บทที่ 4 โครโมโซมและสารพันธุกรรม (1).pptx

บทที่ 4
โครโมโซมและสารพนั ธุกรรม

โครโมโซม

chromatin

เซลลยูแครโิ อตในระยะอนิ เตอรเฟสจะเห็นโครมาทนิ อยใู นนิวเคลยี ส เมือ่ มกี ารแบง
เซลลใ นระยะโพรเฟส โครมาทนิ มกี ารขดตัวทาํ ใหหนาขึ้นเรียกวาโครโมโซม

รปู รา ง ลกั ษณะและจาํ นวนโครโมโซม

แคริโอไทปข องมนษุ ยไ ด 23 คู สังเกตเห็นไดวา
โครโมโซมมรี ูปรางลกั ษณะเหมือนกันเปน คู เรยี ก
โครมโซมแตละคูวา ฮอมอโลกัสโครโมโซม
(Homologous chormosome)

สง่ิ มชี วี ิตทีเ่ ปนดิพลอยดจะมีโครโมโซมในเซลลร า งกายเหมือนกัน 2 ชดุ (2n) โดยทั่วไปส่งิ มี
ชวี ติ แตล ะสปช ีสม จี ํานวนโครโมโซมคงทด่ี ังตาราง

สว นประกอบของโครโมโซม

โครโมโซมของยแู คริโอตประกอบดวย
DNA นับเปน 1 ใน 3 สว นของโครโมโซม
และอกี 2 ใน 3 เปน โปรตนี ฮสิ โทน บาง
สวนเปนโปรตีนทีไ่ มใ ชฮสิ โทนหรอื นอน
ฮสิ โทน ฮิสโทนเปน โปรตนี มอี งคประกอบ
เปน กรดแอมิโนประจุบวก เชน ไลซีน
และอารจีนนี

DNA ทีเ่ ปนเสน สายคู 1 เสนพนั รอบกลมุ ฮสิ โทน 8 โมเลกุล ทําใหมรี ปู รา งคลาย
ลกู ปด เรยี กโครงสรา งนว้ี า นิวคลีโอโซม และนวิ คลีโอโซมมวนพนั กนั เปน โครมาทิน
โครมาทินในระยะทีม่ ีการแบง นิวเคลียสจะมีการขดตวั ทาํ ใหห นาขน้ึ และสนั้ ลงมองเหน็ เปน
โครโมโซม

สาย DNA บางชวงทาํ หนาที่กําหนดลักษณะทางพนั ธกุ รรมซ่งึ เรยี ก DNA ชวงนั้นวา ยนี
(gene) ในเซลลยแู คริโอตนอกจากพบ DNA ในนิวเคลียสแลว ยังพบ DNA ใน
ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต



เซลลโ พรแครโิ อตมโี ครโมโซมเปน วงอยใู นไซโทพลาซึม โครโมโซมของแบคทเี รีย
ประกอบดวย DNA สายคูท่ีเปน วง 1 โมเลกุล มีโปรตนี คลายโปรตีนฮิสโทนขดแนน
นอกจากนีแ้ บคทเี รยี บางชนิดยงั มี พลาสมดิ (plasmid) เปน DNA สายคทู ่ีเปนวง
ขนาดเลก็ อยูนอกโครโมโซม

สารพนั ธกุ รรมท้ังหมดของโครโมโซม 1 ชุด ของส่งิ มชี วี ิตหนึ่งๆ เรยี กวา จีโนม (genome)
หมายถึงสารพนั ธกุ รรมทง้ั หมดภายในเซลลของสง่ิ มชี วี ติ ซึ่งประกอบดว ยสารพนั ธกุ รรมใน
นวิ เคลยี ส ไมโทคอนเดรยี และคลอโรพลาสต

สารพันธกุ รรม

การคน พบสารพันธุกรรม ฟรดี รีช มีเชอร แพทยช าวสวิส ไดศกึ ษา

สว นประกอบในนิวเคลียสของเม็ดเลือด
ขาวทตี่ ดิ มากับผาพันแผล โดยเอามายอ ย
ออกดว ยโปรตนี เพปซนิ เอนไซมไม
สามารถยอ ยสารชนดิ หนง่ึ ทอ่ี ยใู น
นวิ เคลียส เมอื่ นาํ สารมาวเิ คราะห พบวา
ในนิวเคลยี สมีสารที่มธี าตไุ นโตรเจนและ
ฟอสฟอรัสเปน องคประกอบ คอื
กรดนวิ คลอิ ิก

โรเบิรต ฟอยดแกน ยอ มสีฟคุ ซนิ ยอ มตดิ DNA เปน สีแดง พบวา สีตดิ เยอะบรเิ วณ
โครโมโซมจึงสรปุ ไดวา DNA อยทู โ่ี ครโมโซม

เฟรเดอรกิ กริฟฟท พบวา เม่อื นําแบคทีเรยี สายพันธุ S ทท่ี าํ ใหเ กิดโรคปอดบวม ไป
ทาํ ใหต ายดว ยความรอ น แลวนําไปใสในอาหารเล้ยี งเชอ้ื พรอมทงั้ ใสแ บคทเี รยี สายพนั ธุ R
ทีไ่ มทําใหเ กิดโรคปอดบวมลงไปดวย พบวา มสี ารบางอยา งจากแบคทีเรยี สายพนั ธุ S ท่ีไป
ทําใหแบคทเี รยี สายพันธุ Rกลายเปนสายพันธุที่ทําใหเกดิ โรคและสามารถถายทอด
ลักษณะนไ้ี ปสแู บคทีเรียรุนตอ ไปได



กรฟิ ฟท ยงั ไมส ามารถพสิ ูจนไ ดวา สารจากแบคทีเรียสายพันธุ S ท่ีทาํ ใหตายดวยความ
รอนสามารถทําใหแบคทีเรียสายพนั ธุ R เปล่ยี นแปลงเปนสายพนั ธุ S คือสารอะไร
จากนนั้ นักวทิ ยาศาสตรชาวอเมริกัน 3 คน คือ ออสวอลด แอเวอรี คอลนิ แมคลอยด
และแมคลิน แมคคารที ทาํ การทดลองตอจากกรฟิ ฟท เพ่อื ตรวจสอบวา DNA RNA
หรอื โปรตนี เปน สารทเี่ ปลีย่ นพนั ธุกรรมของแบคทเี รียจากสายพนั ธุ R ใหเปน
แบคทเี รยี สายพันธุ S



องคประกอบทางเคมีของ DNA

DNA เปน กรดนวิ คลอี กิ ชนิดหนง่ึ ซึง่ เปน พอลิเมอร สายยาวประกอบดว ยหนว ยยอ ยหรอื
มอโนเมอร เรยี กวา นิวคลีโอไทด

นิวคลีโอไทดป ระกอบดวยสวนยอย 3 สว น ไดแก น้ําตาลดอี อกซไี รโบส ไนโตรจี
นัสเบส และหมฟู อสเฟตซงึ่ ทั้ง 3 สว นจะประกอบกนั โดยมี นํา้ ตาลดอี อกซีไรโบส เปน
แกนหลกั มี ไนโตรจนี สั เบส ตออยูคารบ อนตาํ แหนงที่ 1 และ หมูฟ อสเฟต ตอ อยู
ตาํ แหนง ท่ี 5

ไนโตรจีนสั เบสใน DNA แบงนิวคลโี อไทดไดแ บง ออกเปน 2 กลมุ คอื
1. พิวรนี มโี ครงสรา งเปนวงตอ กัน 2 วง พวิ รีน มี 2 ชนิด คือ อะดีนนี (A) กวานนี (G)
2. ไพริมิดีน มีโครงสรา งเปน 1 วง ไพริมดิ นี 2 ชนดิ คือ ไซโทซนี (C) และไทมีน (T)

ไพรมิ ิดีน พิวรีน

พวิ รีน มโี ครงสรางเปนวงตอกัน 2 วง ไพรมิ ดิ นี มีโครงสรา งเปน 1 วง ไพรมิ ิดีน
พิวรีน มี 2 ชนดิ คอื อะดนี นี (A) กวานนี (G) 2 ชนดิ คอื ไซโทซีน (C) และไทมีน (T)

นวิ คลโี อไทดเช่ือมตอ กันดวยพันธะฟอสโฟไดเอสเตอร
ระหวา งหมฟู อสเฟต ซ่งึ อยคู ารบอนตาํ แหนง ท่ี 5 ของ
นํ้าตาลนิวคลีโอไทดหนงึ่ กบั หมูไ ฮดรอกซลิ ซึ่งตออยทู ี่
คารบ อนตําแหนง ท่ี 3 ของนํ้าตาลในอีกนิวคลีโอไทดห นง่ึ

จากรูปจะเหน็ ไดวาปลาย
ดานหน่งึ ของสายพอลนิ วิ คลี
โอไทดท มี่ ีหมฟู อสเฟตอสิ ระ
ตอกนั คารบอนตาํ แหนงท่ี 5
ของนํ้าตาลดีออกซไี รโบส
เรยี กปลายดานน้ีวา ปลาย
5/ และอกี ปลายหนึ่งซึ่งมหี มู
ไฮดรอกซลิ ตอ กับคารบอน
ตาํ แหนง ที่ 3 ของนา้ํ ตาลดี
ออกซีไรโบส เรยี กปลายนี้
วา ปลาย 3/

เออรวิน ชารก าฟฟ ไดวเิ คราะหป รมิ าณเบสทีเ่ ปนองคประกอบทางเคมขี องโมเลกุล DNA
ในส่ืงมีชวี ติ สปสตา งๆ พบวา ส่งิ มชี ีวติ มรอตั ราสว น A: T และ G:C ใกลเ คียง 1

โครงสรางของ DNA

เมรซิ วิลคิน ศกึ ษาโครงสรางของ DNA สิ่งมชี วี ติ ชนดิ ตาง ๆ โดยใชเทคนคิ
เอกซเรยด ิฟแฟรกชัน ดวยการฉายรังสเี อกซผา นเสนใย DNA การหกั เหรงั สเี อกซท ําให
เกิดภาพบนแผนฟล ม

จากการศกึ ษาคน ควา ของแฟรงกลิน กอสลิง และวลิ คนิ ส เพ่อื หาขอสรปุ ทีถ่ ูกตอ งเกีย่ ว
กับโครงสรา งของ DNA โดยใชเ ทคนิคเอกซเ รยด ฟิ แฟรกชันดวยการฉายรงั สเี อกซผ า น
เสน ใย DNA พบวา จะเกดิ การหักเหของรังสเี อกซทําใหเ กดิ ภาพบนแผนฟลม เมอ่ื นาํ มา
แปลขอ มูลทําใหท ราบวา

1. DNA ประกอบดว ยพอลินวิ คลโี อไทดม ากกวา 1 สาย
2. พอลนิ วิ คลีโอไทดมลี กั ษณะเปนเกลียว
3. เกลยี วของพอลนิ วิ คลีโอไทดแ ตล ะรอบมรี ะยะหางเทา กนั

วอตสันและคริกไดเสนอแบบจาํ ลองโครงสรา งโมเลกลุ ของ DNA โดยใชข อ มูลจากผล
การทดลองของชารก าฟฟ พรอมดว ยภาพจากเทคนิคเอกซเรยด ฟิ แฟรกชนั ของ DNA
ทาํ ใหท ราบวา พนั ธะเคมีทเ่ี ชอ่ื มพอลนิ วิ คลีโอไทด 2 สายใหต ดิ กนั เปน พันธะไฮโดรเจนท่ี
เกิดข้นึ ระหวา งคูเบส ซ่ึงพนั ธะน้สี ามารถยึดสายพอลนิ ิวคลีโอไทด 2 สายใหเ ขา คกู นั ได

1. DNA ประกอบดวยพอลนิ วิ คลีโอไทด 2 สาย โดยแตล ะสายมีทศิ ทางจากปลาย 5′ ไป
ยงั ปลาย 3′ เรียงสลับทิศทางกนั
2. มกี ารจบั คอู ยางจําเพาะเจาะจงคือ เบส A จับกบั เบส T และเบส G จบั กับเบส C

3 พนั ธะ เปรียบคลา ยกับขัน้ บันได
4. พอลนิ วิ คลโี อไทด 2 สาย พันกนั บิดเปน
เกลียวคเู วยี นขวา คลายบนั ไดเวียน โดยมี
นํา้ ตาลดีออกซไี รโบสจบั กับหมฟู อสเฟต
คลา ยเปนราวบันได
5. เกลียวแตล ะรอบหา งเทากัน 3.4 nm
และคเู บสแตล ะคูห างกนั 0.34 nm ระยะ
ระหวา งคูเ บสแตล ะคูเปรียบคลายกบั ระยะ
ระหวา งขัน้ บนั ได และพอลินวิ คลีโอไทด
2 สายหา งกัน

สมบตั ขิ องสารพันธกุ รรม

DNA ตอ งเพม่ิ จํานวนไดโ ดยมลี ักษณะเหมือนเดมิ สามารถควบคุมการสังเคราะหโ ปรตนี
ที่มีผลตอ ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม และอาจเปลี่ยนแปลงไดบ างซง่ึ จะทําใหเ กิดลักษณะทาง
พนั ธกุ รรมที่แตกตา งไปจากเดมิ แลว จงึ นาํ เขาสเู รื่องการสังเคราะหด ีเอน็ เอดวยวิธกี ารท่เี รียก
วาการจําลองดเี อน็ เอ

การจาํ ลอง DNA (DNA replication)

การจําลอง DNA

1. พอลนิ ิวคลโี อไทดสองสายของ DNA คลายเกลียว พันธะไฮโดรเจนทยี่ ึดระหวางคูเบส
ของทงั้ สองสายจะสลาย ทาํ ใหพอลนิ ิวคลโี อไทดสองสายแยกออกจากกนั
2. พอลินวิ คลโี อไทดแ ตล ะสายจะทาํ หนาทเี่ ปนสายแมแ บบเพือ่ สงั เคราะหพ อลินวิ คลโี อไท
ดสายใหม โดยเอนไซมดีเอ็นเอพอลิเมอเรสนํานิวคลโี อไทดอสิ ระเขาจับกับนวิ คลีโอไท
ดของสายแมแบบทมี่ ีเบสคูสมกนั คือ เบส A จับคูกับ T และเบส G จับคกู บั C

3. นวิ คลโี อไทดของพอลินิวคลโี อไทดส ายใหมจะเขาคกู ับนวิ คลีโอไทดของสายแมแ บบ
ดว ยพันธะไฮโดรเจน
4. การจําลองดีเอน็ เอทาํ ใหม ีการเพิม่ โมเลกุลของ DNA จาก 1 เปน 2 โมเลกลุ โดย DNA
แตล ะโมเลกุลมพี อลนิ วิ คลีโอไทดส ายเดิม 1 สาย และสายใหม 1 สาย การจาํ ลองดีเอ็นเอ
จงึ เปน แบบกึ่งอนุรักษและการจัดเรียงตัวของนวิ คลโี อไทดใ น DNA ที่สังเคราะหใหม
เหมอื นกบั DNA โมเลกุลเดมิ

การสงั เคราะห DNA

1. เอนไซมเ ฮลเิ คสทาํ ให DNA เกลียวคคู ลายเกลยี วแยกออกจากกัน ดีเอ็นเอแมแบบ 2 สาย
ท่แี ยกออกจากกนั มที ศิ ทางจากปลาย 5′ ไปยังปลาย 3′ สวนทางกัน
2. DNA สายทม่ี ีปลาย 5′ ไปยงั ปลาย 3′ สวนทางกบั การเคล่ือนที่ของเอนไซมเ ฮลิเคสจะเปน
แมแ บบของการสราง DNA สายใหมจ ากทศิ ทาง 5′ ไปยังปลาย 3′ อยางตอเน่ืองเปน สายยาว
DNA สายใหมนเี้ รียกวา ลีดดิงสแทรนด

3. DNA อกี สายหน่งึ ที่มีปลาย 5′ ไปยงั ปลาย 3′ ทิศทางเดยี วกบั ทีเ่ อนไซมเ ฮลเิ คสเคลอ่ื นที่
จะไมส ามารถเปน แมแบบเพ่อื สรา งสาย DNA ไดอ ยา งตอ เน่ือง การสรา ง DNA สายใหมจ ึง
สรา งเปนสายสน้ั ๆ และจะมเี อนไซมดีเอ็นเอไลเกสเช่อื ม DNA สายใหมที่เปนสายสัน้ ๆ
เขา ดว ยกนั เปนสายยาวเรยี กวา แลกกงิ สแทรนด
4. การสังเคราะหดเี อ็นเอสายใหมจะมีเอนไซมดเี อน็ เอพอลเิ มอเรสทาํ หนา ที่เชอ่ื มนิวคลโี อ
ไทดใหเ ปน สายยาว ทัง้ สําหรบั ลดี ดิงสแทรนดแ ละแลกกงิ สแทรนด



การสงั เคราะหดเี อ็นเอสายใหม จะตองมีทิศทางจากปลาย 5′..ไปยังปลาย 3′..เสมอ
เนอ่ื งจากเอนไซมดเี อ็นเอพอลเิ มอเรสจะทํางานโดยทําหนาทเ่ี ช่อื มนิวคลโี อไทดต อ กันเปน
สายยาวจากปลาย 5′ ไปยงั ปลาย 3′ และอกี ประการหนึ่งคอื DNA สายใหมอกี สายหนง่ึ
ไมสามารถสรางตอ กนั เปน สายยาวได เนอื่ งจากทศิ ทางการสรา งจากปลาย 5′ ไปยงั
ปลาย 3′ นั้นสวนทางกับทิศทางการคลายเกลยี วของ DNA โมเลกุลเดมิ

การควบคมุ ลกั ษณะทางพนั ธุกรรมของ DNA

เซลล 2 ชนิดในตอ มไทรอยด คือ เซลลฟอลลิควิ ลารท่ีมีโปรตีนสําหรับการสงั เคราะห
ฮอรโมนไทรอกซนิ และเซลลพาราฟอลลคิ ิวลารทสี่ รา งฮอรโมนแคลซิโทนิน

ถาเซลลท ัง้ 2 ชนิดมาจากบุคคลเดียวกนั ซง่ึ มีขอ มูลทางพันธุ
กรรมใน DNA เหมอื นกนั เพราะเหตใุ ดจงึ มีรปู รา ง ลกั ษณะ
และหนาทีท่ ่ีแตกตางกัน

แมวา เซลลในบคุ คลเดยี วกันจะมขี อมลู ทางพนั ธุ
กรรมใน DNA เหมือนกนั แตม กี ารแสดงออกของ
ยีนและสังเคราะหโ ปรตีนท่ีแตกตา งกนั

กระบวนการสังเคราะหโ ปรตนี ประกอบดว ย ขั้นตอนการสังเคราะห mRNA จากดเี อน็ เอ
แมแบบหรอื การถอดรหสั และการสังเคราะหโปรตนี ในไรโบโซมหรือการแปลรหสั

• กรดนวิ คลิอิกวา ในเซลลมี DNA และ RNA เปนกรดนวิ คลอิ กิ

การถอดรหัส 1 5/ 3/
3/ 5/

2 5/ 3/
3/ 5/

3 5/ 3/ 3/
5/
3/
5/

ข้นั ตอนที่ 1 เอนไซมอ ารอ ็นเอพอลเิ มอเรสจะเขา ไปจบั

กบั DNA ตรงบรเิ วณท่จี ะสังเคราะห mRNA และสลายพนั ธะ
ไฮโดรเจนระหวางคูเ บส พอลินิวคลีโอไทด 2 สายของ

DNA จะคลายเกลียวแยกออกจากกนั โดยมีสายหนง่ึ ของ
DNA เปน แมแบบ

ข้ันตอนที่ 2 นวิ คลีโอไทดที่มเี บสที่เปน เบสคูสมกับดีเอน็ เอแมแ บบ คอื C เขาคูก ับ G และ
U เขาคกู ับ A จะเขามาจับกับนวิ คลโี อไทดของดีเอน็ เอแมแ บบ เอนไซมอ ารเอน็ เอพอลเิ มอ
เรสจะเชื่อมนวิ คลีโอไทดอ ิสระดานปลาย 3/ ไดเปนสายยาวของ mRNA จงึ เปน จากปลาย
5/ ไปยังปลาย 3/ ดังน้ันการสรางสาย mRNA นน้ั จะสลับทศิ กับสายดีเอน็ เอแมแ บบซึ่ง
เรียงจากปลาย 3/ ไปยงั ปลาย 5/

ขนั้ ตอนท่ี 3 เอน็ ไซมอารเ อน็ เอพอลีเมอเรสหยุดทํางานและแยกตวั ออกจากดเี อ็นเอ
แมแบบสาย mRNA ท่สี งั เคราะหไ ดแยกออกจาก DNA

5/ 5/ 3/
3/ 3/ 5/

เอนไซมอารเอน็ เอพอลิเมอเรสมบี ทบาทในการสงั เคราะห mRNA คือ ทาํ ใหพ อลินิวคลี
โอไทด 2 สายแยกออกจากกัน และเชอ่ื มนิวคลโี อไทดตอกันเปนสาย mRNA และ
ทิศทางการสังเคราะห mRNA จะสงั เคราะหจ ากปลาย 5′ ไปยังปลาย 3′ กระบวนการ
สังเคราะห mRNA เรียกวา การถอดรหสั

กระบวนการสังเคราะหดีเอน็ เอและกระบวนการสังเคราะหmRNA

จากกระบวนการถอดรหสั ทําใหได mRNA แลว mRNA จะเกยี่ วของกบั การสังเคราะห
โปรตนี อยา งไร

รหสั พนั ธกุ รรม

เนือ่ งจาก DNA เปน แมแบบในการสังเคราะห mRNA ดงั น้ันขอ มลู ทางพันธุกรรม
ใน DNA จะถายทอดใหก บั mRNA โดยเรียงลาํ ดับของนิวคลีโอไทดชนดิ ตา ง ๆ ของ
mRNA จะเปน ตัวกําหนดการเรยี งลาํ ดบั ของกรดแอมิโนเพือ่ สังเคราะหโปรตีน เรยี กวา
รหัสพนั ธกุ รรม (genetic code)

รหัสพนั ธกุ รรมทเี่ ปน รหัสสามเบส ซึง่ ประกอบดวย 3 นวิ คลีโอไทด เรียงตอกนั ตามลําดับ
ใน mRNA เปน 1 รหสั รียกวา โคดอน (codon) แตล ะโคดอนแปลความหมายของกรด
แอมโิ นแตล ะชนิดสวนลาํ ดับเบสของทรานสเฟอรอ ารเอน็ เอ ที่เขา คูกับลาํ ดบั เบสของ
โคดอนใน mRNA เรยี กวา แอนติโคดอนประกอบดวย 3 นวิ คลีโอไทด

AUG เปนรหัสของกรดแอโนเม
ไทโอนนี ทําหนาทเ่ี ปนรหัสเรม่ิ
ตนของการสังเคราะหโปรตนี
3 รหสั ไดแก UAA UAG UGA
จะไมกาํ หนดกรดแอมิโน แตเ ปน
รหัสหยุดการสงั เคราะหโ ปรตนี

1 รหสั พันธุกรรมประกอบดว ยนวิ คลีโอไทด 2 โมเลกุลเรียงกนั ในการกําหนดรหสั ของ
กรดแอมโิ น 1 ชนดิ จะจดั เรยี งรหัสพันธกุ รรมได 16 รหัส หรือ 42 ซึง่ จะเปนรหัสของ
กรดแอมิโน 16 ชนิด

การแปลรหสั

การแปลรหสั พบวา มี RNA 3 ชนดิ คอื mRNA tRNA และ rRNA แตละชนิดมหี นาท่ี
เกีย่ วของกับกระบวนการ สงั เคราะหโ ปรตนี ดังนี้

mRNA นาํ รหสั การสรางโปรตนี มายงั ไรโบโซมในไซโทพลาซมึ
tRNA ทําหนาท่ีนาํ กรดแอมิโนมาตอกนั เปนสายยาวบนไรโบโซม
rRNA เปนสว นประกอบของไรโบโซม