CHUYÊN ĐỀ BDQG TIẾN HÓA PHÂN TỬ - HỆ GEN

CHUYÊN ĐỀ:

TIẾN HÓA CỦA HỆ GEN

Trong chương trình sinh học cấp Trung học phổ thông, phần kiến thức về Tiến hóa nói chung, đặc biệt

là kiến thức về “tiến hóa của hệ gen” là một trong những nội dung quan trọng, được đưa vào đề thi chọn học

sinh giỏi quốc gia, quốc tế. Trong quá trình ôn luyện cho học sinh, chúng tôi đã gặp phải nhiều lúng túng với phần

kiến thức này. Vì vậy, để thuận lợi hơn trong việc hướng dẫn các em ôn luyện, chúng tôi mạnh dạn đề cập đến

“tiến hóa của hệ gen” trong chuyên đề này.

Mục tiêu của chuyên đề

- Hệ thống hóa một số kiến thức về vấn đề tiến hóa của hệ gen.

- Phân biệt tiến hóa của hệ gen xét ở mức độ phân tử và tiến hóa của hệ gen ở mức độ nhiễm sắc thể.

NỘI DUNG

PHẦN I

A. LÝ THUYẾT:

I. TIẾN HÓA CỦA HỆ GEN XÉT Ở MỨC ĐỘ PHÂN TỬ:

I.1. Tiến hóa về hàm lượng ADN trong hệ gen đơn bội:

- Vì các tế bào xoma của cùng một cơ thể có thể rất khác nhau về mức độ bội thể cho nên nói đến kích

thước hệ gen, người ta thường nói đến kích thước của hệ gen đơn bội (haploid genome).

+ Kích thước của hệ gen chính là hàm lượng ADN (tính theo số lượng cặp nucleotit – bp) của một tế bào

đơn bội (chỉ số này được gọi là giá trị C (C-value)). Giá trị C ở các loài sinh vật giao động từ 3,5×103bp (ở những

virut nhỏ nhất) tới 1011bp (ở một số loài lưỡng cư và thực vật).

Bảng 1 – So sánh hàm lượng ADN trong hệ gen đơn bội của một số loài khác nhau theo mức độ phức tạp

của tổ chức cơ thể (theo Benjamin Lewin, 1994)

Thực vật có hoa … ………... ………... ………... .

Chim ... .

Động vật có vú ..

Bò sát .….

Lưỡng cư ... ………... ……….
Cá xương …... ……….

Cá sụn ……..

Êchinoderm …… ……
Giáp xác …

Côn trùng
Thân mềm
Giun đốt

1

Nấm mốc

Tảo (Algae)

Nấm

Vi khuẩn G+

Vi khuẩn G-

Mycoplasma

106 107 108 109 1010 1011

Như vậy, về đại thể giá trị C của một loài không phản ánh vị trí của loài trong thang tiến hóa (xét về mức

độ phức tạp của tổ chức và cấu trúc cơ thể). Tuy nhiên trong một vài ngành nào đó, giá trị C nhỏ nhất tỉ lệ thuận

với mức độ phức tạp về tổ chức và cấu tạo cơ thể của các thành viên trong ngành đó. Nghĩa là kích thước hệ gen

nhỏ nhất sẽ lớn hơn ở các sinh vật có mức độ tổ chức cao hơn. Sự biến động về kích thước hệ gen ở các ngành

cũng rất khác nhau (ví dụ: Ở các loài động vật có vú, giá trị C lớn nhất chỉ gấp 2 lần so với giá trị C thấp nhất.

Tuy nhiên, trong một số loài côn trùng và thực vật, giá trị C lớn nhất gấp 10 →100 lần so với giá trị C thấp nhất

của loài cùng ngành.

Bảng 2 – Kích thước hệ gen của một số loài sinh vật.

Ngành Loài Kích thước hệ gen (bp)

Tảo Pyrenomas 6,6×105

Mycoplasma M.pneumoniae 1,0×106

Vi khuẩn E.coli 4,2×106

Nấm men S. cerevisiae 1,3×107

Nấm mốc D.discoideum 5,4×107

Giun tròn elegans 8,0×107

Côn trùng D.malanogaster 1,4×108

Chim G.domesticus 1,2×109

Lưỡng cư X.laevis 3,1×109

Động vật có vú H.sapien 3,3×109

I. 2. Sự tiến hóa của hệ gen xét về mức độ lặp lại của các trình tự nucleotit:

I.2.1. Các loại ADN lặp lại:

Trong hệ gen của các sinh vật nhân chuẩn bậc cao, người ta thấy có các trình tự nucleotit nhất định được

lặp lại với các mức độ khác nhau. Mức độ lặp lại của các trình tự nucleotit nhất định được xác định bằng tốc độ

tái liên kết của các sợi ADN đơn sau khi đã được làm biến tính.

* Xét về mức độ lặp lại (có nhiều hay ít bản sao của một trật tự nucleotit nhất định), người ta chia AND

của sinh vật nhân chuẩn thành ba loại:

- Trình tự đơn bản (đơn nhất) – loại trình tự nucleotit chỉ có một hoặc một vài bản sao duy nhất trong hệ

gen đơn bội. Trình tự này còn được gọi là trình tự không lặp lại.

- Trình tự lặp lại trung bình – loại trình tự có số bản sao ở mức độ trung bình (thí dụ, ở người, loại trình tự

này có mức độ lặp lại trung bình khoảng 500 lần).

- Trình tự lặp lại cao – loại trình tự có số lượng bản sao rất lớn trong hệ gen. mức độ lặp lại trung bình của

loại ADN này thí dụ ở người là 50.000 lần nhưng cũng có trật tự được lặp lại ít nhất ở mức độ 500.000 lần.

(trong hệ gen của người, loại trình tự đơn nhất chiếm trên 50%, trình tự lặp lại trung bình chiếm 20 đến 30% còn

trình tự lặp lại cao chiếm khoảng 10%)

* Xét về cách thức lặp lại, chia ADN lặp lại thành hai loại:

- Loại trình tự lặp lại liên tiếp: Có các trình tự lặp lại nằm cạnh nhau một cách liên tiếp.

- Loại trình tự lặp lại phân tán: Có các bản sao nằm rải rác trong hệ gen.

2

Người ta nhận thấy rằng những loài có giá trị C cao thường có một số lượng lớn ADN lặp lại. Như vậy, sự
khác biệt chủ yếu về giá trị C giữa các loài là do lượng lớn ADN lặp lại. Các nhà khoa học cũng nhận thấy rằng
phần lớn các gen mã hóa cho protein thuộc loại ADN đơn nhất. Bằng chứng là các mARN khác nhau chỉ lai với
các trật tự ADN đơn nhất trong hệ gen. Mức độ phức tạp về mặt di truyền ở sinh vật tỉ lệ thuận với hàm lượng
ADN đơn nhất chứ không tỉ lệ với kích thước của hệ gen. Tuy nhiên, số lượng gen ở các loài sinh vật khác nhau
khá ổn định. Thí dụ: Sinh vật nhân chuẩn đều có từ 700 đến 20.000 gen ngoại trừ các loài động vật có xương sống
có từ 50.000 đến 100.000 gen. Vi khuẩn có khoảng trên 8.000 gen. Động vật có vú có khoảng 125.000 gen.
Người có khoảng 35.000 đến 40.000 gen.
I.2.2. Vai trò của ADN lặp lại:

- Chức năng cấu trúc: ADN lặp lại cao thường tìm thấy ở vùng tâm động và vùng đầu mút của các nhiễm
sắc thể. Chúng tham gia vào cấu tạo nên tâm động (nơi liên kết với các thoi vô sắc) cũng như tạo nên cấu trúc đầu
mút của nhiễm sắc thể nhằm đảm bảo cho nhiễm sắc thể được bền vững trước sự tấn công của endonucleaz.
Ngoài ra, chúng còn tham gia vào cấu tạo nên các vùng khác nhau nữa của nhiễm sắc thể. Thí dụ vùng tạo hạch
nhân có sự lặp lại rất nhiều lần của gen rARN.

- Chức năng điều hòa hoạt động gen: ADN lặp lại có thể giữ chức năng điêu hòa sự hoạt động của các gen
cấu trúc khác nhau.

- Chức năng ngăn cách các gen trên nhiễm sắc thể: Các gen ở sinh vật bậc cao không nằm liên tục cái nọ
cạnh cái kia mà chúng cách nhau một khoảng khá xa.

- ADN lặp lại có thể dùng như nguồn dự trữ vật liệu di truyền cho quá trình tiến hóa. Nhiều gen trong quá
trình tiến hóa được lặp lại nhiều lần, tạo ra nhiều bản sao để rồi tiếp đến thông qua các đột biến khác nhau, phân
hóa thành các gen với các chức năng tương tự nhau hoặc khác nhau.

- ADN lặp lại cũng được tìm thấy trong bản thân các gen cấu trúc lại ở các mức độ khác nhau. Trật tự lặp
lại Alu ở người có cấu trúc tương tự như gen nhảy cùng có mức độ lặp lại cao trong hệ gen.

- Gen nhảy các loại cũng có thể xem là các trình tự ADN lặp lại ở các mức độ khác nhau. -
- Các gen giả (pseudogene) có thể được xem như sản phảm không thành của quá trình tiến hóa.
I.3. Sự tiến hóa về cấu trúc của gen:
Xét về mặt tiến hóa, người ta thấy rằng ở tất cả các loài vi khuẩn thực, các gen đều không có cấu trúc
phân mảnh. Một số virut và vi khuẩn cổ cũng có một số gen cấu trúc phân mảnh, còn đại bộ phận các gen không
có cấu trúc phân mảnh. Các sinh vật eukaryota bậc thấp như nấm men hầu như không chứa gen có cấu trúc phân
mảnh. Những loài ở bậc thang tiến hóa cao hơn thường có số lượng gen phân mảnh cũng như số lượng và kích
thước intron nhiều hơn. Nghĩa là, số lượng gen phân mảnh và số lượng intron cũng như kích thước intron trong
mỗi gen có xu hướng gia tăng theo mức độ tiến hóa.
Bảng 3 – Số lượng intron cũng như kích thước của nó ở một số loài sinh vật khác nhau

Tên loài Số lượng Số lượng Chiều dài Chiều dài % exon trên

trung bình trung bình trung bình trung bình gen

các exon các intron của gen (kB) của mARN

Nấm men 1 0 1,6 1,6 100

Giun tròn 4 3 4,0 3,0 7,5

Ruồi dấm 4 3 11,3 2,7 24

Gà 9 8 13,9 2,4 17

Động vật có 7 6 16,6 2,2 13

vú

I.3.1. Sự tiến hóa về cấu trúc của gen
a. Giả thuyết sự tiến hóa về cấu trúc của gen:
Giả thuyết 1: Các gen không phân mảnh đã được tiến hóa thành gen phân mảnh ở sinh vật eukaryota, còn ở
nhánh tiến hóa thành các sinh vật prokaryota ngày nay các gen không phân mảnh vẫn được duy trì.
* Bằng chứng trên các protein:

3

- Khi phân tích trình tự các axit amin của nhiều loại protein khác nhau người ta nhận thấy nhiều loại protein khác
nhau có những trật tự các axit amin nhất định giống nhau. Ở các protein tiết như insulin chẳng hạn, đầu N của
chúng thường có trật tự các axit amin kị nước giúp chúng có thể xuyên qua màng lưới nội chất đi ra bên ngoài tế
bào. Đoạn axit amin này thường được gọi là trật tự dẫn và thường thì chúng bị loại bỏ khỏi phân tử protein sau
khi protein đã chui được vào hệ thống lưới nội chất vì chức năng của chúng chỉ là giúp protein chui qua màng.
Hay trong các phân tử protein miễn dịch như imunoglobin, trên mỗi chuỗi polipeptit cũng có nhiều vùng khác
nhau, đảm trách các chức năng khác nhau
=> Chứng tỏ:

+ Các phân tử protein có thể đã được tiến hóa bằng cách lắp ghép các đơn vị nhỏ (modun) quy định các
chức năng riêng biệt tạo thành những chức năng mới. Thậm chí các modun đó không nhất thết phải quy
định các chức năng riêng biệt nhưng khi lắp ghép lại với nhau chúng sẽ cho ra các chức năng nhất định.
+ Gen ở các sinh vật nguyên thủy không có cấu trúc phân mảnh. Các tế bào nguyên thủy chắc chỉ chứa
một số ít gen nhỏ quy định một chuỗi polipeptit tương đối ngắn đảm nhận một chức năng nhất định. Các
gen này nằm cách nhau bởi các các đoạn nucleotit không mã hóa với chức năng ngăn cách các gen với
nhau. Trong quá trình tiến hóa, do đột biến, một số gen có thể đã được nhóm họp lại thành một cụm và
cho ra một chức năng mới cùng với sự ra đời của cơ chế tinh chế ARN sơ cấp thành mARN. Trong quá
trình tiến hóa các exon được liên kết với nhau tạo ra các gen phức tạp hơn hoặc thông qua các đột biến
làm lặp lại nhiều lần rồi được đột biến gen phân hóa thành các bản sao khác nhau kế đó các exon khác
nhau có thể tái sắp xếp lại theo nhiều cách khác nhau để tạo nên các gen khác nhau quy định các protein
với các chức năng khác nhau. Bằng chứng cho việc lặp các exon cũng có thể thấy qua hiện tượng lặp lại
từng phần trình từ axit amin nhất định trong cùng một loại phân tử protein.
* Bằng chứng trên gen:
- Bằng chứng: Gen colagen ở gà có một exon dài 54bp được lặp lại nhiều lần. Số lượng exon trong một
gen có xu hướng gia tăng theo sự gia tăng về chiều dài của protein mà nó mã hóa, điều đó phù hợp với giả thiết
cho rằng các protein được tiến hóa bằng cách nối dần các modun lại với nhau.
- Các gen cùng loại ở các loài có quan hệ gần gũi nhau về mặt tiến hóa thường có kích thước các exon như
nhau và vị trí các intron như nhau nhưng lại rất khác nhau về chiều dài các intron. Các loài eukaryota bậc cao
thường có các intron dài hơn nhiều so với chiều dài của các exon. Trình tự nucleotit của các exon của một gen ở
loài này thường rất giống với trình tự nucleotit của exon của gen tương ứng của một hoặc một vài loài có quan hệ
họ hàng. Các loài càng gần gũi nhau về mặt tiến hóa thì mức độ giống nhau về trình tự nucleotit của các exon của
các gen tương ứng càng cao. Thậm chí ngay trong cùng một hệ gen, trình tự nucleotit của exon của gen này cũng
khá giống với trình tự nucleotit của exon của một hoặc một vài gen khác. Nhiều loài sinh vật bậc cao trong hệ gen
của mình thường có một loạt các gen tương tự nhau làm thành một họ các gen. Các gen như vậy được hình thành
thông qua hiện tượng lặp đoạn gen (lặp hoàn toàn hay một phần của gen do trao đổi chéo lệch).
Giả thuyết 2: Ở sinh vật nguyên thủy gen có cấu trúc phân mảnh và trong quá trình tiến hóa, các intron dần dần
được loại bỏ ở nhánh dẫn tới hình thành các sinh vật prokaryota còn ở nhánh dẫn tới hình thành các sinh vật
eukaryota thì cấu trúc phân mảnh vẫn được duy trì và phát triển.
- Một số gen trong ty thể và lục lạp của một số loài cũng có cấu trúc phân mảnh, một số gen này cũng
tương đồng với gen ở E.coli. Hiện tượng nội cộng sinh đã xảy ra trước khi các intron bị loại bỏ khỏi các sinh vật

prokaryota.
b. Ưu thế của gen phân mảnh:
- Từ một ARN sơ cấp có thể tạo ra nhiều loại mARN khác nhau.
- Việc tái sắp xếp cac exon khác nhau góp phần tạo ra các gen khác nhau.
I.4. Các gen mới được hình thành như thế nào trong quá trình tiến hóa?

Các cách hình thành gen mới:
- Một gen cũ được lặp lại thành hai bản sao (nhờ đột biến lặp đoạn) sau đó mỗi bản sao bị đột biến và tích lũy các
đột biến theo những cách khác nhau dẫn đến phân hóa thành hai gen khác nhau quy định những chức năng tương
tự nhau.

4

- Tái tổ hợp lại các gen cũ làm phát sinh ra gen mới (ví dụ, các exon trong gen cũng có thể bị đột biến làm xáo
trộn theo những cách khác nhau – lắp ghép các exon khác nhau lại thành những tổ hợp mới thông qua việc loại bỏ
các intron chẳng hạn để tạo nên các gen mới.

Như vậy, trong quá trình tiến hóa, lặp đoạn gen đóng một vai trò rất quan trọng trong quá trình hình thành
các locut gen mới. Toàn bộ một gen hoặc một nhóm gen có thể được đột biến lặp đoạn tạo thành hai bản sao. Khi
có hai bản sao của cùng một gen trong hệ gen thì áp lực tiến hóa sẽ bị giảm đi vì một trong hai bản sao vẫn đảm
nhận chức năng bình thường, trong khi đó một bản dư thừa có thể tự do biến đổi (việc tích lũy các đột biến được
xảy ra nhanh hơn). Trong trường hợp quá trình tích lũy các đột biến trong một bản sao không tạo ra được gen mới
với chức năng mới mà lại làm nó trở nên mất chức năng thì chúng tạo ra các gen giả, còn trong trường hợp đột
biến gen không làm mất chức năng của gen thì tiến hóa sẽ tạo nên các gen có chức năng giống nhau. Những gen
giống nhau này có thể được sử dụng trong những tình huống khác nhau. (ví dụ, các gen trong họ gen anpha và
beta ở người được đóng mở vào những giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển cá thể).

Cơ chế dẫn đến đột biến lặp đoạn: Do trao đổi chéo lệch hay trao đổi chéo không cân. Trong quá trình
giảm phân, các nhiễm sắc thể tương đồng bắt đôi khá chính xác với nhau. Hai gen nằn trên cùng một vị trí trên
hai nhiễm sắc thể tương đồng bắt đôi chính xác với nhau thì nếu có xảy ra trao đổi chéo các nhiễm sắc thể có hai
gen y hệt nhau hoặc khá giống nhau nằm cạnh thì rất có khả năng các gen trên hai nhiễm sức thể tương đồng sẽ
bắt đôi lệch đi không theo đúng trình tự và nếu giữa chúng xảy ra trao đổi chéo thì các nhiễm sức thể sẽ trao đổi
các đoạn không bằng nhau (hiện tượng trao đổi chéo lệch). Kết quả của quá trình này là một nhiễm sức thể sẽ trở
nên dài hơn và trên đó sẽ có dư thừa thêm một gen (lặp gen) còn trên nhiễm sắc thể tương đồng kia thì sẽ bị ngắn
đi do mất đoạn (mất gen do chuyển sang nhiễm sắc thể kia). Như vậy, thay vì trước đó hai bản sao của cùng một
gen nằm ở hai nhiễm sắc thể tương đồng thì bây giờ chúng được tập trung trên một chiếc còn nhiễm sắc thể kia
thì không chứa gen nào.
I.5. Gen nhẩy và vai trò của chúng trong quá trình tiến hóa:
I.5.1. Đặc điểm của các gen nhẩy:

Gen nhẩy hay còn gọi là các yếu tố di truyền di động là trình tự nucleotit nhất định có khả năng di chuyển
vị trí hoặc tự tạo ra các bản sao của chính mình và chèn các bản sao đó vào các vị trí khác nhau trong hệ gen.

* Các loại gen nhẩy: Gồm rất nhiều loại khác nhau từ trình tự xen hay còn gọi là đoạn xen, transposon
phức tạp đến retrovirus. Các gen nhẩy còn được chia ra thành hai loại tùy theo cách thức mà nó di chuyển trong
hệ gen. Một loại gen nhẩy được gọi là sao chép còn loại kia là không sao chép.
- Loại sao chép chỉ tạo ra các bản sao của chính mình và chèn bản sao đó vào một chỗ khác trong genom. Loại
này mỗi khi “nhẩy” thì thực tế nó làm gia tăng số lượng bản sao trong hệ gen. Quá trình này được thực hiện nhờ
hai loại enzim: Transposase cần thiết cho việc nhận biết các đầu tận cùng của gen nhẩy và giúp di chuyển.
Resolvase cần thiết cho việc tạo ra bản sao của gen.
- Loại không sao chép: Tự rời khỏi vị trí ban đầu và di chuyển đến nơi khác. Loại này chỉ cần enzim transposase.
I.5.2. Trình tự xen (insertion sequence):

- Đây là loại gen nhẩy đơn giản nhất được tìm thấy ở vi khuẩn E.coli được viết tắt theo tiếng Anh là IS.
Loại IS đơn giản nhất là một trình từ nucleotit mã hóa cho một enzim được gọi là transposase và được chặn hai
đầu bởi các trật tự lặp lại đảo ngược thường gồm 9 nucleotit.

- Quá trình chèn gen nhẩy vào nhiễm sắc thể có thể tóm tắt như sau:
+ Tại đoạn đích (gồm 5 nucleotit là ATGXA) nơi mà gen nhẩy sẽ chèn vào được enzim cắt ra tạo nên các
đầu dính.
+ Gen nhẩy gắn vào các đầu dính được hàn lại bằng các nucleotit bổ sung.
Kết quả là đoạn đích được lặp lại một lần nữa và cùng chiều với đoạn đích ban đầu. Như vậy, mỗi khi gen nhẩy
chèn vào một nơi nào đó thì nó luôn luôn tạo ra một trật tự đích mới nữa giống hệt như trật tự ban đầu.
I.5.3. Gen nhẩy hỗn hợp:
Gen nhẩy hỗn hợp (kí hiệu là Tn) thực chất là một phức hợp các gen khác nhau có khả năng di chuyển
hoặc chèn các bản sao của chính mình vào các chỗ khác trong hệ gen.

5

- Cấu tạo của một gen nhẩy hỗn hợp gồm 2 phần chính:
+ Vùng trung tâm: Chứa một hoặc một vài gen nhất định (thông thường là các gen kháng kháng sinh),
người ta gọi các gen này là gen đánh dấu.
+ Trình tự xen (IS) nằm ở hai phía của vùng trung tâm, gọi là modun IS.
- Sự hình thành gen nhẩy hỗn hợp: Gen nhẩy hỗn hợp có lẽ được hình thành khi một IS gửi một bản sao
của nó đến một vị trí mới nằm gần với vị trí ban đầu. Nếu khoảng cách giữa hai bản sao của một IS là hợp lí thì
khi các đoạn xen hoạt động chúng thường kéo theo các gen nằm giữa chúng di chuyển theo. Như thế, hai nhóm
modun IS của một gen nhẩy hỗn hợp thường giống y hệt nhau nhưng trong quá trình tiến hóa chúng cũng có thể
trở nên khác biệt nhau. Khi hai modun IS của một gen nhẩy hỗn hợp được định hướng cùng chiều với nhau thì
người ta gọi các IS này là đoạn lặp cùng chiều còn trong trường hợp ngược lại người ta gọi chúng là các đoạn lặp
đảo ngược (nằm ngược chiều nhau). Khả năng di chuyển của các gen nằm giữa hai đoạn xen càng giảm khi
khoảng cách giữa các đoạn xen càng lớn.
I.5.4. Ý nghĩa của các gen nhẩy trong quá trình tiến hóa.
Nhân tố P, (chữ P viết tắt từ tiếng Anh paternat ý chỉ nhân tố này được truyền từ dòng ruồi bố sang nên
được gọi là P element) là một loại gen nhẩy.
- Gen nhẩy gây ra đối với các gen khác như: Các đột biến điểm, đột biến nhiễm sắc thể.
- Các gen P và những gen chịu sự tác động của nó có thể cùng hoạt động với nhau theo cách đặc biệt nào đó để
tạo ra các biến dị di truyền mang tính chọn lọc qua đó tiến hóa có thể dễ dàng xảy ra.
II. TIẾN HÓA CỦA HỆ GEN XÉT Ở MỨC ĐỘ NHIỄM SẮC THỂ:
II.1. Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể:
II.1.1. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể và vai trò của nó trong quá trình tiến hóa:
* Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là sự trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể giữa các cặp nhiễm sức thể không tương đồng.
* Ý nghĩa:
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi bộ nhiễm sắc thể của loài:
+ Khi các nhiễm sắc thể không tương đồng trao đổi cho nhau các đoạn có cùng kích thước (chuyển đoạn cân bằng
tương hỗ) thì các nhiễm sắc thể tham gia chuyển đoạn sẽ không thay đổi hình dạng cũng như kích thước. Ngược
lại, khi các đoạn trao đổi có kích thước không bằng nhau (chuyển đoạn không cân) thì các nhiễm sắc thể tham gia
chuyển đoạn sẽ bị thay đổi về hình dạng và kích thước.
=> Kết quả: Một nhiễm sắc thể sẽ bị dài hơn, còn nhiễm sắc thể kia sẽ bị ngắn hơn.
+ Hai nhiễm sắc thể tâm lệch hoặc tâm mút trao đổi gần như nguyên vẹn cả vai nhiễm sắc thể cho nhau thì
người ta thường gọi đó là chuyển đoạn Robertson.
=> Kết quả: Không những chỉ gây nên thay đổi lớn về kích thước các nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển
đoạn mà nó còn làm giảm số lượng nhiễm sắc thể của bộ nhiễm sắc thể.
II.1.2. Chuyển đoạn góp phần tạo nên sự cách li sinh sản:
Khi trong quần thể có hai dạng: một dạng bình thường và một dạng đồng hợp tử về chuyển đoạn nhiễm
sắc thể thì con lai giữa hai dạng sẽ luôn bị chọn lọc tự nhiên đào thải vì chúng bị giảm khả năng sinh sản thậm chí
hoàn toàn không có khả năng sinh sản. Như vậy, giữa hai dạng đã xuất hiện sự cách li sinh sản (cách li sau hợp
tử). Rõ ràng là chuyển đoạn nhiễm sắc thể có thể đóng góp vai trò cách li sinh sản trong nội bộ quần thể làm phân
hóa quần thể và góp phần vào việc hình thành loài mới từ một loài ban đầu.
II.1.3. Đảo đoạn nhiễm sắc thể và vai trò của nó trong tiến hóa:
* Khái niệm: Đảo đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra và quay 1800. Đoạn
đảo có thể mang tâm động hoặc không mang tâm động.
* Ý nghĩa:
- Đảo đoạn có thê làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể: Đảo đoạn ngoài tâm sẽ không làm thay đổi kích
thước, hình dạng của nhiễm sắc thể. Đảo đoạn mang tâm có thể gây nên sự thay đổi đáng kể về hình dạng nhiễm
sắc thể (nhiễm sắc thể đang từ tâm lệch có thể thành tâm giữa và ngược lại).
- Đảo đoạn dị hợp tử thường bị giảm khả năng sinh sản: Những đảo đoạn ngoài tâm khi đã được cố định
trong quần thể sẽ góp phần vào việc phân hóa quần thể dẫn đến hình thành loài mới. Rất nhiều loài côn trùng như

6

ruồi dấm và muỗi đã được hình thành trong quá trình tiến hóa thông qua một loạt các đảo đoạn liên tiếp chồng
chéo lên nhau kết hợp với các đột biến khác.

=> Như vậy, đảo đoạn nhiễm sắc thể có thể góp phần vào việc cách li sinh sản giữa các nhóm cá thể trong
quần thể và nó có ý nghĩa nhất định trong quá trình hình thành loài mới.
I.1.4. Vai trò của lặp đoạn nhiễm sắc thể trong quá trình tiến hóa:

* Khái niệm: Lặp đoạn nhiễm sắc thể là hiện tượng một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp lại một hay
nhiều lần trong hệ gen đơn bội.

* Ý nghĩa: Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể kết hợp với đột biến gen là một trong các cơ chế dẫn đến làm
gia tăng số lượng gen trong quá trình tiến hóa.
II.2. Thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể:

- Trong quá trình tiến hóa số lượng nhiễm sắc thể của các loài có thể bị thay đổi thông qua một loạt cơ
chế. Nhiều loài thực vật đã được hình thành bằng con đường đa bội hóa bộ nhiễm sắc thẻ hoặc thông qua lai khác
loài kèm theo hiện tượng lưỡng bội, hoặc con lai khác loài lại có được khả năng sinh sản vô tính.

- Bộ nhiễm sắc thể cũng có thể được tăng giảm số lượng thông qua các đột biến không phân li một hoặc
một vài cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân. Số lượng nhiễm sắc thể cũng có thể được thay đổi thông qua các đột
biến cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn Robertson hoặc do sự phân chia của một nhiễm sắc thể tại vùng tâm
động thành hai nhiễm sắc thể.

B. VẬN DỤNG
I. CÂU HỎI CÓ ĐÁP ÁN
Câu 1. Nếu cho rằng một trong những bằng chứng tiến hóa quan trọng ở mức phân tử là mã di truyền.
Hãy cho biết những đặc điểm nào của mã di truyền thể hiện tính thống nhất và đa dạng của sinh giới?
Trong trường hợp 1 gen quy định 1 tính trạng thì gen lặn có thê biểu hiện ra kiểu hình khi nào? Điều này
có ý nghĩa gì trong tiến hóa và chọn giống?

a. Đặc điểm của mã di truyền thể hiện tính thống nhất và đa dạng của sinh giới.
- Mã di truyền là mã bộ ba: Cứ 3 nu liên tục trên mARN theo chiều 5’ → 3’ sẽ mã hóa cho 1 phân tử a.a

trong phân tử pr. Mã di truyền được đọc liên tục theo từng bộ ba và không đọc gối liền nhau.
- Tính đặc hiệu: Không một bô ba nào mã hóa đồng thời cho 2 hoặc một số a.a, mỗi một bộ ba di truyền chỉ

mã hóa cho một loại a.a nhất định.
- Tính thoái hóa: 2 hay nhiều bộ ba mã hóa cho một loại a.a.
- Tính phổ biến: Thông tin di truyền được mã hóa giống nhau ở tất cả các loài sinh vật (trừ một vài ngoại lệ

ở vi khuẩn).
b. 1 gen quy định một tính trạng: Gen lặn có thể biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái đồng hợp lặn, hoặc

không bị gen trội tương ứng át chế trong kiểu gen dị hợp. Ví dụ như gen trên NST giới tính XaY, hoặc đột
biến cấu trúc NST mất alen trội gây nên trạng thái giả trội (a.o).
c. Ý nghĩa trong tiến hóa và trong chọn giống: Các đột biến xuất hiện ở trạng thái lặn thường chưa có cơ
hội biểu hiện ra kiểu hình nên ít chịu tác dụng của quá trình chọn lọc tự nhiên hay nhân tạo. Qua sinh
sản, đột biến tiếp tục được nhân lên và phát tán trong quần thể, một số gen lại có thể tiếp tục phát sinh
các đột biến mới làm cho một gen có nhiều alen, quần thể giao phối trở nên rất đa dạng về kiểu gen và đa
dạng về kiểu hình nên được xem là kho dự trữ biến dị cho tiến hóa và chọn giống.
Câu 2. Khi phân tích sự tiến hóa sự tiến hóa ở cấp phân tử, Ki mura (1968) nhận định rằng “phần lớn
các đột biến gen là trung tính”. Nhiều đột biến như vây sau này được xác định là các đột biến “câm”.
Trên cơ sở cấu trúc gen và quá trình biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực (eukaryota), hãy cho biết các đột
biến “trung tính” có thể hình thành do những nguyên nhân nào?
- Không phải mọi biến đổi trong phân tử AND đều dẫn đến sự biến đổi trong phân tử pr (do các hiện
tượng: sự thoái hóa của mã bộ ba, gen giả, các vùng AND không mã hóa chiếm phần lớn trong hệ gen,
sự tồn tại và chiếm phần lớn của intron trong hệ gen… )

7

- Không phải mọi sự thay đổi trình tự a.a trong phân tử pr đều dẫn đến sự thay đổi về hoạt tính và chức
năng của pr.

- Không phải mọi sự thay đổi về kiểu hình và chức năng pr đều dẫn đến làm thay đổi sự thích nghi của
sinh vật trong quá trình chọn lọc tự nhiên.

- Trong quá trình tiến hóa, CLTN đào thải các đột biến có hại, còn các đột biến trung tính (trong đó có
đột biến “câm”) không bị chọn lọc tự nhiên đào thải. Các đột biến có lợi được giữ lại, nhưng chúng chỉ
chiếm một tần số rất thấp (do các gen hiện đang tồn tại đã được chọn lọc qua hàng triệu năm tiến hóa).

Câu 3:
a. Một gen được lặp lại có thể xảy ra theo những cơ chế nào? Vì sao lặp gen có vai trò quan trọng đối với
sự tiến hóa của gen?
b. Vì sao yếu tố di truyền vận động có những vai trò nhất định có thể góp phần tạo nên sự tiến hóa của gen?
Gợi ý trả lời:
a. Cơ chế lặp gen
- Hiện tượng "trượt" có thể xảy ra trong sao chép ADN, chẳng hạn như mạch làm khuôn xê dịch so với mạch
tương đồng mới được tổng hợp hoặc một phần của mạch làm khuôn được dùng làm khuôn 2 lần. Kết quả là một
đoạn ADN bị lặp lại.
- Trao đổi chéo không cân trong kỳ đầu giảm phân I của cặp nhiễm sắc thể tương đồng (giữa các nhiễm sắc tử
chị em hoặc không chị em) dẫn đến một nhiễm sắc thể lặp đoạn đưa đến lặp gen.
- Các gen được lặp lại có thể xảy ra đột biến gen tạo ra alen mới và cứ như vậy có thể tạo ra nhiều alen khác
nhau với những chức năng mới làm phong phú vốn gen của quần thể, từ đó tạo nguyên liệu cho quá trình tiến

hóa.
- Lặp gen làm tăng cường độ biểu hiện tính trạng. Lặp gen có thể hình thành gen giả, gen giả này có thể tích lũy đột

biến và khi có cơ hội biểu hiện thì nó là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.
b. Vai trò của yếu tố di truyền vận động (di động)

- Yếu tố di truyền vận động có thể tạo ra các trình tự nuclêôtit giống nhau nằm rải rác trong hệ gen cung
cấp các vị trí dễ xảy ra trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp các exon có thể dẫn đến hình thành gen mới.

- Yếu tố di truyền vận động khi di chuyển có thể mang theo một hoặc một vài exon của gen nằm ở vùng lân
cận đến cài vào 1 intron của một gen khác, tạo ra một tổ hợp exon mới có thể dẫn đến hình thành gen mới.

- Yếu tố di truyền vận động có thể tạo ra trình tự nuclêôtit giống nhau nằm trên cùng một cặp nhiễm sắc thể
tương đồng, cung cấp các vị trí dễ xảy ra trao đổi chéo không cân dẫn đến hiện tượng lặp gen sau đó nhờ các đột
biến điểm phân hóa các bản sao để tạo ra gen mới.

Câu 4.
Hãy cho biết hình thức chọn lọc nào có tốc độ tích lũy các đột biến sai nghĩa (thay thế axit amin) có xu
hướng cao hơn tốc độ tích lũy các đột biến đồng nghĩa (thay thế nuclêôtit nhưng không làm thay đổi axit

amin)?
Gợi ý trả lời:

- Hình thức chọn lọc phân hóa, vì hình thức chọn lọc này sau khi xảy ra cá thể được chọn lọc ưu tiên giữ
lại sẽ có khuynh hướng mang các tính trạng khác biệt nhau và khác với hầu hết với các cá thể thuộc quần thể xuất

phát.
- Để có sự khác biệt trên, cần sự xuất hiện các đột biến thay thế axit amin mới dẫn đến sự thay đổi về kiểu

hình (tính trạng) và những đột biến này đồng thời được giữ lại. Trong khi đó, hai hình thức chọn lọc còn lại có
khuynh hướng ưu tiên giữ lại các cá thể có kiểu hình giống nhau (alen kiểu dại trong chọn lọc ổn định và alen đột
biến trong chọn lọc vận động). Do đó, hầu hết các đột biến được giữ lại là các đột biến đồng nghĩa (thay thế

nuclêôtit).
Câu 5. Phân biệt dị nhiễm sắc với nguyên nhiễm sắc. Vì sao có một số vùng trên nhiễm sắc thể có thể
chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc?
Gợi ý trả lời:
- Dị nhiễm sắc là vùng trên NST luôn duy trì trạng thái kết đặc (đóng xoắn) khi ở kì trung gian và chứa các gen
mà bộ máy biểu hiện gen của tế bào hay enzim không tiếp cận được với các gen để phiên mã; Nguyên nhiễm sắc

8

là các vùng NST dãn xoắn bình thường ở kì trung gian nên bộ máy biểu hiện gen của tế bào hay các enzim tiếp
cận được với các gen để phiên mã.
- Một số vùng nhiễm sắc thể có thể chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc do những
biến đổi trên ADN và histon:
+ Sự metyl hóa ADN và sự metyl hóa histon làm tăng tính kị nước của phân tử ADN và histon khiến cho NST
đóng xoắn chặt hơn đưa đến NST chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc.
+ Hiện tượng khử photphoryl hóa histon làm mất khả năng trung hòa điện tích của nó với ADN và sự khử acetyl
hóa histon đều làm cho histon liên kết với ADN chặt hơn. Do đó, NST chuyển sang trạng thái dị nhiễm sắc.
+ Các siARN (tiểu ARN) phối hợp với một số phức hệ prôtêin liên kết vào vùng ADN ở tâm động. Tại đó, các
prôtêin của phức hệ này huy động các enzim đặc biệt đến làm biến đổi chất nhiễm sắc và chuyển vùng chất nhiễm
sắc này thành một vùng dị nhiễm sắc tại tâm động.
Câu 6. Trong mỗi tế bào nhân thực, số lượng prôtêin ribôxôm và rARN cần được tổng hợp đồng thời là rất
lớn. Tuy nhiên, hệ gen trong mỗi tế bào nhân thực chứa một lượng lớn (thường trên 100) bản sao của các
gen mã hóa cho các rARN, nhưng lại chỉ có một bản sao duy nhất của các gen mã hóa cho các prôtêin
ribôxôm. Giải thích vì sao số bản sao của hai nhóm gen trên khác nhau như vậy?
Gợi ý trả lời:

Sự khác biệt về số bản sao của 2 nhóm gen là do:
- Sản phẩm cuối cùng của các gen rARN là một phân tử rARN. Vì vậy, hệ gen sẽ cần nhiều bản sao để cùng
lúc có thể tổng hợp được nhiều phân tử rARN.
- Ngược lại, các prôtêin ribôxôm là sản phẩm của quá trình dịch mã trên mARN có thể được tổng hợp nhiều
lần (lặp đi lặp lại) trên cùng một phân tử mARN để tạo ra nhiều phân tử prôtêin ribôxôm cần thiết để tổng hợp

ribôxôm.

Câu 7.
a.Hãy nêu các đặc điểm của hệ gen động vật có vú làm chúng trở nên lớn hơn so với các hệ gen sinh vật
nhân sơ?
Gợi ý trả lời:

Số lượng gen ở động vật có vú là cao hơn và tỉ lệ ADN không mã hóa của chúng là lớn hơn. Ngoài ra,
nhìn chung sự có mặt của các intron ở các gen động vật có vú làm chúng có kích thước trung bình dài hơn so với
các gen ở sinh vật nhân sơ
b. Các intron, các yếu tố vận động và các trình tự ADN lặp lại đơn giản phân bố trong hệ gen khác nhau
như thế nào?
Gợi ý trả lời:

Các intron nằm rải rác giữa các trình tự mã hóa của gen. Nhiều bản sao của các yếu tố di truyền vận
động phân tán khắp hệ gen. Các trình tự ADN lặp lại đơn giản tập trung tại tâm động và các đầu mút hoặc kết
cụm tại một số vị trí khác trong hệ gen.
Câu 8. Nêu sự khác nhau trong cấu trúc của các họ gen mã hóa rARN và mã hóa các protein globin ở
người. Với mỗi họ gen, hãy giải thích lợi thế của sự tồn tại cấu trúc kiểu họ gen đối với sinh vật.
Gợi ý trả lời:

Trong họ các gen mã hóa rARN, các đơn vị phiên mã giống hệt nhau của ba loại phân tử ARN xếp liền kề
thành chuỗi dài lặp lại liên tục. Số bản sao lớn của các gen mã hóa rARN giúp cho các cơ thể sinh vật luôn sản
sinh được một lượng lớn rARN cần để tạo nên các riboxom đảm bảo cho hoạt động sinh tổng hợp protein một
cách tích cực. Và cách các gen này tổ chức thành một đơn vị phiên mã duy nhất giúp duy trì tỉ lệ tương đối giữa
các loại rARN một cách hợp lí. Mỗi họ gen globin đều gồm một số gen không hoàn toàn giống nhau. Sự khác biệt
giữa các loại protein globin do các gen này mã hóa tạo nên các loại phân tử hemoglobin phù hợp cho từng giai
đoạn phát triển khác nhau của cơ thể.
Câu 9. Giả sử bạn tìm thấy một trình tự ADN giống với trình tự của một gen đã biết nhưng chúng lại khác
nhau rõ rệt ở một vài nucleotit nhất định. Bằng cách nào bạn có thể xác định trình tự mới tìm thấy có phải
là một “gen” biểu hiện chức năng hay không?

Gợi ý trả lời:

9

Trước hết, cần kiểm tra trình tự của gen đó bằng cách dịch mã nhằm xác định xem trong gen có nhiều bộ ba mã
kết thúc không. Nếu không có, bước tiếp theo cần kiểm tra xem gen đó có được biểu hiện không, bằng cách tiến
hành thẩm tách Northern hoặc lai insitu để tìm mARN là bản phiên mã của gen đó trong tế bào.

Câu 10.
a. Theo bạn, hệ gen của khỉ giống hệ gen của chuột hơn hay giống hệ gen của người hơn? Tại sao?
Gợi ý trả lời:
Do người và khỉ đều là linh trưởng, nên có thể dự đoán hệ gen người và khỉ giống nhau nhiều hơn so với gữa hệ
gen khỉ và chuột. Dòng tiến hóa tác li của chuột xuất hiện trước khi dòng tiến hóa của khỉ và người tách li khỏi

nhau.
b. Các trình tự ADN được gọi là homeobox, giúp các gen điều khiển phát triển ở động vật có thể điều phối
được quá trình phát triển, rất giống nhau giữa ruồi và chuột. Hãy giải thích tại sao mặc dù có sự giống
nhau này, nhưng hình thái của các động vật này lại rất khác nhau.
Gợi ý trả lời:
Các gen điều khiển phát triển giữa hai loài khác nhau ở các trình tự không thuộc homeobox; những trình tự này
xác định mối tương tác giữa sản phẩm của gen điều khiển phát triển với các yếu tố phiên mã khác nhau và qua đó
xác định gen nào được điều hòa bởi các gen điều khiển phát triển. Các trình tự không thuộc homeobox của hai
loài khác nhau, cũng như các khiểu biểu hiện của các gen homeobox là khác nhau.
Câu 11. Các yếu tố Alu trong hệ gen người nhiều gấp 3 lần so với hệ gen tinh tinh. Theo bạn, bằng cách nào
hệ gen người có thêm những bản sao của các yếu tố Alu? Hãy nêu vai trò có thể có của yếu tố Alu trong
quá trình tiến hóa phân li giữa hai loài.
Gợi ý trả lời:
Do nguyên nhân nào đó, các yếu tố Alu hẳn đã vận động tích cực hơn trong hệ gen người. Số bản sao trong hệ
gen của chúng tăng lên làm lỗi tái tổ hợp có thể xuất hiện trong hệ gen người dẫn đến có nhiều lặp đoạn khác
nhau. Có thể giả thiết rằng sự tách li về cấu trúc và thành phần của hai hệ gen thúc đẩy sự tách li của hai loài
bởi khả năng giao phối sinh con hữu thụ ngày càng giảm.
Câu 12. Gen giả được hình thành bằng những con đường nào? Gen giả có vai trò gì trong tiến hoá hệ gen?
Gợi ý trả lời:
- Gen giả (pseudogene) là những gen cấu trúc giống như gen thực nhưng không được phiên mã hay trình tự bazơ
của chúng có những sai sót làm cho chúng không có khả năng chứa những thông tin sinh học hữu ích.
- Cơ chế hình thành gen giả:
+Do trao đổi chéo không cân dẫn đến lặp đoạn → lặp gen, sau đó là do đột biến gen đặc biệt là đột biến ở
promoter → gen giả.
+Do quá trình phiên mã ngược từ mARN trong tế bào chất thành gen sau đó gen này xen cài vào nhiễm sắc thể
→ gen giả gia công.
-Do quá trình dịch khung trong tái bản ADN dẫn đến lặp gen, sau đó phát sinh đột biến đặc biệt là đột biến ở
promoter → gen giả.
-Vai trò của gen giả trong tiến hoá hệ gen: Gen giả không chịu áp lực chọn lọc nên dễ dàng tích luỹ đột biến và
khi có cơ hội sẽ trở lại hoạt động và cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.
Câu 13.Những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào có thể làm tăng sự biểu hiện của một gen nhất
định? Giải thích.
Gợi ý trả lời:
- Đột biến lặp đoạn làm gia tăng bản sao của gen dẫn đến gia tăng sản phẩm của gen.
- Đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể: chuyển gen từ vùng dị
nhiễm sắc sang vùng nguyên nhiễm sắc làm tăng mức độ biểu hiện gen.
- Đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể có thể dẫn đến thay đổi mức
độ hoạt động của gen như chuyển gen đến một vùng promoter mạnh làm tăng mức độ biểu hiện của gen.
- Đột biến mất đoạn làm mất đi yếu tố ức chế hoạt động của gen hoặc mất đi vùng điều hoà ức chế biểu
hiện của gen dẫn đến làm tăng mức độ biểu hiện của gen.

10

Câu 14. Cấu trúc ADN dạng mạch vòng phổ biến ở hầu hết hệ gen của vi khuẩn giúp cho chúng có ưu thế
tiến hoá gì so với dạng cấu trúc ADN mạch thẳng?
Gợi ý trả lời:
Cấu trúc ADN dạng mạch vòng có ưu thế tiến hoá so với dạng cấu trúc ADN mạch thẳng biểu hiện ở vi khuẩn bởi
những điểm sau:

- Phân tử ADN không bị ngắn lại tại đầu mút sau mỗi chu kỳ sao chép (tái bản), giúp tế bào luôn bảo
toàn được đầy đủ thông tin di truyền của hệ gen (vì vậy có thể nói vi khuẩn hầu như không có hiện tượng “già
hoá”); cũng do vậy vi khuẩn không cần cơ chế phục hồi đầu mút như ở sinh vật nhân thật.

- Phân tử ADN dạng mạch vòng cho phép có thể tạo ra các cấu trúc siêu cuốn (ví dụ như ADN plasmid)
với kích thước và điện tích bề mặt toàn phân tử cuối cùng nhỏ hơn nhiều so với ADN dạng mạch thẳng, tạo thuận
lợi cho các cơ chế di truyền ngang như biến nạp (ADN thấm qua màng sinh chất) có thể diễn ra phổ biến hơn ở vi
khuẩn (cùng một loại ADN có trình tự nucleotit như nhau, ADN mạch vòng dạng siêu cuốn có hiệu quả biến nạp
cao hơn so với dạng ADN dạng mạch thẳng).

- Hai phân tử ADN dạng mạch vòng khi tái tổ hợp ở một vị trí (dễ xảy hơn cả) ít có xu hướng làm mất
hay thay đổi thông tin và tạo ra sản phẩm là một phân tử ADN dạng mạch vòng duy nhất mang thông tin của cả 2
phân tử tiền thân (cơ chế ở vi khuẩn chủng F+ → chủng Hfr); trong khi đó, hai phân tử mạch thẳng khi tái tổ hợp
ở một vị trí dễ có xu hướng làm mất hay thay đổi thông tin và sẽ tạo ra 2 phân tử ADN mạch thẳng có trình tự
nucleoti mới.
Câu 15. Nêu những bằng chứng về sự tiến hoá của quá trình nguyên phân?
Gợi ý trả lời:

- Nguyên phân có thể được tiến hoá từ cơ chế đơn giản mang những điểm tương ứng với hình thức phân đôi của sinh
vật nhân sơ. Ví dụ như các prôtêin hoạt động trong nguyên phân có họ hàng với một số prôtêin tham gia vào quá
trình phân đôi ở vi khuẩn. Một số prôtêin ở vi khuẩn có cấu trúc giống actin và tubulin ở sinh vật nhân thực có thể
đóng vai trò đối với di chuyển NST trong phân bào và giúp tách riêng hai tế bào con vi khuẩn.
- Sự tiến hoá của nguyên phân có thể diễn ra qua các giai đoạn trung gian giữa phân đôi ở vi khuẩn cho tới nguyên
phân hiện tại được thấy rõ ở hai kiểu phân chia nhân của một số nhân thực đơn bào hiện nay.

+ Ở trùng hai roi, các NST đã nhân đôi bám vào màng nhân và phân li khi nhân dài ra trước khi chia, nhưng
màng nhân vẫn giữ nguyên trong phân bào. Các vi ống đi qua nhân trong một ống ngầm tế bào chất xuyên qua
nhân và định hướng trong không gian cho nhân, nhân chia theo kiểu cổ xưa như phân đôi ở vi khuẩn.
+ Ở tảo xilic và nấm men, thoi ở trong nhân giúp cho sự phân li NST, màng nhân cũng giữ nguyên trong phân
bào. Nhưng trong các sinh vật này, các vi ống hình thành thoi ở trong nhân. Các vi ống phân ly các nhiễm sắc
thể, và nhân tách thành hai nhân con.
II. CÂU HỎI TỰ LUYỆN

Câu 1.
Tỉ lệ (%) nucleotit khác nhau giữa 5 đoạn ADN có độ dài bằng nhau của 5 loài được cho trong bảng dưới đây

Loài A B C DE

A 0%

B 8% 0%

C 8% 6% 0%

D 4% 10 % 10 % 0%

E 7% 3% 5% 9% 0%

Nguyên tắc xây dựng cây phát sinh chủng loại UPGMA

a. Dựa trên nguyên lý các loài/ nhóm càng gần gũi thì chỉ số khác biệt nhỏ.

b. Nguyên tắc kết cặp: trong một bảng số liệu, ta kết cặp hai loài/ nhóm có số khác biệt ít nhất vào thành

một nhóm lớn hơn, khi đó xuất hiện một nhóm mới trong bảng và các số liệu phải sửa lại.

c. Khi xuất hiện một nhóm mới, ví dụ (A, C) thì khoảng cách giữa D đến (A, C) được tính là trung bình

khoảng cách từ D đến A và từ D đến C.

11

Dựa trên nguyên tắc này, hãy thiết lập sơ đồ cây phát sinh chủng loại của 5 loài trên và chú thích khoảng
cách tương đối trên sơ đồ.

Câu 2.
Nếu cho rằng gen phân mảnh là xu thế tiến hóa có ưu thế ở sinh vật nhân thực, thì màng nhân có vai trò gì về
chức năng giúp gen phân mảnh trở nên có ưu thế tiến hóa? Giải thích.

Câu 3.
Trong quá trình tiến hóa, đôi khi sinh vật có được một đặc điểm thích nghi nhất định song phải trả một cái giá nào
đó. Chẳng hạn, cây có gen kháng thuốc diệt cỏ, sẽ sinh trưởng phát triển bình thường khi đồng ruộng được phun
thuốc, còn cây không có gen này sẽ chết. Tuy vậy, trong môi trường không có thuốc diệt cỏ, thì có thể giá trị thích
nghi của những cây có gen kháng thuốc lại bị giảm so với giá trị thích nghi của cây không có gen kháng thuốc.
Một nghiên cứu ở cây Arabidopsis thaliana cho thấy, khi cây có gen Csr1-1 kháng thuốc diệt cỏ (Chlorosulfuron)
thì sản lượng hạt của cây bị giảm 34% so với cây không có gen kháng thuốc khi chúng được trồng trong cùng môi
trường không có thuốc diệt cỏ.
Hãy nêu một cách thiết kế thí nghiệm có thể xác nhận năng suất hạt của cây bị giảm 34% chỉ do sự có mặt của

gen Csr1-1.

Câu 4.
Các nhà khoa học nhận thấy, tốc độ tiến hóa hình thành các loài thực vật bậc cao ở các nhánh tiến hóa có thể rất
khác nhau, dẫn đến có nhánh gồm rất nhiều loài, có nhánh chỉ có rất ít loài. Hãy nêu các yếu tố dẫn đến tốc độ tiến
hóa khác nhau ở các nhánh.

Câu 5.
a. Hoạt động của yếu tố di truyền vận động có tác động đến hệ gen của sinh vật nhân thực như thế nào?
b. Nêu sự khác biệt về hậu quả đột biến đối với cơ thể động vật khi một yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng
điều hoà ở đầu một gen cấu trúc qui định một protein được biểu hiện ở giai đoạn phát triển phôi với trường hợp
đột biến do yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hoá của gen cấu trúc đó.
Câu 6. Khi nghiên cứu về kích thước hệ gen (hàm lượng AND tính theo số lượng cặp nucleotit – bp của một tế
bào đơn bội) ở một loạt các loài sinh vật khác nhau trên bậc thang tiến hóa người ta thu được số liệu sau:

Nhóm sinh vật Kích thước hệ gen (bp)

Mycoplasma 1,0 x 106
E.Coli (vi khuẩn) 4,2 x 106

C.elegans (giun tròn) 8,0 x 107

D.melanogaster (côn trùng) 1,4 x 108

X.laevis (lưỡng cư) 3,1 x 109

G.domesticus (chim) 1,2 x 109

H.sapiens (động vật có vú) 3,3 x 109

Hãy so sánh kích thước hệ gen ở các loài trên, từ đó có thể rút ra nhận xét gì?

Câu 7. Khi chữa các bệnh nhiễm khuẩn bằng thuốc kháng sinh, người ta nhận thấy có hiện tượng vi khuẩn

« nhờn thuốc », làm cho tác dụng diệt khuẩn của thuốc nhanh chóng giảm hiệu lực. Nêu các cơ chế tiến hóa và

di truyền làm cho gen kháng thuốc kháng sinh được nhân rộng trong quần thể vi khuẩn ?

Câu 8.Gen mới với vai trò mới có thể xuất hiện sau quá trình nào sau đây?

A. Biến nạp gen

B. Lặp gen

C. Hoàn thiện ARN

D. Cắt nối intron

E. Hoàn thiện prôtêin

Câu 9. Trong thời gian gần đây, người ta thường sử dụng phương pháp so sánh trình tự ADN hệ gen ti thể ở các

sinh vật để tìm hiểu các thay đổi tiến hoá vì

A. ADN ti thể nhỏ kích thước nhỏ.

B. ADN ti thể có số lượng lớn trong mỗi tế bào.

12

C. ADN ti thể chỉ được di truyền qua dòng mẹ.
D. ADN ti thể không có khả năng tái tổ hợp.
E. ADN ti thể có tốc độ đột biến tương đối cao.
Câu 10. Điều nào sau đây là KHÔNG đúng đối với tác động của gen nhảy?
A. Gen nhảy có trình tự tương đồng phân tán khắp hệ gen làm hạn chế sự tái tổ hợp có thể xảy ra giữa các NST
không tương đồng.
B. Sự xâm nhập của gen nhảy vào các vùng điều hoà hay mã hoá của gen có thể thay đổi biểu hiện của gen.
C. Các gen nhảy có thể mang theo các gen, dẫn đến sự phân tán mới của các gen và trong một số trường hợp dẫn
đến sự biểu hiện kiểu hình mới của chúng.
D. Nếu gen nhảy mang theo EXON và cài nó vào một gen, thì nó có thể bổ sung. thêm một miền chức năng mới
vào phân tử prôtêin ban đầu, kiểu xáo trộn exon.

Gợi ý trả lời.

Câu 1.
- Tỷ lệ nucleotit khác nhau giữa B và E=3 nhóm B, E gần gũi nhất

Loài A B, E C D
0
A0

B,E 7,5 % 0

C 8% 5,5% 0

D 4% 9,5% 10%

- A, D gần gũi hơn cả xếp A, D vào nhóm thứ 2.

Loài A, D B, E C
0
A, D 0

B,E 8,5 % 0

C 9% 5,5%

[C, (B,E)] xếp vào nhóm thứ 3
- Sơ đồ phát sinh chủng loại

Câu 2.
- Nhờ có màng nhân ngăn cách ARN sơ cấp với ribosome và nhiều phân tử kích thước lớn trong tế bào chất

nên ARN sơ cấp phiên mã từ gen phân mảnh có điều kiện để cắt intron ghép exon và hoàn thiện trước khi
được dịch mã ở tế bào chất. Sự cắt intron và nối các exon theo các cách khác nhau tạo ra nhiều loại mARN từ
cùng một gen qua đó tạo ra nhiều protein ở các loại tế bào khác nhau vì thế tiết kiệm được thông tin di
truyền.
- Nhờ có màng nhân ngăn cách nên tế bào nhân thực có thêm được cơ chế điều hòa sau phiên mã đối với các
gen phân mảnh.
- Nếu màng nhân không được tiến hóa cùng hoặc trước khi có sự tiến hóa của gen phân mảnh thì gen phân
mảnh sau khi phiên mã được dịch mã ngay sẽ tạo ra các protein không có chức năng vì cả phần intron cũng
được dịch mã tạo ra trình tự axit amin khác thường.
Gen phân mảnh là cấu trúc cho phép hệ gen sinh vật nhân thực mở rộng hệ gen (tích lũy thêm
thông tin di truyền), tăng khả năng tích lũy đột biến trung tính (đột biến câm / giảm thiểu hậu quả của đột biến)
làm tăng tính phong phú nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên.

Câu 3.

13

Để đánh giá hiệu quả của một gen duy nhất đến kiểu hình thích nghi người ta phải có được các cá thể có kiểu
gen y hệt nhau ngoại trừ gen thích nghi, trong trường hợp này là gen kháng thuốc diệt cỏ (thí sinh nêu được gen
kháng thuốc diệt cỏ là biến thí nghiệm/biến độc lập)

Vì vậy, đầu tiên người ta phải nhân giống vô tính để tạo ra các cây có cùng kiểu gen y hệt nhau từ một cây
không có gen kháng thuốc diệt cỏ. (thí sinh nêu được cách tạo vật liệu thí nghiệm đồng đều)

Tiếp đến, bằng kỹ thuật chuyển gen người ta tiến hành chuyển một gen kháng thuốc vào cây nhờ plasmit. Ở lô đối
chứng, người ta cũng tiến hành chuyển plasmit vào cây nhưng plasmit này không chứa gen kháng thuốc. Sau đó
các cây thực nghiệm và đối chứng được trồng trong cùng một điều kiện môi trường y hệt nhau và đều không có
thuốc diệt cỏ. (thí sinh nêu được cách tạo lô đối chứng và cố định tất cả các yếu tố, ngoại trừ biến thí nghiệm ở
đây là gen kháng thuốc)
Thu thập số liệu về sản lượng hạt của cây chuyển gen và cây đối chứng, nếu sản lượng hạt của cây chuyển gen
thấp hơn 34% thì giả thiết được khẳng định (thí sinh nêu được cách thu thập số liệu và dự đoán kết quả thí
nghiệm) Câu 4.

- Số lượng loài thực vật trong mỗi nhánh tiến hóa ảnh hưởng đến tốc độ hình thành loài. Nhánh tiến hóa nào
càng có nhiều loài thì cơ hội hình thành loài mới ở đó càng cao và ngược lại. Ví dụ, ở nhánh nào có nhiều
loài thì cơ hội hình thành loài do lai xa kèm theo đa bội hóa càng cao.

- Những loài có ổ sinh thái hẹp, nơi ở hạn hẹp, dễ hình thành nên các loài mới hơn những loài có ổ sinh thái
rộng, nơi vùng phân bố của chúng rộng.

- Sự biến động của điều kiện môi trường: Những nhánh tiến hóa sống trong môi trường biến đổi mạnh
thường xuyên làm thay đổi kích thước quần thể một cách quá mức dẫn đến hiệu ứng thắt cổ chai quần thể
khiến vốn gen thay đổi mạnh dễ có cơ hội hình thành loài mới. Môi trường thay đổi nhiều cũng dễ chia nhỏ
quần thể vốn trước kia có vùng phân bố rộng nay nơi ở bị phân mảnh tách rời nhau cũng dễ hình thành loài
mới hơn so với những nhánh tiến hóa có điều kiện sống ổn định hơn.

Kiểu thụ phấn: Những nhánh tiến hóa nào gồm nhiều loài thụ phấn nhờ động vật sẽ hình thành loài nhanh hơn so
với những loài thực vật thụ phấn nhờ gió.

Câu 5.
a. Hoạt động của yếu tố di động tác động lên hệ gen sinh vật nhân thực:

- Yếu tố di truyền vận động có thể làm tăng số lượng bản sao của chúng nằm rải rác trong hệ gen cung cấp
các vị trí xảy ra tái tổ hợp tương đồng dẫn đến các đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể, tái tổ hợp các exon.
- Yếu tố di truyền vận động khi di chuyển có thể gây ra các đột biến gen gây ra các sản phẩm bất thường
của gen hoặc gây sai sót trong biểu hiện của những gen nhất định (gen biểu hiện nhầm thời điểm, nhầm vị
trí, hoặc biểu hiện quá mức khi chèn vào vùng điều hoà của gen).
- Yếu tố di truyền vận động cũng có thể chuyển các gen bình thường từ vị trí này sang vị trí khác trong hệ
gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen.
b. Khác biệt:
- Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hoá của một gen qui định tổng hợp chuỗi polypeptit thì
chỉ gây ra sản phẩm bất thường hoặc không tạo ra sản phẩm và chỉ ảnh hưởng tới một số ít tính trạng.
- Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào giữa vùng điều hoà có thể gây nên hậu quả nghiêm trọng do nó
làm cho gen biểu hiện nhầm thời điểm hoặc nhầm vị trí dẫn đến quái thai hoặc gây chết. Vì vậy hậu quả
gây ra trong trường hợp này sẽ nguy hiểm hơn so với đột biến ở vùng cấu trúc, đặc biệt là đối với gen điều
hoà mà sản phẩm của nó điều hoà hoạt động của hàng loạt gen khác.

Câu 6.
Nhận xét:
- Sinh vật đơn bào có kích thước hệ gen nhỏ hơn sinh vật đa bào.
- Động vật không xương sống có kích thước hệ gen nhỏ hơn động vật có xương sống.
- Xét về mức độ phức tạp về tổ chức và cấu tạo cơ thể thì kích thước hệ gen chưa đủ để phản ánh vị trí của
loài trong thang tiến hóa (chim tiến hóa hơn lưỡng cư nhưng kích thước hệ gen lại nhỏ hơn).
- Kích thước các hệ gen ở các loài khác nhau thì không giống nhau.

14

Câu 7.
- Đột biến tự nhiên luôn xảy ra va gen kháng thuốc kháng sinh có thể tồn tại sẵn trong quần thể vi khuẩn.

CLTN có tác dụng phân hóa khả năng sống sót và sinh sản làm cho những « cá thể » vi khuẩn có kiểu gen
kháng thuốc tốt hơn sẽ sống sót nhiều hơn và truyền gen kháng thuốc cho con cháu chúng (di truyền dọc).
- Mặc dù có hình thức sinh sản chủ yếu là trực phân (sinh sản vô tính), nhưng vi khuẩn đồng thời có một số
hình thức « sinh sản hữu tính giả »đó là tiếp hợp, tải nạp và biến nạp (di truyền ngang), làm gen kháng
thuốc dễ dàng phát tán trong quần thể vi khuẩn.

Câu 8.
A. Lặp gen

Câu 9.
E. ADN ti thể có tốc độ đột biến tương đối cao.

Câu 10.
A. Gen nhảy có trình tự tương đồng phân tán khắp hệ gen làm hạn chế sự tái tổ hợp có thể xảy ra giữa

các NST không tương đồng.

CHUYÊN ĐỀ II
4.5. Các yếu tố di truyền vận động góp phần vào tiến hóa hệ gene
- Yếu tố di truyền vận động có thể tạo ra các trình tự nuclêôtit giống nhau nằm rải rác trong hệ gen cung cấp các
vị trí dễ xảy ra trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp các exon có thể dẫn đến hình thành gen mới.
- Yếu tố di truyền vận động khi di chuyển có thể mang theo một hoặc một vài exon của gen nằm ở vùng lân cận
đến cài vào 1 intron của một gen khác, tạo ra một tổ hợp exon mới có thể dẫn đến hình thành gen mới.
- Yếu tố di truyền vận động có thể tạo ra trình tự nuclêôtit giống nhau nằm trên cùng một cặp nhiễm sắc thể tương
đồng, cung cấp các vị trí dễ xảy ra trao đổi chéo không cân dẫn đến hiện tượng lặp gen sau đó nhờ các đột biến
điểm phân hóa các bản sao để tạo ra gen mới.
B. Hệ thống câu hỏi vận dụng
Các hệ gene khác nhau về kích cỡ , số gene và mật độ gene
Câu 1: Xu hướng tiến hóa về kích cỡ hệ gene và số lượng trong sinh giới như thế nào ?
Trả lời :
- Nhìn chung kích cỡ hệ gene nhân thực lớn hơn vi khuẩn và vi sinh vật cổ . Tuy nhiên ở nhân thực có sự biến
động nhưng sự khác biệt này không phản ánh mối quan hệ giữa hệ gene và kiểu hình
- 1 xu hướng tương tự , số lượng gene vi khuẩn và vi sinh vật cổ thường ít gene hơn nhân thực . Trong phạm vi
các loài nhân thực , số lượng gene thường ít hơn dự đoán trên cơ sở kích cỡ hệ gene.
- Ví dụ ở người trong quá trình giải trình tự , số lượng gene giảm dần , đến năm 2007 dừng lại ở con số 20,488

gene
Câu 2: Tại sao nhân thực có mật độ gene thấp hơn vi khuẩn và vi sinh vật cổ ?
Trả lời :
- Kích cỡ hệ gene nhân thực có thể gấp rất nhiều lần vi khuẩn , nhưng số lượng gene chỉ gấp 5 - 15 lần ->Mật độ
gene nhân thực là thấp hơn
- Trong tất cả các hệ gene ở vi khuẩn đã được giải trình tự phần lớn DNA mã hóa cho protein , tRNA , rRNA , chỉ
1 lượng nhỏ là các trình tự điều hòa , ko được phiên mã . Hơn nữa trong gene cấu trúc ko bị ngắt quãng bởi intron
- Ngược lại ở nhân thực phần lớn DNA là các trình tự ko mã hóa , trình tự điều hòa phức tạp . Đó là intron ( làm
chiều dài gene lớn hơn ) hoặc các trình DNA ko mã hóa giữa các gene
Câu 3: Các quá trình tiến hóa nào có thể giải thích kích thước hệ gene nhân sơ nhỏ hơn nhân thực ?
Trả lời :
- Tế bào nhân sơ nhỏ hơn nhân thực rất nhiều lần và chúng sinh sản bằng trực phân
- Quá trình tiến hóa liên quan đến việc CLTN ưu tiên các TB sinh sản nhanh hơn , các TB càng tái bản DNA và
phân chia càng nhanh thì càng ưu thế trong quần thể SV nhân sơ . Lượng DNA phải sao chép càng ít chúng sinh
sản càng nhanh

15

- Số lượng gene nhân thực lớn hơn và tỷ lệ DNA ko mã hóa rất lớn (98,5%) : trình tự điều hòa phức tạp, trình tự
ngắn lặp lại, gene giả , yếu tố di truyền vận động
- Sự xuất hiện intron , chiều dài gene nhân thực dài hơn
Câu 4: Họ đa gene là gì ?
Trả lời :
- Là tập hợp 2 hay nhiều gene giống hệt hoặc rất giống nhau
- Trong các họ đa gene gồm các trình tự DNA giống hệt nhau , các trình tự DNA lặp lại liền kề nhau
Câu 5: Sự khác nhau trong cấu trúc các họ gene mã hóa rRNA và mã hóa protein globin ở người ? Giải thích
lợi thế của sự tồn tại cấu trúc kiểu họ gene đối với sinh vật ?
Trả lời
- Trong họ gene mã hóa rRNA (trình tự DNA giống hệt nhau), các đơn vị PM giống hệt nhau của 3 loại phân tử
RNA xếp liền kề thành chuỗi dài lặp lại liên tục
- Số bản sao lớn giúp TB luôn sản sinh lượng lớn rRNA cần tạo nên ribosome đảm bảo hoạt động tổng hợp
protein tích cực đồng thời duy trì tỷ lệ tương đối các loại rRNA hợp lí
- Mỗi họ gene globin đều gồm các gene ko hoàn toàn giống nhau( trình tự DNA ko giống hệt nhau) .
- Sự khác biệt giữa các loại globin do gene này mã hóa tạo nên phân tử Hb phù hợp từng giai đoạn phát triển
Câu 6: Giả sử bạn tìm thấy 1 trình tự DNA giống với trình tự 1 gene đã biết nhưng chúng khác nhau ở 1 số
nucleotide . Bằng cách nào có thể xác định trình tự mới có phải 1 gene biểu hiện chức năng không ?
Trả lời :
- Kiểm tra trình tự gene đó có nhiều bộ ba kết thúc không bằng cách cho dịch mã
- Nếu không có , kiểm tra gene đó có được biểu hiện không bằng thẩm tách Southern hoặc lai insitu tìm ra mRNA
là phiên bản PM của gene đó
Lặp đoạn, tái cấu trúc và đột biến trong tŕnh tự DNA đóng góp vào quá tŕnh tiến hóa
Câu 7: Nêu 3 cơ chế dẫn tới hiện tượng lặp đoạn DNA ?
Trả lời :
- Sai sót trong giảm phân ,2 bản sao của cùng hệ gene khu trú trong 1 TBC duy nhất
- Trao đổi chéo không cân ở kỳ đầu GP I dẫn tới 1 NST mất đoạn và 1 NST lặp đoạn
- Hiện tượng trượt ngược chiều mạch khuôn
Câu 8: Tìm các bằng chứng chứng minh sự tiến hóa các họ gene globin ở người ?
Trả lời :
- Bằng việc so sánh các trình tự trong họ đa gene chỉ ra thứ tự xuất hiện các gene , chỉ ra rằng tất cả các gene này
đều có nguồn gốc từ 1 gene globin tổ tiên . Gene tổ tiên đã trải qua lặp gene và phân hóa thành gene α- globin và
β- globin tổ tiên
- Sự khác biệt giữa các gene trong họ globin rõ ràng xuất phát từ các đột biến được tích lũy trong các bản sao .
Rất nhiều ĐB có thể gây hại hoặc không ảnh hưởng gì nhưng 1 số ít ĐB làm thay đổi chức năng của protein có
lợi cho giai đoạn sống đồng thời ko thay đổi chức năng vận chuyển oxygene ( tác động của CLTN )
- Sự giống nhau trình tự amino acid của các chuỗi polypeptide ủng hộ mô hình lặp gene và tích lũy ĐB
- Hơn nữa sự tồn tại các gene giả nằm giữa các gene globin hoạt động càng ủng hộ mô hình trên
Câu 9: Gene TPA được cho là tạo ra bằng cơ chế xáo trộn exon từ 3 gene nguồn là gene yếu tố sinh trưởng
EGF (G) , gene fibronectin (F), và gene plasminogen(K)

16

Bằng
cách nào sự có mặt các yếu tố di truyền vận động có trong các intron lại có thể thúc đẩy sự xáo trộn exon diễn
ra như hình trên ?
Trả lời :
- Giả sử có 1 yếu tố di truyền vận động sẵn trong intron ở phía trái exon EGF của gene EGF và tương ứng chính
nó có trong intron phía trái exon F của gene fibronectin
- Trong quá trình tái tổ hợp GP I, các TE này có thể làm các nhiễm sắc tử ko chị em của cặp NST tương đồng bắt
cặp ko đúng như hình vẽ . Một gene có thể kết thúc bằng exon F nằm cạnh exon EGF
- Những sai sót như vậy được tích lũy ,dẫn đến 2 exon này tách khỏi gene và đặt cạnh 1 hoặc 2 bản sao exon K
- Nhìn chung sự xuất hiện các trình tự lặp lại trong các intron và các gene tạo điều kiện cho hiện tượng trên xảy ra

Câu 10: Các yếu tố di truyền vận động góp phần vào sự tiến hóa hệ gene như thế nào ?
17

Trả lời ;
- Các yếu tố di truyền vận động có trình tự giống nhau nằm phân tán khắp hệ gene là điều kiện thúc đẩy tái tổ hợp
giữa các NST khác nhau vì chúng cung cấp vùng tương đồng cho hoạt động TĐC
- Nếu 1 yếu tố di truyền vận động cài vào 1 trình tự điều hòa , có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene
- Các yếu tố di truyền vận động có thể mang theo gene ,dẫn tới sự phân tán mới , có thể dẫn tới kiểu biểu hiện
mới . Nếu yếu tố TE mang theo exon cài vào 1 gene , nó có thể bổ sung miền chức năng mới vào phân tử protein
gốc ( xáo trộn exon )
Câu 11: Sự khác nhau giữa gene ti thể và gene nhân ?
Trả lời :
- Cấu trúc :
+ Gene ti thể : Nằm trong ti thể , dạng trần , vòng , số lượng ít . Gene đa ciston, ko có intron , chủ yếu trình tự mã

hóa
+ Gene nhân : Nằm trong nhân, liên kết với protein histon , tạo cấu trúc nucleosome, số lượng nhiều. Gene đơn
ciston, có intron nên chủ yếu trình tự ko mã hóa
- Hoạt động
+ Gene ty thể : Nhân đôi nhiều lần nên số lượng bản sao lớn, ko xảy ra tái tổ hợp
+ Gene nhân : Nhân đôi một lần trong chu kỳ tế bào , xảy ra tái tổ hợp
- Sao chép , phiên mã và dịch mã
+ Gene ty thể : Ko có sự cố đầu mút , phiên mã và dịch mã đồng thời , axit amin mở đầu N –foocmetionin
+ Gene nhân : Có sự cố đầu mút, phiên mã và dịch mã ko đồng thời , axit amin mở đàu Metionin
- Phương thức di truyền
+ Gene ty thể : Di truyền theo dòng mẹ nên phân chia ko đều cho tế bào con
+ Gene nhân : Phân chia đồng đều cho tế bào con thông qua phân ly NST trong phân bào
- Chức năng
+ Gene ty thể : Quy định chức năng từng ty thể
+ Gene nhân : Quy định tính trạng cả cơ thể
- Ý nghĩa tiến hóa
Gene ty thể : Xác định mối quan hệ các chủng tộc người
Câu 12: Tại sao tốc độ tiến hóa gene ty thể nhanh hơn gene nhân ? Ý nghĩa của việc nghiên cứu hệ gene ty
thể ?
Trả lời ;
+ Tốc độ tiến hóa gene ty thể nhanh hơn gene nhân :
- Tốc độ tiến hóa gene là mức độ biến đổi trình tự nucleotide của gene , biến đổi càng nhiều thì tốc độ tiến hóa
càng nhanh . Do đó gene ty thể có tốc độ biến đổi nhanh hơn gene nhân
- Hệ gene ty thể là phân tử DNA trần , vòng nằm trong chất nền ty thể do đó dễ bị tác nhân đột biến tác động ,
ngược lại gene nhân liên kết với histon nên được bảo vệ
- Tần số sai sót cao trong sao chép gene ty thể do ty thể ko có hệ enzyme sửa sai DNA như trong nhân và gene ty
thể sao chép nhiều lần trong tế bào – ty thể nhân lên bằng trực phân
- Áp lực chọn lọc với gene ty thể thấp hơn gene nhân . Sự thay đổi trình tự gene ty thể ít ảnh hưởng tới cá thể đột
biến vì tế bào có rất nhiều ty thể . Ngược lại gene nhân quy định tính trạng cả cơ thể nên khi đột biến ảnh hưởng
ngay tới cá thể đột biến
- Hệ gene ty thể di truyền theo dòng mẹ : con nhận được ty thể từ tế bào trứng của mẹ nên hầu hết các biến đổi
trình tự nucleotide là do ðột biến chứ ko phải do tái tổ hợp di truyền trong bộ NST lýỡng bội và giảm phân
- Môi trường ty thể diễn ra các quá trình trao đổi chất nên tạo ra các chất oxy hóa mạnh ( O22- ) gây đột biến .
Điều này làm tăng tần số đột biến
+Ý nghĩa :
- Xác định mối quan hệ chủng tộc người và nguồn gốc loài người :
. Dựa vào tốc độ tiến hóa nhanh của gene ty thể có thể xây dựng đồng hồ phân tử cho các sự kiện tiến hóa gần đây
. Gene ty thể được di truyền theo dòng mẹ , do đó tốc độ biến đổi gene ty thể đặc trưng cả quần thể ( 0.25 điểm )

18

- Phản ánh các sự kiện tiến hóa gần đây : quá trình hình thành loài mới …
Câu 13: Trình bày các con đường hình thành gene giả ?
Trả lời :
- Gene giả là các bản sao của gene bình thường nhưng bị mất chức năng , nghĩa là không được phiên mã hoặc
mRNA tạo ra ko được dịch mã
- Trao đổi chéo ko cân giữa 2 chromatid ko chị em dẫn tới lặp gđoạn , lặp gene . Các bản sao tích lũy đột biến trở
thành gene mất chức năng
- Đột biến vùng điều hòa : promoter , mã mở đầu AUG
- Hiện tượng phiên mã ngược : mRNA → DNA . Đoạn DNA cài xen vào DNA NST và trở thành gene giả
- Yếu tố di truyền vận động mang bản sao hoặc một phần của gene chuyển tới vị trí khác và tích lũy đột biến
thành gene giả
- Virus cài xen genom vào DNA NST , dẫn tới hỏng gene chức năng thành gene giả
Câu 14 : Họ đa gene là gì ? Sự khác nhau giữa họ gene rRNA với họ gene globin ở người ? Giải thích lợi thế
việc tồn tại mỗi họ gene với người ?
Trả lời :
- Họ đa gene là tập hợp hai hay nhiều gene giống hệt nhau hoặc rất giống nhau

• Khác nhau :
- Cấu trúc :
+ Họ gene rRNA : Đơn vị phiên mã giống hệt nhau lặp lại thành chuỗi dài liên tục , gồm hàng trăm bản sao
+ Họ gene globin : Gồm 2 họ gene : α – globin và β – globin . Mõi họ gene gồm các gene không hoàn toàn giống

nhau
- Gene giả :
+ Họ gene rRNA ko có gene giả giữa các đơn vị phiên mã
+ Họ gene globin : Giữa các gene chức năng có gene giả . Điều này ủng hộ mô hình lặp gene và đột biến về
nguồn gốc họ gene globin
- Vị trí :
+ Họ gene rRNA : Tổ chức tại eo thứ cấp NST gồm một hoặc một số cụm
+ Họ gene globin : Họ gene α – globin trên NST 16 và họ gene β – globin trên NST 11
- Đơn vị phiên mã , chức năng
+ Họ gene rRNA : Phiên bản phiên mã đa ciston , sau khi cắt xén tạo 3 loại rRNA : 5,8 S ; 23S ; 18S , cấu tạo

ribosome
+ Họ gene globin : Phiên bản mRNA được dịch mã tạo chuỗi globin là đơn vị cấu tạo Hemoglobin
• Ý ngĩa mỗi họ gene :
- Họ gene rRNA :
+ Với số lượng lớn bản sao gene rRNA giúp cơ thể sinh vật luôn tạo ra số lượng lớn rRNA để cấu tạo ribosome
đảm bảo quá trình tổng hợp protein
+ Đồng thời cách tổ chức thành đơn vị phiên mã duy nhất của 3 loại rRNA giúp duy trì tỷ lệ tương đối các loại
rRNA hợp lí
- Họ gene globin :
+ Sự khác biệt các loại protein globin do các gene globin khác nhau mã hóa sẽ tạo ra các loại Hb phù hợp từng
giai đoạn phát triển của cơ thể
+ Ví dụ ở thai nhai là HbF = α – globin và γ – globin , ở người trưởng thành là HbA = α – globin + β – globin
Câu 15 : Tìm các bằng chứng chứng minh sự tiến hóa các họ gene globin ở người ?
Trả lời :
- Bằng việc so sánh các trình tự trong họ đa gene chỉ ra thứ tự xuất hiện các gene , chỉ ra rằng tất cả các gene này
đều có nguồn gốc từ 1 gene globin tổ tiên . Gene tổ tiên đã trải qua lặp gene và phân hóa thành gene α- globin và
β- globin tổ tiên

19

- Sự khác biệt giữa các gene trong họ globin rõ ràng xuất phát từ các đột biến được tích lũy trong các bản sao .
Rất nhiều ĐB có thể gây hại hoặc không ảnh hưởng gì nhưng 1 số ít ĐB làm thay đổi chức năng của protein có
lợi cho giai đoạn sống đồng thời ko thay đổi chức năng vận chuyển oxygene ( tác động của CLTN )
- Sự giống nhau trình tự amino acid của các chuỗi polypeptide ủng hộ mô hình lặp gene và tích lũy ĐB
- Hơn nữa sự tồn tại các gene giả nằm giữa các gene globin hoạt động càng ủng hộ mô hình trên

Câu 16: Nêu các dạng trình tự lặp lại và vai trò của chúng ?
Trả lời :
- Trình tự lặp lại phân tán
+ Là các đoạn lặp kích thước lớn , xuất hiện do sai sót trong sao chép ( trượt mạch khuôn tái tổ hợp DNA
+ Có thể sao chép từ vị trí này sang vị trí khác cùng một NST hoặc 2 NST khác nhau
- Trình tự lặp lại từng cụm
+ Là trình tự ngắn lặp lại liên tiếp ( STR ), mỗi đơn vị lặp lại 5 – 500 nucleotide
+ Vai trò :
. Xác định tàng thư di truyền “dấu vân tay DNA ’’
. Trình tự lặp lại đầu mút bảo vệ các gene, liên kết với protein bảo vệ đầu mút tránh biến tính , dính chập
. Trình tự lặp lại tâm động liên kết với protein thể động
Câu 17: Tại sao đột biến đồng nghĩa mới có ý nghĩa phản ánh tốc độ đột biến xảy ra trong hệ gene ?
Trả lời :
- Đột biến đồng nghĩa là đột biến khồn làm thay đổi trình tự axit amin của phân tử protein nên không làm thay đổi
biểu hiện chức năng của protein
- Ngược lại , đột biến khác nghĩa : vô nghĩa , sai nghĩa làm thay đổi hoạt tính sinh học và chức năng protein tạo ra
- Mặt khác khả năng xuất hiện 2 dạng đột biến là như nhau vì hầu hết các đột biến thay thế nucleotide xảy ra do
sai sót trong sao chép hoặc sửa chữa mà tất cả enzyme không có khả năng phân biệt 2 dạng đột biến này
- Tuy nhiên đột biến khác nghĩa thường gây hại nên bị CLTN đào thải còn đột biến đồng nghĩa được tích lũy theo
thời gian nên phản ánh tốc độ đột biến của gene.
Câu 18: Tại sao tốc độ đột biến thay thế nucleotide trong các trình tự DNA khác nhau ?
Trả lời:
Đột biến đồng nghĩa vũng mã hóa > Vùng đầu 3’ > Intron > Vùng đầu 5’ > Trình tự dẫn đầu và sau gene
Câu 19: Nguyên tắc sử dụng đồng hồ phân tử trong phân loại ?
Trả lời :

20

- Đồng hồ phân tử đo thời gian tuyệt đối của biến đổi tiến hóa dựa trên một số gene và vùng khác gene tiến hóa
với tốc độ không đổi
- Các gene tiến hóa với tốc độ khác nhau , kết quả cây phân tử thể hiện khoảng thời gian tiến hóa dài hay ngắn
phụ thuộc gene nào được sử dụng
- DNA mã hóa rRNA thay đổi tương đối chậm , do đó so sánh trình tự DNA trong các gene này có ích để chỉ ra
mối quan các taxon phân ly hàng tram triệu năm trước . Ví dụ so sánh trình trình rRNA 16S ở Bacteria và
Archaea với rRNA 18S ở Eukaryotes để xây dựng hệ thống phân loại 3 siêu giới
- Ngược lại DNA ty thể biến dooir tương đối nhanh , có thể dùng khai thác các sự kiện tiến hóa gần đây . Ví dụ
xác định nguồn gốc phát sinh loài người
Câu 20: Bằng chứng hệ gene nhân và ty thể ủng hộ giải thuyết “ngoài châu Phi” về nguồn gốc phát sinh loài
người Homo sapiens như thế nào ?
Trả lời :
- Hệ gene nhân có ưu thế để đánh giá đa dạng vốn gene của loài người
+ Bằng việc phân tích quần thể người khác nhau , biến dị di truyền chủng tộc người châu Phi cao hơn hẳn các
quần thể châu lục khác
+ So sánh vùng không tương đồng NST Y được di truyền theo dòng bố cho kết quả tổ tiên loài người cách đây
khoảng 150,000 năm
- Hệ gene ty thể được di truyền theo dòng mẹ nên xác định thời điểm phân ly tiến hóa các chủng tộc
+ Phân tích mtDNA ước tính tổ tiên chung loài người khoảng 100,000 đến 200,000 năm trước .

PHẦN II
Giải pháp 2 .Giáo viên xây dựng hệ thống câu hỏi cung cấp các kiến thức cơ bản về phương pháp trả
lời câu hỏi:
1. Câu hỏi tự luận ở mức độ nhận biết thông hiểu ,vận dụng
Câu 1. Theo quan điểm tiến hoá hiện đại, những nhận định sau về cơ chế tiến hoá là đúng hay sai? Giải thích.
- Trong điều kiện bình thường, chọn lọc tự nhiên luôn đào thải hết một alen lặn gây chết ra khỏi quần thể giao
phối.
- Chọn lọc tự nhiên là nhân tố trực tiếp tạo ra những kiểu gen thích nghi với môi trường.
Trả lời:
- Sai. Chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp lên kiểu hình, do đó đối với các alen lặn thì khi ở trạng thái dị hợp nó
không được biểu hiện, do vậy không bị chọn lọc tự nhiên đào thải. Cho nên CLTN không thể đào thải hết alen lặn
ra khỏi quần thể.
- Sai. Chọn lọc tự nhiên chỉ đóng vai trò sàng lọc và phân hoá các kiểu gen khác nhau trong quần thể, tạo điều
kiện cho các kiểu gen thích nghi nhất sinh sản và phát triển ưu thế chứ nó không trực tiếp tạo ra những kiểu gen
thích nghi. (đột biến và giao phối sẽ tạo ra các kiểu gen khác nhau, trong đó có các kiểu gen thích nghi).
Câu 2. Nêu mối quan hệ giữa đột biến và giao phối trong tiến hoá nhỏ.
Trả lời:
- Trong tiến hoá nhỏ, đột biến tạo ra nguồn nguyên liệu sơ cấp còn giáo phối sẽ tạo ra nguồn nguyên liệu thứ cấp
cho quá trình tiến hoá.
- Đột biến tạo ra vô số các alen mới nhưng phải nhờ giao phối thì các alen đột biến mới tổ hợp được với nhau và
tổ hợp với các alen khác để tạo ra vô số loại kiểu gen khác nhau trong quần thể. Quá trình giao phối tạo điều kiện
cho đột biến được nhân lên và phát tán trong quần thể.
- Nếu không có đột biến thì không có các alen mới, khi đó giao phối không thể tạo ra được các kiểu gen mới, do
vậy không tạo ra được nguồn biến dị tổ hợp cho quá trình tiến hoá
Câu 3. Tại sao lặp gen là một cơ chế phổ biến trong quá trình tiến hóa dẫn đến sự hình thành một gen có chức
năng mới ? Từ vùng không mã hóa của hệ gen, hãy chỉ ra một cách khác cũng có thể dẫn đến sự hình thành một
gen mới.
Trả lời:

21

- Đột biến lặp đoạn NST dẫn tới lặp gen. Quá trình lặp đoạn xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa các đoạn
crômatit trong cặp tương đồng. Khi trao đổi, sự bắt chéo xảy ra ở một vị trí giữa một gen nào đó thì dẫn tới gen
này được lặp nhưng không còn nguyên vẹn (bị thay đổi vị trí của vùng promoter, bị mất một đoạn nuclêôtit), khi
đó sẽ hình thành một gen mới.
- Các vùng không mã hóa thì không có promoter nên không được phiên mã. Nếu đột biến chuyển đoạn, lặp đoạn,
đảo đoạn làm cho các đoạn promoter gắn vào các vùng không mã hóa thì các vùng này có khả năng phiên mã
tổng hợp mARN và dịch mã tổng hợp prôtêin → vùng không mã hóa trở thành gen mới.
Câu 4 .Giải thích sự hình thành các cơ quan thoái hóa và sự xuất hiện thể đột biến làm cho cá thể mang các đặc
điểm cấu tạo đã thoái hóa ở tổ tiên.
Trả lời:
- Môi trường sống thay đổi → nhu cầu sống thay đổi → hoạt động các cơ quan và ý nghĩa thích nghi của cơ quan
cũng có những thay đổi tương ứng. Chọn lọc tự nhiên phát huy tác dụng, cơ quan không còn chức năng sẽ thoái
hóa dần và biến mất. Ví dụ sự tiêu biến của đuôi ở người và vượn người hiện đại.
- Sự lại tổ: Đột biến phát sinh làm biểu hiện trở lại những đặc điểm vốn chỉ có ở tổ tiên xa xưa như người có đuôi,
có nhiều đôi vú, hay có lông rậm ở mặt ...
Câu 5. Tại sao những điểm giống nhau trong quá trình phát triển phôi người và phôi của nhiều loài động vật lại
được xem là bằng chứng gián tiếp của tiến hóa ?
Trả lời:
Khi so sánh quá trình phát triển phôi ở nhiều loài động vật có xương sống từ cá cho đến người, heackel và Baer
nhận thấy các loài có cấu tạo ở cá t hể trường thành có thể khác xa nhau nhưng trong quá trình phát triển phôi lại
rất giống nhau. Các loài càng gần nhau trong hệ thống phân loại càng có nhiều đặc điểm giống nhau. Từ đó có thể
nhận ra người có họ hàng thân thuộc với vượn người hiện đại và có quan hệ về nguồn gốc với các họ khác trong
lớp Thú và có quan hệ họ hàng xa hơn với các loài trong siêu lớp Tetrapoda.

Câu 6.
Tại sao phần lớn đột biến gen đều có hại cho cơ thể sinh vật nhưng đột biến gen vẫn được coi là nguồn phát sinh
các biến dị di truyền cho chọn lọc tự nhiên?
Trả lời:
- Phần nhiều các đột biến gen tồn tại ở trạng thái dị hợp tử nên nếu gen đột biến lặn cũng không biểu hiện ra ngay
kiểu hình.
- Qua sinh sản, sẽ tạo ra nhiều biến dị tổ hợp và gen có hại lại có thể nằm trong tổ hợp gen mới nên không gây hại
hoăc trong môi trường mới gen đột biến lại không có hại.

Câu 7.
Hiện tượng di - nhập gen ảnh hưởng như thế nào đến vốn gen và tần số alen của quần thể?
Trả lời:
- Di nhập gen có thể mang đến cho quần thể những alen mới hoàn toàn mà trước đó quần thể không có.
- Di nhập gen có thể chỉ làm thay đổi tần số alen cùa quần thể bằng cách tăng giảm tần số alen vốn có sẵn trong
quần thể.
- Di nhập gen có thể biểu hiện dưới nhiều dạng thậm chí chỉ đơn giản truyền hạt phấn qua sâu bọ hoặc gió giữa
các quần thể thực vật.

Câu 8.
Tại sao khi kích thước quần thể bị giảm đột ngột thì tần sổ alen lại thay đổi nhanh chóng?
Trả lời:
- Khi kích thước quần thể giảm mạnh tức là số lượng cá thể của quần thể là rất ít thì các yếu tố ngẫu nhiên có thể
làm thay đổi tần số alen và tần số kiểu gen một cách nhanh chóng.
- Một alen nào đó dù có lợi có thể nhanh chóng bị loại bỏ khỏi quần thể ngược lại, gen có hại lại có thể trở nên
phổ biến trong quần thể.

Câu 9.
Giao phối không ngẫu nhiên làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể như thế nào?
Trả lời:

22

- Giao phối không ngẫu nhiên không làm thay đổi tần số alen nhưng làm thay đổi tần số kiểu gen của quần thể
theo hướng làm tăng tần số kiểu gen đồng hợp giảm tần số kiểu gen dị hợp.
- Do vậy giao phối không ngẫu nhiên làm giảm sự đa dạng di truyền của quần thể

Câu 10. (QG-2012)
Một số gen trội có hại trong quần thể vẫn có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Giải thích

nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này.
Trả lời
- Một số gen trội có hại ở mức độ nào đó vẫn được di truyền cho thế hệ sau nếu nó liên kết chặt chẽ với một gen
có lợi khác. Chọn lọc tự nhiên duy trì các gen có lợi nên cũng duy trì luôn các gen có hại đi cùng. - Gen trội có
hại vẫn có thể được truyền cho thế hệ sau nếu đó là gen đa hiệu. Tức là gen đó ảnh hưởng tới nhiều tính trạng, một số
tính trạng có lợi được chọn lọc tự nhiên ủng hộ nhưng một số tính trạng của gen đa hiệu lại có hại ở mức độ vừa phải
không làm triệt tiêu giá trị của các tính trạng có lợi.
- Gen trội có hại được biểu hiện muộn trong vòng đời. Những gen trội có hại biểu hiện ra kiểu hình ở giai đoạn muộn
sau khi các cá thể đã sinh sản thì vẫn có thể di truyền lại cho đời sau.

Câu 11. (QG-2012)
Tại sao các quần thể sinh vật trong tự nhiên luôn chịu tác động của chọn lọc tự nhiên nhưng nguồn biến dị

di truyền của quần thể vẫn rất đa dạng mà không bị cạn kiệt?
Trả lời
- Đột biến gen lặn mặc dù có hại nhưng vẫn được duy trì ở trạng thái dị hợp tử từ thế hệ này sang thế hệ khác, sau
đó qua sinh sản hữu tính được tổ hợp lại tạo ra nhiều biến dị tổ hợp. Một số gen lặn có hại trong tổ hợp gen nhất
định bị các gen khác át chế có thể không được biểu hiện hoặc có được biểu hiện nhưng gặp môi trường mới lại trở
nên có lợi bổ sung nguồn biến dị cho chọn lọc tự nhiên.
- Nhiều đột biến xuất hiện là đột biến trung tính. Một gen có thể trung tính, không chịu tác động của chọn lọc tự
nhiên trong môi trường này nhưng trong môi trường khác có thể lại trở nên có lợi.
- Chọn lọc ủng hộ các cá thể có kiểu gen dị hợp. Khi cá thể dị hợp tử có sức sống và khả năng sinh sản cao hơn
các cá thể đồng hợp tử thì alen có hại vẫn được duy trì trong quần thể ở mức độ cân bằng nhất định.
- Chọn lọc phụ thuộc vào tần số khiến tần số các kiểu gen luôn dao động quanh một giá trị cân bằng nhất định.
Khi tần số kiểu hình nhất định duy trì ở mức độ thấp thì có ưu thế chọn lọc còn khi gia tăng quá mức lại bị chọn
lọc tự nhiên đào thải xuống mức độ thấp chừng nào lấy lại được ưu thế chọn lọc.

Câu 12. (QG-2012)
Nêu những điểm khác nhau cơ bản của quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực với sinh vật nhân sơ. Những

điểm khác nhau này có ý nghĩa gì cho sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực?
Trả lời

• Khác biệt Nhân sơ Nhân thực
Điểm khác biệt
Chỉ cần một loại enzim tổng hợp 3 Cần 3 loại enzim khác nhau tổng hợp 3 loại
Enzim loại ARN (rARN,mARN, tARN). ARN (ARN pol I tổng hợp rARN; ARN pol II
tổng hợp mARN; ARN pol III tổng hợp

Đơn vị phiên Một đơn vị phiên mã gồm nhiều tARN).
mã thiện gen (một gen điều hoà, một vùng Một đơn vị phiên mã chỉ gồm một gen (một
điều hoà điều khiển sự phiên mã gen điều hoà, một vùng điều hoà điều khiển sự
Hoàn của cả một nhóm gen- operon) phiên mã của một gen).
mARN
ARN tổng hợp ra được dùng để ARN tổng hợp ra cần phải được cắt bỏ intron
dịch mã ngay mà không cần biến và nối các exon lại với nhau để tạo ra mARN;
đổi. ngoài ra, còn gắn thêm mũ 7 mêtyl G ở đầu 5'
và đuôi poli A ở đầu 3' của mARN.

• Ý nghĩa:

23

- Đối với sinh vật nhân sơ: Giúp tiết kiệm năng lượng và thời gian cho các quá trình phiên, dịch mã diễn ra nhanh
hơn (phiên mã và dịch mã xảy ra gần như đồng thời), góp phần làm cho nhân sơ có thể sinh sản nhanh.
- Đối với sinh vật nhân thực: Việc gắn mũ và đuôi poli A có tác dụng kích thích mARN đi ra tế bào chất để dịch
mã và tránh khỏi sự phân huỷ của một số enzim, là tín hiệu để cho riboxom nhận biết gắn vào mARN để dịch mã
và tạo ra sự ổn định lâu dài hơn trong tế bào. Việc cắt bỏ intron và nối exon có thể tạo ra các mARN trưởng thành
khác nhau, từ đó qua dịch mã tạo ra được các chuỗi polipetit khác nhau để cấu trúc lên các loại protein khác nhau.

Câu 13 (QG-2015)
Quá trình tiến hóa tạo ra gen có chức năng mới có thể được hình thành theo những cách nào ?
Trả lời
Sự tiến hóa tạo ra gen có chức năng mới có thể được hình thành theo những cách thức sau:

- Đột biến gen: Mỗi lần đột biến gen làm xuất hiện alen mới với chức năng mới. Theo thời gian các alen
cũ và mới lại tiếp tục phát sinh đột biến tạo nên các alen mới với các chức năng mới, nhờ đó tạo ra hiện tượng dãy
alen. Qua chọn lọc, các alen mới có giá trị phù hợp với hoàn cảnh sống được chọn lọc bảo tồn trở thành gen có
chức năng mới. Một vùng trong hệ gen vốn không mã hóa tích lũy các đột biến trở thành gen có chức năng với ưu
thế chọn lọc nào đó được chọn lọc tự nhiên bảo tồn.

- Lặp gen kèm theo đột biến gen:
+ Các gen mới được hình thành qua đột biến từ các bản sao của các gen có sẵn do lặp gen tạo ra. Các
gen lặp tích lũy các đột biến, đặc biệt là các đột biến thay thế có lợi được chọn lọc tăng cường trở thành gen mới.

+ Sự lặp gen có thể được tạo thành do trao đổi chéo không cân của cặp nhiễm sắc thể tương đồng xảy ra
ở kì đầu giảm phân 1 đưa đến lặp đoạn ở nhiễm sắc thể, do đó đưa đến lặp gen.

- Lặp và xáo trộn êxôn:

- Tác động của yếu tố di truyền vận động

2.Một số câu hỏi tự trả lời

Câu 1. Tác động của quá trình chọn lọc tự nhiên

Câu 2. Tại sao CLTN làm thay đổi tần số alen của quần thể vi khuẩn nhanh hơn so với ở quần thể sinh vật lưỡng

bội?

Câu 3. Tại sao những loài sinh vật bị con người săn bắt hoặc khai thác quá mức làm giảm mạnh về số lượng rất

dễ bị tuyệt chủng?

Câu 4. Tại sao phần lớn các đột biến gen đều có hại cho cơ thể sinh vật nhưng đột biến gen vẫn được coi là nguồn

phát sinh các biến dị di truyền cho CLTN?

Câu 5. Mối quan hệ giữa ngoại cảnh và CLTN – điểm đặc trưng của mỗi hình thức chọn lọc.

Câu 6. Thuyết tiến hoá hiện đại đã phát triển quan niệm của Darwin về chọn lọc tự nhiên như thế nào?

Câu 7. Vì sao quần thể là đơn vị tiến hoá cơ sở.

Câu 8. Nêu vai trò của giao phối không ngẫu nhiên và ngẫu nhiên trong tiến hoá. Vì sao mỗi quần thể giao phối

là một kho biến dị di truyền phong phú?

3. Câu hỏi trắc nghiệm ở mức độ nhận biết ,thông hiểu, vận dụng

Câu 1. Trong các nhân tố tiến hoá sau, nhân tố làm biến đổi nhanh nhất tần số tương đối của các alen về một gen

nào đó là

A. quá trình chọn lọc tự nhiên. C. quá trình giao phối.

B. quá trình đột biến. D. các cơ chế cách li.

Câu 2. Trong quá trình tiến hoá nhân tố làm thay đổi tần số alen của quần thể chậm nhất là

A. đột biến.

B.giao phối.

C. chọn lọc tự nhiên.

D. các cơ chế cách ly.

24

Câu 3. Mối quan hệ giữa quá trình đột biến và quá trình giao phối đối với tiến hoá là

A. quá trình đột biến tạo ra nguồn nguyên liệu sơ cấp còn quá trình giao phối tạo ra nguồn

nguyên liệu thứ cấp.

B. đa số đột biến là có hại, quá trình giao phối trung hoà tính có hại của đột biến.

C. quá trình đột biến gây áp lực không đáng kể đối với sự thay đổi tần số tương đối của các len,

quá trình giao phối sẽ tăng cường áp lực cho sự thay đổi đó.

D. quá trình đột biến làm cho một gen phát sinh thnàh nhiều alen, quá trình giao phối làm thay

đổi giá trị thích nghi của một đột biến gen nào đó.

Câu 4. Trong quá trình tiến hoá nhân tố làm thay đổi nhanh tần số alen của quần thể là

A. đột biến. B. di nhập gen.

C. chọn lọc tự nhiên. D. các cơ chế cách ly.

Câu 5. Vai trò chủ yếu của chọn lọc tự nhiên trong tiến hoá nhỏ là

A.phân hoá khả năng sống sót của các cá thể có giá trị thích nghi khác nhau.

B. phân hoá khả năng sinh sản của những kiểu gen khác nhau trong quần thể.

C. quy định chiều hướng biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể.

D. quy định nhịp điệu biến đổi vốn gen của quần thể.

Câu 6. Điều khẳng định nào dưới đây về chọn lọc tự nhiên (CLTN) là đúng hơn cả?

A.CLTN tạo nên các đặc điểm giúp sinh vật thích nghi với môi trường.

B.CLTN trực tiếp làm thay đổi tần số alen của quần thể.

C.CLTN làm thay đổi giá trị thích ứng của kiểu gen.

D.CLTN sàng lọc những biến dị có lợi, đào thải các biến dị có hại.

Câu 7. Ở sinh vật lưỡng bội các alen trội bị tác động của chọn lọc tự nhiên nhanh hơn các alen

lặn vì

A. alen trội phổ biến ở thể đồng hợp.B. các alen lặn tần số đáng kể.

C. các alen lặn ít ở trạng thái dị hợp.

D. alen trội dù ở trạng thái đồng hợp hay dị hợp đều biểu hiện ra kiểu hình.

Câu 8. . Theo Đac uyn, chọn lọc là quá trình gồm 2 mặt song song gồm

A. Đào thải tính trạng bất lợi, tích lũy tính trạng có lợi

B. Đào thải cá thể kém thích nghi, tích lũy cá thể thích nghi

C. Đào thải các biến dị có hại, tích lũy các biến dị có lợi

D. Sàng lọc các biến dị có hại và có lợi

Câu 9. Đacuyn chủ yếu được người đời sau nhắc đến chủ yếu nhờ công lao về

A. Giải thích thành công hình thành tính thích nghi.

B. Chứng minh nguồn gốc chùng của sinh giới

C. Giải thích sự hình thành loài người từ động vật.

D. Phát hiện vai trò của chọn lọc tự nhiên

Câu hỏi trắc nghiệm THPTQG

Câu 1-2010: Cho các nhân tố sau:

(1) Chọn lọc tự nhiên. (2) Giao phối ngẫu nhiên. (3) Giao phối không

ngẫu nhiên.

(4) Các yếu tố ngẫu nhiên. (5) Đột biến. (6) Di - nhập gen.

Các nhân tố có thể vừa làm thay đổi tần số alen vừa làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể

là:

A. (1), (2), (4), (5). B. (1), (3), (4), (5). C. (1), (4), (5), (6). D. (2), (4), (5), (6).
Câu 2-2010: Cặp nhân tố tiến hoá nào sau đây có thể làm xuất hiện các alen mới trong quần thể sinh
vật?

A. Giao phối không ngẫu nhiên và di - nhập gen. B. Đột biến và chọn lọc tự nhiên.
C. Chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên. D. Đột biến và di - nhập gen.

25

Câu 3-2010: Một quần thể ngẫu phối, ở thế hệ xuất phát có thành phần kiểu gen là 0,36BB + 0,48Bb +

0,16bb = 1.
Khi trong quần thể này, các cá thể có kiểu gen dị hợp có sức sống và khả năng sinh sản cao hơn hẳn so

với các cá thể có kiểu gen đồng hợp thì
A. alen trội có xu hướng bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể.
B. tần số alen trội và tần số alen lặn có xu hướng không thay đổi.
C. tần số alen trội và tần số alen lặn có xu hướng bằng nhau.
D. alen lặn có xu hướng bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể.

Câu 4-2010: Giả sử tần số tương đối của các alen ở một quần thể là 0,5A : 0,5a đột ngột biến đổi
thành 0,7A : 0,3a. Nguyên nhân nào sau đây có thể dẫn đến hiện tượng trên?

A. Giao phối không ngẫu nhiên xảy ra trong quần thể.
B. Sự phát tán hay di chuyển của một nhóm cá thể ở quần thể này đi lập quần thể mới.
C. Quần thể chuyển từ tự phối sang ngẫu phối.
D. Đột biến xảy ra trong quần thể theo hướng biến đổi alen A thành alen a.
Câu 5-2011 : Trong một quần thể thực vật giao phấn, xét một lôcut có hai alen, alen A quy định
thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp. Quần thể ban đầu (P) có kiểu hình thân
thấp chiếm tỉ lệ 25%. Sau một thế hệ ngẫu phối và không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa,
kiểu hình thân thấp ở thế hệ con chiếm tỉ lệ 16%. Tính theo lí thuyết, thành phần kiểu gen của
quần thể (P) là:

A. 0,45AA : 0,30Aa : 0,25aa B. 0,25AA : 0,50Aa : 0,25aa

C. 0,30AA : 0,45Aa : 0,25aa D. 0,10AA : 0,65Aa : 0,25aa

Giải:

+ Cả 4 phương án A, B, C, và D mà đầu bài đưa ra đều có có kiểu hình thân thấp chiếm tỉ lệ

25% quần thể ban đầu (P) nên phương án nào cũng có thể chấp nhận được.

+ Tần số alen A va tần số alen a trong quẩn thể (P) ở phương án A có:

Tần số alen A: 0,45 + 0, 3 = 0,6
2

Tần số alen a: 0,25 + 0, 3 = 0,4
2

+ Sau một thế hệ ngẫu phối ta có kết quả qua bảng pennet tính toán sau:

♂♀ 0,4 a
0,6 A

0,6 A 0,36 AA 0,24 Aa

0,4 a 0,24 Aa 0,16 aa

Vậy → chỉ có đáp án là: A. 0,45AA : 0,30Aa : 0,25aa là đáp ứng được các yêu cầu của đề bài,

tính toán tương tự cho thấy ở các phương án còn lại không đáp ứng.

Câu6-2012: Một alen nào đó dù có lợi cũng có thể bị loại bỏ hoàn toàn khỏi quần thể là do tác

động của nhân tố nào sau đây?

A. Giao phối ngẫu nhiên. B. Chọn lọc tự nhiên.

C. Các yếu tố ngẫu nhiên. D. Giao phối không ngẫu nhiên.

Câu7-2012: Nhân tố tiến hóa nào sau đây có khả năng làm phong phú thêm vốn gen của quần

thể?

A. Chọn lọc tự nhiên. B. Các yếu tố ngẫu nhiên.

C. Giao phối không ngẫu nhiên. D. Di – nhập gen.

Câu 8-2012: Ở một quần thể, cấu trúc di truyền của 4 thế hệ hem tiếp như sau:

26

F1 : 0,12AA; 0,56Aa; 0,32aa F2 : 0,18AA; 0,44Aa; 0,38aa

F3 : 0,24AA; 0,32Aa; 0,44aa F4 : 0,28AA; 0,24Aa; 0,48aa

Cho biết các kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản như nhau. Quần thể có

khả năng đang chịu tác động của nhân tố nào sau đây?

A. Giao phối không ngẫu nhiên. B. Đột biến gen.

C. Các yếu tố ngẫu nhiên D. Giao phối ngẫu nhiên.

Câu 9-2013: So với đột biến nhiễm sắc thể thì đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu

của tiến hóa vì

A. đa số đột biến gen là có hại, vì vậy chọn lọc tự nhiên sẽ loại bỏ chúng nhanh chóng, chỉ giữ

lại các đột biến có lợi.

B. alen đột biến có lợi hay có hại không phụ thuộc vào tổ hợp gen và môi trường sống, vì vậy

chọn lọc tự nhiên vẫn tích lũy các gen đột biến qua các thế hệ.

C. các alen đột biến thường ở trạng thái lặn và ở trạng thái dị hợp, chọn lọc tự nhiên tác động

trực tiếp vào kiểu gen do đó tần số của gen lặn có hại không thay đổi qua các thế hệ.

D. đột biến gen phổ biến hơn đột biến nhiễm sắc thể và ít ảnh hưởng đến sức sống, sự sinh sản

của cơ thể sinh vật.

Câu 10-2014: Theo quan niệm hiện đại, chọn lọc tự nhiên

A. trực tiếp tạo ra các tổ hợp gen thích nghi trong quần thể.

B. không tác động lên từng cá thể mà chỉ tác động lên toàn bộ quần thể.

C. vừa làm thay đổi tần số alen vừa làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể.

D. chống lại alen lặn sẽ nhanh chóng loại bỏ hoàn toàn các alen lặn ra khỏi quần thể.

Câu 11-2014: Khi nói về đột biến gen, các phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit luôn dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã. (sai)

(2) Đột biến gen tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể. (đúng)

(3) Đột biến điểm là dạng đột biến gen liên quan đến một số cặp nuclêôtit (sai)

(4) Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến (đúng)

(5) Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường

(đúng)

A. (1), (2), (3) B. (2), (4), (5) C. (3), (4), (5) D. (1), (3), (5)

Câu 12-2016:Theo thuyết tiến hóa hiện đại,nhân tố nào sau đây có thể làm thay đổi đột ngột tần

số alen và thành phần kiểu gen của quần thể?

A. Giao phối không ngẫu nhiên. B. Đột biến gen.

C. Các yếu tố ngẫu nhiên D. Giao phối ngẫu nhiên.

PHẦN 4
Phần bốn: Câu hỏi vận dụng kiến thức
1.Theo các số liệu ước tính hiện nay, hệ gen người chứa khoảng 20.500 gen. Tuy vậy có bằng
chứng cho thấy các tế bào người có thể sản sinh nhiều hơn 20.500 loại chuỗi polipeptit khác
nhau. Những quá trình nào có thể giải thích cho sự không nhất quán này?

Các cách cắt – nối intron khác nhau trong quá trình hoàn thiện mARN từ mARN sơ khai tạo
thành mARN trưởng thành tạo ra nhiều phiên bản mARN khác nhau.

Các quá trình biến đổi chuỗi polipeptit sau khi được dịch mã cũng tạo nên các sản phẩm khác
nhau của cùng một gen.
2.Các quá trình tiến hóa nào có thể giải thích cho việc các sinh vật nhân sơ có hệ gen nhỏ hơn so
với các sinh vật nhân thực?

Nhìn chung các sinh vật nhân sơ có kích thước tế bào nhỏ hơn so với tế bào nhân thực và
chúng sinh sản bằng hình thức trực phân. Quá trình tiến hóa liên quan đến việc chọn lọc tự nhiên
ưu tiên các tế bào sinh sản nhanh hơn, các tế bào càng sao chép (tái bản) ADN càng nhanh thì

27

càng có khả năng chiếm ưu thế trong các quần thể sinh vật nhân sơ. Lượng ADN cần phải sao
chép càng ít thì khả năng sinh sản càng nhanh.

1) Hãy nêu các đặc điểm của hệ gen động vật có vú làm cho chúng lớn hơn nhiều hệ gen của
các sinh vật nhân sơ?

- Số lượng gen của động vật có vú là cao hơn và tỷ lệ ADN không được mã hóa của chúng
là lớn hơn sinh vật nhân sơ.

- Sự có mặt của các intron trong vùng mã hóa ở gen của sinh vật nhân thực cũng làm cho
kích thước gen của động vật có vú lớn hơn gen của sinh vật nhân sơ.

2) Các intron, các yếu tố di động, các trình tự ADN lặp lại đơn giản phân bố trong hệ gen
khác nhau như thế nào?

- Các intron nằm cài xen trong các vùng mã hóa (exon) của gen.
- Các yếu tố di truyền vận động có thể được tạo ra nhiều bản sao phân tán khắp hệ gen.
- Các trình tự ADN lặp lại tập trung tại tâm động, hoặc tại các đầu mút của NST hoặc kết

cụm tại các vị trí nhất định trong hệ gen.
3) Nêu sự khác nhau trong cấu trúc của các họ gen mã hóa rARN và mã hóa các protein

globin ở người. Với mỗi họ gen hãy giải thích những lợi thế của sự tồn tại cấu trúc kiểu
họ gen đối với sinh vật?
- Trong họ các gen mã hóa rARN các đơn vị phiên mã giống hệt nhau của ba loại phân tử
ARN xếp liền kề thành chuỗi dài lặp lại liên tục. Số bản sao lớn của các gen mã hóa
rARN giúp cho các cơ thể sinh vật luôn sản sinh được một lượng lớn rARN cần thiết để
tạo nên các riboxom đảm bảo cho việc sinh tổng hợp protein một cách tích cực. Và cách
các gen này tổ chức thành một đơn vị phiên mã duy nhất giúp duy trì tỷ lệ tương đối giữa
các loại rARN một cách hợp lý.
- Mỗi họ gen globin gồm một số gen không hoàn toàn giống nhau. Sự khác biệt giữa các
loại protein globin do các gen này mã hóa tạo nên các loại phân tử hemoglobin phù hợp
cho từng giai đoạn phát triển khác nhau của cơ thể.
4) Giả sử bạn tìm thấy một trình tự ADN rất giống với một gen đã biết nhưng chúng khác
nhau rõ rệt ở một vài nucleotit nhất định. Bằng cách nào bạn có thể xác định trình tự
nucleotit mới tìm thấy có phải là một gen biểu hiện chức năng không?
- Trước tiên kiểm tra trình tự của gen đó bằng cách dịch mã để xác định xem trong gen có
nhiều bộ ba mã kết thúc hay không.
- Nếu không có, bước tiếp theo kiểm tra xem gen đó có biểu hiện không bằng cách tiến
hành thẩm tách Northern hoặc lai insitu để tìm mARN là bản phiên mã của gen đó trong
tế bào.
5) Hãy nêu ba ví dụ về các lỗi xảy ra trong các quá trình của tế bào có thể dẫn đến hiện
tượng lặp đoạn AND?

6) TL
- Nếu sai sót xảy ra không phân ly trong giảm phân, hai bản sao của cùng một hệ gen được

khu trú trong một tế bào duy nhất.
- Các lỗi xảy ra trong trao đổi chéo trong giảm phân dẫn đến một đoạn ADN bị lặp lại trong

khi đoạn khác có mất đi trên NST.
- Trong quá trình sao chép ADN xuất hiện hiện tượng trượt ngược chiều mạch khuôn cũng

có thể dẫn đến lặp đoạn ADN.
7) Ba cách mà yếu tố vận động được cho là đã góp phần vào sự tiến hóa của các hệ gen là

gì?

TL
- Các yếu tố di truyền vận động có trình tự tương đồng phân tán khắp hệ gen tạo điều kiện

cho sự tái tổ hợp có thể xảy ra giữa các NST khác nhau (không tương đồng). Sự vận động

28

của các yếu tố này vào các vùng trình tự điều hòa hay mã hóa các gen có thể làm thay đổi
sự biểu hiện của gen.
- Các yếu tố di truyền vận động có thể mang theo các gen dẫn đến sự phân tán mới của các
gen và trong một số trường hợp dẫn đến biểu hiện mới của chúng.
- Nếu yếu tố di truyền vận động mang theo exon và cài nó vào một gen thì nó có thể bổ
sung thêm một miền chức năng mới vào phân tử protein gốc ban đầu, đây là một kiểu xáo

exon.
8) Theo bạn hệ gen của khỉ giống hệ gen của chuột hơn hay giống hệ gen của người hơn?

Tại sao?

TL
- Do người và khỉ đều thuộc bộ Linh trưởng nên có thể dự đoán hệ gen của người và hệ gen

của khỉ giống nhau hơn nhiều so với hệ gen của khỉ và của chuột.
- Trong lịch sử tiến hóa nhánh phân li của chuột và người xảy ra trước nhánh phân li của

người và khỉ.
9) Các trình tự ADN được gọi là các homeobox (hộp điều khiển) giúp các gen điều khiển

phát triển ở động vật có thể điều phối được quá trình phát triển rất giống nhau giữa ruồi
và chuột. Hãy giải thích tại sao mặc dù có sự giống nhau này nhưng hình thái của các
động vật này lại rất khác nhau

10) TL.
- Các gen điều khiển phát triển giữa hai loài khác nhau ở các trình tự không thuộc hộp điều

khiển (homeobox) những trình tự này xác định mối tương quan giữa sản phẩm của gen
điều khiển với các yếu tố phiên mã khác và qua đó xác định gen nào được điều hòa bởi
gen điều khiển phát triển.
- Các trình tự không thuộc homeobox của hai loài là khác nhau cũng như các kiểu biểu hiện
của các gen homebox là khác nhau nên hình thái của hai loài khác nhau.
11) Các yếu tố Alu trong hệ gen người nhiều gấp ba lần so với hệ gen tinh tinh. Theo bạn
bằng cách nào hệ gen người có thêm nhữn bản sao của các yếu tố Alu? Hãy nêu một vai
trò có thể có của yếu tố Alu trong quá trình tiến hóa phân li giữa hai loài?

TL
- Do nguyên nhân nào đó các yếu tố Alu đã vận động tích cực hơn trong hệ gen người. Bản

sao của chúng trong hệ gen người tăng lên làm tăng lỗi tái tổ hợp có thể xuất hiện trong
hệ gen người dẫn đến có nhiều lặp đoạn khác nhau.
- Có thể giả thiết rằng sự tách ly về cấu trúc và thành phần của hai hệ gen thúc đẩy sự tách
ly của hai loài bởi khả năng giao phối sinh con hữu thụ ngày càng giảm.
12) Qua nghiên cứu trên chuột thấy rằng gen FOXP2 đóng vai trò trong phát âm, bạn có thể
băn khoăn liệu protein FOXP2 có phải là protein có vai trò điều chỉnh trong khả năng phát
triển lời nói ở người hay không. Nếu biết trình tự của các axit amin của các protein
FOXP2 bình thường và đột biến ở người, cũng như của protein FOXP2 ở tinh tinh. Bằng
cách nào bạn kiểm chứng được câu hỏi trên? Những thông tin nào khác có thể tìm thấy
khi so sánh những trình tự này với trình tự axit amin của protein FOXP2 ở chuột.
13) Khi phân tích sự tiến hóa ở cấp phân tử, Kimura (1968) đã nhận định rằng “phần lớn các
đột biến gen là trung tính”. Nhiều đột biến như vậy sau này được xác định là các đột biến
“câm”. Trên cơ sở cấu trúc gen và quá trình biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực
(eucaryote), hãy cho biết các đột biến “trung tính” có thể hình thành do những nguyên

nhân nào?
- Không phải mọi biến đổi trong phân tử ADN đều dẫn đến sự biến đổi trong protein (do

các hiện tượng: sự thoái hóa của mã bộ ba, gen giả, các vùng ADN không mã hóa chiếm

29

phần lớn hệ gen, sự tồn tại của nhiều bản sao của 1 gen trong hệ gen, sự tồn tại và chiếm
phần lớn của intron trong các gen…)
- Không phải mọi sự thay đổi trình tự axit amin trong phân tử protein đều dẫn đến sự thay
đổi về hoạt tính và chức năng của protein (hoặc không làm thay đổi cấu hình protein hoặc
còn phụ thuộc vào vị trí các aa trong các vùng chức năng của protein) .
- Không phải mọi sự thay đổi về kiểu hình và chức năng protein đều dẫn đến làm thay đổi
sự thích nghi của sinh vật trong quá trình chọn lọc tự nhiên.
- Trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên đào thải các đột biến có hại, còn các đột biến
trung tính (trong đó có các đột biến “câm”) không bị chọn lọc tự nhiên đào thải. các đột
biến có lợi được giữ lại, nhưng chúng chỉ chiếm 1 tần số rất thấp (do các gen lặn đang tồn
tại đã được chọn lọc qua hàng triệu năm tiến hóa).
14) Một số gen trội có hại trong quần thể vẫn có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ
khác. Giải thích nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này.
- Một số gen trội có hại ở mức độ nào đó vẫn được di truyền cho thế hệ sau nếu nó liên kết
chặt chẽ với một gen có lợi khác. Chọn lọc tự nhiên duy trì các gen có lợi nên cũng duy trì
luôn các gen có hại đi cùng.
- Gen trội có hại vẫn có thể được truyền cho thế hệ sau nếu đó là gen đa hiệu. Tức là gen đó
ảnh hưởng tới nhiều tính trạng, một số tính trạng có lợi được chọn lọc tự nhiên ủng hộ nhưng
một số tính trạng của gen đa hiệu lại có hại ở mức độ vừa phải không làm triệt tiêu giá trị của
các tính trạng có lợi.
- Gen trội có hại được biểu hiện muộn trong vòng đời. Những gen trội có hại biểu hiện ra kiểu
hình ở giai đoạn muộn sau khi các cá thể đã sinh sản thì vẫn có thể di truyền lại cho đời sau.
15) Tại sao các quần thể sinh vật trong tự nhiên luôn chịu tác động của chọn lọc tự nhiên
nhưng nguồn biến dị di truyền của quần thể vẫn rất đa dạng mà không bị cạn kiệt?
- Đột biến gen lặn mặc dù có hại nhưng vẫn được duy trì ở trạng thái dị hợp tử từ thế hệ
này sang thế hệ khác, sau đó qua sinh sản hữu tính được tổ hợp lại tạo ra nhiều biến dị tổ
hợp. Một số gen lặn có hại trong tổ hợp gen nhất định bị các gen khác át chế có thể không
được biểu hiện hoặc có được biểu hiện nhưng gặp môi trường mới lại trở nên có lợi bổ
sung nguồn biến dị cho chọn lọc tự nhiên.
- Nhiều đột biến xuất hiện là đột biến trung tính. Một gen có thể trung tính, không chịu tác
động của chọn lọc tự nhiên trong môi trường này nhưng trong môi trường khác có thể lại
trở nên có lợi.
- Chọn lọc ủng hộ các cá thể có kiểu gen dị hợp. Khi cá thể dị hợp tử có sức sống và khả
năng sinh sản cao hơn các cá thể đồng hợp tử thì alen có hại vẫn được duy trì trong quần
thể ở mức độ cân bằng nhất định.
- Chọn lọc phụ thuộc vào tần số khiến tần số các kiểu gen luôn dao động quanh một giá trị
cân bằng nhất định. Khi tần số kiểu hình nhất định duy trì ở mức độ thấp thì có ưu thế
chọn lọc còn khi gia tăng quá mức lại bị chọn lọc tự nhiên đào thải xuống mức độ thấp
chừng nào lấy lại được ưu thế chọn lọc.
16. Tại sao nói chọn lọc tự nhiên là nhân tố cơ bản nhất tạo nên sự tiến hoá thích nghi?
- Các nhân tố có vai trò làm thay đổi tần số các alen của quần thể là di nhập gen, yếu tố ngẫu
nhiên, đột biến và chọn lọc tự nhiên. Di nhập gen, đột biến và yếu tố ngẫu nhiên làm thay đổi
tần số alen không theo một hướng xác định. Nghĩa là có thể làm tăng hoặc giảm tần số alen
có lợi trong quần thể trong đó thậm chí còn làm tăng tần số alen có hại trong quần thể do vậy
không thể hình thành các quần thể với các đặc điểm thích nghi.
- Chọn lọc tự nhiên là nhân tố liên tục làm gia tăng tần số alen có lợi theo một hướng nhất định
làm gia tăng mức độ sống sót và khả năng sinh sản, tạo nên sự thích nghi của quần thể qua các thế

30

hệ và theo thời gian lâu dần có thể tạo nên quần thể thích nghi với môi trường và có thể dẫn đến
hình thành loài mới thích nghi với điều kiện môi trường xác định.
17 ) Trình bày vai trò của di nhập gen trong quá trình tiến hóa. Hiệu quả của di nhập gen
phụ thuộc vào những yếu tố nào? Giải thích.
- Di nhập gen làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của cả hai quần thể cho và
nhận không theo một hướng xác định.
- Di nhập gen có thể làm phong phú vốn gen của quần thể khi mang các alen mới vào trong
quần thể.
- Hiệu quả của di nhập gen phụ thuộc vào sự chênh lệch về tần số alen giữa quần thể cho và quẩn
thể nhận. Sự chênh lệch càng cao hiệu quả làm thay đổi tần số alen càng mạnh.
- Ngoài ra còn phụ thuộc vào tỷ lệ % số cá thể của quần thể nhận tham gia vào quá trình sinh sản
bắt nguồn từ quần thể cho là lớn hay nhỏ. Nếu tỷ lệ đó càng lớn thì hiệu quả làm biến đổi tần số
alen của di nhập gen càng mạnh và ngược lại.
18) Nêu bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết: Gen mới được hình thành trong quá trình tiến hóa
qua cơ chế lặp gen kết hợp với đột biến gen.

Việc tồn tại nhóm các gen có cấu trúc và chức năng tương tự nhau trên cùng một nhiễm
sắc thể (còn gọi là các họ gen) được xem là bằng chứng cho thấy các gen thoạt đầu được đột biến
tạo ra nhiều bản sao, một trong số các bản sao sau đó bị đột biến có được chức năng mới giúp cơ
thể sống sót và sinh sản tốt hơn trong khi vẫn còn các bản sao bình thường duy trì chức năng cũ.
19). Nêu vai trò của các intron trong cấu trúc gen phân mảnh. Đột biến xảy ra ở intron có ảnh
hưởng đến chuỗi polipeptit không? Làm cách nào để xác định được các đoạn intron?

- Vai trò của intron
+ Bảo lưu thông tin di truyền khi xảy ra đột biến, nếu đột biến tác động vào intron →

không ảnh hưởng đến chức năng của gen
+ Tăng khả năng tái tổ hợp gen vì % intron lớn, % exon nhỏ → làm cho sợi ADN dài ra

→ NST dài ra tạo điều kiện cho quá trình tái tổ hợp gen, các gen càng xa thì % tái tổ hợp gen
càng lớn → tăng nguồn biến dị di truyền.

+ Cho phép 1 gen có thể chỉ huy tổng hợp được các chuỗi pôlypeptit khác nhau.
+ Là nguồn dự trữ vật chất di truyền: nếu đột biến cấu trúc NST xảy ra, gắn được prômôtơ
vào intron – chính là 1 trong các cơ chế hình thành gen mới trong quá trình tiến hóa.
- Đột biến trên intron xảy ra ở vùng tiếp xúc với exon gây hậu quả rất nghiêm trọng vì
enzim không nhận biết để cắt intron và nối exon được, kết quả làm tăng chiều dài chuỗi
pôlipeptit. Đột biến xảy ra ở các vùng khác trên intron không gây hậu quả gì.
- Cách xác định số đoạn intron: dùng phương pháp lai phân tử. Lai giữa mARN trưởng
thành với gen tổng hợp mARN đó. Những đoạn không bắt cặp bổ xung sẽ tạo thành vòng, đó
chính là các đoạn intron.
20) Thế nào là hiện tượng đa hình di truyền? Cho biết những yếu tố duy trì sự đa hình di truyền của
quần thể sinh vật giao phối.
* Sự đa hình di truyền của quần thể sinh vật là hiện tượng trong quần thể song song tồn tại 1
số loại kiểu hình ở trạng thái ở trạng thái ổn định, không dạng nào có ưu thế trội hơn hẳn để thay thế
hoàn toàn dạng khác. Sự đa hình thường được nhận biết bằng tần số các kiểu gen dị hợp tử cao.
* Các yếu tố duy trì sự đa hình di truyền của quần thể
- Trạng thái lưỡng bội của sinh vật. Các sinh vật giao phối thường tồn tại chủ yếu ở trạng
thái lưỡng bội do vậy đột biến gen dễ dàng tồn tại ở trạng thái dị hợp tử mà không bị loại thải bởi
chọn lọc tự nhiên làm tăng sự đa dạng di truyền.
- Ưu thế dị hợp tử: Khi các cá thể dị hợp tử có sức sống và khả năng sinh sản tốt hơn các
thể đồng hợp tử thì quần thể dễ dàng duy trì sự đa hình di truyền.

31

- Các đột biến trung tính: các đột biến trung tính không bị chọn lọc tự nhiên tác động nên
góp phần tạo nên sự đa hình di truyền.

***

PHẦN 5
I. KIẾN THỨC CƠ BẢN VỀ TIẾN HOÁ CỦA HỆ GEN
1. Khái niệm

Tiến hóa hệ gen là quá trình mà hệ gen thay đổi trong cấu trúc (trình tự/chuỗi) hoặc kích
thước theo thời gian. Các nghiên cứu về sự tiến hóa gen liên quan đến nhiều lĩnh vực như phân
tích cấu trúc của gen, nghiên cứu về ký sinh trùng di truyền, gen và trùng lặp gen cổ đại, đa bội,
và hệ gen học so sánh.
2. Xu hướng tiến hoá chung của hệ gen

So sánh toàn bộ các hệ gen của các sinh vật khác nhau đã được giải trình tự, chúng ta thấy
sự đa dạng trong tiến hoá của các hệ gen liên quan đến kích cỡ hệ gen, số lượng gen và mật độ
gen, mặc dù có các xu hướng tiến hoá chung; tuy nhiên vẫn có các ngoại lệ.

a. Tăng dần kích cỡ hệ gen.
Khi so sánh hệ gen giữa 3 siêu giới, ta thấy một xu hướng khác biệt chung về kích cỡ hệ
gen. Hệ gen của sinh vật nhân thực có xu hướng lớn hơn hệ gen của sinh vật nhân sơ. Cụ thể, hệ
gen vi khuẩn có kích thước từ 1 đến 6 Mb ( E.coli có kích cỡ hệ gen khoảng 4,6 Mb ) trong khi
hệ gen sinh vật nhân thực có kích thước từ 10 Mb ở các sinh vật đơn bào (Nấm men có kích cỡ
hệ gen khoảng 13 Mb ) đến hàng nghìn Mb ở các sinh vật nhân thực đa bào (Người có kích thước
hệ gen khoảng 3200 Mb).
b. Tăng số lượng gen
Nhìn chung, sinh vật nhân sơ bao gồm vi khuẩn và vi khuẩn cổ có ít gen hơn so với sinh
vật nhân thực.Vi kuẩn và vi khuẩn cổ có từ 1500 gen đến 7500 gen ( Ecoli có khoảng 4400 gen).
Trong khi đó, số gen ở sinh vật nhân thực dao động từ khoảng 5000 gen ở các loại nấm đơn bào
(Nấm men có khoảng 6200 gen) cho đến ít nhất 40000 gen ở một số loài nhân thực đa bào
(Người có khoảng 20500 gen).
Số lượng gen không tỉ lệ thuận với kích thước hệ gen. Nó thường ít hơn so với dự đoán
theo kích thước hệ gen. Xem xét trường hợp cụ thể: Hệ gen người có kích thước lớn hơn hệ gen
ruồi giấm khoảng trên 10 lần, các nhà khoa học dự đoán có khoảng 50000 đến 100000 gen. Tuy
nhiên, thực tế số gen tìm thấy ít hơn nhiều so với dự đoán. Nó chỉ khoảng 20488 gen.
c. Giảm mật độ gen
Ngoài so sánh kích cỡ hệ gen và số gen, một tiêu chí khác ta cần quan tâm là mật độ gen.
Mật độ gen là số gen trên một đơn vị chiều dài của ADN. Khi so sánh hệ gen giữa vi khuẩn, vi
sinh vật cổ và sinh vật nhân thực, chúng ta thấy sinh vật nhân thực thường có mật độ gen thấp
hơn so với sinh vật nhân sơ (E.coli có mật độ là 940 gen/Mb trong khi ở nấm men là 480 gen/Mb
hay ở người là 7 gen/Mb).
Ta thấy, người có kích cỡ hệ gen người lớn hơn hàng trăm, thậm chí hàng nghìn lần kích
cỡ hệ gen của phần lớn vi khuẩn. Tuy nhiên, số gen của người chỉ gấp từ 5 đến 15 lần so với các
loài này. Theo kết quả của giải trình tự hệ gen thì thú có mật độ gen thấp nhất.
d. Sự có mặt của các intron
Ở sinh vật nhân sơ, các gen gồm trình tự mã hóa liên tục, không có các đoạn intron (trừ vi
khuẩn cổ). Trong khi đó, hầu hết sinh vật nhân thực, các gen bao gồm các đoạn exon và intron
xen kẽ nhau.
Sự có mặt của các đoạn intron này trong gen của sinh vật nhân thực, tạo điều kiện xảy ra
quá trình cắt các đoạn intron và nối các đoạn exon trong bước hoàn thiện mARN. Sự cắt nối này

32

xảy ra theo nhiều cách khác nhau, vì vậy từ 1 gen có thể tạo ra nhiều loại mARN khác nhau, từ
đó tổng hợp nên nhiều chuỗi polipeptit khác nhau.

e. Tăng tỉ lệ AND không mã hoá
Trong tất cả hệ gen nhân sơ được nghiên cứu tới nay, phần lớn AND chứa các gen mã hóa
cho cho Protein, tARN, rARN. Một lượng nhỏ còn lại gồm chủ yếu là các trình tự điều hòa không
được phiên mã (VD: Promotor) nên tỉ lệ AND không mã hóa ít.
Ở sinh vật nhân thực, phần lớn AND hoặc không dùng để mã hóa cho protein hoặc không
được phiên mã thành phân tử ARN biểu hiện chức năng, AND chứa nhiều trình tự điều hòa phức
tạp, vì vậy tỷ lệ AND không mã hóa cao (Ở người, chỉ có khoảng 1,5% ADN mã hóa cho protein
và ARN chức năng, khoảng 99% còn lại là các trình tự không mã hóa). Thực tế, hệ gen người
chứa AND không mã hóa nhiều hơn khoảng 10000 lần so với vi khuẩn.
Các đoạn ADN không mã hóa như vùng điều hòa, Intron, các trình tự ADN lặp,...
3. Hệ gen đã có thể tiến hoá như thế nào
Đột biến và tái tổ hợp cung cấp các bộ gen với các phương tiện để phát triển, nhưng
chúng ta biết rất ít về lịch sử tiến hóa của bộ gen đơn giản bằng cách nghiên cứu các sự kiện
trong các tế bào sống. Thay vào đó chúng ta phải kết hợp sự hiểu biết của chúng ta về đột biến và
tái tổ hợp với những so sánh giữa các bộ gen của các sinh vật khác nhau để suy ra các mô hình
tiến hóa của bộ gen đó đã xảy ra. Rõ ràng, cách tiếp cận này không chắc chắn hoàn toàn, nhưng
chúng ta sẽ dựa trên một số lượng lớn dữ liệu để đi đến những giải thích hợp lí về sự hình thành
và tiến hoá của hệ gen, và để thấy rằng bức tranh tiến hoá không phải là quá xa sự thật .
Trong phần này chúng ta sẽ khám phá sự tiến hoá hệ gen từ hệ thống sinh hoá cổ xưa cho
tới nay. Chúng ta sẽ xem xét ý tưởng về thế giới ARN trước khi xuất hiện các phân tử ADN và
sau đó làm thế nào mà hệ gen AND đã dần dần trở nên phức tạp hơn. Cuối cùng chúng ta sẽ so
sánh hệ gen của con người với các laoif linh trưởng khác để xác định tiến hoá đã xảy ra trong
hàng triệu năm qua.
3.1. Hệ gen đầu tiên
Các Nhà vũ trụ học tin rằng vũ trụ bắt đầu khoảng 14 tỷ năm trước đây với “quả cầu lửa
nguyên thủy” khổng lồ gọi là Big Bang. Mô hình toán học cho rằng sau khoảng 4 tỷ năm thiên hà
bắt đầu phân mảnh từ các đám mây khí phát ra từ vụ nổ Big Bang, và rằng trong thiên hà của
chúng ta tinh vân mặt trời ngưng tụ để tạo thành Mặt trời và các hành tinh của nó khoảng 4,6 tỷ
năm trước đây (Hình 1). Trái đất thời tiền sử được bao phủ phần lớn bởi nước và các hệ thống
sinh hóa đầu tiên xuất hiện, cuộc sống của tế bào cũng được hình thành vào thời điểm các khối
đất bắt đầu xuất hiện, khoảng 3,5 tỷ năm trước. Nhưng cuộc sống của tế bào là một giai đoạn
tương đối muộn trong quá trình tiến hóa sinh hóa, các chuỗi polynucleotit tự tái sinh của hệ gen
tổ tiên từ những hệ gen đầu tiên. Chúng ta phải bắt đầu nghiên cứu của chúng ta về quá trình tiến
hóa gen với các hệ thống tế bào sơ khai.

33

Hình 1. Nguồn gốc của vũ trụ, thiên hà, hệ thống năng lượng mặt trời và sự sống của tế

bào.

Nguồn gốc của gen
Các đại dương đầu tiên được cho là đã có một thành phần muối tương tự như của ngày
ngày nay, nhưng bầu khí quyển của Trái đất thì có thành phần khác ngày nay, và do đó các chất
khí hòa tan trong các đại dương, là rất khác nhau. Hàm lượng oxygen trong không khí vẫn rất
thấp cho đến khi quang hợp phát triển, và để bắt đầu với nguồn khí dồi dào nhất có lẽ là khí
metan và amoniac. Các thí nghiệm cố gắng để tái tạo các điều kiện trong bầu không khí cổ đại đã
chỉ ra rằng phóng điện trong một hỗn hợp metan- amoniac - H2O trong tổng hợp hóa học có thể
tạo ra một loạt các axit amin, trong đó có alanine, glycine, valine và một số axit amin khác tìm
thấy trong protein (Miller, 1953 ). Hydrogen cyanide và formaldehyde cũng được hình thành, và
tham gia vào các phản ứng phụ để cung cấp cho các axit amin khác, cũng như purin, pyrimidine,
các loại đường.
Các hợp chất hữu cơ có thể tự tập hợp lại hình thành nên các protobiont trong điều kiện
phòng thí nghiệm. Protobiont là một giọt màng bao bọc có một số đặc tính của tế bào.
Các điều này ủng hộ giải thuyết rằng các đại phân tử có thể đã được hình thành theo
phương thức hoá học, và các đại phân tử tập hợp lại thành các tế bào sơ khai, từ đó tiến hoá và
hình thành sinh giới đa dạng và phong phú như ngày nay.
Các hệ thống sinh hóa đầu tiên được tập trung vào RNA
Trùng hợp của các đơn phân vào các đại phân tử sinh học có thể đã xảy ra trong các đại
dương hoặc có thể đã được thúc đẩy bởi sự ngưng tụ lặp đi lặp lại và làm khô những giọt nước trong

34

các đám mây (Woese, 1979). Ngoài ra, trùng hợp có thể đã diễn ra trên bề mặt rắn, có lẽ việc sử dụng
các đơn phân cố định trên các hạt đất sét (Wächtershäuser, 1988), hoặc trong miệng núi lửa thủy nhiệt
(Wächtershäuser, 1992). Cơ chế chính xác không cần chúng ta phải quan tâm đến; quan trọng là nó
có thể hình dung quá trình thuần túy địa hóa có thể dẫn đến tổng hợp các đại phân tử sinh học tương
tự người ta tìm thấy trong hệ thống sống.

Các nhà khoa học cho rằng vật chất di truyền đầu tiên chắc có lẽ là ARN chứ không phải
là AND. Vào giữa những năm 1980 khi nó được phát hiện ra rằng RNA có hoạt tính xúc tác.
Những ribozymes được biết đến ngày nay thực hiện ba loại phản ứng sinh hóa:

• Tự chia tách bằng cách tự cắt nối ở các intron nhóm I, II và III và ở một số gen virus;
• Sự phân cắt của RNA khác (ví dụ, Rnase – ribonuclease P);
• Tổng hợp các liên kết peptide, bởi các thành phần rRNA của ribosome.

Bảng 1. Ví dụ về các ribozyme - Các phân tử ARN có hoạt tính xúc tác (Doherty và
Doudna -2000)

Ribozyme Mô tả
Tự cắt các intron Một số intron của các nhóm I, II và III tự cắt ghép bằng một quá
trình xúc tác. Ngoài ra còn có những bằng chứng cho rằng quá trình
Ribonuclease P - Một nối của intron GU -AG bao gồm ít nhất là một số bước được xúc tác
enzyme tham gia vào chế bởi snRNAs ( Newman, 2001)
biến trước tARN ở vi Các enzim tạo đầu 5' của tARN vi khuẩn bao gồm một tiểu đơn vị
khuẩn. ARN và một tiểu đơn vị protein, với hoạt tính xúc tác trên ARN.
rARN
Các hoạt động peptidyl transferase cần thiết cho sự hình thành liên
tARN kết peptide trong tổng hợp protein được kết hợp với 23S rARN của
tiểu đơn vị lớn của ribosome
Hệ gen virut Trải qua sự phân tách tự xúc tác trong sự hiện diện của các ion chì
hóa trị 2.
Bản sao của bộ gen ARN của một số virus liên quan đến sự phân
tách tự xúc tác của chuỗi gen mới được tổng hợp liên kết đầu đến
đuôi .

Trong ống nghiệm, các phân tử ARN tổng hợp đã được chứng minh để thực hiện các phản
ứng liên quan sinh học khác như tổng hợp các ribonucleotide (Unrau và Bartel, 1998), tổng hợp
và sao chép các phân tử ARN (Ekland và Bartel, 1996; Johnston et al, 2001) và liên kết một axit
amin vào một axit amin thứ hai tạo thành một dipeptit, một cách tương tự như vai trò của tARN
trong tổng hợp protein (Lohse và Szostak, 1996). Việc phát hiện ra những tính chất xúc tác có thể
được tập trung hoàn toàn vào ARN (Bartel và Unrau, 1999).

Ý tưởng về thế giới ARN đã được hình thành trong những năm gần đây (Robertson và
Ellington, 1998). Bây giờ chúng ta dự tính rằng các phân tử ARN ban đầu nhân rộng một cách
chậm chạp và lộn xộn chỉ đơn giản bằng cách làm mẫu cho liên kết của các nucleotide bổ sung
của polime tự nhiên (Hình 2). Quá trình này sẽ là rất không chính xác do đó, một loạt các chuỗi
ARN có thể đã được tạo ra, cuối cùng dẫn đến một hoặc nhiều hơn chuỗi ARN với sự xúc tác của
ribozyme, chính xác hơn sự tự sao chép của chúng. Có thể là một hình thức lựa chọn tự nhiên vận
hành đảm bảo rằng các hệ thống tái tạo hiệu quả nhất đã bắt đầu chiếm ưu thế, như đã được minh
chứng xảy ra trong các hệ thống thử nghiệm. Một cơ chế chính xác cao hơn trong nhân bản sẽ

35

cho phép người ARN để tăng chiều dài mà không làm mất trình tự đặc hiệu của chúng, cung cấp
khả năng xúc tác phức tạp và chính xác hơn.

Hình 2. Nhân bản ARN trong thế giới ARN cổ xưa
Hệ gen ADN đầu tiên
Làm thế nào mà thế giới ARN phát triển vào thế giới ADN? Sự thay đổi lớn đầu tiên có lẽ
là sự phát triển của các enzyme protein, trong đó bổ sung, và cuối cùng thay thế, hầu hết các hoạt
động xúc tác của ribozymes (Freeland et al., 1999). Có một số câu hỏi chưa được trả lời liên quan
đến giai đoạn này của tiến hóa sinh hóa, bao gồm cả lý do tại sao sự chuyển đổi từ ARN để
protein xảy ra ở nơi đầu tiên. Ban đầu, người ta cho rằng số 20 axit amin trong polypeptit cung
cấp protein với biến đổi hóa học lớn hơn bốn ribonucleotide trong ARN, cho phép enzyme
protein xúc tác cho một phạm vi rộng lớn hơn của các phản ứng sinh hóa, nhưng lời giải thích
này đã trở nên ít thuyết phục hơn bởi các phản ứng xúc tác của ribozyme đã được chứng minh
trong các ống nghiệm. Một gợi ý gần đây hơn là protein xúc tác hiệu quả hơn vì sự linh hoạt vốn
có của polypeptide gấp so với độ cứng lớn hơn của ARN (Csermely, 1997). Ngoài ra, bao bọc
của hệ gen ARN nguyên thuỷ trong các túi màng có thể đã thúc đẩy sự tiến hóa của các protein
đầu tiên, vì các phân tử ARN là ưa nước và phải được cho một vỏ bọc không thấm nước, ví dụ
bằng cách gắn bó với phân tử peptide, trước khi có thể đi qua hoặc trở nên tích hợp vào một
màng (Walter et al., 2000).

36

Việc chuyển đổi sang xúc tác protein đòi hỏi một sự thay đổi triệt để trong các chức năng
của hệ gen ARN nguyên thuỷ. Thay vì phải chịu trách nhiệm trực tiếp cho các phản ứng sinh hóa
xảy ra trong các cấu trúc giống như tế bào sơ khai, hệ gen nguyên thuỷ mã hóa các phân tử có
chức năng chính là để xác định việc xây dựng các protein xúc tác. Cho dù ribozymes trở nên mã
hóa phân tử, hoặc mã hóa các phân tử được tổng hợp bởi các ribozymes không được biết, mặc dù
các lý thuyết có sức thuyết phục nhất về nguồn gốc của bản dịch và mã di truyền cho thấy sự thay
thế sau này là nhiều khả năng là đúng (Hình 3; Szathmáry năm 1993). Việc chuyển giao các chức
năng mã hóa để ADN ổn định hơn có vẻ gần như không thể tránh khỏi và sẽ không có được khó
khăn để đạt được, giảm ribonucleotide nhường chỗ cho deoxyribonucleotides mà sau đó có thể
được polime hóa thành bản sao của hệ gen ARN nguyên thuỷ bởi một phản ứng được xúc tác bởi
enzim phiên mã ngược (Hình 4 ).

Hình 3. Chuyển đổi một phân tử RNA mã hóa thành các tổ tiên của bộ gen DNA đầu tiên
.

Hai kịch bản cho sự phát triển của các ARN mã hóa đầu tiên.Một ribozyme có thể đã tiến
hóa để có một xúc tác và mã hóa chức năng kép (A), hoặc một ribozyme có thể tổng hợp một
phân tử mã hóa (B). Trong cả hai ví dụ , các axit amin được hiển thị

Hình 4. Chuyển đổi một phân tử ARN mã hóa thành phân tử DNA mã hoá của của hệ gen
đầu tiên

37

Theo kịch bản này, các bộ gen ADN đầu tiên bao gồm nhiều phân tử riêng biệt, mỗi gen
chỉ mã hoá một protein duy nhất và do đó mỗi tương đương với một gen duy nhất. Các liên kết
với nhau của những gen này vào các nhiễm sắc thể đầu tiên, có thể đã xảy ra trước hoặc sau khi
chuyển đổi ADN, sẽ cải thiện hiệu quả của phân phối gen trong quá trình phân chia tế bào, vì nó
là dễ dàng hơn để tổ chức việc phân phối đồng đều của một vài nhiễm sắc thể lớn hơn nhiều gen
riêng biệt. Như với hầu hết các giai đoạn trong quá trình tiến hóa của hệ gen ban đầu, cơ chế khác
nhau mà gen có thể đã trở thành đã được đề xuất (Szathmáry và Maynard Smith, 1993) .
3.2. Thu nạp các gen mới

Tiến hóa hình thái được đi kèm với quá trình tiến hóa gen. Sẽ là nguy hiểm nếu đánh đồng
tiến hóa với 'tiến bộ' nhưng không thể phủ nhận rằng khi chúng ta di chuyển lên cây tiến hóa, chúng
ta thấy bộ gen ngày càng phức tạp. Một dấu hiệu cho thấy sự phức tạp này là số lượng gen, mà thay
đổi từ ít hơn 1000 ở một số vi khuẩn đến 30 000- 40 000 trong vật có xương sống như con người.
Việc đầu tiên của các bản mở rộng xảy ra khi tế bào nhân thực xuất hiện khoảng 1,4 tỷ năm trước
đây, và liên quan đến sự gia tăng từ 5000 hoặc ít gen điển hình ở sinh vật nhân sơ đến 10 000 hoặc
hơn ở hầu hết các sinh vật nhân thực.

Có hai cách trong đó các gen mới có thể được thu nạp bởi một hệ gen :
Bằng cách sao chép một số hoặc tất cả các gen hiện có trong hệ gen;
Bằng cách thu nạp các gen từ các loài khác.
Cả hai sự kiện đều quan trọng trong sự tiến hóa của hệ gen, như chúng ta sẽ thấy trong hai
phần tiếp theo.
3.2.1. Thu nhận các gen mới bằng cách sao chép gen
Việc sao của gen hiện tại là gần như chắc chắn là quá trình quan trọng nhất để tạo ra các
gen mới trong quá trình tiến hóa gen. Có một số cách thức mà nó có thể xảy ra:
Bằng cách nhân bản của toàn bộ hệ gen;
Bằng cách nhân bản của một nhiễm sắc thể đơn lẻ hoặc một phần của một nhiễm sắc thể;
Bằng cách nhân bản của một gen hoặc một nhóm gen.
Khả năng thứ hai có thể là nguyên nhân chính của việc mở rộng số lượng gen dựa trên
kiến thức của chúng ta về những tác động của sự trùng lặp nhiễm sắc thể ở sinh vật hiện đại. Sao
chép của nhiễm sắc thể ở người có thể dẫn đến kết quả trong một tế bào chứa ba bản sao của một
nhiễm sắc thể và hai bản sao của tất cả những NST khác (điều kiện được gọi là thể ba), hoặc là
chết hoặc bị bệnh di truyền như hội chứng Down, và các hiệu ứng tương tự như đã được quan sát
thấy trong các đột biến nhân tạo dạng thể ba (trisomic) của ruồi giấm. Có lẽ, việc tăng số lượng
bản sao cho một số gen dẫn đến sự mất cân bằng của các sản phẩm gen và sự gián đoạn của các
sinh hóa của tế bào (Ohno, 1970). Hai cách khác để tạo ra các gen mới - nhân bản toàn bộ hệ gen
và nhân bản của một gen đơn lẻ hay một nhóm nhỏ các gen - có lẽ là quan trọng hơn nhiều.
Trùng lặp toàn bộ hệ gen có thể dẫn đến sự mở rộng đột ngột về số lượng gen
Cách nhanh nhất của việc tăng số lượng gen là sao chép toàn bộ bộ gen. Điều này có thể
xảy ra nếu một lỗi trong quá trình giảm phân dẫn đến việc sản xuất các giao tử dạng lưỡng bội
hơn là đơn bội (Hình 5). Nếu hai giao tử lưỡng bội hợp nhất sẽ tạo thể tứ bội, trong trường hợp
này nhân chứa bốn bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Nếu giao tử lưỡng bội kết hợp với giao tử đơn
bội tạo thành thể tam bội (hình 6).

38

Hình 5. Các sự kiện bình thường xảy ra trong quá trình giảm phân (bên trái). Bên phải, là
một sai sót đã xảy ra giữa giảm phân I và giảm phân II và các cặp nhiễm sắc thể tương đồng
không phân li. Kết quả là hình thành giao tử lưỡng bội.

Hình 6. Thể tự đa bội không thể lai thành công với cha mẹ. Sự dung hợp của giao tử
lưỡng bội tạo ra bởi giảm phân bất thường với một giao tử đơn bội tạo ra bởi giảm phân bình
thường dẫn đến hình thành thể tam bội, trong đó mỗi NST có ba bản sao gen. Trong kì đầu của
lần giảm phân I tiếp theo, hai trong số các nhiễm sắc thể tương đồng sẽ tạo thành một cặp nhưng
thứ ba sẽ không có đối tác. Điều này có tác dụng gây rối loạn sự phân biệt của nhiễm sắc thể
trong kì sau và thường ngăn cản giảm phân đạt đến một kết thúc thành công . Điều này có nghĩa
rằng giao tử không được sản xuất và sinh vật tam bội là bất thụ.

39

Thể tự đa bội không trực tiếp dẫn đến mở rộng gen bởi vì các sản phẩm ban đầu là một
sinh vật đơn giản chỉ có thêm các bản sao của mỗi gen, chứ không phải bất kỳ gen mới. Tuy
nhiên, nó cung cấp khả năng mở rộng gen bởi vì các gen phụ không cần thiết cho chức năng của
các tế bào và do đó có thể trải qua đột biến mà không làm tổn hại đến khả năng tồn tại của sinh
vật. Với nhiều gen, những thay đổi trình tự nucleotide sẽ là có hại và kết quả cuối cùng sẽ là hình
thành một gen giả không hoạt động, nhưng đôi khi các đột biến sẽ dẫn đến một gen mới với chức
năng mới có ích cho các tế bào. Khía cạnh này của tiến hóa gen được minh họa rõ ràng hơn bằng
cách xem xét sự trùng lặp của các gen đơn lẻ chứ không phải của toàn bộ hệ gen.

Có những dấu hiệu cho thấy sự trùng lặp gen trong lịch sử tiến hóa của hệ gen ngày nay?
Từ những gì chúng ta hiểu về cách thức mà hệ gen thay đổi theo thời gian, chúng ta có thể dự
đoán rằng nhân đôi toàn bộ hệ gen sẽ là khá khó khăn để có được. Nhiều trong số các bản sao của
gen phụ do trùng lặp gen được dự kiến sẽ hình thành các gen giả và không còn thấy trong các
trình tự DNA. Những gen này được giữ lại, bởi vì chức năng nhân bản của chúng là hữu ích cho
các sinh vật hoặc bởi vì chúng đã phát triển các chức năng mới, nên được nhận diện.

Nhân bản của các gen riêng biệt, nhóm gen đã xảy ra thường xuyên trong quá khứ
Nếu gen trùng lặp không phải là một sự kiện tiến hóa thông thường , sau đó tăng số lượng
gen phải xảy ra chủ yếu bởi sự trùng lặp của các gen riêng biệt và các nhóm nhỏ của các gen. Giả
thuyết này được hỗ trợ bởi trình tự DNA, đã tiết lộ rằng họ gen là những thành phần chung của
tất cả các bộ gen. Bằng cách so sánh trình tự của các thành viên của một họ gen nó thường có thể
theo dõi các sự trùng lặp gen cá nhân có liên quan trong quá trình tiến hóa của họ gen từ một gen
tổ tiên duy nhất tồn tại trong một họ gen của tổ tiên ( Hình 7 ; Henikoff et al, 1997) .

Hình 7. Trùng lặp gen trong quá trình tiến hóa của họ gen globin ở người.
Myr: Triệu năm

Có một số cơ chế mà những sự trùng lặp gen có thể xảy ra:
Trao đổi chéo không cân giữa 2 NST tương đồng (hình 8A), kết quả là có thể nhân bản
của một đoạn ADN trong một trong những sản phẩm tái tổ hợp.
Trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit chị em (hình 8B).
Khuếch đại ADN như trùng lặp gen ở vi khuẩn và sinh vật đơn bội khác (Romero và
Palacios, 1997), trong đó sự trùng lặp có thể phát sinh bởi sự tái tổ hợp không cân giữa hai phân

40

tử ADN con (hình 8C).
Hiện tượng “ trượt” trong sao chép ADN (Hình 9) cũng có thể là nguyên nhân gây lặp các

đoạn rất ngắn. Trong quá trình nhân đôi ADN, mạch làm khuôn xê dịch so với mạch tương đồng
mới được tổng hợp dẫn đến một phần mạch không được sao chép hoặc được sao chép 2 lần. Kết
quả là một đoạn ADN bị mất hoặc lặp lại.

Hình 8. Mô hình nhân bản gen bằng: (A) Trao đổi chéo không cân giữa 2 NST tương
đồng, (B) trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit chị em, và (C) trong quá trình sao chép một hệ
gen của vi khuẩn.

41

Hình 9. Hiện tượng trượt trong tái bản

Vai trò của lặp đoạn trong tiến hóa hệ gen:
Lặp đoạn có thể tạo ra các bản sao của gen. Các bản sao này có thể tích lũy các đột biến
qua nhiều thế hệ mà ít bị chọn lọc tự nhiên tác động do chức năng bình thường vẫn được duy trì
bởi gen gốc. Vì vậy, có thể tạo ra các gen mới. Các gen này có thể có chức năng tương tự với
nhau và với gen gốc (ví dụ: gen trong họ globin). Các gen này cũng có thể có chức năng hoàn
toàn mới. (ví dụ: gen mã hóa lysozyme - một loại enzyme có vai trò bảo vệ cơ thể và gen mã hóa
alpha lactalbumin – protein không có chức năng enzyme, nó tham gia vào quá trình sản xuất sữa
của động vật có vú).
Bằng chứng cho thấy rằng phần lớn các gen mới phát sinh bởi sự trùng lặp có được những
đột biến có hại mà bất hoạt chúng để họ trở thành các gen giả (Wagner, 2001). Từ trình tự của
các gen giả trong gia đình gen α- và β - globin (Hình 10), mà nó xuất hiện phổ biến bất hoạt các
đột biến là dịch khung và các đột biến vô nghĩa xảy ra trong vùng mã hóa của gen, đột biến của
codon khởi đầu và TATA hộp là ít thường xuyên hơn .
Thỉnh thoảng, những đột biến được tích lũy trong một bản sao gen không dẫn đến bất hoạt
của gen, nhưng có thể dẫn đến một chức năng của gen mới có ích cho cơ thể. Chúng ta đã thấy
rằng nhân bản gen trong gia đình gen globin dẫn đến sự tiến hóa của protein globin mới được sử
dụng bởi các sinh vật ở các giai đoạn khác nhau trong sự phát triển của nó (hình 10). Chúng tôi
cũng lưu ý rằng tất cả các gen globin, cả α- globin và β- globin, có liên quan và do đó tạo thành
một siêu họ gen có nguồn gốc với một gen globin tổ tiên duy nhất tách ra để cung cấp cho các
proto-α và β-proto globin khoảng 500 triệu năm trước đây.

42

Hình 10. Mô hình tiến hoá của các họ gen α- globin và β- globin từ gen globin “tổ tiên”
duy nhất.

Ví dụ nổi bật nhất của sự tiến hóa gen bằng cách nhân lên, cho dù bằng cách nhân lên của
một nhóm nhỏ các gen hoặc do nhân đôi toàn bộ hệ gen, được cung cấp bởi các gen homeotic,
các gen phát triển chủ chốt chịu trách nhiệm về đặc điểm kỹ thuật của kế hoạch cơ thể động vật.
Như đã mô tả trong phần 12.3.3, ruồi giấm có một cụm duy nhất của gen chọn homeotic, gọi
HOM-C, trong đó bao gồm tám gen mỗi có chứa một chuỗi homeodomain mã hóa cho một motif
DNA trong các sản phẩm protein. Những tám gen, cũng như các gen homeodomain khác ở ruồi
giấm, được cho là đã phát sinh bởi một loạt các sự trùng lặp gen bắt đầu với một gen của tổ tiên
đã tồn tại khoảng 1000 triệu năm trước. Các chức năng của các gen hiện đại, từng xác định danh
tính của một phân khúc khác nhau của ruồi giấm, cho chúng ta một cái nhìn khách quan về sao
chép gen và chuỗi phân li có thể, trong trường hợp này, đã được các quá trình cơ bản đã làm tăng
sự phức tạp về hình thái của hàng loạt các sinh vật trong cây tiến hóa của ruồi giấm Drosophila.

Vật có xương sống có bốn cụm gen hox – các gen mang trình tự homeobox, tương tự như
ở ruồi giấm Drosophila. Có những gen chứa hemeobox sau này được tìm thấy không hoạt động
như những gen điều khiển phát triển. Tuy vậy, phần lớn những gen này, ít nhất là ở động vật đều
liên quan đến quá trình phát triển, qua đó cho thấy chúng có vai trò quan trọng cơ bản trong quá
trình phát triển và đã xuất hiện từ lâu trong quá trình tiến hoá.

Tiến hóa gen cũng liên quan đến việc sắp xếp lại các gen hiện có
Sự sắp xếp lại các phần của gen có thể do lặp và xáo trộn các exon có thể dẫn đến hình
thành nên protein với chức năng mới (hình 11).
Sự sắp xếp lại các trình tự ADN sẵn có trong hệ gen cũng đã góp phần vào tiến hóa hệ
gen. Sự có mặt của Intron trong phần lớn các gen ở sinh vật nhân thực có thể thúc đẩy sự tiến hóa
của các protein tiềm năng hữu dụng mới bằng việc tham gia lặp exon hay sắp xếp lại vị trí của
các exon trong hệ gen.
Hiên tượng lặp exon có thể xảy ra do trao đổi chéo không cân trong giảm phân dẫn đến
một exon nhất định trong gen có thể lặp lại trên 1 nhiễm sắc thể và mất đi ở nhiễm sắc thể kia.
Nhiều gen mã hóa protein có nhiều bản sao của các exon có quan hệ với nhau mà giả thuyết

43

chúng hình thành do quá trình lặp và phân hóa exon. Do mỗi exon đặc trưng cho 1 miền đặc thù
của protein nên sự lặp exon tạo ra protein có 2 bản sao của một miền vì vậy ảnh hưởng tới chức
năng protein (ví dụ: gen mã hóa Colagen).

Cần lưu ý rằng sự trùng lặp exon làm cho gen trở nên dài hơn. Gene kéo dài dường như là
một hệ quả chung của quá trình tiến hóa của bộ gen, các gen của sinh vật nhân thực tiến hoá hơn
thường dài hơn so với gen sinh vật nhân thực kém tiến hoá hơn và sinh vật nhân sơ.

Theo một cách khác, sự kết cặp và đôi khi phối trộn giữa các exon khác nhau của cùng
một gen hoặc giữa hai gen không alen với nhau do các lỗi tái tổ hợp trong giảm phân. Hiện tượng
này tạo ra các gen mới và tạo ra các protein có tổ hợp chức năng mới (ví dụ: gen TPA mã hóa
chất hoạt hóa plasminogen – protein ngoại bào giúp điều khiển sự hình thành huyết khối).

Hình 11. Tạo gen mới bằng (A) trùng lặp tên miền và (B) xáo trộn miền
Tiềm ẩn trong các mô hình của sự trùng lặp và xáo trộn exon là sự cần thiết cho các phân
đoạn gen có liên quan phải được tách ra để chúng có thể được sắp xếp lại và xáo trộn. Yêu cầu
này đã dẫn đến việc cho rằng exon có thể mã hóa cho lĩnh vực cấu trúc. Với một số protein, sao
chép hoặc xáo trộn các exon dường như đã dẫn đến các cấu trúc như hôm nay. Một ví dụ được
cung cấp bởi các gen collagen I Loại α2 vật có xương sống, trong đó mã hóa cho một trong ba
chuỗi polypeptide của collagen. Mỗi phòng trong số ba polypeptide collagen có một trình tự lặp
lại cao tạo thành từ lặp đi lặp lại của tripeptide glycine-X-Y, trong đó X thường là proline và Y là
thường hydroxyproline (Hình 12). I gen Loại α2, này mã hóa 338 của các đoạn lặp, được chia
thành 52 exon, 42 trong số đó bao gồm một phần của gen mã hóa cho các đoạn lặp glycine-X-Y.
Trong khu vực này, mỗi exon mã hóa một bộ lặp tripeptide hoàn tất. Số lặp đi lặp lại mỗi exon

44

khác nhau nhưng là 5 (5 exon), 6 (23 exon), 11 (5 exon), 12 (8 exon) hoặc 18 (1 exon). Rõ ràng
gen này có thể đã tiến hóa bằng cách nhân các exon dẫn đến sự lặp lại của các miền cấu trúc.

Hình 12. Loại polipeptit collagen α2 có một trình tự lặp đi lặp lại mô tả là Gly - X -Y
Xáo trộn miền được minh họa bằng chất hoạt hóa plasminogen mô (TPA), một loại
protein được tìm thấy trong máu của động vật có xương và được tham gia vào các phản ứng đông
máu. Gen TPA có bốn exon, mỗi mã hóa cho một tên miền cấu trúc khác nhau (Hình 13).

Hình 13. Cấu trúc mô-đun của các protein hoạt hóa plasminogen mô
3.2.2 . Thu nhận các gen mới từ các loài khác

Cách thứ hai để hệ gen có thể có được các gen mới là thu nhận chúng từ các loài khác. So
sánh trình tự bộ gen của vi khuẩn và vi khuẩn cổ (archaea) cho rằng việc chuyển gen bên đã là
một sự kiện lớn trong sự tiến hóa của hệ gen sinh vật nhân sơ. Bộ gen của hầu hết các vi khuẩn và
vi khuẩn cổ có chứa ít nhất một vài trăm kb DNA, đại diện cho hàng chục gen, nhưng dường như
đã được thu nhận từ một sinh vật nhân sơ thứ hai .

Có một số cơ chế mà các gen có thể được chuyển giao giữa sinh vật nhân sơ, nhưng rất
khó để xác định chắc chắn nó quan trọng như thế nào với các quá trình khác nhau đã được định
hình trong các bộ gen của các sinh vật này. Sự tiếp hợp, ví dụ, cho phép plasmid di chuyển giữa
các vi khuẩn và thường kết quả trong việc thu nhận các chức năng gen mới của tế bào nhận.
Đúng là các gen chuyển bằng cách tiếp hợp có thể trở nên tích hợp vào hệ gen của vi khuẩn nhận,

45

nhưng thông thường các gen được thực hiện bởi các yếu tố di truyền vận động, có nghĩa là sự tích
hợp có thể đảo ngược và như vậy có thể không dẫn đến một sự thay đổi vĩnh viễn với hệ gen.
Một quá trình thứ hai để chuyển DNA giữa sinh vật nhân sơ, chuyển đổi, có nhiều khả năng đã có
ảnh hưởng đến quá trình tiến hóa gen. Chỉ có một vài vi khuẩn, đặc biệt là các thành viên của
Bacillus, chi Pseudomonas và Streptococcus, có cơ chế hiệu quả cho sự hấp thu của DNA từ môi
trường xung quanh, nhưng hiệu quả của sự hấp thu DNA có lẽ là không có liên quan khi chúng ta
đang đối phó với một tiến hóa thời gian quy mô. Quan trọng hơn là thực tế là dòng chảy gen bằng
cách chuyển đổi có thể xảy ra giữa bất kỳ cặp prokaryote, không chỉ những tế bào liên quan chặt
chẽ (như là trường hợp với sự tiếp hợp), và như vậy có thể giải thích cho sự di chuyển mà dường
như đã xảy ra giữa hệ gen vi khuẩn và archaea.

Ở thực vật, các gen mới có thể được thu nhận bởi sự đa bội hoá (polyploidization). Chúng
ta đã thấy tự đa bội có thể dẫn đến trùng lắp hệ gen ở thực vật như thế nào. Thể dị đa bội, mà kết
quả từ giao phối giữa hai loài khác nhau, cũng là phổ biến như tự đa bội, có thể dẫn đến hình
thành con lai. Thông thường, hai loài này đã hình thành các thể dị đa bội là có liên quan chặt chẽ
và có rất nhiều gen chung, nhưng mỗi loài bố mẹ sẽ có một vài gen mới hoặc ít nhất là alen đặc
biệt của gen chia sẻ. Ví dụ, lúa mì, Triticum aestivum, là một lục bội phát sinh bởi sự dị đa bội
giữa lúa mỳ emmer, T. turgidum (một thể tứ bội), và một loài cỏ hoang lưỡng bội, Aegilops
squarrosa. Sự đa bội hoá do đó có thể được xem như là một sự kết hợp của sự chuyển gen gen
trùng lặp giữa các loài.

Trong số các loài động vật, những rào cản loài là không dễ dàng để vượt qua và rất khó để
tìm thấy bằng chứng rõ ràng cho sự chuyển gen ngang (di truyền ngang) của bất cứ loại nào. Một
vài gen sinh vật nhân thực có các tính năng liên quan đến trình tự archaea hoặc vi khuẩn, nhưng
thay vì là kết quả của sự chuyển gen ngang, những điểm tương đồng được cho là kết quả từ việc
bảo tồn trong hàng triệu năm tiến hóa song song. Hầu hết các ý kiến cho rằng chuyển gen giữa
các loài động vật trung vào retrovirus và yếu tố chuyển vị. Chuyển retrovirus giữa các loài động
vật cũng cho thấy khả năng chuyển gen động vật giữa các cá thể cùng loài, cho thấy rằng chúng
có thể là dạng trung gian (thể truyền) có thể chuyển gen ngang. Điều tương tự cũng đúng với các
yếu tố chuyển vị như các yếu tố P, được biết đến để lây lan từ một loài ruồi giấm khác, trong đó
cũng đã được hiển thị để chuyển giữa các loài ruồi giấm và có thể đã vượt qua từ các loài khác
vào con người (Robertson et al., 1996; Hartl et al, 1997).
3.3. ADN Không mã hóa và tiến hóa hệ gen

Cho đến nay, chúng ta đã tập trung sự chú ý về sự tiến hóa của các thành phần mã hóa của
hệ gen. Khi DNA mã hóa chỉ chiếm khoảng 1,5 % của hệ gen người, cái nhìn của chúng ta về quá
trình tiến hóa gen sẽ là rất không đầy đủ nếu chúng ta không dành một chút thời gian để xem xét
DNA không mã hóa. Vấn đề là có rất ít hiểu biết mà ta có thể nói về sự tiến hóa của DNA không
mã hóa. Chúng ta dự đoán rằng sự trùng lặp và tái sắp xếp đã xảy ra thông qua tái tổ hợp và trượt
trong tái bản, và rằng trình tự đã tách ra thông qua sự tích lũy các đột biến không bị hạn chế bởi
các yếu tố chọn lọc hoạt động trên các vùng chức năng của hệ gen. Một bộ phận của ADN không
mã hóa, ví dụ như vùng điều hòa ở trước gen, có chức năng quan trọng, nhưng hầu hết các DNA
không mã hóa là có liên quan, chúng ta có thể nói là nó phát triển một cách ngẫu nhiên.

Sự ngẫu nhiên này không áp dụng cho tất cả các thành phần của DNA không mã hóa. Đặc
biệt, các yếu tố di truyền vận động và intron có lịch sử tiến hóa thú vị và có tầm quan trọng chung
trong sự tiến hóa của bộ gen, như mô tả trong hai phần sau đây.
3.3.1. Các yếu tố chuyển vị và tiến hóa gen

Các yếu tố di truyền vận động góp phần vào sự tiến hóa hệ gen theo một số cách: Chúng
thúc đẩy hiện tượng tái tổ hợp, làm đứt gãy các gen hoặc các trình tự điều hòa biểu hiện gen,
hoặc vận chuyển toàn bộ một gen nào đó hoặc các vùng exon riêng lẻ tới vị trí mới.

46

Các yếu tố di truyền vận động có trình tự giống nhau nằm phân tán khắp hệ gen, chúng
cung cấp vùng tương đồng cho hoạt động trao đổi chéo không cân giữa các nhiễm sắc thể tương
đồng dẫn đễn mất đoạn, lặp đoạn, hoặc trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể khác nhau, hoặc giữa
các vùng khác nhau của 1 NST, hình thành đột biến chuyển đoạn (hình 14).

Hình 14 .Yếu tố di truyền vận động có thể tái tổ hợp giữa các nhiễm sắc thể khác nhau
hoặc giữa các vùng khác nhau trên một nhiễm sắc thể.

Sự di chuyển của yếu tố di truyền vận động gây hậu quả trực tiếp. Các yếu tố di truyền
vận động có thể nhảy trực tiếp vào vùng mã hóa của gen, ngăn cản tế bào sản xuất bản phiên mã
bình thường của gen. Nếu nó cài vào giữa vùng điều hòa của gen có thể dẫn tới việc sinh tổng
hợp môt số protein tăng lên hay giảm đi. Các yếu tố di truyền vận động có thể cài xen vào các
đoạn Intron và tạo ra vị trí cắt mới dẫn đến tạo ra một số mARN mới có chứa cả yếu tố di truyền
vận động.

Trong quá trình di chuyển, các yếu tố di truyền vận động mang theo một gen hoặc một
nhóm gen tới vị trí mới trong hệ gen làm thay đổi mức độ biểu hiện của gen. Bởi quá trình tương
tự diễn ra lâu dài, một exon từ 1 gen có thể cài vào một gen khác. Các vùng exon tới các vị trí
mới nếu được duy trì ở bản phiên mã ARN trong quá trình hoàn thiện có thể tạo protein có thêm
miền mới, tạo ra chức năng mới của protein.

Có 2 loại yếu tố di truyền vận động trong hệ gen của sinh vật nhân thực: transposon di
chuyển trong hệ gen thông qua một ADN trung gian theo cơ chế “cắt – dán” hoặc cơ chế “sao
chép – dán”. Loại thứ hai là retrotransposon di chuyển trong hệ gen thông qua ARN trung gian
theo cơ chế phiên mã ngược.

Tất cả các cách này đều thường gây hại, thậm chí có thể gây chết. Tuy vậy, trong một số
ít trường hợp không gây hậu quả gì hoặc có lợi sẽ tạo ra nguyên liệu cho chọn lọc, góp phần hình
thành loài mới.

3.3. 2. Nguồn gốc của intron
Kể từ khi intron được phát hiện đầu tiên vào những năm 1970 nguồn gốc của chúng đã

được tranh luận. Có rất ít tranh cãi xung quanh các nhóm kiểu I , II và III (xem bảng 2 ) vì nó
thường được chấp nhận rằng tất cả các intron tự cắt nối phát triển trong thế giới RNA và đã tồn
tại mà không cần trải qua rất nhiều thay đổi. Những vấn đề xung quanh nguồn gốc của các intron
GU -AG, những intron được tìm thấy với số lượng lớn trong hệ gen hạt nhân nhân điển hình.

Bảng 2. Các kiểu intron

Các kiểu Intron Nơi tìm thấy

47

GU-AG introns Tiền mARN trong nhân của sinh vật nhân thực
AU-AC introns Tiền mARN trong nhân của sinh vật nhân thực
Group I Tiền rARN trong nhân của sinh vật nhân thực, RNAs bào quan,
RNAs một số vi khuẩn
Group II RNAs bào quan, RNAs một số vi khuẩn
Group III
Twintrons RNAs bào quan
Pre-tRNA introns
Archaeal introns RNAs bào quan
Tiền mARN trong nhân của sinh vật nhân thực

Various RNAs

Một số đề xuất cho nguồn gốc của intron GU -AG đã được đưa ra nhưng cuộc tranh luận
thường được coi là giữa hai giả thuyết đối lập :

Giả thuyết “Intron sớm” cho rằng intron rất cổ xưa và đang dần bị mất từ bộ gen nhân
điển hình.

Giả thuyết “Intron muộn” cho rằng intron phát triển tương đối gần đây và đang dần dần
tích lũy trong hệ gen của sinh vật nhân thực.

Có nhiều mô hình khác nhau cho mỗi giả thuyết. Đối với “intron sớm”, mô hình thuyết
phục nhất là người ta cũng gọi là “lý thuyết exon của gen” (Gilbert, 1987) cho rằng intron được
hình thành khi các bộ gen DNA đầu tiên được xây dựng, ngay sau khi kết thúc của thế giới RNA.
Những bộ gen sẽ chứa nhiều gen ngắn, từng có nguồn gốc từ một phân tử RNA đơn mã hóa và
quy định một polypeptide rất nhỏ, có lẽ chỉ là một miền cấu trúc duy nhất. Những polypeptide có
lẽ sẽ phải liên kết với nhau thành các protein đa miền lớn hơn để sản xuất ra các enzyme xúc tác
với các cơ chế cụ thể và hiệu quả (Hình 15). Để hỗ trợ cho quá trình tổng hợp của một enzyme đa
miền nó đã mang lại lợi ích cho các polypeptide riêng của enzyme để liên kết thành một protein
duy nhất, như chúng ta thấy ngày nay. Điều này có được bằng cách nối các gen nhỏ (minigens)
có liên quan, một quá trình được hỗ trợ bởi việc sắp xếp lại các gen do đó nhóm gen nhỏ xác định
các bộ phận khác nhau của protein đa miền được bố trí cạnh nhau. Nói cách khác, các gen nhỏ trở
thành exon và các trình tự DNA giữa chúng trở thành intron.

48

Hình 15. Mô hình “lý thuyết exon của gen”

Theo lý thuyết exon của gen và “intron sớm”, tất cả intron thuộc về các gen ban đầu.
Nhưng chúng ta biết rằng hệ gen vi khuẩn không có intron GU-AG, vì vậy nếu những giả thuyết
này là đúng thì chúng ta phải thừa nhận rằng có một số lý do intron trở nên mất khỏi hệ gen của
vi khuẩn của tổ tiên ở giai đoạn đầu trong quá trình tiến hóa của nó. Đây là một trở ngại bởi vì rất
khó để dự tính làm thế nào một số lượng lớn các intron có thể bị mất từ một gen mà không mất đi
nhiều chức năng của gen. Nếu một intron được lấy ra từ một gen thiếu chính xác thì một phần của
vùng mã hóa sẽ bị mất hoặc một Đột biến lệch khung sẽ xảy ra, cả hai đều được cho là sẽ làm bất
hoạt gen. Giả thuyết “intron muộn” tránh được vấn đề này bằng cách đề xuất rằng, để bắt đầu gen
đã không có intron, các cấu trúc xâm nhập các hệ gen nhân ở sinh vật nhân thực ban đầu và sau
đó phát triển như ngày nay. Những điểm giống nhau giữa GU-AG và Nhóm intron II cho rằng
những phần xâm lấn đã dẫn đến intron GU-AG có thể cũng đã đưa trình tự Nhóm II thoát khỏi hệ
gen bào quan (Eickbush, 2000). Tuy nhiên, sự giống nhau giữa GU-AG và Nhóm II intron không
chứng minh được lý thuyết “intron muộn”, bởi vì khả năng là như nhau với mô hình “intron
sớm”, khác với các lý thuyết exon của gen, trong đó trình tự Nhóm II đã cho tăng lên intron GU-
AG, nhưng ở giai đoạn rất sớm trong quá trình tiến hóa gen. Vì vậy cuộc tranh cãi vẫn còn tiếp
tục xảy ra. Nhưng dẫu sao sự có mặt của các intron cũng được cho là mang lại một số lợi ích nhất
định: Một số intron chứa các trình tự tham gia điều hoạt động của gen. Sự hiện diện của intron có
thể làm hạn chế được tác động có hại của đột biến, vì nếu đột biến thường là nguyên khung xảy
ra trong các vùng intron thì không ảnh hưởng đến thông tin di truyền. Nhờ intron mà một gen có
thể mã hoá cho nhiều hơn một loại chuỗi polipeptit thông qua cơ chế cắt bỏ intron và nối exon
trong quá trình tạo mARN trưởng thành, nhờ đó tiết kiệm thông tin di truyền. Các intron trong
gen có thể thúc đẩy nhanh sự tiến hoá của các prôtêin nhờ quá trình xáo trộn exon. Các intron
làm tăng xác suất trao đổi chéo giữa các exon thuộc các gen alen với nhau, nhờ đó có thể xuất
hiện các tổ hợp có lợi.

Vai trò của không mã hóa DNA
Sự hiện diện của một lượng phong phú của không mã hóa DNA trong hệ gen của sinh vật
sinh vật nhân thực (xem bảng 3) là một câu đố cho các nhà tiến hóa phân tử. Tại sao DNA dường
như không cần thiết này dung nạp?

Bảng 3. Tổ chức của hệ gen người

49

Một khả năng là các DNA không mã hóa có một chức năng mà vẫn chưa được xác định,
và như vậy, phải được duy trì bởi vì không có nó các tế bào sẽ không khả thi. Có thể, các thành
phần không mã hóa của gen có liên quan đến các khía cạnh của tổ chức bộ gen (Cavalier-Smith,
1978). Ngoài ra, không mã hóa DNA có thể có chức năng điều hoà khác nhau, mà cho đến nay đã
được phát hiện bởi nhà sinh học phân tử (Zuckerkandl, 1976).

Khả năng thứ hai là DNA không mã hóa không có chức năng nhưng được dung nạp bởi
hệ gen vì không có áp lực chọn lọc. Sở hữu không mã hóa DNA không phải là một lợi thế và
cũng không một bất lợi và vì vậy các DNA không mã hóa chỉ đơn giản là truyền dọc với DNA
mã hóa. Theo giả thuyết này, các DNA không mã hóa chỉ có thể là 'rác' hoặc có thể là 'ADN ích
kỷ' ký sinh (Orgel và Crick, 1980).
3.4. Hệ gen người : Cách đây 5 triệu năm

Mặc dù lịch sử tiến hóa của con người là gây tranh cãi, nó thường được chấp nhận rằng
loài tương đối gần gũi nhất với chúng ta là tinh tinh và rằng tổ tiên gần đây nhất mà chúng ta chia
sẻ với những con tinh tinh sống cách đây 4,6-5,0 triệu năm (Takahata, 1995). Kể từ khi phân li,
dòng di truyền của con người đã hình thành hai chi - Australopithecus và Homo - và một số loài,
không phải tất cả trong số đó là trên là thuộc về người Homo sapiens (Hình 16 ). Kết quả là
chúng ta có các thuộc tính sinh học quan trọng làm cho chúng ta rất khác nhau từ tất cả các loài
động vật khác. Vậy làm thế nào mà chúng ta khác tinh tinh?

50