โครโมโซมกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

RNA Structure

Sugars

ข้อเปรียบเทียบระหวำ่ ง DNA และ RNA

สิง่ เปรียบเทียบ DNA RNA

1. ชนิดนำ้ ตำล deoxyribose ribose
2. สตู รเคมีของน้ำตำล (C5H10O4) (C5H10O5)
3. หมฟู่ อสเฟต (มี/ไม่มี)
4. ชนิดเบส มี มี
5. โครงสรำ้ งโมเลกลุ A, G, C, T A, G, C, U
เปน็ เกลียวคู่ เปน็ สายเดี่ยว

เปรียบเทียบระหว่ำง DNAและ RNA

http://www.geneticsrus.org/Genes/transcription.php

DNA กบั กำรสงั เครำะห์โปรตีน

▪ F. Jacob and J. Monod
▪ เสนอว่ำ RNA เปน็
ตวั กลำงที่อยู่ระหว่ำง DNA
กับไรโบโซม
▪ เนื่องจำก DNA อยู่
ภำยในนิวเคลียส
▪ แต่กำรสังเครำะห์โปรตีน
เกิดภำยในไซโทพลำซึม
โดยเฉพำะบริเวณ RER

Transcription (กำรถอดรหัส DNA)

▪ กำรสังเครำะห์ RNA จำก DNA แม่พิมพ์ (สำยใดสำย
หนึง่ จำก DNA เกลียวคู่ ซึง่ เป็นสว่ นทีม่ ี gene อยู่)
▪ จะได้ mRNA (messenger RNA) เพื่อส่งต่อไปยงั
ไซโทพลำสซึม
▪ แล้ว DNA ทั้งสองสำยจะจบั คกู่ นั แล้วบิดเปน็ เกลียว
เหมือนเดิม

Transcription
(กำรถอดรหัส DNA)

▪ mRNA ชนิดของ RNA ▪ tRNA
▪ (transfer RNA)
▪ (messenger RNA) ▪ เป็น RNA ทีม่ ีรหสั

▪ เป็น RNA ที่ทำหน้ำที่ Anticodon
▪ ทำหน้ำทีน่ ำกรดอะมิโน
นำรหสั กำรสรำ้ งโปรตนี
ทีส่ อดคล้องกบั รหสั กำร
จำก DNA ไปยงั ribosome
สร้ำงโปรตนี บนสำย
▪ (มี Codon อย)ู่
mRNA มำต่อกันเปน็ สำย
▪ rRNA (ribosomal RNA) RNA
▪ เป็น RNA ที่เป็น polypeptide

องคป์ ระกอบ

ของไรโบโซม
▪ แบง่ ได้เปน็
✓small subunit
✓large subunit

ribosome
structure

รหัสพนั ธกุ รรม (Genetic code)

▪ 1 Gene หรือ 1 รหสั พันธกุ รรม
หรือ 1 codon จะประประกอบไปด้วย 3 nucleotide
▪ เนื่องจำกจำนวนชนดิ ของนิวคลโี อไทด์มี 4 ชนิด
▪ ดังนั้น จำนวนรหสั ท้ังหมดจึงเทำ่ กับ 43 =64
▪ โดย 1 รหัส (Codon,Gene) จะสำมำรถสังเครำะห์
ได้เพียง 1 amino acid เท่ำน้นั

▪ กรดอะมิโนทีใ่ ช้สังเครำะห์โปรตีนมีทั้งหมด
20 ชนิด
▪ ดังน้นั กรดอะมิโน 1 ตัว อำจไดม้ ำจำกรหสั
พันธุกรรมมำกกว่ำ 1 รหสั โดยรหัสพนั ธุกรรม
หรือ codon น้จี ะอยบู่ นสำย mRNA





Translation (กำรแปลรหสั )

▪ กำรทำงำนรว่ มกัน
ของ rRNA และ tRNA
ในกำรแปลรหสั
พันธกุ รรมของ mRNA

▪ โดยรหัสพันธุกรรม
(codon) ที่อยบู่ น
mRNA ทีเ่ ริม่ ตน้ แปลคอื
AUG เสมอ

▪ จะได้กรดอะมิโนตัว
แรกคือ Methionine



Translation (กำรแปลรหัส)

1. เริ่มตน้ จำก rRNA ขนำดเลก็ เขำ้ ไปจับกบั สำย mRNA
2. tRNA ที่มี anticodon เขำ้ คกู่ ับ codon แรก บนสำย mRNA จะนำกรดอะมิโนตวั
แรกมำจบั
3. rRNA ขนำดใหญจ่ ะเขำ้ มำประกบกบั rRNA ขนำดเลก็
4. tRNA โมกุลที่ 2 ทีม่ ี anticodon ตรงกบั codon ถดั ไปของ mRNA จะนำกรดอะมิโน
ตัวท่ี 2 มำตอ่ กับกรดอะมโิ นตวั แรก แลว้ สร้ำงพนั ธะเพปไทดเ์ ช่อื มระหว่ำงกรดอะมิ
โนทงั้ สอง
5. ไรโบโซมจะเคลื่อนทีไ่ ปยงั โคดอนถัดไปในทิศทำง 5’ → 3’ ทีละโคดอน แลว้ ทำ
ตำมขอ้ 4. ไปเรื่อยๆ ได้สำยทีม่ กี รดอะมโิ นเปน็ สำยยำว เรียก polypeptide
6. เม่อื ไรโบโซมเคลอ่ื นไปเจอ stop codon บน mRNA ไดแ้ ก่ UAA, UAG, UGA จะไม่
มี tRNA เขำ้ มำจับกบั รหัสหยดุ ทำให้เกิดกำรหยุดแปรรหสั แลว้ polypeptide ทีย่ ดึ
อยู่กับ tRNA ตัวสดุ ท้ำยแยกออกไป และ rRNA ทง้ั สองแยกจำกกนั และแยกจำก
mRNA

Protein synthesis (กำรสงั เครำะหโ์ ปรตีน)

แบง่ ได้เป็น 2 ขั้นตอน

DNA กำรถอดรหัส mRNA กำรแปลรหสั polypeptide
Transcription Translation

▪ Transcription และ Translation สำมำรถเกิดได้ตอ่ เนอ่ื งกนั โดยที่ mRNA ที่
สังเครำะห์จำก DNA จะถกู นำไปแปลรหสั ทันที โดยที่ Transcription ยงั ไม่สิ้นสดุ

▪ เพือ่ ใหส้ ำมำรถสังเครำะห์โปรตีนไดจ้ ำนวนมำกในระยะเวลำอันส้นั mRNA จงึ
อำจมีไรโบโซมหลำยๆอนั ทำหนำ้ ที่แปลรหัสพร้อมๆกัน เรียก mRNA สำยนี้ว่ำ
Polysome หรือ Polyribosome

Polysome

บทบำทและหนำ้ ที่ของโปรตีน

▪ เป็นองคป์ ระกอบของ
โครงสรำ้ งในสิง่ มีชวี ติ เช่น
collagen keratin และเปน็
องค์ประกอบของไรโบโซม

▪ เก่ยี วขอ้ งกบั กำร
เคลือ่ นไหวในสิ่งมีชวี ติ เช่น
actin myosin ในกล้ำมเนื้อ
คน, tubulin ใน cilia หรือ
flagella

บทบำทและหนำ้ ที่ของโปรตีน

▪ เกี่ยวกับระบบภูมิคมุ้ กนั
เชน่ immunoglobulin
(ในสัตว)์ , systemin และ
protenase inhibitor
(ในพืช)

▪ เปน็ Enzyme ทีใ่ ช้ในกำร
ควบคุมปฏิกริ ิยำต่ำงๆ ใน
สิ่งมชี ีวติ
▪ เป็น Hormone เพื่อทำ
หนำ้ ที่ตดิ ตอ่ สื่อสำร
ระหวำ่ งเซลล์ชนิดต่ำงๆ

Mutation (มิวเทชนั หรือ กำรกลำยพันธุ์)

▪ กำรเปลย่ี นแปลงของ gene หรือ DNA และกำรเปลีย่ นแปลงที่เกิดกบั
Chromosome
▪ มีผลทำให้ลกั ษณะหรือฟีโนไทปข์ องสิง่ มชี ีวติ เปลี่ยนไปและสำมำรถ
ถ่ำยทอดลักษณะทีเ่ ปลี่ยนไปนั้นสรู่ นุ่ ตอ่ ๆไปได้

Mutation (มิวเทชัน หรือ กำรกลำยพันธุ์)

▪ ผลทีเ่ กิดขึ้นอำจเป็นไปในแนวทำงที่ดีขึน้ หรือเลวลงกไ็ ด้
▪ Mutagen คอื สิ่งที่กอ่ ใหเ้ กดิ กำรกลำยพนั ธ์ุ เช่น รงั สีเอก็ ซ์ รงั สี
อัลตรำไวโอเลต สำรเคมี
▪ Carcinogen คอื สำรกอ่ มะเรง็ จัดเป็น mutagen ชนิดหน่งึ

มิวเทชันเฉพำะที่ (point mutation)

1. กำรแทนทีค่ เู่ บส (Base-pair substitution) คอื มีกำรแทนทีด่ ว้ ยเบสอืน่ บน
codon ทำให้เกิดกำรเปลี่ยนรหสั ของกรดอะมิโนเฉพำะบรเิ วณน้นั แต่อำจทำ
ให้กำรสงั เครำะหโ์ ปรตีนบน codon น้นั เปลีย่ นไปหรือเหมือนเดมิ กไ็ ด้

มิวเทชนั เฉพำะที่ (point mutation)

1. กำรเพิม่ ขน้ึ หรือขำดหำยไปของนิวคลีโอไทด์ (insertion หรือ deletion)
กำรเปลี่ยนแปลงนจ้ี ะทำให้ลำดับกรดอะมิโนตั้งแตต่ ำแหน่งที่เกดิ มิวเทชันน้นั
เปลี่ยนไปทั้งหมด เรียกกำรเกดิ มิวเทชนั นีว้ ่ำ Frameshift mutation

มิวเทชนั ระดับโครโมโซม

▪ กำรเปลี่ยนแปลงโครงสร้ำงของโครโมโซม อำจเกิดกำรหกั ของโครโมโซม

มิวเทชันระดบั โครโมโซม

▪ จำนวนของโครโมโซมเพิม่ ขึ้น หรือ ลดลง (เพิม่ ท้งั แท่ง หรือ ลดทง้ั แท่ง)
▪ เกดิ ขึน้ เม่อื มกี ำรแบง่ ไมโอซีส คอื homologous chromosome ไม่แยกออก
จำกกนั ในระหวำ่ งกำรแบ่งนิวเคลียส เรียกวำ่ เกิด non-disjunction

โรคทีเ่ กิดจำกมิวเทชนั ระดบั ยีน

กลุม่ อำกำรคริดูชำต์ (Cri Du Chat Syndrome)

▪ แคทครำยซินโดรม (Cat Cry Syndrome)
▪ เกิดจำกกำรขำดหำยไปของแขนขำ้ งส้ันของโครโมโซมคทู่ ี่ 5
▪ พบในทำรกเพศหญิงมำกกว่ำเพศชำย

อำกำร

▪ ไมเ่ จริญเตบิ โตตำมปกติ มีศีรษะ หนำ้ กลม ใบหตู ่ำ ตำห่ำงและชีไ้ ป
ด้ำนหลัง
▪ คำงเลก็ จมกู แบน และมีอำกำรปัญญำอ่อน
▪ มีเสียงร้องแหลมเลก็ คล้ำยเสียงแมว เน่อื งจำกกล่องเสียงผดิ ปกติ
▪ ผปู้ ่วยตำยต้ังแตย่ งั เลก็ อยู่ หรืออำจเตบิ โตเปน็ ผูใ้ หญ่ได้

กลุ่มอำกำรคริดูชำต์ (Cri Du Chat Syndrome)

Cri-du-chat syndrome

กลุ่มอำกำรดำวน์ (Down ,s Syndrome)

▪ โครโมโซมคทู่ ี่ 21 เกิน มำ 1 แท่ง (Trisomy 21)
▪ สำเหตอุ ำจเกดิ จำกแมม่ ีอำยุมำกสร้ำงไข่ทีม่ ีโครโมโซมผิดปกติ
คอื 23 + x แทง่

อำกำร

▪ เดก็ จะมีรปู รำ่ งเตีย้ ปำกอ้ำ ปิดไม่สนิท ลิน้ โตจุกปำก
▪ หูเล็กและอยตู่ ำ่ ตำหำ่ งและหำงตำชี้ขึ้นบน
▪ นิ้วมือสั้นป้อม ลำยนิ้วมือผดิ ปกติ ศีรษะเลก็ หน้ำกลมแบน
▪ เทำ้ มีชอ่ งกว้ำงระหวำ่ งนิว้ หวั แมเ่ ทำ้ และนิว้ ที่สอง
▪ อำจมหี วั ใจพกิ ำรแตก่ ำเนิด
▪ กำรสรำ้ งเซลลส์ ืบพนั ธุม์ กั ผิดปกติ
▪ ปัญญำออ่ นคำ่ I.Q. = 20 – 50

กล่มุ อำกำรดำวน์ (Down ,s Syndrome)

กลุ่มอำกำรพำโตว์ (Patau’s Syndrome)

▪ โครโมโซมค่ทู ี่ 13 เกิน มำ 1 แทง่ (Trisomy 13)

อำกำร

▪ ปำกแหวง่ เพดำนโหว่
▪ ตำห่ำงกัน มีรอยย่นที่หวั ตำ นำ้ หนักนอ้ ย ศีรษะเล็ก
▪ ตำเลก็ หรือไม่มีตำ จมกู โตแบน คำงสน้ั ใบหูผิดปกติและอยตู่ ำ่
▪ หัวใจพิกำร นิว้ มำกเกิน ไตผิดปกติ อำจมีอวยั วะภำยในกลับ
ซ้ำยขวำกัน
▪ มักเสียชีวิตตั้งแต่อำยุยังน้อยร้อยละ 80 อำจเสียชีวิตภำยใน 1 ปี

กล่มุ อำกำรพำโตว์ (Patau’s Syndrome)

กล่มุ อำกำรเอ็ดวำรด์ (Edward, s Syndrome)

▪ โครโมโซมคูท่ ี่ 18 เกิน มำ 1 แท่ง (Trisomy 18)
▪ ทำรกมักเปน็ เพศหญิง

อำกำร

▪ ทำรกจะมีขนำดศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะดำ้ นหลงั ผดิ ปกติ
▪ ตำชิดกัน ปำกและกรำมเล็ก ใบหูต่ำกว่ำปกติ
▪ มีรอยพับยน่ ที่เปลือกตำดำ้ นนอก อำจพบปำกแหว่งเพดำนโหว่
▪ โหว่ เมื่อกำมือน้วิ ชีแ้ ละนิ้วก้อยจะเกยทบั นิว้ กลำงและนิ้วนำง จำก
กำรเกรง็ ตวั ของกลำ้ มเนือ้
▪ ทำรกส่วนมำกจะเสียชีวติ ภำยใน 1 ปี

กล่มุ อำกำรเอด็ วำร์ด (Edward, s Syndrome)

กลุม่ อำกำรเทอร์เนอร์ (Turner’s Syndrome)

▪ พบในเพศหญิง
▪ เกิดจำกโครโมโซม X ขำดหำยไป 1 แทง่
▪ โครโมโซม เปน็ แบบ 45, XO

อำกำร

▪ ผปู้ ว่ ยเพศหญิง มีลกั ษณะอำกำร คือตัวเตีย้ กระดกู อกกวำ้ ง
แบน
▪ ปีก หัวนมหำ่ ง ไม่มีประจำเดือน เป็นหมนั
▪ พบในผู้หญิง 1 ตอ่ 2,500 คน

กลุ่มอำกำรเทอร์เนอร์ (Turner’s Syndrome)

XYY Syndrome (superman)

โครโมโซม Y เกินมำ 1 แทง่ ในเพศชำย

กลุ่มอำกำรไคลนเ์ ฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome)

▪ พบในเพศชำย
▪ โครโมโซม X เกินมำ 1 แทง่
▪ โครโมโซมเป็นแบบ 47, XXY

อำกำร

▪ อวยั วะเพศภำยนอกเป็นเพศชำย แต่อณั ฑะเล็ก
▪ รูปรำ่ งสูง อ้วนหนำ้ อกโต เปน็ หมัน ปัญญำค่อนขำ้ งออ่ น

กล่มุ อำกำรไคลนเ์ ฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome)

กล่มุ อำกำรทริปเปิลเอกซ์ (Triple X Syndrome)

▪ พบในเพศหญิง

▪ โครโมโซม X เกินมำ 1 แท่ง รวมเปน็ 3 แท่ง
▪ โครโมโซมเปน็ แบบ 47, XXX

อำกำร

▪ ลักษณะภำยนอกเป็นหญิง ระดบั สติปัญญำตำ่ กวำ่ ปกติ
▪ อวัยวะเพศเจริญไมเ่ ตม็ ที่ รังไข่ฝ่อ ไมม่ ีประจำเดือน เปน็ หมัน

กล่มุ อำกำรทริปเปิลเอกซ์ (Triple X Syndrome)

Polyploid

▪ สิ่งมชี ีวติ ที่มีจำนวนโครโมโซม
มำกกว่ำ 2 ชดุ สว่ นใหญ่เกิดจำก
non-disjunction ในกำรแบง่ แบบ
ไมโอซีส

▪ ในพืช พบว่ำ polyploid ทำให้พืช
มีขนำดใหญก่ ว่ำพวก diploid

✓ polyploid เลขคู่ เชน่ 4n 6n
8n สำมำรถสืบพันธ์ตุ ่อได้
✓ polyploid เลขค่ี เชน่ 4n 6n
7n มกั เป็นหมนั

Polyploid

▪ ในสัตว์ พบว่ำ มักทำให้อำยุสน้ั พิกำรทำงร่ำงกำยและสมอง
มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มำรดำ



กำรถำ่ ยทอดยีนและโครโมโซม