CHUYÊN ĐỀ BDQG TIẾN HÓA PHÂN TỬ - HỆ GEN

Hình 12. Các gen bị gián đoạn được biểu hiện thông qua ARN tiền thân.
Các intron được loại bỏ, trong khi đó các exon được nối lại với nhau. mRNA chỉ có các

trình tự của exôn được dịch mã thành chuỗi pôlipeptit.

151

B. TRỌNG TÂM CÁC CÂU HỎI ÔN LUYỆN HỌC SINH GIỎI VỀ GEN
Câu 1: Gen là gì? Phân biệt gen phân mảnh và gen không phân mảnh. Cấu tạo đoạn intron. Đột
biến ở vùng intron gây ảnh hưởng như thế nào?
Hướng dẫn trả lời:

* Khái niệm: Gen là một đoạn ADN hoặc ARN mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm
xác định. Sản phẩm đó có thể là phân tử ARN hay chuỗi pôlipeptit.

* Phân biệt gen phân mảnh và gen không phân mảnh:
- Gen không phân mảnh có vùng mã hóa liên tục chủ yếu ở sinh vật nhân sơ (trừ vi khuẩn
cổ)
- Gen phân mảnh có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (đoạn
exôn) là đoạn không mã hóa axit amin (đoạn intron), phần lớn các gen ở sinh vật nhân thực .
* Cấu tạo đoạn intron : Mang các bộ ba không mã hoá hoặc một trật tự nuclêôtit nào đó
lặp đi lặp lại nhiều lần.
Ví dụ: Intron 1 của gen mã hoá myoglobin có 13 nuclêôtit lặp lại nhiều lần.
* Đột biến ở vùng intron gây ảnh hưởng: nếu đột biến xảy ra ở vị trí tiếp xúc với đoạn
exon thì gây hậu quả nghiêm trọng (vì enzim không nhận biết được vị trí nối hay cắt dẫn đến sai
lệch); nếu đột biến xảy ra ở vị trí khác trên intron thì có thể không gây ảnh hưởng gì.
Câu 2: Nêu hai khác biệt chính giữa một gen cấu trúc điển hình của sinh vật nhân sơ với một gen
điển hình của sinh vật nhân thực. Cấu trúc của các loại gen này có ý nghĩa gì cho các sinh vật
nhân sơ và sinh vật nhân thực?
Hướng dẫn trả lời:
- Gen của sinh vật nhân sơ là gen không phân mảnh, có vùng mã hoá bao gồm toàn trình
tự các nuclêôtit mã hoá cho các axit amin. Gen của sinh vật nhân thực phần lớn là gen phân
mảnh, vùng mã hoá bao gồm các exon và intron.
- Gen của sinh vật nhân thực thường dài hơn gen của sinh vật nhân sơ.
- Gen của sinh vật nhân sơ không có các trình tự nuclêôtit “thừa” (intron) nên tiết kiệm
được vật chất di truyền và năng lượng cần cho nhân đôi ADN và trong quá trình phiên mã, dịch

mã.
- Do có sự đan xen các trình tự không mã hoá (intron) với các trình tự mã hoá (exôn) nên

thông qua sự cắt bỏ các intron và nối các exôn sau khi phiên mã, từ cùng một gen của sinh vật
nhân thực có thể tạo ra các mARN trưởng thành khác nhau, từ đó dịch mã ra các loại chuỗi
pôlipeptit khác nhau ở những mô khác nhau của cùng một cơ thể. Điều này rất có ý nghĩa với
sinh vật đa bào vì chúng có thể tiết kiệm được thông tin di truyền nhưng vẫn tạo ra được nhiều
loại prôtein trong cơ thể.

- Intron cũng cung cấp vị trí để tái tổ hợp các exon (trao đổi exôn) tạo ra các gen khác
nhau từ một bộ các exôn để tạo nên các gen khác nhau trong quá trình biệt hoá tế bào cũng như
trong qúa trình tiến hoá tạo nên các gen mới.
Câu 3: Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gen và số lượng gen (tính trung bình) trên 1 triệu
cặp nuclêôtit trong hệ gen ở các sinh vật khác nhau. Bảng số liệu này nói lên điều gì? Giải thích.

Loài sinh vật Kích thước hệ gen Số lượng gen trung bình

Vi khuẩn H. influenzae 1,8 950

Nấm men 12 500

Ruồi giấm 180 100

Người 3200 10

Hướng dẫn trả lời:

Bảng số liệu cho ta thấy:

- Kích thước hệ gen tăng dần theo mức độ phức tạp về tổ chức của cơ thể sinh vật.

152

- Số lượng gen trung bình trên 1 triệu nucleôtit của hệ gen giảm dần từ sinh vật nhân sơ
đến sinh vật nhân thực đơn giản (nấm men). Các loài động vật có cấu tạo càng phức tạp (như con

người) càng có số lượng gen trung bình trên 1 triệu nu càng thấp.
- Hệ gen của sinh vật có cấu trúc càng phức tạp thì càng có nhiều nuclêotit không làm

nhiệm vụ mã hoá cho các prôtein. Sở dĩ có sự khác biệt này là do:

+ Cơ thể càng có cấu tạo phức tạp thì càng cần có nhiều gen mã hoá cho các prôtein khác
nhau nên làm tăng kích thước hệ gen. Tuy nhiên ở sinh vật bậc cao có tồn tại nhiều trình tự
nuclêôtit lặp lại ở giữa các gen, trong các intron, các gen giả…

+ Các loài vi khuẩn không có gen phân mảnh và không có hiện tượng lặp gen.
+ Các sinh vật nhân thực càng có cấu tạo phức tạp thì gen của chúng càng có nhiều
intron. Chỉ rất ít các gen của nấm men chứa intron. Gen của người đều có từ vài tới nhiều intron.

+ Số lượng gen không tăng theo tỷ lệ thuận với kích thước hệ gen vì sinh vật có cấu tạo
cơ thể có gen phân mảnh nên một gen có thể quy định nhiều prôtein khác nhau do việc cắt nối

mARN theo các cách khác nhau.
+ Do có gen phân mảnh nên trong quá trình hoạt động, các exon có thể được sắp xếp lại

theo những cách khác nhau để tạo ra các prôtein khác nhau mà không cần đến quá nhiều gen.
Câu 4: Sơ đồ dưới đây chỉ ra vùng đã được phiên mã từ một gen mã hóa prôtein ở sinh vật nhân
chuẩn (các số chỉ ra số ribô nuclêôtit)

EXON 1 INTRON1 ENXON 2 INTRON2 EXON3

100 75 50 70 25
a. Số nuclêôtit, chiều dài của đoạn ADN trên
b. Độ dài của mARN trưởng thành sau khi tinh chế là bao nhiêu? Giải thích.
Hướng dẫn trả lời:
a. Số nuclêôtit: (100+ 75+ 50+ 70+ 25) x 2 = 640 nu
chiều dài của đoạn ADN: 320 x 3,4= 1088Å
b. Độ dài (số nuclêôtit) của mARN trưởng thành sau khi tinh chế

100 + 50 + 25 = 175 ribônuclêôtit
tương ứng với 175x 3,4= 595Å
Sau khi tinh chế, các intron bị cắt bỏ khỏi mARN sơ khai và nối các exôn lại để tạo nên mARN

trưởng thành.

Câu 5: Hãy vẽ hình minh hoạ và chú thích tên các phần chính của một phân tử ARN thông tin
(mARN) điển hình ở tế bào sinh vật nhân thực ngay sau khi phân tử này ra khỏi màng nhân đi

vào tế bào chất. Nêu chức năng cơ bản của mỗi phần đó.

Hướng dẫn trả lời:
- Vẽ hình và chú thích:

Vùng không mã hóa đầu 5’

Mũ đầu 5’ Vùng mã hóa của gen Vùng không mã hóa đầu 3’
Đuôi Poly (A)

AUG

m7--CGhBứộc bnaănmgởcơđầbuản của mỗi vùng: tử Bộ ba kết thúc ktừếmtnãthhâúnc pđhếniêntế bào chất;
+ Mũ đầu 5’ (m7-G): bảo vệ phân mARN khi vậnTcrhìnuhyểtựn
chiều dịch mã.
giúp nhận biết

+ Bộ ba mã mở đầu: sự dịch mã gen bắt đầu từ đây.

+ Bộ ba mã kết thúc: sự dịch mã gen kết thúc ở đây.

+ Trình tự kết thúc phiên mã: sự phiên mã (tổng hợp mARN) kết thúc ở đây.

153

+ Đuôi poly A: bảo vệ phân tử mARN khi vận chuyển từ nhân đến tế bào chất; có liên

quan đến thời gian tồn tại của phân tử mARN trong tế bào chất; giúp nhận biết chiều dịch mã.

+ Vùng mã hóa của gen: vùng mã hóa chính tổng hợp nên chuỗi pôlipeptit.

+ Các vùng còn lại là các vùng không mã hóa ở đầu 5’ và 3’ (chức năng chưa biết đầy

đủ).

Câu 6: Hãy nêu sự khác biệt giữa mARN đã thành thục và tiền mARN trong quá trình phiên mã

ở sinh vật nhân thực.

Hướng dẫn trả lời:

Tiền mARN mARN thành thục

Mới phiên mã từ ADN, nằm trong nhân Là sản phẩm của quá trình chế biến tiền mARN

đã hoặc chuẩn bị được vận chuyển ra tế bào chất

Kích thước dài bởi mang cả exon và Kích thước ngắn bởi chỉ mang các exôn trong

intron vùng mã hóa (nếu không tính đuôi polyA)

Không có phần dầu 3’, 5’ được cải biến Có “mũ” 7-metylguanin ở đầu 5’ và đuôi polyA

ở đầu 3’

Thường ít khi có kích thước hoàn Có chiều dài hoàn chỉnh từ khi được vận chuyển

chỉnh, bởi sự cắt intron có thể xảy ra từ nhân ra tế bào chất cho đến khi kết thúc dịch

ngay khi phiên mã chưa kết thúc mã

Là sản phẩm từ đó hình thành nên Là khuôn tổng hợp nên phân tử prôtein (Ở sinh

mARN thành thục (một phân tử tiền vật nhân thực, thường một phân tử mARN thành

mARN có thể tạo nên một số phân tử thục được dùng để tổng hợp một chuỗi pôlipeptit

mARN thành thục khác nhau) duy nhất)

Câu 7: Trình tự ADN lặp lại (DNA repeat sequence) là gì? Trình tự lặp lại liền kề (tandemly
repeated DNA) là gì? Thế nào là minisatellite và microsatellite? Ứng dụng của minisatellite và

microsatellite.
Hướng dẫn trả lời:

- Khái niệm: Trình tự ADN lặp lại (DNA repeat sequence) là các trình tự ADN được lặp
lại nhiều lần trong gen.

- ADN có trình tự lặp lại liền kề (ADN vệ tinh): Là các đoạn ADN có chứa những trình tự
ADN được lặp lại liền nhau hình thành nên các băng vệ tinh khi phân tích ADN của genome
bằng phương pháp ly tâm chênh lệch tỷ trọng.

+ Đơn vị lặp lại của các ADN vệ tinh thay đổi từ vài (<5 bp) đến hàng trăm cặp bazơ
(>200 bp). ADN vệ tinh thường tìm thấy ở tâm động hoặc vùng dị nhiễm sắc trên NST. Chúng
thuộc nhóm các ADN có trình tự lặp lại cao
DNA tiểu vệ tinh (Minisatellite) và vi vệ tinh (microsatellite)

+ ADN tiểu vệ tinh và ADN vi vệ tinh cũng được gọi là các ADN vệ tinh dù chúng
không xuất hiện các băng vệ tinh khi phân tích tỉ trọng ADN.

+ ADN tiểu vệ tinh: là các đoạn ADN có nhiều đơn vị lặp lại dưới 25 bp, có chiều dài
khoảng 20 kb.

+ ADN vi vệ tinh (SSR): ADN có đơn vị lặp lại ngắn, thường là 4 bp hoặc ngắn hơn và
có chiều dài thường nhỏ hơn 150 bp.

- Ví dụ:

• Motif 5’-TTAGGG-3’ được lặp lại hàng trăm lần ở đầu cuối của NST người là một dạng
ADN tiểu vệ tinh điển hình

• Ở lúa, các dạng SSR là (GA)n, (GT)n, (AT)n, (GGT)n.

154

- Ứng dụng: Tiểu vệ tinh và vi vệ tinh được dùng như một marker về di truyền (“Dấu vân
tay” ADN) để xác định đặc trưng cá thể, nhận dạng tội phạm, lập bản đồ gen, xác định mối quan
hệ huyết thống, bệnh di truyền, nghiên cứu tiến hoá, nghiên cứu về di truyền quần thể.
Câu 8: Hãy nêu và mô tả các trình lặp lại phân bố rải rác (Interspersed repetitive DNA) trong

genome?
Hướng dẫn trả lời:

- Khái niệm : Là những đoạn ADN có khả năng di động (yếu tố chuyển vị) giữa các vị trí
khác nhau trong một hay nhiều genome.

- Phân loại: 2 nhóm
+ Nhóm các yếu tố di chuyển thông qua trung gian ARN (RNA transposons –

retroelement).
+ Nhóm các yếu tố di chuyển không qua trung gian ARN (ADN transposons).
1. Nhóm các yếu tố di chuyển thông qua trung gian ARN (RNA transposons)

• Cơ chế: Retroposon -> ARN -> cADN -> bản sao ADN -> di chuyển (vào các vị trí khác
nhau của genome - trên cùng 1 NST hoặc NST khác)

• Enzyme tham gia: E phiên mã ngược (reverse transcriptase) (được mã hoá bởi gen nằm
ngay trong đoạn retroposon).

• Kết quả: có hai hoặc nhiều bản sao của retroposon ở các vị trí khác nhau trong genome
2. Các yếu tố di chuyển không thông qua ARN(DNA transposons)
- Khái niệm : Là những đoạn ADN có khả năng di chuyển đôc lập giữa các vị trí khác
nhau trong genome, không phải qua trung gian là ARN

• Cơ chế di chuyển: 2 cơ chế
➢ Sự di chuyển có tính tự tái bản (cơ chế sao y bản chính): Phiên bản của các yếu tố chuyển

vị được sao chép từ vị trí ban đầu và tái tổ hợp vào vị trí mới mục tiêu. Sau mỗi lần di
chuyển thì số lượng bản sao được tăng lên.
➢ Sự di chuyển có tính bảo thủ (Cơ chế cắt-dán): các yếu tố chuyển vị có thể tách ra khỏi vị
trí ban đầu và sau đó là tái tổ hợp lại ở một vị trí mới. Trong trường hợp này, số lượng của
các transposon là không thay đổi.
Câu 9: Nêu thành phần và cấu trúc genome người?
Hướng dẫn trả lời:

Kích thước: dài khoảng 3200Mb, 1 ADN trong đó có liên quan đến gen. Trong gen gồm
3

vùng mã hóa và không mã hóa.
- Vùng không mã hóa gồm: Pseudogene, các đoạn trong gen, các intron và vùng leader.
+ Pseudogene (gen giả): giống với một gen đã biết ở lô cút khác nhưng không có chức
năng do đột biến thêm hoặc mất một cấu trúc làm mất khả năng phiên hoặc dịch mã gen.
• Phần lớn các ADN còn lại (chiếm 2/3) là trình tự ADN giữa các gen gồm trình tự lặp
lại (420 Mb): liền kề và phân bố rải rác. Trong trình tự lặp lại liền kề lại bao gồm trình
tự ADN satellite, microsatellite và minisatellite. Còn trình tự phân bố rải rác bao gồm

các LTRs, SINE, LINE và ADN transposon.
• Trình tự khác (miscellaneous) chiếm 25% gồm: SD (Shine-Dalgano Sequence) là một

phần hoặc tất cả trình tự vùng leader nằm trước codon khởi đầu AUG, trình tự này bổ
sung với đầu 3 của 16S rARN vì thế là vị trí bọc của ribosome. Vùng 16S rARN này
theo Shine và Dalgano (1974) có thể đóng vai trò ghép cặp bazơ trong việc kết thúc và
khởi đầu quá trình tổng hợp protein của mARN.
• SSR (Simple sequence repeats) trình tự lặp lại đơn giản nằm rải rắc trong genome.
• Số còn lại 17% ADN genome đến nay vẫn chưa rõ thuộc loại cấu trúc nào.

155

Câu 10: Mô tả quá trình kết thúc tổng hợp ADN ở đầu telomere của nhiễm sắc thể, vẽ sơ đồ

minh họa. Cơ chế bảo vệ telomere của sinh vật xảy ra như thế nào?

Hướng dẫn trả lời:

1. Mô tả quá trình kết thúc tổng hợp ADN ở đầu telomere của nhiễm sắc thể

- Tại mạch tiến sợi đơn được kéo dài từ điểm khởi đầu tới hết đầu mút NST.

- Tại mạch lùi còn một đoạn kết thúc chưa chạm tới đầu 3’. Cơ chế chống nguy cơ mất.

- Các đầu telomere có chứa các đoạn lặp lại giống nhau. Đầu cuối của những đoạn ADN ở

đầu của NST chứa các đạo lặp lại ngẫu nhiên TTGGGG. Đặc điểm này có ở hầu hết các loài sinh

vật. Tuy nhiên có sự khác nhau về trình tự lặp giữa các loài.

- Ví dụ ở người:

+ Trình tự lặp là TTAGGG. Để không bị mất các đoạn ADN telomere thì cần có một loại

enzyme telomeraza gắn thêm những đoạn 3’ AACCCCAAC 5’ vào đầu 3’ của ADN

telomere, bổ sung với đoạn lặp lại TTAGGG. +

Enzyme telomeraza ARN di chuyển sang phải dọc theo phân tử ADN nhờ hoạt tính trùng

phân.
+ Sau đó enzyme primaza xúc tác tạo mồi 3’-5’ và ADN polymeraza sử dụng đầu 3’ cheo
rất dài này làm nguyên bản để lấp đầy đoạn cuối cho mạch đơn ADN kia.
+Mồi bị loại bỏ và enzyme ADN ligaza nối lại chỗ trống.
2. Cơ chế bảo vệ telomere của sinh vật
- Để tránh mất vật liệu di truyền sau mỗi lần tái bản thì telomere cần kết hợp với prôtêin
để tạo thành mũ bảo vệ.
- Cấu tạo của mũ bảo vệ gồm 3 loại prôtêin: TRF1, TRF2, WRN. Chúng liên kết với nhau
rồi bọc lấy vùng lặp lại ở telomere ẩn dấu đầu cheo 3’.
- Mũ bảo vệ có 3 chức năng:
+ Ngăn cản không cho enzyme đềôxiribônuclêaza phân giải đầu mút của ADN.
+ Ngăn cản không cho nhiễm sắc thể trong nhân dính vào nhau.
+ Tạo sự ổn định.
Câu 11: Nêu đặc điểm cấu trúc gen của eukaryote và trình tự cầu nối exôn –intron lên quan đến
quá trình cắt nối tạo mRNA trưởng thành.
Hướng dẫn trả lời:
Cấu trúc gen tổng hợp mARN mã hóa prôtêin của Eucaryote : có 3 vùng
- Vùng 5’: Mang các trình tự điều hòa biểu hiện gen và hoạt hóa phiên mã gồm
+ Promoter : định vị tại đầu 5’ không được dịch mã. Vùng này chứa một trình tự bảo thủ
“ hộp TATA” cách vị trí +1 khoảng 25-30 bp có chức năng xác định vị trí bắt đầu phiên
mã. Ngoài ra có “hộp CCAAT” ít phổ biến hơn, cách vị trí +1 khoảng 75-80bp có tác
dụng làm tăng hiệu quả phiên mã.
+ Vị trí gắn vùng đặc hiệu mô: là trình tự trên ADN tương tác với prôtêin đặc hiệu và chỉ
huy gen cấu trúc sản xuất prôtêin đặc hiệu của từng loại mô.
+ Vị trí gắn vùng tăng cường phiên mã (enhancer) = gen tăng cường: gắn các tác nhân
hoạt hóa kích thích phiên mã. Chúng có thể ở cả đầu 5’ và 3’.
- Vùng được phiên mã: gồm các intron xen kẽ với exôn, cả hai đều được phiên mã nhưng
chỉ có exôn được dịch mã.
+ Các itron: Chiếm phần lớn trong gen. Mỗi intron được bắt đầu bằng GT và kết thúc
bằng AG, chúng sẽ được loại bỏ sau khi mARN mới tổng hợp xong.
+ Các exôn: được nối với nhau tạo thành mARN hoàn chỉnh trước khi có mặt tại tế bào
chất. Quá trình cắt nối phức tạp dẫn đến sai lệch làm thay đổi prôtêin.

156

+ Hai đầu 5’và 3’của vùng phiên mã: sẽ không được dịch mã, chúng giữ chức năng kiểm soát.
Đầu 5’ tính từ vị trí bắt đầu phiên mã có codon khởi đầu ATG, đầu 3’ có các codon kết thúc cho
đến vị trí gắn đuôi polyA.
- Vùng 3’: Chức năng chưa rõ. Ở một số gen mang trình tự điều hòa chuyên biệt hoặc làm bền
phân tử mARN, từ đó quy định thời gian tồn tại của mARN trong tế bào.
Câu 12: Trình bày quá trình cải biến từ tiền mRNA thành mRNA trưởng thành ở eukaryote, quá
trình này có xảy ra đối với prokaryote hay không?
Hướng dẫn trả lời:
a. Quá trình biến đổi từ mARN tiền thân thành mARN hoàn chỉnh gồm các giai đoạn:

- Sự gắn mũ “chụp” tại đầu 5’
- Gắn đuôi polyA
- Quá trình ghép nối
* Sự gắn mũ “chụp” tại đầu 5’: Đầu 5’ được gắn mũ 7-methyl guanin ( Guanin có gắn nhóm
methyl ở N7 ) nhờ liên kết 5’-5’ phosphat mũ “chụp” giúp mARN chuyển ra ngoài và thực hiện
dịch mã tại tế bào chất.
* Gắn đuôi PolyA : Enzyme polyA polymeraza xúc tác gắn đuôi polyA (200-250 A) vào đầu
3’ của mARN. Vai trò của đuổi Poly A là ổn định các mARN và tham gia vào quá trình vận
chuyển mARN từ trong nhân ra tế bào chất.
b. Quá trình ghép nối và tạo mARN hoàn chỉnh
- Là sự cắt các intron và nối các exôn lại với nhau
- Có 3 kiểu cắt nối:
+ Những intron của tiền tARN được cắt chính xác nhờ enzyme endonucleaza và nối lại
bởi hoạt tính của từng enzyme cắt nối đặc thù
+ Intron của tARN và rARN được cắt bỏ bởi phản ứng tự hoạt hóa của chính phân tử
ARN đó
+ Intron của mARN được cắt bỏ bới nhân tố phức hợp Ribonucleo- Prôtêin gọi là

Spliceosome.
Câu 13: a. Hoạt động của yếu tố di truyền vận động tác động đến hệ gen của sinh vật nhân thực
như thế nào?
b. Nêu sự khác biệt về hậu quả đột biến đối với cơ thể động vật khi một yếu tố di truyền vận động
chèn vào vùng điều hòa ở đầu một gen cấu trúc quy định một loại protein được thể hiện ở giai
đoạn phát triển của phôi với trường hợp đột biến do yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã
hóa của gen cấu trúc đó.
Hướng dẫn trả lời:
a. Hoạt động của yếu tố di truyền vận động tác động đến hệ gen của sinh vật nhân thực như sau:

- Yếu tố di truyền vận động có thể làm tăng số lượng bản sao của chúng nằm rải rác trong
hệ gen cung cấp các vị trí tái tổ hợp tương đồng dẫn đến các đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể,
tái tổ hợp các exon.

- Yếu tố di truyền vận động khi di chuyển có thể gây ra các đột biến gen dẫn đến tạo ra
các sản phẩm bất thường của gen hoặc gây sai sót trong biểu hiện của những gen nhất định (gen
biểu hiện nhầm thời điểm, nhầm vị trí, hoặc biểu hiện quá mức khi chèn vào vùng điều hòa của

gen).
- Yếu tố di truyền vận động có thể chuyển các gen bình thường từ vị trí này sang vị trí

khác trong hệ gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen.
b. Khác biệt về hậu quả đột biến khi một yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng điều hòa ở đầu
một gen cấu trúc quy định một loại protein được thể hiện ở giai đoạn phát triển của phôi với
trường hợp đột biến do yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hóa của gen cấu trúc:

157

- Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hóa của một gen quy định tổng hợp
chuỗi polypeptit thì chỉ gây ra sản phẩm bất thường hoặc không tạo ra sản phẩm và chỉ ảnh
hưởng tới một số ít tính trạng.

- Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào giữa vùng điều hòa có thể gây nên hậu quả
nghiêm trọng do nó làm cho gen biểu hiện nhầm thời điểm hoặc nhầm vị trí dẫn đến quái thai
hoặc gây chết. Vì vậy hậu quả gây ra trong trường hợp này sẽ nguy hiểm hơn so với đột biến ở
vùng cấu trúc, đặc biệt là đối với gen điều hòa mà sản phẩm của nó điều hòa hoạt động của hàng
loạt gen khác.
Câu 14: Các nhà khoa học đã đề xuất 2 giả thuyết về sự hình thành loài mới trong quá trình tiến
hóa như sau: Theo giả thuyết 1, gen mới được hình thành qua quá trình tái tổ hợp các exôn của
các gen đó có trước; giả thuyết 2 cho rằng 1 gen được lặp lại thành 2 hoặc nhiều bản sao, sau đó
các bản sao bị đột biến điểm phân hóa có thể dẫn đến hình thành gen mới. Để tìm hiểu thêm 2
gen A và B (có chức năng khác nhau) ở các loài khác nhau được tiến hóa theo giả thuyết 1 hay
giả thuyết 2. Người ta đã nghiên cứu sản phẩm protein của chúng ở 2 loài khác nhau. Hãy cho
biết kết quả nghiên cứu như thế nào thì ủng hộ cho giả thuyết 1 và kết quả nghiên cứu như thế
nào thì ủng hộ cho giả thuyết 2?
Hướng dẫn trả lời:

- Nếu các protein do các gen A và B mã hóa có những đoạn trình tự axit amin nhất định
giống nhau thì chứng tỏ trình tự đó được quy định bởi các exon giống nhau và do vậy ủng hộ giả
thuyết tái tổ hợp lại các exôn.

- Nếu trình tự các axit amin trên chuỗi polipeptit về cơ bản là giống nhau và chỉ khác
nhau ở 1 số vị trí thì ủng hộ giả thuyết 2.
Câu 15: Trên quan điểm di truyền và tiến hóa, hãy giải thích: Tại sao số lượng và chức năng của
các gen ở người và tinh tinh rất giống nhau nhưng 2 loài lại khác nhau nhiều về đặc điểm hình
thái và các đặc điểm sinh học khác?
Hướng dẫn trả lời:

- Số lượng gen của người và tinh tinh rất giống nhau chứng tỏ 2 loài mới được phân hóa
từ 1 tổ tiên chung (cách đây khoảng 6 - 7 triệu năm). Thời gian vài triệu năm chưa đủ để đột biến
tạo ra sự cách biệt lớn về mặt di truyền.

- Thời gian tiến hóa ngắn nhưng 1 số đột biến ở các gen điều hòa khiến cho việc điều hòa
biểu hiện gen trong các giai đoạn phát triển là khác nhau khiến cho các đặc điểm hình thái rất
khác nhau. Ví dụ, hộp sọ của người và tinh tinh trong thời gian đầu của quá trình phôi thai có
hình dạng rất giống nhau nhưng sau đó xương hàm của người không được phát triển dài ra còn ở
tinh tinh xương hàm tiếp tục phát triển khiến cho cằm của tinh tinh trưởng thành nhô ra nhiều còn
mặt của người lại khá phẳng với cằm tương đối ngắn.
Câu 16: Gen giả là gì?Trong trường hợp nào gen giả được hình thành?Trong điều kiện nào gen
giả được biểu hiện?

- Gen giả là khái niệm dung để mô tả một trình tự giống gen nhưng không còn khà năng
tổng hợp protein hay ARN, hay không còn hữu ích về mặt sinh học.

- Các trường hợp gen giả hình thành:
+ Đột biến chuyển đoạn làm mất promoter
+ Đột biến lặp đoạn,đoạn lặp không có promoter
+ Đột biến làm sai hỏng promoter
+ Đột biến làm sai hỏng các trình tự điều hòa khiến mất khả năng phiên dịch mã.
+ Hình thành do quá trình tái tổ hợp
+ Hình thành do vi rút đưa vào.
- Các trường hợp gen giả được biểu hiện:
+ Đột biến chuyển đoạn làm gắn promoter vào trình tự gen giả

158

+ Đột biến hồi biến promoter
159

160