เล่มที่-2

ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance)

ก ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) ค ำน ำ ชุดกิจกรรมการเรียนรู้รายวิชาวิทยาศาสตร์ชีวภาพ รหัสวิชา ว 31103 เรื่อง พันธุกรรม ชั้น มัธยมศึกษาปีที่ 4 โรงเรียนบ้านโคกวิทยาคม อ าเภอบ้านโคก จังหวัดอุตรดิตถ์ จัดท าขึ้นเพื่อเป็นเครื่องมือ ในการเรียนรู้ที่ช่วยให้นักเรียนได้เรียนรู้เกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมมุ่งเน้นให้ผู้เรียนได้รับการ พัฒนาทั้งด้านความรู้ กระบวนการคิด กระบวนการสืบเสาะหาความรู้ การแก้ปัญหาความสามารถในการ สื่อสาร การตัดสินใจ ซึ่งผู้เรียนสามารถศึกษาเรียนรู้ได้ด้วยตนเอง โดยมีครูเป็นผู้แนะน าและให้ค าปรึกษาแก้ ผู้เรียนในการปฏิบัติกิจกรรม ศึกษาค้นคว้าและลงมือปฏิบัติโดยเกิดการเรียนรู้เป็นไปตามล าดับขั้นตอนอย่างมี ประสิทธิภาพ ประกอบด้วยชุดกิจกรรมการเรียนรู้ จ านวน 4 เล่ม ดังนี้ ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เล่มที่ 1 เรื่อง ยีนและการควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เล่มที่ 2 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เล่มที่ 3 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เล่มที่ 4 เรื่อง เทคโนโลยีทางดีเอ็นเอ ชุดกิจกรรมการเรียนรู้เล่มนี้นักเรียนสามารถน าไปศึกษาค้นคว้าได้ด้วยตนเอง ทบทวนเนื้อหาหรือ สามารถน าไปศึกษาเพิ่มเติมกรณีที่นักเรียนเรียนไม่ทันเพื่อน หรือสามารถน าไปใช้ในการเรียนการสอนซ่อม เสริมในกรณีที่เรียนแล้วสอบไม่ผ่าน โดยผู้จัดท าได้ศึกษาค้นคว้าเอกสารและต ารางต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการ จัดท าชุดกิจกรรมการเรียนรู้เพื่อให้เกิดความชัดเจนถูกต้องตามหลักวิชาและได้ผ่านการตรวจสอบจาก ผู้เชี่ยวชาญทั้งทางด้านการใช้ภาษาและความถูกต้องของเนื้อหาเป็นที่เรียบร้อยแล้ว ขนิษฐา บุตรที

ข ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) สำรบัญ เรื่อง หน้ำ ค าน า ก สารบัญ ข ค าแนะน าการใช้ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ส าหรับครู 1 ค าแนะน าการใช้ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ส าหรับนักเรียน 2 แผนผังการใช้ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ 3 สาระการเรียนรู้ มาตรฐานการเรียนรู้ ตัวชี้วัด 4 สาระส าคัญ จุดประสงค์การเรียนรู้ คุณลักษณะอันพึงประสงค์และสมรรถนะส าคัญของผู้เรียน 6 แบบทดสอบก่อนเรียน 8 แบบบันทึกกิจกรรมการประเมินความรู้ครั้งที่ 1 แบบทดสอบก่อนเรียน 11 บัตรเนื้อหาที่ 1 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 12 บัตรกิจกรรมที่ 1 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่อยู่บนออโตโซม 17 บัตรเนื้อหาที่ 2 เรื่อง ความผิดปกติทางพันธุกรรมมนุษย์ 21 บัตรกิจกรรมที่ 2 เรื่อง ความผิดปกติทางพันธุกรรมมนุษย์ 43 บัตรเนื้อหาที่ 3 เรื่อง หมู่เลือดระบบ ABO 44 บัตรกิจกรรมที่ 3 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของหมู่เลือดระบบ ABO 48 แบบทดสอบหลังเรียน 49 แบบบันทึกกิจกรรมการประเมินความรู้ครั้งที่ 1 แบบทดสอบหลังเรียน 52 บรรณานุกรม 53 ภาคผนวก

1 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) ค ำแนะน ำกำรใช้ชุดกิจกรรมกำรเรียนรู้ส ำหรับครู ชุดกิจกรรมการเรียนรู้รายวิชาวิทยาศาสตร์ชีวภาพ รหัสวิชา ว 31103 เรื่อง พันธุกรรม ชั้น มัธยมศึกษาปีที่ 4 กลุ่มสาระการเรียนรวิทยาศาสตร์ ชุดนี้ใช้ประกอบกิจกรรมการเรียนการสอน โดยมี ขั้นตอนการจัดกิจกรรมดังนี้ 1. แบ่งนักเรียนออกเป็นกลุ่มๆ ละ 5 – 6 คน โดยสมาชิกในกลุ่มมีทั้งนักเรียนเก่ง ปานกลาง และอ่อนคละกัน 2. ครูแจ้งข้อตกลงในการจัดกิจกรรมการเรียนรู้เบื้องต้น ดังนี้ 2.1 เวลาเรียนให้นักเรียนปิดเครื่องมือสื่อสารทุกชนิด 2.2 ให้นักเรียนบันทึกความรู้ที่ได้จากการเรียนรู้ลงในสมุดบันทึกการเรียนรู้ทุกครั้ง 2.3 การยกมือของครู คือ ถ้าครูยกมือ ให้นักเรียนทุกคนยกมือ พร้อมกับหยุดการ ปฏิบัติกิจกรรมทุกอย่างที่ท าเพื่อเตรียมพร้อม หมดเวลาปฏิบัติกิจกรรม 3. ท าแบบทดสอบหลังเรียน ชุดกิจกรรมการเรียนรู้เล่มที่ 2 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะ ทางพันธุกรรม จ านวน 10 ข้อ 4. แจกชุดกิจกรรมการเรียนรู้เล่มที่ 2 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ให้นักเรียนท าแบบทดสอบก่อนเรียน 5. ครูชี้แจงให้นักเรียนเข้าใจบทบาทของตนเอง แนะน าขั้นตอนการใช้ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ แนวปฏิบัติในระหว่างการด าเนินกิจกรรมการเรียนรู้ 6. ครูให้นักเรียนศึกษาชุดกิจกรรมการเรียนรู้เล่มที่ 2 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทาง พันธุกรรม และท าบัตรกิจกรรมระหว่างเรียน 7. เมื่อท าใบกิจกรรมจนครบถ้วนแล้ว ครูให้นักเรียนท าแบบทดสอบหลังเรียน 8. ครูสังเกตพฤติกรรมผู้เรียนและบันทึกผลลงในแบบประเมิน 9. ครูบันทึกผลลงในแบบเก็บคะแนนการท าชุดกิจกรรมการเรียนรู้เล่มที่ 2 เรื่อง การถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรม

2 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) ค ำแนะน ำชุดกิจกรรมกำรเรียนรู้ส ำหรับนักเรียน ชุดกิจกรรมการเรียนรู้รายวิชาวิทยาศาสตร์ชีวภาพ รหัสวิชา ว 31103 เรื่อง พันธุกรรม ชั้น มัธยมศึกษาปีที่ 4 กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์ ชุดกิจกรรมการเรียนรู้นี้เป็นเล่มที่ 4 เรื่อง การ ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ใช้เวลาในการศึกษา 2 ชั่วโมง นักเรียนปฏิบัติตามขั้นตอนด้วยความ ซื่อสัตย์และตั้งใจดังนี้ 1. นักเรียนนั่งตามกลุ่มที่จัดไว้และรับชุดกิจกรรมการเรียนรู้จากครูผู้สอนโดยนักเรียน 1 คน ต่อ 1 เล่ม 2. ศึกษาค าชี้แจงการใช้ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ส าหรับนักเรียนและแผนผังขั้นตอนการใช้ชุดกิจกรรม การเรียนรู้ 3. ท าแบบทดสอบก่อนเรียน เพื่อเป็นการวัดความรู้พื้นฐานของนักเรียน ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เล่มที่ 2 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จ านวน 10 ข้อ 4. ศึกษาสาระ มาตรฐานการเรียนรู้ ตัวชี้วัดและจุดประสงค์การเรียนรู้ของชุดกิจกรรมการเรียนรู้ 5. ลงมือศึกษาและปฏิบัติกิจกรรมตามขั้นตอนในชุดกิจกรรมการเรียนรู้จากบัตรเนื้อหาบัตรกิจกรรม และบัตรค าถามท้ายกิจกรรม 6. เมื่อปฏิบัติกิจกรรมต่าง ๆ ตามบัตรกิจกรรม บัตรค าถามท้ายกิจกรรม เรียบร้อยแล้วนักเรียน ตัวแทนกลุ่มออกมารายงานผลการท ากิจกรรมร่วมกันในแต่ละกลุ่ม 7. ท าแบบทดสอบหลังเรียน เพื่อเป็นการวัดผลประเมินผลการเรียนรู้ ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เล่มที่ 2 เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จ านวน 10 ข้อ 8. เมื่อนักเรียนปฏิบัติกิจกรรมเสร็จเรียบร้อยให้ส่งใบกิจกรรม กระดาษค าตอบ และชุดกิจกรรม การเรียนรู้ส่งคืนครูให้เรียบร้อย 9. เมื่อตรวจแบบทดสอบหลังเรียน นักเรียนต้องท าแบบทดสอบหลังเรียนได้ร้อยละ 80 ขึ้นไป จึงจะผ่านเกณฑ์ ถ้านักเรียนไม่ผ่านเกณฑ์ตามที่ก าหนด ให้ทบทวนเนื้อหาแล้วท าแบบทดสอบ หลังเรียนอีกครั้งหากผ่านเกณฑ์ให้ศึกษาชุดกิจกรรมการเรียนรู้เล่มที่ 3 ต่อไป 10. หากมีข้อสงสัยให้ขอค าอธิบายหรือถามครูผู้สอนเพื่อร่วมกันสรุปข้อสงสัยนั้น ๆ

3 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) ไม่ผ่ำนเกณฑ์ แผนผังขั้นตอนกำรใช้ชุดกิจกรรมกำรเรียนรู้ เรื่อง กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมและควำมหลำกหลำยทำงชีวภำพ ค ำชี้แจงกำรใช้ชุดกิจกรรมกำรเรียนรู้ส ำหรับนักเรียน เล่มที่ 2 เรื่อง กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรม ท ำแบบทดสอบก่อนเรียน ด ำเนินกำรใช้ชุดกิจกรรมกำรเรียนรู้ ท ำแบบทดสอบหลังเรียน ประเมินผลกำรเรียนรู้ ศึกษำชุดกิจกรรมกำรเรียนรู้เล่มต่อไป ผ่ำนเกณฑ์

4 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) สำระกำรเรียนรู้มำตรฐำนกำรเรียนรู้ ตัวชี้วัด สำระกำรเรียนรู้ที่ 5 พันธุกรรม มำตรฐำน ว 1.3 เข้าใจกระบวนการและความส าคัญของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม สารพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีผลต่อสิ่งมีชีวิต ความหลากหลายทางชีวภาพและวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต รวมทั้งน าความรู้ไปใช้ประโยชน์ ตัวชี้วัด ม.4/1 อธิบายความสัมพันธ์ระหว่างยีน การสังเคราะห์โปรตีน และลักษณะทางพันธุกรรม ม.4/2 อธิบายหลักการถ่ายทอดลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศและ มัลติเปิลแอลลีล ม.4/3 อธิบายผลที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงล าดับนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอต่อการแสดง ลักษณะของสิ่งมีชีวิต ม.4/4 สืบค้นข้อมูลและยกตัวอย่างการน ามิวเทชันไปใช้ประโยชน์ ม.4/5 สืบค้นข้อมูลและอภิปรายผลของเทคโนโลยีทางดีเอ็นเอที่มีต่อมนุษย์และสิ่งแวดล้อม สำระกำรเรียนรู้ที่ 8 ธรรมชำติของวิทยำศำสตร์และเทคโนโลยี มาตรฐาน ว8.1 ใช้กระบวนการทางวิทยาศาสตร์และจิตวิทยาศาสตร์ในการสืบเสาะหาความรู้การแก้ปัญหา รู้ว่าปรากฏการณ์ทางธรรมชาติที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่มีรูปแบบที่แน่นอน สามารถอธิบายและ ตรวจสอบได้ ภายใต้ข้อมูลและเครื่องมือที่มีอยู่ในช่วงเวลานั้น ๆเข้าใจว่าวิทยาศาสตร์ เทคโนโลยี สังคมและสิ่งแวดล้อม มีความเกี่ยวข้อสัมพันธ์กัน ตัวชี้วัด ว 8.1 ม.4-6/1 ตั้งค าถามที่อยู่บนพื้นฐานของความรู้และความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์หรือความสนใจ หรือจากประเด็นที่เกิดขึ้นในขณะนั้นที่สามารถท าการส ารวจตรวจสอบหรือศึกษาค้นคว้า ได้อย่างครอบคลุมและเชื่อถือได้ ว 8.1 ม.4-6/2 สร้างสมมติฐานที่มีทฤษฎีรองรับหรือคาดการณ์สิ่งที่จะพบ หรือสร้างแบบจ าลอง หรือสร้าง รูปแบบเพื่อน าไปสู่การส ารวจตรวจสอบ ว 8.1 ม.4-6/3 ค้นคว้ารวบรวมข้อมูลที่ต้องพิจารณาปัจจัยหรือตัวแปรส าคัญ ปัจจัยที่มีผลต่อตัวแปรอื่น ปัจจัยที่ควบคุมไม่ได้ และจ านวนครั้งของการส ารวจตรวจสอบ เพื่อให้ได้ผลที่มีความ เชื่อมั่นเพียงพอ ว 8.1 ม.4-6/4 เลือกวัสดุ เทคนิควิธี อุปกรณ์ที่ใช้ในการสังเกต การวัด การส ารวจ ตรวจสอบอย่างถูกต้อง ทั้งทางกว้างและทางลึกในเชิงปริมาณและคุณภาพ ว 8.1 ม.4-6/5 รวบรวมข้อมูลและบันทึกการส ารวจตรวจสอบอย่างเป็นระบบ ถูกต้อง ครอบคลุมทั้ง

5 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) ในเชิง ปริมาณและคุณภาพ โดยตรวจสอบความเป็นไปได้ ความเหมาะสม หรือความ ผิดพลาดของข้อมูล ว 8.1 ม.4-6/6 จัดกระท้าข้อมูลโดยค านึงถึงการรายงานผลเชิงตัวเลขที่มีระดับความถูกต้องและน าเสนอ ข้อมูลด้วยเทคนิควิธีที่เหมาะสม ว 8.1 ม.4-6/7 วิเคราะห์ข้อมูล แปลความหมายของข้อมูล และประเมินความสอดคล้องของข้อสรุป หรือ สาระส าคัญเพื่อตรวจสอบกับสมติฐานที่ตั้งไว้ ว 8.1 ม.4-6/8 พิจารณาความน่าเชื่อถือของวิธีการและผลของการส ารวจตรวจสอบโดยใช้หลักความ คลาดเคลื่อนของการวัดและการสังเกต เสนอแนะการปรับปรุงวิธีการส ารวจตรวจสอบ ว 8.1 ม.4-6/9 น าผลของการส ารวจตรวจสอบที่ได้ทั้งวิธีการและองค์ความรู้ที่ได้ไปสร้างค าถามใหม่ น าไปใช้แก้ปัญหาในสถานการณ์ใหม่และในชีวิตจริง ว 8.1 ม.4-6/10 ตระหนักถึงความส าคัญในการที่จะต้องมีส่วนร่วมรับผิดชอบการอธิบาย การลงความเห็น และ การสรุปผลการเรียนรู้วิทยาศาสตร์ที่น้าเสนอต่อสาธารณชนด้วยความถูกต้อง ว 8.1 ม.4-6/11 บันทึกและอธิบายผลการส ารวจตรวจสอบอย่างมีเหตุผล ใช้พยานหลักฐานอ้างอิงหรือ ค้นคว้า เพิ่มเติมเพื่อหาหลักฐานอ้างอิงที่เชื่อถือได้ และยอมรับว่าความรู้เดิมอาจมีการ เปลี่ยนแปลงได้เมื่อมีข้อมูลและประจักษ์พยานใหม่เพิ่มเติมหรือโต้แย้งจากเดิม ซึ่งท้าทายให้มีการตรวจสอบอย่างระมัดระวังอันน้าไปสู่การยอมรับเป็นความรู้ใหม่ ว 8.1 ม.4-6/12 จัดแสดงผลงาน เขียนรายงานและ/หรืออธิบายเกี่ยวกับแนวคิด กระบวนการ และผลของ โครงงานหรือชิ้นงานให้ผู้อื่นเข้าใจ

6 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) สำระส ำคัญ การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของคนท าได้โดยการสืบประวัติครอบครัวซึ่งมีลักษณะที่ต้องการ ศึกษาหลายๆ ชั่วอายุคน จากนั้นน าข้อมูลมาเขียนแผนผังแสดงบุคคลที่ได้รับการถ่ายทอด ลักษณะดังกล่าว เรียกว่า เพดดีกรี หรือพันธุประวัติ ลักษณะทางพันธุกรรมถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่สู่ รุ่นลูกหลานผ่านทางยีนบน โครโมโซม ลักษณะทางพันธุกรรมที่ได้รับความสนใจศึกษามากกลุ่มหนึ่ง คือ ลักษณะความผิดปกติทาง พันธุกรรม การถ่ายทอดลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรม อาจแบ่งได้เป็น 2 ประเภท คือ การถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโตโซม และการถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ ความรู้และความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะผิดปกติหรือโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม จะช่วย ในการวางแผน ด้านสาธารณสุขเพื่อการป้องกันและบ าบัดรักษาความผิดปกติเหล่านี้ได้ จุดประสงค์กำรเรียนรู้ ด้ำนควำมรู้ (K) 1. อธิบายสัญลักษณ์และการเขียนเพดดีกรีแสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ที่ควบคุมโดยยีนที่มี 2 แอลลีลได้ 2. อธิบายการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโตโซมและโครโมโซมเพศได้ 3. อธิบายการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยยีนที่มีมากกว่า 2 แอลลีลได้ 4. ตระหนักถึงปัญหาที่เกิดจากลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมและน าความรู้มาใช้ ประโยชน์ได้ ด้ำนทักษะ/กระบวนกำร (P) 1. ทักษะการสังเกต 2. ทักษะการส ารวจค้นหา 3. ทักษะการจ าแนก 4. ทักษะการลงความเห็นจากข้อมูล 5. ทักษะการจัดกระท าและสื่อความหมายข้อมูล 6. ทักษะการตีความหมายข้อมูลและการลงข้อสรุป 7. ทักษะกระบวนการท างานกลุ่ม สำระส ำคัญ จุดประสงค์กำรเรียนรู้ คุณลักษณะอันพึงประสงค์และสมรรถนะส ำคัญของผู้เรียน

7 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic inheritance) ด้ำนคุณลักษณะอันพึงประสงค์ (A) 1. ใฝ่เรียนรู้ 2. มุ่งมั่นในการท างาน สมรรถนะส ำคัญของผู้เรียน 1. ความสามารถในการสื่อสาร 2. ความสามารถในการคิด 3. ความสามารถในการแก้ปัญหา 4. ความสามารถในการใช้ทักษะชีวิต 5. ความสามารถในการใช้เทคโนโลยี

8 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 1. การศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์ท าได้ยากเพราะมีข้อจ ากัดใด ก. มนุษย์มีลูกจ านวนมาก ข. ช่วงชีวิตของมนุษย์แต่ละคนสั้น ค. มนุษย์มีโอกาสเกิดลูกได้ง่าย ง. ไม่สามารถควบคุมการแต่งงานให้เป็นไปตามความต้องการได้ 2. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ จะมีโครโมโซมเป็นแบบใด ก. 43 + XXY ข. 44 + XO ค. 44 + XYY ง. 45 + XO 3. ข้อใดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งหมด ก. โรคหัวใจ โรคเอดส์ โรคตาบอดสี ข. โรคผิวเผือก โรคตาบอดสี โรคธาลัสซีเมีย ค. โรคฮีโมฟีเลีย โรคหัวใจ โรคเบาหวาน ง. โรคผิวเผือก โรคเอดส์ โรคฮีโมฟีเลีย 4. บุตรที่เกิดจากพ่อแม่คู่ใดไม่มีโอกาสมีเลือดหมู่ O ก. พ่อเลือดหมู่ A แม่เลือดหมู่ O ข. พ่อเลือดหมู่ O แม่เลือดหมู่ B ค. พ่อเลือดหมู่B แม่เลือดหมู่ A ง. พ่อเลือดหมู่ AB แม่เลือดหมู่ O แบบทดสอบก่อนเรียน ชุดกิจกรรมที่ 2 กำรถ่ำยทอดลักษณะทำง พันธุกรรม (Genetic inheritance) รำยวิชำวิทยำศำสตร์ชีวภำพ รหัสวิชำ ว31103 ชั้นมัธยมศึกษำปีที่ 4 ค ำชี้แจง 1. แบบทดสอบเป็นแบบเลือกตอบ 4 ตัวเลือก จ านวน 10 ข้อ 10 คะแนน ใช้เวลา 10 นาที 2. ให้นักเรียนเลือกข้อที่ถูกที่สุดเพียงข้อเดียวแล้วท าเครื่องหมาย (X) ลงในกระดาษค าตอบ Pre - test

9 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 5. ลูกทั้ง 2 คนของคุณณเดช คูกิมิยะ มีหมู่เลือด O ทั้งคู่ แสดงว่าคุณณเดชและภรรยา มีจีโนไทป์ตรงตามข้อใด ก. I A i x I A I A ข. I A I B x ii ค. I A i x ii ง. I B I B x ii 6. เพราะเหตุใดคนจึงไม่นิยมแต่งงานในหมู่เครือญาติที่ใกล้ชิดกัน ก. ลูกเกิดมาจะเป็นหมัน ข. ลูกที่เกิดมาจะปัญญาอ่อนทุกราย ค. ลูกที่เกิดมาจะพิการแต่ก าเนิดเนื่องจากได้รับบางชนิดจากญาติที่ใกล้ชิด ง. ลูกที่เกิดมาอาจมีลักษณะผิดปกติเนื่องจากยีนด้อยมีโอกาสจับคู่กัน 7. เพดดีกรี หรือพงศาวลี คืออะไร ก. วิชาที่ว่าด้วยความรู้เกี่ยวกับพันธุกรรมของคนในครอบครัว ข. ประวัติของครอบครัวที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ค. แผนภาพแสดงล าดับเครือญาติที่ใช้ศึกษาลักษณะทางพันธุกรรม ง. สัญลักษณ์ที่ใช้ศึกษาโรคทางพันธุกรรม 8. กลุ่มอาการในข้อใดที่มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ก. กลุ่มอาการดาวน์ ข. กลุ่มอาการคริดูชาต์ ค. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ง. กลุ่มอาการพาทัว แบบทดสอบก่อนเรียน ชุดกิจกรรมที่ 2 กำรถ่ำยทอดลักษณะทำง พันธุกรรม (Genetic inheritance) รำยวิชำวิทยำศำสตร์ชีวภำพ รหัสวิชำ ว31103 ชั้นมัธยมศึกษำปีที่ 4 ค ำชี้แจง 1. แบบทดสอบเป็นแบบเลือกตอบ 4 ตัวเลือก จ านวน 10 ข้อ 10 คะแนน ใช้เวลา 10 นาที 2. ให้นักเรียนเลือกข้อที่ถูกที่สุดเพียงข้อเดียวแล้วท าเครื่องหมาย (X) ลงในกระดาษค าตอบ Pre - test

10 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 9. ข้อใดต่อไปนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ก. กลุ่มอาการดาวน์ ข. กลุ่มอาการคริดูชาต์ ค. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ง. กลุ่มอาการพาทัว 10. เด็กใบหูต่ า ปัญญาอ่อน ดั้งจมูกแบน เวลาโกรธและตกใจจะมีเสียงร้องเหมือนแมว ความผิดปกติ ดังกล่าวมีสาเหตุมาจากอะไร ก. โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 เส้น ข. โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป 1 เส้น ค. โครโมโซมคู่ที่ 21 ขาดหายไป 1 เส้น ง. โครโมโซมคู่ที่ 5 มีบางส่วนขาดหายไป หมายเหตุ : การประเมินคะแนน (คะแนนเต็ม 10 คะแนน) เกณฑ์การให้คะแนนข้อสอบปรนัยเลือกตอบ จากแบบทดสอบวัดผลสัมฤทธิ์ทางการเรียนก่อนเรียน รำยกำรพิจำรณำ คะแนน ตอบถูกต้อง 1 ตอบผิด ไม่ตอบ ตอบหลายตัวเลือกหรือตอบเป็นอย่างอื่น 0 แบบทดสอบก่อนเรียน ชุดกิจกรรมที่ 2 กำรถ่ำยทอดลักษณะทำง พันธุกรรม (Genetic inheritance) รำยวิชำวิทยำศำสตร์ชีวภำพ รหัสวิชำ ว31103 ชั้นมัธยมศึกษำปีที่ 4 ค ำชี้แจง 1. แบบทดสอบเป็นแบบเลือกตอบ 4 ตัวเลือก จ านวน 10 ข้อ 10 คะแนน ใช้เวลา 10 นาที 2. ให้นักเรียนเลือกข้อที่ถูกที่สุดเพียงข้อเดียวแล้วท าเครื่องหมาย (X) ลงในกระดาษค าตอบ Pre- test

11 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เกณฑ์กำรประเมิน คะแนน 9 - 10 อยู่ในเกณฑ์ ดีมาก คะแนน 7 - 8 อยู่ในเกณฑ์ ดี คะแนน 5 - 6 อยู่ในเกณฑ์ พอใช้ คะแนน 0 - 4 อยู่ในเกณฑ์ ปรับปรุง แบบบันทึกกิจกรรมกำรประเมินควำมรู้ครั้งที่ 1 แบบทดสอบก่อนเรียนชุดกิจกรรมกำรเรียนรู้ เล่มที่ 2 เรื่อง กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรม ชื่อ................................................................................................เลขที่.................ชั้น................. ข้อที่ ตัวเลือก ก ข ค ง 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 คะแนนเต็ม 10 คะแนน คะแนนที่ได้ ผลกำรประเมิน ดีมำก ดี พอใช้ ปรับปรุง

12 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิตจะถ่ายทอดไปทาง "ยีน" ที่อยู่ในเซลล์ สืบพันธุ์และถูกถ่ายทอดไปยังลูกหลาน เช่น ความสูง สีผิว การห่อลิ้น จ านวนชั้นของตา ความฉลาด หมู่เลือด ลักษณะของเส้นผม เป็นต้น ภำพที่ 5.1 กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรม ที่มำ : www. myfirstbrain.com บัตรเนื้อหำที่ 1 เรื่อง กำรถ่ำยทอดลักษณะทำง พันธุกรรม รำยวิชำวิทยำศำสตร์ชีวภำพ รหัสวิชำ ว31103 ชั้นมัธยมศึกษำปีที่ 4

13 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ยีนแต่ละคู่จะ ควบคุมลักษณะของ สิ่งมีชีวิตลักษณะเดียวกัน เช่น ลักษณะใบหน้าถูก ค ว บ คุ ม โดยยีน A โครโมโซม แท่งหนึ่ง และยีน a บนโครโมโซมอีกแท่นหนึ่งลักษณะใบหน้าที่ปรากฏออกมา จึงขึ้นอยู่กับว่า ยีนที่อยู่บน โครโมโซมทั้งสองเป็นยีนที่ควบคุม หรือก าหนดให้มีลักษณะใบหน้าเป็นแบบใด ( กลม เหลี่ยม หรือรูปไข่ ) ภำพที่ 5.2 ยีนที่ควบคุมลักษณะทำงพันธุกรรม ที่มำ : www.genetics.thetech.org ในการแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์(เซลล์ไข่และอสุจิ)โครโมโซมแต่ละคู่จะแยกจากกันไปอยู่ในเซลล์ ใหม่ (เซลล์ที่จะเจริญไปเป็นเซลล์สืบพันธุ์) ท าให้ยีนที่อยู่บนโครโมโซมแยกกันไปด้วยและเมื่อเซลล์ไข่และอสุจิมา รวมกันในการปฏิสนธิ ยีนก็จะมาเข้าคู่กันอีกครั้งหนึ่ง ซึ่งยีนคู่ใหม่ที่ได้นี้ครึ่งหนึ่งจะมาจากพ่อ (จากเซลล์อสุจิ) ส่วนอีกครึ่งหนึ่งจะมาจากแม่ (จากเซลล์ไข่) เซลล์ใหม่ที่ได้(เซลล์ลูก) จึงมียีนของทั้งพ่อและแม่รวมกันและได้รับ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่มาด้วย

14 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ภำพที่ 5.3 กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมผ่ำนเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่ ที่มำ : www.myfirstbrain.com ในกระบวนการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ โครโมโซมที่ควบคุมลักษณะเดียวกันแต่ ละคู่ จะถูกแยกออกจากกันไปอยู่ในเซลล์ใหม่ที่จะเจริญไปเป็นเซลล์สืบพันธุ์ คือ เป็นตัวอสุจิในเพศชาย และเป็นไข่ ในเพศหญิงจึงท าให้เหลือยีนอยู่บนโครโมโซมของเซลล์สืบพันธุ์เพียง 1 ชุดเท่านั้น (n) หรือแฮพลอยด์ เมื่อเซลล์ไข่ และเซลล์อสุจิมาปฏิสนธิรวมกันเป็นเซลล์ลูก จะท าให้ยีนมีการเข้าคู่กันอีกครั้งหนึ่ง ซึ่งยีนคู่ใหม่ที่ได้นี้ ครึ่งหนึ่งจะ มาจากเซลล์อสุจิของพ่อ ส่วนอีกครึ่งหนึ่งจะมาจากเซลล์ไข่ของแม่ ดังนั้นในเซลล์ของลูกจึงมียีนของพ่อและแม่ รวมกัน จึงได้รับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ ลักษณะทางพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่นี้ ได้แก่ ลักษณะโครงสร้างของอวัยวะต่าง ๆ ที่ใช้ในการด ารงชีวิต การหายใจและการย่อยอาหารลักษณะที่แสดงออกให้เห็นจากภายนอก เช่น สีขน สีตา และ ยังรวมถึงลักษณะความผิดปกติบางชนิดด้วย เช่น ตาบอดสี เป็นต้น ลักษณะที่ถ่ำยทอดทำงพันธุกรรมในมนุษย์และสัตว์เช่น โครงสร้างอวัยวะที่ใช้ในการเคลื่อนไหว สีขน สี ผิว รูปร่าง ฯลฯ ลักษณะที่ถ่ำยทอดทำงพันธุกรรมในพืช เช่น โครงสร้างของล าต้น รูปร่างของผล ดอก ใบ การเรียงตัว ของใบ กลีบดอก และสี โดยปกติการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตจะมีทั้งลักษณะดีและลักษณะที่ไม่ดี การจะรู้ว่า ลักษณะดังกล่าวที่เกิดขึ้นในรุ่นลูกและรุ่นหลานนั้น เป็นลักษณะที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่จะต้อง มีการศึกษา ทดลองและวิเคราะห์ การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยทั่ว ๆ ไปจะศึกษาและ ทดลองในสัตว์หรือพืช เช่น ถั่วลันเตา แมลงหวี่ หนูตะเภา เป็นต้น ทั้งนี้เนื่องจากสิ่งมีชีวิตเหล่านี้มีวงจรชีวิต การถ่ายทอดลกัษณะทางพนัธุกรรมของมนุษย ์

15 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม สั้น สามารถน ามาผสมพันธุ์กันได้ง่าย และสามารถศึกษาได้ชั่วอายุในช่วงเวลาไม่นาน นอกจากนี้นักวิทยาศาสตร์ ยังสามารถตั้งวัตถุประสงค์ในการศึกษาสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ได้ง่ายอีกด้วย ส่วนการศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของมนุษย์นั้นจะเป็นเรื่องที่มีความยุ่งยากมาก เนื่องจากเหตุผลหลายประการ เช่น มนุษย์มีความสลับซับซ้อนทางสายพันธุ์ แต่ละคนมีช่วงอายุที่ยาวนาน จ านวนลูกมีน้อยหรือลูกเกิดได้ยาก ที่ส าคัญคือ เราไม่สามารถควบคุมการแต่งงานให้เป็นไปตามที่ต้องการได้ จึงท าให้ยากที่จะสังเกตการณ์ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในหลาย ๆ ชั่วคนได้ นอกจากนี้ลักษณะทาง พันธุกรรมบางอย่างของมนุษย์ถูกควบคุมด้วยยีนเพียงคู่เดียว เช่น สีตา หมู่เลือด การห่อลิ้น เป็นต้น แต่บาง ลักษณะถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ซึ่งท างานร่วมกัน เช่น ความสูง น้ าหนัก สติปัญญา สีผิว เป็นต้น การ แสดงออกของยีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆ นี้ยังขึ้นอยู่กับสิ่งแวดล้อมภายในและภายนอกซึ่ง ได้แก่ ฮอร์โมนใน ร่างกาย อุณหภูมิ แสงและอาหาร ดังนั้นการศึกษาถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์โดยทั่วไปจะกระท าได้โดยการเก็บรวบรวมข้อมูล จากการสืบประวัติสายพันธุ์ของคนในครอบครัวที่มีลักษณะตามที่ต้องการศึกษา หรือศึกษาจากลักษณะของคนที่ เป็นคู่แฝดกัน หรืออาจศึกษาเปรียบเทียบกับผลการทดลองที่ท าในสัตว์ แต่ส่วนใหญ่จะศึกษาจากลักษณะที่ ผิดปกติหรือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของคนในครอบครัว การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของมนุษย์ ท าได้โดยการเก็บข้อมูลลักษณะทางพันธุกรรมของคนใน ครอบครัวหลายชั่วรุ่น แล้วจึงน าข้อมูลนั้นมาเขียนเป็นแผงผังแสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของคนใน ครอบครัว เรียกแผนผังนี้ว่า เพดดีกรี หรือพงศำวลี (pedigree ; family tree ; dendrogram ; genealogical tree) ภำพที่ 5.4 ตัวอย่ำงกำรเขียนเพดดีกรี หรือ พงศำวลี แสดงกำรศึกษำพันธุกรรมของมนุษย์ ที่มำ : www. lean.co.th ตัวอย่ำงกำรเขียนเพดดีกรี

16 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ตัวอย่ำง เป็นเพดดีกรีของครอบครัวหนึ่ง ซึ่งแสดงการถ่ายทอดลักษณะผิดปกติหรือโรคทางพันธุกรรม จากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกรุ่นหลาน ภำพที่ 5.5 เพดดีกรี หรือพงศำวลี แสดงโรคทำงพันธุกรรมของมนุษย์ ที่มำ : www. myfirstbrain.com

17 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมทำงออโตโซม คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทาง โครโมโซมร่างกาย บนโครโมโซมแต่ละโครโมโซมของมนุษย์มียีนอยู่เป็นจ านวนมาก ซึ่งมีรูปแบบของแอลลีลที่ ควบคุมลักษณะเด่นหรือแอลลีลเด่น และรูปแบบของแอลลีลที่ควบคุมลักษณะด้อยหรือแอลลีลด้อย ซึ่งทั้งสอง แอลลีลนี้ สามารถท าให้เกิดลักษณะความผิดปกติได้ โครโมโซมร่างกายมี 22 คู่ ซึ่งพบว่าการถ่ายทอดลักษณะ ในโครโมโซมร่างกายแต่ละคู่จะเป็นไปตามกฎ ของเมนเดล ตัวอย่างเช่น ยีนที่ควบคุม ลักษณะมีติ่งหู 1. กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมทำงโครโมโซมเพศ คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทาง โครโมโซมเพศ นอกจากการศึกษาจากลักษณะที่ถ่ายทอดทางออโตโซมแล้ว ยังสามารถศึกษาจากลักษณะที่ ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศได้อีกด้วย ทั้งนี้เนื่องจากแอลลีลที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมนั้น อาจจะแสดงออก ทางยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ตามปกติโครโมโซม X จะมีขนาดใหญ่กว่าโครโมโซม Y และบนโครโมโซม X จะ มียีนอยู่เป็นจ านวนมากซึ่งมีทั้งยีนที่ควบคุมลักษณะทางเพศ และยีนที่ควบคุมลักษณะอื่น ๆ การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรรมทางโครโมโซมเพศ จะเกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X เนื่องจากมียีนที่ ควบคุมลักษณะอื่น ๆ เช่น ยีนก าหนดตาบอดสี ยีนก าหนดการแข็งตัวของเลือด เป็นต้น ภำพที่ 5.6 โครโมโซม X และ โครโมโซม Y ที่มำ : www.vcharkarn.com วิธีการถ่ายทอดลกัษณะทางพนัธุกรรมของมนุษย ์

18 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เพดดีกรี (Pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนภูมิที่แสดงความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรมของบุคคล สร้างขึ้น จากวิธีการมาตรฐาน มินิยามและสัญลักษณ์ที่แสดงบุคคลในแผนภูมิ เพดดีกรีจะช่วยให้สังเกตเห็นแบบแผนการ ถ่ายทอดได้ง่ายขึ้น และอาจช่วยบอกให้ทราบได้ว่าลักษณะนั้น ๆ เป็นลักษณะเด่น หรือลักษณะด้อย เป็นลักษณะ ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศใดเพศหนึ่งเป็นพิเศษหรือไม่ ตัวอย่างเพดดีกรีแสดงในภาพที่ 5.7 ภำพที่ 5.7 ภำพตัวอย่ำงเพดดีกรีแสดงกำรถ่ำยทอดลักษณะนิ้วเกิน ที่มำ: https://www.google.co.th/search?q= ลักษณะนิ้วเกินเป็นลักษณะเด่น(Dominance) ซึ่งหมายถึง ลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาได้แม้ยีน ที่ควบคุมลักษณะนั้นจะมีจีโนไทป์ในรูปแบบเฮเทอโรไซกัสเป็นลักษณะที่ปรากฏออกมาอย่างเด่นชัดทุกรุ่น อย่างไรก็ตามพบว่ายังมีลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างที่ปรากฏในรุ่นลูก พ่อและแม่จะไม่แสดงลักษณะ นั้น เซ่น ลักษณะผิวเผือก ซึ่งจัดเป็นลักษณะด้อย (Recessive) หมายถึง ลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาได้ เมื่อยีนที่ควบคุมลักษณะนั้นมีจีโนไทป์ในรูปแบบฮอมอไซกัส คือม่แอลลีลด้อยทั้งคู่ แต่ถ้ายีนที่ควบคุมลักษณะนั้นมี จีโนไทป์ในรูปแบบเฮเทอโรไซกัส คือมีแอลลีลเด่นกับด้อย แอลลีลเด่นจะบดบังการแสดงออกของแอลลีลด้อยท าให้ ไม่สามารถแสดง ลักษณะนั้นออกมาได้แต่จะอยู่ในสภาพที่เรียกว่า เป็นพาหะนั้นคือจะไม่แสดงลักษณะด้อยนั้น ออกมาแต่อาจถ่ายทอดแอลลีลด้อย ไปสู่รุ่นลูกได้ลักษณะเด่นและลักษณะด้อย อาจอธิบายได้ดังภาพที่ 5.8 ภำพที่ 5.8 ภำพแสดงจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของลักษณะเด่นและลักษณะด้อย ที่มำ : https://www.google.com/search?source=hp&ei=AF53W7DzOoa3rQG-1aq4CQ&q ลักษณะเด่น (นิ้วเกิน ) จีโนไทป์ Genotype AA ฮอมอไซกัส Aa เฮเทอโรไซกัส aa ฮอมอไซกัส ฟีโนไทป์ Phenotype นิ้วเกิน นิ้วเกิน เป็นพาหะ นิ้วปกติ ลักษณะด้อย (ผิวเผือก) จีโนไทป์ Genotype AA ฮอมอไซกัส Aa เฮเทอโรไซกัส aa ฮอมอไซกัส ฟีโนไทป์ Phenotype ปกติ ปกติ เป็นพาหะ ผิวเผือก

19 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม บัตรกิจกรรมที่ 1 เรื่อง กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมที่อยู่บนออโตโซม กิจกรรมที่ 1 กำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมที่อยู่บนออโตโซม ใช้เวลำ 20 นำที จุดประสงค์ 1. บอกสัญลักษณ์ที่ใช้ในการเขียนเพดดีกรีได้ 2. เขียนเพดดีกรีแสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมได้ 3. สรุปและอธิบายการถ่ายทอดลักษณะผิดปกติจากเพดดีกรีได้ อุปกรณ์ 1. กระดาษชาร์ท จ านวน 1 แผ่น 2. สีเมจิก จ านวน 3 แท่ง วิธีกำรท ำกิจกรรม 1. ให้นักเรียนเขียนเพดดีกรีจากสถานการณ์ที่ก าหนดให้ต่อไปนี้ 2. อ่านสถานการณ์ที่ก าหนดให้ดังนี้ สถำนกำรณ์ A : ให้เขียนเพดดีกรีแสดงการถ่ายทอดลักษณะนิ้วเกินในครอบครัวต่อไปนี้ สมหมายมีนิ้วมือ 12 นิ้วแต่งงานกับสมศรีซึ่งมีจ านวนนิ้วมือปกติ เมื่อลูกชายคนแรกมีนิ้วเกินเหมือนพ่อ สมศรีก็ได้แต่สงสารลูกที่ร่างกายไม่เหมือนคนอื่น ครั้นลูกชายเติบโตขึ้น เป็นเด็กน่ารักแจ่มใสและหยิบจับท า กิจกรรมต่างๆ ได้ไม่ต่างจากคนอื่น สมใจเห็นว่าความผิดปกตินี้ ไม่ได้ส่งผลร้ายต่อการใช้ชีวิต จึงตัดสินใจมีลูกอีก ลูกคนรองเป็นหญิงมีนิ้วมือ 10 นิ้วตามปกติ ลูกคนเล็กก็เป็นหญิงอีกเช่นกัน แต่โชคไม่ดีที่มีนิ้วเกินเหมือนพี่ชาย ลูกสาวทั้งคู่แต่งงานมีหลานให้พ่อแม่เชยชม ลูกสาวคนแรกมีลูกชาย 2 คน ต่างก็มีจ านวนนิ้วมือปกติ ส่วนลูกคนเล็กของสมหมายและสมศรีมีลูกสาว 1 คน ซึ่ง มีจ านวนนิ้วมือ 12 นิ้ว แต่ก็ ได้รับความรักความเอ็นดูเป็นอย่างมาก จากตายายและ ลุงที่แต่งงานแต่ไม่มีบุตร 3. พิจารณาการเขียนร่างแผนภาพเพดดีกรีของบุคคลในสถานการณ์ที่ก าหนดให้ กิจกรรมกำรทดลอง (10 คะแนน )

20 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 4. เขียนเพดดีกรีแสดงการถ่ายทอดลักษณะที่ผิดปกติของครอบครัวนี้ พร้อมทั้งแสดงสัญลักษณ์ที่ใช้ใน การเขียนเพดดีกรีลงในกระดาษ 5. อภิปรายและน าเสนอแลกเปลี่ยนเรียนรู้ในชั้นเรียน ค ำถำมท้ำยกิจกรรม 1. เพราะเหตุใดลักษณะนิ้วเกินจึงปรากฏในรุ่นลูกและรุ่นหลานให้เห็นหลายคน 2. การเขียนประวัติทางพันธุกรรมโดยใช้เพดดีกรีมีความส าคัญอย่างไร 3. จากกิจกรรมนี้สรุปได้ว่าอย่างไร

21 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic abnormality) เป็นลักษณะที่ไม่พบบ่อยไม่ใช่ ลักษณะที่พบทั่วไป เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือของโครโมโซม ตั้งแต่แรกเกิดหรือตั้งแต่ปฏิสนธิ หรืออาจเกิดการผิดปกติได้ใน ภายหลัง ท าให้มีผลเกิดภาวะผิดปกติทางร่างกาย หรือเกิดภาวะ เจ็บป่วยได้ อาจท าให้เกิดปัญหาต่อสุขภาพตั้งแต่ ปัญหาเล็กน้อยจนถึงปัญหาที่รุนแรงการถ่ายทอดลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจแบ่งได้เป็น 2 ประเภท คือการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนบนออโตโซม เช่น คนแคระ ท้าวแสนปม เป็นลักษณะที่ ถ่ายทอดโดยแอลลีลเด่น บางลักษณะจะถ่ายทอดโดยแอลลีลด้อย เช่น ผิวเผือก ธาลัสซีเมีย ผิวเผือก Albinism การถ่ายทอดโดยยีนบนโครโมโซมเพศ เช่น ตาบอดสี ฮีโมฟิเลีย เป็นลักษณะที่ ถ่ายทอดโดยแอลลีลด้อย บนโครโมโซม X ตัวอย่างของความผิดปกติทางพันธุกรรม มีดังนี้ ค าว่า “Albinism” มาจากภาษาละตินว่า “Albus” ที่แปลว่า “ขาว” หมายถึง ภาวะ ความผิดปกติแต่ ก าเนิด ท าให้บางส่วนของร่างกายหรือร่างกายทั้งหมดขาดเม็ดสีในบริเวณตา ผิวหนัง และเส้นผม หรือบางครั้งก็ เพียงแต่ที่ตา เกิดจากยีนที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายสร้างเม็ดสี ผิวเผือกจะมีผลมาจากการถ่ายทอดยีนบนออโตโซม โดยยีนที่ควบคุมลักษณะผิวเผือกมี 2 แอลลีล คือ แอลลีลเด่น ก าหนดลักษณะปกติและแอลลีลด้อย ก าหนด ลักษณะผิวเผือก ผู้ที่เป็นโรคผิวเผือกจะมีจีโนไทป์เป็นฮอมอไซกัส คือมีแอลลีลด้อยทั้งคู่ ดังภาพที่ 5.9 บัตรเนื้อหำที่ 2 เรื่อง ควำมผิดปกติทำงพันธุกรรม ของมนุษย์ รำยวิชำวิทยำศำสตร์ชีวภำพ รหัสวิชำ ว31103 ชั้นมัธยมศึกษำปีที่ 4

22 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ผิวเผือก (Albinism) จีโนไทป์ Genotype AA ฮอมอไซกัส Aa เฮเทอโรไซกัส aa ฮอมอไซกัส ฟีโนไทป์ Phenotype ปกติ ปกติ เป็นพำหะ ผิวเผือก ภำพที่ 5.9 แผนภำพแสดงจีโนไทป์และฟีโนไทป์ฃองลักษณะผิวเผือก ที่มำ: www.sites.google.com/site/krutheiamjan/home/phanthukrrm ผู้ที่เป็นโรคนี้ จะแสดงลักษณะเผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทา และโปร่งแสง รูม่านตา สะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายของคนเผือกมีผิวที่ไม่ผลิตเม็ดสี ซึ่งจะ ช่วยปกป้องผิวจากรังสี อัลตราไวโอเลตจากดวงอาทิตย์ ท าให้เกิดอาการผิวไหม้ เนื่องจากตากแดด นานเกินไปได้ง่ายกว่าคนปกติ เพิ่ม ความเสี่ยงโรคมะเร็งผิวหนังและปัญหาอื่น ๆ การขาดเม็ดสีที่ตา ก็ท าให้เกิดปัญหาในการมองเห็นในประซากร มนุษย์บนโลก เราจะพบผู้มีอาการผิวเผือก 1 ใน 17,000 คน และใน 1 ใน 70 คนเป็นพาหะผิวเผือก นอกจาก มนุษย์เผือกแล้ว พวกสัตว์ก็มีผิวเผือกได้ด้วยเช่นกัน เช่น ลิงเผือก กระรอกเผือก สัตว์จ านวนมากที่มีอาการเผือก ไม่สามารถป้องกันตัวเองโดยการพรางตัวและไม่สามารถซ่อนตัวเองจากผู้ล่าหรือการล่าได้ ภำพที่ 5.10 ภำพคนที่มีลักษณะผิวเผือกกับคนที่มีลักษณะปกติ ที่มำ : http://www.dek-d.com/board/view/3305500/

23 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม คนแคระ (AchondroDlasia) เกิดจากยีนบนออโตโซม พ่อ แม่ ที่เป็นโรคนี้มีโอกาสถ่ายทอดไปสู่ลูก โดยผู้ที่มีลักษณะคนแคระอาจมีจีโน ไทป์เป็นฮอมอไซกัสหรือ เฮเทอโรไซกัสเนื่องจากแอลลีลที่ก าหนดลักษณะ คนแคระเป็นแอลลีลเด่นจึงสามารถบด บังการแสดงออกของลักษณะปกติที่เป็นแอลลีลด้อยได้ ดังภาพที่ 5.11 - 5.12 ลักษณะคนแคระเกิดจากความ ผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนท าให้ ร่างกายเตี้ยแคระ มีแขน ขาสั้น คนแคระ(AchondroDlasia) จีโนไทป์ Genotype AA ฮอมอไซกัส Aa เฮเทอโรไซกัส aa ฮอมอไซกัส ฟีโนไทป์ Phenotype คนแคระ ปกติ เป็นพำหะ ปกติ ภำพที่ 5.11 แผนภำพแสดงจีโนไทป์และฟีโนไทป์ฃองลักษณะคนแคระ ที่มำ : http://th.med-directory.com/karlikovost_default.htm ภำพที่ 5.12 ภำพคนที่มีลักษณะแคระเมื่อเทียบกับลัดส่วนอื่นของร่ำงกำย มักพบว่ำมีส่วนสูงไม่เกิน 130 เซนติเมตร ทีมำ : http://www.matichon.co.th/news_detailphp?newsid=

24 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ธำลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมากที่สุดในประเทศไทย ประมาณว่ามีคนไทย เป็นพาหะของโรคนี้ ร้อยละ 30 ของประซากรหรือประมาณ 18 -20 ล้านคน ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากแอลลีลด้อยบนออโตโซม บิดาหรือมารดามีความผิดปกติก็จะมีโอกาสถ่ายทอดให้บุตรได้รับมาจากคนใดคนหนึ่งเท่านั้น เรียกว่าเป็นพาหะ ของโรคจะมีอาการเหมือนคนปกติ ไม่มีอาการซีด ตับม้ามโต แต่ล้ารับมาจากทั้งพ่อและแม่ และเป็นแบบที่เสริม ความรุนแรงซึ่งกันและกันก็จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย จีโนไทป์และพีเโนไทป์ของโรคธาลัสซีเมีย แสดงได้ดังภาพที่ 5.13 ธาลัสซีเมีย ธำลัสซีเมีย (Thalassemia) จีโนไทป์ Genotype AA ฮอมอไซกัส Aa เฮเทอโรไซกัส aa ฮอมอไซกัส ฟีโนไทป์ Phenotype ปกติ ปกติ เป็นพำหะ ธำลัสซีเมีย ภำพที่ 5.13 แผนภำพแสดงจีโนไทป์และพีเโนไทป์ของโรคธำลัสซีเมีย ที่มำ : https://www.pobpad.com ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะมีความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง มีอาการซีด ตาเหลือง ตับและม้ามโต ดั้งจมูกยุบ กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกร กว้าง ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะง่าย ผิวหนังด าคล้ า ร่างกาย เจริญเติบโตข้ากว่าปกติ และติดเชื้อง่าย ภำพที่ 5.14 ภำพผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธำลัสซีเมีย ทีมำ : http://www.med.cmu.ac.th

25 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ท้ำวแสนปม (Neurofibromatosis) เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยแอลลีลเด่นบนออโตโซม ผู้ที่เป็นโรคท้าวแสนปมอาจมีจีโน ไทป์เป็นฮอมอไซกัสหรือ เฮเทอโรไซกัส เนื่องจากแอลลีลที่ก าหนด ลักษณะโรคท้าวแสนปมเป็นแอลลีลเด่นจึง สามารถบดบังการแสดงออกของลักษณะปกติที่เป็นแอลลีลด้อยได้ ดังภาพที่ 5.15 ท้ำวแสนปม (Neurofibromatosis) จีโนไทป์ Genotype AA ฮอมอไซกัส Aa เฮเทอโรไซกัส aa ฮอมอไซกัส ฟีโนไทป์ Phenotype ท้ำวแสนปม ท้ำวแสนปม พำหะ ปกติ ภำพที่ 5.15 แผนภำพแสดงจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของโรคท้ำวแสนปม ที่มำ : https://www.pobpad.com โรคท้าวแสนปม เกิดจากเซลล์เยื่อหุ้มประสาท เจริญผิดปกติกลายเป็นเนื้องอกขึ้น ตามผิวหนัง ในคน ไทยพบประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 600,000 คน ขณะที่ต่างประเทศพบน้อย เพียง 1 ใน 3,000 คน โดย ก้อนเนื้อจะมีโอกาสเป็นมะเร็งได้ร้อยละ 2-5 ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีเนื้องอกขนาดเล็กบ้างใหญ่บ้างกระจายไปเต็มตัว บางรายอาจมีไม่มาก แต่ส่วนใหญ่ร่างกายแข็งแรง เหมือนคนปกติทั่วไปการรักษาเป็นการรักษาตามอาการโดยวิธี ตัดก้อนเนื้อที่ก่อให้เกิดความร าคาญ ในการด ารงชีวิตประจ าวัน ภำพที่ 5.16 ภำพครอบครัวที่เป็นโรคท้ำวแสนปม ที่มำ : http://www.anager.co.th/Entertainment/ViewNews.aspx?Newsl D=

26 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ฮันทิงตัน (Huntincton) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่ง ที่ถ่ายทอดโดยแอลลีลเด่นบนออโตโซม ผู้ป่วยโรคฮันทิงตันอาจมีจีโนไทป์ เป็นฮอมอไซกัสหรือเฮเทอโรไซกัส เนื่องจากแอลลีลที่ก าหนดลักษณะ โรคฮันทิงตันเป็นแอลลีลเด่นจึงสามารถ ปิดบังการแสดงออกของลักษณะปกติที่เป็นแอลลีลด้อยได้ ดังภาพที่ 5.17 ฮันทิงตัน ฮันทิงตัน (Huntincton) จีโนไทป์ Genotype AA ฮอมอไซกัส Aa เฮเทอโรไซกัส aa ฮอมอไซกัส ฟีโนไทป์ Phenotype ฮันทิงตัน ฮันทิงตัน พำพะ ปกติ ภำพที่ 5.17 แผนภำพแสดงจึโนไทป์และฟีโนไทป์ของโรคฮันทิงตัน ที่มำ : https://th.wikipedia.org/wiki โรคฮันทิงตัน ท าให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุม การประสานงานของกล้ามเนื้อ ท าให้สติปัญญาเสื่อมถอยและน่าไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ พบในคน เชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชีย ผู้ป่วยจะ มีการเสื่อมของระบบประสาทอย่างช้า ๆ ควบคุมกล้ามเนื้อไม่ได้บ่อยครั้งขึ้นผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการจนอายุ 30 ปี ไปแล้ว และเสียชีวิตในวัย 40-50 ปี ท าให้หลายคนได้ถ่ายทอดยีนให้กับลูกก่อนอาการผิดปกติของตนจะแสดงออก อาการแรกเริ่มที่มีลักษณะเฉพาะตัวคือ การมีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบกระตุก การท างานของระบบควบคุมการ เคลื่อนไหวจะค่อยเสื่อมลงเรื่อย ๆ ระดับสติปัญญาจะค่อย ๆ เสื่อมถอยลง อาการทางจิตที่มีการรายงาน ได้แก่ วิตกกังวล ซึมเศร้า ไม่แสดงอารมณ์ เห็นแก่ตัว ก้าวร้าว และย้ าคิดย้ าท า ตำบอดสี (Color blindness) ตาบอดสีมี 2 ชนิด ชนิดที่พบได้บ่อยมากกว่าและเป็นเกือบทั้งหมดของตาบอดสีคือ ตาบอดสีชนิดเกิดแต่ ก าเนิด มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่เกิดในภายหลัง เซ่น จากโรคเบาหวาน ขึ้นตา ตาบอดสีชนิดเกิดแต่ก าเนิด มีการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบได้บ่อยกว่าในเพศชาย โดยในเพศชายพบได้ประมาณ 8% แต่พบในเพศหญิงได้เพียง ประมาณ 0.4% ของประซากรทั้งหมด เนื่องจากตาบอดสีถ่ายทอดโดยแอลลีลด้อยบนโครโมโซม X ซึ่งเป็น โครโมโซมเพศ จีโนไทป์และ พีโนไทป์ของตาบอดสีแสดงได้ ดังภาพที่ 5.18 ตาบอดสี

27 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ตำบอดสี (Color blindness) เพศชำย จีโนไทป์ X CY X cY ฟีโนไทป์ ปกติ ตำบอดสี เพศหญิง จีโนไทป์ x C x C x C x c x c x c ฟีโนไทป์ ปกติ ปกติ เป็นพำหะ ตำบอดสี ภำพที่ 5.18 แผนภำพแสดงจีโนไทป์และพีโนไทป์ของโรคตำบอดสี ที่มำ : http://www.laservisionthai.com/health-corner color-blindness ตาบอดสีแต่ก าเนิดอาจเป็น บอดสีแดงหรือพร่องสีแดง บอดสีเขียวหรือพร่องสีเขียว ท าให้มองเห็นสีผิดไป จากคนปกติ ซึ่งในชีวิตประจ าวันอาจไม่เดือดร้อนแต่ความสามารถในการแยกสีที่ใกล้เคียงกันลดลงไป มีข้อจ ากัดใน อาชีพบางอย่างที่ต้องใช้การมองแยกสีเป็นประจ า เซ่น ทหารในกองทัพ ทั้งบก เรือ และอากาศ ผู้บังคับจราจรทาง อากาศ พนักงานขับรถไฟฟ้า ต ารวจ วิศวกร ไฟฟ้า พยาธิแพทย์ นักบิน เจ้าหน้าที่ห้องตรวจปฏิบัติการใน โรงพยาบาล เภสัชกร พนักงานดับเพลิง เจ้าหน้าที่อุตสาหกรรมผ้าและสิ่งทอ ช่างทาสี ช่างถ่ายรูป เป็นต้น ลักษณะ ด้อยที่ควบคุมด้วยยีนที่อยู่บนโครโมโซม X จะมีโอกาสพบได้ในเพศชายเนื่องจากเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY มีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมซึ่งรับมาจากแม่ลักษณะด้อยที่ถ่ายทอดมาจากแม่จึงปรากฏไดในลูกชาย แม้ว่าแม่จะไม่แสดงลักษณะนั้น ๆก็ตาม ส่วนลักษณะด้อยที่ควบคุมด้วยยีนบนออโตโซมนั้น จะปรากฏกิต่อเมื่อลูก ได้รับยีนด้อยจากทั้งพ่อและแม่ ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) ฮีโมฟิเลีย เป็นโรคเกิดจากความผิดปกติของยีน ถ่ายทอดโดยแอลลีลด้อยบน โครโมโซม X ซึ่งเป็น โครโมโซมเพศ เซ่นเดียวกับตาบอดสี จีโนไทป์และปีโนไทป์ฃองฮีโมฟิเลียแสดงได้ ดังภาพที่ 5.19 ฮีโมฟิเลีย ภำพที่ 5.19 แผนภำพแสดงจีโนไทป์และพีโนไทป์ของโรคฮีโมฟิเลีย ที่มำ : https://www.honestdocs.co/hematologic-lymphatic/hemophilia-disease ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) เพศชำย จีโนไทป์ X HY X hY ฟีโนไทป์ ปกติ ฮีโมฟีเลีย เพศหญิง จีโนไทป์ x H x H x H x h x h x h ฟีโนไทป์ ปกติ ปกติ เป็นพำหะ ฮีโมฟีเลีย

28 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ฮีโมฟิเลีย เป็นโรคขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด มีโอกาสพบในเพศขายมากกว่า เพศหญิง ในประเทศ ไทย พบโรคฮีโมฟิเลียประมาณ 1 รายต่อประซากร 20,000 คน ผู้ป่วย โรคฮีโมฟิเลีย จะมีอาการตั้งแต่เป็นเด็กเล็ก โดยอาการเกิดเป็น ๆ หาย ๆ มักมีประวัติเลือดออกง่ายหยุดยาก ตั้งแต่อายุใน 2 ขวบปีแรก ในเด็กเล็กที่ยังเดิน ไม่ได้ อาจพบมีเลือดออกในกล้ามเนื้อที่ขา หรือก้นเนื่องจากถูกกระทบกระแทกเวลาคลาน อาการเลือดออกใน โรคฮีโมฟิเลียที่พบบ่อยคือ เลือดออกในข้อ เซ่น ข้อเข่า ข้อศอก ผู้ป่วยจะมีอาการ ข้อบวม แดง ร้อน และปวด และ มักจะเกิดขึ้นซ้ า ๆ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียอาจมีภาวะแทรกซ้อน เซ่น ความผิดปกติของข้อและของกล้ามเนื้อการติด เชื้อจากเลือด ผู้ป่วยจะสร้างสารต้านการแข็งตัวของเลือด จึงเพิ่มโอกาสเสียชีวิตจากเลือดออกไม่หยุด ใน ผู้ป่วยที่ทราบว่าเป็นโรคฮีโมฟิเลีย ผู้ดูแลควรให้ความระมัดระวังในการดูแลผู้ป่วยโดยเฉพาะในเด็กควรมี ป้าย ซื่อติดตัวที่บอกซื่อ โรค หมู่เลือด สถานที่รักษา เบอร์โทรศัพท์ของ แพทย์ผู้รักษาเพื่อเวลามีเลือดออกหรือประสบ อุบัติเหตุ ผู้ช่วยเหลือจะทราบและช่วยได้ทันห่วงที ภำวะพร่องเอนไซม์ กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไอโดรจีเนส (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficienc) ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) เป็น ความผิดปกติที่เกิดจาก พันธุกรรมที่พบได้มากที่สุดอย่างหนึ่ง พบได้ทั่วโลกมากกว่า 400 ล้านคน ในประเทศไทย พบว่าร้อยละ 10 -12 ของประซากรเพศชายมีภาวะพร่องเอนไซม์G-6-PD ส่วนในเพศหญิงพบน้อยกว่าประมาณ 8 -10 เท่า ถ่ายทอด โดยแอลลีลด้อยบนโครโมโซม X ซึ่งเป็น โครโมโซมเพศ เซ่นเดียวกับตาบอดลีจีโนไทป์และฟีโนไทป์ ของภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD แสดงได้ ดังภาพที่ 5.20 ภาวะพร่องเอนไซม์ G-6- PD ภำวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD (Glucose-6-Phosphate hydrogenase deficienc) เพศชำย จีโนไทป์ X GY X gY ฟีโนไทป์ ปกติ ภำวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD เพศหญิง จีโนไทป์ x G x G x G x g x g x g ฟีโนไทป์ ปกติ ปกติ เป็นพำหะ ภำวะพร่อง เอนไซม์ G-6-PD ภำพที่ 5.20 แผนภำพแสดงจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของภำวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD ที่มำ : https://th.wikipedia.org/wiki G-6-PD

29 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์ ส าคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ าตาลกลูโคส ที่จะ เปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปท าปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และGlutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการท าลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ใน ร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G-6-PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการท าลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะท าให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Heamolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked recessive โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิงผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD อาจมีภาวะโลหิตจางและภาวะ เหลืองในทารก แรกเกิด มีอาการแพ้ยาและอาหารบางชนิดอย่างรุนแรง เช่น แพ้ยาปฏิชีวนะยารักษาโรคมาลาเรีย และยาแก้ปวดลดไข้บางชนิด เป็นต้นผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD เมื่อเจ็บป่วยจึงไม่ควรซื้อยากินเอง ควร ปรึกษาแพทย์และแจ้งให้แพทย์ทราบว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD หลีกเลี่ยงยาและอาหารบางอย่าง เช่น ถั่ว ปากอ้า เมื่อมีอาการซีดลง เพลีย ปัสสาวะสีเข้ม ตัวเหลือง ตาเหลือง ควรพบแพทย์โดยด่วน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซมร่างกาย สำเหตุ คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง จะท าให้มีโครโมโซม 47 โครโมโซม ท าให้เกิดปัญหาเรื่องการพัฒนาทั้งด้านร่างกายและสมอง ลักษณะอำกำร คือ เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา(ลิ้นจุกปาก) ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่ก าเนิด หรือโรคล าไส้อุดตันตั้งแต่แรก เกิด และภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและ ภาวะปัญญาอ่อน กำรป้องกัน ท าได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด ปัจจุบันมักท ากันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปี ขึ้นไป โดยแพทย์สมารถเจาะน้ าคร่ ามาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่ โรคทำงพันธุกรรมที่เกิดจำกควำมผิดปกติของโครโมโซมร่ำงกำย กลุ่มอำกำรดำวน์ (Down's syndrome)

30 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ร่างกาย สำเหตุ โอกาสเกิดประมาณ 1 ใน 3000 และมักเกิดในเพศหญิงมากกว่า เพศชาย 3 เท่า เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งจะท าให้มี โครโมโซมเป็น 47 แท่ง ลักษณะอำกำร นิ้วที่ทับซ้อนกันขณะก ามือ เป็นโรคหัวใจแต่ก าเนิด มีปัญหาเกี่ยวกับไต น้ าหนักตัวน้อย ใบหูต่ ากว่าปกติ ภาวะปัญญาอ่อน ศีรษะมีขนาดเล็ก ขากรรไกรสั้น สะดือจุ่น นิ้วมือไม่เจริญพัฒนา ปากแหว่งเพดานโหว่และมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย กำรป้องกัน การตรวจถุงน้ าคร่ า ซึ่งจะท าในกรณีที่มีความเสี่ยง เช่น เคยมีบุตรที่เคยเป็นโรคนี้ กลุ่มอาการเอด็เวริ์ ด (Edward's syndrome) ภำพที่ 5.21 กลุ่มอำกำรดำวน์ (Down's syndrome) ที่มำ : www.bloggang.com

31 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ภำพที่ 5.22 กลุ่มอำกำรเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) ที่มำ : www.thaibiotech.info

32 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซมร่างกาย สำเหตุ เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ท าให้ มีโครโมโซมเป็น 47 แท่ง และส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติในช่วงของการสร้างอสุจิและไข่ ก่อนที่จะมาผสม กัน หรือมีความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ ลักษณะอำกำร น้ าหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือไม่มีตา ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาห่างกัน มีรอยย่นที่หัวตา จมูกโตแบน คางสั้น ใบหูผิดปกติและอยู่ต่ า นิ้วมากเกิน หัวใจพิการ ไตผิดปกติอาจมีอวัยวะภายในกลับซ้ายขวา กัน มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 80 % เสียชีวิตภายใน 1 ปี กำรป้องกัน โรคนี้สามารถตรวจวินิจฉัยได้โดยการเจาะตรวจน้ าคร่ า ซึ่งจะท าในกรณีที่มีความเสี่ยงเช่น เคยมีประวัติมีลูกเป็น Patau Syndrome มาก่อน กลุ่มอาการพาทัว(Patau’s Syndrome) ภำพที่ 8.3 กลุ่มอำกำรพำทัว (Patau’s Syndrome) ที่มำ : www.sites.google.com ภำพที่ 5.23 กลุ่มอำกำรพำทัว (Patau’s Syndrome) ที่มำ : www.sites.google.com

33 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของรูปร่างโครโมโซมร่างกาย มีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า Cat-cry syndrome (เสียงร้องเหมือนแมว) สำเหตุ โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีส่วนหนึ่ง ของโครโมโซมขาดหายไปท าให้ มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย ลักษณะอำกำร มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติ การเจริญเติบโตช้าหน้ากลม ใบหูอยู่ต่ ากว่าปกติ และคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้อง กำรป้องกัน โรคนี้สามารถตรวจวินิจฉัยได้โดยการเจาะตรวจน้ าคร่ า ซึ่งจะท าในกรณีที่มี ความเสี่ยงเช่น เคยมีประวัติมีลูกเป็น Cri-du-chat syndrome มาก่อน กลุ่มอาการ คริดูชาต ์(Cri-du-chat syndrome) ภำพที่ 5.24 กลุ่มอำกำร คริดูชำต์ (Cri-du-chat syndrome) ที่มำ : www.myfirstbrain.com

34 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซมเพศ โดยโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง มีโครโมโซม 44 + XXY สำเหตุ เป็นความผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วยเพศชาย พบประมาณ 1.3 คน ต่อผู้ชาย 1000 คน เนื่องจากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง คือ มีโครโมโซมเพศแบบ XXY ท าให้มีจ านวนโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งเกินกว่าคนปกติ 1 แท่ง (ในบางกรณีผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจจะมีโครโมโซมถึง 48 โครโมโซมเพราะมีโครโมโซมเพศแบบ XXXY) ลักษณะอำกำร ถ้าอยู่ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ เมื่อย่างเข้าสู่วัยรุ่นจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจ านวน โครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น กำรป้องกัน สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์โดยเจาะน้ าคร่ า หรือเกิดมาแล้วค่อยตรวจก็ได้ ขึ้นอยู่ว่า จะตรวจเพื่ออะไร เช่น ตรวจเพื่อดูว่าลูกหรือทารกจะเป็นโรคที่รุนแรงอย่างที่คนในครอบครัวเคยมีประวัติหรือไม่ กลุ่มอาการไคลน ์ เฟลเตอร ์(Klinefelter's syndrome) ภำพที่ 5.25 กลุ่มอำกำรไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ที่มำ : www. sites.google.com โรคทางพนัธุกรรมทเี่กดิจากความผดิปกตขิองโครโมโซมเพศ

35 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซมเพศ โดยโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง มีโครโมโซม 44 + XXX สำเหตุ พบในเพศหญิง เนื่องจากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง คือ มีโครโมโซมเพศแบบ XXX ท าให้มีจ านวนโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งเกินกว่าคนปกติ 1 แท่ง เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) เหนือหญิงคือยอดหญิง ลักษณะอำกำร เป็นเพศหญิง อวัยวะเพศไม่เจริญเต็มที่ รังไข่ฝ่อ ไม่มีประจ าเดือน เป็นหมัน ระดับสติปัญญาต่ ากว่าปกติ กำรป้องกัน สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์โดยเจาะน้ าคร่ า กลุ่มอาการเอ็กซ์–ไตรโซเมีย ( x - trisomer) หรือ กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ ์(Triple x syndrome) ภำพที่ 5.26 กลุ่มอำกำรเอ็กซ์– ไตรโซเมีย (x - trisomer) ที่มำ : www.pattyalatnukas.blogspot.com

36 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซมเพศ โดยโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง มีโครโมโซม 44 + XO สำเหตุ ความผิดปกติของโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง ท าให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และ เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO โดยพบในผู้หญิง 1 ต่อ 2500 คน ลักษณะอำกำร คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ า หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ ามีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจ าเดือน เป็นหมัน มีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป กำรป้องกัน โรคนี้สามารถตรวจวินิจฉัยได้โดยการเจาะตรวจน้ าคร่ า ซึ่งจะท าในกรณีที่มีความเสี่ยง กลุ่มอาการเทอร์เนอร์(Turner's syndrome) ภำพที่ 5.27 กลุ่มอำกำรเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ที่มำ : www.the 1 za.com

37 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซมเพศ โดยโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง มีโครโมโซม 44 + XYY สำเหตุ ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศจึงเป็นแบบ XYY จึงท าให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 พบได้ในเพศชายมีโครโมโซมเป็นแบบ 44+XYY เรียกผู้ป่วยที่เป็น แบบนี้ว่า ซูเปอร์เมล (Super male) เหนือชายคือยอดชาย ลักษณะอำกำร เป็นเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติสูงมากกว่า 6 ฟุต มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมี จิตใจปกติ และส่วนใหญ่เป็นหมัน พบมากในพวกนักโทษที่มีพฤติกรรมเป็นภัยต่อสังคม มีระดับฮอร์โมนเพศชาย ในเลือดสูงกว่าปกติ กำรป้องกัน สามารถตรวจได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์โดยเจาะน้ าคร่ า กลุ่มอาการดับเบิลวาย ( Double y -Syndrome) ภำพที่ 5.28 อำกำรดับเบิลวำย ( Double y - Syndrome) ที่มำ : https://www.honestdocs.co/xyy

38 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกายการถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอด จากชายหรือหญิง ซึ่งมีลักษณะที่มียีนเด่นทั้งคู่ หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย นอกจากนี้ยังมีลักษณะผิดปกติอื่น ๆ ที่ น าโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ โรคท้าวแสนปม ขากรรไกรล่างยื่น ตัวอย่ำงควำมผิดปกติที่เป็นยีนเด่น ชายหญิงคู่หนึ่งมีลักษณะเตี้ยแคระพันธุ์ทางทั้งคู่ ลูกจะมีโอกาสเป็นเตี้ยแคระ อย่างไร ก าหนดให้ D = เตี้ยแคระ d = ปกติ จะเห็นได้ว่ำ ลูกที่เกิดมำมีฟีโนไทป์ 2 แบบ คือ 1. เตี้ยแคระ 75 % (เตี้ยแคระพันธุ์แท้ 25 % เตี้ยแคระพันธุ์ทาง 50 %) 2. ปกติ25 % กำรถ่ำยทอดลักษณะผิดปกติโดยยีนเด่นบนออโตโซม ภำพที่ 5.29 แผนภำพกำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมของยีนเด่นที่ผิดปกติ ที่มำ : www.genetics.edu.au

39 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งถูกควบคุมโดยยีนด้อยพบว่า เมื่อดูจาก ภายนอกทั้งพ่อ และแม่มีลักษณะปกติ แต่ทั้งคู่มียีนด้อยซึ่งควบคุมลักษณะผิดปกติแฝงอยู่ หรือเรียกว่า พำหะ (Carrier) ของ ลักษณะที่ผิดปกตินั้น เช่น โรคธาลัสซีเมีย ลักษณะผิวเผือก การถ่ายทอดลักษณะผิดปกติโดยยีนด้อยบนออโตโซม ภำพที่ 5.30 คนผิวเผือก ที่มำ : www.suriyothai.ac.th ภำพที่ 5.31 โรคธำลัสซีเมีย ที่มำ : www.thalassemia.or.th

40 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (Sex linked gene) เป็นยีนที่อยู่บนโครโมโซม X เท่านั้น จึงพบลักษณะ ผิดปกติ ในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจาก ชายมีโครโมโซม X เพียง แท่งเดียว อีกแท่งเป็นโครโมโซม Y ดังนั้นถ้ารับยีนด้อย ที่ ผิดปกติมาเพียงยีนเดียวก็จะแสดงลักษณะนั้นออกมา ได้ เช่น ตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย ก ข ภำพที่ 5.32 ก. พ่อเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แม่ปกติ และ ภำพ ข พ่อปกติ แม่เป็นพำหะฮีโมฟีเลีย ที่มำ : www.tokresource.org เพศหญิง มีโครโมโซม X 2 แท่ง ถ้าแท่งหนึ่งมียีนเด่นปกติ อีกแท่งหนึ่งเป็นยีนด้อยเป็นโรค ก็มียีนเด่น ปกติข่มไว้ไม่แสดงอาการ ต้องมียีนด้อยที่ผิดปกติทั้งคู่จึงจะแสดงอาการเป็นโรค การที่ลูกจะเป็นหญิง (XX) ต้อง ได้โครโมโซม X จากแม่ 1 แท่ง และจากพ่อ 1 แท่ง เพศชำย มีโค รโมโซม X 1 แท่ง ถ้า X เป็นยีนด้อยเป็นโ รคก็จะแสดงอาก ารของโรค การที่ลูกจะเป็นชาย (XY) ต้องได้โครโมโซม X จากแม่ 1 แท่ง และโครโมโซม Y 1 แท่งจากพ่อเท่านั้น ดังนั้นโรคที่เกิดจากยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศของลูกชายจะได้รับจากแม่เท่านั้น เช่น ตาบอดสี เลือดไหลไม่ หยุด โรคตำบอดสี (Color blindness) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์รูป กรวย ในม่านตาซึ่งมีความไวต่อสีต่างๆ มีความบกพร่องหรือพิการ ท าให้ดวงตาไม่สามารถที่จะมองเห็นสีบางสีได้ ตาบอดสี มีหลายชนิด ชนิดที่ทุกคนรู้จักโดยทั่วไปได้แก่ ตาบอดสีที่มองสีเขียว กับสีแดงไม่เห็น (Red – Green blindness) ซึ่งจะท าให้ไม่สามารถแยกสีแดงกับสีเขียวจากสีอื่น ๆ ได้ ดังนั้นคนตาบอดสีชนิดนี้จะมองเห็นสิ่ง การถ่ายทอดลักษณะผิดปกติโดยยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ

41 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ต่าง ๆ ในโลกเป็นสีน้ าเงิน สีเหลือง สีขาว สีด า สีเทา และส่วนผสมของสีเหล่านั้นทั้งหมดพบในเพศชายมากกว่า เพศหญิง สำเหตุ เกิดจากการถ่ายทอดยีนลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ (X) อำกำร แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้และจะเกิดกับตาทั้ง 2 ข้าง กำรรักษำ ในรายที่เป็นไม่รุนแรง ผู้ป่วยจะไม่มีอาการแต่อย่างใด ส่วนในรายที่เป็นรุน แรงผู้ปกครอง อาจจะสังเกตพบตอนเป็นเด็กอย่างไรก็ตามปัจจุบันยังไม่มีการรักษา เฉพาะถ้าเป็นแล้ว จะเป็นตลอดชีวิต โดยเฉพาะแบบที่เป็นมาตั้งแต่ก าเนิด ยังไม่พบวิธีรักษาที่ได้ผล (ก) (ข) ภำพที่ 5.33 ก. ภำพของคนตำปกติ และ ภำพ ข ภำพของคนตำบอดสี ที่มำ : www.bluerollingdot.org โรคโลหิตไหลไม่หยุด (Hemophilia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติเกี่ยวกับการ แข็งตัวของเลือด โรคฮีโมฟีเลียมักพบในเพศชายเนื่องมาจากยีนที่ก าหนดอาการของ โรคฮีโมฟีเลียอยู่บน โครโมโซม X ส่วนผู้หญิงที่มียีนดังกล่าวจะเรียกว่าเป็นพาหะ (carrier) ซึ่งจะถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกหลาน อย่างไรก็ ตามร้อยละ 30 ของผู้ป่วยอาจไม่มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติดังกล่าว ในกรณีนี้แม่ที่เป็นพาหะอาจไม่ ทราบว่าเธอมียีนโรคฮีโมฟีเลียอยู่ สำเหตุ เกิดจากการถ่ายทอดยีนลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ (X) อำกำร ร่างกายขาดสารที่จ าเป็นบางอย่าง ที่ใช้ในกระบวนการแข็งตัวของเลือด เมื่อเกิดบาดแผล จะ เสียเลือดมากกว่าปกติ ท าให้เป็นอันตรายถึงชีวิต ถ้าอยู่ในช่วงของการผ่าตัดหรือช่วงรักษาแผลแพทย์ ต้อง ให้สารที่จ าเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดทางเส้นเลือดด า กำรรักษำโรคจะต้องใช้เลือดจากผู้บริจาคมาแยกเฉพาะส่วนที่เป็นพลาสมามาใช้ประโยชน์ในการรักษา

42 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ภำพที่ 5.34 ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย ที่มำ : www.gotoknow.org

43 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม บัตรกิจกรรมที่ 2 เรื่อง ควำมผิดปกติทำงพันธุกรรมของมนุษย์ กิจกรรมที่ 2 ความผิดปกติทางพันธุกรรม เวลำ 30 นำที จุดประสงค์ 1. อธิบายการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ 2. บอกโรคทางพันธุกรรมจากความผิดปกติของยีนโครโมโซมได้ 3. อธิบายกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมจากความผิดปกติของยีนโครโมโซมได้ อุปกรณ์ เครื่องคอมพิวเตอร์ที่เชื่อมต่ออินเทอร์เน็ต วิธีกำรท ำกิจกรรม 1. ให้นักเรียนสืบค้นข้อมูลความผิดปกติทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่ก าหนดให้ต่อไปนี้ 2. ให้สมาซิกในกลุ่มเลือกหัวข้อที่จะได้ศึกษาคนละ 1 หัวข้อ ตามหมายเลข ดังนี้ กลุ่มที่ 1 ผิวเผือก คนแคระ กลุ่มที่ 2 ธาลัสซีเมีย ท้าวแสนปม กลุ่มที่ 3 ฮันทิงตัน ตาบอดสี กลุ่มที่ 4 ฮีโมฟีเลีย ภาวะพร่องเอนไชม์ กลุ่มที่ 5 ดาวน์ซินโดรม เทอร์เนอร์ 3. สมาซิกแต่ละกลุ่มศึกษาในหัวข้อของตนเองจากเนื้อหาประกอบชุดกิจกรรมการเรียนรู้เล่มที่ 4 เรื่อง ความผิดปกติทางพันธุกรรมของมนุษย์ 4. สมาซิกแต่ละกลุ่มน าเสนอเกี่ยวกับลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้จากกการสืบค้น 5. ร่วมกันสรุปอภิปรายและยกตัวอย่างลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรม แล้วเขียนในบันทึกผลกิจกรรมนักเรียนออกแบบด้วยตนเอง ค ำถำมท้ำยกิจกรรม 1. โรคทางพันธุกรรมใดที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง 2. เราสามารถป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียได้ด้วยวิธีใด 3. เพราะเหตุใดลักษณะตาบอดสีจึงปรากฏในเพศชายเป็นส่วนใหญ่ กิจกรรมกำรสืบค้น (24 คะแนน)

44 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม หมู่เลือดระบบ ABO จากลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ที่นักเรียนได้ศึกษาผ่านมานั้นจะเห็นว่า มีรูปแบบของยีนที่ควบคุมอยู่ 2 ชนิด คือ แอลลีลเด่นกับแอลลีลด้อย ซึ่งควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมร่วมกันและมีการแสดงออกของฟีโนไทป์ เพียง 2 แบบ แต่ยังมีลักษณะทางพันธุกรรมบางลักษณะที่นักวิทยาศาสตร์พบว่า มีรูปแบบของยีนที่ควบคุม มากกว่า 2 ชนิด และสามารถแสดงออกมาได้ซึ่งก็คือ หมู่เลือด (Blood group) หมู่เลือดเป็นลักษณะของสิ่งมีชีวิต นักวิทยาศาสตร์พบว่าหมู่เลือด ABO ในมนุษย์มีรูปแบบของยีนอยู่ 3 ชนิด คือ แอลลีล A หรือ I A แอลลีล B หรือ I B และแอลลีล O หรือ i แต่เนื่องจากยีนอยู่กันเป็นคู่ ๆ ตามกฎของเมนเดล ดังนั้นหมู่เลือดของแต่ละคนจึงมีแอลลีลที่ควบคุมเพียง 2 แอลลีลเท่านั้น อาจเป็น AA , AO , BB , AB หรือ OO และจ าแนกได้ 4 หมู่ตามชนิดของแอนติเจนที่เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง คือ หมู่เลือด A , B , AB และ O ตำรำงที่ 5.1 แสดงจีโนไทป์และแอลลีลของหมู่ เลือดระบบ ABO หมู่เลือด(ฟีโนไทป์) แอลลีล จีโนไทป์ หมู่เลือด A AA , AO I A I A หรือ I A i หมู่เลือด B BB , BO I B i หรือ I B i หมู่เลือด AB AB I A I B หมู่เลือด O OO ii เมื่อทราบจีโนไทป์ของหมู่เลือดระบบ ABO แล้ว สามารถท านายหมู่เลือดของลูกที่เกิดจากการ แต่งงานของมนุษย์ที่มีหมู่เลือดต่างๆ ได้หรือเมื่อทราบหมู่เลือดของลูกก็อาจวิเคราะห์ หาได้ว่าเกิดจากพ่อแม่ที่มี หมู่เลือดใด โดยการจับคู่เซลล์สืบพันธุ์ดังตัวอย่างต่อไปนี้ บัตรเนื้อหำที่ 3 เรื่อง หมู่เลือดระบบ ABO รำยวิชำวิทยำศำสตร์ชีวภำพ รหัสวิชำ ว31103 ชั้นมัธยมศึกษำปีที่ 4

45 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เซลล์สืบพันธุ์ ตัวอย่ำง พ่อมีหมู่เลือด A แม่มีหมู่เลือด AB ลูกที่เกิดมำจะมีโอกำสมีหมู่เลือดใดบ้ำง พ่อมีหมู่เลือด A มีแอลลีลเป็น AA หรือ AO มีจีโนไทป์ I A I A หรือ I A i แม่มีหมู่เลือด AB มีแอลลัลเป็น AB มีจีโนไทป์ I A I B วิธีท ำที่ 1 พ่อ x แม่ หรือ I A I A x I A I B ลูก I A I A I A I B I A I A I A I B ลูก AA AB AA AB ดงัน้นัลูกที่เกิดจะมีโอกาสมีหมู่เลือด A และ AB พ่อ x แม่ เซลล์สืบพันธุ์ I A I A x I A I B ลูก I A I A I A I B I A I A I A I A ดังนั้นลูกที่เกิดจะมีโอกาสมีหมู่เลือด A และ AB ลูก I A I A I A I B I A I A I A I A ดงัน้นัลูกที่เกิดจะมีโอกาสมีหมู่เลือด A และ AB เรำไปดูวิธีกำรหำหมู่เลือดกัน ดีกว่า.............

46 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม วิธีท ำที่ 2 หรือ ตอบ ดังนั้น ถ้าพ่อมีหมู่เลือด A แม่มีหมู่เลือด AB ลูกจะมีโอกาสมีหมู่เลือด A AB และ B พ่อ x แม่ เซลล์สืบพันธุ์ AO x AB ลูก AA AB AO BO ดังนั้นลูกที่เกิดจะมีโอกาสมีหมู่เลือด A, AB และ O ลูก AA AB AO BO ดงัน้นัลูกที่เกิดจะมีโอกาสมีหมู่เลือด A, AB และO พอ่ x แม่ เซลล์สืบพันธุ์ I A i x I A I B ลูก I A I A I A I B I A i I B i ดังนั้นลูกที่เกิดจะมีโอกาสมีหมู่เลือด A , AB และ B ลูก I A I A I A I B I A i I B i ดงัน้นัลูกที่เกิดจะมีโอกาสมีหมู่เลือด A , AB และ B

47 ชุดกิจกรรมที่ 2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ความรู้เกี่ยวกับหมู่เลือดระบบ ABO สามารถน ามาใช้ประโยชน์ในการถ่ายเลือดและ ป้องกันการถ่ายเลือดผิดหมู่ซึ่งอาจจะท าให้เกิดอันตรายแก่ชีวิตได้ ในทางนิติเวชใช้เป็นหลักฐาน อย่างหนึ่งที่จะน ามาประกอบการพิสูจน์เพื่อแสดงความสัมพันธ์ทางสายเลือดร่วมกับหลักฐานอื่น ๆ นอกจากนี้ยังใช้ประโยชน์ในการศึกษาด้านมนุษยวิทยา เพื่อสืบค้นที่มาของชนชาติบางเชื้อชาติ และใช้ศึกษาความสัมพันธ์ของชนิดหมู่เลือดกับการเกิดโรคบางชนิดด้วย ถ้ำนักเรียนอยำกทรำบหมู่เลือดของตนเองว่ำเป็นหมู่เลือดใด นักเรียนจะสำมำรถคำดคะเนหมู่เลือดของพ่อและแม่ของนักเรียนได้ หรือไม่ ว่ำเป็นหมู่เลือดใด นักเรียนสำมำรถศึกษำกำรจัดหมู่เลือดระบบ ABO ได้จำกบัตรกิจกรรมที่ 3