โครโมโซมกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

https://srk.thai.ac นายชาญณรงค์ มมุ ทอง กลมุ่ สาระการเรียนรวู้ ิทยาศาสตรแ์ ละเทคโนโลยี

ยีนและโครโมโซม (Gene and Chromosome)

ทฤษฎีโครโมโซมในกำรถำ่ ยทอดลกั ษณะทำงพันธุกรรม
(Chromosome theory of inheritance)

1. ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมกม็ ี 2 ชดุ (จำนวนชดุ ของยีนเท่ำกับจำนวนชุดของโครโมโซม)

▪ โครโมโซมมี 2 แบบ เหมือนกนั ▪ ดเี อ็นเอโมเลกุล 2 คสู่ ำย
เรียกว่ำ Chromatids
▪ภำยในนิวเคลียส
ของเซลลแ์ ต่ละ
เซลล์ มีโครโมโซม
46 แทง่

▪ในแตล่ ะสำยประกอบดว้ ยกรด
นิวคลีอกิ ที่เรยี งลำดับกันอยู่เปน็
รหัสขอ้ มลู ทำงพนั ธกุ รรม

ทฤษฎีโครโมโซมในกำรถำ่ ยทอดลกั ษณะทำงพนั ธกุ รรม
(Chromosome theory of inheritance)

1. ยีนมี 2 ชดุ และโครโมโซมก็มี 2 ชดุ (จำนวนชุดของยีนเทำ่ กับจำนวนชดุ ของโครโมโซม)

Chromosome

http://www.thaibiotech.info/what-is-chromosome.php http://www.turbosquid.com/3d-
models/chromosome-3d-model/669709



รูปแสดงตำแหนง่ ของเซนโทรเมียร์บนโครโมโซมที่เปน็
ตัวกำหนดประเภทของโครโมโซม

เซนโทรเมียร์

▪ Metacentric
▪ เมตำเซนตริก
▪ เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2

ขำ้ งออกจำกเซนโทรเมียร์

เท่ำกนั หรือเกือบเท่ำกนั

รปู แสดงตำแหนง่ ของเซนโทรเมียร์บนโครโมโซมทีเ่ ปน็
ตัวกำหนดประเภทของโครโมโซม

เซนโทรเมียร์

▪ Submetacentric
▪ ซับเมตำเซนตริก
▪ เป็นโครโมโซมที่มีแขนยืน่
ออกมำ 2 ข้ำงจำกเซนโทรเมียร์
ไมเ่ ทำ่ กัน

รปู แสดงตำแหนง่ ของเซนโทรเมียร์บนโครโมโซมทีเ่ ป็น
ตวั กำหนดประเภทของโครโมโซม

เซนโทรเมียร์

▪ Acrocentric
▪ อะโครเซนตริก
▪ เป็นโครโมโซมที่มีลกั ษณะเปน็

แทง่ โดยมีเซนโทรเมียร์อยใู่ กล้กบั

ปลำยข้ำงใดขำ้ งหนึ่ง
▪ จึงเหน็ สว่ นเลก็ ๆ ยืน่ ออกจำกเซน

โทรเมียร์

รูปแสดงตำแหนง่ ของเซนโทรเมียร์บนโครโมโซมที่เป็น
ตวั กำหนดประเภทของโครโมโซม

เซนโทรเมียร์

▪ Telocentric
▪ เทโลเซนตริก
▪ เปน็ โครโมโซมที่มีลักษณะเป็น
แท่งโดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ตอน
ปลำยสุดของโครโมโซม

รปู แสดงตำแหน่งของเซนโทรเมียร์บนโครโมโซมทีเ่ ปน็
ตวั กำหนดประเภทของโครโมโซม

Chromosome

สรุป โครโมโซม

▪ Histone เปน็ โปรตีนที่ประกอบไปด้วยกรดอะมิโนทีม่ ีประจุ
บวกเปน็ ส่วนใหญ่ จึงเกาะจบั ได้ดีกับสาย DNA ซึ่งมีประจลุ บ จึง
ทาให้เกิดการสร้างสมดลุ (neutralize)

▪ โปรตีนบางชนิดมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระบวนการจาลองตวั เองของ
DNA (DNA replication) หรือ เกีย่ วข้องกบั การแสดงออกของยีน

▪ จีโนม (genome) คือ ขอ้ มูลทำงพนั ธกุ รรมทัง้ หมดทีม่ ีใน
สิ่งมีชีวิตหนึง่ ๆ จะประกอบไปดว้ ยสว่ นทีเ่ ป็น gene และ สว่ นที่
ไมใ่ ช่ gene

จีโนม (Genome)

องค์ประกอบทำงเคมีของ DNA

▪ DNA เปน็ กรดนวิ คลีอกิ ชนดิ หนึง่
▪ เปน็ พอลิเมอร์ สำยยำว
▪ ประกอบดว้ ยหนว่ ยยอ่ ยหรือ
มอนอเมอร์ทีเ่ รียกว่ำ นิวคลีโอไทด์

องคป์ ระกอบทำงเคมีของ DNA

▪ DNA เปน็ กรดนิวคลีอิกชนดิ หนึง่ ซึง่ เป็นพอลิเมอร์ สำยยำว
ประกอบดว้ ยหนว่ ยยอ่ ยหรือมอนอเมอร์ที่เรยี กว่ำ นวิ คลีโอไทด์
ซึง่ แตล่ ะนิวคลีโอไทดป์ ระกอบด้วย
1. น้ำตำลเพนโทส ซึง่ มีคำรบ์ อน 5 อะตอม คอื น้ำตำลดีออกซไี รโบส

องคป์ ระกอบทำงเคมีของ DNA

2. ไนโตรจีนสั เบส แบง่ เปน็ 2 กล่มุ คือ

องค์ประกอบทำงเคมีของ DNA

3. หมูฟ่ อสเฟต (phosphate group) ประกอบด้วย P และ O

องคป์ ระกอบทำงเคมีของ DNA

1 นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide)

นิวคลีโอไทด์ทีม่ ีเบสชนิดต่ำงๆ ซึง่ เปน็ องค์ประกอบของ DNA

กำรเชื่อมตอ่ ระหวำ่ งนิวคลีโอไทด์

กำรเชื่อมต่อระหวำ่ งนิวคลีโอไทด์

Phosphodiester-
bond

Phosphodiester
bond

กำรวิเครำะหเ์ บสในสำย DNA

▪ เออร์วิน ชำร์กำฟฟ์ (Erwin Chargaff) ได้วิเครำะห์
ปริมำณสำรใน DNA พบวำ่ อตั รำสว่ นของนำ้ ตำล
และหมฟู่ อตเฟตค่อนขง้ คงที่ แต่อตั รำส่วนของเบส 4
ชนิดทีส่ กัดไดใ้ นสิ่งมีชีวิตชนิดต่ำงๆจะแตกตำ่ งกนั

กฎของชำร์กำฟฟ์ (Chargaff’s Rule)

▪ อตั รำสว่ นระหวำ่ งเบส A จะใกลเ้ คียงกับเบส T
▪ อัตรำส่วนระหวำ่ งเบส G จะใกลเ้ คียงกบั เบส C
▪ อัตรำสว่ นระหวำ่ ง A:T และ C:G จะคงทีเ่ สมอ

โครงสรำ้ งของ DNA

Rosalind Franklin

M. H.F Wilkins

▪ Rosalind Franklin และ M. H.F Wilkins ใชเ้ ทคนคิ X-ray diffraction โดย
กำรฉำยรงั สีเอ็กซ์ผำ่ นผลึก DNA
▪ สรุปได้วำ่ โครงสรำ้ งของ DNA ประกอบด้วยสำย polynucleotide
มำกกวำ่ 1 สำย พนั กนั เปน็ เกลียว โดยเกลียวแตล่ ะรอบมรี ะยะห่ำงเทำ่ กัน



แบบจำลองโครงสร้ำงโมเลกุลของ DNA

Watson and Crick ได้เสนอแบบจำลองโครงสรำ้ งของ DNA

▪ ประกอบด้วย polynucleotide 2 สำย เปน็ เกลียวคูเ่ วียนขวำ
ตำมเขม็ นำฬิกำ (double helix) โดยมีทิศทำงจำกปลำย 5’ ไป
3’ สวนทำงกัน

▪ เบสในแตล่ ะสำยของ DNA ที่เป็นคสู่ ม (complementary
base pair) จะยึดกันด้วยพนั ธะไฮโดรเจน (H-bond) โดย A = T
และ C G
▪ เกลียวแตล่ ะรอบจะมีระยะห่ำงเท่ำๆกนั และมีคู่เบสจำนวน
เทำ่ กัน

โครงสร้ำงของ DNA

http://biology200.gsu.edu/houghton/2107%20%2714/Figures/Chapter11/figure11.6.jpg

Test A 7 3
8 2
1
9
5 10

4 6

Test B

ถำ้ DNA สำยหนึ่งมีลำดบั เบสเป็น
5' A C G T C A G 3'
พอลินิวคลีโอไทด์สำยหนึ่งมีลำดับเบส

เป็นอยำ่ งไร ?

สมบตั ิของสำรพนั ธกุ รรม

▪ ต้องสำมำรถเพิ่มจำนวนตวั เองได้ โดยมี
ลักษณะเหมือนเดมิ เพื่อให้สำมำรถ
ถำ่ ยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมจำกรุ่นพอ่
แมไ่ ปยงั ลูกได้

▪ สำมำรถควบคมุ ให้เซลล์สงั เครำะห์สำร
ต่ำงๆ เพือ่ แสดงลักษณะทำงพันธกุ รรมให้
ปรำกฏ

▪ ต้องสำมำรถแลกเปลีย่ นไดบ้ ้ำง โดย http://iam.uic.edu/claireshapleigh/20
กอ่ ใหเ้ กิดลักษณะทำงพนั ธุกรรมทีผ่ ดิ แผกไป 11/baby-steps/
จำกเดิม และเป็นช่องทำงใหเ้ กิดสิง่ มีชีวติ
สปีชีสใ์ หมๆ่ ขึน้

✓(ทำใหเ้ กดิ วิวัฒนำกำรของสิง่ มีชวี ติ )

โครงสรำ้ งของ RNA

▪ RNA เป็นกรดนิวคลีอิกชนิดหนึง่
▪ มีองค์ประกอบหลักคล้ายกับดีเอ็นเอ
▪ ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เชือ่ มต่อกนั

เป็นสายยาว
▪ RNA มีโครงสร้างเปน็ สายเดีย่ ว

นิวคลีโอไทดข์ อง RNA

▪ นาตาลไรโบส (C5H10O5)
▪ เบสพิวรีน ได้แก่

อะดีนีน (A) และกวานีน (G)
▪ เบสไพริมิดีน ได้แก่

ยูราซิล (U) และไซโทซีน (C)
(ไม่มี T เปน็ องคป์ ระกอบ)

นิวคลีโอไทดข์ อง RNA

ข้อเปรียบเทียบระหวำ่ ง DNA และ RNA

สิง่ เปรียบเทียบ DNA RNA

1. ชนิดนำ้ ตำล deoxyribose ribose
2. สตู รเคมีของน้ำตำล (C5H10O4) (C5H10O5)
3. หมฟู่ อสเฟต (มี/ไม่มี)
4. ชนิดเบส มี มี
5. โครงสรำ้ งโมเลกลุ A, G, C, T A, G, C, U
เปน็ เกลียวคู่ เปน็ สายเดี่ยว

เปรียบเทียบระหว่ำง DNAและ RNA

http://www.geneticsrus.org/Genes/transcription.php

ถำ้ DNA สำยหนึง่ มีลำดับเบสเปน็
5' A C G T C A G 3'
พอลินิวคลีโอไทด์สำยหนึ่งมีลำดับเบส

เปน็ อยำ่ งไร ?

3' T G C A G T C 5'

5' C T G A C G T 3'

กำรสงั เครำะห์ DNA

▪ DNA replication คือ กำรจำลองตัวเองของ DNA โดย
polynucleotide 2 สำย แยกออกจำกกนั โดยกำรสลำย H-bond
ระหวำ่ งเบสคู่สม
▪ เพือ่ ให้ได้ polynucleotide แต่ละสำยเปน็ แมพ่ ิมพ์สำหรบั กำร
สร้ำงสำยใหม่

▪ โดยนำเอำ nucleotide อิสระ ที่อยู่ในเซลล์ เขำ้ มำจับกับ
polynucleotide สำยเดิม ทำใหไ้ ด้สำยเดิม 1 สำย จบั กับสำยใหม่ 1 สำย
เรียกกำรจำลองลักษณะนี้เป็น แบบกึ่งอนุรกั ษ์ (semiconservative)

กำรสงั เครำะห์ DNA

✓ทิศทำงกำรสังเครำะห์ DNA สำยใหม่
✓คือ จำก 5’ → 3’

กำรสงั เครำะห์ DNA

DNA Replication

DNA Replication

1. เริ่มด้วยเอนไซม์ helicase เข้าไปทาลาย Hydrogen bond
ของเบสทีส่ าย DNA ทีจ่ ับคู่กนั ให้แยกจากกนั โดยอาศยั ATP
ซึ่งการทาลายนีทาให้เกิด replication fork

2. จะมี โปรตีน SSB (Single Strand Binding protein)
มาช่วยจับDNA สายเดี่ยวนี บริเวณ fork เพือ่ ปอ้ งกันไมใ่ ห้
สำยของดีเอน็ เอ (DNA) สรำ้ งพนั ธะไฮโดรเจนขึน้ มำอีก

DNA Replication

DNA Replication

3. Primase จะสร้าง RNA primer ขนึ มา ต่อกบั DNA สายต้นแบบ
เพือ่ เป็นตวั เริ่มต้นให้กบั สายใหม่ที่กาลงั จะเกิดขึน
4. DNA polymerase III จะเข้ามาเพิม่ ความยาว DNA สายใหม่โดยนา
nucleotide มาต่อกบั RNA primer ไปในทิศ 5'-->3‘

✓จะพบวำ่ สำย DNA ตน้ แบบสำยนี้จะไมม่ ีปญั หำเพรำะสำมำรถตอ่
สำยไปทำง5'-->3'ไดต้ ำมปกติ
(สำยตน้ แบบเป็น 3'-->5') เรียกสำยใหม่ที่ไดว้ ่ำ leading strand

DNA Replication

DNA Replication

✓ส่วนอีกสายนึง lagging strand จะมีปัญหา (สายต้นแบบเป็น 5'-->3')
✓ ดังนัน จึงมีการใช้primer เปน็ ช่วงๆ เพือ่ ให้เปน็ ตัวเริม่ ต้นของสายสนั ๆ
ในทิศ 3'-->5'
✓ จะได้สายใหม่ทีเ่ ป็นท่อนๆ (okazaki fragment)

DNA Replication

5. RNA primer จะถกู เอำออกไปเพรำะมันเป็น RNA
ไม่ใช่ DNA
(ไม่ใช่พวกเดียวกนั ) โดย DNA polemerase I มาจดั การพร้อมทงั
เติม nucleotide เข้าไปถมที่แทน
6. สาหรับ lagging strand การถมของ polymerase I ก็ยังทาให้
เหลือช่องว่าง อยู่ DNA ligase จะเข้ามาเชือ่ มช่องว่างนัน โดยใช้
ATP ทาให้ท่อนๆมาเชื่อมกันเป็นสายยาวได้



DNA ควบคมุ ลักษณะทำงพนั ธุกรรมได้อย่ำงไร

▪ V.M. Ingrame ไดศ้ ึกษำโครงสร้ำงทำงเคมี
ของฮโี มโกลบินที่ผิดปกติของคนที่เป็นโลหิต
จำงชนดิ ซิกเคลิ เซลล์ (sickle cell anemia)
เปรยี บเทียบกับฮโี มโกลบนิ ของคนปกติ พบว่ำ
กำรเรียงตัวของกรดอะมิโน ดังน้ี

▪ ในคนปกติ
วำลีน-ฮิสทีดีน-ลิวซีน-ทรีโอนีน-โพรลีน-กรดกลูตำมิก- กรดกลตู ำมิก

▪ ในคนเป็นซกิ เคลิ เซลล์ (sickle cell anemia)
วำลีน-ฮิสทีดีน-ลิวซีน-ทรีโอนีน-โพรลีน-วำลีน - กรดกลูตำมิก

RNA

▪ RNA จะมีลกั ษณะเปน็ Polynucleotide
สำยเดีย่ ว (single strand) ประกอบดว้ ย
monomer คอื Ribonucleic acid

▪ Ribonucleic acid 1 หนว่ ย
ประกอบดว้ ย
1. หมฟู่ อสเฟต
2. น้ำตำลไรโบส (5C)
3. ไนโตรจีนสั เบส 4 ชนิด ได้แก่
Adenine(A), Uracine(U) Cytosine(C)
และ Guanine(G)

Nucleotide ของ RNA