แนวทางการดแู ลรักษา
ผปู วยธาลสั ซเี มีย
ในเวชปฏิบัติทั่วไป
Gfinourgidteheneelinrcaaelrseproafcttihcaelassemia patients
• กรมการแพทย และกรมวท� ยาศาสตรก ารแพทย กระทรวงสาธารณสขุ
• สำนักงานหลักประกันสขุ ภาพแหง ชาติ • ศูนยบรก� ารโลหติ แหงชาติ สภากาชาดไทย
• มูลนธิ ิโรคโลหติ จางธาลัสซเี มียแหงประเทศไทย • คณะแพทยศาสตร มหาวท� ยาลยั ขอนแกน
• สถาบันสุขภาพเด็กแหงชาติมหาราชนิ ี • โรงพยาบาลพระมงกุฎเกลา
• โรงพยาบาลขอนแกน • สถาบันชวี วท� ยาศาสตรโมเลกลุ มหาวท� ยาลัยมหิดล
แนวทางการดแู ลรกั ษา
Gfouridtheelincaerse of thalassemia patients
in general practic
• กรมการแพทย์ และกรมวิทยาศาสตรก์ ารแพทย์ กระทรวงสาธารณสขุ
• ส�ำ นกั งานหลกั ประกันสขุ ภาพแหง่ ชาต ิ • ศูนยบ์ รกิ ารโลหติ แหง่ ชาติ สภากาชาดไทย
• มลู นิธิโรคโลหิตจางธาลัสซเี มียแห่งประเทศไทย • คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลยั ขอนแก่น
• สถาบนั สขุ ภาพเดก็ แหง่ ชาติมหาราชนิ ี • โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
• โรงพยาบาลขอนแกน่ • สถาบนั ชวี วิทยาศาสตร์โมเลกุล มหาวทิ ยาลัยมหดิ ล
ชื่อหนังสอื แนวทางการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลสั ซีเมียในเวชปฏบิ ัติท่ัวไป
Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
บรรณาธกิ าร แพทย์หญิงจติ สุดา บัวขาว
ท่ีปรึกษากรมการแพทย์และผ้อู �ำนวยการสำ� นักวิชาการแพทย์
ทีมบรรณาธกิ าร สังรวม สำ� นักวิชาการแพทย์
1. นางสาวศวิ าพร เยน็ วัฒนา ส�ำนักวชิ าการแพทย์
2. นายสมทิ ธกิ ร สมศรี ส�ำนักวิชาการแพทย์
3. นางสาวภัทราภรณ์ พนาคร ส�ำนักวชิ าการแพทย์
4. นางสาวลลติ า ภสู ดุ สงู สำ� นกั วิชาการแพทย์
5. นางสาวบหุ ลนั เกษสำ� โรง ส�ำนักวชิ าการแพทย์
6. นายโสภณ ฝอฝน ส�ำนักวชิ าการแพทย์
7. นางสาวสภุ ทั รา ยาหอม สำ� นกั วชิ าการแพทย์
8. นางสาวสาวิตรี
จัดทำ� โดย ส�ำนักวชิ าการแพทย์ กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข
ถนนติวานนท์ อ�ำเภอเมอื ง จงั หวัดนนทบรุ ี 11000
โทรศพั ท์ 0 2590 6220 โทรสาร 0 2591 8244
พมิ พ์ครง้ั ที่ 1 กนั ยายน 2560
พิมพ์ท่ ี ส�ำนักงานกจิ การโรงพิมพ์ องค์การสงเคราะหท์ หารผ่านศึกในพระบรมราชูปถัมภ์
ISBN 978-974-422-837-6
คำ� น�ำ
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากท่ีสุดในโลกและในประเทศไทย เป็นปัญหาที่ส�ำคัญ
ดา้ นทางสุขภาพ เศรษฐกจิ และสงั คม ยงั เปน็ ปัญหาทยี่ ากตอ่ การบรหิ ารจดั การเนอ่ื งจากมีลกั ษณะของโรคทีซ่ ับซอ้ น
ยากตอ่ การเข้าใจทัง้ ในบคุ ลากรทางการแพทยแ์ ละในประชาชนท่วั ไป
กรมการแพทย์ โดยส�ำนักวิชาการแพทย์ ได้วางแผนจัดท�ำแนวทางการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
ในเวชปฏิบัติท่ัวไป (Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice) โดยได้รับ
ความรว่ มมอื จากผูเ้ ชยี่ วชาญจากหน่วยงานตา่ งๆ ได้แก่ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ส�ำนักงานหลักประกันสขุ ภาพ
แห่งชาติ (สปสช.) มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสเมียแห่งประเทศไทย สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
คณะแพทย์ศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น โรงพยาบาลขอนแก่น ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย
ศูนย์วิจัยธาลัสซีเมีย มหาวิทยาลัยมหิดล เป็นต้น ในการด�ำเนินงานที่ผ่านมา ได้ท�ำการ การศึกษารวบรวมข้อมูล
ท่ีเก่ียวข้อง ท้ังจากการส�ำรวจ การวิจัย การทบทวนวรรณกรรม การพัฒนารูปแบบการด�ำเนินงาน (Model)
รวมถึงข้อคิดเห็นจากผู้เช่ียวชาญ แม้ว่าที่ผ่านมาจะมีการด�ำเนินงานด้านการพัฒนาแนวทางการดูแลรักษาผู้ป่วย
โรคธาลัสซีเมียมาโดยตลอดโดยหน่วยงานต่างๆ แต่ยังมีช่องว่างของข้อมูลบางส่วนที่จ�ำเป็นส�ำหรับการวางแผน
เพ่ือพัฒนาระบบบรกิ าร เพือ่ ใหห้ นังสอื แนวทางการดแู ลรกั ษาผ้ปู ว่ ยโรคธาลัสซเี มยี ในเวชปฏบิ ตั ทิ ่วั ไป (Guidelines
for the care of thalassemia patients in general practice) เล่มน้ีมีความแตกต่างจากเอกสารวิชาการ
ท่ัวไป และเป็นข้อมูลท่ีเป็นประโยชน์ส�ำหรับบุคลากรทางการแพทย์และสาธารณสุขที่เก่ียวข้อง รวมถึงประชาชน
ท่ีสนใจ ซ่ึงจะประกอบไปด้วยข้อมูล ระบาดวิทยา สถานการณ์คุณภาพการดูแลรักษาในปัจจุบัน ภาระโรค
แนวทางการดูแลรักษา รวมท้ังข้อมูลตัวอย่างการด�ำเนินงานท่ีชัดเจน ซึ่งคณะท�ำงานหวังเป็นอย่างยิ่งว่าข้อมูล
ดังกล่าวจะเกิดประโยชน์ต่อผู้สนใจศึกษาค้นคว้า เพื่อเพิ่มพูนความรู้ หรือสามารถน�ำไปประยุกต์ใช้ได้อย่าง
เหมาะสมตามบทบาทหน้าท่ี อย่างไรก็ตามการท่ีจะช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียรายใหม่ รวมถึง
การเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยธาลัสซีเมียในปัจจุบันและอนาคต จ�ำเป็นต้องได้รับความร่วมมือจากทุกภาคส่วน
เพอ่ื สขุ ภาพของประชาชนไทยไทยตอ่ ไป
คณะทำ� งาน
แนวทางการดูแลรักษา ผูป้ ว่ ยธาลสั ซีเมยี ในเวชปฏิบตั ทิ ั่วไป ก
สารบญั หนา้
หัวข้อ 1
3
บทน�ำ (Introduction) 5
ระบาดวิทยา (Epidemiology) 8
ภาระโรค (Burden of disease) 17
สถานการณป์ จั จุบนั ของระบบริการ 25
การวินจิ ฉัยและการตรวจคดั กรองพาหะ 40
แนวทางการดูแลรกั ษาผปู้ ่วยธาลสั ซเี มีย 45
แนวทางการบริการโลหติ สำ� หรับผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซเี มยี 53
การตรวจวินิจฉัยธาลสั ซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติทางหอ้ งปฏิบัติการ 80
แนวทางการจดั บรกิ ารของเขตบรกิ ารสขุ ภาพ ร้อยแก่นสารสินธุ์ (Model)
ขอ้ เสนอแนะเพื่อการพฒั นา 82
84
ภาคผนวก
แบบส�ำรวจขอ้ มลู พื้นฐานการดำ� เนินการพัฒนาระบบบรกิ ารโรคธาลัสซีเมีย
ขอ้ มลู หน่วยบรกิ ารธาลัสซีเมยี ในประเทศไทย
ข Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
บทน�ำ
(Introduction)
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินซ่ึงเป็นโปรตีนส�ำคัญ
ในเม็ดเลือดแดง โดยเป็นตัวน�ำออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ท่ัวร่างกายและน�ำคาร์บอนไดออกไซด์มาส่ง
ท่ีปอด ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมียีนโกลบินที่ผิดปกติ ท�ำให้สร้างโปรตีนโกลบินไม่ได้หรือสร้างได้น้อยลง
เม็ดเลือดแดงจึงเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่นและถูกม้ามจับท�ำลาย ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
มอี าการโลหิตจางมาแต่ก�ำเนิดและตาเหลอื ง ถ้าเปน็ มากจะเติบโตไม่สมอายุ
การเกิดพยาธสิ ภาพยังพบไดใ้ นแทบทุกอวัยวะท่ัวรา่ งกาย เชน่ การมีตบั โต ม้ามโต หัวใจวายและมีอาการ
แทรกซอ้ นอ่นื เนอ่ื งจากธาลสั ซีเมยี เป็นโรคพนั ธุกรรม วธิ กี ารรกั ษาใหห้ ายขาดไดใ้ นปจั จุบัน ทำ� ไดโ้ ดยการปลกู ถา่ ย
เซลล์ต้นก�ำเนิดเม็ดโลหิตจากผู้อื่น ซึ่งมีลักษณะพันธุกรรมของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับผู้ป่วย แต่มีโอกาสเกิดภาวะ
แทรกซ้อนจากการรักษาและอาจมีความเสี่ยงจนถึงเสียชีวิตได้ จึงใช้วิธีนี้ได้เฉพาะในผู้ป่วยเด็กบางรายเท่าน้ัน
การรกั ษาสว่ นใหญเ่ ป็นการรกั ษาโรคตามอาการและรักษาภาวะแทรกซอ้ นต่างๆ ทเี่ กิดขึน้ จากอาการซีด
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากท่ีสุดในโรคและประเทศไทย เป็นปัญหาที่ส�ำคัญท้ัง
ทางสขุ ภาพ เศรษฐกิจและสงั คม เปน็ ปัญหาท่ยี ากตอ่ การบรหิ ารจัดการเนอ่ื งจากมีลักษณะของโรคทีซ่ ับซ้อนยากต่อ
การเข้าใจทั้งในบุคลากรทางการแพทยแ์ ละในประชาชนทัว่ ไป เปน็ โรคเรอื้ รงั ที่มีมติ ิความเชือ่ มโยงทีห่ ลากหลาย เชน่
การตรวจเลือดในคู่สมรส เพื่อลดโอกาสเสี่ยงการเกิดโรคธาลัสซีเมียในทารกเกิดใหม่ เม่ือเด็กเกิดมาและมีอาการ
ผิดปกตจิ ำ� เป็นต้องไดร้ ับการดูแลรักษาท่ีมคี ุณภาพมาตรฐานจากผูเ้ ชย่ี วชาญในสถานบริการ อาการผดิ ปกตทิ ี่เกดิ ขน้ึ
ให้เด็กท่ีป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย สูญเสียโอกาสพัฒนาตนเองในด้านต่างๆ โดยเฉพาะอย่างย่ิงในด้านการศึกษา
ซงึ่ นบั วา่ เปน็ พน้ื ฐานสำ� คญั ของชวี ติ ในการสรา้ งอนาคต สง่ ผลกระทบในดา้ นสงั คมทต่ี อ้ งเขา้ รบั การรกั ษาอยา่ งตอ่ เนอ่ื ง
และสภาพจิตใจของผู้ป่วย ในขณะที่ประเทศไทยท่ีเป็นประเทศก�ำลังพัฒนา แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีรายได้น้อย
มีข้อจ�ำกัดด้านการศึกษา และบริบทของสังคมท่ีอยู่อาศัย ท�ำให้ยังมีข้อจ�ำกัดในการเข้าถึงการรักษา การติดตาม
การรักษา และการดูแลรักษาตนเอง และฐานะทางเศรษฐกิจของครอบครัวผู้ป่วยการคัดกรองเพื่อควบคุมจ�ำนวน
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียรายใหม่จึงมีความส�ำคัญ ในขณะเดียวกันการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียก็ต้องเพิ่มระดับหรือ
ปรับเปล่ยี นตามบริบทของโรคทมี่ ีการเปลีย่ นแปลงไป ได้แก่ การตรวจคัดกรองพาหะ การตรวจวจิ ัยทางหอ้ งปฏบิ ตั ิ
การท่ีมีมาตรฐาน การใช้วิธีการดูแลรักษาแบบต่างๆ ที่ช่วยเพ่ิมคุณภาพชีวิตผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เช่น การให้เลือด
แนวทางการดูแลรักษา ผู้ป่วยธาลัสซีเมยี ในเวชปฏิบตั ทิ ั่วไป 1
การให้ยาขับเหล็ก การตัดม้าม การปลูกถ่ายเซลล์ต้นก�ำเนิด เป็นต้น นอกจากน้ันโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคเร้ือรัง
การดูแลผู้ป่วยหลังจากเข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลก็เป็นส่วนหน่ึงที่ต้องด�ำเนินการต่อเน่ือง โดยใช้การดูแล
แบบองคร์ วมทค่ี ำ� นงึ ถึงผู้ปว่ ยมากกวา่ ในฐานะของผปู้ ว่ ย มกี ระบวนการในการดูแลเยียวยาสภาพจิตใจ ใหค้ ำ� แนะน�ำ
ผู้ปว่ ยและครอบครวั ใหอ้ ยใู่ นสงั คมได้
อยา่ งไรกต็ ามเนอ่ื งจากปจั จยั ทเี่ กย่ี วขอ้ งมกี ารเปลย่ี นแปลง องคป์ ระกอบทเ่ี กยี่ วขอ้ งในการพฒั นาการดำ� เนนิ
งานยอ่ มมกี ารปรบั เปลยี่ นเพอื่ ความเหมาะสม ขอ้ มลู ตา่ งๆ จงึ เปน็ สงิ่ สำ� คญั อยา่ งยงิ่ ในการวางแผนในระดบั เขตบรกิ าร
สขุ ภาพ ระดับภมู ภิ าค หรือระดบั ประเทศ จึงตอ้ งทราบถงึ ข้อมูลสถานการณเ์ ชงิ ระบบของการดแู ลรกั ษาทเ่ี ปน็ อยู่ใน
ปจั จบุ นั เพอื่ ใหส้ ามารถกำ� หนดแนวทางการพฒั นาการดำ� เนนิ งานใหใ้ กลเ้ คยี งเปา้ หมายอยา่ งทคี่ วรจะเปน็ ไดแ้ ก่ ขอ้ มลู
ระบาดวทิ ยา ขอ้ มลู ภาระโรค ขอ้ มลู คณุ ภาพการดแู ลรกั ษา ขอ้ มลู ทเ่ี ปน็ เนอ้ื หาของแนวทางปฏบิ ตั ทิ ม่ี คี ณุ ภาพมาตรฐาน
ได้แก่ การคัดกรอง (screening) การวนิ ิจฉยั (diagnosis) การรักษา (treatment) การติดตาม (follow up) ข้อมลู
ของห้องปฏิบัติการ รวมถึงการถอดบทเรียนการถ่ายทอดประสบการณ์จากผู้เชี่ยวชาญในการด�ำเนินงานในพื้นที่
เพ่ือค้นหาปัจจัยความส�ำเร็จ สามารถน�ำไปปรับใช้ในพื้นที่อ่ืนๆ และให้สามารถมั่นใจได้ว่าจะน�ำไปสู่การพัฒนาการ
ด�ำเนินงานการดูแลรกั ษาผปู้ ่วยโรคธาลสั ซเี มยี ของประเทศต่อไป
2 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ระบาดวิทยา (Epidemiology)
โดย มูลนิธิโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี แหง่ ประเทศไทย
โรคโลหติ จางธาลัสซเี มีย (thalassemia) เปน็ โรคพันธกุ รรมทางโลหติ วทิ ยา ซึ่งมีอุบตั กิ ารณ์
สงู มากในประเทศไทย ประมาณร้อยละ 20.0 – 30.0 ของประชากรมียนี alpha (a)-thalassemia ร้อยละ 3.0-9.0
มียีน beta (β)-thalassemia และพบยีนของฮีโมโกลบิน ผิดปกติ 2 ชนิด คือ hemoglobin E (Hb E)
โดยเฉลี่ยประมาณร้อยละ 13.0 และพบสงู ขน้ึ ในคนอสี านถงึ รอ้ ยละ 30.0 - 40.0 ทีจ่ งั หวดั สุรนิ ทร์พบ Hb E สงู ถึง
ร้อยละ 52.0 ฮีโมโกลบินผิดปกติอีกชนิดหนึ่งท่ีพบได้บ่อย คือ Hb Constant Spring (Hb CS) พบประมาณ
ร้อยละ 1.0 – 8.0 อุบัติการณ์ดังตารางท่ี 1
ตารางที่ 1: อบุ ัติการณข์ องพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมยี และฮีโมโกลบนิ ผิดปกติในประเทศไทย
จากอุบตั กิ ารณข์ องยีนผิดปกตดิ งั กลา่ ว นำ� มาคำ� นวณจำ� นวนผปู้ ว่ ยโรคโลหิตจาง ธาลสั ซีเมียเกิดใหม่ และ
มีชวี ติ อย่โู ดยประมาณตามภูมภิ าคต่างๆ ของประเทศในปัจจบุ ันได้ ดงั ตารางท่ี 2
ตารางท่ี 2: จ�ำนวนผปู้ ่วยโรคโลหิตจางธาลัสซเี มยี เกิดใหมแ่ ละมีชวี ติ อยู่โดยประมาณในประเทศไทย
(คำ� นวณจากประชากรเฉลี่ย 65 ลา้ นคน)
แนวทางการดแู ลรักษา ผปู้ ่วยธาลัสซเี มีย ในเวชปฏบิ ตั ิท่ัวไป 3
ยีนธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียบน
โครโมโซมเพยี งข้างเดียว (พาหะ, trait, carrier, heterozygote) จงึ ไม่มอี าการ แตก่ ารทป่ี ระชากรไทยจ�ำนวนมาก
มียีนผิดปกติดังกล่าวแฝงอยู่ จึงท�ำให้พบผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียซ่ึงเกิดจากปฏิสัมพันธ์ (interaction)
ของยีนเหล่านี้ได้หลายชนิด โดยประมาณร้อยละ 1.0 ของประชากรไทยจะเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดใด
ชนดิ หน่ึงท่ีส�ำคญั คือ โรค Hb Bart’s hydrops fetalis, Hb H disease, homozygous β thalassemia disease
และ β thalassemia/Hb E disease
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมีอาการแตกต่างกัน ต้ังแต่การมีโลหิตจางเพียงเล็กน้อยจนถึงการม ี
โลหิตจางมาก ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียบางชนิดมีอาการท่ีรุนแรงมากและเสียชีวิตท้ังหมดต้ังแต่อยู่ในครรภ์
หรือภายหลังคลอดเพียงไม่กี่นาที ท้ังน้ีอาการส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับชนิดของความผิดปกติของยีน (genotype)
อย่างไรก็ตามความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันนั้นอาจแตกต่างกันได้ แม้ในกลุ่มผู้ป่วยท่ีมีความผิดปกติของยีน
แบบเดียวกัน จึงท�ำให้การรักษาผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมีความละเอียดอ่อน จ�ำเป็นท่ีแพทย์ พยาบาลและ
บุคลากรที่เกี่ยวข้องจะต้องพิจารณาให้มีความเหมาะสมในผู้ป่วยแต่ละราย ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงจะม ี
โลหติ จางเรอื้ รงั และมคี วามผดิ ปกตขิ องรา่ งกาย การเจรญิ เตบิ โตชา้ และมภี าวะแทรกซอ้ นตา่ งๆ จงึ เปน็ ความเจบ็ ปว่ ย
ที่มีผลกระทบต่อทั้งสุขภาพกาย สุขภาพใจ และเป็นปัญหาเศรษฐกิจของครอบครัวท่ีมีลูกหลานป่วยเป็น
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เพราะจะต้องให้การดูแลรักษาโรคที่เรื้อรังและรักษาไม่หายขาด นับว่าเป็นภาระทาง
การแพทย์ สงั คมและ เศรษฐกจิ ของประเทศ
เอกสารอ้างองิ
1. แนวทางการวนิ ิจฉัยและการรกั ษาโรคโลหติ จางธาลัสซีเมีย (Clinical practice guidline for
diagnosis and management of thalassemia syndromes) 2557 โดยมูลนิธโิ รคโลหิตจางธาลสั ซีเมีย
แหง่ ประเทศไทย จดั พิมพ์โดยสถาบันสุขภาพเดก็ แหง่ ชาติมหาราชนิ ี พมิ พท์ ี่ พี เอ ลฟี วง่ิ จ�ำกัด
2. ธาลัสซีเมียแบบองค์รวม 2550 โดยแพทย์หญิงอรุณี เจตศรีสุภาพ คณะแพทยศาสตร์
มหาวิทยาลัยขอนแกน่ จดั พิมพ์โดยมหาวทิ ยาลัยขอนแก่น
4 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ภาระโรค (Burden of disease)
ค่าใชจ้ า่ ยในการดแู ลรกั ษา
ข้อมูลจากการศึกษาของคณะแพทย์ศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น โดยแพทย์หญิงอรุณี เจตศรีสุภาพ
ที่ได้ศึกษาและรวบรวมไว้ในหนังสือธาลัสซีเมียแบบองค์รวม ตีพิมพ์เม่ือปี 2552 มีข้อมูลการค�ำนวณค่าใช้จ่าย
ในการรักษาพยาบาลเด็กป่วยท่ีจะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลตามการศึกษาของศาสตราจารย์นายแพทย ์
ต่อพงศ์ สงวนเสรมิ ศรี พบวา่ เดก็ ป่วยโรคธาลัสซเี มยี ชนิดรุนแรงที่มอี ายุขยั เฉลีย่ 10 ปี จะเสยี คา่ ใชจ้ ่ายในการรกั ษา
พยาบาลเป็นจ�ำนวนเงิน 1,260,000 บาทต่อคน หากมีอายุขัยเฉล่ีย 20 ปี จะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาล
เป็นเงิน 3,480,000 บาทต่อคน และหากมีอายุขัยเฉลี่ย 30 ปี จะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลเป็นเงิน
6,600,000 บาทต่อคน ดังน้ันหากผู้ป่วยโรค β-thalassemia major ซึ่งมีอายุเฉล่ีย 10 ปี มีจ�ำนวนเพิ่มข้ึนปีละ
207 คน จะเสียค่าใชจ้ า่ ยในการรกั ษาพยาบาลตลอดอายุขัยเปน็ เงิน 260,820,000 บาทตอ่ ผู้ปว่ ยรายใหมท่ ่เี พมิ่ ข้นึ
ใน 1 ปี อย่างไรก็ตามเป็นเพียงข้อมูลการศึกษาในปี 2552 เท่านั้น ในปัจจุบันคาดว่าจะมีค่าใช้จ่ายเพิ่มมากขึ้น
สาเหตุมาจากแนวโน้มของผู้ป่วยธาลัสซีเมียรายใหม่ท่ีเพิ่มมากขึ้น และการเข้าถึงวิธีการดูแลรักษาแบบต่างๆ ท่ีมี
มากขนึ้ ด้วย
แพทย์หญงิ บุญเชยี ร ปานเสถียรกลุ พบวา่ หญิงต้งั ครรภ์ทีม่ ีบตุ รเปน็ Hb Bart’s hydrops fetalis จะมี
โรคแทรกซ้อนชนดิ ใดชนิดหนงึ่ เชน่ antepartum hemorrhage, toxemia of pregnancy และบตุ รจะเสียชีวติ
ในการผ่าตัดเอาเด็กออกและรวมถงึ การรักษาตัวในโรงพยาบาล 10 วนั (คา่ โรงพยาบาล 1,500 บาทต่อวัน เทา่ กบั
15,000 บาท ค่าใช้จ่ายในการผ่าตัดหรือหัตถการอื่นเท่ากับ 10,000 บาท รวม 25,000 บาท) โดยคิดจ�ำนวน
833 ราย จะเสียค่ารักษาพยาบาลเป็นเงิน 20,825,000 บาทต่อปี ค่าใช้จ่ายส�ำหรับผู้ป่วยโรคบีตาธาลัสซีเมีย
ฮีโมโกลบินอี จำ� นวน 3,213 ราย ตลอดอายุขัย 30 ปี เปน็ เงนิ 21,205,800,000 รวมคา่ ใชจ้ ่ายในการรกั ษาพยาบาล
ผู้ปว่ ยทุกชนิดตลอดอายุขยั เป็นเงิน 21,487,445,000 บาทตอ่ ผู้ป่วยธาลัสซเี มียชนดิ รุนแรงรายใหม่ทีเ่ พม่ิ ข้นึ ทุก 1 ปี
จะเหน็ ได้ว่าธาลัสซีเมยี เป็นภาระหนกั ทั้งทางการแพทย์ ทางสังคมและเศรษฐกิจของประเทศ
แนวทางการดูแลรกั ษา ผูป้ ว่ ยธาลัสซเี มีย ในเวชปฏบิ ตั ิทวั่ ไป 5
การสนบั สนนุ คา่ ใช้จ่ายในการดูแลรกั ษาโรคโลหิตจางธาลสั ซเี มีย
ข้อมูลจากส�ำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ระบุว่าในการรักษาผู้ป่วยโรคโลหิตจาง
ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในเด็ก 1 ราย จะมีค่ารักษาพยาบาล 10,500 บาทต่อเดือน ถ้ารวมตลอดอายุของเด็ก
จะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาประมาณ 6,600,000 บาท ซงึ่ เปน็ ค่าใช้จ่ายทส่ี งู มาก
นับตั้งแต่ปี 2555 เป็นต้นมา ส�ำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ได้จัดสรรงบประมาณสนับสนุน
ในการป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ การดูแลรักษาผู้ป่วยนอก และผู้ป่วยใน และ
การสนับสนุนเพิ่มเติมแก่หน่วยบริการที่ขึ้นทะเบียนเพื่อให้ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงท่ีพ่ึงพาเลือด
เขา้ ถงึ การได้รับเลือด (regular transfusion) และยาขบั เหลก็ สทิ ธหิ ลักประกันสุขภาพ ดังน้ี
1. การปอ้ งกนั และควบคมุ โรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี ในหญงิ ตงั้ ครรภ์ สำ� นกั งานหลกั ประกนั สขุ ภาพแหง่ ชาติ
ได้สนับสนุนให้หญิงต้ังครรภ์ได้รับการตรวจคัดกรองด้วยวิธี OF/MCV, MCH และ DCIP หากหญิงต้ังครรภ์
มีผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ ให้ติดตามสามีมาตรวจ โดยใช้งบประมาณจากค่าใช้จ่ายบริการสร้างเสริมสุขภาพ
และป้องกันโรคส�ำหรับบริการพ้ืนฐาน (P&P Basic service) เม่ือผลการตรวจคัดกรองผิดปกติทั้งคู่ ให้ส่งตรวจ
ยืนยันทางห้องปฏิบัติการด้วยวิธี Hb tying และหากเสี่ยงต่อ Hb Bart’s hydrop fetalis, Homozygous
β thalassemia และ β thalassemia/Hb E ต้องส่งเลือดตรวจวิเคราะห์ระดับ DNA β – thalassemia 1,
β - thalassemia เม่ือประเมินคู่เสี่ยงจากการตรวจวิเคราะห์ DNA ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อโรคโลหิตจาง
ชนิดรุนแรง จะได้รับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ ด้วยวิธีใดวิธีหน่ึง ได้แก่ Chrorionic villus sampling,
Amniocentesis, Cordocentesis เม่ือผลการตรวจยืนยันทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
บุคลากรทางการแพทย์ให้ค�ำปรึกษาเสนอทางเลือกในการยุติการต้ังครรภ์ โดยมีค่าใช้จ่ายปี 2555, 2556
จ�ำนวน 24 ล้านบาท, ปี 2557 จ�ำนวน 28 ล้านบาท ปี 2558, 2559 จ�ำนวน 37 ล้านบาท และปี 2560
จ�ำนวน 40 ล้านบาท จากค่าใช้จ่ายบริการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรคระดับประเทศ (P&P National
priority program and central procurement)
2. การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่มารับบริการผู้ป่วยใน โดยส�ำนักงานหลักประกัน
สขุ ภาพแหง่ ชาตจิ า่ ยชดเชยคา่ บรกิ ารไปยงั หนว่ ยบรกิ ารทใี่ หบ้ รกิ าร ปี 2555 – 2560 จำ� นวน 40,000 – 50,000 บาท
ค่าใช้จา่ ย 600 ลา้ นบาทตอ่ ปี จากคา่ ใช้จ่ายบริการผู้ปว่ ยใน
3. การสนบั สนนุ เพม่ิ เตมิ แกห่ นว่ ยบรกิ ารทล่ี งทะเบยี นผปู้ ว่ ยธาลสั ซเี มยี ชนดิ รนุ แรง สทิ ธหิ ลกั ประกนั สขุ ภาพ
ทีต่ อ้ งได้รบั เลอื ดประจ�ำ (regular transfusion) เพอ่ื รกั ษาระดับฮโี มโกลบินให้อย่รู ะหว่าง 9.5 – 10.5 g/dl และให้
ยาขับธาตุเหล็กอย่างสม่�ำเสมอทุกราย ส�ำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติได้เร่ิมด�ำเนินงานเมื่อปี 2557
จ�ำนวนผู้ป่วย 4,532 ราย งบประมาณ 10 ล้านบาท, ปี 2558, 2559 จ�ำนวนผู้ป่วย 9,835, 11,940 ราย
งบประมาณ 40 ล้านบาท และ ปี 2560 จ�ำนวนผปู้ ว่ ย 11,439 ราย งบประมาณ 130 ลา้ นบาท จากคา่ ใช้จ่าย
กรณีโรคที่ต้องบริหารแบบเฉพาะโรค
6 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ทั้งนี้ จะเห็นได้ว่างบประมาณโดยรวมที่ส�ำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติสนับสนุนการดูแล
โรคโลหิตจางธาลสั ซเี มยี นั้น ประมาณเกือบ 1,000 ล้านบาทตอ่ ปี
การสญู เสียปสี ุขภาวะ (Disability-Adjusted Life Years: DALYs)
จากการศึกษาและรวบรวมข้อมูลของส�ำนักงานพัฒนานโยบายสุขภาพระหว่างประเทศ (International
Health Policy Program: IHPP) ในรายงานภาระโรคและการบาดเจ็บของประชากรไทย พ.ศ. 2557 ไดร้ ะบขุ ้อมลู
การสูญเสียปีสุขภาวะ (Disability-Adjusted Life Years: DALYs) ว่าโรคธาลัสซีเมียซ่ึงจัดอยู่ในกลุ่มของโรค
ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและเมตะบอลิสม มีปีท่ีสูญเสียจากความเจ็บป่วยหรือพิการ (Years Lost due to
Disability: YLDs) รวมเพศชายและหญงิ เทา่ กับ 4,833 ปี จำ� แนกเป็นในเพศชายเทา่ กบั 2,490 ปี และในเพศหญงิ
เท่ากับ 2,344 ปี (ไม่คิดอัตราลดทอน) หลังจากที่ปรับอัตราลดทอน (Discount rate) ร้อยละ 3.0 พบว่า
โรคธาลัสซีเมียมี YLDs รวมเพศชายและหญิงเท่ากับ 3,181 ปี ในเพศชายเท่ากับ 1,638 ปี และในเพศหญิง
เท่ากบั 1,542 ปี
รายการอ้างอิง
1. ธาลัสซีเมียแบบองค์รวม 2550 โดยแพทย์หญิงอรุณีเจตศรีสุภาพ คณะแพทยศาสตร์
มหาวทิ ยาลัยขอนแก่น จัดพิมพ์โดยมหาวิทยาลยั ขอนแกน่
2. ส�ำนกั งานหลักประกนั สขุ ภาพแห่งชาติ
3. การสูญเสียปีสุขภาวะ (Disability-Adjusted Life Years: DALYs) รายงานภาระโรคและ
การบาดเจ็บของประชากรไทย พ.ศ. 2557 โดยมูลนิธิเพ่ือการพัฒนานโยบายสุขภาพระหว่างประเทศ
ส�ำนักงานพฒั นานโยบายสขุ ภาพระหวา่ งประเทศ พิมพท์ ี่ เดอะกราฟโิ ก ซสิ เต็มส์
แนวทางการดูแลรักษา ผ้ปู ว่ ยธาลัสซเี มยี ในเวชปฏบิ ัตทิ ั่วไป 7
ข้อมลู สถานการณป์ ัจจบุ นั
โดย สำ� นกั วชิ าการแพทย์ กรมการแพทย์
การวิเคราะห์ขอ้ มูลคณุ ภาพการบรกิ ารดแู ลรักษาทางการแพทย์
จากการสำ� รวจขอ้ มลู พนื้ ฐานการดำ� เนนิ การระบบบรกิ ารโรคธาลสั ซเี มยี โดยสง่ แบบสำ� รวจไปยงั โรงพยาบาล
จ�ำนวน 132 แห่ง เป็นโรงพยาบาลศูนย์ (ระดับ A) จ�ำนวน 28 แห่ง โรงพยาบาลทั่วไป (ระดับ S และ M1)
จ�ำนวน 88 แห่ง และโรงพยาบาลมหาวิทยาลยั จำ� นวน 16 แหง่ มีโรงพยาบาลทส่ี ่งแบบสำ� รวจกลบั มาร้อยละ 72.0
เป็นโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยมากทีส่ ุดร้อยละ 93.8 รองลงมาคอื โรงพยาบาลศนู ย์ รอ้ ยละ 71.4 และโรงพยาบาล
ทั่วไปรอ้ ยละ 68.2
ข้อมูลพื้นฐานการด�ำเนินการพัฒนาระบบบริการโรคธาลัสซีเมีย จะถูกน�ำมาเพ่ือวิเคราะห์การใช้
Clinical Practice Guidelines : CPG ในการวนิ จิ ฉยั และการรกั ษา
Clinical practice guideline ในการดแู ลผูป้ ่วยโรคธาลสั ซเี มียในเดก็ และผูใ้ หญ่
จากแบบสอบถามโรงพยาบาลท้ัง 95 โรงพยาบาล พบว่ามี Clinical practice guideline (CPG)
ในการดูแลผูป้ ว่ ยโรคธาลสั ซเี มยี ในเดก็ และผู้ใหญ่ เท่ากบั ร้อยละ 64.2 และ 44.2 ตามล�ำดับ (ตารางท่ี 4)
ตารางที่ 4: แสดงจ�ำนวนและร้อยละของการใช้ Clinical practice guideline ในการดูแลผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
ในเด็กและผใู้ หญ่ (n=95)
การใช้ Clinical practice guideline มี* ไม่มี**
ในการดูแลผปู้ ว่ ยโรคธาลสั ซเี มียในเด็กและผ้ใู หญ่
จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
1. มี Clinical practice guideline ในการดแู ลผปู้ ว่ ยโรคธาลสั ซเี มยี ในเดก็ 61 (64.2) 34 (35.8)
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จำ� นวน 20 แห่ง) 14 (70.0) 6 (30.0)
โรงพยาบาลทัว่ ไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แหง่ ) 42 (70.0) 18 (30.0)
โรงพยาบาลมหาวิทยาลยั (จ�ำนวน 15 แห่ง) 5 (33.3) 10 (66.7)
8 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ตารางที่ 4: แสดงจ�ำนวนและร้อยละของการใช้ Clinical practice guideline ในการดูแลผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
ในเดก็ และผู้ใหญ่ (n=95) (ต่อ)
การใช้ Clinical practice guideline มี* ไม่ม*ี *
ในการดแู ลผูป้ ว่ ยโรคธาลัสซเี มียในเดก็ และผ้ใู หญ่
จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
2. มี Clinical practice guideline ในการดแู ลผปู้ ว่ ยโรคธาลสั ซเี มยี ในผใู้ หญ่ 42 (44.2) 53 (55.8)
โรงพยาบาลศนู ย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แหง่ ) 13 (65.0) 7 (35.0)
โรงพยาบาลทว่ั ไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แหง่ ) 24 (40.0) 36 (60.0)
โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย (จำ� นวน 15 แห่ง) 5 (33.3) 10 (66.7)
*มี หมายถึง โรงพยาบาลมี Clinical practice guideline ในการดูแลผูป้ ่วยโรคธาลสั ซเี มียในเด็กและผใู้ หญ่
** ไม่มี หมายถงึ โรงพยาบาลไม่มกี ารใช้ Clinical practice guideline ทเี่ ป็นมาตรฐานส่วนกลางของประเทศ
แตม่ ีแนวทางการปฏิบัตขิ องแพทย์ พยาบาบาลและบุคลากรทางด้านสขุ ภาพเป็นแนวทางในการดแู ลผปู้ ว่ ยโรคธาลสั ซีเมยี
ส�ำหรับการวิเคราะห์จากแบบสอบถามโดยใช้กระบวนการคุณภาพการบริการดูแลรักษาทางการแพทย์
สามารถแบง่ เปน็ 4 กระบวนการ ไดด้ ังน้ี
1. การคดั กรอง
การทำ� Hemoglobin typing
โรงพยาบาลมากกวา่ ครงึ่ สามารถทำ� Hemoglobin typing ได้ มรี อ้ ยละ 67.4 โดยโรงพยาบาลศนู ยส์ ามารถ
ท�ำไดม้ ากที่สดุ ร้อยละ 90.0 รองลงมาคือ โรงพยาบาลมหาวิทยาลยั รอ้ ยละ 66.7 และโรงพยาบาลทวั่ ไปรอ้ ยละ 60.0
ส่วนโรงพยาบาลท่ีไม่สามารถท�ำ hemoglobin typing ได้ จะใช้วิธีตรวจแบบ Chromatography แบบ HPLC
(โรงพยาบาลขอนแกน่ โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่) และแบบ LPLC (โรงพยาบาลศูนยบ์ รุ รี ัมย)์ หรือส่งต่อไป
ยังศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์โรงพยาบาลศูนย์แม่และเด็กราชบุรี (โรงพยาบาลราชบุรี โรงพยาบาลบ้านโป่ง)
และ lab ภายนอก (โรงพยาบาลชลบรุ ี โรงพยาบาลสงขลา โรงพยาบาลชัยภูมิ โรงพยาบาลสระแก้ว โรงพยาบาล
พระนครศรีอยุธยา) (ตารางที่ 5)
ตารางที่ 5: แสดงจำ� นวนและร้อยละของโรงพยาบาลทีส่ ามารถทำ� hemoglobin typing (n=95)
โรงพยาบาลทีส่ ามารถท�ำ hemoglobin typing ได*้ ไม่ได*้ *
สามารถท�ำ hemoglobin typing
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จำ� นวน 20 แหง่ ) จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลทั่วไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แหง่ )
โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย (จ�ำนวน 15 แหง่ ) 64 (67.4) 31 (32.6)
18 (90.0) 2 (10.0)
36 (60.0) 24 (40.0)
10 (66.7) 5 (33.3)
*ได้ หมายถึง โรงพยาบาลสามารถ hemoglobin typing ได้
**ไมไ่ ด้ หมายถงึ โรงพยาบาลไม่สามารถทำ� hemoglobin typing ได้แต่มีการสง่ ตอ่ ไปยงั หนว่ ยงานอืน่
แนวทางการดูแลรกั ษา ผู้ปว่ ยธาลัสซีเมีย ในเวชปฏิบัตทิ ว่ั ไป 9
2. การวินจิ ฉัยโรค
การตรวจ DNA ตรวจวินจิ ฉัยชนดิ โรคธาลสั ซเี มีย
การตรวจ DNA สำ� หรบั วนิ จิ ฉยั โรคธาลสั ซเี มยี พบวา่ โรงพยาบาลทสี่ ามารถตรวจไดเ้ องมเี พยี งรอ้ ยละ 24.2
โดยโรงพยาบาลมหาวทิ ยาลยั มีการตรวจ DNA ไดม้ ากท่สี ดุ ร้อยละ 66.7 รองลงมาคอื โรงพยาบาลศนู ย์ รอ้ ยละ 25.0
และโรงพยาบาลทั่วไปร้อยละ 13.3 ส่วนโรงพยาบาลที่ตอบว่าไม่สามารถตรวจเองได้ จะส่งตรวจ DNA ไปยัง
ศูนย์แม่และเด็กและ lab เอกชน เช่น โรงพยาบาลนครพิงค์ โรงพยาบาลยโสธร โรงพยาบาลร้อยเอ็ด เป็นต้น
(ตารางที่ 6)
การตรวจ nucleic acid amplification (NAT)
การตรวจ nucleic acid amplification (NAT) พบวา่ มีเพยี ง 1 ใน 5 ของโรงพยาบาลทั้งหมดทสี่ ามารถ
ตรวจ NAT ได้ โดยโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยสามารถตรวจ NAT ไดม้ ากทส่ี ุด ร้อยละ 46.7 โรงพยาบาลทัว่ ไปและ
โรงพยาบาลศูนย์มีการตรวจ NAT ไดใ้ กล้เคียงกัน คอื ร้อยละ 16.7 ร้อยละ 15.0 ตามลำ� ดบั ส�ำหรบั โรงพยาบาล
ที่ไม่สามารถตรวจ NAT ได้จะส่งตรวจไปท่ีหน่วยงานอ่ืน คือศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ จังหวัดขอนแก่น
ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย หรือห้องปฏิบัติการโรงพยาบาลศิริราช เช่น โรงพยาบาลล�ำปาง
โรงพยาบาลสมุทรปราการ โรงพยาบาลขอนแกน่ เปน็ ต้น (ตารางที่ 6)
ตารางที่ 6: แสดงจำ� นวนและรอ้ ยละการตรวจวินจิ ฉัยโรคธาลสั ซเี มยี (n=95)
การตรวจวินจิ ฉัยโรคธาลสั ซเี มยี ได้* ไมไ่ ด*้ *
1. สามารถตรวจ DNA ตรวจวนิ จิ ฉยั ชนิดโรคธาลัสซเี มยี
โรงพยาบาลศนู ย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แหง่ ) จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลทัว่ ไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แหง่ )
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลยั (จำ� นวน 15 แห่ง) 23 (24.2) 72 (75.8)
2. สามารถตรวจ nucleic acid amplification test (NAT) 5 (25.0) 15 (75.0)
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จำ� นวน 20 แหง่ ) 8 (13.3) 52 (86.7)
โรงพยาบาลท่วั ไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แหง่ ) 10 (66.7) 5 (33.3)
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลยั (จ�ำนวน 15 แห่ง) 20 (21.1) 75 (78.9)
3 (15.0) 17 (85.0)
10 (16.7) 50 (83.3)
7 (46.7) 8 (53.3)
*ได้ หมายถงึ โรงพยาบาลสามารถตรวจได้
**ไม่ได้ หมายถงึ โรงพยาบาลท่ีไม่สามารถตรวจเองไดแ้ ละมีการสง่ ตอ่ ไปยงั หนว่ ยงานอืน่
10 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
3. การรักษา
มกี ารให้บริการคลินกิ โรคเลอื ด
พบว่าบรกิ ารคลินิกโรคเลือดโดยแยกเป็นผปู้ ่วยเด็กและผใู้ หญ่อย่างชดั เจน ร้อยละ 85.3 และตอบวา่ มีการ
ให้บรกิ ารโดยแพทย์ทั่วไปมากทส่ี ุดรอ้ ยละ 54.7การใหบ้ รกิ ารโดยแพทยผ์ เู้ ช่ียวชาญในเดก็ พบวา่ มีร้อยละ 48.4 และ
การให้บริการโดยแพทย์ผเู้ ชย่ี วชาญในผ้ใู หญ่มีรอ้ ยละ 47.4 สำ� หรบั ในแหง่ ทไ่ี มก่ ารให้บรกิ ารโดยผูเ้ ช่ียวชาญเดก็ หรือ
ผใู้ หญน่ น้ั ถา้ เปน็ ผปู้ ว่ ยเดก็ จะไดร้ บั การรกั ษาจากกมุ ารแพทยโ์ ดยตรง และในผใู้ หญจ่ ะไดร้ บั การรกั ษาจากอายรุ แพทย์
ในห้องตรวจทัว่ ไปเท่านนั้ (โรงพยาบาลอทุ ยั ธานี โรงพยาบาลสมเดจ็ พระยพุ ราชสว่างแดนดนิ ) (ตารางที่ 7)
ตารางท่ี 7: แสดงจ�ำนวนและร้อยละของการใหบ้ รกิ ารคลนิ ิกโรคเลือด (n=95)
การใหบ้ ริการคลนิ ิกโรคเลอื ด มี* ไม่ม*ี *
มีการใหบ้ ริการคลินิกโรคเลือด (Hemato-clinic)
- แยกเด็ก/ ผู้ใหญ่ จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
- การให้บริการโดยแพทยเ์ ชี่ยวชาญในเดก็
- การให้บรกิ ารโดยแพทย์เชีย่ วชาญผู้ใหญ่
- การให้บรกิ ารโดยแพทย์ทั่วไป 18 (85.3) 14 (14.7)
46 (48.4) 49 (51.6)
45 (47.4) 50 (52.6)
52 (54.7) 43 (45.3)
*มี หมายถึง มีการให้บริการคลินกิ โรคเลือด
**ไม่มี หมายถงึ ไมม่ กี ารใหบ้ รกิ ารคลินิกโรคเลือดแต่จะมีการให้บริการจากกมุ ารแพทย์ในผู้ป่วยเด็กและอายรุ แพทยใ์ นผใู้ หญ ่
มีความรู้ ความเข้าใจในการให้เลือดและมีการเฝ้าระวังอาการแทรกซ้อนและ
ผลขา้ งเคยี งเป็นอยา่ งดีในเด็กและผู้ใหญ่
การส�ำรวจพยาบาลที่มีความรู้ ความเข้าใจในการให้เลือดแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย พบว่า ส่วนใหญ่พยาบาล
มีความรู้ ความเข้าใจในการให้เลือดในผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่ ร้อยละ 71.6 โดยพบในโรงพยาบาลศูนย์มากที่สุด
รอ้ ยละ 85.0 รองลงมาคือ โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัยรอ้ ยละ 73.3 และโรงพยาบาลทว่ั ไปร้อยละ 66.7 นอกจากน ้ี
การตอบค�ำถามของเจ้าหน้าท่ีพบว่า พยาบาลมีความรู้ ความเข้าใจในการให้เลือดส่วนหนึ่งมาจากการอบรม
ระยะสั้นหรือในห้องตรวจรักษามีคู่มือในการให้เลือดอยู่แล้ว เช่น โรงพยาบาลจอมทองและโรงพยาบาลกาฬสินธุ์
(ตารางท่ี 8)
แนวทางการดูแลรกั ษา ผูป้ ่วยธาลสั ซเี มยี ในเวชปฏบิ ัติทัว่ ไป 11
ตารางที่ 8: แสดงจ�ำนวนและร้อยละของพยาบาลท่มี ีความรใู้ นทก่ี ารดูแลผ้ปู ่วย (n=95)
พยาบาลท่ีมีความรใู้ นการดูแลผูป้ ว่ ย ม*ี ไมม่ *ี *
1. พยาบาลมีความรู้ ความเข้าใจในการใหเ้ ลือดและมกี ารเฝ้าระวัง
อาการแทรกซอ้ นและผลข้างเคยี งเป็นอย่างดีในเด็ก จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลศนู ย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แห่ง)
โรงพยาบาลทัว่ ไป (รพท.) (จ�ำนวน 60 แหง่ ) 68 (71.6) 27 (28.4)
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัย (จำ� นวน 15 แหง่ )
2. พยาบาลมคี วามรู้ ความเข้าใจในการให้เลือดและมกี ารเฝ้าระวัง 17 (85.0) 3 (15.0)
อาการแทรกซ้อนและผลขา้ งเคยี งเป็นอยา่ งดีในผใู้ หญ่ 42 (70.0) 18 (30.0)
โรงพยาบาลศนู ย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แห่ง) 9 (60.0) 6 (40.0)
โรงพยาบาลทัว่ ไป (รพท.) (จ�ำนวน 60 แหง่ ) 68 (71.6) 27 (28.4)
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัย (จ�ำนวน 15 แห่ง)
17 (85.0) 3 (15.0)
40 (66.7) 20 (33.3)
11 (73.3) 4 (26.7)
*มี หมายถงึ พยาบาลมคี วามรู้ ความเขา้ ใจในการใหเ้ ลอื ดและมกี ารเฝา้ ระวงั อาการแทรกซอ้ นและผลขา้ งเคยี งเปน็ อยา่ งดใี นเดก็ และผใู้ หญ่
**ไมม่ ี หมายถงึ ไมม่ พี ยาบาลทม่ี คี วามเชย่ี วชาญดา้ นการใหเ้ ลอื ดและเฝา้ ระวงั อาการแทรกซอ้ นและผลขา้ งเคยี งเปน็ อยา่ งดใี นเดก็ และผใู้ หญ่
การใหย้ าขบั เหลก็ ชนดิ รับประทาน
โรงพยาบาลสว่ นใหญม่ กี ารใหย้ าขบั เหลก็ ชนดิ รบั ประทาน รอ้ ยละ 76.8 เมอ่ื แยกตามระดบั สถานพยาบาล
พบว่า โรงพยาบาลศูนย์มีการให้ยาขับเหล็กชนิดรับประทานมากที่สุดถึงร้อยละ 90.0 ส่วนโรงพยาบาลทั่วไปและ
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัยมีการใหย้ าขบั เหล็กชนดิ รับประทานร้อยละ 73.3 เท่ากัน (ตารางที่ 9)
จากแบบสอบถามการใช้ยาของแต่ละระดับโรงพยาบาล พบว่า Deferiprone เป็นยาขับเหล็กชนิด
รับประทานทีโ่ รงพยาบาลจ่ายใหผ้ ูป้ ว่ ยมากทส่ี ดุ รองลงมาคือ GPOL 1®และ Deferasirox (ตารางท่ี 10)
ตารางที่ 9 : แสดงจ�ำนวนและรอ้ ยละการใหย้ าขบั เหลก็ ชนดิ รับประทาน (n=95)
การใหย้ าขับเหลก็ ชนดิ รับประทาน มี ไม่มี
มีการใหย้ าขบั เหล็กชนิดรบั ประทาน
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แห่ง) จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลท่ัวไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แหง่ )
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัย (จำ� นวน 15 แห่ง) 73 (76.8) 22 (23.2)
18 (90.0) 2 (10.0)
44 (73.3) 16 (26.7)
11 (73.3) 4 (26.7)
12 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ตารางท่ี 10: แสดงขอ้ มูลของการให้ยาขับเหลก็ ชนดิ รบั ประทานในผปู้ ว่ ยธาลัสซเี มีย
ระดบั โรงพยาบาล ยาขับเหลก็ ชนดิ รบั ประทาน
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แหง่ ) Deferiprone Deferasirox GPOL 1
โรงพยาบาลทวั่ ไป (รพท.) (จ�ำนวน 60 แหง่ ) จำ� นวน จ�ำนวน จ�ำนวน รวมจ�ำนวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัย (จำ� นวน 15 แห่ง) 3
16 4 2 9 (45.0)
รวม 1 4 11 31 (51.7)
20 3 1 5 (33.3)
11 14 45 (47.4)
การให้ยาขับเหล็กชนดิ ฉีด
โรงพยาบาลมีการให้ยาขับเหล็กชนิดฉีด เพียงร้อยละ56.8 เมื่อแยกตามระดับสถานพยาบาลพบว่า
โรงพยาบาลศนู ยแ์ ละโรงพยาบาลมหาวทิ ยาลยั มกี ารให้ยาขบั เหล็กชนดิ ฉีดใกล้เคยี งกัน คอื ร้อยละ 75.0 และ 73.3
ตามล�ำดบั สว่ นโรงพยาบาลทั่วไปมกี ารใหย้ าขบั เหลก็ ชนดิ ฉดี เพยี งรอ้ ยละ 46.7 เทา่ นน้ั และเมอ่ื พจิ ารณาจากการใช้
ยาฉดี จะพบว่า โรงพยาบาลแต่ละระดบั เลอื กใหย้ า Deferal ในการขับเหล็ก (ตารางที่ 11)
ตารางท่ี 11: แสดงจ�ำนวนและร้อยละการให้ยาขบั เหล็กชนดิ ฉดี (n=95)
การให้ยาขบั เหล็กชนิดฉีด มี ไมม่ ี
มีการให้ยาขบั เหลก็ ชนดิ ฉดี
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แหง่ ) จำ� นวน (ร้อยละ) จ�ำนวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลท่วั ไป (รพท.) (จ�ำนวน 60 แหง่ )
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลยั (จ�ำนวน 15 แหง่ ) 54 (56.8) 41 (43.2)
15 (75.0) 5 (25.0)
28 (46.7) 32 (53.3)
11 (73.3) 4 (26.7)
ตารางที่ 12: แสดงขอ้ มลู การใหย้ าขับเหล็กชนิดฉดี Deferal ในผู้ปว่ ยธาลสั ซีเมีย
ระดบั โรงพยาบาล การใหย้ าขบั เหลก็ ชนดิ ฉดี
โรงพยาบาลศนู ย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แห่ง) Deferal
โรงพยาบาลท่วั ไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แหง่ )
โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย (จ�ำนวน 15 แหง่ ) จ�ำนวน (ร้อยละ)
รวม (โรงพยาบาล) (จำ� นวน 95 แหง่ )
3 (ร้อยละ 15.0)
7 (ร้อยละ 11.7)
2 (รอ้ ยละ 13.0)
13 (รอ้ ยละ 13.7)
แนวทางการดแู ลรักษา ผูป้ ว่ ยธาลัสซเี มยี ในเวชปฏบิ ัตทิ วั่ ไป 13
การตรวจ/ส่งตรวจการหาคา่ ระดับ ferritin
โรงพยาบาลส่วนใหญ่สามารถตรวจ/ ส่งตรวจการหาค่าระดับ ferritin ได้ร้อยละ 81.1 ตามล�ำดับ
โดยโรงพยาบาลศูนยท์ ีส่ ามารถตรวจได้มากทส่ี ดุ รอ้ ยละ 95.0 รองลงมาคือ โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัยรอ้ ยละ 86.7
และโรงพยาบาลทั่วไปร้อยละ 75.0 โดยบางโรงพยาบาลสามารถท�ำได้เพียงการคัดกรองและส่งตรวจไปยัง
หน่วยงานอ่ืน เช่น ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ห้องพยาธิวิทยาคลินิก ธนาคารเลือด
หรือห้องปฏิบัติการเอกชน (โรงพยาบาลสมเด็จพระยุพราชสว่างแดนดิน โรงพยาบาลยโสธร โรงพยาบาลระนอง)
(ตารางที่ 13)
ตารางที่ 13: แสดงจ�ำนวนและร้อยละของการสง่ ตรวจหาค่าระดบั ferritin (n=95)
การตรวจ/ ส่งตรวจหาคา่ ระดับ ferritin ม*ี ไมม่ ี**
มีการตรวจ/ ส่งตรวจการหาค่าระดบั ferritin
โรงพยาบาลศนู ย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แหง่ ) จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลท่ัวไป (รพท.) (จ�ำนวน 60 แหง่ )
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัย (จำ� นวน 15 แห่ง) 77 (81.1) 18 (18.9)
19 (95.0) 1 (5.0)
45 (75.0) 15 (25.0)
13 (86.7) 2 (13.3)
*มี หมายถงึ โรงพยาบาลมีการตรวจ/ ส่งตรวจการหาค่าระดับ ferritin
*ไม่มี หมายถงึ โรงพยาบาลไม่มีการตรวจ/ สง่ ตรวจการหาคา่ ระดับ ferritin และมกี ารสง่ ตอ่ ไปยงั หนว่ ยงานอน่ื
การตรวจ/สง่ ตรวจการหาระดบั minor blood group alloantibody
มเี พยี ง 2 ใน 3 ของทส่ี ำ� รวจสามารถตรวจ/ สง่ ตรวจการหาคา่ ระดบั minor blood group alloantibody
ไดร้ อ้ ยละ 63.2 โดยโรงพยาบาลศนู ยท์ ส่ี ามารถตรวจไดม้ ากทสี่ ดุ รอ้ ยละ 85.0 รองลงมาคอื โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลยั
ร้อยละ 60.0 และโรงพยาบาลท่ัวไปร้อยละ 56.7 นอกจากน้ี โรงพยาบาลที่ไม่สามารถตรวจได้จะท�ำเพียง
คัดกรองและสง่ ตรวจไปยงั หนว่ ยงานอ่นื เช่น ศูนยว์ ทิ ยาศาสตร์การแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พยาธวิ ทิ ยา
ธนาคารเลือด หรอื lab เอกชน (โรงพยาบาลยโสธร โรงพยาบาลบางพลี โรงพยาบาล 50 พรรษา มหาวชิรลงกรณ์)
(ตารางท่ี 14)
ตารางที่ 14: แสดงจ�ำนวนและร้อยละ (n=95)
การตรวจ/ส่งตรวจหาคา่ ระดบั minor blood group alloantibody ม*ี ไมม่ ี**
จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
มกี ารตรวจ/ สง่ ตรวจการหาคา่ ระดบั minor blood group alloantibody 60 (63.2) 35 (36.8)
โรงพยาบาลศนู ย์ (รพศ.) (จำ� นวน 20 แหง่ ) 17 (85.0) 3 (15.0)
โรงพยาบาลทวั่ ไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แห่ง) 34 (56.7) 26 (43.3)
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัย (จำ� นวน 15 แห่ง) 9 (60.0) 6 (40.0)
*มี หมายถงึ โรงพยาบาลมกี ารตรวจ/ สง่ ตรวจการหาระดบั minor blood group alloantibody
*ไมม่ ี หมายถงึ โรงพยาบาลไมม่ กี ารตรวจ/ สง่ ตรวจการหาระดบั minor blood group alloantibody และมกี ารสง่ ตอ่ ไปยงั หนว่ ยงานอนื่
14 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
การรกั ษาภาวะแทรกซอ้ นจากโรคธาลสั ซีเมียได้ทงั้ อารกุ รรมและศัลยกรรมในเด็ก
โรงพยาบาลส่วนใหญ่มีการรักษาภาวะแทรกซ้อนจากโรคธาลัสซีเมียได้ท้ังอารุกรรมและศัลยกรรมในเด็ก
ได้ถึงร้อยละ 72.6 โดยพบการรักษาในโรงพยาบาลศูนย์มากที่สุดร้อยละ 80.0 รองลงมาคือโรงพยาบาลทั่วไป
ร้อยละ 73.3 และโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยร้อยละ 60.0 ส่วนบางโรงพยาบาลที่มีรักษาทางอายุรกรรมได้เพียง
อย่างเดียว โดยการให้ยาขับธาตุเหล็กแก่ผู้ป่วย ได้แก่ โรงพยาบาลพระจอมเกล้า โรงพยาบาลสมเด็จพระยุพราช
สว่างแดนดิน โรงพยาบาลเวชศาสตร์เขตร้อน และโรงพยาบาลท่ีรักษาทางศัลยกรรมเพียงอย่างเดียว โดยการให ้
บริการตดั มา้ มในผ้ปู ว่ ยเดก็ ได้แก่ โรงพยาบาลเพชรบูรณ์ (ตารางท่ี 15)
จากการส�ำรวจ พบว่าโรงพยาบาลศูนย์สามารถรักษาภาวะแทรกซ้อนได้ทั้งอายุรกรรมและศัลยกรรมได้
มากท่ีสุดร้อยละ 85.0 รองลงมาคือโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยร้อยละ 73.3 และโรงพยาบาลทั่วไปร้อยละ 63.3
(ตารางท่ี 15)
ตารางท่ี 15: แสดงจ�ำนวนและรอ้ ยละการรักษาภาวะแทรกซอ้ นจากโรคธาลัสซีเมีย (n=95)
การรักษาภาวะแทรกซ้อนจากโรคธาลัสซีเมีย มี* ไม่มี**
1. มกี ารรักษาภาวะแทรกซอ้ นจากโรคธาลัสซเี มยี ไดท้ ัง้ อายุรกรรม
และศลั ยกรรมในเด็ก จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จำ� นวน 20 แหง่ )
โรงพยาบาลท่ัวไป (รพท.) (จ�ำนวน 60 แห่ง) 69 (72.6) 26 (27.4)
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลยั (จ�ำนวน 15 แหง่ )
2. สามารถรกั ษาภาวะแทรกซอ้ นจากโรคธาลัสซีเมียไดท้ งั้ อายรุ กรรม 16 (80.0) 4 (20.0)
และศัลยกรรมในผู้ใหญ่ 44 (73.3) 16 (26.7)
โรงพยาบาลศนู ย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แหง่ ) 15 (60.0) 6 (40.0)
โรงพยาบาลท่ัวไป (รพท.) (จ�ำนวน 60 แหง่ ) 66 (69.5) 29 (30.5)
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลยั (จ�ำนวน 15 แหง่ )
17 (85.0) 3 (15.0)
38 (63.3) 22 (36.7)
11 (73.3) 4 (26.7)
*มี หมายถงึ โรงพยาบาลมีการรกั ษาภาวะแทรกซอ้ นจากโรคธาลสั ซเี มียไดท้ งั้ อารกุ รรมและศลั ยกรรมในเด็ก
*ไม่มี หมายถงึ โรงพยาบาลไมม่ ีการรักษาภาวะแทรกซอ้ นจากโรคธาลัสซีเมียไดท้ ้งั อายรุ กรรมและศลั ยกรรมในเด็กแต่มกี ารส่งตอ่ ไป
ยงั หน่วยงานอ่นื
แนวทางการดแู ลรกั ษา ผปู้ ่วยธาลสั ซเี มยี ในเวชปฏบิ ตั ทิ ัว่ ไป 15
การใหบ้ ริการด้าน stem cell transplantation
การให้บรกิ ารดา้ น stem cell transplantation พบวา่ มีการให้บริการเพียง รอ้ ยละ 3.3 โดยใหบ้ รกิ ารได้
เฉพาะในโรงพยาบาลมหาวิทยาลยั เท่านนั้ โดยพบเพียง 1 ใน 3 ของโรงพยาบาลท่ีสำ� รวจ (ตารางที่ 16)
ตารางที่ 16: แสดงจำ� นวนและร้อยละการใหบ้ รกิ ารดา้ น stem cell transplantation (n=95)
การใหบ้ รกิ ารด้าน stem cell transplantation มี ไม่มี
การใหบ้ รกิ ารดา้ น stem cell transplantation
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แหง่ ) จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลทั่วไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แห่ง)
โรงพยาบาลมหาวิทยาลยั (จำ� นวน 15 แหง่ ) 5 (5.3) 90 (94.7)
0 (0.0) 20 (100.0)
0 (0.0) 60 (100.0)
5 (33.3) 10 (66.7)
4. การตดิ ตาม
ระบบการสอนและการสนบั สนนุ การดูแลตนเองของผูป้ ่วย
โรงพยาบาลส่วนใหญ่มีระบบการสอนและการสนับสนุนการดูแลตนเองของผู้ป่วย ร้อยละ 64.2 และ
เม่ือแยกตามระดบั สถานพยาบาลพบว่า โรงพยาบาลศูนย์ โรงพยาบาลท่ัวไป และโรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัย มีระบบ
การสอนและการสนบั สนุนการดแู ลตนเองของผปู้ ว่ ยใกลเ้ คียงกนั คอื รอ้ ยละ 70.0, 63.3 และ 60.0 ตามล�ำดบั
ขอ้ มลู สถานการณ์ดังกล่าวนับว่ามคี วามจำ� เปน็ และเป็นส่วนส�ำคญั พน้ื ฐานส�ำหรบั การวางแผน เพื่อพฒั นา
แนวทางการดำ� เนนิ ตา่ งๆ ทเี่ กยี่ วขอ้ ง เชน่ การพฒั นาสถานบรกิ าร การพฒั นาดา้ นหอ้ งปฏบิ ตั กิ าร กระบวนการรกั ษา
การใหย้ าขับเหลก็ การให้เลือด และการพฒั นาดา้ นบุคลากร เปน็ ต้น (ตารางที่ 17)
ตารางที่ 17: แสดงจำ� นวนและร้อยละของระบบการสอนและการสนบั สนุนการดแู ลตนเองของผ้ปู ว่ ย (n=95)
ระบบการสอนและการสนับสนนุ การดแู ลตนเองของผู้ป่วย มี ไมม่ ี
มีระบบการสอนและการสนบั สนุนการดูแลตนเองของผู้ปว่ ย
โรงพยาบาลศูนย์ (รพศ.) (จ�ำนวน 20 แหง่ ) จำ� นวน (รอ้ ยละ) จำ� นวน (รอ้ ยละ)
โรงพยาบาลทว่ั ไป (รพท.) (จำ� นวน 60 แห่ง)
โรงพยาบาลมหาวทิ ยาลัย (จ�ำนวน 15 แห่ง) 61 (64.2) 34 (35.8)
14 (70.0) 6 (30.0)
38 (63.3) 22 (36.7)
9 (60.0) 6 (40.0)
16 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
การวนิ ิจฉัยและการตรวจคดั กรองพาหะ
โดย พนั เอกรองศาสตราจารย์นายแพทยก์ ิตติ ต่อจรัส
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมมีการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive โดยมีความผิดปกติ
ของการสร้างฮีโมโกลบินท�ำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย (hemolytic anemia) ผู้ป่วยมีอาการ
ซีด เหลอื ง ตับม้ามโต ผทู้ เี่ ป็น พาหะ (carrier หรือ trait หรอื heterozygote) ไม่มอี าการทางคลนิ ิกจะมีอาการซีด
เลก็ น้อย การวินิจฉยั พาหะและโรคธาลัสซีเมยี จำ� เปน็ อย่างย่ิงต้องรู้ genotype และ phenotype ของธาลัสซีเมยี
ชนดิ ของธาลสั ซเี มีย
โรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติท่ีพบบ่อยและเป็นปัญหาทางการแพทย์ท่ีส�ำคัญสามารถจ�ำแนก
ประเภทตามล�ำดบั ความรุนแรงของโรคได้ดังน้ี
เป็นชนิดท1ี่ร.ุ นHแรbงBทaี่สrุดt’ผsู้ปh่วyยdจroะpเสsียfชeีวtaิตlตis้ังหแรตอื ่อยHู่ใoนmคoรรzyภg์หoรuือsหαล-ังtคhลalอaดsseปmัญiหaา(αท่ีพ-thบaในl1แ/αม่ร-tะhหaวl1่าหงตรอื้ังค-ร-ร/ภ-์ค-ือ)
ครรภ์เป็นพษิ ความดนั เลือดสงู บวม การคลอดผิดปกตแิ ละมกี ารตกเลอื ดหลังคลอด
2. Homozygous β-thalassemia (β-thal /β-thal) จะเริ่มมีอาการซีดตั้งแต่ขวบปีแรก อาการอื่นๆ
ท่ีพบได้ คือ ตับ ม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนเป็นแบบ thalassemic face ร่างกายแคระแกร็น การเจริญเติบโต
ไม่สมอายุจ�ำเป็นต้องให้เลือดและมีภาวะแทรกซ้อนจากธาตุเหล็กเกินได้แก่ ตับแข็ง เบาหวาน และหัวใจล้มเหลว
สำ� หรบั β-thalassemia/Hb E (β-thal / Hb E) อาการทางคลินกิ มตี ้งั แตน่ ้อยปานกลางจนถึงรนุ แรงมากเหมือน
homozygous β-thalassemia (β-thal /β-thal)
3. Hb H disease ต(αับ-มth้ามalโ1ต/ไαม-่มthาaกlแ2ตหถ่ รา้ อืมไี ข- ้ส-งู /จะ-มαีภ, าoวrะαซ-ดีthลaงlอ1/ยา่ HงbรวCดเSร็วหรอื - - /αCSα) สว่ นใหญ่
มอี าการน้อยไดแ้ ก่ ซดี เหลือง
ความรุนแรงของโรคแบ่งตามอาการทางคลินิก ระดับความเข้มข้นของเลือดและชนิดของธาลัสซีเมีย
ดังแสดงในตารางท่ี 18
แนวทางการดแู ลรักษา ผ้ปู ่วยธาลัสซเี มีย ในเวชปฏิบตั ทิ ่วั ไป 17
ตารางท่ี 18: แสดงระดับความรุนแรงของธาลสั ซีเมียแบ่งตามอาการ ระดับ Hb และชนดิ ของธาลัสซเี มยี
Severity Clinical Steady-state Hb Thalassemia type
(genotype)
Severe - ซดี ภายในอายุ 2 ปี Hb< 7 ก/ดล Homozygousβ-thalassemia
- ได้รับเลือดคร้งั แรกอายุ 4 ปี (β0/β0 และ β0/β+ บางราย),
- น้�ำหนกั ส่วนสงู ต่ำ� กว่าเกณฑ์ β0-thalassemia /Hb E (β0/βE)
- หนา้ ตาเปลีย่ น บางราย
- ม้ามโตมาก
Moderate ซดี เหลือง ตบั โต มา้ มโต Hb>7 – 9 ก/ดล Homozygousβ-thalassemia
(β0/β+ บางราย), β0-thalassemia/
Hb E (β0/βE) บางราย
Mild ซดี มา้ มโตเล็กน้อย Hb>9 ก/ดล Homozygousβ-thalassemia
(β+/β+) β+-thalassemia/Hb E
(β+/βE) Hb H (- -/- α หรอื - -/αCSα)
Asymptomatic ไมม่ อี าการทางคลินิก Normal Hb for age Thalassemia trait, Hb E trait,
or low normal Homozygous Hb E
การวินิจฉยั ผทู้ ่ีเป็นโรคธาลสั ซเี มยี
อาการและลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยเป็นข้อมูลที่ส�ำคัญในการวินิจฉัยโรค แต่มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
บางชนดิ ท่ีอาการไม่รนุ แรง การตรวจทางห้องปฏิบัตกิ ารจึงมีความจ�ำเปน็ และสามารถชว่ ยแยกชนดิ ต่างๆ ของโรคได้
การวนิ ิจฉัยโดยการตรวจทางหอ้ งปฏิบตั กิ าร
การวนิ จิ ฉยั โรคธาลสั ซเี มยี ตอ้ งใชเ้ ทคนคิ ทเ่ี หมาะสมเพอ่ื ใหก้ ารวนิ จิ ฉยั ชนดิ ของโรคหรอื พาหะไดอ้ ยา่ งถกู ตอ้ ง
แม่นย�ำ อนั จะมผี ลตอ่ การให้คำ� ปรึกษาแนะนำ� ทางพนั ธศุ าสตรต์ ่อไป การวินิจฉัยแบ่งเป็น 2 ขน้ั ตอนคอื การวนิ ิจฉยั
ผูเ้ ป็นโรคและผู้เปน็ พาหะ
1. การตรวจเลือด CBC พบว่าซีด Hematocrit (Hct) และ Hemoglobin (Hb) ต�่ำกว่าปกติ ดัชน ี
เม็ดเลือดแดง (red cell indices) พบ mean corpuscular volume (MCV) มีขนาดเล็กและ mean
corpuscular hemoglobin (MCH) มีค่าต�่ำกว่าปกติ ลักษณะเม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือด (red cell
morphology) พบขนาดเล็ก (microcytic) การติดสีจาง (hypochromia) มีเซลล์หลายขนาด (anisocytosis)
และรปู รา่ งผดิ ปกติ (poikilocytosis) คา่ เฉลยี่ (mean) และค่าที่ตำ�่ กว่า 2 เท่าของส่วนเบ่ยี งเบนมาตรฐาน (-2 SD)
ของ Hb, Hct และ MCV ในอายตุ า่ งๆ ซ่งึ ใช้เปน็ ค่าที่ตัด (cut off) วา่ ผล CBC ผดิ ปกตดิ งั แสดงในตารางที่ 19
18 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ตารางท่ี 19: แสดงค่า mean และ -2 SD (ค่า cut off) ของ Hb, Hct และ MCV ในอายตุ า่ งๆ*
อายุ (ปี) Hb (g/dl) Hct (%) MCV (fL)
0.5-1. Mean (-2 SD) Mean (-2 SD) Mean (-2 SD)
2-4
5-7 12.5 (11.0) 37 (33) 77 (70)
8-11 12.5 (11.0) 38 (34) 79 (73)
12-14 13.0 (11.5) 39 (35) 81 (75)
หญิง 13.5 (12.0) 40 (36) 83 (76)
ชาย 13.5 (12.0) 41 (36) 85 (78)
15-17 14.0 (12.5) 43 (37) 84 (77)
หญงิ 14.0 (12.0) 41 (36) 87 (79)
ชาย 15.0 (13.0) 46 (38) 86 (78)
18-49 14.0 (12.0) 42 (37) 90 (80)
หญงิ 16.0 (14.0) 47 (40) 90 (80)
ชาย
*ที่มาของข้อมูล Brugnara C, Oski FA, Nathan DG.Diagnostic Approach to the Anemic Patient. In: Orkin SH,
Nathan DG, Ginsburg D, Look AT, Fisher DE, Lux SE, editors. Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and
Childhood.7 ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2009. p. 456-66.
2. การตรวจนบั reticulocytes บอกถงึ hemolytic anemia ผปู้ ว่ ยธาลสั ซเี มยี คา่ reticulocytes > 2%
3. การตรวจหา inclusion body ในเมด็ เลือดแดงสามารถใหก้ ารวนิ ิจฉัยโรคธาลสั ซเี มียชนดิ Hb H
4. การตรวจวเิ คราะหห์ าชนดิ ของฮโี มโกลบนิ (Hb analysis) หรอื Hb typing สามารถใหก้ ารวนิ จิ ฉยั
โรคธาลสั ซเี มยี และฮโี มโกลบนิ ผดิ ปกตแิ ตล่ ะชนดิ ได้ ปจั จบุ นั มกี ารตรวจวเิ คราะหห์ าชนดิ ฮโี มโกลบนิ ดว้ ยเครอื่ งอตั โนมตั ิ
ได้แก่ High performance liquid chromatography (HPLC), Low pressure liquid chromatography (LPLC)
และ Capillary electrophoresis (CE) เปน็ ต้น สามารถให้การวินิจฉยั พาหะของ β-thalassemia ซ่ึงจะมคี า่ Hb
กAา2รมแาปกลกผวล่าHรb้อtยyลpะing3.ใ5นฮแีโลมะโใกหล้กบานิ รผวดิินปิจกฉตัยิโαรค-ธthาลalัสaซsีเsมeียmแiลaะแฮลีโะมโβกล-tบhินaผlaิดsปseกmติไiaด้เดชัง่นตาHราbงทE่ี และ Hb CS
20 และ 21
แนวทางการดูแลรกั ษา ผูป้ ่วยธาลัสซีเมยี ในเวชปฏิบัติทัว่ ไป 19
ตารางท่ี 20: แสดงการตรวจชนิดฮโี มโกลบนิ ปกตแิ ละ α thalassemia
ภาวะหรอื ชือ่ โรค ควา(มgผeดิnปoกtyตpิขeอ)งยนี M(fCLV) M(pCGH) ผลการตร(วHจbชนtyดิ pขiอnงgฮ)โี มโกลบิน
คนปกติ (ผใู้ หญ)่ (αα/αα) (β/β) 80-100 27-34 Hb A2A (A2=2.5-3.5%)
Hb Bart’s hydrops (--/--) 96+8 26+2 Hb Bart’s >80%
Hb H disease (--/-α) <80 <27 Hb A2A H หรือ Hb A2A Bart’s H
Hb H with Hb CS (--/αCSα) <80 <27 Hb CS AA22AA Bart’s H
<80 Hb CS Bart’s H
Homozygous Hb CS (αCSα/αCSα) <80 or <27 Hb CS A2A Bart’s
Hb CS trait (αCSα/αα) normal <27 or Hb CS A2A
<80 normal
α-thal 1 trait (--/αα) <80 <27 Hb A2A (A2 <3.5%)
α-thal 2 trait (-α/αα) <27 Hb A2A (A2 <3.5%)
* เปอรเ์ ซน็ ต์ของฮโี มโกลบนิ แต่ละชนิดท่ีแสดงในตารางนีต้ รวจดว้ ยวธิ ี HPLC
ตารางที่ 21: แสดงการตรวจชนดิ ฮีโมโกลบินใน β thalassemia และ α & β thalassemia interaction
ภาวะหรอื ชื่อโรค ควา(มgผeิดnปoกtyตpิขeอ)งยีน M(fCLV) M(pCGH) ผลการตร(วHจbชนtyิดpขiอnงgฮ)ีโมโกลบิน
β thalassemia (β0/β0), (β0/β+), (β+/β+) <80 27-34 Hb A2F or Hb A2FA
disease <80 26+2 Hb EF or Hb EFA
β thalassemia/Hb E (β0/βE) or (β+/βE) <80 <27 Hb EE (HbE >80%, Hb F <5%)
Homozygous Hb E (βE/βE) <80 or <27 or Hb EA (E=25-35%)
Hb E trait (βE/β) normal normal
<80 <27 Hb A2A (A2>3.5%)
β thalassemia trait (β0/β) or (β+/β) <80 or <80 or Hb AE Bart's
Hb AE Bart’s (--/-α) (βE/β) normal normal
disease (--/αCSα) (βE/β) <80 <27 Hb CS AE Bart's
Hb CS AE Bart's (--/-α) (βE/βE) or <80 <27 Hb EF Bart's
Hb EF Bart's (--/-α) (β0/βE)
* เปอรเ์ ซ็นตข์ องฮีโมโกลบนิ แต่ละชนิดท่ีแสดงในตารางนีต้ รวจดว้ ยวิธี HPLC
20 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
5. การตรวจวเิ คราะหย์ นี ดว้ ยวธิ ี PCR (polymerase chain reaction) จะสามารถวนิ จิ ฉยั ผทู้ เ่ี ปน็ พาหะ
ของ α-thalassemia 1 ชนิด SEA และ Thai deletion, พาหะของ α-thalassemia 2 ชนิด 3.7 และ
4.2 deletion, Hb CS และ Hb Pakse
การตรวจกรองพาหะ (screening)
เป้าหมายการตรวจกรองพาหะเพอ่ื สืบคน้ ผทู้ ่ีเป็น β-thalassemia, Hb E และ α-thalassemia 1trait
เพ่อื การปอ้ งกันโรคโลหติ จางธาลสั ซีเมยี ชนดิ รุนแรง 3 โรคไดแ้ ก่
1. Homozygous β-thalassemia
2. β-thalassemia/Hb E
3. Hb Bart’s hydrops fetalis
การตรวจกรองพาหะประกอบด้วย
1. การตรวจค่าดัชนเี มด็ เลอื ดแดง (red cell indices) โดยพาหะจะมีค่า MCV < 80 fL, MCH <27 pg
(ในผูใ้ หญ่) สำ� หรบั กลุ่มเด็กดใู นตารางท่ี 2 แต่ α thalassemia 2 trait จะได้คา่ ปกตแิ ละ Hb E trait อาจมคี า่ MCV
ปกติได้
2. One tube osmotic fragility test (OF) ใหผ้ ลบวกใน β-thalassemia และα-thalassemai 1 trait
3. Dichloro phenol indolphenol precipitaion test (DCIP) ใหผ้ ลบวกใน Hb E trait และ Hb H
4. Hb E screen ใหผ้ ลบวกใน Hb E trait, β-thalassemia/Hb E และ homozygous Hb E
แนวทางการดูแลรกั ษา ผปู้ ว่ ยธาลัสซีเมีย ในเวชปฏบิ ัตทิ วั่ ไป 21
ข้ันตอนการตรวจกรองและการตรวจวินิจฉัยพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกต ิ
ดังแสดงในภาพที่ 1
OF+DCIP หรือ MCV/MCH+DCIP หรือ MCV/MCH+Hb E screen
ผลการตรวจคดั กรองเป็น -/- ผลการตรวจคดั กรองเป็น -/+ หรือ +/- หรือ +/+
Non-thalassemia or ตรวจ Hb typing*
Non-clinical significant thalassemia โดยวิธี HPLC/LPLC/CE
A2A A2A EA EA EA
(Hb A2 < 3.5%) (Hb A2 > 3.5%) (Hb E 25-35%) (Hb E < 25%) (Hb E > 80%)
thalassemia trait Suspected Hb E trait Homozygous Hb E
Suspected with or without** Hb E trait with or without with or without
thalassemia trait thalassemia trait
thalassemia thalassemia
PCR for Thalassemia disease
thalassemia 1 - Thalassemia : A2A Bart’s H, CS A2A Bart’s H
- thalassemia : A2F, EF, A2FA, EFA
- thalassemia : EA Bart’s, CS EA Bart’s
- Others : EF Bart’s, CS EF Bart’s
ภาพภทาี่ พ1ท: ี่ 1แ:สแดสงดขง้ันขต้ันอตนอกนากราตรรตวรจวกจกรอรองงแแลละะกกาารรตตรรวจวินิจฉัยพาาหหะะขขอองงโโรรคคโลโลหหติ ิตจาจงาธงาธลาสัลซัสเี ซมีเยมแียลแะละฮีโมโกลบิน
ผิดฮปีโกมตโกิ ลบินผดิ ปกติ
2(ด5ดั 5แ2(ป.ดลpดั ง.แจป2า3ลก.ง)คจมู่ าอืกทคูม่างือหทอ้ างงปหฏอ้ งบิ ปตั ฏกิ ิบาัตรติกราวรตจวรวนิ จจิ วฉนิ ยั จิ ธฉาัยลธสั าซลเี ัสมซยี เีแมลียะแปลระมิปารณิมาฮณโี มฮโโีกมลโกบลนิ บผินดิ ผปิดกปตก.ิ ต2ิ.ed2. นeนd.ทบนรุ น:ี ทบบรรุษิ ี:ทั หบมริษดั ทัเดหด็ มจัดำ� กดั ;
หมายเดเห็ดตจุ าํ กกาัดร;แ2ป5ล5ผ2ล. p-./-23ก.า) รตรวจกรองใหผ้ ลลบ, -/+ การตรวจกรองใหผ้ ลลบและบวก, +/- การตรวจกรองใหผ้ ลบวกและลบ,
+/+กหามรตารยวเจหกตรุอกงาใหร้ผแลปบลวผกลทง้ั-ห/-มกดารตรวจกรองให้ผลลบ, -/+ การตรวจกรองใหผ้ ลลบและบวก, +/- การตรวจ
**จ*�ำเเปปปอร*กน็ ริมรตเ์เาซปอ้อณน็ งงอนตใรHหข์ำ� ์เbคซ้ผอา่ง็นลAฮบตH2ีโมข์วbจกโอกAะแงแล2ฮลยบโีมะกินมาลกแโรบบักตว,ปลม่ล+กะรบิมชบั/ินา+นคแณดิก่าตทาHล่Hรแี่ bะbตสชดรEEนวงทใจิดถนวี่กา้ทแดัตรแ่ีผไรอดสนวง้ ดภจใในโูมงหดใกนิผ้ยนรต้ีลวณแริธบผวีที วCจนต่ี กดEภรท้ววูมดยจง้ั ังนิวหโนธิดีต้ มน้ัียรHดกววPธิาจLรี ดCCวEว้นิ/LยิจPวฉLิธยั CีโHดยPใLชC้เก/ณLPฑL์ตCามตารางที่ 3, 4 และแผนภมู ิที่ 1
*** ก*ร*ณปีทร่ีสมิ งสาณยั ว่าHคbู่สมAร2สจเปะน็ แยαก-กthบั aปl ร1ิมคาวณรตHรวbจEPCถRา้ ตfoรrวจαโ-ดthยaวlธิ 1ี CใEนผดทู้ งั เี่นปั้น็ กαารtวhนิ aจิlaฉsยั seโดmยiใaชt้เrกaณitฑ์ตามตารางท่ี
3, 4 และแผนภูมิที่ 1 จาํ เปน็ ต้องนาํ ค่า Hb A2 มารวมกับคา่ Hb E ที่วัดได้ ในกรณีทต่ี รวจโดยวิธี CE
22*** กGรณuีทidสี่ eงสliยัnวeา่ sคู่สfoมrรtสhเeปน็care-tohfatlh1alaคsวsรตemรวiจa PpCatRiefnotrsin-tgheanler1alในpผra้ทู c่ีเtปic็นe thalassemia trait
การตรวจ DNA เพื่อวินจิ ฉยั ชนิดโรคโลหิตจางธาลสั ซีเมีย
การตรวจในระดับอณูพันธุศาสตร์หรือการตรวจในระดับยีน (DNA) เพื่อหาการกลายพันธุ์ (mutation)
ทท่ี ำ� ให้เกดิ โรคโลหติ จางธาลัสซเี มยี มีขอ้ บ่งชด้ี งั นี้
1. การตรวจเพ่ือวินิจฉัยพาหะ α-thal 1 ในคู่สมรสหรือหญิงต้ังครรภ์และสามี เพื่อก�ำหนดคู่สมรส
ทีเ่ ส่ียงตอ่ การจะมบี ตุ รเปน็ โรคธาลัสซีเมยี ชนดิ Hb Bart’s hydrops fetalis ดว้ ยวิธี PCR เชน่ การท�ำ Gap-PCR
ซึ่งเป็นวิธีที่เหมาะกับการตรวจ large deletion โดยท่ัวไปจะตรวจหา α-thal 1 สองชนิดท่ีมีรายงาน
ในประเทศไทย คอื ชนิด Southeast Asian deletion และ THAI deletion
2. การตรวจเพื่อวินิจฉัยทารกในครรภ์ของคู่สมรสท่ีเสี่ยงจะมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิด
Hb Bart’s hydrops fetalis ซึ่งเป็นการตรวจ DNA จากช้ินเน้ือรก น้�ำคร�่ำ หรือเลือดจากสายสะดือของทารก
โดยใชว้ ิธี Gap-PCR เช่นเดียวกนั
3. การตรวจเพื่อบอกชนดิ ของการกลายพนั ธุ์ของ β thalassemia ในคสู่ มรสหรอื หญิงต้งั ครรภ์และสามี
ที่เป็นคู่สมรสท่ีเสี่ยงต่อการจะมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิด homozygous β-thalassemia และ
β-thalassemia/Hb E disease เพื่อจะไดท้ ราบชนิดการกลายพนั ธุท์ อี่ าจถา่ ยทอดไปส่ทู ารกในครรภ์ ซึ่งตรวจดว้ ย
PCR-based method ได้หลายวิธี เช่น การใช้เทคนิค amplification refractory mutational system
(ARMS-PCR), reverse dot-blot hybridization, PCR and high resolution melting (HRM) analysis
ส�ำหรับการกลายพันธุ์ชนิด point mutation และการใช้เทคนิค Gap-PCR ส�ำหรับ large deletion
และเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของ β-thalassemia ในประเทศไทยมีหลายชนิด การตรวจในห้อง
ปฏิบัติการส่วนใหญ่มักครอบคลุมเพียงการกลายพันธุ์ชนิดท่ีพบได้บ่อย กรณีที่สงสัยว่าเป็นการกลายพันธุ์ชนิด
ท่ีพบไม่บ่อยและการตรวจไม่ครอบคลุม เม่ือตรวจตามปกติแล้วยังไม่ทราบชนิดของการกลายพันธุ์ จ�ำเป็นต้อง
ตรวจตอ่ ดว้ ยวธิ ี DNA sequencing ซงึ่ เปน็ การตรวจลำ� ดบั เบสในยนี เบตา้ โกลบนิ ของผปู้ ว่ ยแลว้ นำ� มาเทยี บกบั ลำ� ดบั
เบสปกติ
4. การตรวจเพ่ือวินิจฉัยทารกในครรภ์ของคู่สมรสที่เส่ียงจะมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิด
homozygous β thalassemia และ β-thalassemia/Hb E เป็นการตรวจดีเอ็นเอจากช้ินเนื้อรก น�้ำคร�่ำหรือ
เลือดจากสายสะดือของทารก ด้วย PCR-based method เช่นเดียวกัน ชนิดของการกลายพันธุ์ของยีน
β thalassemia ในภูมภิ าคต่างๆที่พบได้บ่อยในประเทศไทยแสดงในตารางท่ี 22
แนวทางการดแู ลรกั ษา ผู้ป่วยธาลัสซเี มยี ในเวชปฏิบัตทิ ่วั ไป 23
ตารางท่ี 22: แสดงชนิดและความถขี่ องการกลายพันธข์ุ องยีนเบตา้ ธาลสั ซเี มยี ในภูมภิ าคต่างๆ
ชนิดของการกลายพนั ธุ์ ภาคกลาง ภาคใต้ ภาคตะวันออก ภาคใต้
β0-thalassemia No. % No. % เฉยี งเหนอื No. %
1. codon 41/42 (-TCTT) No. %
2. codon 17 (A->T) 31.6 108
3. codon 35 (C->A) 50 36.3 109 15.1 19 75 34.4
4. IVS1-1 (G->T) 24 17.4 41 5.7 13 21.7 --
5. codon 71/72 2 1.4 4 0.6 0 0 15 6.9
6. ชนิดอ่นื ๆ 3 2.2 35 4.8 1 1.7 13 6
β+-thalassemia 6 4.3 4 0.6 8 13.3 --
7. IVS1-5 (G->C) 5 3.5 35 4.8 1 1.7
8. IVS2-654 (C->T) --
9. codon 19 (A->G) 7 5.1 98 13.6 0 0 1 0.4
10. -28 (A->G) 8 5.8 16 2.2 5 8.3 --
11. codon 26 (Hb E) 3 2.2 57 7.9 0 0 3 1.4
12. etc. 20 14.5 20 2.8 1 1.7 --
13. δβ thalassemia - - 243 33.7 9 15. 3 1.4
14. ไม่ทราบชนิด 10 7.3 9 1.2 - - --
- - 14 1.9 - - --
Total - - 37 5.1 3 5 218 100
138 100 722 100 60 100
ท่มี า: มูลนิธิโรคโลหติ จางธาลัสซเี มียแห่งประเทศไทย
24 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
แนวทางการดแู ลรักษาผู้ป่วยธาลสั ซเี มยี
โดย ศาสตราจารยแ์ พทยห์ ญิงอรุณ ี เจตศรสี ภุ าพ
คณะแพทยศาสตร์ มหาวทิ ยาลยั ขอนแก่น
แพทยห์ ญงิ อรุโณทัย มแี กว้ กุญชร
สถาบนั สขุ ภาพเด็กแห่งชาตมิ หาราชนิ ี
การจัดการเก่ียวกับปัญหาธาลัสซีเมียประกอบด้วยหลักการส�ำคัญ คือการควบคุมป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
ชนิดรุนแรงอย่างมีประสิทธิภาพ ไม่ให้มีผู้ป่วยรายใหม่ท่ีมีอาการรุนแรงเกิดข้ึน และอีกประการหนึ่งคือการรักษา
ผปู้ ่วยโรคธาลัสซีเมียทีเ่ กดิ มาแล้วให้มีสขุ ภาพดี ทง้ั สุขภาพกายและใจ มคี ณุ ภาพชวี ิตที่ดี พึ่งตนเองได้ ไม่แปลกแยก
มีชีวิตอยู่ในครอบครัวและสังคมได้อย่างเป็นสุข สามารถเรียนและประกอบอาชีพได้ มีความรู้สึกว่าตนเองเป็นคนมี
คณุ ค่าคนหนึ่ง
แพทย์และบุคลากรทางการแพทย์เป็นผู้ที่มีความส�ำคัญอย่างย่ิงที่จะช่วยรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียท่ีเกิดมา
แล้วให้ไดบ้ รรลุเปา้ หมายดงั กล่าว โดยค�ำนงึ ถึงสิทธทิ ี่ผู้ป่วยควรไดร้ บั การดแู ลรกั ษาอย่างเทา่ เทยี มกนั
ปัจจุบันไดแ้ บง่ ผ้ปู ่วยธาลสั ซเี มียตามความรนุ แรงเพอื่ การรักษาดังน้ี
1. Transfusion dependent thalassemia (TDT) กลุ่มน้ีเปน็ ผู้ป่วยที่ต้องการรับเลือดเปน็ ประจ�ำ
เพอื่ การมชี วี ติ หากไมไ่ ดร้ บั เลือดจะมอี าการเหนื่อย ไม่สามารถท�ำกจิ วตั รตา่ งๆได้ ผปู้ ว่ ยส่วนใหญ่จะมีอาการต้ังแต่
อายนุ อ้ ยกวา่ 2 ปี มีอาการซดี มาก ฮีโมโกลบนิ ต�่ำกวา่ 7 ก./ดล. ตวั เล็ก ตบั ม้ามโต มีหน้าตาเปล่ียน ชนิดของโรค
ธาลสั ซเี มียทพ่ี บในกล่มุ น้ีได้แก่ homozygous β-thalassemia0, β-thalassemia/ HbE บางราย α-thalassemia
และ กลมุ่ AEBart’s ท่ีมีอาการรุนแรงบางรา
2. Non transfusion dependent thalassemia (NTDT) กลุ่มนี้ไม่จ�ำเป็นต้องรับเลือดประจ�ำ
ก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้แต่จะมีบางช่วงเวลาและบางสถานการณ์ที่จ�ำเป็นต้องได้รับเลือดได้แก่กลุ่มผู้ป่วยที่เหลือจาก
กลุ่มแรก
การดูแลรักษาที่ส�ำคัญท่ีได้เขียนไว้เป็นแนวทางนี้ได้แก่ การให้เลือด การให้ยาขับธาตุเหล็ก การตัดม้าม
การรกั ษาโดยการปลกู ถา่ ยเซลลต์ น้ กำ� เนดิ เมด็ เลอื ด การเฝา้ ระวงั และรกั ษาภาวะแทรกซอ้ นตา่ งๆ ทง้ั นเ้ี ปน็ การรวบรวม
ใหอ้ า่ นงา่ ยเน้ือหากะทัดรัดและปฏิบตั ิได้จรงิ ส�ำหรับแพทย์ในโรงพยาบาลระดบั ต่างๆ
แนวทางการดแู ลรักษา ผปู้ ่วยธาลสั ซเี มยี ในเวชปฏิบตั ิท่ัวไป 25
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียบางรายมีข้อบ่งชี้ท่ีควรได้รับการรักษาโดยการให้เลือดหรือยาขับธาตุเหล็กซ่ึงสามารถ
รับการรักษาได้ตามสิทธิ์แต่ยังไม่ได้รับการรักษาตามที่ควรได้แพทย์หรือบุคลากรทางการแพทย์ไม่มั่นใจ และไม่มี
ประสบการณ์ในการรักษาโรคธาลัสซีเมียมาก่อน บางคร้ังผู้ป่วยขาดโอกาสเนื่องจากไม่สามารถเข้าถึงสถานบริการ
ท่ีมีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย (สามารถเปิดหาข้อมูลเพิ่มเติมได้จาก Guidelines for The Management of
Transfusion Dependent Thalassemia (TDT) 2014, Guidelines for The Managementof Non Transfusion
Dependent Thalassemia (NTDT) 2013 ซ่ึงจัดท�ำโดย Thalassemia International Federation รวมทั้ง
แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคธาลัสซีเมีย” ฉบับที่ 2 พ.ศ. 2557 ด้วยความร่วมมือของสถาบันสุขภาพ
เด็กแห่งชาติมหาราชินี กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุขมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย
ทบวงมหาวิทยาลัย มหาวิทยาลัยมหิดล และหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง (CPG Thalassemia_TFT-text)
www.thalassemia.or.th/thal.../CPG_Thalassemia_2014-content.pdf) แนวทางในเอกสารดังกล่าวได้กล่าว
ถงึ เหตผุ ลในการใหก้ ารรกั ษาในเรอื่ งต่างๆ รวมทัง้ เอกสารอา้ งองิ
แนวทางการรกั ษาโดยการให้เลือดในผ้ปู ่วยธาลสั ซีเมยี
โรคธาลัสซีเมียยังผลให้ผู้ป่วยมีอาการซีดเร้ือรัง มีภาวะ ineffective erythropoiesis และ
extramedullaryhemopoiesis การให้เลือดช่วยแก้ไขปัญหาเหล่านี้ แพทย์และบุคลากรทางการแพทย์จึงควรหา
เลือดทเ่ี หมาะสมและปลอดภยั ใหผ้ ปู้ ว่ ย ตลอดจนพงึ ระวงั ปัญหาทอี่ าจเกิดตามมาจากการให้เลือด
1. ผ้ปู ่วยธาลัสซีเมยี ชนดิ พึง่ พาเลือด (TDT)
พิจารณาโดยผู้ป่วยมี hemoglobin (Hb) น้อยกว่า 7 ก./ดล.2 ครั้ง โดยตรวจซ�้ำห่างกันมากกว่า
2 สปั ดาห์ (ในการเปล่ียนเปน็ ค่า hematocrit (Hct) แมก้ ารเอา 3 คณู ค่าจะไม่แม่นย�ำในผปู้ ว่ ยธาลสั ซีเมยี หากไม่มี
คา่ Hb ให้ใชค้ า่ Hct เป็น 3 เทา่ )
2. ผปู้ ่วยธาลสั ซีเมยี ชนิดไม่พงึ่ พาเลอื ด (NTDT)
ผปู้ ว่ ยกลมุ่ นม้ี ชี วี ติ อยไู่ ดโ้ ดยไมต่ อ้ งรบั เลอื ดประจำ� แตม่ บี างกรณแี ละบางชว่ งเวลาทตี่ อ้ งไดร้ บั เลอื ดไดแ้ ก่
- ซีดมาก Hb นอ้ ยกว่า 5 ก./ดล.
- ในกรณีท่ตี ้องรับการผ่าตัด
- หญิงตั้งครรภ์(ในผู้ท่ีไม่เคยได้รับเลือดมาก่อน หรือให้เลือดนานๆคร้ัง หากต้องให้เลือดพิจารณา
ตรวจหมเู่ ลอื ดใหเ้ ขา้ กนั ไดท้ ง้ั major และ minor blood group เพื่อปอ้ งกนั การเกิด alloimunization)
- มีปัญหาเรื่อง ineffective erythropoiesis และ extramedullary hematopoiesis ได้แก ่
ผ้ปู ่วยที่มี Hb มากกว่า 7 ก./ดล. รว่ มกบั มีการเจรญิ เตบิ โตผิดปกติ หนา้ ตาเปล่ยี น กระดกู ผิดรปู ตับหรอื ม้ามโตมาก
(หรือม้ามโตมากกว่า 3 เซนติเมตรต่อปีในระยะท่ีมีการเจริญเติบโตมากที่สุด) มีการพัฒนา secondary sexual
development ล่าชา้ มีปัญหาในการเรยี นและการท�ำกิจวตั รประจ�ำ
- มคี วามเส่ยี งตอ่ การเกิดลิ่มเลอื ดอุดกนั้
- มีแผลเร้อื รงั ที่ขา
- มีการติดเชือ้ แลว้ ซีดลง
- มีปัญหาในระบบหัวใจและหลอดเลอื ด
- มคี วามดนั เลอื ดในปอดสูง
- มี extramedullary hematopoietic pseudotumors
26 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ชนิด ปริมาณและระยะเวลาในการให้เลือด
การใหเ้ ลอื ดให้เปน็ leukocyte-poor หรือ leukocyte-depleted packed red cell เป็นเลือดใหม่อายุ
น้อยกวา่ 7 วนั (หากไมม่ ีใหเ้ ลือดอายุไม่เกนิ 14 วัน) มกี ารตรวจแอนตเิ จนท้งั major และ minor blood group
ตามแนวทางของศูนยบ์ ริการโลหติ แหง่ ชาติสภากาชาดไทย
ใหป้ รมิ าณ 10-15 มล./กก(ผู้ใหญใ่ ห1้ -2 ยูนิต/ครัง้ ) ใน 2-4 ชัว่ โมง ให้ทุก 2-5 สัปดาห์ให้ furosemide
0.5-1 มก./กก.ทางหลอดเลอื ดด�ำกอ่ นให้เลอื ด
เป้าหมายใหร้ กั ษาระดบั Hb ก่อนให้เลอื ดให้ได้ 9-10.5 ก./ดล. (ถา้ Hbน้อยกวา่ 9ก./ดล. ควรใหเ้ ลอื ด)
ในผูป้ ่วยทีม่ ปี ัญหาที่หวั ใจให้รกั ษาระดบั Hb ก่อนใหเ้ ลอื ด 11-12 ก./ดล. เม่อื ปญั หาหมดไปแลว้ ให้รักษาระดบั Hb
ก่อนให้เลือดให้ได้ 9-10.5 ก./ดล.
ถ้าผู้ป่วยซีดมากและเหนื่อยหัวใจเต้นเร็ว ควรให้เลือดครั้งละไม่เกิน 5 มล./ กก.(อัตราไม่เกิน 2 มล./
กก./ช่ัวโมง) ให้ช้าๆ และให้ยาขับปัสสาวะก่อนให้เลือดซ�้ำได้ภายใน 24-48 ชั่งโมงให้การรักษาประคับประคอง
อน่ื ๆ ดว้ ย โดยใหน้ อนพกั ใหอ้ อกซเิ จนและติดตามอาการอย่างใกลช้ ดิ
ผู้ป่วยที่มีประวัติแพ้เลือด ควรให้ chlorpheniramine (0.1-0.2 มก./กก) ฉีดเข้าหลอดเลือดด�ำและ
ใหพ้ าราเซตามอล (10-15 มก./กก/ครงั้ ) รับประทานก่อนใหเ้ ลือด
ถ้ามีไข้ขณะให้เลือด ให้หยุดการให้เลือดทันที วัดสัญญาณชีพให้ normal saline แทนเลือด ให้ยา
antihistamine และพาราเซตามอลถา้ ผู้ป่วยมีอาการรนุ แรงหรอื ไม่ดขี ้นึ ตอ้ งนกึ ถงึ ภาวะ hemolytic transfusion
reaction หรอื มี bacterial contamination
ผู้ป่วยที่วางแผนจะปลูกถ่ายเซลล์ต้นก�ำเนิดเม็ดเลือดให้เลือดชนิด leukocyte depleted (หรือใช้ set
กรองเม็ดเลอื ดขาว) และไมใ่ ห้เลือดจากญาติใกลช้ ดิ กันเพอื่ ปอ้ งกัน graft rejection
ผู้ป่วยที่มี alloantibody ต่อแอนติเจนหลายชนิดต้องหาเลือดที่ไม่มีแอนติเจนนั้นมาให้โดยสามารถ
ติดต่อขอเลือดจากศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ (หรือศูนย์บริการโลหิตในภูมิภาค) การให้ยากดภูมิคุ้มกันไม่ม ี
ประโยชนย์ กเว้นผปู้ ว่ ยท่มี ี autoantibodyร่วมด้วย
แนวทางการใหย้ าขับธาตเุ หล็กในผูป้ ่วยธาลสั ซีเมยี
ธาตุเหล็กเกินเป็นปัญหาส�ำคัญอย่างยิ่งในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ซ่ึงท�ำให้การท�ำงานของอวัยวะต่างๆ เช่น
หัวใจ ตับ ต่อมไร้ท่อผิดปกติ ธาตุเหล็กเกินในผู้ป่วยกลุ่มนี้เกิดจากการรับเลือดบ่อยๆและการดูดซึมธาตุเหล็กจาก
ทางเดินอาหารเพ่มิ ขนึ้ เน่ืองจากภาวะซดี การรกั ษาดว้ ยยาขบั ธาตเุ หลก็ จงึ มคี วามจ�ำเป็นเพ่ือไมใ่ หธ้ าตเุ หลก็ มากเกิน
จนเกิดปัญหาต่อรา่ งกาย ในขณะเดยี วกันตอ้ งระวังปญั หาจากยาทอี่ าจเกิดผลเสียต่อร่างกายดว้ ย
ข้อบง่ ช้ีในการใหย้ าขับธาตุเหล็กในผ้ปู ่วยธาลัสซีเมยี ชนิดพ่งึ พาเลือด (TDT)
โดยมีขอ้ ใดขอ้ หน่งึ ดงั น้ี
1) ระดับ serum ferritin มากกวา่ 1,000 ng/ml โดยวดั 2 ครง้ั ห่างกัน 1-3 เดือน
2) ผูป้ ว่ ยไดร้ ับเลือดเปน็ ประจำ� สม่�ำเสมอมากกว่า 1 ปี หรอื ได้รบั packed red cell มาแล้ว 10-20 ครง้ั
3) ระดับธาตุเหล็กในตับ จากการตรวจ MRIT2* มากกว่า 7 มก./ก.ของน้�ำหนักเน้ือตับที่แห้ง (หรือ
ตรวจ R2- MRI โดยวิธี Ferriscan)
4) ระดบั ธาตุเหล็กในหวั ใจโดยเทคนคิ MRI T2* นอ้ ยกว่า 20 millisecond
แนวทางการดูแลรักษา ผู้ป่วยธาลสั ซีเมีย ในเวชปฏิบัติทวั่ ไป 27
ยาขบั ธาตเุ หลก็ ที่ให้ในผู้ปว่ ยเด็กและผู้ใหญ่
1. ผปู้ ว่ ยเดก็ อายุ 2-6 ปี
Desferrioxamine หรือ Deferoxamine (DesferalR) 20-40 มก./กก./วัน (1 ขวด มี 500 มก.
ผสมน�ำ้ กลัน่ 5 มล. จะไดย้ าความเข้มขน้ 10%) ฉีดเข้าใต้ผิวหนงั นาน 8-12 ชัว่ โมงโดยใชเ้ คร่อื ง infusion pump
ให้ 5-6 วนั ตอ่ สัปดาห์ใหว้ ิตามนิ ซีไม่เกิน 2-3 มก./กก./วัน. กอ่ นให้ Deferoxamine เพื่อช่วยให้ขบั ธาตเุ หลก็ ดขี ้ึน
หากไม่สามารถให้ Deferoxamine ได้หรือให้แล้วไม่ได้ผล ควรให้ Deferasirox 20-40 มก./กก./วัน ผสมน�้ำส้ม
หรอื นำ�้ แอปเปลิ ด่มื วันละคร้งั กอ่ นอาหารเช้าหรือกอ่ นอาหารเย็นครึง่ ชั่วโมง ในแตล่ ะวนั ควรให้เวลาเดยี วกนั
2. ผู้ป่วยอายุมากกวา่ 6 ปี และผ้ใู หญ่
2.1 Deferoxamine (DesferalR) 20-40 มก./กก./วันในเด็กและ 50-60 มก./กก./วัน ในผู้ใหญ ่
ควรฉีดเข้าใต้ผิวหนังนาน 8-12 ช่ัวโมง 5-6 วันต่อสัปดาห์ ให้วิตามินซีไม่เกิน 2-3 มก./กก./วัน. ก่อนให้
Deferoxamine เพือ่ ช่วยใหข้ บั ธาตุเหล็กดขี น้ึ
2.2 Deferiprone (GPOL1®) 75มก./กก./วัน แบ่งให้ 3 เวลาหลังอาหาร (เร่ิมต้นขนาด 50 มก./
กก./วัน ถา้ ไม่มอี าการข้างเคียงใหเ้ พม่ิ ขนาดยา) หากการรักษาไม่ได้ผลดอี าจเพ่ิมจนถงึ 90 หรือ 100 มก./กก./วัน
แบง่ ให้ 3 เวลาหลงั อาหาร (ส�ำหรบั การให้ยาขนาดสูงต้องติดตามอาการขา้ งเคียงให้ได้ดี)
2.3 หากไม่สามารถใหD้ eferoxamineหรือDeferiproneได้หรอื ใหแ้ ลว้ ไม่ได้ผล ควรให้ Deferasirox
20-40 มก./กก./วัน ผสมน�้ำน้�ำส้มหรือน้�ำแอปเปิลดื่มวันละครั้งก่อนอาหารเช้าหรือเย็นครึ่งชั่วโมงควรให้เวลา
เดยี วกนั ในแต่ละวนั
2.4 อาจใช้ยา 2 ชนิดร่วมกันคือ Deferoxamine (DesferalR) ซึ่งอาจลดจ�ำนวนวันที่ต้องฉีดลง
และ Deferiprone (GPOL1®) 50 มก./กก./วัน แบ่งให้ 3 เวลาหลังอาหารทุกวันอาจปรับขนาดเป็น 75 มก./
กก./วัน แบ่งให้ 3 เวลาหลงั อาหารตามการตอบสนองและผลการรักษา
ในกรณที ีไ่ มส่ ามารถใหย้ า 2 อย่างตามข้อ 2.4 มกี ารใหย้ าชนิดรบั ประทาน 2 อย่างร่วมกัน
การปรบั ลดยาขบั ธาตเุ หลก็
เมื่อ serum ferritin ต�่ำกว่า 1,000 ng/ml ให้ลดขนาดยาขับธาตุเหล็กลงระวัง toxicity ของ
desferrioxamine ติดตามให้มี therapeutic index น้อยกว่า 0.025 (คิดจาก mean daily dose/serum
ferritin mcg/L)
(หากไม่มีเครื่อง infusion pump ให้ใช้ยางวงรัดของโดยใช้ยางวงคล้องส่วนคอคอดของไซรินจ์พลาสติก
พลิกเส้นยางเพ่ือให้รัดท่ีส่วนคอคอด แล้วคล้องยางวงอีกด้านหนึ่งกับแป้นของไซรินจ์ท่ีบากเป็นร่องสามเหลี่ยม
เล็กๆ 2 อันตรงข้ามกัน โดยใช้ท่ีตัดเล็บตัดเพ่ือให้ยางพาดลงไปในสามเหล่ียมท�ำให้มีแรงดันยา สามารถเปล่ียน
ยางวงเล็กหรือใหญ่เพ่ือให้มีแรงดันตามความเหมาะสม หากยาไม่เดินขยับเข็มออกมาเล็กน้อยเพราะอาจมี
เนอ้ื เย่อื ปดิ ท่ปี ลายเข็ม หากยาเดินไมด่ ชี ่วยดันให้ยาเขา้ ไปหรือเปล่ยี นยางวงทม่ี แี รงดันมากขนึ้ )
28 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
การให้ยา Desferrioxamine แบบ continuous intravenous infusion หรือ
subcutaneous infusion มขี ้อบง่ ชี้ดงั น้ี
1. มี cardiac problem จาก iron overload เช่น cardiac dysrhythmias, มกี ารทำ� งานของหวั ใจ
ห้องลา่ งซา้ ย (left ventricular ejection fraction, LVEF) ลดลง โดย LVEF น้อยกว่าร้อยละ 65.0
2. มรี ะดบั เฟอริตนิ ในเลือดสูงมาก
3. มีปริมาณธาตุเหลก็ ในตับสูงกว่า 15 มก./ก. ของน�้ำหนกั เนือ้ ตับที่แหง้
4. ผปู้ ว่ ยท่วี างแผนต้งั ครรภ์ หรือเตรยี มปลูกถา่ ยเซลลต์ น้ ก�ำเนิดเมด็ เลือด
ขนาดของยา ควรให้ Desferrioxamine ขนาด 50-60 มก./กก. Continuous intravenousinfusion
ใน 24 ชั่วโมงหรือ subcutaneous infusion ใน 12-24 ชั่วโมง และผู้ป่วยท่ีมีปัญหาหัวใจวายหรือ cardiac
dysrhythmias ควรสง่ ต่อไปรกั ษาในโรงพยาบาลท่ีมผี ้เู ชย่ี วชาญ
ข้อบง่ ช้ีในการใหย้ าขบั ธาตุเหล็กในผปู้ ่วยธาลัสซีเมียชนดิ ไมพ่ งึ่ พาเลอื ด (NTDT)
โดยมขี ้อใดข้อหนึง่ ดังนี้
1. ระดบั serum ferritin มากกว่า 800 ng/ml โดยวัด 2 ครงั้ หา่ งกัน 1-3 เดือน
2. ระดับธาตเุ หลก็ ในตบั จากการตรวจ MRIT2* มากกว่า 5 มก./ก. ของน�ำ้ หนกั เนื้อตับทแี่ ห้ง
การให้ยาขับธาตุเหล็กในผู้ป่วยกลุ่มน้ีกลุ่มน้ียังมีการศึกษาจ�ำกัด กลุ่มท่ีมีการศึกษาแบบ prospective
randomized, double-blind, placebo controlled trial ในกลุ่มท่ีมีผู้เข้ารับการรักษามากกว่ากลุ่มอ่ืน
ให้ Deferasirox 5 มก./กก./วัน หรือ 10 มก./กก./วัน สามารลดภาวะธาตุเหล็กเกินลงใน 1 ปี ได้มากกว่า
กลุ่มควบคุม อย่างไรก็ตามมีการศึกษายา Deferasirox20 มก./กก./วัน หรือ Deferiprone 25-75 มก./กก./วัน
หรือ Deferoxamine ขนาดต่างๆ ในกลุ่มผู้ป่วยจ�ำนวนจ�ำกัด การรักษาก็ได้ผลในการลดธาตุเหล็กสะสมเช่นกัน
ด้วยข้อจ�ำกัดในการใช้ยา ผู้รักษาสามารถพิจารณาการใช้ยาตามความเหมาะสมโดยมีการติดตามผลการรักษาและ
อาการข้างเคยี งจากยา
แนวทางการรักษาด้วยยา Deferasirox คือเริ่มให้การรักษาด้วย Deferasiroxขนาด 10 มก./กก./วัน
เม่อื serum ferritin 800 ng/ ml หรือ LIC มากกว่า 5 มก./ก. ของนำ้� หนักเนอ้ื ตบั ท่แี หง้ (ยาชนิดอ่นื ใชข้ นาด
ตามทม่ี ขี ้อมูล) หาก serum ferritin 1,500-2,000ng/ ml หรือ LIC มากกว่า 7 มก./ก. ของน้ำ� หนกั เน้อื ตบั ทแ่ี ห้ง
หรือธาตุเหล็กสะสมลดลงน้อยกว่าร้อยละ 15.0 ภายใน 6 เดือน เพิ่ม Deferasirox เป็น 20 มก./กก./วัน
(เทียบขนาดเท่ากบั Deferoxamine 40 มก./กก./วัน หรือให้ Deferiprone 75มก./กก.วนั )
การติดตามผลการรักษาในการให้ยาขบั ธาตุเหล็ก
1. ตรวจ serum ferritin ทกุ 3 เดอื น ดกู ารลดลงของ serum ferritin ในภาวะท่ผี ปู้ ่วยไมม่ ีการอกั เสบ
เปน็ มะเร็งหรือมีภาวะตดิ เชื้อหรอื ผู้ทเ่ี ป็น alcoholism ซ่ึงภาวะดังกลา่ วทำ� ใหค้ า่ serum ferritin สูง
2. หากทำ� ไดต้ รวจปรมิ าณธาตเุ หลก็ สะสมทตี่ บั และหวั ใจโดย MRIT2* เมอ่ื เรม่ิ รกั ษาตดิ ตามที่ 6 เดอื นกอ่ น
หลังจากนน้ั ตดิ ตามปลี ะครง้ั เพ่ือประเมินการลดลงของธาตุเหลก็ สะสม ปัจจุบันไม่แนะน�ำให้ทำ� liver biopsy
แนวทางการดแู ลรกั ษา ผปู้ ว่ ยธาลัสซเี มยี ในเวชปฏิบตั ทิ ั่วไป 29
การรักษาไดผ้ ลเมื่อธาตเุ หล็กสะสมลดลงมากกว่าร้อยละ 15.0 ใน 6 เดอื นหากธาตุเหลก็ ไมล่ ดลงให้เพิม่
ขนาดยา หรอื ให้ยา 2 ชนดิ ร่วมกันเพ่ือลดอาการขา้ งเคียงของยาแต่ละชนดิ
หยุดให้ยาขับธาตุเหล็กเมื่อ serum ferritin น้อยกว่า 300 ng/ml หรือ LIC น้อยกว่า 3 มก./ก.
ของน้ำ� หนักเนือ้ ตบั ทแี่ ห้ง
ยาขับธาตุเหล็กแต่ละชนิดมีผลข้างเคียง ผู้รักษาจึงควรติดตามอาการข้างเคียงต่างๆ อยู่เสมอ และ
ควรเน้นให้ผู้ป่วยทราบถึงอาการข้างเคียงและการปฏิบัติตัวเช่นผู้ที่ได้รับยา Deferiprone (GPOL1®) เม่ือมีไข้ให้
หยุดยาและรีบไปพบแพทย์บอกแพทย์ว่าได้รับยาท่ีอาจท�ำให้เม็ดเลือดขาวต�่ำเพ่ือจะได้รับการเจาะเลือดประเมิน
เร่อื ง febrile neutropenia ผู้ปว่ ยทไ่ี ดร้ ับยา Deferoxamine เม่อื มีไข้ ตดิ เช้อื ให้หยุดยาเช่นกนั
หญิงที่เป็นโรคธาลัสซีเมียท่ีต้ังครรภ์ ไม่ให้ยาขับธาตุเหล็ก ยกเว้นหากจ�ำเป็นให้ Deferoxamine
ในไตรมาสที่ 3
การตดิ ตามการรักษาและเฝ้าระวังภาวะแทรกซอ้ นในผู้ป่วยธาลสั ซเี มีย
1. ซักประวัติเกี่ยวกับอาการต่างๆ ของผู้ป่วยท่ีมาพบแพทย์แต่ละครั้งระวังเรื่องการติดเช้ือโดยเฉพาะ
ในผปู้ ว่ ยทตี่ ดั มา้ มแลว้ และผปู้ ว่ ยทไ่ี ดร้ บั ยา Deferiprone (GPOL1®) ตรวจรา่ งกายประเมนิ ภาวะซดี ปญั หาเรอ่ื งหวั ใจ
มอี าการหัวใจวายหรอื ไม่
2. วัดระดับ Hb (หรือ Hct) ทุกครั้งเพอื่ ประเมนิ ภาวะซดี ร่วมกบั อาการอ่นื ๆ และพิจารณาความจำ� เปน็
ในการให้เลอื ด
3. ในผปู้ ว่ ยทไี่ ดร้ บั ยาขบั ธาตเุ หลก็ ชนดิ Deferiprone (GPOL1®) ตดิ ตามดรู ะดบั เมด็ เลอื ดขาวทกุ สปั ดาห์
ในช่วง 3 เดือนแรกท่ีได้รับยา หลังจากนั้นติดตาม ระดับเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดทุกเดือนหาก absolute
neutrophil count (ANC) ตำ่� กว่า 1,500 เซลล/์ ลบ.มม. ใหล้ ดขนาดยาและตดิ ตาม ANC ถ่ีขน้ึ หากไม่ขน้ึ หรือ
หากมี ANC ตำ�่ กวา่ 500 เซลล/์ ลบ. มม. ใหห้ ยดุ ใชย้ านี้ เปลยี่ นเปน็ ยาขับธาตุเหลก็ ชนดิ อนื่ หากมีไขร้ ่วมกบั ANC
ตำ่� กว่า 500 เซลล์/ ลบ. มม. ใหร้ ับรกั ษาตัวในโรงพยาบาลเพอ่ื รักษาภาวะ febrile neutropenia และให้ยากระตุ้น
เม็ดเลือดขาวติดตามและประเมินอาการอยา่ งใกลช้ ดิ
4. ผู้ป่วยเด็กประเมินน้�ำหนัก ส่วนสูง และติดตาม growth velocity ทุก 6 เดือนว่าอยู่ในเกณฑ์ปกต ิ
โดยใช้ growth chart ส�ำหรับเด็กไทย ตามเพศและอายุ (ค่าผิดปกติคือความสูงน้อยกว่า 3 เปอร์เซ็นต์ไทล ์
การเจริญเติบโตช้า คือ growth velocity เป็น ซม./ปี ต�่ำกว่า 1SD ส�ำหรับเพศและอายุ) หากผิดปกติพิจารณา
ใหเ้ ลือดเพื่อให้ ระดับ Hb อยู่ทรี่ ะดบั 9-10.5 ก./ดล. ตลอดเวลาแลว้ ตดิ ตามผลการเจริญเตบิ โต
5. ประเมินขนาดตับและม้าม หากโตมากควรพิจารณาให้เลือดตามข้อบ่งชี้ เพ่ือลดปัญหาม้ามโตจน
ตอ้ งตดั มา้ ม
6. ติดตามระดับ serum ferritin ทุก 3 เดือนและในผู้ป่วยที่ได้รับยาขับธาตุเหล็ก หากใน 6 เดือน
ระดับ serum ferritin มากขึน้ หรอื ไม่ลดลงมากกว่าร้อยละ 15.0 พจิ ารณาเพิม่ ยาขับธาตเุ หลก็ หากสามารถประเมนิ
MRIT2* ได้ พิจารณาติดตาม MRIT2* เพื่อติดตามระดับธาตุเหล็กสะสมในตับและหัวใจทุก 1 ปี ในช่วงแรก
ท่เี ร่ิมรกั ษาดว้ ยยาขับธาตเุ หลก็ ถ้าเปน็ ไปได้ควรประเมนิ MRIT2* หลังรักษา 6 เดือนแรกกอ่ น
30 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
7. ในผู้ป่วยท่ีได้รับยาขับธาตุเหล็ก ติดตามอาการข้างเคียงจากยา ได้แก่ ตรวจตาและการท�ำงานของ
ตาและหูก่อนให้ยาและปีละคร้ังส�ำหรับยาขับธาตุเหล็กทุกชนิด การท�ำงานของไต (serum creatinine) ทุก 1-3
เดือนในผู้ที่ใช้ยา Deferasirox (ที่ดีท่ีสุดคือติดตามทุกเดือน แต่หากไม่สามารถท�ำได้ควรติดตามเดือนละครั้ง
เมื่อมีการเพิ่มขนาดยา หรือเมื่อมีการเพิ่มของ serum creatinine ควรติดตามทุกสัปดาห์จนกลับสู่ปกติ)
ค่าการท�ำงานของตับ (ALT) ทุก 1-3 เดือน ในกรณีที่ใช้ยา Deferasiroxและ Deferiprone (ท่ีดีท่ีสุดคือติดตาม
ทุกเดือน แต่หากไม่สามารถท�ำได้ติดตามทุกเดือนเม่ือมีการเพิ่มขนาดยาและเม่ือมีการเปล่ียนแปลงค่า ALT
ทีม่ ากข้นึ ให้ลดยา หรอื หยดุ ยาและติดตามทกุ สัปดาหจ์ นปกติ
8. ตรวจปัสสาวะเปน็ ระยะเพอ่ื ดวู า่ มี proteinuria หรือไมใ่ นกรณีทร่ี กั ษาดว้ ย Deferasirox
9. เมื่อผู้ป่วยอายุ 10 ปีใน NTDT (อายุ 9 ปี หรือเมื่อมีอาการใน TDT) ควรเร่ิมประเมินการท�ำงาน
ของตอ่ มไรท้ อ่ ตรวจหาภาวะ เบาหวาน hypothyroid (ตรวจ Free T4 และ TSH) ตรวจประเมนิ hypoparathyroid
hormone (เร่ิมเมอื่ อายุ 16 ป)ี และหาค่า 25-OH vitamin D, calcium, phosphorus, alkaline phosphatase
ร่วมด้วยปลี ะครั้ง หากพบความผิดปกตปิ รกึ ษาผู้เชยี่ วชาญ
10. ประเมินภาวะ puberty ในเด็กหญิงเม่ืออายุ 13 ปี เด็กชายเม่ืออายุ 14 ปี เม่ือผู้ป่วยเข้าสู่วัยรุ่น
หากผดิ ปกตคิ วรปรกึ ษาผู้เชี่ยวชาญ
11. ตรวจหา zinc เปน็ ระยะหากตำ�่ ให้ zinc ทดแท
12. ตดิ ตามตรวจ echocardiography ปลี ะคร้งั หากผิดปกตคิ วรปรกึ ษาผู้เช่ยี วชา
13. ท�ำ ultrasonography upper abdomen 1-2 ปีต่อครั้ง หากพบน่ิวในถุงน้�ำดี ปรึกษาศัลยแพทย์
เพอ่ื ผา่ ตัดออก
14. เจาะเลือดติดตามเร่ืองการติดเชื้อ ตับอักเสบบีและซี และภูมิคุ้มกันส�ำหรับตับอักเสบบี รวมท้ัง
ภมู ิตา้ นทานสำ� หรับ HIV ปลี ะครัง้ หากไม่มีภูมคิ ุม้ กนั สำ� หรบั ตบั อกั เสบบีให้ฉดี วคั ซีนตบั อกั เสบบีอกี 1 ชดุ (3 เข็ม)
หากพบมีการติดเชอื้ ตับอกั เสบบแี ละซี หรอื HIV ให้ปรึกษาผ้เู ชี่ยวชา
15. เมื่อเร่มิ เขา้ สูว่ ยั ร่นุ เอกซเรยก์ ระดูกและอายุกระดูกหรือ bone mineral density โดยเฉพาะในผูป้ ่วย
TDT หากผิดปกติปรึกษาผู้เชยี่ วชา
16. แนะนำ� ให้พบทันตแพทย์เพือ่ ตรวจฟันทกุ 6 เดือน
การตดั มา้ ม
การตัดม้ามเป็นสิ่งที่ควรหลีกเลี่ยงถ้าท�ำได้หากม้ามมีขนาดใหญ่มากอาจเกิดจากภาวะซีดท�ำให้ม้ามโต
ควรลองให้การรักษาโดยให้เลือดให้เพียงพอและถี่ขึ้นสักระยะหนึ่งแล้วประเมินซ้�ำ ม้ามอาจลดขนาดลงได้หาก
จำ� เปน็ ตอ้ งตัดมา้ มพยายามทำ� เมื่อผ้ปู ว่ ยอายุมากกวา่ 5 ปี
ขอ้ บง่ ช้ีในการตัดม้าม
1. มา้ มโตมากจนเกดิ อาการจากการกดเบียดอวัยวะหรอื เสยี่ งต่อการแตกของม้าม
2. มีความตอ้ งการเลอื ดมากกว่า 200-220 มล./กก./ปี
3. มีเม็ดเลือดขาวและหรอื เกลด็ เลอื ดต่ำ�
แนวทางการดแู ลรกั ษา ผู้ป่วยธาลัสซีเมยี ในเวชปฏิบตั ทิ ว่ั ไป 31
ขอ้ ปฏิบัติเม่อื ต้องตัดม้ามและหลงั ตดั ม้าม
1. ให้วัคซีนป้องกันเชื้อ Streptococcus pneumoniae, Hemophilusinfluenzaetype B (HIB)
และ Neisseria meningitides (ถ้ามี) 2 สัปดาห์ก่อนตัดม้าม หรือถ้าไม่เคยให้มาก่อนตัดม้าม หลังตัดม้ามแล้ว
ก็ใหไ้ ด้
2. อายนุ อ้ ยกวา่ 5 ปีใหย้ าปฏชิ วี นะรบั ประทานดงั นี้ อายนุ ้อยกวา่ 2 ปี ให้ penicillin 125 มก./ครั้ง 2
ครง้ั เช้าเยน็ อายุ 2-5 ปี ให้ penicillin 250 มก./กก.เชา้ เยน็
3. ในผู้ป่วยที่อายุมากกว่า 5 ปี ให้ยาปฏิชีวนะต่อเนื่องทุกวัน 2 ปีหลังตัดม้ามการให้ยาปฏิชีวนะ
อาจข้ึนกับแพทย์ผู้รักษา วิธีที่สะดวกและยังได้ผลดีคือการให้ผู้ป่วยเก็บยาไว้ติดตัว เมื่อมีไข้ไม่สบายให้รับประทาน
ยาปฏิชีวนะตามน้�ำหนักแล้วรีบไปพบแพทย์ไม่รอดูอาการเองที่บ้านเน่ืองจากยาปฏิชีวนะที่ให้ไม่ครอบคลุมเชื้อ
ทีอ่ าจทำ� ให้เกิดปัญหาได้ทงั้ หมดและการตดิ เชอื้ หลงั ตัดมา้ มอาจดำ� เนินไปเร็วท�ำใหผ้ ูป้ ว่ ยมอี าการหนักมา
4. ให้วัคซีนท่ีกล่าวข้างต้นซ�้ำทุก 3-5 ปี (ควรเน้นย้�ำว่าถึงแม้ได้รับวัคซีนครบแต่วัคซีนท�ำให้เกิด
ภมู คิ มุ้ กันเช้อื ไม่ไดท้ ้งั หมด เมือ่ มไี ข้ ให้รบั ประทานยาปฏชิ ีวนะที่ให้ตดิ ตัวไวแ้ ลว้ รีบไปโรงพยาบาล
5. ใหว้ คั ซีนส�ำหรับไข้หวดั ใหญท่ กุ ปี
6. วคั ซนี อนื่ ๆ ใหเ้ ชน่ เดยี วกบั เดก็ ปกติ ผปู้ ว่ ยโรคธาลสั ซเี มยี แนะนำ� ใหฉ้ ดี วคั ซนี คมุ้ กนั ไวรสั ตบั อกั เสบเอดว้ ย
7. แนะน�ำให้ low dose aspirin (80-160 มก./วัน) เพ่ือป้องกันภาวะ thrombosis โดยเฉพาะ
เมื่อเกล็ดเลือดมากกว่า 500,000/ลบ.มม. (เมื่อต้องท�ำหัตถการท่ีมีโอกาสท�ำให้เลือดออก ให้งด aspirin 7-10
วนั กอ่ น)
การรักษาดว้ ยยากระตนุ้ การสรา้ งฮโี มโกลบนิ เอฟ
ยา hydroxyurea (เม็ดละ 500 มก.) ขนาด 5–20 มก./ กก./วัน มีประสิทธิภาพในการเพิ่มระดับ
ฮีโมโกลบินเอฟ ร้อยละ 10.0–30.0 จากระดับก่อนเร่ิมการรักษา ส่วนประสิทธิภาพในการเพ่ิมระดับฮีโมโกลบิน
มีเพียงเล็กน้อย โดยระดับฮีโมโกลบินมีค่าเฉล่ียเพ่ิมข้ึน 0.5–1 กรัม/ดล. ขนาดยาดังกล่าวไม่มีผลข้างเคียง
อย่างรุนแรง ผู้ป่วยที่ตอบสนองต่อยา hydroxyurea มักจะเป็นผู้ป่วยท่ีไม่ได้รับเลือดประจ�ำโดยผลการตอบสนอง
จะปรากฏในระยะเวลาไมเ่ กิน 3 เดือน
การดูแลทวั่ ไปและโภชนาการส�ำหรบั ผู้ป่วยโรคโลหติ จางธาลัสซเี มีย
การดแู ลรกั ษาโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี เพอ่ื ใหผ้ ปู้ ว่ ยสามารถใชช้ วี ติ ไดอ้ ยา่ งเตม็ ท่ี โดยการสรา้ งสมดลุ ระหวา่ ง
การรักษาที่ให้อาการอันเน่ืองมากจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียและคุณภาพชีวิตที่ผู้ป่วยเลือกผ่านกระบวนการให ้
ค�ำปรึกษาเพ่ือให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตอย่างสร้างสรรค์ ในทางปฏิบัติ ข้อควรพิจารณาของแพทย์และทีมบุคคลากร
ตอ่ ผปู้ ว่ ย คอื ความถขี่ องการนดั ตรวจรกั ษาและใหเ้ ลอื ดพงึ ใหม้ ผี ลกระทบนอ้ ยทสี่ ดุ ตอ่ กจิ กรรมการใชช้ วี ติ ของผปู้ ว่ ย
เชน่ การไปโรงเรียน การท�ำงาน ผลกระทบทางจิตวิญญาณทอี่ าจพบในผ้ปู ว่ ยโรคเรอ้ื รงั เปน็ ตน้
32 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
การรักษาความเป็นส่วนตัวของผ้ปู ่วย
เนื่องจากผู้ป่วยบางรายและครอบครัวไม่อยากเปิดเผยให้บุคคลทั่วไปได้รับรู้ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียผู้ป่วย
พึงมีสิทธิที่จะแบ่งปันเร่ืองราวความเจ็บป่วยหรือไม่ก็ได้ แพทย์และทีมบุคลากรพึงเคารพสิทธิพื้นฐานนี้และ
ใหค้ วามมน่ั ใจแกผ่ ปู้ ว่ ยวา่ การรกั ษาความลบั ของผปู้ ว่ ยเปน็ มาตรฐานของการทำ� งาน ผลดแี ละผลเสยี ของการเปดิ เผย
ขอ้ มลู การเจบ็ ปว่ ยใหผ้ ทู้ เี่ กย่ี วขอ้ งทราบ เชน่ ครู หวั หนา้ งาน เปน็ ตน้ ซง่ึ การปดิ บงั ขอ้ มลู เหลา่ นอี้ าจทำ� ใหค้ นรอบขา้ ง
สงสยั และเดาสมุ่ วา่ ผปู้ ว่ ยเปน็ โรครา้ ยแรงทไี่ มอ่ ยากพดู ถงึ สว่ นการเปดิ เผยอาจทำ� ใหผ้ ปู้ ว่ ยหรอื ผปู้ กครองตอ้ งสนทนา
ในประเด็นที่ไม่อยากสนทนา อาจได้ค�ำวิจารณ์ที่ไม่อยากได้รับแต่อาจท�ำให้คนรอบข้างสบายใจว่าเป็นสภาวะ
ทีจ่ ดั การได้ ไมเ่ ป็นโรคติดตอ่ ได้รับความเขา้ ใจจากเพอื่ นรว่ มงานในการท่ีตอ้ งลางานบอ่ ยและไดร้ บั กำ� ลังใจในการอยู่
รว่ มกบั โรค
การไปโรงเรยี น
ผปู้ ว่ ยทไี่ ดร้ บั เลอื ดอยา่ งเตม็ ทมี่ รี ะดบั ฮโี มโกลบนิ สงู ตามทแ่ี นะนำ� ในแนวทาง ปฏบิ ตั นิ ี้ สามารถรว่ มกจิ กรรม
ในโรงเรยี นไดโ้ ดยไมม่ ขี อ้ จำ� กดั ผทู้ มี่ รี ะดบั ฮโี มโกลบนิ ตำ�่ ลงอาจจะมขี อ้ จำ� กดั บางประการในการรว่ มกจิ กรรมบางอยา่ ง
แต่สมรรถนะของผูป้ ่วยแตกต่างกนั ได้มากในสภาวะเลอื ดจาง ดงั นนั้ ผูป้ ว่ ยควรแจ้งใหค้ ุณครูทราบว่า เขาท�ำกิจกรรม
ไหวหรือไมห่ รือให้ร่วมกจิ กรรมอย่างเตม็ ทแ่ี ต่ให้พกั ได้ถ้าเด็กร้สู กึ เหนอื่ ย
การให้เลือดอย่างเต็มที่อาจท�ำให้ต้องหยุดเรียนบ่อย ทีมผู้ให้การรักษาอาจต้องช่วยผู้ปกครองอธิบายกับ
ทางโรงเรียนหรือเขียนใบรับรองแพทย์ว่าเป็นการหยุดด้วยความจ�ำเป็นทางการแพทย์หรือเลื่อนนัดการให้เลือดเพ่ือ
ไปสอบ
การทำ� งาน
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมีสติปัญญาและศักยภาพในการท�ำงานไม่ต่างจากคนทั่วไป จึงควรได้รับ
การสนับสนุนและได้รับทัศนคติเชิงบวกด้านศักยภาพในการท�ำงาน ส�ำหรับผู้ปกครองหลายคน การมีลูกป่วย
อาจท�ำให้เด็กได้รับการเลี้ยงดูแบบทะนุถนอมกว่าเด็กท่ัวไป และถูกปฏิบัติราวกับว่าเป็นเด็กพิการ เด็กอาจจะได้
สิทธิพิเศษในการท�ำกิจกรรมหรืองดกิจกรรมบางอย่างท่ีบ้านหรือที่โรงเรียน ทีมผู้รักษาพยาบาลควรสนทนา
ประเด็นน้ีเพื่อให้เปิดมุมมองในแนวที่สร้างสรรค์ และยอมให้เด็กได้แสดงศักยภาพเพื่อท่ีเด็กจะเติบโตอย่างเด็กปกติ
และสามารถทำ� งานพง่ึ พาตนเองและสรา้ งสรรคส์ งั คมไดเ้ มอ่ื เปน็ ผใู้ หญ่ ผปู้ ว่ ยผใู้ หญส่ ามารถทำ� งานทเ่ี ตม็ ศกั ยภาพได้
แมว้ า่ โรคหวั ใจและกระดกู พรนุ อาจทำ� ใหม้ ขี อ้ จำ� กดั ในการทำ� งานบางอยา่ ง ซงึ่ อาจตอ้ งใหแ้ พทยแ์ ละทมี ผใู้ หก้ ารรกั ษา
แนะนำ� เฉพาะราย
การดูแลสุขภาพท่วั ไป
ผปู้ ว่ ยโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี พงึ ไดร้ บั การการฉดี วคั ซนี และเสรมิ ภมู คิ มุ้ กนั โรค เชน่ เดยี วกบั ประชากรปกติ
ไม่มีเหตุผลท่ีจะงดหรือชะลอการให้วัคซีนชนิดใด วัคซีนทางเลือกอื่นๆ ที่ควรพิจารณาฉีดในผู้ป่วยโรคโลหิตจาง
ธาลัสซเี มยี ถ้าสามารถฉีดได้ เชน่ วคั ซีน ไวรัสตบั อักเสบเอ ไขห้ วัดใหญ่ และไอพีดีเปน็ ต้น
แนวทางการดูแลรกั ษา ผปู้ ่วยธาลสั ซเี มยี ในเวชปฏบิ ตั ิทวั่ ไป 33
ทันตกรรม
ผปู้ ว่ ยโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี ทไ่ี ดร้ บั การรกั ษาไมเ่ ตม็ ทอ่ี าจมกี ารขยายตวั อยา่ งผดิ ปกตขิ องกระดกู ใบหนา้
และขากรรไกร ท�ำให้การสบฟันผิดปกติ ควรปรึกษาทันตแพทย์จัดฟันเพื่อให้ค�ำแนะน�ำที่เหมาะสม โดยพิจารณา
ภาวะกระดกู พรุนท่ีมักพบรว่ มด้วย
โภชนาการสำ� หรบั ผปู้ ่วยโรคโลหติ จางธาลสั ซีเมยี
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ไม่มีความจ�ำเป็นในการรับสารอาหารเป็นพิเศษแตกต่างไปจากประชากร
ปกติ เวน้ แตม่ โี รคแทรกซอ้ นอยา่ งอนื่ หรอื มคี วามจำ� เปน็ เฉพาะราย ในการแนะนำ� อาหารพเิ ศษเปน็ เรอ่ื งยากทจ่ี ะปฏบิ ตั ิ
ได้ในระยะยาว ผ้ปู ว่ ยควรได้รับสารอาหารท่ใี หพ้ ลังงานใหเ้ พียงพอจากอาหารจ�ำพวกแปง้ และคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อน
และจ�ำกัดการบริโภคนำ�้ ตาลเชิงเด่ียว เพอื่ ลดความเส่ยี งท่ีจะเกดิ เบาหวาน
ดว้ ยเหตทุ ผ่ี ปู้ ว่ ยโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี มกี ารดดู ซมึ ธาตเุ หลก็ สงู กวา่ ปกติ โดยเฉพาะในผปู้ ว่ ยทต่ี ดั มา้ มออก
แล้ว อัตราการดูดซึมธาตุเหล็กขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะเลือดจาง การสร้างเลือดและปัจจัยอื่นอีกมาก
การดมื่ ชาพรอ้ มกบั มอื้ อาหารลดการดดู ซมึ ธาตเุ หลก็ ได้ แตก่ ย็ งั ไมม่ หี ลกั ฐานทนี่ า่ เชอ่ื ถอื ทจ่ี ะอา้ งไดว้ า่ การรบั ประทาน
อาหารท่ีมีธาตุเหล็กน้อยจะมีประโยชน์ต่อสุขภาพผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แต่ผู้ป่วยก็ควรงดอาหารที่อุดมไป
ดว้ ยธาตเุ หลก็ เช่น ตับ เลือด และไมค่ วรรับประทานยาเสริมธาตุเหลก็ ควรเลยี่ งอาหารท่ีธาตเุ หลก็ สงู โดยเฉพาะ
เครือ่ งด่มื ธญั พืชทเี่ สรมิ ธาตเุ หล็กหรือนำ�้ เตา้ หู้ เปน็ ต้น
นอกจากนี้ ผปู้ ว่ ยโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี มปี จั จยั หลายประการทจี่ ะทำ� ใหพ้ รอ่ งแคลเซยี ม จงึ พงึ รบั ประทาน
อาหารทม่ี ีแคลเซียมสงู เชน่ อาหารนม ปลากรอบ ผปู้ ว่ ยผ้ใู หญ่บางรายมนี ่วิ ในไต เปน็ ตน้ ดังนั้นจึงไมแ่ นะน�ำให้กนิ
ยาเสริมธาตแุ คลเซยี ม เว้นแตจ่ ะมขี ้อบ่งชีท้ ชี่ ดั เจน ควรเลยี่ งอาหารท่ีมีออกซาเลตสูง เชน่ ยอดผัก เป็นตน้
วิตามินดี จะช่วยให้การใช้แคลเซียมและเสริมความแข็งแรงของกระดูกอย่างมีประสิทธิภาพ โดยเฉพาะ
ในผู้ป่วยท่ีมีปัญหาพร่องฮอร์โมนพาราธัยรอยด์ การเสริมวิตามินดีควรระวังมิให้เกิดการเสริมมาก จนเป็นพิษ
ผปู้ ว่ ยไมค่ วรกนิ อาหารเสริมเหลา่ น้ดี ้วยตนเอง แตค่ วรได้รับการดูแลจากแพทย์
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่ไม่ได้รับเลือดหรือได้รับการรักษาด้วยการให้เลือดไม่เต็มท่ี จะมีความ
ต้องการกรดโฟลิกสงู กวา่ ปกติ จึงอย่ใู นภาวะพร่องโฟลกิ สัมพทั ธ์ การเสรมิ โฟลกิ 1 มก. ต่อวันก็เพียงพอ ส่วนผู้ปว่ ย
โรคโลหติ จางธาลสั ซีเมียท่ีได้รบั เลือดอยา่ งเตม็ ท่ี ไม่จ�ำเปน็ ต้องไดร้ บั กรดโฟลิกเสริม
ภาวะธาตเุ หลก็ เกนิ ทำ� ใหว้ ติ ามนิ ซถี กู ออกซไิ ดสเ์ พมิ่ ขน้ึ ทำ� ใหผ้ ปู้ ว่ ยบางรายพรอ่ งวติ ามนิ ซี นอกจากนว้ี ติ ามนิ
ซีอาจช่วยให้ธาตุเหล็กในร่างกายอยู่ในสภาวะที่ถูกขับออกได้มากขึ้น แต่ยังไม่มีหลักฐานทางการแพทย์ชัดเจนว่า
การเสริมวิตามินจะมีประโยชน์ต่อผู้ป่วยท่ีได้รับการขับธาตุเหล็กด้วยยาเดเฟอริโพรนหรือเดอเฟอราซิรอกซ์ การให้
วิตามินอาจท�ำให้การดูดซึมธาตุเหล็กจากล�ำไส้มีประสิทธิภาพดีข้ึน ดังนั้นจึงไม่แนะน�ำให้เสริมวิตามินซีเป็นประจ�ำ
ทุกราย ผู้ป่วยควรได้รับค�ำแนะน�ำให้กินผลไม้ที่มีวิตามินซีสูง แต่ไม่แนะน�ำให้กินอาหารเสริมที่มีวิตามินซีสูงผิด
ธรรมชาติหลายเทา่
34 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ผปู้ ว่ ยโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี มคี วามตอ้ งการวติ ามนิ อสี งู กวา่ ปกตแิ ละพบวา่ ผปู้ ว่ ยจำ� นวนมากมกี ารพรอ่ ง
วิตามินอี ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารท่มี ีวติ ามนิ อสี ูง เชน่ ปลาและน้ำ� มนั ปลา เปน็ ต้น แตย่ ังไม่มหี ลักฐานท่ชี ดั เจน
ว่าการเสริมวิตามินอีจะมีประโยชนต์ ่อผูป้ ว่ ยธาลัสซีเมยี จงึ ยงั ไม่สามารถแนะน�ำให้กนิ เป็นประจ�ำทุกราย นอกจากน้ี
ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียท่ีได้รับการขับธาตุเหล็กอาจเกิดภาวะพร่องธาตุสังกะสี ควรตรวจหาและให้การเสริม
ในรายท่ีพร่องแร่ธาตสุ งั กะสี เน่ืองจากผู้ป่วยโรคโลหติ จางธาลสั ซเี มียมภี าวะออกซิเดชัน่ สูงกวา่ ปกติ นอกจากวิตามนิ
ซีและอีที่กล่าวมายังมีสารต้านอนุมูลอิสระหลายชนิดต�่ำกว่าปกติ ดังนั้นการรับประทานอาหารที่อุดมด้วยสารต้าน
อนุมูลอิสระ ได้แก่ พืชสมุนไพรหลายชนิด ผลไม้ที่มีวิตามินเอและซีสูง น่าจะมีประโยชน์รวมท้ังการรับประทาน
สารประกอบธรรมชาติ เชน่ เคอรค์ วิ มนิ สามารถลดภาวะออกซเิ ดชนั่ ลงไดบ้ า้ ง แตไ่ มส่ ามารถเพมิ่ ปรมิ าณฮโี มโกลบนิ
และไม่สามารถทดแทนการรักษามาตรฐาน คือ การให้เลอื ดและการขับธาตุเหลก็
การออกกำ� ลังกาย
ควรแนะน�ำและส่งเสริมให้ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้ออกก�ำลังกายสม่�ำเสมอ ไม่แตกต่างจาก
ประชากรปกติ ควรให้ก�ำลังใจและสนับสนุนให้ผู้ป่วยได้ท�ำกิจกรรมและกีฬาท่ีตนเองสนใจและถนัด ให้ผู้ป่วยเป็น
ผู้ตัดสินเองว่าจะท�ำกิจกรรมได้เพียงใด เว้นแต่จะมีโรคแทรกซ้อนอื่นที่ควรจ�ำกัดการออกก�ำลังกายบางอย่าง
ภาวะม้ามโต อาจเพม่ิ ความเสี่ยงทีจ่ ะเกดิ ม้ามแตกระหว่างการเล่นกีฬาที่กระทบกระแทกรา่ งกายส่วนท้องและล�ำตัว
เช่น รักบี้ ฟุตบอล เป็นต้น จึงควรเลี่ยงกีฬาเหล่านี้ ผู้ป่วยบางรายมีโรคหัวใจแทรกซ้อน อาจท�ำให้ออกก�ำลังกาย
อย่างหนักไม่ได้ จึงควรให้ออกก�ำลังกายตามความเหมาะสม ภาวะกระดูกพรุนหรือปวดหลังท่ีเกิด ในผู้ป่วยผู้ใหญ ่
อาจเสี่ยงตอ่ กระดกู หักเมอ่ื เลน่ กีฬาทกี่ ระทบกระแทก จงึ ควรหลกี เลย่ี งกีฬาเหลา่ น้ี
การตง้ั ครรภ์
หญิงวัยเจริญพันธุ์ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงท่ีวางแผนต้ังครรภ์ ควรได้รับการประเมิน
การท�ำงานของหัวใจและควรมีระดับฮีโมโกลบิน 10 กรัม/ดล.โดยการได้รับเลือดอย่างสม่�ำเสมอและควรได้รับ
คำ� แนะน�ำปรึกษาก่อนตั้งครรภ์ ดังนี้
1) คู่สมรสควรได้รับการตรวจค้นหาการเป็นพาหะหรือเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โดยตรวจชนิดของ
ฮโี มโกลบินหรอื ชนดิ ของการกลายพนั ธุ์
2) ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ท่ีอาจเกิดขึ้นกับแม่และทารกในครรภ์ แปรตามความรุนแรงของภาวะซีดและ
อวัยวะภายในท่ีเสียหน้าที่จากภาวะเหล็กเกินก่อนการต้ังครรภ์ ภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวได้แก่ การเกิดเบาหวาน
ขณะตง้ั ครรภ์ การติดเช้ือ การแท้งบตุ ร การคลอดก่อนกำ� หนด ความดนั โลหิตสูง การคลอดบุตรยาก การตกเลือด
หลงั คลอด ภาวะแทรกซ้อนของทารก ได้แก่ การเจริญเติบโตชา้ ในครรภ์ การคลอดก่อนกำ� หนดและทารกแรกเกดิ
น้ำ� หนักน้อย ควรได้รบั การดูแลรกั ษาโดยทมี แพทยส์ หสาขา มีดงั ต่อไปน้ี
(1) งดการรักษาด้วยยาขับเหล็กใหเ้ ลือดเพอื่ รกั ษาระดบั Hb ให้อยู่ทรี่ ะดบั ไม่ตำ่� กว่า 7-10 g/dL
(2) ภาวะโภชนาการและการดำ� เนนิ ชวี ติ ทดี่ ี ไดแ้ ก่ การรบั ประทานกรดโฟลกิ เสรมิ ทง้ั กอ่ นและระหวา่ ง
การตง้ั ครรภ์ รับประทานอาหารทมี่ โี ปรตนี สงู งดการเสริมธาตุเหล็ก งดการสบู บุหรแ่ี ละสารเสพตดิ
(3) เฝ้าระวังการติดเช้ือ เช่น การติดเช้ือในระบบทางเดินปัสสาวะ ให้การดูแลช่องปากและรักษา
ฟันผุ หลกั เล่ียงการรบั เช้อื จากผ้อู ่นื และระวงั การติดเชอื้ จากการรับเลอื ด
แนวทางการดแู ลรกั ษา ผ้ปู ่วยธาลสั ซีเมยี ในเวชปฏิบัติท่วั ไป 35
(4) ตรวจคดั กรองหรือค้นหาภาวะแทรกซ้อนท่เี กดิ ข้ึนไดบ้ ่อยเมอ่ื ต้ังครรภไ์ ดแ้ ก่ การทดสอบความทน
ตอ่ กลูโคส (glucose tolerance test) การประเมนิ การท�ำงานของหวั ใจด้วยคลนื่ เสยี งสะท้อน ในรายทต่ี ดั มา้ มหรือ
ได้รับเลอื ดไม่สม่ำ� เสมอจะมเี พมิ่ ความเส่ียงทจี่ ะเกดิ ล่ิมเลอื ดอุดตันจงึ ควรพิจารณาให้ยากันเลอื ดแข็งตวั หลงั คลอด
(5) เฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนอ่ืนๆ ทางสูติกรรม เช่น การคลอดก่อนก�ำหนด ความดันโลหิตสูง
การตกเลอื ดหลังคลอด
(6) กำ� หนดเวลาคลอดและวธิ คี ลอด พยายามใหค้ ลอดทางชอ่ งคลอด ยกเวน้ มขี อ้ บง่ ชจ้ี งึ ผา่ ตดั ทำ� คลอด
(7) หลังคลอดสามารถให้นมแม่ได้ถ้าแม่ไม่มีการติดเช้ือ เร่ิมให้การรักษาด้วยยา ขับธาตุเหล็กและ
แนะน�ำวธิ กี ารคมุ ก�ำเนดิ ที่เหมาะสม หลักการดแู ลรกั ษา มีดังตอ่ ไปนี้
– วนิ ิจฉัยทารกกอ่ นคลอดกรณีที่บิดาเป็นพาหะทีเ่ ส่ยี งต่อการเกดิ โรคชนดิ รนุ แรง
– เฝ้าระวังการเติบโตของทารกในครรภ์เป็นระยะ ท้ังทางคลินิกและการตรวจด้วยคล่ืนเสียง
ความถี่สงู
– ตรวจติดตามสุขภาพทารกในครรภ์เป็นระยะ ทั้งทางคลินิกและการตรวจคล่ืนหัวใจไฟฟ้า
ทารกในครรภ์ (electronic fetal monitoring; EFM)
– หลงั คลอดให้ฉีดวัคซนี ป้องกันตบั อกั เสบบแี กท่ ารกแรกเกิด
การปลกู ถา่ ยเซลล์ตน้ กำ� เนิดเมด็ เลือด
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นก�ำเนิดเม็ดเลือดเป็นการรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดและเป็นข้อบ่งช้ีในผู้ป่วย
โรคธาลัสซเี มยี ที่มีอาการรนุ แรงคือกล่มุ ท่ีมีอาการกอ่ นอายุ 2 ปี หรอื มี Hb นอ้ ยกว่า 7 ก./ดล. ตอ้ งใหเ้ ลอื ดประจ�ำ
ตง้ั แตอ่ ายนุ อ้ ยกวา่ 4 ปี
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นก�ำเนิดเม็ดเลือด ยังมีข้อจ�ำกัดหลายอย่างทั้งในเร่ืองของผู้ให้เซลล์ต้นก�ำเนิด
เมด็ เลอื ดและเรือ่ งค่าใชจ้ ่าย ซ่ึงในปจั จุบัน (พ.ศ. 2560) ยังไมร่ องรับจากระบบประกนั สขุ ภาพถว้ นหน้า ครอบครวั
ต้องรับภาระในค่าใช้จ่ายท้ังหมดหรือส่วนหน่ึง (ขึ้นกับสิทธิการรักษา) การรักษาโดยวิธีนี้ ต้องท�ำในสถาบันที่ม ี
ผู้เช่ียวชาญและบิดา มารดา ตลอดจนผู้ป่วยควรได้รับทราบข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาโดยวิธีน้ี ทั้งข้อดีและข้อด้อย
โอกาสในการเกิดภาวะแทรกซ้อนและผลของการรักษา อีกทั้งทางเลือกอื่นๆ แพทย์ควรอธิบายให้ครอบครัวและ
ผู้ปว่ ยเขา้ ใจ เปดิ โอกาสใหซ้ กั ถามและตัดสินใจร่วมกัน
ผใู้ หเ้ ซลลต์ น้ กำ� เนดิ เมด็ เลอื ดทด่ี ที สี่ ดุ คอื พน่ี อ้ งของผปู้ ว่ ยทไ่ี มเ่ ปน็ โรคธาลสั ซเี มยี (เปน็ พาหะหรอื เปน็ คนปกต ิ
ให้เซลล์ต้นก�ำเนิดเม็ดเลือดได้) ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดขาวเหมือนกัน (matched related HLA)
ผใู้ หเ้ ซลลต์ น้ กำ� เนดิ เมด็ เลอื ดทดี่ รี องลงมาคอื ผทู้ ไ่ี มใ่ ชพ่ นี่ อ้ งกนั แตม่ ลี กั ษณะทางพนั ธกุ รรมของเมด็ เลอื ดขาวเขา้ กนั ได้
(matched unrelated HLA) ซ่ึงอาจพบได้ 1 ต่อ 25,000 ถึง 1 ต่อ 100,000 ของประชากร ในกรณีหลังน ี้
ต้องประสานกับศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย ซ่ึงเป็นศูนย์กลางทะเบียนของผู้บริจาคเซลล์ต้นก�ำเนิด
เมด็ เลือด
ในปัจจุบันมีการพฒั นาการปลูกถา่ ยเซลล์ต้นกำ� เนดิ เม็ดเลอื ดโดย มารดา หรอื บิดาของผปู้ ่วยเปน็ ผใู้ ห้เซลล์
ต้นก�ำเนิดเม็ดเลือด (haploidentical stem cell transplantation) นอกจากนี้ก�ำลังมีการพัฒนาการรักษา
ด้วยวธิ ี gene therapy
36 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ดังน้ันการรักษาผู้ป่วยเด็กท่ีมีอาการรุนแรงในปัจจุบันคือการให้เลือดให้ได้ตามข้อบ่งชี้ (ให้ leukocyte
reduced PRC) และการให้ยาขับธาตุเหล็กเพื่อป้องกันการสะสมของธาตุเหล็กที่มากเกินไปจนท�ำให้การท�ำงาน
ของอวยั วะตา่ งๆ บกพรอ่ ง เพอื่ ปอ้ งกนั ภาวะแทรกซอ้ น และหากมโี อกาสดมี ผี ใู้ หเ้ ซลลต์ น้ กำ� เนดิ เมด็ เลอื ดทเ่ี หมาะสม
ในอนาคตอีกท้ังมีความพร้อมด้านค่าใช้จ่ายหรือสิทธ์ิในการรักษาที่อาจเปล่ียนในอนาคต สามารถรักษาด้วยการ
ปลูกถ่ายเซลล์ต้นก�ำเนิดเม็ดเลือดได้ จะท�ำให้ผู้ป่วยหายจากโรคได้ หรือแม้หากไม่ได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่าย
เซลล์ต้นก�ำเนิดเม็ดเลือด ผู้ท่ีได้รับการรักษาตามมาตรฐานจะเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีคุณภาพพึ่งพาตนเองได้ท�ำ
คุณประโยชนแ์ ก่ครอบครวั และสังคมไดเ้ ปน็ อย่างดี และยงั พบอาการแทรกซ้อนน้อย
ภาวะท่ีตอ้ งการการรกั ษารีบดว่ นในผู้ปว่ ยธาลสั ซเี มยี
1. การติดเชื้อและมี hemolytic crisis รีบให้การรักษาเร่ืองการติดเชื้อ และให้เลือดโดยใช้หลักการ
การให้เลือดผู้ป่วยท่ีซีดมากเน่ืองจากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเป็นผู้ท่ีมีภูมิคุ้มกันต่�ำการติดเชื้อรุนแรงที่พบได้แก่
Escherichia coli, Klebsiella pneumonia, Salmonella, Streptococcus pneumonia, Pseudomonas,
Staphylococcus, Burkholderiapsudomalei (melioidosis) และ Aeromonas หรืออาจมีการติดเช้ือ
Pythium insidiodum ซ่ึงเป็น fungus like ในกรณีหลงั ผู้ปว่ ยที่มอี าการรนุ แรงจะมแี ผลแบบเนอ้ื ตายลุกลามเร็ว
ต้องรีบปรกึ ษาผเู้ ชย่ี วชาญ
2. ระวังเรื่องการติดเช้ือไข้เลือดออก ผู้ป่วยจะมีภาวะซีดมากกว่าภาวะ hemoconcentration เช่น
คนปกติ หากสงสัยควรติดตามอาการอย่างใกล้ชิด และติดตามเรื่องเกล็ดเลือดต่�ำ หรืออาการ leakage เช่น
pleural effusion หากสามารถตรวจเลอื ดหาหลักฐานของการติดเชื้อ เช่น NS1 antigen ควรตรวจดูดว้ ย เป็นต้น
3. ภาวะติดเช้อื หรือมีไข้ในผ้ปู ว่ ยทต่ี ัดมา้ มแลว้ (ดเู ร่ืองการตัดม้าม)
4. ภาวะ febrile neutropenia จาก Deferiprone (ดูเรือ่ งการใหย้ าขบั ธาตเุ หลก็ )
5. ภาวะที่มีการกดเบยี ดจากกอ้ นเน้ือเย่ือไขกระดกู นอกโพรงกระดกู (extramedullary hemopoiesis)
ซ่ึงอาจมีอาการจากการกดทับเส้นประสาทหรือบางกรณีมีการกดล�ำไส้จนเกิด gut obstruction การรักษามีทั้ง
การให้เลือด การให้รังสีรักษา การให้ยา hydroxyurea หรือการผ่าตัดในกรณี gut obstruction การรักษาท่ีท�ำ
ได้กอ่ นและรวดเรว็ คอื การให้เลือดเพ่ือลดขนาดของกอ้ น และปรกึ ษาผเู้ ชี่ยวชาญต่อไป
การรักษาผู้ปว่ ยธาลัสซีเมียตอ้ งค�ำนึงถงึ สง่ิ ตอ่ ไปนี้
1. การรบั ประทานอาหาร ให้หลกี เลี่ยงอาหารท่ีมีธาตุเหลก็ สูงเชน่ เลอื ดสัตว์ เครือ่ งในสัตว์ ใหร้ ับประทาน
เน้อื ปลา เน้ือไก่ขาวๆ ดม่ื นมในขณะรับประทานอาหาร เพอื่ ลดการดูดซมึ ธาตุเหล็กและเพ่ิมแคลเซยี มชว่ ยใหก้ ระดกู
แข็งแรง
2. ใหแ้ ปรงฟนั หลงั รบั ประทานอาหารหรอื อยา่ งนอ้ ยวนั ละ 2 ครง้ั และพบทนั ตแพทยท์ กุ 6 เดอื นเนอ่ื งจาก
พบฟนั ผุไดบ้ อ่ ยในผ้ปู ว่ ยธาลสั ซเี มยี
3. ให้วัคซีนตามวัย และให้วัคซีนไข้หวัดใหญ่ทุกปี เจาะเลือดติดตามภูมิคุ้มกันต่อไวรัสตับอักเสบบ ี
(anti-hepatitis B antibody) หากใหผ้ ลลบ ควรฉีดวคั ซีนตบั อกั เสบบีกระต้นุ 3 เข็ม
4. ในผู้ปว่ ยเดก็ แนะนำ� ให้เลย้ี งดเู ดก็ ใหม้ กี ารช่วยเหลอื ตนเอง ชว่ ยเหลอื ครอบครวั มีระเบยี บวนิ ัย
แนวทางการดแู ลรกั ษา ผปู้ ่วยธาลัสซเี มยี ในเวชปฏบิ ัตทิ วั่ ไป 37
5. สนับสนุนให้ผู้ป่วยออกก�ำลังและท�ำกิจกรรมตามศักยภาพ ให้มีบทบาทรับผิดชอบตนเองในการรักษา
และการใหย้ าขบั ธาตุเหล็กสม�ำ่ เสมอไม่กินเหล้าสบู บุหรี่ หรือใช้ยาต�ำรบั ลับอนั จะกอ่ ใหเ้ กิดผลเสียตอ่ รา่ งกา
6. ให้ก�ำลังใจผปู้ ่วยและครอบครัวใหส้ ามารถอย่กู ับโรคนไ้ี ด้ และดูแลรกั ษาตนเองใหไ้ ด้ผลดมี ีการตดิ ตาม
การรักษา การให้ยาขับธาตุเหล็กตามท่ีควรได
7. มกี ารประสานกบั แพทยห์ รอื บคุ ลากรอนื่ ทเี่ กยี่ วขอ้ งหรอื มลู นธิ โิ รคโลหติ จางธาลสั ซเี มยี แหง่ ประเทศไทย
เพ่ือส่งเสริมให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาตามมาตรฐานที่จ�ำเป็นตามข้อบ่งชี้ โดยค�ำนึงถึงสุขภาวะด้านร่างกาย จิตใจ
และการมีชวี ติ อยใู่ นสงั คม เช่นในผู้ป่วยทป่ี ระสงคจ์ ะมีครอบครัวและมีบุตร แนะนำ� ปรกึ ษาผู้เช่ียวชาญ ในการเตรียม
ความพรอ้ มกอ่ นต้ังครรภแ์ ละดแู ลระหว่างการต้ังครรภ์เนน้ เรอื่ งการควบคุมป้องกันโรคธาลัสซเี มียชนดิ รนุ แรง
การติดตามและการส่งต่อ
มีการพัฒนาระบบเครือข่ายเพ่ิมคุณภาพการรักษาให้ทัดเทียมนานาชาติ มีการจัดทีมรักษาแบบสหสาขา
วิชาชีพโดยโรงพยาบาลแม่ข่ายแต่ละจังหวัด จัดอบรมให้โรงพยาบาลลูกข่าย และโรงพยาบาลข่ายจังหวัดต่อๆมา
สรา้ งเครอื ขา่ ยอย่างตอ่ เนื่องในการตดิ ต่อประสานงาน สรา้ งระบบปรึกษาแบบ Online, Line เป็นการเพม่ิ ศักยภาพ
ในการรับส่งต่อตดิ ตามดแู ลรักษาใหบ้ คุ ลากรทางการแพทย์ ดังภาพท่ี 2
M M MM
โรงพยาบาล โรงพยาบาล
ระดบั S ระดับ S
M
MM โรงพยาบาล M
ระดบั M
โรงพยาบาล โรงพยาบาล โรงพยาบาล
ระดับ M ระดับ A ระดบั M
MM โรงพยาบาล MM
โรงพยาบาล ระดับ A
ระดบั S
โรงพยาบาล M
MM ระดบั S
M
ภาพท่ี 2: เครือข่ายการตดิ ตามและการส่งตอ่ ของสถานบรกิ าร
38 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
ในระบบการติดตามและการส่งต่อจะมีระบบการสอนและการสนับสนุนการดูแลตนเองของผู้ป่วย
โดยโรงพยาบาลแม่ขา่ ยและโรงพยาบาลลูกขา่ ยจัดอบรมใหป้ ระชาชน ผู้ป่วยและครอบครัวมีทัศนคตทิ ดี่ ี
มีความรู้ในการดูแลและป้องกันมากข้ึน ให้ครอบครัวผู้ป่วยมีความต้ังใจและเชื่อมั่นในการรักษาเพ่ือน�ำ
ผ้ปู ่วยมารับการรกั ษาอยา่ งสมำ่� เสมอ มกี ารจดั ต้ังศูนยอ์ บรมในเชิงปฏิบัตโิ ดยประกอบด้วยองค์ความรตู้ อ่ ไปน้ี ซงึ่ จะ
ทำ� เหมอื นกันท้ังในภาคประชาชน
• การใช้ยาขับเหลก็
• การติดตามอาการ
• Family plan: การเฝ้าระวงั โรคและการปอ้ งกนั
• Supportive care: ดา้ นโภชนศาสตร,์ กายภาพบำ� บดั , ทนั ตาภบิ าลเบอ้ื งตน้ รวมถงึ การสง่ เสรมิ อาชพี
• Safe blood
แนวทางการดูแลรกั ษา ผปู้ ว่ ยธาลสั ซีเมีย ในเวชปฏบิ ตั ิทัว่ ไป 39
แนวทางการบริการโลหิต
สำ� หรับผปู้ ่วยโรคโลหติ จางธาลัสซเี มีย
โดย ศูนย์บรกิ ารโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย
สถานการณ์ปัจจุบนั ของงานบรกิ ารโลหิตใหผ้ ู้ป่วยธาลัสซีเมยี
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีความต้องการใช้เลือดเป็นประจ�ำตามลักษณะอาการของโรค โลหิตและส่วนประกอบ
โลหิตท่ีจัดหาส�ำหรับให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียทุกยูนิตต้องมีคุณภาพตามมาตรฐานของประเทศตามที่ศูนย์บริการโลหิต
แหง่ ชาตกิ ำ� หนดในมาตรฐานงานธนาคารเลอื ดและงานบรกิ ารโลหติ (1)งานบรกิ ารโลหติ ของประเทศไทยประกอบดว้ ย
งานบริการโลหติ ระดับประเทศและระดับภูมิภาค โดยมีศูนย์บรกิ ารโลหติ แห่งชาติ สภากาชาดไทยและโรงพยาบาล
ของกระทรวง ทบวง กรม เปน็ หน่วยงานท่ีรับผิดชอบในการจดั หาโลหิตให้กบั ผ้ปู ว่ ย รวมทัง้ หมดมากกว่า 879 แหง่
ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติเป็นหน่วยงานหลักของประเทศในการจัดหาโลหิตให้กับผู้ป่วยประกอบด้วยหน่วยงาน
ทั้งหมด 14 หน่วยงานดังน้ี ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ ภาคบริการโลหิตแห่งชาติ 12 แห่ง และงานบริการโลหิต
1 แห่ง ข้อมลู จากการส�ำรวจความสามารถในการจัดหาโลหิตท้ังประเทศจากศนู ย์บริการโลหติ แห่งชาติ ภาคบริการ
โลหติ แหง่ ชาติ และโรงพยาบาล จำ� นวน 730 แหง่ ในปี พ.ศ.2559 พบวา่ มคี วามสามารถในการจดั หาโลหติ ทงั้ ประเทศ
คิดเป็นจำ� นวน 2,481,043 ยนู ติ เปน็ การจดั หาโลหิตโดยสภากาชาดไทย ดำ� เนนิ การโดยศูนย์บรกิ ารโลหติ แห่งชาติ
และภาคบริการโลหิตแห่งชาติจ�ำนวน 941,446 ยูนิต และเป็นการจัดหาโลหิตโดยกระทรวงสาธารณสุขโดย
โรงพยาบาลศูนย์ประจ�ำจงั หวัดจ�ำนวน 1,539,597 ยูนติ คิดเป็นร้อยละ 38.0 และ 62.0 ของโลหิตทจ่ี ัดหาทงั้ หมด
ท้งั ประเทศตามล�ำดับ โลหติ ทจ่ี ดั หาได้ท้ังประเทศมีเปา้ หมายท่ีจะตอ้ งจัดหาใหเ้ พยี งพอท่ีจะให้ผู้ปว่ ย และมคี ณุ ภาพ
ตามมาตรฐานทกี่ ำ� หนด
จากขอ้ มลู สำ� นกั งานหลกั ประกนั สขุ ภาพแหง่ ชาติ (สปสช.) มรี ายงานผปู้ ว่ ยธาลสั ซเี มยี จำ� นวน 22,622 ราย
ซึ่งจ�ำเป็นต้องได้รับโลหิตเป็นประจ�ำ ปัจจุบันศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ และภาคบริการโลหิตแห่งชาติ สามารถ
จ่ายโลหิตได้ประมาณร้อยละ 70.0-80.0 ในจ�ำนวนน้ีรวมถึงโลหิตท่ีจ่ายให้กับโรงพยาบาลเพ่ือเตรียมไว้ให้ผู้ป่วย
ธาลัสซีเมียด้วยแล้ว ดังน้ันกรณีผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีความจ�ำเป็นต้องใช้โลหิตจึงไม่ควรเล่ือนหรืองดการให้โลหิตแก่
ผูป้ ่วยโดยไม่จ�ำเป็น
40 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
แนวทางการจัดเตรยี มโลหิตสำ� หรับผูป้ ่วยธาลสั ซีเมีย
โลหิตทุกยูนิตที่ให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เป็นโลหิตท่ีได้รับบริจาคจากผู้บริจาคด้วยความสมัครใจโดยไม่หวัง
สิ่งตอบแทน โดยผ่านกระบวนการคัดเลือกผู้บริจาคโลหิต การเจาะเก็บโลหิต การเตรียมส่วนประกอบโลหิต
การทดสอบโลหติ บรจิ าค การจัดเก็บ และการขนส่ง ทีไ่ ดต้ ามมาตรฐานสากล ตามข้อก�ำหนด(1) ดงั น้ี
1. ผบู้ รจิ าคโลหติ จะไดร้ บั การซกั ประวตั สิ ขุ ภาพและตรวจรา่ งกายโดยแพทย์ หรอื บคุ ลากรทางการแพทย์
ท่ีได้รับการฝึกอบรมโดยเฉพาะ โดยปฏิบัติตามเกณฑ์และคู่มือการคัดเลือกผู้บริจาคโลหิตของศูนย์บริการโลหิต
แหง่ ชาต(ิ 2) เพ่อื ใหแ้ น่ใจวา่ โลหติ ท่ีไดม้ คี ณุ ภาพ
2. การเจาะเก็บโลหิตท�ำการเจาะเก็บโดยใชร้ ะบบปิด และเทคนิคที่ทำ� ใหป้ ราศจากเชื้อ และตอ้ งม่ันใจว่า
มกี ารเตรยี มผิวหนังตามขอ้ กำ� หนดเพื่อปอ้ งกันการติดเชื้อหรือปนเปอื้ นของเชอ้ื บริเวณต�ำแหน่งทีแ่ ทงเขม็
3. ปรมิ าตรของโลหติ ทเ่ี จาะเกบ็ จะมสี ดั สว่ นทเี่ หมาะสมกบั ปรมิ าตรของนำ้� ยากนั เลอื ดแขง็ ตวั โดยไมเ่ จาะ
เก็บโลหิตท่ีมีปริมาตรน้อยหรือเกินมาตรฐาน เพื่อไม่ให้เกิดอันตรายต่อผู้ป่วยที่ได้รับโลหิต บรรจุและขนส่งโลหิต
ในอุณหภมู ิทีเ่ หมาะสมในการเตรียมสว่ นประกอบโลหติ
4. สว่ นประกอบโลหติ ทปี่ น่ั แยกจะถกู เกบ็ รกั ษาในอณุ หภมู ทิ เ่ี หมาะสมของผลติ ภณั ฑแ์ ตล่ ะชนดิ จนถงึ เวลา
ทจ่ี ะใหผ้ ปู้ ว่ ย
5. โลหติ ทุกยูนิตผา่ นการตรวจกรองเชอ้ื ท่ตี ิดตอ่ ได้ทางเลอื ดไดแ้ ก่ เช้อื ไวรสั เอชไอวี เชอ้ื ไวรัสตับอกั เสบบี
เช้ือไวรสั ตบั อกั เสบซี และซิฟลิ ิส และผ่านการตรวจกรองเชื้อไวรัสเอชไอวี เชื้อไวรัสตบั อักเสบบี เชอื้ ไวรัสตบั อกั เสบซี
ดว้ ยวธิ ีชีวโมเลกลุ (Nucleic acid testing, NAT) โดยการตรวจตัวอย่างแบบเด่ียว (NAT individual test)
6. ส่วนประกอบโลหิตชนิดเม็ดโลหิตแดงส�ำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรผ่านการลดจ�ำนวนเม็ดเลือดขาว
เพื่อป้องกันภาวะ febrile transfusion reaction(3) ซ่ึงศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ และภาคบริการโลหิตแห่งชาต ิ
มีบริการเตรียมส่วนประกอบโลหิตชนิดเม็ดเลือดแดงท่ีแยกเม็ดเลือดขาวออกโดยการปั่น (Leucocyte Poor
Packed Red Cells, LPRC) และเม็ดเลือดแดงที่มีจ�ำนวนเม็ดเลือดขาวน้อย (Leuko Depleted Packed Red
Cells, LDPRC) ในจ�ำนวนร้อยละ 70.0 ของโลหติ ท่ีรับบรจิ าคทั้งหมดซง่ึ เพยี งพอสำ� หรบั สำ� รองใหผ้ ู้ป่วยธาลสั ซีเมยี
นอกจากนั้นศูนย์บริการโลหติ แห่งชาตยิ งั ให้บรกิ ารเม็ดเลือดแดงเข้มขน้ จากผบู้ ริจาครายเดียว (Single Donor Red
Cell) ซึง่ เปน็ เมด็ เลอื ดแดงท่ีมจี �ำนวนเมด็ เลือดขาวน้อยขนาด 2 ยูนิตจากผ้บู รจิ าคคนเดียว ส�ำหรบั ผู้ปว่ ยทต่ี ้องการ
โลหิตเกนิ 1 ถงุ และมีข้อดีคอื สามารถเลือกโลหิตผบู้ ริจาคทมี่ แี อนตเิ จนตรงกนั กบั ผปู้ ว่ ยไดม้ ากกว่า ทง้ั ยงั ลดจ�ำนวน
ผบู้ รจิ าคทำ� ใหล้ ดโอกาสการตดิ ตอ่ ของโรคทผี่ า่ นมาทางโลหติ รวมทงั้ ลดความเสย่ี งในการสรา้ งแอนตบิ อดซี งึ่ จะกอ่ ให้
เกดิ ปญั หาในอนาคตท้ังการตรวจหาชนิดของแอนตบิ อดแี ละการจดั หาโลหติ ให้ผู้ปว่ ย
7. เน่อื งจากผ้ปู ว่ ยธาลัสซเี มยี จะได้รบั เลือดหลายครั้ง ทำ� ใหม้ ีโอกาสสร้างแอนติบอดไี ด้หลายชนดิ ซ่ึงจะ
พบปัญหาในการตรวจหาชนิดของแอนติบอดีและการจัดหาโลหิตที่เข้ากันได้ให้กับผู้ป่วย ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ
ด�ำเนินการตรวจแอนติเจน (antigen typing) ที่มีโอกาสพบแอนติบอดีได้ โดยตรวจแอนติเจนในกลุ่มผู้บริจาค
โลหิตประจ�ำ ดังนี้ C, E, c, e, M, N, S, s, Jka, Jkb, K, k, Cw, Fya, Fyb, Mia, Dia, Kpa, Kpb, Lua, Lub,
Wra, U, Lea, และ Leb เพอ่ื ให้โรงพยาบาลมีสว่ นประกอบโลหติ ชนดิ เมด็ เลือดแดงเพยี งพอในการคดั เลอื กให้ผปู้ ่วย
สามารถเลือกโลหิตที่มีแอนติเจนตามท่ีต้องการให้กับผู้ป่วยได้โดยไม่ต้องเสียเวลาตรวจเองนอกจากน้ันภาคบริการ
โลหติ บางแหง่ เชน่ ภาคบริการโลหติ แหง่ ชาติจังหวัดภูเก็ต ด�ำเนนิ การตรวจแอนตเิ จน C, E, c, e, M, N, Mia, K,
และ Cw ในกลุ่มผู้บริจาคโลหิตประจ�ำ และภาคบริการโลหิตแห่งชาติท่ี 8 จังหวัดนครสวรรค์ ด�ำเนินการตรวจ
แนวทางการดูแลรักษา ผปู้ ว่ ยธาลัสซเี มยี ในเวชปฏิบตั ทิ วั่ ไป 41
แอนติเจน E, c, Lea, และ Leb ในกลุ่มผู้บรจิ าคโลหิตประจ�ำ เพ่อื เพิม่ ความสามารถในการจดั หาโลหติ ท่ีมแี อนตเิ จน
เหมาะสมกับผูป้ ่วยในภมู ภิ าค
8. ผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรได้รับเม็ดเลือดแดงท่ีมีอายุน้อยที่สุด โดยท่ัวไปไม่เกิน 7 วัน แต่ถ้าไม่มีและ
จ�ำเป็นต้องใช้โลหิต ควรพิจารณาให้เม็ดเลือดแดงท่ีอายุไม่เกิน 14 วัน(3) โดยปกติศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติและ
ภาคบรกิ ารโลหติ แหง่ ชาตมิ กี ารรบั บรจิ าคโลหติ ทกุ วนั ไมเ่ วน้ วนั หยดุ ราชการจงึ สามารถตดิ ตอ่ ขอเบกิ เมด็ เลอื ดแดงได้
ตลอดเวลา
9. ก่อนให้โลหิตคร้ังแรกกับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ควรตรวจแอนติเจนผู้ป่วย (antigen typing) ท่ีมีโอกาส
พบแอนติบอดีได้บ่อยในคนไทย ได้แก่ C, c, E, e และ Mia(3) เมื่อตรวจพบว่าผู้ป่วยไม่มีแอนติเจนชนิดใด
ควรหลีกเลี่ยงการให้โลหิตท่ีมีแอนติเจนชนิดน้ันๆ เพ่ือป้องกันการเกิด alloimmunizationซ่ึงสามารถติดต่อขอใช ้
บริการได้ที่ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติและภาคบริการโลหิตแห่งชาติบางแห่งเช่น ภาคบริการโลหิตแห่งชาติจังหวัด
ภเู ก็ต และควรตรวจระบบอน่ื ด้วยเทา่ ทีท่ ำ� ไดเ้ ช่น Kidd, Duffy, Kell, MNS, Lewis และ P(3) ทัง้ น้ีเพือ่ ประโยชน ์
ในการเลอื กโลหติ ทมี่ แี อนติเจนหมู่เลือดตรงกับผปู้ ว่ ยเป็นการปอ้ งกัน alloimmunization และในการตรวจหาชนดิ
ของแอนตบิ อดกี รณีผู้ป่วยสร้างแอนตบิ อดีหลายตัว ซ่ึงสามารถติดตอ่ ขอใช้บริการไดท้ ี่ศนู ย์บรกิ ารโลหิตแห่งชาติ
10. โลหิตที่ให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียทุกยูนิตต้องผ่านการทดสอบ crossmatch ซึ่งต้องใช้วิธี Indirect
antiglobulin test (IAT) ร่วมด้วยและในการท�ำ crossmatch ทุกคร้ังต้องตรวจ antibody screening
ร่วมด้วย ถ้าผล antibody screen ให้ผลบวก จะต้องท�ำการตรวจหาชนิดของแอนติบอดีต่อด้วยทุกครั้ง
รวมท้งั ทำ� antigen typing ในตวั อย่างเลือดผปู้ ว่ ย และเลอื ดทีน่ ำ� มาทดสอบ crossmatch ให้ผู้ป่วย แมว้ ่าผลการ
ทดสอบ crossmatch ผลลบแกผ่ ปู้ ่วยก็ตอ้ งท�ำ antigen typing ด้วยเพือ่ ความปลอดภยั ของผูป้ ่วย ในกรณีทีต่ รวจ
พบว่ามีแอนติบอดีต้องลงบันทึกไว้ และทุกคร้ังที่จะให้โลหิตผู้ป่วยต้องให้โลหิตที่ไม่มีแอนติเจนชนิดเดียวกันกับ
แอนตบิ อดที เ่ี คยตรวจพบเสมอ แมว้ า่ ในครงั้ นจ้ี ะตรวจไมพ่ บแอนตบิ อดนี นั้ แลว้ กต็ าม ทงั้ นเ้ี พอื่ ปอ้ งกนั ภาวะ delayed
hemolytic transfusion reaction แตถ่ า้ ไมส่ ามารถตรวจหาแอนตเิ จนของโลหติ ทจี่ ะใหไ้ ด้ ใหใ้ ชโ้ ลหติ ทม่ี ผี ลการทำ�
crossmatch เปน็ ลบแกผ่ ปู้ ว่ ย โดยเฉพาะในกรณที จี่ ำ� เปน็ และรบี ดว่ นเทา่ นนั้ ผปู้ ว่ ยทม่ี ี alloantibody ตอ่ แอนตเิ จน
หลายชนดิ ตอ้ งหาโลหิตท่ีไมม่ แี อนติเจนนั้นมาให(้ 3)
11. ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ มีการให้บริการจัดหาโลหิตให้กับผู้ป่วยที่มีปัญหาในการรับโลหิตโดยรับ
ตัวอย่างเลือดผู้ป่วยจากโรงพยาบาลต่างๆ ท่ีไม่สามารถจัดหาโลหิตให้กับผู้ป่วยได้ ด�ำเนินการทดสอบหาชนิดของ
แอนตบิ อดใี นผปู้ ว่ ยและจดั หาโลหติ ทเ่ี ขา้ กนั ไดใ้ หก้ บั ผปู้ ว่ ยสง่ ใหโ้ รงพยาบาล และจดั หาโลหติ ทผี่ า่ นการตรวจแอนตเิ จน
ของเม็ดเลือดแดง (antigen typing) จัดส่งให้โรงพยาบาลคัดเลือกโลหิตท่ีไม่มีแอนติเจนตรงกับแอนติบอดีของ
ผู้ป่วย หรือคัดเลือกโลหิตที่มีแอนติเจนตรงกับผู้ป่วย โดยสามารถจัดหาโลหิตให้กับผู้ป่วยได้มากกว่าร้อยละ 90.0
ของความตอ้ งการภายในระยะเวลา 3 วัน
42 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
การให้บริการระดับตตยิ ภมู ิ
ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ มีบทบาทหน้าท่ีเป็นห้องปฏิบัติการอ้างอิงในการตรวจคัดกรองแอนติบอดีใน
ตวั อยา่ งโลหิตผ้ปู ่วยทีร่ ับสง่ ตอ่ จากโรงพยาบาล ในกรณีทีโ่ รงพยาบาลไม่สามารถตรวจแยกชนดิ ของแอนตบิ อดี และ
ไมส่ ามารถหาโลหิตทเ่ี ขา้ ไดก้ บั ผูป้ ว่ ย โดยใหบ้ รกิ ารในผู้ป่วยทม่ี ีความยงุ่ ยากซบั ซ้อนดงั น้ี
1. ตรวจคดั กรองแอนตบิ อดีและแยกชนดิ
2. Cross match เพอ่ื จัดหาโลหติ ให้ผู้ปว่ ย
3. ตรวจวินจิ ฉยั ในรายท่ีมี alloantibody รว่ มกับ autoantibody
ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ ได้เพ่ิมการตรวจหาชนิดแอนติเจนในผู้บริจาคโลหิตประจ�ำ เพ่ือให้ทราบชนิด
ของแอนตเิ จนไวล้ ่วงหน้า ซง่ึ จะเปน็ ผลดีต่อการคัดหาโลหติ มา cross matchไดเ้ รว็ ขึ้น โดยจะคดั โลหิตทม่ี ีแอนตเิ จน
ไม่ตรงกับแอนตบิ อดีมา cross match ให้ การตรวจหาชนิดแอนติเจนในผู้บริจาคนี้ ได้เร่ิมต้นพฒั นาเปน็ งานประจ�ำ
โดยใช้วิธีทาง serological phenotyping จึงท�ำให้มี pooldonors ท่ีทราบชนิด และก�ำลังพัฒนาการตรวจแบบ
genotyping ด้วย แตย่ ังคงมจี �ำนวน donors ท่ไี ดร้ ับการตรวจจำ� กัดอยู่
การบรู ณาการ การใหบ้ ริการโลหิตระหว่างศนู ยบ์ รกิ ารโลหติ แห่งชาติ และโรงพยาบาล
1. โรงพยาบาลทด่ี แู ลผปู้ ว่ ยธาลสั ซเี มยี ควรสามารถตรวจกรองและทดสอบหาชนดิ ของแอนตบิ อดใี นผปู้ ว่ ย
และตรวจแอนตเิ จนของเมด็ เลอื ดแดงในโลหติ ทร่ี บั บรจิ าคเพม่ิ มากขน้ึ แทนการสง่ มาตรวจทศ่ี นู ยบ์ รกิ ารโลหติ แหง่ ชาติ
โดยตรง ยกเวน้ กรณที เี่ ปน็ ปญั หายากและไมส่ ามารถแกป้ ญั หาเองไดเ้ พอื่ ใหส้ ามารถจดั หาโลหติ ใหก้ บั ผปู้ ว่ ยไดถ้ กู ตอ้ ง
เหมาะสมและมคี วามรวดเร็ว
2. โรงพยาบาลควรมีระบบบรกิ ารคลนิ กิ ผู้ป่วยธาลสั ซีเมยี อย่างครบวงจร
3. กระทรวงสาธารณสขุ เรง่ รดั การจดั ทำ� ระบบทะเบยี นและขอ้ มลู ผปู้ ว่ ยทเี่ ชอ่ื มโยงกนั ทงั้ ประเทศ การเกบ็
ขอ้ มูล ประวัตกิ ารให้โลหติ ชนิดของแอนตบิ อดที ีพ่ บ และผล red cell antigen ของผปู้ ่วย ทส่ี ามารถดูจากทโี่ รง
พยาบาล ศนู ย์บรกิ ารโลหติ แห่งชาติ และภาคบรกิ ารโลหติ แหง่ ชาติได้จากเลขทีบ่ ัตรประชาชน
4. สรา้ งมาตรฐานร่วมกันในการขอใช้โลหติ ในปรมิ าณท่ีเหมาะสม เชน่ 1-2 ยูนติ /คร้งั โดยลดการสำ� รอง
เกินความจำ� เปน็
5. โรงพยาบาลเรง่ รดั การสรา้ งเครอื ขา่ ยในการดแู ลระบบการจดั หาโลหติ ใหผ้ ปู้ ว่ ย โดยมหี นา้ ทใี่ นการตรวจ
ทางห้องปฏิบัตกิ าร และจัดจา่ ยให้โรงพยาบาลเครอื ขา่ ย
6. ร่วมกันก�ำหนดบทบาทหน้าที่ของโรงพยาบาลและศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติในการจัดหาโลหิตให้กับ
ผู้ป่วยให้ชัดเจน ท้ังน้ีเพ่ือลดเวลาการรอคอยการขอใช้โลหิตจากศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ และเพ่ือให้ศูนย์บริการ
โลหติ แหง่ ชาตจิ ดั หาโลหติ ทม่ี ผี ล red cell phenotype ใหม้ มี ากเพยี งพอ ซงึ่ จะขยายงานตรวจไปทภี่ าคบรกิ ารโลหติ
แห่งชาติ โดยบทบาทหน้าที่ของโรงพยาบาลและศนู ยบ์ รกิ ารโลหติ แห่งชาติจะมหี นา้ ทีแ่ ตกต่างกนั ดังตารางท่ี 23
แนวทางการดแู ลรักษา ผ้ปู ่วยธาลัสซเี มยี ในเวชปฏบิ ตั ิทัว่ ไป 43
ตารางท่ี 23: บทบาทหนา้ ท่ขี องโรงพยาบาลศนู ย์ และศูนย์บรกิ ารโลหติ แหง่ ชาติในการจดั หาโลหติ ใหก้ บั ผู้ปว่ ย
โรงพยาบาลศนู ย์ ศูนย์บรกิ ารโลหิตแหง่ ชาติ
1. การตรวจ screening antibody ที่โรงพยาบาล 1. จัดหาโลหิตท่ีมีผล red cell phenotype ให้มีมาก
กอ่ นสง่ มาขอโลหติ เพยี งพอ มแี นวโนม้ ขยายการตรวจไปทภ่ี าคบรกิ ารโลหติ
แหง่ ชาติ
2. การตรวจ antigen typing ในผู้ป่วยก่อนการให้ 2. ตรวจเพื่อบอกชนิดของแอนติบอดีและจัดหาโลหิต
เลือดครั้งแรกได้แก่ C, c, E, e และ Mia ซึ่ง ในกรณีท่ีเป็น rare antibody และกรณีท่ีผู้ป่วยม ี
แอนตบิ อดตี อ่ แอนตเิ จนเหลา่ นเ้ี ปน็ แอนตบิ อดที พ่ี บ multiple antibodies
ได้บ่อยในคนไทย
3. การตรวจ cross matchท่ีโรงพยาบาล 3. การใหค้ วามรทู้ างเทคนคิ กบั นกั เทคนคิ การแพทยใ์ นการ
ตรวจทางห้องปฏบิ ตั ิการ
4. การจัดการฐานข้อมูลของผู้ป่วย เพ่ือทราบความ 4. การใหค้ วามรู้กบั แพทย์ให้ใชโ้ ลหิตท่เี หมาะสม
ตอ้ งการการใชโ้ ลหิตเพื่อผปู้ ่วยธาลัสซีเมียทถ่ี กู ต้อง
ใกลเ้ คยี งความจริง
เอกสารอ้างองิ
1. มาตรฐานธนาคารเลอื ดและงานบรกิ ารโลหติ ฉบบั พมิ พค์ รง้ั ท่ี 4 พ.ศ. 2558 ศนู ยบ์ รกิ ารโลหติ
แหง่ ชาติ สภากาชาดไทย
2. คู่มือการคัดเลือกผู้บริจาคโลหิต ฉบับพิมพ์คร้ังที่ 6 พ.ศ. 2560 ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ
สภากาชาดไทย
3. แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ฉบับพิมพ์คร้ังท่ี 1 พ.ศ. 2557
สถาบันสขุ ภาพแหง่ ชาติมหาราชนิ ี
44 Guidelines for the care of thalassemia patients in general practice
การตรวจวินจิ ฉยั ธาลัสซเี มียและ
ฮีโมโกลบินผิดปกตทิ างหอ้ งปฏบิ ัตกิ าร
โดย กรมวทิ ยาศาสตร์การแพทย์
ความสำ� คญั ของโรคธาลสั ซเี มยี ชนดิ รนุ แรง
ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเร้ือรังทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนท่ีควบคุมการสร้าง
ฮโี มโกลบนิ ในเมด็ เลือดแดง ผูท้ ีม่ ียนี ธาลัสซีเมยี มที ง้ั ผูท้ ีเ่ ป็นโรคและไมเ่ ปน็ โรค (พาหะ) ผู้ท่เี ปน็ โรคชนิดรุนแรงจะมี
อาการโลหิตจางมาก เรื้อรังและพบความผิดปกติกับแทบทุกอวัยวะในร่างกาย ส่วนผู้ท่ีเป็นพาหะจะมีสุขภาพปกติ
เหมือนคนทั่วไป แตส่ ามารถถา่ ยทอดยนี ทผ่ี ดิ ปกติไปสลู่ ูกหลานได้ จากการศกึ ษาพบวา่ ประชากรไทยมากถงึ 18-24
ลา้ นคนเปน็ พาหะ แตเ่ นอื่ งจากผทู้ เี่ ปน็ พาหะมสี ขุ ภาพปกตจิ งึ ทำ� ใหไ้ มท่ ราบวา่ ตนเองเปน็ พาหะมยี นี ทผี่ ดิ ปกตแิ ฝงอยู่
และหากคู่สมรสมียีนท่ีผิดปกติเช่นเดียวกัน สามีภรรยาคู่นี้จะสามารถถ่ายทอดยีนท่ีผิดปกติร่วมกันไปสู่ลูกท�ำให้
ลกู เปน็ โรคธาลสั ซีเมียได้
โรคธาลัสซเี มยี ชนดิ รนุ แรงทพี่ บบ่อยในประเทศไทยมี 3 ชนดิ คอื
1. โรคฮีโมโกลบนิ บาร์ทไฮดรอพส์ฟิทลั ลิส (Hb Bart’ Hydrops Fetalis) เป็นชนดิ ที่มีอาการรุนแรงท่ีสุด
เด็กจะบวม ซีด และเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน ส่วนมารดาจะเกิดภาวะแทรกซ้อนมีอาการ
ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม มีการคลอดผิดปกติ ตกเลือด หากอาการรุนแรงมากอาจเสียชีวิตได้ ดังนั้น
การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้อย่างรวดเร็วจะช่วยให้สูติแพทย์ป้องกันอันตรายท่ีจะเกิดขึ้นกับ
มารดาไดอ้ ยา่ งทันท่วงที
2. โรคโฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย (Homozygous β-thalassemia) ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะเริ่มมีอาการซีด
ภายในขวบปีแรก ตัวเหลือง ท้องป่อง ตับและม้ามโต หากอาการรุนแรงมากจ�ำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจ�ำทุก
2-3 สัปดาห์ เมื่อรับเลือดบ่อยๆ จะมีธาตุเหล็กมากเกินไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ มีผลให้เป็นตับแข็ง เบาหวาน
และหวั ใจลม้ เหลว ตอ้ งไดร้ บั ฉดี ยาขบั เหลก็ เขา้ ใตผ้ วิ หนงั สปั ดาหล์ ะ 4-7 ครงั้ คา่ ใชจ้ า่ ยในการรกั ษาพยาบาลโดยเฉลย่ี
รายละ 6 ล้านบาทตลอดอายขุ ยั 30 ปี
3. โรคเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (β-thalassemia/HbE) ผู้ป่วยกลุ่มน้ีมีอาการรุนแรงแตกต่างกัน
ตั้งแต่มีอาการเลือดจางเล็กน้อยไปจนถึงอาการรุนแรงมากเช่นเดียวกับชนิดที่ 2 หากไม่มีการควบคุมและ
ป้องกันโรคในแต่ละปีประเทศไทยจะมีผู้ป่วยรายใหม่โรคธาลัสซีเมียกว่า 10,000 ราย จ�ำนวนผู้ป่วยโดยรวม
กวา่ 5 แสนรายการดแู ลรกั ษาผปู้ ว่ ยทกุ รายอยา่ งเหมาะสมตอ้ งใชง้ บประมาณปลี ะหลายพนั ลา้ นบาท อกี ทง้ั ตอ้ งเตรยี ม
แนวทางการดแู ลรักษา ผปู้ ว่ ยธาลสั ซเี มยี ในเวชปฏิบตั ิทว่ั ไป 45
The words you are searching are inside this book. To get more targeted content, please make full-text search by clicking here.
Guidelines-for-thalassemia-care
Discover the best professional documents and content resources in AnyFlip Document Base.
Search