท่ี
เก่ียวข้อง ทาใหก้ ารถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธุกรรมจากพอ่ แมไ่ ปสู่รุ่นลูกหลานเกิดลักษณะใหม่ๆ ขึ้นซึ่งไม่
เป็นไปตามกฎของเมนเดล หรอื ที่เรยี กว่า การถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรมนอกเหนือกฎของเมนเดล

คาถามท้ายบท

1. ลักษณะทางพันธกุ รรมของตน้ ถ่ัวลันเตาท่เี มนเดลศึกษามลี ักษณะอะไรบา้ ง
2. บอกคุณลกั ษณะข้อดขี องต้นถว่ั ลันเตาที่เมนเดลใชใ้ นการทดลองมาเปน็ ข้อๆ
3. อธบิ ายความหมายของคาศพั ท์ท่ใี ชท้ างพนั ธศุ าสตร์ตอ่ ไปน้ี

3.1 Homozygous dominant
3.2 Homozygous recessive
3.3 Heterozygous
3.4 Complete dominant
3.5 Incomplete dominant
4. อธบิ ายสาระสาคญั ของกฎของเมนเดลมาใหเ้ ข้าใจ
5. การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมนอกเหนอื หรอื ท่ไี มเ่ ปน็ ไปตามกฎของเมนเดลมีอะไรบา้ ง
6. หมเู่ ลอื ด ABO (ABO blood group) ของคนมลี กั ษณะการข่มของยนี เปน็ อย่างไร จงอธิบายใหช้ ัดเจน
7. ยีนมรณะ (lethal gene) คืออะไร จงอธบิ ายพรอ้ มยกตวั อยา่ งประกอบ
8. อธบิ ายการกาหนดเพศดว้ ยระบบโครโมโซมวา่ มกี แ่ี บบ อะไรบา้ งพร้อมยกตัวอย่างประกอบ
9. X-inactivation หมายถงึ อะไร ใหอ้ ธบิ ายพร้อมยกตวั อยา่ งประกอบ
10. จากแผนผงั พันธุประวตั ทิ ่กี าหนด ใหอ้ ธิบายวา่ โรคหรอื ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมทผ่ี ิดปกติ มรี ปู แบบการ
ควบคุมของยีนเปน็ แบบใด

245

เอกสารอา้ งอิง

ศุภณัฐ ไพโรหกลุ . 2560. Biology (ชวี วิทยา). บรษิ ทั แอคทฟี พร้นิ ท์ จากัด, กรงุ เทพฯ.
Brooker, J.A. 2009. Genetics Analysis and Principles. 3rded. The McGraw-Hill Companies,

Inc., United States of America.
Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E. and Silver, L.M. 2011. Genetics

from Genes to Genomes. 4th ed. The McGraw-Hill Companies, Inc., United States
of America.
Hyde, D.R. 2009. Introduction to Genetic Principles. 1sted. The McGraw-Hill Companies,
Inc., United States of America.
Klug, W.S., Cummings, M.R., Spencer, C.A. and Palladino, M.A. 2009. Concepts of
Genetics. 9thed. Pearson Education Inc., United States of America.
Klug, W.S., Cummings, M.R., Spencer, C.A. and Palladino, M.A. 2012. Concepts of
Genetics. 10thed. Pearson Education Inc., United States of America.
Lewis, R. 2009. Human Genetics Concepts and Applications. 9thed. The McGraw-Hill
companies Inc., United States of America.
Pierce, B.A. 2012. Genetics: A Conceptual Approach. W. H. Freeman and Company,
United States of America.
Reece, J.B., Urry, L.A., Cain, M.L., Wasserman, S.A., Minorsky, P.V. and Jackson, R.B. 2011.
Biology. 9thed. Pearson Education Inc., United States of America.
Snustad, D.P. and Simmons, M.J. 2012. Principles of Genetics. 6th ed. John Wiley & Sons,
Inc., United States of America.

แผนบริหารการสอนประจาบทที่ 8

เร่ือง หลักพันธุศาสตรโ์ มเลกลุ
หวั ขอ้ เนื้อหา

8.1 สารพนั ธุกรรม
8.2 กระบวนการจาลองดเี อน็ เอ
8.3 การถอดรหสั ของดเี อน็ เอ
8.4 การแปลรหัสพันธกุ รรม
8.5 ความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรม

8.5.1 การกลายระดบั ยีน
8.5.2 การกลายระดับโครโมโซม
สรุป
คาถามทา้ ยบท
เอกสารอา้ งองิ
วัตถุประสงคเ์ ชิงพฤตกิ รรม
หลงั จากศึกษาบทเรียนน้ีแล้ว ผ้เู รียนควรมคี วามรู้และความสามารถ ดงั น้ี
1. อธิบายโครงสร้างและองคป์ ระกอบของสารพันธุกรรมได้
2. อภิปรายกระบวนการจาลองดีเอ็นเอ การถอดรหสั และการแปลรหัสเปน็ โปรตนี ได้
3. บอกถึงสาเหตขุ องความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรมต่างๆ พร้อมยกตวั อยา่ งประกอบได้
วิธสี อนและกิจกรรมการเรียนการสอน
1. เกริ่นนาสู่บทเรียนด้วยการยกตัวอย่าง และซักถามเก่ียวกับเน้ือหาท่ีเรียน บรรยายประกอบ
PowerPoint presentation และชใ้ี ห้เหน็ ถงึ ประเด็นสาคญั โดยให้ผู้เรียนกลบั ไปศกึ ษาค้นควา้ เพ่ิมเตมิ
2. ผู้เรียนแลกเปล่ยี นความคิดเห็นกันภายในกลุ่ม เพื่อทบทวนเก่ยี วกับเน้ือหาประจาบทเรยี น
3. ผเู้ รียนสรปุ ประเดน็ สาคญั และสรา้ งผงั ความคิดประจากลุ่มเกย่ี วกับเนอ้ื หาประจาบทเรยี น
สื่อการเรยี นการสอน
1. เอกสารประกอบการสอนรายวชิ าชีววิทยา 1 บทที่ 8
2. เน้ือหา PowerPoint presentation ประจาบทท่ี 8
3. แบบจาลองโครงสร้างดเี อน็ เอ
4. แผน่ ภาพแสดงลกั ษณะกลมุ่ อาการทีเ่ กยี่ วกับโรคที่เกดิ จากความผดิ ปกติทางพนั ธกุ รรม

248
การวดั ผลและประเมินผล
การวัดผล

1. การซักถามและการตอบคาถามของผู้เรียนในระหวา่ งการเรยี นการสอน
2. การมีส่วนร่วมโดยการแสดงความคิดเห็นของผู้เรียนในกลุ่ม และสรุปผังความคิดประจากลุ่ม
เกย่ี วกับเน้ือหาประจาบทเรยี น
3. ตอบคาถามท้ายบทและสง่ งานทไี่ ด้รบั มอบหมายภายในระยะเวลาที่กาหนด
การประเมนิ ผล
1. ผเู้ รยี นมกี ารซกั ถามและตอบคาถามผูส้ อนในระหวา่ งเรียนถกู ตอ้ งไม่นอ้ ยกวา่ รอ้ ยละ 80
2. สงั เกตพฤติกรรมการมสี ว่ นร่วมของสมาชิกในกล่มุ และสรุปผังความคิดประจากล่มุ เกยี่ วกบั เนื้อหา
ประจาบทเรียนได้ถูกตอ้ งไมน่ อ้ ยกว่ารอ้ ยละ 80
3. ตอบคาถามทา้ ยบทและสง่ งานท่ไี ด้รบั มอบหมายตรงตามเวลาท่กี าหนด และมีความถูกต้องไม่น้อย
กว่าร้อยละ 80

บทที่ 8
หลักพันธุศาสตรโ์ มเลกลุ

พันธุศาสตร์มีรากฐานมาจากการวิจัยของเมนเดล นักบวชผู้ซึ่งค้นพบการถ่ายทอดลักษณะทาง
พนั ธุกรรม หลังจากนั้นการถา่ ยทอดทางพนั ธุกรรมบนพ้ืนฐานของระดับโมเลกุลจึงถูกเปิดเผยขึ้นจากการ
ค้นพบโครงสรา้ งของดเี อน็ เอโดย เจมส์ วตั สนั และ ฟรานซสิ ครกิ (James Watson และ Francis Crick)
(ภาพท่ี 8.1) ซ่ึงในปัจจุบันรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ได้ถูกวิเคราะห์และทราบลาดับเบสท่ัวทั้งจีโนม
(genome) แลว้ จากความสาเรจ็ ของโครงการทชี่ ื่อวา่ ฮวิ แมนจีโนมโพรเจ็ค (Human Genome Project)

ภาพที่ 8.1 ฟรานซสิ คริก (ซา้ ย) และเจมส์ วัตสนั (ขวา) ผเู้ สนอโครงสรา้ งดเี อน็ เอ
ทม่ี า: Snustad และ Simmons (2012) หนา้ 4

8.1 สารพนั ธุกรรม

การศกึ ษาคน้ ควา้ โครงสร้างและบทบาทของสารพันธุกรรมเกิดข้ึนในช่วงตอนต้นของศตวรรษท่ี
20 โดยขณะนั้นนกั วทิ ยาศาสตรไ์ ดค้ ้นพบแล้วว่า มสี ารพันธุกรรมอยู่ภายในนิวเคลียส และโครโมโซมเป็น
โครงสร้างทีท่ าหน้าที่บรรจุสารพันธุกรรม โครโมโซมเป็นโครงสร้างท่ีประกอบข้ึนจากกรดนิวคลีอิกและ
โปรตนี อยา่ งไรกต็ ามขณะนนั้ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบว่ากรดนิวคลีอิกหรือโปรตีนท่ีทาหน้าที่เป็นสาร
พันธุกรรม จนกระทั่งปี ค.ศ.1920 นักวิทยาศาสตร์ช่ือ โรเบิร์ต ฟูลเกน (Robert Feulgen) ได้พัฒนา
สยี อ้ มทีส่ ามารถตรวจสอบปริมาณดีเอน็ เอได้ ซ่งึ พบวา่ ในส่งิ มีชีวติ แต่ละชนดิ จะมีปรมิ าณดีเอ็นเอไม่เท่ากัน
และในเซลล์ร่างกายจะมีปริมาณดเี อน็ เอเป็นสองเทา่ ของปริมาณดเี อน็ เอในเซลลส์ ืบพันธ์ุ

250

ตอ่ มาในปี ค.ศ.1928 ไดม้ แี พทยช์ าวอังกฤษที่ช่ือว่า เฟรดเดอริกค์ กริฟฟิธ (Frederick Griffith)
ได้ออกแบบการทดลองเพ่ือค้นหาว่าอะไรคือสารพันธุกรรม กริฟฟิธได้ศึกษาในเช้ือแบคทีเรียชนิด
Streptococcus pneumoniae ซ่ึงเปน็ แบคทีเรียท่กี ่อใหเ้ กิดโรคปอดบวม (pneumonia) โดยแบคทีเรีย
ชนิดนม้ี ีอยู่ 2 สายพนั ธ์ุ คอื สายพนั ธุ์ R (rough strain) เปน็ สายพันธ์ุทม่ี โี คโลนแี บบขรขุ ระซง่ึ ไม่ก่อให้เกิด
โรคปอดบวม ส่วนสายพันธ์ุ S (smooth strain) เป็นสายพันธุ์ที่โคโลนีมีลักษณะเรียบเนื่องจากสามารถ
สร้างแคปซูล (capsule) มาห่อหุ้มตัวเองได้เพื่อหลบเล่ียงการทาลายจากภูมิคุ้มกันของโฮสต์ (host)
จงึ เปน็ สายพนั ธ์ทุ กี่ ่อให้เกิดโรคปอดบวม กริฟฟิธจึงได้ออกแบบการทดลองโดยแบ่งหนูออกเป็น 4 กลุ่ม
(ภาพที่ 8.2) คอื

กลุ่มที่ 1 ให้หนูทดลองได้รับเช้ือแบคทีเรีย S. pneumoiae สายพันธ์ุ R เข้าไปในร่างกาย
ผลปรากฏวา่ หนูรอดชวี ิต และตรวจพบเชอื้ แบคทเี รียเฉพาะสายพันธุ์ R ในหนู

กลุ่มที่ 2 ให้หนูทดลองได้รับเช้ือแบคทีเรีย S. pneumoiae สายพันธ์ุ S เข้าไปในร่างกาย
ผลปรากฏวา่ หนูตาย และตรวจพบเชอ้ื แบคทเี รยี เฉพาะสายพนั ธุ์ S ในหนูทตี่ าย

กลมุ่ ที่ 3 ให้หนทู ดลองได้รับเชื้อแบคทีเรีย S. pneumoiae สายพันธุ์ S ที่ผ่านการฆ่าด้วยความ
ร้อนจนทาให้แบคทีเรียสายพนั ธ์ุ S ตาย ผลปรากฏว่าหนรู อดชวี ิตและตรวจไมพ่ บเช้ือแบคทีเรยี สายพันธุ์ S
ในหนู

กลมุ่ ท่ี 4 ใหห้ นทู ดลองได้รับเชื้อแบคทีเรีย S. pneumoiae สายพันธ์ุ S ท่ีผ่านการฆ่าด้วยความ
รอ้ นจนทาใหแ้ บคทีเรยี สายพนั ธ์ุ S ตาย แต่นาไปผสมกบั สายพนั ธ์ุ R ทย่ี งั มีชวี ิต ผลปรากฏว่าหนูตาย และ
ตรวจพบเชอ้ื แบคทีเรียทงั้ สายพันธ์ุ S ในหนทู ี่ตาย

กลุ่มที่ 1 กลุ่มท่ี 2 กลุม่ ที่ 3 กลุ่มที่ 4

หนูรบั แบคทีเรีย แบคทเี รยี แบคทเี รยี สายพันธ์ุ S แบคทเี รียสายพันธ์ุ R ผสม
โดยการฉดี แบคทเี รีย สายพันธุ์ S ทฆ่ี ่าดว้ ยความรอ้ น กับ S ทีฆ่ ่าดว้ ยความร้อน
สายพันธุ์ R

ตรวจพบแบคทีเรีย
สายพันธ์ุ S ในเลือด

ของหนูทตี่ าย

ภาพที่ 8.2 การทดลองของกริฟฟธิ ทใ่ี ห้หนไู ดร้ บั เชอื้ แบบทีเรยี Streptococcus pneumoniae
ที่มา: ดดั แปลงจาก Lewis (2009) หน้า 171

251
จากผลการทดลองกรฟิ ฟิธไดอ้ ธบิ ายวา่ หนูในกลมุ่ ท่ี 4 ตายเนอื่ งจากมีสารบางอยา่ งจากแบคทีเรยี
สายพันธ์ุ S (ซงึ่ ถูกฆา่ ใหต้ ายด้วยความร้อนแล้ว) ถูกส่งผ่านเข้าไปยังสายพันธ์ุ R แล้วทาให้แบคทีเรียสาย
พันธ์ุ R เปลี่ยนเป็นสายพันธุ์ S ได้ เรียกสารน้ีว่า transforming substance และเรียกกระบวนการนี้ว่า
transformation แตข่ ณะน้ันยังไมท่ ราบวา่ สารน้นั เป็นสารชนดิ ใด
ต่อมาในปี ค.ศ.1944 Oswald T. Avery, Colin M. MacLeod และ Maclyn McCarty ได้
ทาการศึกษาเพื่อตรวจสอบวา่ transforming substance ทก่ี รฟิ ฟิธสนั นษิ ฐานว่าน่าจะเปน็ สารพันธกุ รรม
ในแบคทีเรยี S. pneumonia เป็นสารประเภทใด โดยนาแบคทีเรียสายพันธุ์ S มาฆ่าด้วยความร้อน แล้ว
สกัดเอาสารดังกล่าวออกมา จากนั้นจึงนาสารสกัดท่ีได้แยกใส่หลอดทดลองและแบ่งออกเป็น 5 กลุ่ม
(ภาพที่ 8.3) คือ
กลมุ่ ที่ 1 เป็นกลุม่ ควบคุมมเี ฉพาะแบคทีเรียสายพันธุ์ R
กลุ่มที่ 2 นาสารทสี่ กัดไดจ้ ากแบคทีเรยี สายพนั ธ์ุ S ผสมกับสายพนั ธ์ุ R ที่ยงั มชี ีวิต
กลุ่มท่ี 3 นาสารที่สกัดได้จากแบคทีเรียสายพันธ์ุ S ผสมกับสายพันธ์ุ R ท่ียังมีชีวิต แล้วเติม
เอนไซม์ DNase
กล่มุ ที่ 4 นาสารที่สกัดได้จากแบคทีเรียสายพันธุ์ S ผสมกับสายพันธุ์ R ที่ยังมีชีวิต แล้วเติม
เอนไซม์ RNase
กล่มุ ที่ 5 นาสารท่ีสกัดได้จากแบคทีเรียสายพันธุ์ S ผสมกับสายพันธุ์ R ท่ียังมีชีวิต แล้วเติม
เอนไซม์ Protease
หลังจากที่บม่ เช้อื ไว้สักระยะจึงทาการเติมแอนติบอดีท่ีจาเพาะกับแบคทีเรียสายพันธ์ุ R เพื่อทา
การแยกออกโดยการปัน่ เหวี่ยง สว่ นแบคทเี รียท่ีถกู เปลีย่ นเป็นสายพันธุ์ S จะไมจ่ าเพาะตอ่ แอนตบิ อดจี งึ ไม่
ตกตะกอนทาให้ไมถ่ กู แยกออก จากนนั้ จึงนาสารละลายทมี่ ีแบคทเี รยี ไปเพาะเล้ียงในอาหารแขง็

ภาพท่ี 8.3 การทดลองเพอ่ื หาว่าดเี อน็ เอเป็นสารพันธุกรรมของ Avery, MacLeod และ McCarty
ทม่ี า: Brooker (2009) หนา้ 224

252
ผลการทดลองพบว่า มีเฉพาะกลุ่มท่ี 1 (ควบคุม) กับ กลุ่มท่ี 3 โดยเม่ือนาสารที่สกัดได้จาก

แบคทเี รยี สายพันธุ์ S ผสมกบั สายพนั ธุ์ R ท่ียังมชี วี ติ แล้วเติมเอนไซม์ DNase จะตรวจไมพ่ บการเจรญิ ของ
เชอ้ื แบคทีเรยี ในจานเพาะเล้ียง เน่ืองจากเอนไซม์ DNase ไปยอ่ ยทาลายดเี อ็นเอของแบคทีเรยี สายพันธ์ุ S
ทาให้ไมเ่ กิด transformation ของแบคทีเรียสายพันธุ์ R ให้เปลี่ยนแปลงกลายไปเปน็ แบคทเี รยี สายพนั ธุ์ S
ผลการทดลองจงึ สรปุ ไดว้ า่ ดเี อ็นเอทาหนา้ ทเี่ ป็น transforming substance

ต่อมาในปี ค.ศ. 1952 Alfred Hershey และ Martha Chase ได้ทาการศึกษาและทดลองกับ
ไวรัสแบคทรี ีโอฟาจก์ (bateriophage) ชนิด T2 ซ่ึงมีความสามารถในการบุกรุกและทาลายเช้ือ E. coli
เพื่อคน้ หาวา่ สารพนั ธุกรรมของไวรัสฟาจก์ T2 นี้เป็นดีเอ็นเอเช่นเดียวกันกับในแบคทีเรียหรือไม่ โดยได้
แบง่ ฟาจก์ T2 ออกเป็น 2 กลมุ่ (ภาพท่ี 8.4) คอื

กลุ่มท่ี 1 เล้ียงฟาจก์ T2 ไว้ในอาหารท่ีมีสารกัมมันตรังสี 35S ซึ่งสารน้ีจะไปติดอยู่ท่ีโครงสร้าง
โปรตนี ทีเ่ ปน็ เปลอื กหุ้มไวรัส (capsid)

กลุ่มที่ 2 เลย้ี งฟาจก์ T2 ไว้ในอาหารท่ีมีสารกัมมันตรังสี 32P ซ่ึงสารน้ีจะไปติดกับกรดนิวคลีอิก
หรอื ดีเอน็ เอ

จากน้ันจงึ นาฟาจก์ T2 ที่ติดสารกัมมนั ตรังสแี ต่ละกลุม่ ไปฉีดใส่เชื้อแบคทเี รีย E. coli เพอ่ื ใหไ้ วรัส
บุกรุกเข้าไปภายในเซลล์ E. coli แล้วจงึ นาแบคทเี รยี E. coli มาตรวจหาสารกัมมันตรังสี ผลการทดลอง
พบว่า มีสารกัมมันตรังสี 32P ซึ่งติดอยู่กับดีเอ็นเอของฟาจก์ T2 เท่านั้นท่ีสามารถตรวจพบในเซลล์ของ
E. coli แสดงให้เห็นว่า กรดนิวคลีอิคหรือดีเอ็นเอจัดเป็นสารพันธุกรรมในเช้ือฟาจก์ T2 ไม่ใช่ส่วนของ
โปรตีนท่ีหอ่ ห้มุ ไวรสั

ภาพท่ี 8.4 การทดลองของ Hershey และ Chase เพอื่ ยนื ยันวา่ สารพนั ธุกรรมของฟาจก์ T2 คอื ดเี อ็นเอ
ที่มา: Lewis (2009) หนา้ 173

253
นกั วิทยาศาสตรไ์ ดศ้ ึกษาสารพนั ธกุ รรมของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ เร่ือยมาจนในปี ค.ศ.1953 วัตสัน
และคริกได้นาเสนอลักษณะของโครงสร้างดีเอ็นเอเป็นคร้ังแรก (ภาพที่ 8.5) จึงนับว่าเป็นการค้นพบคร้ัง
สาคัญที่ปฏิวัติวงการชวี วทิ ยาสมยั ใหมข่ ้ึน อยา่ งไรกต็ ามวตั สันและครกิ ได้เสนอแบบจาลองของดีเอ็นเอบน
พ้ืนฐานข้อมูลที่มีนักวิทยาศาสตร์ก่อนหน้าน้ีได้ทาการศึกษาไว้ ซึ่งการศึกษาและทดลองที่สาคัญต่อ
แบบจาลองดเี อน็ เอที่วตั สนั และคริกไดเ้ สนอ คือ การศกึ ษาลักษณะทางกายภาพของผลึกดีเอ็นเอผ่านการ
เลย้ี วเบนของรังสีเอ็กซ์ โดยใช้เทคนิคท่ีเรียกว่า X-ray diffraction ของมัวไรซ์ วิลคินส์ (Maurice H. F.
Wilkins, 1916–2004) และโรซาลินด์ แฟรงคลิน Rosalind E. Franklin (1920–1958) (ภาพท่ี 8.6)

ภาพที่ 8.5 ภาพถ่ายของเจมส์ วตั สัน (ซา้ ย) และฟรานซิส ครกิ (ขวา) ถ่ายคู่กบั โครงสร้างดีเอน็ เอทเ่ี ขาได้
รว่ มกนั เสนอท่ี Cavendish Laboratories ในปี ค.ศ. 1953

ท่ีมา: Hyde (2009) หน้า 178
ภาพที่ 8.6 ภายถ่ายของวลิ คลนิ ส์ และแฟรงคลิน กับการศึกษาดีเอน็ เอด้วยเทคนิค X-ray diffraction
ที่มา: Hyde (2009) หน้า 177; Brooker (2009) หน้า 231

254

การศึกษาวิจัยที่สาคัญอีกอย่างหน่ึงก็คือ การศึกษาสัดส่วนเบสท่ีเป็นองค์ประกอบของดีเอ็นเอ
โดย เออรว์ นิ ชาร์กาฟฟ์ (Erwin Chargaff) พบวา่ ในโมเลกลุ ของดีเอ็นเอจะมปี รมิ าณของเบสกลมุ่ เพยี วรนี
(purine) ซ่ึงกค็ อื เบสอะดีนีน (adenine, A) ต่อปรมิ าณของเบสไทมีน (thymine, T) มสี ัดส่วนเป็น 1 : 1
และปริมาณของเบสในกลุ่มไพริมิดีน (pyrimidine) ซ่ึงก็คือ กวานีน (guanine, G) ต่อปริมาณของเบส
ไซโทซีน (cytosine, C) มีค่าเท่ากับ 1 : 1 เสมอ (ตารางที่ 8.1) ในส่ิงมีชีวิตชนิดต่างๆ ที่เขาได้ศึกษา
ชาร์กาฟฟ์จงึ เชือ่ วา่ ในโมเลกลุ ของดีเอน็ เอสายคู่น้นั จะมีเบส A จับคู่กบั เบส T ขณะท่ีเบส G จะจบั คู่กับเบส
C เรียกเบสที่เป็นคู่กันว่า เบสคู่สม (complementary base pair) และเพ่ือเป็นการให้เกียรติกับ
ชาร์กาฟฟ์ผู้คนจึงเรียกการค้นพบความสัมพันธ์ของสัดส่วนของเบสเพียวรีนและไพริมิดีนที่มีอัตราส่วน
1 : 1 น้วี ่า Chargaff’s rule สาหรบั โครงสร้างทางชีวเคมีของกรดนวิ คลอี กิ ได้อธิบายไวใ้ นบทท่ี 2

ตารางที่ 8.1 ความสมั พันธข์ องสัดส่วนของเบสเพยี วรนี และไพรมิ ิดนี ในส่งิ มชี ีวติ ชนิดต่างๆ

ชนดิ พันธ์ุ Adenine Thymine Guanine Cytosine
มนษุ ย์ (เซลล์ตบั ) 30.3 30.3 19.5 19.9
แบคทีเรีย 15.1 14.6 34.9 35.4
(Mycobacterium
Tuberculosis) 32.8 32.1 17.7 18.4
เม่นทะเล

ทมี่ า: ดดั แปลงจาก Hyde (2009) หน้า 177

8.2 กระบวนการจาลองดเี อน็ เอ

นอกเหนือจากการเสนอโครงสร้างดีเอ็นเอ วัตสนั และคริกยังได้ทานายวา่ ภายในเซลลส์ ามารถเกิด
กระบวนการจาลองดีเอ็นเอ (DNA replication) ข้ึนได้ โดยเกิดข้ึนในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ใน
ระยะ S ของระยะอินเทอร์เฟส เน่ืองจากสารพันธุกรรมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตจาเป็นจะต้องมีการเพิ่ม
จานวนเช่นกัน เพ่ือให้สามารถส่งถ่ายสารพันธุกรรมไปยังลูกหลานได้ วัตสันกับคริกได้ทานายว่า
กระบวนการจาลองของดีเอ็นเอมีรูปแบบการจาลองเป็นแบบกึ่งอนุรักษ์ (semiconservative model)
กล่าวคือ โมเลกุลดีเอ็นเอที่ประกอบด้วยสายโพลีนิวคลีโอไทด์สองสาย แต่ละสายจะแยกออกจากกัน
ขณะทีเ่ กิดกระบวนการจาลองของดีเอ็นเอและทาหน้าท่ีเป็นแม่แบบ (template strand) ให้กับดีเอ็นเอ
สายใหม่ท่ีจะถูกสังเคราะห์ข้ึน เมื่อส้ินสุดกระบวนการจาลองจะได้โมเลกุลดีเอ็นเอสายใหม่เกิดขึ้นสอง
โมเลกุล โดยแต่ละโมเลกลุ จะมดี เี อ็นเอสายเก่า (แมแ่ บบ) หน่ึงสายและสายใหม่อกี หน่ึงสาย (ภาพท่ี 8.7)

การจาลองดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิตมีความซับซ้อนสูงมาก สิ่งมีชีวิตท่ีถูกใช้เป็นต้นแบบในการศึกษา
กระบวนการจาลองดีเอ็นเอคือ E. coli ซึ่งเป็นตัวแทนของเซลล์แบบโพรคาริโอต จากการศึกษาพบว่า
เอนไซม์ท่ีมีหน้าที่หลักในการสังเคราะห์สายโพลีนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอให้ยาวขึ้น คือ เอนไซม์
DNA polymerase I, II และ III โดยเอนไซม์ DNA polymerase III เป็นเอนไซมห์ ลกั ทนี่ าหนว่ ยย่อยแต่ละ
นวิ คลีโอไทด์ (deoxynucleotide triphosphate, dNTPs) เข้ามาต่อจนกลายเป็นสายโพลีนิวคลีโอไทด์

255
หน่วยย่อยของแต่ละนิวคลีโอไทด์จะมีฟอสเฟตอยู่ 3 หมู่ ซึ่งหลังจากกระบวนการต่อสายแล้วจะมีการ
ปลดปลอ่ ยหมฟู่ อสเฟตออกมา 2 หมู่ เรียกว่า ไพโรฟอสเฟต (pyrophosphate) ดังนั้นกระบวนการต่อ
สายของโพลนี ิวคลีโอไทด์โดยการทางานของเอนไซม์ DNA polymerase จึงจัดเปน็ ปฏิกิรยิ าแบบการคาย
พลงั งาน (exergonic reaction) (ศุภณฐั ไพโรหกุล, 2560)

ดเี อ็นเอสายแม่แบบ
ดเี อน็ เอสายใหม่

ภาพท่ี 8.7 กระบวนการจาลองดเี อน็ เอมรี ปู แบบการจาลองเป็นแบบกึ่งอนุรักษ์
ทีม่ า: ดดั แปลงจาก Klug และคณะ (2012) หน้า 270

ข้นั ตอนการจาลองดเี อ็นเอ สามารถสรุปไดเ้ ปน็ 5 ข้นั ตอน ดังน้ี
1) ข้ันตอนการเรม่ิ ต้นการจาลองดเี อ็นเอ ซ่ึงข้ันน้เี ป็นขน้ั ท่ีดีเอ็นเอมกี ารคลายเกลยี ว
2) ข้ันตอนการสร้างไพรเมอร์ (primer)
3) ข้นั ตอนการตอ่ สายดเี อ็นเอ (DNA strand elongation)
4) ขนั้ ตอนการกาจดั ไพรเมอร์ออกจากสายดีเอ็นเอ (primer removal)
5) ข้ันตอนการสงั เคราะห์สายดีเอ็นเอใหส้ มบรู ณ์
สาหรับแบคทีเรียข้ันตอนแรกสุดของการจาลองดีเอ็นเอจะมีจุดเร่ิ มต้นการจาลองอยู่ที่บริเวณ
origin of replication หรือ ori ซ่ึงในแบคทีเรียจะมีจุดนี้เพียงหน่ึงตาแหน่งเท่าน้ัน (ภาพท่ี 8.8) ขณะที่
เซลลข์ องสงิ่ มชี ีวิตแบบยูคารโิ อตซ่ึงมีขนาดของดเี อน็ ยาวกว่ามากกจ็ ะมีตาแหนง่ ori มากกวา่ หน่ึงตาแหน่ง
โดยเอนไซม์ทช่ี ่อื วา่ DNA helicase จะทาหน้าทใี่ นการสลายพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสคู่สมท่ีตาแหน่ง
ori เพื่อให้ดีเอน็ เอเปดิ ออกกลายเป็นสายเดยี่ ว แตเ่ นอื่ งจากสายดีเอ็นเอท้ังสองสายท่ีแยกออกยังมีลาดับ
เบสท่ีเป็นคู่สมกันอยู่ จึงมีโอกาสทดี่ ีเอ็นเอทั้งสองสายจะมารวมตัวกนั ใหม่ได้ (reannealing) ดงั น้ันเซลล์จึง
มีการแก้ไขปัญหาจุดน้ีโดยจะมีโปรตีนอีกกลุ่มหนึ่งที่เรียกว่า single-stranded binding protein (SSB
protein) ทาหน้าท่จี ับกบั ดีเอ็นเอสายเดีย่ วท่แี ยกออกมาแล้วไมใ่ หจ้ บั กันใหมก่ ่อนกระบวนการสังเคราะห์
ดีเอ็นเอจะเสร็จสิ้น นอกจากนี้ปัญหาอีกอย่างหนึ่งที่เกิดขึ้นจากการคลายเกลียว คือ การเกิดปม

256
(supercoiling) เหนือบริเวณท่ีเปน็ จุดแยกของดีเอ็นเอสองสาย (replication fork) แต่ภายในเซลล์จะมี
เอนไซม์ที่ชอื่ ว่า DNA topoisomerase ซงึ่ จะไม่ทาให้ดเี อน็ เอน้ันพนั กันจนเกดิ เป็นปมดงั กลา่ ว

ก. แสดงกระบวนการตง้ั แตเ่ ริม่ จนสนิ้ สดุ กระบวนการสังเคราะหด์ ีเอน็ เอ

ข. ภาพถา่ ยขณะท่ี E. coli กาลังจาลองดีเอน็ เอ ลูกศรช้ีตาแหน่งทก่ี าลงั มีการสังเคราะหด์ ีเอน็ เกดิ ขนึ้
เหน็ เป็นจดุ แยกของดีเอน็ สองสาย (replication fork)

ภาพที่ 8.8 กระบวนการจาลองดเี อ็นเอของแบคทเี รีย (ก.) และภาพขณะ E. coli กาลงั จาลองดเี อ็นเอ (ข.)
ท่ีมา: ดัดแปลงจาก Brooker (2009) หน้า 275

หลกั จากท่ีเอนไซม์ helicase แยกดีเอ็นเอให้เป็นสองสายแล้ว ขั้นตอนต่อมาคือการสังเคราะห์
RNA primer เนอ่ื งจากการจาลองดีเอน็ เอจะตอ้ งอาศัยการทางานของเอนไซม์ DNA polymerase ซึ่งจะ
นานิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยมาต่อสายดีเอ็นเอเข้าทางด้าน 3’ เท่านั้น แต่เอนไซม์ DNA polymerase
ไมส่ ามารถนานวิ คลีโอไทด์มาวางในตาแหนง่ แรกได้ ทาได้แต่เพยี งนานิวคลีโอไทด์มาตอ่ จากสายทม่ี ีอย่กู อ่ น
แล้วเท่าน้ัน ดังน้ันเอนไซม์ที่ชื่อว่า DNA primase หรือ primase จึงทาหน้าท่ีนานิวคลีโอไทด์ของ RNA
(NTP) มาต่อให้เป็นสายส้ันๆ เสียก่อน ซึ่งเรียก RNA สายสั้นๆ ว่า RNA primer โดยมักจะมีความยาว

257
ประมาณ 10 นิวคลีโอไทด์ จากน้ันเอนไซม์ DNA polymerase III จึงสามารถทางานต่อได้โดยการนา
นวิ คลีโอไทดแ์ ตล่ ะหน่วยเข้ามาตอ่ จาก RNA primer

ในกระบวนการจาลองดีเอ็นเอ ผลลัพธ์ท่ีได้จะต้องประกอบขึ้นจากนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอ
ทั้งหมด ดงั นั้น RNA primer จงึ ตอ้ งถกู กาจัดออกจากโมเลกลุ ของดีเอน็ เอสายใหมท่ ถี่ กู สังเคราะห์ข้ึน โดย
เอนไซม์ DNA polymerase I จะทาหน้าท่ีตัดเอา RNA primer ออกแล้วนานิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอมา
ต่อลงไปแทนท่ีตาแหน่งของ RNA primer ต่อจากนั้นคือข้ันตอนการสังเคราะห์สายดีเอ็นเอให้สมบูรณ์
โดยจะมีเอนไซม์ท่ีชื่อว่า DNA ligase คอยทาหน้าท่ีในการเช่ือมต่อนิวคลีโอไทด์ตัวสุดท้ายซึ่งจะมีหมู่
3’-OH เหลอื อยู่ ใหเ้ ขา้ กบั นวิ คลโี อไทด์ทส่ี ังเคราะห์ก่อนหน้าน้ีซึ่งจะมีหมู่ 5’-PO43- อยู่ เรียกบริเวณนี้ว่า
nick โดย DNA ligase จะทาหน้าท่ีสร้างพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ (phosphodiester bond) ระหว่าง
นิวคลีโอไทดด์ งั กลา่ ว

อยา่ งไรกต็ ามจากการศึกษาพบว่า ในขณะทีม่ กี ารจาลองตัวของดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอสายใหม่ 2 สาย
จะมีความแตกต่างกัน กล่าวคือ สายหน่ึงจะเป็นสายท่ีเรียกว่า leading strand ซึ่งเป็นสายที่เกิดการ
สงั เคราะห์ดเี อ็นเอได้อย่างต่อเน่ือง (continuous elongation) แต่อกี สายหนึง่ จะเรยี กว่า lagging strand
ซ่ึงเปน็ สายทไ่ี ม่สามารถสังเคราะห์ดีเอ็นเอได้อย่างต่อเนื่อง (discontinuous elongation) เนื่องจากใน
การจาลองดเี อน็ เอเอนไซม์ DNA polymerase จะเติมนวิ คลโี อไทดใ์ นการสังเคราะหด์ เี อ็นเอสายใหม่ไปใน
ทศิ ทาง 5’ -> 3’ เสมอ ซึง่ จะสวนทางกบั ทิศทางของดเี อน็ เอโมเลกุลเดิม ดังนน้ั การสร้างดีเอ็นเอสายใหม่
บนสาย lagging strand จงึ ตอ้ งมกี ารสรา้ งดีเอน็ เอสายส้ันๆ เรยี กวา่ Okazaki fragment ซ่ึงแต่ละท่อนนี้
คือสายดีเอน็ เอที่เรยี กวา่ lagging strand นั่นเอง เนอ่ื งจากเอนไซม์ DNA polymerase ไม่สามารถเข้าไป
จับสายดเี อ็นเอตรงจุด replication fork ได้จึงต้องรอให้เอนไซม์ helicase แยกสายดีเอ็นเอให้เป็นสาย
เด่ียวเสยี ก่อน (ภาพที่ 8.9)

ภาพที่ 8.9 เอนไซมแ์ ละโปรตีนที่เกีย่ วข้องในกระบวนการจาลองดีเอน็ เอ
ที่มา: Brooker (2009) หนา้ 277

258

8.3 การถอดรหัสของดเี อน็ เอ

กระบวนการถอดรหัสดเี อน็ เอ (DNA transcription) ถอื เป็นข้นั ตอนแรกสุดในการแสดงออกของ
ยีน (gene expression) ซึ่งเกิดข้ึนภายในนิวเคลียสของเซลล์ยูคาริโอตเช่นเดียวกับการจาลองดีเอ็นเอ
การถอดรหัสของดีเอน็ เอมีลกั ษณะทีแ่ ตกตา่ งจากการจาลองดีเอ็นเอ เนื่องจากการถอดรหัสของดีเอ็นเอ
เป็นกระบวนการทเี่ กิดขึน้ ในสว่ นของลาดับนิวคลีโอไทดท์ ่เี ปน็ ยีนเท่าน้ัน แต่การจาลองดีเอ็นเอจะเกิดข้ึน
ตลอดท้ังโมเลกุลของดเี อ็นเอหรือท้ังจโี นม นอกจากนี้การถอดรหัสจะเกิดขึ้นบนดีเอ็นเอสายหนึ่งเท่าน้ัน
ไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกันทั้งสองสาย ณ ตาแหน่งยีนนั้นๆ โดยสายท่ีเป็นต้นแบบในการสร้างอาร์เอ็นเอ
จะเรียกว่า สายแม่แบบ (template strand หรือ noncoding strand หรือ antisence strand) ส่วนอีก
สายหนึ่งเป็นสายที่ไม่ได้เกิดการถอดรหัส (nontemplate strand หรือ coding strand หรือ sence
strand) (ภาพที่ 8.10) และการถอดรหัสดเี อน็ เอจะไมม่ กี ารสร้าง RNA primer เหมอื นการจาลองดีเอน็ เอ
สาหรับผลผลิตสุดท้ายที่ได้จากกระบวนการน้ีก็คือ อาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกส่งออกนอกนิวเคลียสไปยัง
ไซโทพลาสซึม และผา่ นกระบวนการตดั แตง่ เพ่ือไปใชใ้ นกระบวนการแปลรหัสเป็นโปรตีนต่อไป

ภาพท่ี 8.10 การถอดรหสั ของดเี อ็นเอสายแม่แบบ (DNA template strand) ในส่วนท่เี ป็นยนี
ท่ีมา: Lewis (2009) หน้า 186

อารเ์ อน็ เอมีความคล้ายกับดีเอ็นเอตรงทเี่ ป็นสายโพลนี วิ คลีโอไทด์ที่เชื่อมต่อกันด้วยพันธะ
ฟอสโฟไดเอสเทอร์ อย่างไรกต็ ามในระดบั โครงสรา้ งอารเ์ อน็ เอแตกตา่ งจากดเี อน็ เอตรงที่โมเลกุลนา้ ตาลใน
นวิ คลีโอไทดข์ องอาร์เอ็นเอเป็นน้าตาลไรโบส (ribose sugars) ขณะที่ดีเอ็นเอเป็นน้าตาลดีออกซีไรโบส
(dioxyribose sugars) อารเ์ อน็ เอยังมีรปู รา่ งและหน้าทีห่ ลากหลายแตกตา่ งกันออกไปหลายชนิด แต่อาร์
เอ็นเอที่ทราบทั่วไปน้ันมีอยู่ 3 ชนิด คือ messenger RNA (mRNA) ซึ่งเป็นอาร์เอ็นเอที่เป็นข้อมูลท่ีถูก
ถอดรหสั มาจากดีเอน็ เอแม่แบบ และจะถกู สง่ ออกไปยงั ไซโทพลาสซึมเพื่อการสังเคราะห์โปรตีน transfer
RNA (tRNA) เป็นอาร์เอ็นเอที่ทาหน้าที่นากรดอะมิโนภายในเซลล์มาเรียงต่อกันเป็นสายโพลีเพปไทด์
(polypeptides) ในกระบวนการแปลรหัส (translation) โดยท่ีบริเวณปลายด้านหน่ึงของ tRNA จะมี
ลาดับเบส 3 ตัว ท่ีเป็นคู่สมกับรหัสบนสาย mRNA เรียกว่า anticodon ส่วน ribosomal RNA คือ
อารเ์ อ็นเอท่ีเป็นสว่ นประกอบสาคัญของไรโบโซมซ่ึงทาหนา้ ที่ในการสงั เคราะห์โปรตนี

259
กระบวนการถอดรหสั จากดีเอ็นเอเป็นอาร์เอ็นเอประกอบไปด้วย 3 ข้ันตอนหลัก คือ ขั้นเริ่มต้น
(initiation) ขั้นการต่อสายให้ยาวขึ้น (elongation) และขั้นสิ้นสุด (termination) (ภาพที่ 8.11) โดยมี
รายละเอยี ดดังนี้
ข้นั เริ่มต้น เป็นข้ันที่เร่ิมจากเอนไซม์ RNA polymerase สงั เคราะห์นิวคลีโอไทด์ตัวแรกได้โดยไม่
จาเป็นต้องมีการสร้าง RNA primer ก่อน และยังสามารถทาให้เกิดการคลายเกลียวของสายดีเอ็นเอได้
โดยเอนไซม์ RNA polymerase จะเข้ามาจับกับดีเอ็นเอตรงบริเวณที่เรียกว่า โพรโมเตอร์ (promoter)
ก่อนจะทาให้ดเี อน็ เอบริเวณน้ันเกดิ การคลายเกลยี ว จากน้นั RNA polymerase ก็จะเริ่มนานิวคลีโอไทด์
ตัวแรกของอาร์เอน็ เอ (NTP) มาวางไปเรื่อยๆ ในทิศทาง 3’ -> 5’ เรียกตาแหนง่ เร่ิมต้นของการสังเคราห์
อารเ์ อน็ เอวา่ transcription initiation site หรอื transcription start site
ข้ันตอ่ มาคือขั้นของการต่อสายของอารเ์ อ็นเอให้ยาวขึ้น จากการท่ีมีเอนไซม์ RNA polymerase
เคล่อื นตัวไปตามสายดเี อ็นเอแม่แบบในทิศทาง 3’ -> 5’ อาร์เอ็นเอสายใหม่ที่ถูกสังเคราะห์ข้ึนก็จะมีทิศ
ทางตรงข้ามคือมที ิศทางจาก 5’ -> 3’ ส่งิ ท่นี ่าสังเกตของกระบวนการถอดรหัสคือ ดีเอ็นเอท่ีแยกสายจะ
เขา้ มาจับกนั ใหม่อีกครง้ั หลังจากที่ RNA polymerase ได้เคลื่อนที่ผ่านไปแล้ว เน่ืองจากการถอดรหัสไม่
จาเป็นตอ้ งอาศัย single-stranded binding protein เหมือนกระบวนการจาลองดีเอน็ เอ
ขั้นสิน้ สดุ เป็นขั้นตอนที่ RNA polymerase ได้เคล่ือนผ่านมาถึงตาแหน่งของยีนที่ทาหน้าที่เป็น
termination site ซึ่งจะทาใหอ้ าร์เอ็นเอหลดุ ออกจากดเี อ็นเอแม่แบบ โดยมีการทาลายพันธะไฮโดรเจน
ระหวา่ งเบสคู่สมของ DNA-RNA hybrid จากน้นั สายอารเ์ อน็ เอท่ถี ูกสังเคราะห์ขึ้นก็จะเข้าสู่กระบวนการ
ตัดแตง่ อารเ์ อน็ เอ (RNA processing) ตอ่ ไปก่อนที่จะถูกแปลรหสั

ภาพท่ี 8.11 กระบวนการถอดรหสั ของดเี อ็นเอเพอื่ สงั เคราะห์อารเ์ อ็นเอ
ทมี่ า: Lewis (2009) หนา้ 189

260
กระบวนการตัดแต่งอาร์เอ็นเอเป็นกระบวนหนึ่งที่จาเป็นต้องเกิดข้ึนภายในเซลล์ของยูคาริโอต

เพือ่ ให้ pre-mRNA ทส่ี ังเคราะห์ขึน้ จากกระบวนการถอดรหัสสามารถเขา้ สกู่ ระบวนการแปลรหัสได้ ซึ่งมี
อยู่ 3 ขัน้ ตอน ได้แก่ การเติมหมเู่ มทิล (methyl group) ท่ีปลายด้าน 5’ (5’ methyl capping) การเติม
นวิ คลโี อไทด์ชนิด A จานวนมากเขา้ ที่ด้านปลาย 3’ (3’ polyadenylation) และข้นั การตัดแต่งอารเ์ อ็นเอ
(RNA splicing) บางส่วนออกแลว้ นาเฉพาะส่วนที่จะแปลรหัสเปน็ โปรตนี มาต่อกัน (ภาพท่ี 8.12)

ภาพท่ี 8.12 กระบวนการโดยภาพรวมของการถอดรหสั ดีเอน็ เอและการตัดแต่งอาร์เอ็นเอ
ทม่ี า: Lewis (2009) หน้า 190

ขั้นตอนการเติมหม่เู มทลิ ทปี่ ลายด้าน 5’ เปน็ ข้นั ตอนที่ pre-mRNA ถูกเติมเบสกวานีนชนิดพิเศษ
ทม่ี หี ม่เู มทิล (7-methyl-guanosine) เข้าไปท่ีปลายด้าน 5’ (5’ cap) โดยอาศัยการทางานของเอนไซม์
guanylyl transferase ซ่งึ มที ิศทางการเตมิ จากดา้ น 5’ -> 5’ จากการวิจัยพบว่าการเติมหมู่เมทิลมีส่วน
ช่วยส่งเสริมกระบวนการสังเคราะหอ์ าร์เอ็นเอท่ีสมบูรณ์ 4 ขอ้ คือ 1) ชว่ ยปกป้องอาร์เอ็นเอในด้านปลาย
5’ -> 3’ จากกระบวนการสลาย (degradation) ทาให้โมเลกุลของอาร์เอ็นเอมีความสเถียร 2) ช่วยให้
กระบวนการนาส่วนทไ่ี มใ่ ช่ยีนหรืออินทรอน (intron) ถกู ตดั ออกจาก pre-mRNA เป็นไปอย่างเหมาะสม
3) มคี วามสาคญั ตอ่ การส่งผ่าน mRNA ออกนอกนวิ เคลียส และ 4) 5’ cap เปน็ บริเวณจดจาของไรโบโซม
ที่จะมาเกาะเพื่อสงั เคราะห์โปรตนี

261
ข้นั ตอนตอ่ มาคอื การเติมนวิ คลีโอไทดช์ นิดเบสอะดีนีนจานวนมาก (15-250 adenines) เข้าไปที่
ด้านปลาย 3’ (poly A tail) ของ pre-mRNA โดยการทางานของเอนไซม์ Poly(A) polymerase ซึ่ง
เกิดข้ึนหลังจากที่เอนไซม์ Endonuclease ได้ตัดนิวคลีโอไทด์ออกจานวนหน่ึง (15-30 นิวคลีโอไทด์)
ถัดจากลาดับเบส AAUAAA ซง่ึ เปน็ สญั ญาณให้เอนไซมท์ างาน (ภาพที่ 8.13)

ภาพท่ี 8.13 กระบวนการเติมนวิ คลีโอไทดช์ นดิ เบสอะดนี ีนเข้าท่ีปลายดา้ น 3’ ของอาร์เอน็ เอ
ทีม่ า: Hyde (2009) หน้า 289

ขน้ั ตอนสุดท้ายคือขน้ั การตดั แต่งอาร์เอน็ เอ นักวทิ ยาศาสตรพ์ บวา่ การถอดรหัสดเี อ็นเอของมนุษย์
ในยีนหน่ึงยีนจะมีนิวคลีโอไทด์หลายหมื่นนิวคลีโอไทด์ แต่มีนิวคลีโอไทด์ที่จะถูกนาไปแปลรหัสเพียง
จานวนหนึ่งเท่านั้น เรียกนิวคลีโอไทด์ท่ีจะถูกนาไปสังเคราะห์เป็นโปรตีนน้ีว่า เอ็กซอน ( exon) ส่วน
นวิ คลโี อไทดท์ ีไ่ มไ่ ดถ้ ูกนาไปสังเคราะห์โปรตีนจะเรยี กว่า อินทรอน ดังน้ันขั้นตอนนี้จึงเป็นข้ันตอนที่มีการ
กาจัดอินทรอนออกจากอาร์เอ็นเอ โดยการทางานของกลุ่มโปรตีนและอาร์เอ็นเอขนาดเล็กท่ีเรียกว่า
spliceosome แล้วนาส่วนของเอ็กซอนท่ีเหลือมาต่อกัน ข้อสังเกตหนึ่งท่ีน่าสนใจคือการที่เซลล์ของ
ยูคาริโอตมีส่วนของอินทรอนแทรกอยู่ในอาร์เอ็นเอนี้จะช่วยให้ยีนบางยีนสามารถสังเคราะห์สาย
โพลีเพปไทด์ได้มากว่าหนึ่งแบบ ขึ้นอยู่กับว่ากระบวนการจะนาเอ็กซอนมาต่อเรียงกันอย่างไร
เรยี กกระบวนการนี้ว่า alternative RNA splicing

262

8.4 การแปลรหัสพนั ธุกรรม

การแปลรหสั พนั ธุกรรม เปน็ กระบวนการแปลรหสั บน mRNA ทไ่ี ด้จากกระบวนการถอดรหัสของ
ดีเอ็นในสว่ นทเี่ ปน็ ยีนให้กลายเปน็ สายของโพลเี พปไทด์ ถือเปน็ กระบวนการข้นั สดุ ท้ายของการแสดงออก
ของยนี ท่เี กิดข้ึนในไซโทพลาสซมึ โดยมีไรโบโซมและ tRNA ทาหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน ลาดับเบส
บน mRNA ที่ใช้ในการแปลรหัสหรือกาหนดลาดับของกรดอะมิโน เรียกว่า โคดอน (codon) ซ่ึงแต่ละ
โคดอนจะประกอบไปด้วย 3 นวิ คลีโอไทด์ ซึ่งบนสายของ mRNA จะมีนิวคลีโอไทด์ที่มีลาดับเบส 4 แบบ
คือ A T C และ U เท่านั้น ดังน้ันรหัสโคดอนบน mRNA จึงสามารถแตกต่างกันได้ถึง 43 = 64 แบบ
นักวิทยาศาสตร์พบว่ากรดอะมิโนในธรรมชาติมีท้ังหมด 20 ชนิด ซ่ึงเกิดจากรหัสโคดอนบนสายของ
mRNA ท่แี ตกตา่ งกัน (ภาพที่ 8.14)

โคดอน 3 ตัว ท่ีเป็น
รหัสหยุดการ

สังเคราะหโ์ ปรตีนคอื
UAA, UAG และ

UGA

โคดอนตัวแรกท่เี ป็น
รหัสเริม่ ต้นการ

สังเคราะหโ์ ปรตีนคอื
AUG

ภาพที่ 8.14 รหัสพันธุกรรม (โคดอน) 64 แบบ ท่ีกาหนดชนิดของกรดอะมิโน 20 ชนดิ
ที่มา: ดัดแปลงจาก Pierce (2010) หน้า 276

ในขณะท่ีเกิดกระบวนการแปลรหัสไรโบโซมจะมีการเคลื่อนท่ีจากปลาย 5’ ของสาย mRNA ไป
ยังปลาย 3’ ซ่ึงภายในไรโบโซมจะมีส่วนที่เป็นช่องว่างอยู่ภายใน 3 ส่วน คือ aminoacyl site (A site)
peptidyl site (P site) และ exit site (E site) แต่ละส่วนมีหน้าที่แตกต่างกัน จากการศึกษาของ
นักวิทยาศาสตรใ์ นเซลลโ์ พรคารโิ อตท่ใี ชเ้ ปน็ ต้นแบบพบวา่ ข้นั ตอนการแปลรหัสประกอบด้วย 3 ข้ันตอน
หลกั คือ ข้ันตอนเริ่มการสังเคราะห์สายโพลเี พปไทด์ (initiation step) ข้นั ตอนการต่อสายโพลีเพปไทดใ์ ห้
ยาวขึ้น (elongation step) และขั้นตอนสิ้นสดุ การสังเคราะห์สายโพลีเพปไทด์ (termination step)

263

ข้ันแรกเรม่ิ จากการท่ีหน่วยยอ่ ยขนาดเล็กของไรโบโซม (small ribosome subunit) มาเกาะกับ
สาย mRNA ที่ตาแหน่งจาเพาะที่เรียกว่า Shine-Dalgarno sequence จากนั้น tRNA ตัวแรกที่มีลาดับ
เบสเป็น UAC (anticodon) จะนากรดอะมโิ นตัวเร่มิ ตน้ ซงึ่ ก็คอื ฟอร์มลิ เมไธโอนิน (formyl-methionine,
f-Met) มาต่อบริเวณ P site ซ่ึงสอดคล้องกับรหัสเริ่มต้นบน mRNA คือ AUG (start codon) และจะมี
โปรตนี ชดุ ทเี่ รยี กว่า initiation factor (IF) เข้ามาประกอบกนั พรอ้ มกับนาหน่วยย่อยขนาดใหญ่ของไรโบ
โซม (large ribosomal subunit) เข้ามาเกาะตาม ทาใหเ้ กดิ เปน็ โครงสรา้ งไรโบโซมทพ่ี รอ้ มจะแปลรหสั ซงึ่
เกาะอยบู่ นสาย mRNA เรียกว่า translation initiation complex (ภาพที่ 8.15)

Small ribosome subunit

tRNA ที่มแี อนตโิ คดอนเปน็
UAC นา f-Met มาตอ่ เป็น
ตัวแรกบน mRNA

Large ribosomal subunit

Initiation factor

Translation initiation complex
ภาพที่ 8.15 องค์ประกอบของไรโบโซมและโปรตนี อื่นๆ ในข้นั ตอนเริ่มการสังเคราะห์สายโพลเี พปไทด์
ทีม่ า: ดัดแปลงจาก Snustad และ Simmons (2012) หนา้ 300

ขัน้ ตอนการตอ่ สายโพลเี พปไทดใ์ ห้ยาวข้นึ เป็นข้ันท่ี tRNA ท่ีมีแอนติโคดอนท่ีเป็นคู่สมกับโคดอน
บน mRNA ชุดถัดมา (ถัดมาจากรหัสเร่ิมต้น AUG) ซ่ึงจะนากรดอะมิโนเข้ามาท่ีบริเวณ A site ของ
ไรโบโซม กรดอะมิโนตวั แรกกับตวั ถดั มาจะสร้างพันธะเพปไทด์เพื่อเช่ือมต่อกันโดยอาศัยการทางานของ
เอนไซม์ peptidyl transferase จากนั้นไรโบโซมจะเคล่ือนท่ีต่อไปทาให้ tRNA ตัวแรกท่ีอยู่ในตาแหน่ง
P site ยา้ ยไปอยใู่ นตาแหน่ง E site ขณะเดยี วกัน tRNA ที่อยใู่ นตาแหนง่ A site ก็จะยา้ ยไปอยูท่ ่ตี าแหน่ง
P site แทน ทาให้ตาแหน่ง A site ว่าง tRNA ตัวต่อไปจึงนากรดอะมิโนมาวางในตาแหน่ง A site ใน
ลกั ษณะนีไ้ ปเรอ่ื ยๆ การสงั เคราะหโ์ ปรตนี จงึ เกิดขึน้ อยา่ งตอ่ เนือ่ งตามการเคลอ่ื นทขี่ องไรโบโซม ไปบนสาย
ของ mRNA ทาให้ได้โพลเี พปไทดส์ ายยาวท่ีจาเพาะกับรหัสบน mRNA (ภาพที่ 8.16)

264

สายของโพลเี พปไทดท์ ่ี
สังเคราะหโ์ ดยไรโบโซม
Release factor (RF1 หรอื RF2)
เขา้ จบั กบั stop codon ทาให้
สิ้นสุดการสงั เคราะหโ์ พลเี พปไทด์
ภาพที่ 8.16 กระบวนการสงั เคราะหส์ ายโพลีเพปไทดใ์ ห้ยาวขน้ึ และขัน้ ตอนส้นิ สุดการสงั เคราะห์
ทม่ี า: ดัดแปลงจาก Hyde (2009) หนา้ 329, 330

265

ข้ันตอนส้ินสดุ การสงั เคราะหส์ ายโพลเี พปไทด์เกดิ ขึน้ เมือ่ ไรโบโซมเคลื่อนมาถงึ ตาแหนง่ บน mRNA
ทีม่ ีรหสั หยุด (stop codon) ซง่ึ คอื รหสั โคดอนตัวใดตัวหนึง่ ไดแ้ ก่ UAA, UGA และ UAG รหัสหยดุ สามชุด
ดงั กลา่ วเปน็ รหัสจดจาสาหรบั โปรตนี ทีช่ อ่ื ว่า release factor (RF1 หรือ RF2) ซึ่งเป็นโปรตีนที่จะเข้าจับ
กับ mRNA ในตาแหน่ง A site ของไรโบโซมแทนท่ี tRNA ส่งผลให้ไรโบโซมเกิดการแยกตัวกลายเป็น
หน่อยยอ่ ยใหญ่ (50S) และหน่วยย่อยเล็ก (30S) ออกจากสายของ mRNA กระบวนการสังเคราะห์สาย
โพลเี พปไทด์จึงสิ้นสุดลง (ภาพท่ี 8.16) อย่างไรก็ตามสายของโพลีเพปไทด์ที่สังเคราะห์ขึ้นน้ันอาจจะไม่
สามารถทาหน้าท่ตี า่ งๆ ใหก้ ับเซลล์ของสงิ่ มีชีวติ ไดท้ ันที จึงต้องอาศัยกระบวนการปรับเปล่ียนโครงสร้าง
ทางเคมีเสียก่อนเพ่ือให้สามารถเปล่ียนเป็นโปรตีนที่ทางานได้ เรียกข้ันตอนน้ีว่า posttranslational
modification

นักชีววิทยาพบว่า กระบวนการสังเคราะห์โปรตีนของเซลล์โพรคาริโอตจะเกิดการแปลรหัสได้
ทนั ทีหลังจากการถอดรหสั โดยไมต่ อ้ งรอให้การถอดรหัสเสร็จสมบูรณ์ก่อน แต่สาหรับเซลล์ยูคาริโอตการ
แปลรหัสจะเกดิ ข้ึนหลงั จากทีก่ ระบวนการถอดรหสั เสรจ็ สนิ้ และมกี ระบวนตดั แต่งอารเ์ อน็ เอเสร็จเรียบรอ้ ย
แล้วถึงจะสามารถเกิดการแปลรหสั พนั ธุกรรมเปน็ โปรตนี ได้ นอกจากนี้ยงั พบอีกวา่ การสงั เคราะหโ์ ปรตนี ใน
เซลล์โพรคาริโอตและยูคาริโอตจะมีการใช้ไรโบโซมจานวนมากในการแปลรหัส (polyribosome หรือ
polysome) เพ่อื ใหไ้ ด้จานวนของโปรตนี ทมี่ ากเพียงพอและรวดเรว็ เพอ่ื ตอบสนองตอ่ ความตอ้ งการในการ
ใชโ้ ปรตนี ของเซลล์ (ภาพที่ 8.17)

สาย mRNA ไรโบโซม

ไรโบโซม สาย mRNA สายโพลีเพปไทด์

ทถ่ี ูกสงั เคราะหข์ นึ้
ก. การสังเคราะห์โปรตนี ดว้ ยไรโบโซมจานวนมากใน ข. การสังเคราะหโ์ ปรตนี จากตอ่ มนา้ ลายของ
กระบวนการแปลรหสั ของ hemoglobin mRNA แมลง midge fly (Chironomus thummi)
ของเซลลเ์ มด็ เลอื ดของกระต่าย

ภาพท่ี 8.17 กระบวนการสงั เคราะห์โปรตนี ทใ่ี ชไ้ รโบโซมจานวนมาก (polyribosome)
ทม่ี า: ดัดแปลงจาก Klug และคณะ (2012) หนา้ 352

266

8.5 ความผดิ ปกตทิ างพนั ธกุ รรม

ความผดิ ปกติทางพันธกุ รรม (genetic disorders) ของส่งิ มีชวี ิตอาจเกดิ จากหลายสาเหตุ ซึ่งอาจ
เกิดจากส่ิงแวดล้อมภายนอกที่เปน็ ตวั ชกั นาให้เกดิ การกลาย (mutation) หรอื เกดิ จากพันธกุ รรมที่ผดิ ปกติ
ความผดิ ปกติทางพนั ธุกรรมดังกล่าว อาจเกดิ ขนึ้ ในระดบั ยีนหรือระดับโครโมโซม อย่างไรก็ตามการกลาย
ถอื เปน็ กระบวนการทสี่ าคญั อย่างหนงึ่ ในการวิวัฒนาการของส่ิงมีชีวิต สาเหตุของการกลายอาจสามารถ
แบ่งไดเ้ ป็น 2 ประเภท คือ

การกลายที่เกิดขึ้นเองในธรรมชาติ (spontaneous mutation) อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการท่ี
สิ่งมชี ีวติ ไดส้ มั ผสั กับรังสี สารเคมี สารกมั มนั ตรังสี อุณหภมู ใิ นธรรมชาติ ซึ่งสิ่งต่างๆ เหล่านี้ทาให้เกิดการ
เปลี่ยนตาแหน่งไฮโดรเจนอะตอมในโมเลกุลของเบส (tautomeric shift) หรือการสูญเสียไฮโดรเจน
อะตอมในโมเลกุลของเบส (ionization) ทาให้การจบั คู่ของเบสผิดไปจากเดิมมีผลทาใหเ้ กดิ การแทนท่ีของ
คู่เบสแบบทรานซิชัน (transition) ซ่ึงเป็นการแทนท่ีของเบสในกลุ่มเดียวกัน (purine to purine หรือ
pyrimidine to pyrimidine) หรือทรานสเวอร์ชัน (transversions) ซึ่งเป็นการแทนที่เบสคนละกลุ่ม
(purine to pyrimidine) ทาให้รหัสพนั ธุกรรมเปลีย่ นไป อย่างไรกต็ ามอัตราการเกิดการกลายลักษณะนมี้ ี
อตั ราการเกิดค่อนขา้ งตา่ มาก

การกลายที่เกดิ ขน้ึ จากการชักนา (induced mutation) เปน็ การกลายทม่ี ีโอกาสเกิดในอตั ราที่สงู
กว่าแบบแรกขา้ งตน้ โดยการใชส้ ารชกั นาหรือสิ่งก่อกลายพนั ธุ์ (mutagenic agent หรือ mutagen) เช่น
สารเคมี และสารรังสพี ลังงานสงู โดยท่ีสารเคมีทมี่ สี ตู รโครงสร้างคล้ายคลงึ กบั เบสชนิดต่างๆ ของดีเอ็นเอ
(Base analogue) จะไปแทนที่เบสทค่ี ลา้ ยกนั ในระหวา่ งที่เกิดกระบวนการจาลองดเี อน็ เอ แลว้ ทาให้คูเ่ บส
ในสายดีเอ็นเอที่เป็นผลจากการจาลองดีเอ็นเอมีการเปล่ียนแปลงไปจากเดิมจึงทาให้รหัสพันธุกรรม
เปล่ียนแปลงไป กระบวนการชักนาให้เกิดการกลายพันธ์ุโดยการใช้สารชักนาหรือสิ่งก่อกลายพันธุ์น้ี
เรยี กวา่ mutagenesis

การกลายพันธุ์ในสงิ่ มชี วี ิตอาจแบง่ ไดเ้ ป็น 2 ระดบั คือ การกลายพนั ธรุ์ ะดบั ยนี หรอื ทเี่ รยี กอกี อยา่ ง
หน่ึงว่าการกลายเฉพาะตาแหน่ง (gene mutation หรือ point mutation) และการกลายในระดับ
โครโมโซม (chromosomal mutation)

8.5.1 การกลายระดบั ยีน
การกลายของยีนเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของลาดับเบส A, T, C และ G ท่ีอยู่ในช่วงของ

ดีเอ็นเอท่ีเป็นยีน โดยอาจมีรูปแบบการเปลี่ยนแปลงที่ชนิดของเบส โครงสร้าง หรือลาดับของเบสก็ได้
ซง่ึ ทาใหย้ นี มรี ูปแบบที่เปลย่ี นไปอันมีผลทาใหเ้ กดิ การเปลีย่ นแปลงชนดิ ของกรดอะมโิ นในสายโพลเี พปไทด์
ท่ีสร้างขึ้นด้วย โปรตีนที่สร้างข้ึนมาน้ันจึงมีสมบัติทางเคมีเปล่ียนไปจากเดิม หรือหมดสภาพไป
การเปลี่ยนแปลงท่ีเกิดข้ึนจัดเป็นการกลายเฉพาะท่ี การกลายระดับยีนในลักษณะการกลายเฉพาะที่นี้
สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภท คือ การแทนท่ีคู่เบส (base–pair substitution) และการเพ่ิมข้ึนของ
นิวคลีโอไทด์ (insertion) หรอื การขาดหายไปของนิวคลโี อไทด์ (deletion)

8.5.1.1 การแทนทีค่ ู่เบส
การเกิดการกลายในลักษณะเช่นน้ีอาจมีผลต่อการแสดงของลักษณะทาง

พนั ธกุ รรมหรอื ไม่ก็ได้ เน่ืองจากกระบวนการแปลรหัสพันธุกรรมมีโคดอนหลายชนิดที่เป็นรหัสของกรด
อะมิโนชนิดเดยี วกนั เช่น UUA UUG CUU CUC CUA และ CUG (ภาพท่ี 8.14) ซ่งึ เป็นโคดอนทแ่ี ปลรหัส

267
เปน็ กรดอะมิโนชนิดลิวซีน (leucine) หากมีการเกิดการกลายเฉพาะที่ที่มีการเปลี่ยนรหัสจาก UUA ให้
กลายเป็น CUG การเกดิ การกลายดงั กลา่ วย่อมไมม่ ผี ลต่อลักษณะของสิ่งมชี ีวติ นน้ั เพราะยงั มกี ารสร้างสาย
โพลเี พปไทดท์ มี่ ลี าดบั กรดอะมโิ นเป็นลิวซนี เชน่ เดิม

อยา่ งไรก็ตามการเกดิ การกลายเฉพาะทแี่ บบการแทนท่ีคู่เบสนี้ หากมีการแทนท่ี
ของคู่เบสที่มีผลทาให้รหัสพันธุกรรมเปล่ียนไปแล้วทาให้ได้กรดอะมิโนต่างชนิดกัน ก็จะทาให้ได้สาย
โพลเี พปไทดท์ ม่ี ลี าดับของกรดอะมโิ นแตกตา่ งไปด้วย ซึ่งการเปล่ียนแปลงของลาดับกรดอะมโิ นที่เกิดข้ึนนี้
หากบริเวณดังกล่าวมีความสาคัญต่อการเกิดรูปร่างของโปรตีน หรือมีความจาเพาะต่อการทางานของ
โปรตีนชนดิ น้ันก็ยอ่ มส่งผลต่อฟีโนไทปข์ องสิ่งมชี วี ิตนั้นด้วย ตวั อยา่ งเชน่ สาเหตุของการเกิดโรคโลหิตจาง
แบบซกิ เคิลเซลล์ ซง่ึ มีการเกิดการกลายเฉพาะท่ีของโคดอนทเ่ี ปน็ รหสั พนั ธุกรรมของกรดอะมโิ นตาแหน่งที่
6 ของสายเบตาสายหนง่ึ ของฮีโมโกลบิน (ß-globin) (ภาพที่ 8.18) ทาให้ได้กรดอะมิโนท่ีเปล่ียนแปลงไป
จากกรดกลูตามิก (glutamic acid) เป็นกรดอะมโิ นวาลนี (valine) ส่งผลให้เมด็ เลอื ดแดงมรี ูปร่างผดิ ปกติ
คลา้ ยพระจันทรเ์ สย้ี ว

ก. ข.
ภาพที่ 8.18 การเกิดการกลายเฉพาะท่ีแบบการแทนท่ีเบสหนึ่งตาแหน่งที่โคดอนตาแหนง่ ท่ี 6 เปน็ สาเหตุ

ของโรคโลหิตจางแบบซกิ เคลิ เซลล์ (sickle cell anemia) (ก.) เมด็ เลอื ดแดงมรี ปู รา่ งคล้าย
พระจนั ทรเ์ สี้ยว (ข.)
ท่มี า: ดัดแปลงจาก Klug และคณะ (2012) หนา้ 8

8.5.1.2 การเพ่มิ ข้นึ หรือ การขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์
การเกิดการกลายในลักษณะนเ้ี กิดจากการทม่ี กี ารเพ่มิ ขึน้ ของคู่ลาดบั นวิ คลโี อไทด์

หรือการขาดหายไปของคู่ลาดับนิวคลีโอไทด์ในบางตาแหนง่ ของยีน ซึง่ การเพ่มิ ข้นึ หรือลดลงน้ีทาให้ลาดับ
ของโคดอนเปลย่ี นแปลงไปจากเดมิ ทง้ั หมดแมว้ า่ จะมกี ารขาดหายหรอื เพิม่ ข้ึนเพยี ง 1-2 นิวคลีโอไทด์กต็ าม
เม่ือเป็นเช่นน้ีผลลัพธ์ท่ีได้จึงทาให้ลาดับกรดอะมิโนตั้งแต่ตาแหน่งท่ีมีการเพ่ิมขึ้นหรือลดลงของโคดอน
เปล่ียนไปท้งั หมดเชน่ กัน ดังน้ันจึงอาจเรียกการเกิดการกลายเช่นน้ีว่า เฟรมชิฟท์ มิวเทชัน (frameshift
mutation) (ภาพท่ี 8.19) จากการเกิดการกลายดังกล่าวเพื่อให้เห็นข้อแตกต่างและภาพรวมของการ
เปล่ยี นแปลงของดีเอ็นเอท้ังสามแบบข้างตน้ อยา่ งชัดเจนจงึ ได้สรุปเป็นประโยคไวด้ ังภาพที่ 8.20

268

ลาดับโคดอนเดิม
ลาดับโคดอนท่เี ปลี่ยนแปลงไป

ภาพท่ี 8.19 การเกิดการกลายแบบเฟรมชฟิ ท์ มวิ เทชัน (frameshift mutation) ทาใหไ้ ดล้ าดบั โคดอนที่
เปลีย่ นแปลงไปทัง้ ชดุ

ทม่ี า: ดดั แปลงจาก Hartwell และคณะ (2011) หนา้ 251

ภาพท่ี 8.20 รูปแบบของการเกิดการกลายระดบั ยีนท่ีเขยี นแทนโดยใชป้ ระโยค
ท่ีมา: Klug และคณะ (2012) หนา้ 378

8.5.2 การกลายระดบั โครโมโซม
การกลายระดบั โครโมโซมของส่ิงมีชีวิตเกิดจากการท่ีโครโมโซมเปล่ียนแปลงไป โดยอาจ

เปน็ ผลจากจานวน หรือโครงสร้างของโครโมโซม เนือ่ งจากโครโมโซมเปน็ โครงสรา้ งที่บรรจสุ ารพันธุกรรม
จานวนมาก ดังนั้นการกลายระดับน้ีจงึ มผี ลต่อยนี เป็นจานวนมากด้วย ส่ิงมีชีวิตที่มีความผิดปกติมักแสดง
อาการมากกว่าหน่ึงอาการ จึงเรียกความผิดปกติท่ีเกิดจากการกลายระดับโครโมโซมว่า กลุ่มอาการ
(syndrome) ถ้ายีนมีความผิดปกติมากๆ อาจส่งผลให้ส่ิงมีชีวิตชนิดนั้นๆ ผิดปกติมากจนไม่สามารถ

269
ดารงชีวิตอยู่ได้ การกลายระดับโครโมโซมน้ีนอกจากจะสามารถสังเกตได้จากลักษณะทางฟีโนไทป์ท่ี
ปรากฏภายนอกแล้ว ยงั สามารถใชก้ ลอ้ งจุลทรรศนศ์ กึ ษารปู ร่าง จานวน และโครงสรา้ งของโครโมโซมเพ่ือ
วนิ จิ ฉยั กลุ่มอาการทีเ่ กิดจากความผิดปกติทางโครโมโซมได้ สาหรับการกลายหรือความผิดปกติในระดับ
โครโมโซมสามารถแบ่งได้ 2 ประเภท คือ การกลายท่ีเกิดจากความผิดปกติทางด้านโครงสร้างของ
โครโมโซม (chromosomal aberration in structure) และความผิดปกติทางดา้ นจานวนของโครโมโซม
(chromosomal aberration in number)

8.5.2.1 ความผิดปกติทางดา้ นโครงสร้างของโครโมโซม
ความผดิ ปกติหรือการเปลยี่ นแปลงด้านโครงสร้างของโครโมโซมมีสาเหตุมาจาก

กระบวนการครอสซิงโอเวอร์ที่ไม่สมบูรณ์ในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ หรืออาจเกิดจากการขาด
หายไปของแขนโครโมโซมบางสว่ น หรือเกิดจากการท่ีโครโมโซมมีการจาลองช้ินส่วนเพ่ิมข้ึน รวมท้ังเกิด
จากการแลกเปลย่ี นช้ินส่วนของโครโมโซมท่ีผิดไปจากรูปแบบปกติ ซ่ึงอาจแบ่งเป็น 4 แบบ คือ การเพ่ิม
เขา้ มาของช้ินส่วนโครโมโซม (duplication) การขาดหายไป (deletion) การต่อสลับ (inversion) และ
การแลกเปลย่ี นชน้ิ ส่วนของโครโมโซม (translocation)

1) การเพิ่มเขา้ มาของช้ินสว่ นโครโมโซม คอื การเปล่ียนแปลงทเี่ กิดจากการมยี ีน
หรอื ส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมามากกว่าปกติ ดังนั้นเม่ือโครโมโซมที่มียีนเพิ่มข้ึนมานี้เข้าคู่แนบชิดกับ
โครโมโซมปกตใิ นสภาพทีเ่ รียกว่า heterozygous duplication การเปลย่ี นแปลงนีจ้ ึงมักมคี วามสาคัญใน
กระบวนการววิ ัฒนาการ เน่อื งจากยนี ที่เพิม่ ข้ึนมาซา้ กับยนี เดิมมักเปน็ ยนี ทไี่ ม่ทาหนา้ ที่ เพราะยนี เดมิ จะทา
หนา้ ทอี่ ยู่แล้ว และเม่ือกาลเวลาผ่านไป ยีนท่ีเพ่ิมขึ้นมาอาจมีการเปล่ียนแปลงภายในโมเลกุลของ DNA
เล็กน้อย จนกลายเป็นยีนใหม่ท่ีทาหน้าที่ได้ ซ่ึงส่งผลให้ส่ิงมีชีวิตนั้นมีความแตกต่างไปจากบรรพบุรุษ
ดังนน้ั การเพิ่มยนี หรอื สว่ นโครโมโซมมักสง่ ผลกระทบต่อสิ่งมีชีวิตน้อยกว่าการขาดหายไปของโครโมโซม
แตใ่ นบางกรณกี ารเปล่ียนแปลงแบบดิวพลิเคช่ันก็อาจส่งผลให้ส่ิงมีชีวิตชนิดนั้นแสดงลักษณะผิดปกติได้
เชน่ ลักษณะตาแบบบาร์ (bar eyes) ในแมลงหวี่ ท่ีศึกษาโดยบรดิ จ์สและมูลเลอร์ (Bridges และ Muller)
ซึง่ เกิดจากการจาลองชนิ้ ส่วนของโครโมโซมเอก็ ซเ์ พ่ิมข้ึน กล่าวคือ แมลงหว่ีปกติจะมีตาโต แต่ถ้าชิ้นส่วน
บริเวณ 16A ของโครโมโซมเอ็กซ์เพ่ิมขึ้นเปน็ 2 เท่า จะทาให้ขนาดตาของแมลงหว่ีเลก็ ลง และถ้าส่วน 16A
น้นั เพมิ่ เป็น 3 เทา่ ตาของแมลงหว่ีจะยิ่งเล็กลงไปอีก (ultrabar หรอื double bar) (ภาพท่ี 8.21)

Normal eyes Bar-eyes Double bar

ภาพที่ 8.21 ลกั ษณะตาของแมลงหวีแ่ บบปกติ (ก.) แบบ bar-eyes (ข.) และแบบ double bar (ค.)
ทีม่ า: ดัดแปลงจาก Klug และคณะ (2012) หนา้ 209

270
2) การขาดหายไปของช้ินส่วนโครโมโซม เกิดจากชิ้นส่วนของโครโมโซมขาด

หายไปบางสว่ น ซึ่งอาจเกิดทบ่ี ริเวณปลายโครโมโซมโดยมีรอยขาดเพียงจุดเดียว หรืออาจเกิดข้ึนภายใน
สว่ นใดสว่ นหน่ึงของโครโมโซม เมือ่ มรี อยขาดสองแหง่ ซึ่งไม่หา่ งจากกนั มากนัก ดังนั้นเมื่อโครโมโซมที่เกิด
การเปลี่ยนแปลงน้ีไปเข้าคู่แนบชิดกับโครโมโซมปกติที่เป็นคู่เหมือน จะทาให้เกิดสภาพท่ีเรียกว่า
heterozygous deletion ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปของช้ินส่วนโครโมโซมท่ีพบในคน คือ
กลมุ่ อาการคริดูชาต์หรือแคทคราย (cri-du-chat หรือ cat cry syndrome) ซึ่งเกิดจากการขาดหายไป
บางส่วนของแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 (ภาพท่ี 8.22) พบประมาณ 1 : 50000 ของเด็กแรกเกิด และพบใน
เดก็ หญิงมากกวา่ เด็กชาย ลักษณะท่ีผิดปกติ คอื เดก็ จะมีศีรษะเล็ก ใบหนา้ กลม ตาเล็กอยู่หา่ งกนั และเฉยี ง
ดงั้ จมกู แบน ปญั ญาอ่อน เส้นสายเสียง (vocal cord) ผดิ ปกติทาใหเ้ สียงเล็กแหลมคล้ายเสยี งร้องของแมว
อาจมีชีวติ อย่ไู ดจ้ นถึงวัยผใู้ หญ่

ช้ิ น ส่ ว น โ ค ร โ ม โ ซ ม ที่ ข า ด
หายไป (deletion) ยืนยัน
โดยการตรวจไมพ่ บสญั ญาณ
โพรบ (จุดสัญญาณสเี ขียว)

ภาพที่ 8.22 คาริโอไทป์ของมนุษย์เพศหญิง (XX) ท่ตี รวจพบวา่ แขนข้างสัน้ ของโครโมโซมแท่งท่ี 5
(แท่งขวามือ) มีชน้ิ ส่วนโครโมโซมขาดหายไป (deletion)

ท่ีมา: ดัดแปลงจาก Snustad และ Simmon (2012) หนา้ 125
3) การต่อสลับของช้นิ ส่วนโครโมโซม เป็นการเปลี่ยนแปลงท่ีเกิดจากโครโมโซม

มีรอยขาด 2 ตาแหน่ง ที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม และส่วนของโครโมโซมนั้นต่อกลับเข้าไปใน
โครโมโซมเดิมแบบกลับหัวกลับหาง การเปลย่ี นแปลงดงั กล่าวนจี้ ึงยังทาใหส้ ิ่งมีชวี ิตมจี านวนโครโมโซมเทา่
เดิม แต่ตาแหน่งยีนหรือกลุ่มของยีนในโครโมโซมน้ันเปลี่ยนแปลงไป ดั้งนั้นในระหว่างการแบ่งเซลล์
โครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงที่มาเข้าคู่แนบชิดกับโครโมโซมปกติจะอยู่ในสภาพท่ีเรียกว่า เฮเทโรไซกัส
อินเวอร์ช่ัน (heterozygous inversion) การต่อสลับของชิ้นส่วนโครโมโซมมักไม่มีผลกระทบต่อการ
แสดงออกทางฟโี นไทป์ จงึ อาจเปน็ ผลดใี นดา้ นการปรบั ตัวของสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมแบบ
การต่อสลบั สามารถเกิดขึ้นได้ 2 รูปแบบ (ภาพท่ี 8.23)

271
3.1) เพริเซนทริกอินเวอร์ช่ัน (pericentric inversion) ซึ่งเป็นการต่อสลับ
ของโครโมโซม ที่เกดิ จากการขาดของโครโมโซม 2 ตาแหน่ง ที่ครอ่ มบริเวณเซ็นโทรเมีย
3.2) พาราเซนทรกิ อนิ เวอร์ช่นั (paracentric inversion) ซึง่ เกิดจากการขาด
ของโครโมโซม 2 ตาแหน่ง ในแขนขา้ งใดข้างหนึ่งของโครโมโซม ท่ีไม่มีส่วนของเซ็นโทรเมียร์รวมอยู่ด้วย
ดังน้ันชนดิ ของโครโมโซมจงึ ไม่เปล่ยี นแปลง
การเกิดการตอ่ สลบั ของโครโมโซมจะมีผลตอ่ เซลล์สืบพันธ์ุทผี่ า่ นกระบวนการ
แบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เน่ืองจากโครโมโซมคู่เหมือนมีการเข้าคู่กันในรูปแบบที่ผิดปกติ ซ่ึงจะทาให้ได้
โครโมโซมท่ีอาจมีช้ินส่วนที่ขาดหายไปหรือมีบางส่วนเพิ่มเข้ามา ความผิดปกติท่ีเกิดขึ้นอาจทาให้เซลล์
สืบพันธไุ์ มส่ ามารถพฒั นาอยา่ งสมบูรณไ์ ด้ หรอื ถ้าเซลลส์ บื พนั ธ์นุ ไี้ ด้ปฏิสนธิและกลายเป็นไซโกตก็อาจทา
ใหร้ นุ่ ลูกมีฟโี นไทป์ที่ผดิ ปกตไิ ด้ ขนึ้ อยู่กบั ปรมิ าณของชน้ิ สว่ นโครโมโซมว่าขาดหายไปหรือเพิ่มเข้ามามาก
เพยี งใด ซ่ึงถา้ ชิน้ ส่วนโครโมโซมขาดให้ไปมาก ทาให้มีการสูญเสียยีนที่จาเป็นมากก็จะทาให้ตัวอ่อนตาย
ต้ังแต่เรม่ิ แรก

ก. การตอ่ สลบั แบบมเี ซน็ โทรเมียร่วมดว้ ย ข. การตอ่ สลบั แบบไมเ่ กี่ยวข้องกับเซน็ โทรเมยี

ภาพท่ี 8.23 รูปแบบการต่อสลบั ของโครโมโซมแบบมเี ซ็นโทรเมยี รว่ ม (ก.) และแบบไม่มี
เซน็ โทรเมียร่วม (ข.)

ทม่ี า: ดัดแปลงจาก Sunstad และ Simmon (2012) หนา้ 126

4) การแลกเปล่ียนชนิ้ สว่ นของโครโมโซม เกิดจากโครโมโซมมีการแลกเปล่ียน
ชิ้นสว่ นระหวา่ งโครโมโซมตา่ งคกู่ นั (non-homologous chromosomes) โดยการเกดิ รอยขาดท่ีตาแหนง่
ใดๆ แหง่ หนึ่งในโครโมโซมคหู่ น่งึ กบั โครโมโซมอกี คหู่ นึ่งและมีการแลกเปล่ียนชิ้นส่วนของโครโมโซม เรียก
การแลกเปล่ียนช้ินส่วนของโครโมโซมลักษณะนี้ว่า reciprocal translocation การเปล่ียนแปลงของ
โครโมโซมเช่นน้ี สง่ ผลใหส้ ภาพของลงิ เกจเปลยี่ นไป ดงั นัน้ เมือ่ มกี ารเข้าคแู่ นบชิดกับโครโมโซมปกตทิ ีเ่ ปน็ คู่
เหมอื นจะเรียกสภาพการเข้าคู่แบบน้ีว่า เฮเทโรไซกัส ทรานสโลเคช่ัน (heterozygous translocation)
เรียกโครโมโซมที่เข้าคู่กันท้ัง 4 แท่ง แบบนี้ว่า tetravalent ซึ่งจะมีลักษณะคล้ายรูปกากบาท หรือรูป
ตัวอักษร X ดังน้ันในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมคู่เหมือนที่อยู่ในสภาพเฮเทโรไซกัส
ทรานสโลเคช่ันดังกล่าวจะแยกตัวออกจากกันไปคนละขั้นเซลล์ ซ่ึง สามารถแบ่งได้เป็น 2 แบบ
(ภาพที่ 8.24)

272
4.1) อัลเทอร์เนท ดิสจังช่ัน (alternate disjunction) ซึ่งเป็นการแยกของ

โครโมโซมที่อยู่ขั้วตรงขา้ มกันใน tetravalent ทาให้โครโมโซมแทง่ ทปี่ กติเคลอ่ื นทีไ่ ปสู่ขัว้ เดยี วกัน ในขณะ
ทโ่ี ครโมโซมแท่งที่เกิดการแลกเปล่ียนช้ินส่วนกันเคล่ือนท่ีไปสู่ข้ัวที่อยู่ฝ่ังตรงข้าม เมื่อการแบ่งเซลล์แบบ
ไมโอซิสส้ินสดุ ลงจะทาให้ไดเ้ ซลลส์ ืบพันธ์ุแตล่ ะเซลล์ที่มชี ิน้ ส่วนของโครโมโซมอยู่ครบ เซลล์สืบพันธ์ุท่ีได้นี้
จงึ อาจทาหนา้ ท่ีได้ตามปกติ

4.2) แอดจาเซนซ์ ดิสจังชั่น (adjacent disjunction) ซึ่งเป็นการแยกของ
โครโมโซมท่อี ย่ตู ิดกันใน tetravalent ใหเ้ คลื่อนทไ่ี ปสขู่ ั้วเดียวกัน ทาให้เซลล์สืบพนั ธ์ุทไี่ ด้มีโครโมโซมแท่ง
หนง่ึ เปน็ ปกติ แตอ่ ีกแท่งเปน็ โครโมโซมท่มี ีการแลกเปลยี่ นช้ินส่วน ทาให้เซลล์สืบพันธุ์ที่ได้มีความผิดปกติ
(duplication-deficiency gamete) การเกิดแอดจาเซนซ์ ดิสจังชั่นของโครโมโซมสามารถเกิดข้ึนได้
2 กรณี คือ การแยกแบบแอดจาเซนซ์ 1 (adjacent-1 segregation) คือการที่โครโมโซมที่ไม่ได้เป็นคู่
เหมือนกันเคลอื่ นที่ไปสขู่ ้ัวเดียวกัน และการแยกแบบแอดจาเซนซ์ 2 (adjacent-2 segregation) คอื การท่ี
โครโมโซมทเ่ี ป็นคูเ่ หมอื นกนั เคล่ือนทไ่ี ปสู่ขวั้ เดียวกันซึง่ แบบที่สองน้มี โี อกาสเกดิ ไดน้ ้อยกวา่ แบบกรณีแรก

Alternate segregation Adjacent-1 segregation Adjacent-2 segregation

(very rare)

ภาพที่ 8.24 การแลกเปล่ียนชิ้นสว่ นของโครโมโซมแบบ reciprocal translocation และการแยกของ
โครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซสิ

ท่ีมา: ดดั แปลงจาก Brooker (2009) หน้า 200

273

ในธรรมชาติการแลกเปล่ียนชิ้นส่วนของโครโมโซมน้ีพบไม่บ่อยนัก เพราะ
สภาพโครโมโซมเช่นนี้มผี ลกระทบต่อโครงสร้างของเซลล์สืบพันธุ์ ทาให้เกิดความไม่สมดุลของโครโมโซม
ภายในเซลล์สืบพันธุ์ท่ีสร้างขึ้น ซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งท่ีทาให้ส่ิงมีชีวิตนั้นเป็นหมัน นอกจากนี้ยังมีการ
แลกเปล่ียนช้ินส่วนของโครโมโซมอีกรูปแบบหน่ึงท่ีเรียกว่า robertsonian translocation ซ่ึงเป็นการ
แลกเปลีย่ นส่วนของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมชนิดอะโครเซนทริกที่ไม่ใช่เป็นโครโมโซมคู่เหมือนกัน
ทาให้ไดโ้ ครโมโซมชนิดเมทาเซนทรกิ หรือซบั เมทาเซนทรกิ แท่งใหญ่คู่หน่ึง กับโครโมโซมชนดิ เมทาเซนทรกิ
หรอื ซับเมทาเซนทริกแทง่ เล็กอีกค่หู นง่ึ

ตวั อยา่ งโรคที่เกิดจากกระบวนการแลกเปลยี่ นชนิ้ สว่ นของโครโมโซมในมนษุ ย์
เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวเร้ือรังชนิดไมอิลอยด์ (chronic myelogenous leukemia, CML) ซึ่งมีสาเหตุ
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 9 และ ค่ทู ่ี 22 มีการแลกเปล่ียนชิ้นส่วนกัน ทาให้โครโมโซมคู่ท่ี 22 มีขนาดส้ันลง
และเรียกโครโมโซมนี้ว่า ฟิลาเดลเฟยี โครโมโซม (Philadelphia chromosome) เนอื่ งจากถกู ค้นพบครั้ง
แรกที่ประเทศฟิลาเดลเฟีย บรเิ วณท่มี ีการขาดของโครโมโซมคู่ท่ี 9 ในตาแหน่ง q34.1 มียีนที่สังเคราะห์
โปรตนี ช่อื ว่ายนี C-ABL เมื่อย้ายไปตอ่ กบั โครโมโซมคู่ท่ี 22 ในตาแหน่ง q11.2 ซึ่งมียีนช่ือ BCR โดยยีนน้ี
จะส่งเสริมการทางานของโปรตนี การทยี่ ีนสองยนี นม้ี าอยใู่ กล้กันจึงสง่ ผลให้เกดิ การทางานร่วมกันของยีน
สองยนี (BCR–C-ABL) (ภาพท่ี 8.25) จงึ ทาให้เซลล์มกี ิจกรรมการสังเคราะหโ์ ปรตีนท่ีสูงกว่าปกติซ่ึงทาให้
เซลลต์ ้นกาเนดิ ของเซลล์เมด็ เลอื ดขาวสูญเสยี การควบคุมการแบง่ เซลล์ จึงเปน็ สาเหตุใหเ้ กิดเปน็ มะเร็งเมด็
เลือดขาวแบบเรือ้ รังชนิดไมอลิ อยด์

โครโมโซม 9 (ปกติ) Translocation เซลลเ์ มด็ เลอื ดขาวทม่ี ากกวา่
โครโมโซม 22 (ปกติ) t(9;22) ปกติ ในผู้ป่วยทเ่ี ปน็ มะเรง็ เม็ด
เลือดขาวเรอ้ื รงั ชนิดไมอลิ อยด์

ก. ข.
ภาพท่ี 8.25 การแลกเปลย่ี นชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 9 และ 22 t(9;22) (ก.) เซลล์เม็ดเลอื ดขาวท่ีเพิ่ม

จานวนมากกว่าคนปกติ (ข.)
ทมี่ า: ดัดแปลงจาก Klug และคณะ (2012) หนา้ 477; Hartwell และคณะ (2011) หน้า 444

274
8.5.2.2 ความผดิ ปกติทางด้านจานวนของโครโมโซม
คว า ม ผิ ดป ก ติ ข อ งสิ่ ง มี ชี วิต ส า ม า รถ เ กิ ด ข้ึน ไ ด้ จ า ก ก า ร เ ปลี่ ย น แ ป ล ง จ า น ว น

โครโมโซมซงึ่ อาจเกิดจากการเพิม่ ข้ึนหรือลดลงของโครโมโซม ทาใหเ้ ซลล์มีจานวนโครโมโซมที่ผิดปกติไป
จากเดมิ ความผิดปกติดังกล่าวมักเกิดข้ึนเม่ือเซลล์สืบพันธ์ุมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสท่ีผิดปกติ โดยที่
โครโมโซมคู่เหมอื นหรอื โครมาทิดไม่แยกออกจากกันในระยะแอนาเฟสของการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส I
หรือไมโอซสิ II ทาใหโ้ ครโมโซมมีการยา้ ยไปยงั ข้ัวเดยี วกันของเซลล์ เรียกกระบวนการนี้ว่า นอนดิสจังชัน
(nondisjunction) เซลลส์ บื พนั ธ์ุทีไ่ ดจ้ งึ อาจมจี านวนโครโมโซมขาดหรอื เกนิ มาจากจานวนปกติ ดง้ั น้นั เม่ือ
เซลล์สืบพันธุ์ท่ีผิดปกตินี้เกิดการปฏิสนธิกับเซลล์สืบพันธุ์ท่ีปกติจากพ่อหรือแม่ ก็จะทาให้ได้ไซโกตที่มี
จานวนโครโมโซมที่ผิดปกติ (ภาพท่ี 8.26) และสง่ ผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของเอ็มบริโอในลักษณะ
ต่างๆ ขอ้ สังเกตอย่างหนงึ่ ท่สี นใจคอื เม่ือเซลลส์ บื พนั ธ์มุ ารวมกนั หลังการปฏสิ นธิ การเกิดนอนดิสจังชันใน
การแบง่ เซลล์ขั้นไมโอซิส I จะทาใหไ้ ดไ้ ซโกตท่ีผิดปกติท้งั หมด แต่หากมีการเกิดนอนดิสจังชันในการแบ่ง
เซลลข์ นั้ ไมโอซสิ II จะทาให้ได้ไซโกตท่ีปกติคร่งึ หนึ่งและผิดปกติอีกครึ่งหนึ่ง โดยการเปลี่ยนแปลงจานวน
โครโมโซมสามารถแบ่งออกได้ 2 แบบ คอื แอนูพลอยดี (aneuploidy) และยพู ลอยดี (euploidy)

ภาพที่ 8.26 การเกิดนอนดิสจงั ชัน (nondisjunction) ในระหวา่ งการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส I (ซา้ ย) และ
ไมโอซสิ II (ขวา)

ทีม่ า: Klug และคณะ (2012) หนา้ 199
1) แอนูพลอยดี คอื การเปลยี่ นแปลงจานวนโครโมโซมของเซลลแ์ บบการเพิม่ ขนึ้

หรอื ลดลงจากปกติ 1-2 แท่ง (2n+1, 2n+2 หรือ 2n-1, 2n-2) ซึง่ ในเซลล์ของส่ิงมีชีวิตโดยเฉพาะในสัตว์
รวมทง้ั มนษุ ย์ การเกินหรือการขาดหายไปของโครโมโซมเพียงหนึ่งแท่งนั้นสามารถทาให้เกิดลักษณะหรือ
กลุ่มอาการท่ีผิดปกติทางพันธุกรรมได้ ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมหรือกลุ่มอาการท่ีเกี่ยวข้องกับการ
เปลย่ี นแปลงจานวนโครโมโซมท่พี บในมนษุ ย์ ไดแ้ ก่ ดาวนซ์ ินโดรม (Down syndrome) เอ็ดเวริ ด์ ซินโดรม

275
(Edward syndrome) พาทัวซินโดรม (Patau syndrome) เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner syndrome)
ไคลน์เฟลเทอร์ (Klinefelter syndrome) ทริปเพิล-เอก็ ซ์ (Triple-X syndrome) เป็นตน้

1.1) ดาวน์ซินโดรม หรือท่ีเรียกว่า trisomy 21 เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจาก
การมีออโทโซม (autosome) คู่ท่ี 21 เกินมา 1 แท่ง ทาให้โครโมโซมภายในเซลล์มี 47 โครโมโซม
(47, +21) เดก็ ท่ีเกิดมาจะมีลักษณะผดิ ปกติ คอื รูปรา่ งเตย้ี ตาห่าง หางตาชีข้ ึน้ ลิน้ โตคับปาก คอส้ันกว้าง
นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น ปัญญาอ่อน (ภาพท่ี 8.27) จากข้อมูลพบว่าอาการดาวน์มีความสัมพันธ์กับอายุมารดา
กล่าวคอื เม่อื อายุมารดามากขึ้นโอกาสท่ีจะมีลกู เป็นดาวนซ์ นิ โดรมกจ็ ะเพมิ่ มากขน้ึ ด้วย เม่ือเปรียบเทยี บกับ
อตั ราการเกิดปกติพบว่ามารดามีโอกาสทจี่ ะให้กาเนดิ เดก็ ท่ีเปน็ กล่มุ อาการดาวนป์ ระมาณ 1/700

ก. ข. Trisomy 21
ภาพท่ี 8.27 เดก็ ผหู้ ญงิ ที่เปน็ กลมุ่ อาการดาวน์ (ก.) และคารไิ ทป์ (karyotype) แสดงโครโมโซมคทู่ ี่ 21

เกนิ มา 1 แทง่ (47, XX, +21)
ท่ีมา: ดัดแปลงจาก Snustad และ Simmon (2012) หนา้ 120

1.2) เอ็ดเวิรด์ ซนิ โดรม หรอื ท่ีเรยี กวา่ trisomy 18 เกิดจากการมอี อโทโซมคู่
ที่ 18 เกนิ มา 1 แทง่ (47, +18) ขอ้ มูลจากการศกึ ษาเปดิ เผยวา่ ทารกทคี่ ลอดแล้วเปน็ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
มอี ัตราสว่ นประมาณ 1/8,000 และพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชายในอัตราส่วน 4:1 ซึ่งส่วนใหญ่เด็กจะ
ตายภายใน 4 เดือนหลังคลอด โดยพบความผิดปกติ คือ เด็กจะมีน้าหนักตัวน้อย ปัญญาอ่อน มีอาการ
กล้ามเนอ้ื เกร็ง มีขนมากตามลาตัว ศรี ษะเลก็ แตท่ า้ ยทอยโหนก คางเล็ก ใบหูใหญ่ เด็กจะกามือในลักษณะ
น้ิวชที้ ับนิว้ กลางส่วนนว้ิ กอ้ ยจะทบั นิว้ นาง สน้ เทา้ ย่นื ไปทางด้านหลงั มาก มีความพิการของหัวใจ เด็กบาง
รายอาจมภี าวะไตผิดปกตริ ่วมดว้ ย (ภาพท่ี 8.28)

1.3) พาทัวซินโดรม หรอื ท่ีเรียกวา่ trisomy 13 เกิดจากการมีออโทโซมคู่ที่
13 เกินมา 1 แท่ง (47, +13) (ภาพที่ 8.29) กลุ่มอาการพาทัวมีอัตราการเกิดประมาณ 1/15,000 ของ
ทารกทคี่ ลอดซง่ึ มักจะตายภายใน 3 เดือนหลังคลอด โดยพบว่าเด็กอาจมีความผิดปกติ คือ มีน้าหนักตัว
นอ้ ยกวา่ ปกติ บางสว่ นของสมองอาจหายไป สมองพิการมาก ปัญญาอ่อน ตาขนาดเล็ก ประสาทตาเจริญ
ไม่เต็มท่ี มภี าวะหหู นวก ปากแหว่ง เพดานโหว่ มตี ่งิ เนอ้ื ยนื่ จากปลายจมกู มีนิว้ มอื และน้ิวเท้าเกิน อวัยวะ
เช่น ไต หวั ใจและอวัยวะสบื พนั ธุ์มีความผดิ ปกติ

276

ก. ข.
ภาพท่ี 8.28 เดก็ ทารกทเ่ี ป็นกลุ่มอาการเอด็ เวริ ด์ (ก.) และลกั ษณะการกามือท่ผี ดิ ปกติ (ข.)
ทม่ี า: ดดั แปลงจาก Hyde (2009) หน้า 220; Lewis (2009) หนา้ 252

Trisomy 13

ภาพท่ี 8.29 คาริโอไทปข์ องทารกกลมุ่ อาการพาทวั มีโครโมโซมคทู่ ี่ 13 เกนิ มา 1 แท่ง (trisomy 13)
ที่มา: ดดั แปลงจาก Klug และคณะ (2012) หน้า 202

1.4) เทอร์เนอร์ซินโดรม เกิดจากการที่โครโมโซมเพศ X หายไป 1 แท่ง
เป็นโมโนโซมกิ ทาให้ภายในเซลล์มีโครโมโซมเป็น 45, X (ภาพท่ี 8.30) เป็นกลุ่มอาการท่ีพบในผู้หญิงมี
อตั ราส่วนการเกิดประมาณ 1/5,000 ของทารกหญิง โดยมีลักษณะภายนอก คือ เป็นผู้หญิงรูปร่างเต้ีย
หน้าแก่ คอส้ัน มีแผ่นหนังจากต้นคอมาจรด หัวไหล่ ตามักผิดปกติเช่น ตาเหล่ ตาโปน หรือตา เป็นต้อ
กระจก มอื และเท้ามักบวมเนอ่ื งจากการอดุ ตนั ของทอ่ นา้ เหลอื ง และเป็นหมัน

277

โครโมโซม X
หายไป 1 แท่ง
ภาพที่ 8.30 คารโิ อไทปข์ องทารกกลมุ่ อาการเทอรเ์ นอร์ แสดงโครโมโซม X ท่ีหายไป 1 แท่ง
ที่มา: ดดั แปลงจาก Hyde (2009) หน้า 221
1.5) ไคลน์เฟลเทอร์ เป็นกลุม่ อาการที่พบในเด็กเพศชายซึ่งมีโครโมโซมเพศ
X เกินมา 1 แท่งหรืออาจมากกว่า ทาให้มีโครโมโซมเป็น 47, XXY หรือ 48, XXXY หรือ 49, XXXXY
กลุ่มอาการน้ีพบในอัตราการเกดิ ประมาณ 1/500 ของทารกชายแรกคลอด โดยพบวา่ เดก็ ชายจะมีลักษณะ
หน้าอกและสะโพกผาย แต่มีส่วนสูงมากกว่าผู้ชายปกติ บางคนมีสติปัญญาต่ากว่าปกติแต่ไม่ถึงกับเป็น
ปัญญาอ่อน และสว่ นใหญ่จะเป็นหมนั ความรุนแรงของอาการอาจเพิ่มมากขึ้นโดยแปรผันตรงกับจานวน
โครโมโซม X ทเี่ กินมา
1.6) ทรปิ เพิล-เอ็กซ์ เป็นกลุ่มอาการที่พบในเพศหญิง ซ่ึงจะมีโครโมโซม X
เกนิ มา 1 แทง่ ทาให้มโี ครโมโซมเปน็ 47, XXX (ภาพที่ 8.31) พบในอตั ราการเกดิ 1/1,000 ของเด็กผู้หญงิ
สาหรับอาการท่พี บน้นั ไม่รนุ แรงมากนกั กล่าวคือมอี วัยวะสบื พนั ธภุ์ ายนอกเป็นปกติ แต่อาจเป็นหมันหรือ
บางรายอาจสืบพันธุไ์ ด้ตามปกติ อยา่ งไรกต็ ามผู้ปว่ ยจะมสี ตปิ ัญญาต่ากว่าปกติและจะเจริญเติบโตช้า

โครโมโซม X
ทเี่ กนิ มา
ภาพที่ 8.31 คารโิ อไทปข์ องทารกกลมุ่ อาการทรปิ เพิล-เอก็ ซ์ แสดงโครโมโซม X ท่เี กนิ มา 1 แท่ง
ท่ีมา: ดัดแปลงจาก Hyde (2009) หน้า 222

278
2) ยูพลอยดี คอื การเปลีย่ นแปลงจานวนของโครโมโซมเป็นชุด โดยที่ส่ิงมีชีวิต

นน้ั มจี านวนโครโมโซมมากกวา่ 2 ชุดขึ้นไป (> 2n) หรือที่เรียกว่า โพลีพลอยดี (polyploidy) โดยท่ัวไป
เซลล์ร่างกายของส่ิงมีชีวิตจะถูกกาหนดให้มีโครโมโซมเป็น 2n และ 2n=2x (โดยท่ี x คือ โครโมโซม
พื้นฐานหน่ึงชุดหรือชุดของจีโนมหน่ึงชุด) นั่นคือเซลล์ของร่างกายปกติจะมีจีโนม 2 ชุด ซ่ึงการเกิด
โพลีพลอยดีน้ัน อาจมีหลายระดับ คือ triploidy (2n=3x), tetraploidy (2n=4x), (pentaploidy
2n=5x), hexaploidy (2n=6x), heptaploidy (2n=7x) และ octaploidy (2n=8x) เป็นตน้

สาหรบั พืชการเกดิ โพลีพลอยดีมีความสาคัญมากเน่ืองจากมีความเก่ียวข้อง
กบั วิวัฒนาการของพืช นกั ชีววิทยาพบวา่ พชื ดอกสว่ นใหญ่จะเป็นโพลีพลอยดี โดยพชื ดอกท่เี ป็นใบเล้ยี งคู่มี
อยปู่ ระมาณ 43% หรอื ประมาณ 12,000 ชนิด ขณะท่ีพืชใบเล้ียงเด่ียวพบประมาณ 58% หรือประมาณ
5,000 ชนิด จากการศึกษาพบว่าพืชที่เป็นโพลีพลอยดีจะพบมากในวงศ์ (family) Polygonaceae,
Crassuladeae, Rosaceae, Malvaceae, Araliaceae, Gramineae Iridaceae และ Musaceae
เปน็ ต้น นอกจากนย้ี งั พบอีกว่า ไมพ้ ุ่ม และไม้ยืนต้น มีโอกาสเกิดโพลีพลอยดีสูงกว่าพืชล้มลุก ส่วนในพืช
กลุ่มเมล็ดเปลือยโดยเฉพาะปรงและแปะก๊วยนั้นไม่พบว่าเป็นโพลีพลอยดี แต่พบในสนบางชนิด เช่น
Pseudolarix amabilis, Sequoia semipervirens และบางชนิดในสกุล Podocarpus นอกจากน้ียังมี
การพบโพลพี ลอยดีในสาหรา่ ยหลายสกลุ เชน่ Clodohora Chara และ Lomentaria สาหรับในสตั ว์การ
เกดิ โพลพี ลอยดีอาจมีโอกาสเกดิ ขึ้นน้อย เนื่องจากเซลลส์ ตั ว์มกี ลไกการทางานท่ีซับซอ้ นมากกว่า กล่าวคือ
เซลล์ไมส่ ามารถทางานไดห้ ากมีการสังเคราะห์โปรตีนในปริมาณทีม่ ากเกนิ ไปหรอื นอ้ ยเกนิ ไปได้

ในกรณขี องพืชการเกิดโพลพี ลอยดีสามารถแบง่ ออกเปน็ 2 กลุ่ม โดยยึดตาม
เกณฑว์ า่ พชื ชนดิ น้นั มีต้นกาเนิดจากพชื ทเ่ี ปน็ ชนิดเดยี วกันหรอื ไม่ หรอื เกดิ จากลูกผสมต่างชนดิ ต่างสกลุ กนั

2.1) ออโทโพลีพลอยดี (autopolyploidy) คือ การเกิดโพลีพลอยดีของ
สง่ิ มชี ีวติ ทีเ่ กดิ จากสงิ่ มชี วี ิตชนิดเดียวกัน จึงมีชดุ ของโครโมโซมท่ีมีจีโนมเดียวกัน ตัวอย่างเช่น กล้วยหอม
ซงึ่ เปน็ ทริพพลอยด์ มีชดุ ของจีโนมเป็น AAA ซ่ึงเกิดมาจากกล้วยป่าที่มีจีโนมเป็น AA เป็นต้น นอกจากนี้
พชื ท่เี ป็นออโทโพลีพลอยด์นอกจากกล้วยแล้วยังมีมะเขือเทศ ข้าวโพด ลาโพง กาแฟ ถ่ัวลิสง และมอส
เป็นต้น

2.2) อัลโลโพลีพลอยดี (allopolyploidy) คือ การเกิดโพลีพลอยดีของ
สิ่งมีชีวิตที่เกิดจากลูกผสมของส่ิงมีชีวิตต่างชนิดหรือต่างสกุลกันจึงทาให้มีจีโนมต่างกัน ตัวอย่างเช่น
กล้วยนา้ วา้ ซงึ่ เป็นทริพพลอยด์ มชี ดุ ของโครโมโซมหรือจีโนมเป็น ABB เพราะเกิดจากกล้วยป่าที่มีจีโนม
AA และกล้วยป่าตานที ่มี ีจีโนมเป็น BB นอกจากน้ยี ังมีพืชทเ่ี ปน็ อัลโลโพลีพลอยดี เชน่ ยาสูบ มันฝรั่ง และ
กาแฟ เปน็ ตน้

อยา่ งไรก็ตามการเกิดโพลีพลอยดอี าจเกดิ ขนึ้ ตามธรรมชาติ หรอื อาจเกิดจาก
มนุษยส์ รา้ งข้ึน โดยมีกลไกพ้นื ฐานคือเกดิ จากการแบง่ เซลล์แบบผิดปกติ โดยอาจเกิดกบั เซลลร์ า่ งกายหรือ
เกดิ ในชว่ งของการแบ่งเซลลส์ บื พนั ธุ์ ทาให้จานวนโครโมโซมมกี ารเพ่ิมข้ึนเป็น 2 เท่า ถ้าหากเกิดจากการ
แบง่ เซลล์แบบไมโอซสิ ผดิ ปกติ ก็จะทาให้ได้เซลล์สบื พนั ธ์ุที่ไมม่ กี ารลดจานวนโครโมโซมลง (unreduced
gamete) ส่งผลใหไ้ ดเ้ ซลสบื พนั ธุ์ที่เป็น 2n หรือดิพลอยด์ นอกจากน้ียังอาจเกิดจากการท่ีไข่ถูกผสมโดย
สเปริ ม์ มากกว่า 1 ตัว ซ่ึงทาให้ไดไ้ ซโกตท่เี ปน็ โพลพี ลอยดี

279

ผลของการเกิดโพลีพลอยดีอาจส่งผลดีหรือไม่ดีกไ็ ด้ถา้ หากเป็นการผสมพันธ์ุ
ระหว่างชนิด สายพันธ์ุ หรอื ตา่ งสกุลกัน เนื่องจากฟีโนไทป์ท่ีปรากฏนั้นขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของบรรพบุรุษ
แตโ่ ดยส่วนใหญพ่ ืชที่เป็นโพลีพลอยดจี ะมีลกั ษณะดงั น้ี คือ 1) เซลลม์ ขี นาดใหญ่ขึ้น 2) มีอัตราการเจริญที่
ช้ากว่าปกติ 3) มีจานวนละอองเรณูน้อยลง 4) เกิดความเป็นหมันมากขึ้นทั้งดอกตัวผู้และดอกตัวเมีย
ดังน้ันพืชทีเ่ ปน็ โพลีพลอยดีจึงมกั จะเปน็ หมนั เช่น แตงโม กล้วย เป็นตน้ 5) เกิดการผสมกันเองภายในชนดิ
เดียวกันไม่ได้ (self-incompatible) ถา้ หากตน้ โพลพี ลอยดนี นั้ เกดิ จากพ่อแม่ที่เป็นหมัน หรือเรียกว่าเกิด
สิ่งกีดขวางของยีน (genetic barrier) ท้ังน้ีเนื่องจากมีการแบ่งเซลล์แบบไม่ปกติทาให้เซลล์สืบพันธุ์ไม่
สามารถผสมกันได้ เชน่ คะนา้ ผกั กาดหัว พิทูเนีย และหอม เปน็ ต้น

สรปุ

การทดลองของนักวิทยาศาสตรห์ ลายทา่ นในช่วงต้นศตวรรษท่ี 20 ทาให้ทราบว่าสารพันธุกรรม
ซ่ึงสามารถถา่ ยทอดจากร่นุ ส่รู ุน่ คือ ดีเอ็นเอหรือกรดนิวคลีอิก ภายในโมเลกุลของดีเอ็นมีเบสท่ีทาหน้าท่ี
เปน็ รหัสพันธกุ รรมอยู่ 4 ชนิด คอื A, T, C และ G ขณะที่ลาดับเบสในอาร์เอ็นเอ คือ A, C, G และ U ใน
ระหว่างการแบ่งเซลลก์ ระบวนการจาลองของดเี อน็ เอเกิดขน้ึ โดยมีรูปแบบการจาลองเป็นแบบกึ่งอนุรักษ์
โดยมีเอนไซม์หลายชนิดเก่ียวข้อง เช่น เอนไซม์ DNA polymerase ส่วนการแสดงออกของยีน (gene
expression) เกิดผ่านกระบวนการที่ดีเอ็นเอแม่แบบถูกถอดรหัส (transcription) เป็น mRNA จากน้ัน
mRNA จะถูกแปลรหสั (translation) เป็นโพลีเพปไทด์อย่างจาเพาะ โดยการทางานรว่ มกนั ระหวา่ ง tRNA
และไรโบโซม

อย่างไรก็ตามถึงแม้เซลล์จะมีกลไกควบคุมการจาลองดีเอ็นเอหรือการสร้างโปรตีนที่จาเพาะ
สิ่งมีชีวิตก็อาจเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นได้ ซึ่งอาจเกิดข้ึนตามธรรมชาติหรือจากการชักนา การกลายทาง
พันธุกรรมของส่ิงมีชีวิตอาจเกิดข้ึนในระดับยีนหรือระดับโครโมโซม ผลท่ีเกิดจากการกลายอาจทาให้
สง่ิ มชี วี ติ มีลักษณะท่ีผดิ ปกตหิ รอื ตายได้ ในทางตรงกนั ข้ามการกลายอาจทาให้ส่ิงมีชีวิตได้ลักษณะที่ดีหรือ
เหมาะสมตอ่ การดารงชีวิต อีกทงั้ ยงั เปน็ ปัจจยั สาคัญอย่างหนึ่งทท่ี าใหส้ ิ่งมีชวี ติ เกิดวิวฒั นาการ

280

คาถามท้ายบท

1. จากการทดลองของ เฟรดเดอรกิ ค์ กริฟฟธิ (Frederick Griffith) ให้อธิบายวา่ เพราะเหตใุ ดเมอ่ื ทาการ
ฆ่าเช้อื แบคทเี รยี S. pneumoiae สายพนั ธ์ุ S แลว้ แต่นาไปผสมกบั สายพันธ์ุ R ที่ยังมีชีวิตแล้วฉีดเชื้อ
เขา้ ไปในหนู แตเ่ ชือ้ แบคทีเรยี ยงั มผี ลทาให้หนทู ่ที ดลองตาย

2. ในการทดลองของ Oswald, Colin และ Maclyn ใหอ้ ธิบายว่าเพราะเหตใุ ดการทดลองในกลุม่ ที่ 3 ที่
นาสารที่สกัดได้จากแบคทีเรียสายพันธ์ุ S ผสมกับสายพันธุ์ R ที่ยังมีชีวิต แล้วเติมเอนไซม์ DNase
จากนนั้ นาไปเพาะเลี้ยง จึงตรวจไมพ่ บการเจริญของแบคทเี รีย

3. กระบวนการจาลองดีเอน็ เอมีขน้ั ตอนอะไรบ้าง อธิบายให้ชัดเจนว่าเอนไซม์ใดเก่ียวข้องในขั้นตอนของ
กระบวนการจาลองดเี อน็ เออยา่ งไร

4. อธิบายความแตกตา่ งของกระบวนการจาลองดีเอน็ เอกับกระบวนการถอดรหสั ดีเอ็นเอ
5. อธิบายกระบวนการตดั แตง่ อารเ์ อน็ เอ (RNA splicing) มาให้เขา้ ใจ และเพราะเหตใุ ดในเซลล์ยูคาริโอต

จงึ ต้องมีกระบวนการน้ี
6. ถา้ รหสั ของดเี อน็ แม่แบบบริเวณที่เป็นยีนมีรหัสเป็น TACCCAGGUACTTACGGATTTTCGUGA จงหา

วา่ เมอื่ ผ่านกระบวนการถอดรหสั จะได้ mRNA ที่มรี หสั เป็นแบบใด และเมือ่ ผา่ นกระบวนการแปลรหัส
จะไดล้ าดับของกรดอะมโิ นเปน็ อยา่ งไร
7. ให้อธบิ ายว่าการกลายพนั ธม์ุ ีกีแ่ บบ สาเหตขุ องการกลายพนั ธเุ์ กิดจากอะไรไดบ้ ้าง
8. การกลายพันธุ์ในระดับยีนมีกี่แบบ ให้อธิบายการกลายพันธุ์ในระดับยีนแต่ละแบบพร้อมยกตัวอย่าง
ประกอบ
9. การกลายพนั ธ์ุในระดบั โครโมโซมแบบแอนูพลอยดม์ กี ่แี บบ อะไรบา้ ง ให้อธิบายพรอ้ มยกตัวอยา่ ง
10. ความผิดปกติทางด้านจานวนโครโมโซมเกดิ จากสาเหตใุ ด

281

เอกสารอา้ งองิ

ศภุ ณฐั ไพโรหกลุ . 2560. Biology (ชวี วิทยา). บรษิ ทั แอคทฟี พร้นิ ท์ จากดั , กรงุ เทพฯ.
Brooker, J.A. 2009. Genetics Analysis and Principles. 3rded. The McGraw-Hill Companies,

Inc., United States of America.
Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E. and Silver, L.M. 2011. Genetics

from Genes to Genomes. 4th ed. The McGraw-Hill Companies, Inc., United States
of America.
Hyde, D.R. 2009. Introduction to Genetic Principles. 1sted. The McGraw-Hill Companies,
Inc., United States of America.
Klug, W.S., Cummings, M.R., Spencer, C.A. and Palladino, M.A. 2012. Concepts of
Genetics. 10thed. Pearson Education Inc., United States of America.
Lewis, R. 2009. Human Genetics Concepts and Applications. 9thed. The McGraw-Hill
companies Inc., United States of America.
Pierce, B.A. 2010. Genetics: A Conceptual Approach. W. H. Freeman and Company,
United States of America.
Snustad, D.P. and Simmons, M.J. 2012. Principles of Genetics. 6th ed. John Wiley & Sons,
Inc., United States of America.

แผนบรหิ ารการสอนประจาบทที่ 9

เร่อื ง วิวัฒนาการ
หวั ขอ้ เนือ้ หา

9.1 แนวคดิ เก่ียวกบั การกาเนดิ ส่ิงมชี วี ิต
9.1.1 สง่ิ มีชีวิตเกิดจากอานาจนอกเหนือธรรมชาติ (special creation)
9.1.2 สงิ่ มีชีวิตเกิดจากสปอร์ของโลกอ่ืน (cosmozonic theory)
9.1.3 สิง่ มชี วี ติ เกิดจากสิ่งไมม่ ีชวี ิต (spontaneous generation)
9.1.4 ส่งิ มีชีวิตเกิดจากส่งิ มีชีวิต (biogenesis)
9.1.5 ส่ิงมีชวี ติ เกิดจากวิวฒั นาการตามธรรมชาติ (naturalistic theory)

9.2 ทฤษฎีทางววิ ัฒนาการ
9.2.1 ทฤษฎวี ิวฒั นาการตามแนวคดิ ของลามาร์ค
9.2.2 ทฤษฎวี ิวฒั นาการตามแนวคิดของดาร์วนิ
9.2.3 ทฤษฎวี ิวัฒนาการตามแนวคิดของฮวิ โก เดอ ฟรีส์
9.2.4 ทฤษฎวี วิ ัฒนาการ Modern synthesis

9.3 หลกั ฐานทางวิวฒั นาการของส่งิ มีชวี ติ
9.3.1 หลักฐานจากการศึกษาซากดกึ ดาบรรพ์
9.3.2 หลกั ฐานจากกายวภิ าคศาสตร์เปรียบเทยี บ
9.3.3 หลกั ฐานการเปรยี บเทยี บชีววทิ ยาการเจรญิ ของเอม็ บรโิ อ
9.3.4 หลักฐานทางชวี ภมู ศิ าสตร์
9.3.5 หลกั ฐานทางชวี วทิ ยาระดับโมเลกุล

9.4 ววิ ัฒนาการระดับจุลภาค
9.4.1 การเลอื่ นลอยทางพันธุกรรม
9.4.2 การถา่ ยเทของยีน
9.4.3 การกลาย
9.4.4 การผสมพนั ธ์ุไมเ่ ปน็ แบบสุ่ม
9.4.5 การคัดเลือกทางธรรมชาติ

9.5 ววิ ัฒนาการระดับมหภาคและการเกิดสปีชสี ์ใหม่
9.5.1 รูปแบบการเกดิ สปีชีสใ์ หม่
9.5.2 กลไกการป้องกนั การผสมขา้ มสายพันธ์ุ
9.5.3 กลไกการเกดิ สปีชสี ์ใหม่
9.5.4 อตั ราการเกดิ ววิ ฒั นาการ
9.5.5 การกระจายพนั ธ์ุ และการสูญพันธุ์

9.6 วิวฒั นาการของมนษุ ย์
สรุป
คาถามท้ายบท
เอกสารอา้ งอิง

284

วตั ถุประสงคเ์ ชงิ พฤติกรรม
หลงั จากศึกษาบทเรียนน้แี ล้ว ผูเ้ รียนควรมีความรู้และความสามารถ ดงั นี้
1. แสดงความคดิ เหน็ ต่อแนวคดิ หรือทฤษฎเี ก่ียวกับการกาเนดิ ส่ิงมีชีวิตได้
2. อธบิ ายแนวคิดทฤษฎีทางววิ ัฒนาการของส่งิ มีชีวติ ได้
3. อภิปรายพรอ้ มยกตัวอยา่ งหลกั ฐานการศึกษาทางวิวฒั นาการได้
4. อธิบายววิ ัฒนาการระดบั จุลภาค มหภาค และการเกดิ สปีชสี ใ์ หม่ได้
5. สรุปแนวความคิดเกยี่ วกับววิ ัฒนาการของมนษุ ยใ์ นยคุ ต่างๆ ได้

วิธสี อนและกจิ กรรมการเรยี นการสอน
1. บรรยายประกอบ PowerPoint presentation และสรุปสาระหรือประเด็นสาคัญให้ผู้เรียนศึกษา

คน้ ควา้ เพิ่มเตมิ
2. ผู้เรยี นอภิปรายและแลกเปลีย่ นแนวความคิดภายในกลมุ่ และเสนอแนวความคิดในช้นั เรียน
3. ผูเ้ รยี นระดมสมองเพือ่ สร้างผังความคดิ ประจากลมุ่ เกี่ยวกับเนอ้ื หาประจาบทเรยี น

ส่ือการเรียนการสอน
1. เอกสารประกอบการสอนรายวชิ าชีววทิ ยา 1 บทท่ี 9
2. เน้อื หา PowerPoint presentation ประจาบทท่ี 9
3. วดี ที ศั นส์ ารคดี เรอ่ื ง วิวฒั นาการของสง่ิ มีชีวติ

การวดั ผลและประเมินผล
การวัดผล

1. การซักถาม และการตอบคาถามระหวา่ งเรยี น
2. การมีส่วนร่วมของผู้เรียนในกลุ่ม และการสรุปผังความคิดประจากลุ่มเกี่ยวกับเนื้อหาประจา
บทเรยี น
3. ตอบคาถามทา้ ยบทและส่งงานทีไ่ ดร้ บั มอบหมายตรงตามเวลาทีก่ าหนด
4. การถอดบทเรยี นเป็นรูปเลม่ รายงานจากวดี ที ัศน์สารคดี เรอื่ ง วิวฒั นาการของสิ่งมีชีวิต
การประเมินผล
1. ผู้เรียนตอบคาถามผสู้ อนในระหว่างเรยี นถกู ตอ้ งไม่นอ้ ยกว่ารอ้ ยละ 80
2. สงั เกตพฤตกิ รรมการมสี ว่ นรว่ มของสมาชิกในกลุม่ และสรุปผังความคิดประจากลุ่มเกยี่ วกบั เนอื้ หา
ประจาบทเรยี นได้ถกู ตอ้ งไม่น้อยกว่ารอ้ ยละ 80
3. ตอบคาถามท้ายบทและสง่ รายงานทีไ่ ดร้ บั มอบหมายตรงตามเวลาทก่ี าหนด และมีความถกู ต้อง
หรือมีเน้อื หาสาระครอบคลมุ ได้ไมน่ อ้ ยกวา่ ร้อยละ 80

บทที่ 9
ววิ ฒั นาการ

วิวัฒนาการ (evolution) ของส่ิงมีชีวิต คือ การเปล่ียนแปลงที่เกิดขึ้นผ่านระยะเวลาที่ยาวนาน
ซึง่ สง่ ผลให้สิ่งมีชีวิตมีการเปลย่ี นแปลงหลายๆ ด้าน เช่น รูปร่าง สรีรวิทยา และพฤติกรรม อันเป็นผลสืบ
เนือ่ งมาจากการเปลี่ยนแปลงลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมภายในประชากร และมีการถา่ ยทอดการเปลีย่ นแปลง
น้ีจากรุ่นหน่ึงไปสู่อีกรุ่นหน่ึงต่อไปได้ กระท่ังการสะสมการเปล่ียนแปลงดังกล่าวที่เกิดขึ้นนั้นมีมากพอ
ก็อาจทาใหน้ าไปส่กู ารเกดิ สปีชีส์ใหม่ (speciation) ขึ้นได้ การศึกษาวิวัฒนาการแบ่งได้เป็น 2 ระดับ คือ
วิวัฒนาการระดับจุลภาค (microevolution) ซึ่งเป็นการศึกษาวิวัฒนาการของการเปล่ียนแปลงทาง
พันธุกรรมในระดับประชากรของสิ่งมีชีวิต และวิวัฒนาการระดับมหภาค (macroevolution) ซ่ึงเป็น
การศึกษาวิวัฒนาการของส่ิงมีชีวิตท่ีเกิดขึ้นในระดับชนิดข้ึนไปโดยการเปลี่ยนแปลงนาไปสู่ส่ิงมีชีวิตที่มี
ความหลากหลายในปัจจุบนั

9.1 แนวคดิ เกยี่ วกับการกาเนิดสิง่ มชี ีวิต

ในอดีตที่ผ่านมาแต่ละสมัยมนุษย์มีความเชื่อเกี่ยวกับกาเนิดของส่ิงมีชีวิตและวิวัฒนาการท่ี
แตกต่างกันออกไป เม่ือ 300 ปี ก่อนคริสตศักราช นกั ปราชญช์ าวกรกี ทชี่ อื่ วา่ อริสโตเตลิ (Aristotle: 384-
322 BC) ได้เสนอแนวคิดว่าส่ิงมีชีวิตมีการเปลี่ยนแปลงจากลักษณะง่ายๆ ที่ไม่สมบูรณ์ไปสู่ลักษณะที่มี
ความซับซ้อน และสมบูรณ์มากข้ึน และเช่ือว่าสิ่งมีชีวิตไม่มีการเปล่ียนแปลง (species is fixed) โดย
สามารถนาลกั ษณะต่างๆ ของสงิ่ มชี วี ติ มาจัดเรียงเป็นลาดบั ชน้ั ทางธรรมชาติได้ (scala naturae)

ในชว่ งต้นของศตวรรษที่ 17 คาโรลัส ลินเนียส (Carolus Linnaeus: 1707-1778) เสนอแนวคิด
ว่าส่ิงมีชีวิตมีลักษณะคงที่และไม่มีการเปลี่ยนแปลงเช่นเดียวกับนักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่ในยุคน้ัน
นอกจากนี้ลนิ เนยี สยงั คดิ คน้ การจดั หมวดหม่ขู องสงิ่ มีชวี ิตใหเ้ ปน็ ระบบ บนพน้ื ฐานของส่ิงมีชวี ติ ทีม่ ีลักษณะ
คล้ายคลึงกันให้จัดไว้ในหมวดหมู่เดียวกัน และได้ต้ังช่ือสิ่งมีชีวิตต่างๆ หลายชนิดโดยใช้ระบบทวินาม
(binomial nomenclature)

จากน้ันเม่ือมนุษย์ศึกษาเกี่ยวกับธรรมชาติมากข้ึน บนพ้ืนฐานแนวคิดและกระบวนการเชิง
วิทยาศาสตร์ จากการต้ังข้อสังเกตและมีการทดลองมาใช้เป็นหลักฐานในการเสนอแนวคิดใหม่ มีการ
ค้นพบซากดกึ ดาบรรพ์ (fossil) ตา่ งๆ มากมาย นักชีววิทยาจึงเริม่ ใหค้ วามสนใจศึกษาเก่ียวกับการกาเนิด
และววิ ฒั นาการของสง่ิ มชี ีวิตมาจนถงึ ปจั จบุ ัน แนวคิดการกาเนดิ ส่ิงมชี ีวิตทมี่ ผี ู้คนเช่อื ถือกันคอ่ นขา้ งมากใน
สมยั ก่อนมี 5 แนวคิด ดังน้ี

9.1.1 สิง่ มชี ีวติ เกิดจากอานาจนอกเหนือธรรมชาติ (special creation)
สมยั ก่อนคริสตศกั ราช มนุษยม์ ีความเชือ่ วา่ พระเจา้ ผู้ซ่ึงมีอานาจเหนอื ธรรมชาติ เปน็ ผู้สร้าง

สรรพส่ิงท้งั ปวง โดยพระเจา้ เป็นผูบ้ ันดาลใหเ้ กิดส่ิงมีชวี ิตทกุ ชนดิ ซง่ึ ส่ิงมชี วี ติ แต่ละชนิดถูกสร้างข้ึนมาให้มี
ลักษณะเฉพาะทค่ี งท่ีไม่มกี ารเปล่ยี นแปลง และส่ิงมชี วี ิตชนิดเหล่านั้นถอื กาเนิดขึ้นมาพร้อมๆ กนั

286
9.1.2 สิ่งมีชีวติ เกิดจากสปอรข์ องโลกอืน่ (cosmozonic theory)
แนวคดิ นม้ี ีความเชื่อวา่ มสี ปอร์ของสิ่งมชี วี ิตปลวิ มาจากท่ีอนื่ แลว้ มาตกในโลกหรือมาพรอ้ ม

กบั อุกกาบาตท่ีตกบนโลก จากแนวคิดดังกล่าวนกั วิทยาศาสตร์ให้เหตุผลท่ีขดั แยง้ กบั แนวคิดน้ีว่า ส่ิงมีชีวิต
หรือสปอรข์ องส่งิ มีชีวิตท่ีตกมายังโลกจะต้องผ่านชั้นบรรยากาศของโลก ดังน้ันสิ่งมีชีวิตเหล่าน้ันอาจถูก
ทาลายจากการเสียดสขี องช้ันบรรยากาศก่อนท่ีจะตกมายังโลก หรือถูกทาลายด้วยรังสีก่อนท่ีจะผ่านชั้น
บรรยากาศของโลก

9.1.3 สง่ิ มชี ีวติ เกิดจากสงิ่ ไมม่ ชี ีวติ (spontaneous generation)
เนื่องจากผคู้ นในสมยั นน้ั ยังขาดความรู้และหลักกระบวนการคิดทางวทิ ยาศาสตร์ แนวคิดน้ี

จงึ เช่อื วา่ สิง่ มชี ีวิตเกิดมาจากสงิ่ ทไี่ ม่มชี ีวิต โดยผูค้ นสังเกตเห็นวา่ มีหนอนเกิดขึ้นจากเนอ้ื เนา่ เมอื่ มฝี นตกลง
ไปในแหลง่ นา้ ที่แหง้ กจ็ ะมปี ลาเกดิ ขนึ้ ไดเ้ อง จงึ เชอ่ื วา่ ปลาสามารถเกดิ จากโคลนหรอื เลน จลุ ินทรยี เ์ กิดจาก
น้าซปุ โดยความเชื่อดงั กลา่ วได้รับการสนับสนนุ จากการทดลองของ จอหน์ นิดแฮม (John Nidham)

9.1.4 ส่ิงมชี ีวติ เกิดจากสิง่ มีชีวิต (biogenesis)
แนวความคิดนีเ้ ช่ือว่าสิ่งมีชีวติ จะตอ้ งเกิดจากส่ิงมชี วี ิตท่ีมีอยู่เดมิ เทา่ นัน้ ซ่ึงถกู สนบั สนุนโดย

การทดลองของแพทย์ชาวอติ าเลยี น ช่ือฟรานซิสโก เรดี (Francisco Redi) และ นักเคมีและจุลชีววิทยา
ชาวฝร่ังเศส ช่ือหลุย ปาสเตอร์ (Louis pasteur)

ฟรานซสิ โก เรดี ได้ทดลองเอาเน้ือปลาแบ่งแยกใส่ขวดโหล 3 ขวด ขวดโหลที่ 1 เปิดฝาทิ้ง
ไว้ ขวดโหลท่ี 2 ปิดด้วยผ้าขาว ขวดโหลที่ 3 ปิดด้วยหนังสัตว์ หลังจากทิ้งไว้สักระยะหน่ึงเขาพบว่า มี
หนอนแมลงวนั เกดิ ขนึ้ เฉพาะขวดโหลท่ี 1 ซงึ่ เปิดฝาทง้ิ ไว้ เน่ืองจากแมลงวันไดก้ ลิ่นของเนื้อปลาจึงบินเข้า
ไปเกาะและวางไขใ่ นขวดโหลนั้น สว่ นขวดโหลที่ 2 พบวา่ มหี นอนแมลงวนั อยูบ่ นผา้ ท่ีปิดฝาขวด เน่ืองจาก
แมลงวนั ได้กล่ินอาหารจึงไปวางไข่แต่ไม่สามารถบินเข้าไปในขวดโหลได้ ส่วนขวดโหลที่ 3 ไม่พบหนอน
แมลงวนั เลย

หลุย ปาสเตอร์ ใชข้ วดแก้วทดลองทอ่ี อกแบบมาอย่างพิเศษใหม้ ปี ลายปากขวดเล็กเหมือน
ท่อและมีลักษณะโค้งงอลงมาดา้ นล่างคล้ายรปู ตวั S โดยทาการใส่น้าต้มเนื้อแล้วต้มน้านั้นต่อให้เดือดเพ่ือ
ฆา่ เช้ือโดยไม่ปดิ ปากขวดทดลอง จากการทดลองพบว่า ไม่มีจุลินทรีย์เกิดข้ึนในน้าซุปเน่ืองจากลักษณะ
ปากขวดรูปตวั S จะดกั จุลนิ ทรียไ์ มใ่ ห้เขา้ ไปในนา้ ต้มเน้อื แตเ่ มื่อเขาตดั ปากขวดรูปตัว S ออกหรือวางขวด
ให้เอียงซึ่งทาให้น้าสัมผัสอากาศ ก็จะพบว่ามีจุลินทรีย์เกิดข้ึนจานวนมาก เนื่องจากจุลินทรีย์ในอากาศ
สามารถเขา้ ไปเจริญเติบโตในน้าตม้ เน้ือได้ จงึ สรปุ ผลได้ว่าจุลินทรยี ท์ ีเ่ จริญในนา้ ตม้ เน้อื ไม่ไดเ้ กิดข้ึนเอง แต่
เกิดจากจลุ นิ ทรยี ท์ ่ีมอี ยู่ในอากาศปลวิ ตกลงไปในนา้ ซุป

9.1.5 ส่งิ มชี ีวิตเกดิ จากววิ ฒั นาการตามธรรมชาติ (naturalistic theory)
แนวความคิดนี้ถูกเสนอในปี ค.ศ. 1924 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวรัสเซียและอังกฤษช่ือ

โอปารนิ และฮอลเดน (A.I. Oparin และ J.B.S. Haldane) เสนอแนวความคิดว่า ส่ิงมีชีวิตแรกเร่ิมเกิดใน
ทะเล โดยบรรยากาศของโลกดึกดาบรรพ์ขณะนั้นประกอบด้วยก๊าซหลายชนิด เช่น มีเทน (CH4)
แอมโมเนยี (NH3) ไนโตรเจน (N) และไอน้า ฯลฯ แต่ไม่มีออกซิเจนอิสระ (free O2) และอาศัยพลังงาน
จากดวงอาทิตย์ เช่น รังสีอัลตราไวโอเลต (UV) รังสีคอสมิก (cosmic) โดยพลังงานจากการสลายสาร
กัมมันตรังสีบนโลกประกอบกับการเกิดฟ้าแลบฟ้าผ่า ทาให้ก๊าซเหล่านั้นเกิดปฏิกิริยาเคมีรวมกันเป็น
สารอนิ ทรีย์ เมือ่ มฝี นตกสารอนิ ทรยี ์เหล่านัน้ ได้ไหลลงไปในทะเล สารอินทรยี ห์ ลายโมเลกุลจะรวมตัวใหญ่
ข้นึ เร่ือยๆ จนเกดิ เปน็ สงิ่ มีชีวิตข้ึนโดยบงั เอิญ