บทที่ 4 โครโมโซมและสารพันธุกรรม (1).pptx

การสงั เคราะห RNA ทง้ั 3 ชนดิ ในเซลลย แู ครโิ อตเกิดในนวิ เคลียสจากนนั้ จงึ ออกสู
ไซโทพลาซมึ ซ่ึงเปนแหลงที่มกี ารสังเคราะหโปรตีน
ส่งิ ที่ตองใชในกระบวนการสังเคราะหโ ปรตีน ไดแก DNA mRNA tRNA ไรโบโซม
กรดแอมโิ น เอนไซม

กระบวนการสังเคราะหโ ปรตนี ประกอบดว ย

กระบวนการถอดรหัส เปน
กระบวนการที่ DNA ถายทอด
ขอมลู ทางพันธุกรรมให mRNA
ซึง่ จะนาํ รหัสการสังเคราะหโ ปรตนี
ไปยงั ไซโทพลาซึม

กระบวนการแปลรหัส เปนกระบวนการที่เกดิ การสงั เคราะหโ ปรตนี โดย tRNA
นาํ กรดแอมโิ นชนดิ ทีต่ รงกับโคดอนของ mRNA มายังไรโบโซม เชน tRNA ทีม่ ีแอนติ
โคดอน 3′ CCA 5′ จะนํากรดแอมโิ นชนิดไกลซีน (Gly) มายงั ไรโบโซมตรงท่ีมโี คดอน
5′ GGU 3′ ของ mRNA โดย tRNA อีกโมเลกลุ หนึง่ จะนาํ กรดแอมิโนโมเลกลุ ถัดไป
มาเรยี งตอ กันบนไรโบโซมตามลาํ ดับรหัสพันธุกรรมของ mRNA โดยไรโบโซมจะทํา
หนา ท่ีเชื่อมพันธะเพปไทดระหวางกรดแอมิโน



การสังเคราะหพ อลเิ พปไทดส ามารถเกดิ ไดห ลาย ๆ สายพรอ มกนั โดยไรโบโซมจะมา
เกาะจบั กบั mRNA ไดห ลาย ๆ ไรโบโซม mRNA ลักษณะนเี้ รยี กวา พอลิไรโบโซมหรือ
พอลโิ ซม

มวิ เทชนั

ลักษณะที่เปลย่ี นแปลงไปเกดิ จากการเปล่ียนแปลงของ DNA และโครโมโซม เรยี ก
ลกั ษณะนว้ี า การกลายหรอื มิวเทชนั มวิ เทชันสามารถเกิดขึน้ เองตามธรรมชาตแิ ตเ กดิ
ในอัตราทต่ี าํ่ มาก มวิ ทาเจน เชน รงั สีและสารเคมีตา ง ๆ ชกั นาํ ใหเ กิดมิวเทชันเพ่ิมขึ้นได
มิวทาเจนบางชนิดเปนสงิ่ กอ มะเรง็ ถา ไดร ับในปริมาณมากหรอื บอยครง้ั จะทําใหเปน
มะเร็งได

การเกิดมวิ เทชนั แบง ออกเปนมวิ เทชันระดบั ยีนและมิวเทชนั ระดับโครโมโซม
มวิ เทชันระดับยีนเกดิ จากการเปล่ียนแปลงชนดิ ของนิวคลีโอไทดบนสาย DNA ในบรเิ วณ
ทเ่ี ปน ยีน มี 2 แบบ คือ
1. มวิ เทชนั การแทนทคี่ เู บสซึ่งอาจมีหรอื ไมม ีผลตอการเปลย่ี นแปลงการทํางานของ
พอลิเพปไทดแ ละผลตอ ฟโนไทป

ตวั อยางการเกดิ โรคโลหิตจางชนดิ ซิกเคลิ เซลล

เกดิ มิวเทชันคือมีการแทนที่คูเบสแลว ไดกรดแอมิโนชนิดใหม อาจจะเกิดจากความผดิ
พลาดขณะท่ี DNA มกี ารจําลองตัวเอง ดงั นัน้ เม่ือ DNA ท่ีสังเคราะหมาไดถายทอด
รหัสให mRNA การแปลรหสั จาก mRNA จึงไดกรดแอมโิ นท่แี ตกตางจากเดมิ

2. มวิ เทชันแบบการเพม่ิ หรอื ขาดหายของนวิ คลโี อไทดซงึ่ มักทําใหเกดิ การเปล่ยี นแปลง
การทํางานของพอลิเพปไทดและมผี ลตอ ฟโ นไทป

เฟรมชฟิ ทมิวเทชัน

1. มกี ารเพิม่ หรือขาดหายของนวิ คลีโอไทดท ี่หารดว ยสามไมล งตัว ในสายพอลินวิ คลีโอไท
ดข อง DNA
2. มีผลทําใหร หสั พันธุกรรมเปล่ยี นแปลงไปจากเดิม ลาํ ดับและชนดิ ของกรดแอมโิ นในลาํ ดบั
ถดั ไปจะเปลย่ี นไปดว ย
3. มักจะมผี ลตอ ลกั ษณะของสงิ่ มีชวี ติ สมบตั ิของพอลนิ วิ คลโี อไทดห รอื โปรตีนทีไ่ ดจ าก
การสังเคราะหโปรตีนจะแตกตางไปจากปกตเิ นอื่ งจากเกิดรหสั หยดุ กอ นรหสั หยุดเดิมและ
ทาํ ใหพ อลิเพปไทดมขี นาดส้นั ลง

ความผดิ ปกตทิ างพันธุกรรมท่เี กดิ จากมวิ เทชนั ระดบั ยนี เชน

ลักษณะเผือก ไมสรางเมลาโทนิน ทําใหผ ิวขาว
ผมขาว และมา นตาสเี ทา

อะคอนโดรพลาเซยี ลกั ษณะ ทาลสั ซีเมีย มีอาการโลหติ จาง
แคระเกรน็ แขนขาสั้น

2. มวิ เทชันระดบั โครโมโซม
การเปลี่ยนแปลงโครงสรา งของโครโมโซม อาจมีสาเหตุมาจากความผดิ
ปกตใิ นการแบงเซลลแ บบไมโอซิส รงั สีตา ง ๆ หรอื สารเคมี จงึ ทําใหเ กิด
เซลลสบื พนั ธุทผี่ ดิ ปกติ ซ่ึงเกดิ ขน้ึ ไดหลายแบบ

อาจมสี าเหตุมาจากความผิดปกตใิ นการแบง เซลลแ บบไมโอซิส คอื เกดิ นอนดสิ จังชัน ซง่ึ
ฮอมอโลกสั โครโมโซมไมแยกจากกนั ขณะแบง เซลลใ นระยะไมโอซสิ I หรอื ไมโอซสิ II มผี ล
ทําใหเซลลสืบพนั ธมุ จี ํานวนโครโมโซมขาดหรอื เกนิ เปนแทง ซึง่ เกิดข้นึ ไดท ้ังออโตโซมและ
โครโมโซมเพศ

สิ่งมชี วี ติ ท่มี ีจํานวนโครโมโซม 2 ชดุ หรือดิพลอยด (2n) อาจมกี ารเปลยี่ นแปลงชดุ
โครโมโซมได สิง่ มชี วี ติ ที่มีชดุ โครโมโซมมากกวา 2 ชดุ เรยี กวา พอลิพลอยด
(polyploid)





ตัวอยา งโรคท่ีเกิดจากมิวเทชนั ระดบั โครโมโซม
กลุมอาการ
ครดิ ูซา

แขนขา งสน้ั ของโครโมโซมคทู ่ี 5 ขาดหายไปบางสวน
โครโมโซมไมเปล่ียนแปลงมลี ักษณะผดิ ปกติ คือ ศรี ษะเล็ก ใบหนา กลม ตาเล็กอยหู า งกัน
และเฉยี ง ดัง้ จมูกแบนใบหอู ยูต่ํากวาปกติ เสนสายเสยี งผิดปกติ ทาํ ใหเ สยี งเล็กแหลม
คลา ยเสียงรอ งของแมวปญญาออน อาจมีชวี ิตอยูไดจนเปน ผูใหญ

กลมุ อาการดาวน (down
syndrome)
โครโมโซมคทู ี่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
มลี ักษณะผิดปกติคอื รปู รา งเต้ยี ตาหา ง หางตาช้ขี ึ้น ล้นิ โตคบั ปากคอสน้ั กวาง นิ้วมอื
นว้ิ เทา สน้ั เสนลายมอื ผดิ ปกติ ปญ ญาออน

ชอื่ กลุมอาการของโรค ความผดิ ปกตทิ ่เี กดิ ลักษณะของความผิดปกติ
กับโครโมโซม
พาทวั ซนิ โดรม ออโตโซม ปากแหวง เพดานโหว ตาเล็ก
(Patau syndrome) หรอื 47, +13 หหู นวก ใบหตู ่ํา นิว้ มอื นว้ิ เทา
กลุมอาการ trisomy 13 มักเกิน หวั ใจและไตผดิ ปกติ
  สมองพิการ ทารกตายหลงั จาก
  คลอดไมกี่เดือน

ช่ือกลุมอาการของโรค ความผดิ ปกตทิ เี่ กดิ ลักษณะของความผิดปกติ
เอด็ เวิรดซินโดรม กับโครโมโซม
(Edwards syndrome) ออโตโซม มอื กําทา ยทอยโหนก ใบหูผิด
หรือ 47, +18 รูปและเกาะตํ่า
กลมุ อาการ trisomy 18

ชอ่ื กลุมอาการของ ความผดิ ปกตทิ ่เี กดิ ลกั ษณะของความผิดปกติ
โรค กับโครโมโซม เปนเพศหญิง รูปรา งเตย้ี คอส้นั
เทิรน เนอรซ นิ โดรม โครโมโซมเพศ หนา แก มีแผน หนังคลายปก
(Turner 45, X จากตน คอลงมาจรดหวั ไหลเปน
syndrome) หมนั
 
 

ชื่อกลุมอาการของโรค ความผิดปกติทเ่ี กิด ลกั ษณะของความ
กบั โครโมโซม ผดิ ปกติ
เอกซว ายวายซนิ โดรม โครโมโซมเพศ เปนเพศชายมรี ปู รา ง
(XYY syndrome) 47, XYY สูงกวา ปกติ ไมเปน
  หมัน
 

ชื่อกลุม อาการของ ความผิดปกติท่เี กดิ ลกั ษณะของความผดิ ปกติ
โรค กบั โครโมโซม
ไคลนเฟลเทอรซินโด โครโมโซมเพศ เปน เพศชาย แขนขายาว สูงกวา
รม (Klinefelter 47, XXY เพศชายปกติ มเี ตา นมคลา ยเพศ
syndrome) 48, XXXY หญิง สะโพกผาย มักเปน หมัน
  49, XXXXY สตปิ ญญาตาํ่ กวา ปกติ