ว23101 วิทยาศาสตร์พื้นฐาน 5

ว23101 วทิ ยาศาสตรพ์ นื ฐาน 5 Namfon Waenngoen

หน่วยการเรยี นรู้

ชันมธั ยมศึกษาปที 3
ภาคเรยี นที 1 ปการศึกษา 2564

Timeline หนวยการเรยี นรู พันธศุ าสตร

บทท่ี 1 การถา ยทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม

เรือ่ งท่ี 1 โครโมโซมและ เรือ่ งท่ี 2 โครโมโซมของมนษุ ยแ ละความ เรื่องที่ 3 ส่ิงมีชวี ติ
การคนพบของเมนเดล ผดิ ปกตทิ างพนั ธกุ รรม ดัดแปรพนั ธกุ รรม

1. อธิบายความสัมพันธร ะหวางยีน ดีเอ็นเอ และ 4. อธิบายความแตกตางของการแบงเซลลแบบไมโทซิสและไมโอซิส 7. อธบิ ายการใชประโยชนจ ากส่งิ มชี วี ติ ดัดแปร
พันธกุ รรมและผลกระทบที่อาจมตี อ มนุษยและ
โครโมโซม โดยใชแบบจาํ ลอง 5. บอกไดวาการเปลี่ยนแปลงของยนี หรือโครโมโซมอาจทาํ ใหเกิด สิ่งแวดลอม
8. ตระหนักถงึ ประโยชนและผลกระทบของสิง่ มชี วี ติ
2. อธบิ ายการถายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรมจาก โรคทางพันธกุ รรม พรอ มท้ังยกตัวอยา งโรคทางพันธกุ รรม ดัดแปรพันธุกรรมท่ีอาจมตี อมนษุ ยและส่ิงแวดลอม
โดยการเผยแพรค วามรูทไ่ี ดจากการโตแยง ทาง
การผสมโดยพจิ ารณาลักษณะเดยี วทีแ่ อลลลี เดนขม 6. ตระหนกั ถึงประโยชนข องความรูเร่ืองโรคทางพนั ธุกรรม โดยรูว า วิทยาศาสตรซ งึ่ มีขอมลู สนับสนนุ

แอลลีลดอ ยอยา งสมบูรณ กอ นแตง งานควรปรึกษาแพทย เพือ่ ตรวจและวนิ ิจฉัยภาวะเส่ียงของ

3. อธบิ ายการเกิดจโี นไทป ฟโ นไทป และคํานวณ ลูกที่อาจเกิดโรคทางพันธกุ รรม

หาอัตราสวนการเกิดจโี นไทปแ ละฟโ นไทปข องรนุ ลูก

เร่อื งที่ 1 โครโมโซมและการคนพบของเมนเดล

โครงสรา งทเ่ี กย่ี วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม
หนวยทกี่ าํ หนดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม
คํานวณการเขา คขู องแอลลลี
อัตราสว นการเกดิ จโี นไทปแ ละฟโ นไทป

ทบทวนความรกู อ นเรยี น

*เลือกขอที่ถกู ตอ งที่สุดเพยี งขอเดียว

1. ลักษณะใดไมไ ดเ ปนลักษณะทางพนั ธกุ รรม

ก. การหอ ลนิ้ ข. การมีลักย้ิม

ค. การมรี อยสัก ง. ลักษณะเชิงผมทห่ี นา ผาก

2. เด็กหญงิ ก มีหนงั ตาชน้ั เดยี วซึ่งเปน การถายทอดลกั ษณะทางพันธุกรรมมาจากบคุ คลใด

ก. ปา ข. พอ

ค. อา ง. ลงุ

3. สารพนั ธกุ รรมพบอยูในโครงสรา งใดของเซลลพชื และเซลลสัตว

ก. นวิ เคลียส ข. เยื่อหุมเซลล

ค. แวควิ โอล ง. ผนังเซลล

(ทม่ี า: หนงั สอื เรียนรายวิชาพน้ื ฐานวทิ ยาศาสตรและเทคโนโลยี ชั้นมัธยมศึกษาปที่ 3 เลม 1 ตามหลักสูตร
แกนกลางการศึกษาขั้นพน้ื ฐาน พุทธศักราช 2551 (ฉบับปรบั ปรงุ พ.ศ. 2560) สสวท. กระทรวงศึกษาธิการ หนา 17)

เฉลยทบทวนความรกู อนเรยี น

*เลอื กขอท่ีถกู ตอ งท่ีสุดเพียงขอเดยี ว

1. ลกั ษณะใดไมไ ดเปนลักษณะทางพนั ธกุ รรม

ก. การหอลิ้น ข. การมีลักย้ิม

ค. การมรี อยสัก ง. ลกั ษณะเชิงผมทห่ี นาผาก

2. เด็กหญงิ ก มหี นังตาชนั้ เดยี วซึ่งเปน การถายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรมมาจากบุคคลใด

ก. ปา ข. พอ

ค. อา ง. ลงุ

3. สารพนั ธกุ รรมพบอยูในโครงสรางใดของเซลลพชื และเซลลส ัตว

ก. นวิ เคลียส ข. เยอ่ื หมุ เซลล

ค. แวควิ โอล ง. ผนงั เซลล

(ท่มี า: หนงั สือเรียนรายวิชาพ้นื ฐานวิทยาศาสตรและเทคโนโลยี ช้นั มัธยมศึกษาปท ี่ 3 เลม 1 ตามหลักสตู ร
แกนกลางการศึกษาข้นั พนื้ ฐาน พุทธศกั ราช 2551 (ฉบับปรับปรงุ พ.ศ. 2560) สสวท. กระทรวงศึกษาธิการ หนา 17)

โครงสรา งทเ่ี กย่ี วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม

ส่ิงมีชีวิตแตละชนิดมีลักษณะเฉพาะซ่ึงแตกตา งจากส่ิงมีชีวิตชนิดอ่ืน ๆ เชน
คนมีลักษณะแตกตางจากแมวและนก ถาสังเกตลักษณะตาง ๆ ของคน แมวาจะมี
ลกั ษณะโดยรวมเหมือนกัน แตก็มีรายละเอียดของแตล ะลักษณะท่ีแตกตา งกัน เชน
บางคนมีหนังตาช้ันเดียว บางคนมีหนังตาสองช้ัน บางคนสูง บางคนเต้ีย ลักษณะ
ตา ง ๆ เหลานี้ สามารถถายทอดจากรุนหนึ่งไปยังรุนตอ ๆ ไปได เรียกลักษณะที่
ถายทอดไปไดน้ีวา ลกั ษณะทางพันธกุ รรม (genetic trait) การถายทอดลกั ษณะ
ทางพนั ธุกรรมของส่งิ มชี ีวิตเก่ียวของกบั โครงสรางของเซลล

โครงสรา งทเ่ี กยี่ วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม

โครงสรางพื้นฐานของเชลลประกอบดวย เยื่อหุมเซลล ไซโทพลาซึม และ
นิวเคลยี ส ภายในนวิ เคลียส มสี ารพันธกุ รรมทีก่ ําหนดลกั ษณะของส่ิงมีชวี ิต ซึ่งสามารถ
ถายทอดจากพอแมไปสูลูกได บางเซลลมีลักษณะเหมือนกัน บางเซลลมีลักษณะ
แตกตา งกัน บางเซลลจ ะเห็นนิวเคลียสมีลักษณะกลม เห็นขอบเขตของนิวเคลียสชัดเจน
บางเซลลไมเห็นขอบเขตของนิวเคลียสแตจะเห็นโครงสรางท่ีมีลักษณะเปนทอน
เรยี กวา โครโมโซม (chromosome)

โครงสรา งทเี่ กย่ี วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม

ภาพแสดง โครงสรา งภายในเซลลป ลายรากหอม ภาพแสดง แบบจาํ ลองโครงสรา งภายในเซลล

ที่มา: ผศ.ปริศนา จรยิ วทิ ยาวัฒน คณะวิทยาศาสตร มหาวิทยาลยั เชียงใหม

โครงสรา งทเ่ี กย่ี วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม

ในเซลลท่ียังไมมีการแบงเซลล โครโมโซมจะอยูในสภาพคลายตัวออกเปนเสนใย
เล็ก ๆ ยาวพันกันอยูภายในนิวเคลียสของเซลล เรียกวา โครมาทิน (chromatin) ซึ่งจะ
ไมสามารถมองเห็นภายใตกลองจุลทรรศนใชแสง แตจะยอมติดสี เห็นเปนเสนใยพันกัน
เปน รางแห

ภาพแสดง โครมาทนิ ในนวิ เคลยี สของเซลล

โครงสรา งทเ่ี กย่ี วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม

ในเซลลที่จะมีการแบงเซลล โครมาทินจะจําลองตัวเองเปน 2 สน และ
ขดตัวสั้นลงเปนโครโมโซม โดยจะเห็นเปนสองแหงที่เชื่อมติดกันอยู ซึ่งแตละแทง
เรียกวา โครมาทดิ (chromatid)

ดงั น้นั หน่ึงโครโมโซม จึงประกอบดวย 2 โครมาทิด โครมาทิดท้ังสองมีสวน
ที่ติดกนั อยูตรงบริเวณที่เรยี กวา เซนโทรเมยี ร (centromere)

โครงสรา งทเ่ี กยี่ วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม

การจาํ ลองและขดตวั ของโครมาทนิ และสว นตา ง ๆ ของโครโมโซม

เซนโทรเมยี ร
centromere

โครมาทนิ โครมาทนิ โครโมโซม
chromatin chromatin chromosome

(ทม่ี า: หนงั สอื เรยี นรายวิชาพน้ื ฐานวทิ ยาศาสตรแ ละเทคโนโลยี ช้ันมัธยมศึกษาปท ่ี 3 เลม 1 ตามหลักสูตร
แกนกลางการศกึ ษาขั้นพน้ื ฐาน พุทธศกั ราช 2551 (ฉบับปรบั ปรงุ พ.ศ. 2560) สสวท. กระทรวงศกึ ษาธกิ าร หนา 19)

โครงสรา งทเี่ กยี่ วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม

นักวิทยาศาสตรไ ดศกึ ษาและพบวา โครโมโซมประกอบดว ย
กรดดอี อกซีไรโบนิวคลอี กิ หรอื ดเี อ็นเอ (deoxyribonucleic acid : DNA)

ดีเอ็นเอ เปนสารท่ีมีโมเลกุลขนาดใหญประกอบดวยหนวยยอย
เรยี งตวั กันเปนสายจํานวน 2 สาย ซ่ึงจะจับคแู ละบิดเปนเกลียว ในหนวยยอย
แตละหนวยประกอบดวยนํ้าตาล หมูฟอสฟต และเบส ดีเอ็นเอท่ีเปนสายคูนี้
พันอยรู อบโปรตนี ท่ีมีลกั ษณะเปน กอนกลม ดูเหมือนสายลูกปด

โครงสรา งทเี่ กย่ี วขอ งกบั การถา ยทอดทางพนั ธกุ รรม

สรุปเก่ียวกับ “ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid : DNA)”

1. DNA เปน สารชีวโมเลกลุ ประเภทกรดนวิ คลอี กิ
2. DNA เปนสารพันธกุ รรม เก็บและถา ยทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม
3. ยีน (gene) เปนสว นหนงึ่ ของ DNA ทําหนาทค่ี วบคมุ ลักษณะทางพนั ธุกรรม
(ควบคมุ การสรา งโปรตนี )
4. DNA มีโครงสรางหนว ยยอ ย เรียกวา นิวคลีโอไทด (nucleotide)
5. นิวคลีโอไทดข อง DNA มี 3 สวน ไดแ ก

- นาํ้ ตาลดอี อกซีไรโบส
- ไนโตรจนี สั 4 ชนดิ เขยี นแทนดวยอักษร A (อะดินีน:Adenine),

T(ไทมีน:Thymine), C (ไซโทซีน:Cytosine) และ G (กวั นนี :Guanine)
- หมฟู อสเฟต

ภาพแสดง ดีเอน็ เอ (นวิ เคลยี ส) (โครโมโซม)
(เซนโทรเมยี ร)
แผนผงั แสดงตําแหนง การอยขู อง DNA (เซลล)
(ดเี อน็ เอมกี ารจบั กนั ในสภาพเปน สายค)ู
DNA (โครมาทดิ )

โครโมโซม (เซนโทรเมยี ร)
นวิ เคลยี ส (คูเบส)

เซลล

รางกายของ
ส่ิงมชี วี ติ

หนวยทก่ี าํ หนดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม

หนวยท่ีกําหนดลักษณะทางพันธุกรรมเรียกวา ยีน (gene) ซึง่ กําหนดหรือ
ควบคมุ ลกั ษณะตา ง ๆ ของส่งิ มีชีวิต โดยจะพบยนี อยใู นบางชว งของสายดเี อ็นเอ

ภายในนิวเคลียสของเซลลมีโครโมโซม ซ่ึงประกอบดวย ดีเอ็นเอและ
โปรตีน ดีเอ็นเอบางชวงทําหนาที่เปนยีน ซึ่งควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม และ
บางชวงไมเปนยีน จึงไมไดควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม เน่ืองจากดีเอ็นเอในแต
ละโครโมโซมมคี วามยาวมาก โครโมโซมจงึ มียนี เปนจํานวนมาก

แอลลีล (allele) คือ หนวยของยีนในเซลลของทุกเซลลในรางกายของ
ส่ิงมีชีวิต เชน คน แมลงหว่ี ถ่ัวลันเตา โดยอัลลีลจะอยูกันเปนคูๆ บนตําแหนง
ของยีน หรือโลคัส (locus) ท่ีตรงกันบนโครโมโซม เรียกการอยูเปนคูนี้วา
ฮอมอโลกัสโครโมโซม (homologous)

ภาพแสดง ความสมั พนั ธร ะหวา งโครโมโซม ดีเอน็ เอ และยนี

(ทม่ี า: หนังสอื เรยี นรายวิชาพื้นฐานวทิ ยาศาสตรแ ละเทคโนโลยี ช้นั มธั ยมศกึ ษาปท่ี 3
เลม 1 ตามหลักสูตรแกนกลางการศึกษาขนั้ พ้นื ฐาน พทุ ธศักราช 2551 (ฉบับปรับปรุง
พ.ศ. 2560) สสวท. กระทรวงศึกษาธิการ หนา 25)

การคน พบของเมนเดล

การถายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมตามหลกั เมนเดล

โดยในปลายคริสตศตวรรษที่ 19 มีบาทหลวงชาวออสเตรียชื่อวา
เกรกอร โยฮันน เมนเดล (Gregor Johann Mendel) บิดาแหงวิชา
พันธศุ าสตร ประสบความสําเร็จจากการศึกษาทดลองผสมพันธุถ่ัวลันเตา
เพ่ือศึกษาการถายทอดลักษณะทางพันธุกรรมและไ ดสรุปเปนกฎ ของ
การถายทอดลักษณะทางพันธุกรรมข้ึน ความสําเร็จของเขาเปนเพราะ
ถ่วั ลนั เตาน้ันมลี ักษณะทีด่ ดี งั ตารางตอไปน้ี

แผนภาพแสดง ผลการทดลองการผสมพนั ธุ
ถั่วลนั เตา 7 ลักษณะของเมนเดล

เหตผุ ลทเี่ ลือกถวั่ ลนั เตา

- เปนพชื ที่ผสมตวั เอง (self- fertilized) ซึง่ สามารถ
สรางพนั ธุแทไดงาย หรือมีการผสมขามพันธุ (cross-
fertilized) เพือ่ สรางลกู ผสมก็ทาํ ไดง า ย
- เปน พืชทป่ี ลกู งายตายเรว็ ทําใหต ดิ ตามผลการทดลอง
ไดงา ยและเร็ว
- เปนพืชทมี่ ลี ักษณะทางพนั ธุกรรมท่แี ตกตา งกันชัดเจน
ซ่งึ ในการทดลองเมนเดลไดน าํ มาใช 7 ลักษณะดวยกัน

การเขา คขู องแอลลลี

เมนเดล ทดลองผสมพันธุถ่ัวลันเตาพันธุแท โดย
ศึกษาเฉพาะลกั ษณะทแี่ ตกตางชดั เจนเพยี ง 1 ลักษณะ เชน
การศกึ ษาลักษณะสขี องดอกถว่ั เมนเดลจะผสมพันธขุ า มตน
โดยผสมถ่ัวรุนพอแมดอกสีมวงพันธุแทกับดอกสีขาวพันธุ
แท แลวพิจารณาสีดอกของถั่วรุนลูก โดยไมพิจารณา
ลักษณะอื่น เรียกการผสมลักษณะนี้วา การผสมโดย
พจิ ารณาลกั ษณะเดียว (monohybrid cross)

ภาพแสดง การผสมพนั ธุตน ถวั่ ดอกสมี ว งพนั ธแุ ท การผสมพันธดุ อกสีมวงพนั ธแุ ทก บั ดอกสขี าวพนั ธุแท
กบั ดอกสขี าวพนั ธุแท เริ่มจากการตัดอับเรณูของดอกถ่ัวสีมวงทิ้งไปในขณะที่ดอก
ยงั ตมู อยู แลวใชถ ุงคลุมดอกตูมนัน้ ไวเพอ่ื ไมใหมีเรณูใดเขา
ไปผสม เมื่อดอกเจริญเต็มท่ีจึงเขี่ยเรณูจากดอกถ่ัวพันธุสี
ขาวมาแตะทย่ี อดเกสรเพศเมียของดอกสีมวงที่คลุมไว และ
ใชถุงคลุมดอกไวดังเดิม รอจนกวาจะติดผลซึ่งมีเมล็ดอยู
ภายใน เมือ่ เมล็ดแกจ ึงนําเมล็ดแกไปเพาะ สังเกตลักษณะ
สดี อกของตน ลกู ท่ีเกิดข้ึนดงั ภาพ

การเขา คขู องแอลลลี

จากการทดลองของเมนเดล

เมนเดล ทดลองซํ้าในลักษณะอืน่ ๆ อีก 6 ลกั ษณะ จากนนั้ ใหลูกผสมรนุ ที่ 1 (F1) ผสมพันธภุ ายในดอก
เดียวกัน ทําใหลูกผสมในรนุ ท่ี 2 (F2) ซง่ึ ผลการผสมพนั ธพุ บวา ลกู รุนที่ 1 (F1) มลี กั ษณะรนุ พอแม (P)
ปรากฏเพยี งลกั ษณะเดียว และลกู ในรนุ ท่ี 2 (F2) มีลักษณะรุนพอ แม ปรากฏทัง้ สองลกั ษณะใน
อตั ราสว นทีไ่ มเทากัน เมนเดล เรยี กลักษณะทปี่ รากฏในลกู รนุ ท่ี 1 วา ลักษณะเดน (dominant trait)
และลักษณะทีไ่ มปรากฏในรุนที่ 1 แตปรากฏในรนุ ที่ 2 วา ลกั ษณะดอ ย (recessive trait)

ลักษณะดอ ยจะไมปรากฏในลูกรุนที่ 1 แตก ลบั มาปรากฏในลกู รนุ ท่ี 2 พบวามอี ตั ราสวนระหวา ง
ลกั ษณะเดน และลกั ษณะดอยคอื 3 ตอ 1 เมนเดลต้งั สมมตฐิ านวา ลักษณะแตล ะลักษณะของพืชถกู
ควบคมุ ดวยหนว ยควบคมุ ลกั ษณะ ซ่งึ เรียกวา แฟกเตอร (factor) ท่ีมอี ยเู ปนคูในเชลลของรา งกาย
โดยแฟกเตอรห น่ึงมาจากพอ และอกี แฟกเตอรหนงึ่ มาจากแม เมอ่ื ถึงเวลาที่มกี ารสรางเชลลส บื พนั ธุ
แฟกเตอรที่อยเู ปน คูจ ะแยกจากกันอยูเปน แฟกเตอรเ ดย่ี วในเซลลสบื พันธุแตละเซลล สมมติฐานของ
เมนเดลเรยี กวาวา กฎการแยก (law of segregation) และเม่ือเซลลสบื พนั ธมุ าปฏิสนธิ จะทาํ ให
ไดไ ชโกต ซง่ึ เปนรนุ ลูกมีแฟกเตอรทอ่ี ยเู ปน คูเ ชนเดมิ อกี

การเขา คขู องแอลลลี

ยีน (gene) ที่ควบคุมแตละลักษณะมีรูปแบบที่แตกตา งกนั จงึ ปรากฏเปน ลกั ษณะท่ี
ตางกัน เรียกรปู แบบท่ีแตกตางกันของยีนวา แอลลลี (allele)

ยนื ท่คี วบคุมลักษณะเดียวกันในตันถ่ัว อาจมแี อลลีลทเ่ี หมือนกนั หรอื แตกตางกันกไ็ ด
ขน้ึ อยูกบั แอลลีลทไี่ ดรับมาจากพอและแม เชน

- ถา พอและแมมีแอลลีลท่ีเหมือนกัน ลกู จะมแี อลลีลทอี่ ยบู นฮอมอโลกสั โครโมโซม
เหมือนกนั

- ถา พอและแมมีแอลลลี ตา งกนั ลกู กจ็ ะมแี อลลีลบนฮอมอโลกัสโครโมโซมตางกนั

การเขา คขู องแอลลลี

แอลลีลท่ีควบคมุ ลกั ษณะเดน เรยี กวา แอลลลี เดน (dominant allele) สว น
แอลลีลทคี่ วบคุมลักษณะดอยเรียกวา แอลลลี ดอ ย (recessive allele) เม่อื มาเขา คู
แอลลีลเดน จะสามารถขมแอลลลี ดอยไมใหปรากฏลกั ษณะดอยออกมา เรยี ก
แอลลลี เดนที่ขมแอลลลี ดอ ยแบบนี้วา การขมอยา งสมบรู ณ (complete dominant)

* ดังน้ันแมมีแอลลีลเดน เพียงแอลลลี เดียว สิง่ มีชีวติ ก็จะแสดงลักษณะเดนออก
มาได สวนสิง่ มีชวี ติ ที่แสดงลักษณะดอ ยจะตองมแี อลลลี ดอยทง้ั สองแอลลีล

อัตราสว นการเกดิ จโี นไทปแ ละฟโ นไทป

นักพันธุศาสตรนิยมใชตัวอักษรภาษาอังกฤษตัวพมิ พใหญ ตัวเอียง แทน

แอลลลี เดน และอกั ษรตัวพมิ พเลก็ ตัวเอยี งแทนแอลลืล เชน ใชตวั อกั ษร T แทน
แอลลีลเดนท่ีควบคุมลกั ษณะตน สูง และแทน t แอลลลี ดอ ยทคี่ วบคุมลกั ษณะตันเต้ีย
เม่อื มกี ารจบั คูข องแอลลีลเปน Tt เรียกรปู แบบคูของแอลลลี เชนน้วี า จโี นไทป

(genotype)

จีโนไทป(genotype) คือ รูปแบบคขู องแอลลลี ทม่ี อี ยใู นเซลล ซึง่ เขยี น

แทนโดยใชต วั ภาษาองั กฤษ เชน TT Tt และ tt

แผนผงั การผสมพนั ธรุ ะหวา งถว่ั รนุ พอ แม (P)

อตั ราสว นการเกดิ จโี นไทปแ ละฟโ นไทป

เม่อื นําถวั่ รุนพอแม (P) ซ่ึงเปน ถวั่ ตน สงู พันธแุ ทท่ีมจี โี นไทป TT ผสมพันธุก บั ถ่ัวตน
เตี้ยพันธแุ ทที่มีจโี นไทป tt เม่ือมีการสรางเซลลสืบพันธุ แอลลลี T กบั T และ แอลลีล t กับ
t จะแยกออกจากกันไปอยูในเชลลสืบพันธุ ทําใหเ ชลลส บื พนั ธแุ ตละเซลลม ีแอลลลี เดยี ว

และเมอ่ื เซลลส ืบพันธุมาปฏสิ นธิกัน ทําใหไดไซโกต ซึ่งจะเจริญเปน ลกู รนุ ท่ี 1 (F1)

ที่มแี อลลีลมารวมกันเปนคใู หม ผลจากการเขาคูกันของแอลลลี T ท่ีเปน แอลลีลเดน ควบคมุ
ลกั ษณะตันสงู กบั แอลลลี t ที่เปน แอลลีลดอ ย ซง่ึ ควบคุมลักษณะตนเตี้ย ทําใหล ูกรนุ ที่ 1
ทุกตน มจี ีโนไทปเ ปน Tt และมีลกั ษณะทป่ี รากฏหรอื ลักษณะที่แสดงออกทเี่ รียกวา พโี นไทป

(phenotype) เปน ตนสูงทกุ ตน

ฟโ นไทป( genotype) คือ ลกั ษณะทแี่ ตล ะจโี นไทปแสดงออกมา

แผนผงั การผสมพนั ธรุ ะหวา งลกู รนุ ท่ี 1 (F1)

อตั ราสว นการเกดิ จโี นไทปแ ละฟโ นไทป

ลกู รุนที่ 2 (F2) เกิดจากการผสมพนั ธกุ ันระหวางลูกรุนท่ี 1 ท่ีมีจีโนไทป Tt

เม่ือมีการสรางเซลลสืบพันธุและมีการปฏิสนธิของเซลลสืบพันธุจะมีการเขาคูกัน

ของแอลลีลได 3 รูปแบบ คอื TT Tt และ tt เรียกจีโนไทปที่ประกอบดวยคูของ
แอลลีลท่ีเหมือนกัน เชน TT หรือ tt วา ฮอมอไซกัส (homozygous) และ
แอลลลี ทีแ่ ตกตางกนั เชน Tt วา เฮเทอโรไซกัส (heterozygous)

กําหนด>> ตัวอยา งการผสมพนั ธตุ น ถว่ั ลนั เตา
โจทย> >
ถัว่ ลันเตาท่มี แี อลลีลควบคุมลักษณะเมลด็ กลม (R) เปน แอลลีลเดน และ
แอลลีลควบคมุ เมล็ดขรุขระ (r) เปน แอลลลี ดอย
ถา นาํ ถ่ัวลันเตาเมล็ดกลมทม่ี จี โี นไทป RR ผสมพนั ธุกบั ถวั่ ลันเตาเมลด็ กลมทม่ี จี โี นไทป Rr
ใหนกั เรยี นเขยี นแผนภาพเพื่อคํานวณหาอัตราสว นของจีโนไทปและฟโ นไทปในรุน ลกู

วเิ คราะหจ ากโจทย> > ถัว่ ลนั เตาเมลด็ กลมท่มี จี โี นไทป RR คือ ถั่วลันเตาเมด็ กลมพันธแุ ท
ถ่วั ลนั เตาเมล็ดกลมทีม่ จี โี นไทป Rr คือ ถวั่ ลันเตาเม็ดกลมพันธทุ าง

ตวั อยา งการผสมพนั ธตุ น ถว่ั ลนั เตา

แนวคาํ ตอบ แผนภาพการผสมพันธุถว่ั ลันเตา เปน ดงั น้ี RR Rr
จโี นไทปข องพอ แม

เซลลส บื พนั ธุ RR Rr

จโี นไทปข องลกู (F1) RR Rr RR Rr

ฟโ นไทปข องลกู (F1) ฟโ นไทปข องรนุ ลกู เมลด็ กลม

*ในรุนลูกจะมีอัตราสวนจโี นไทป RR : Rr เทากบั 1 : 1 สวนฟโ นไทปจ ะมีเมลด็ กลมทกุ ตน

ทบทวนคาํ ศพั ท โครโมโซมและการคน พบของเมนเดล

-ลักษณะทางพนั ธกุ รรม (genetic trait)
-โครโมโซม (chromosome)
-โครมาทนิ (chromatin)
-โครมาทดิ (chromatid)
-เซนโทรเมยี ร (centromere)
-กรดดอี อกซไี รโบนวิ คลอี กิ หรอื ดเี อน็ เอ (deoxyribonucleic acid : DNA)
-ยนี (gene)
-แอลลลี (allele)
-โลคสั (locus)
-ฮอมอโลกสั โครโมโซม (homologous chromosome)
-เกรกอร โยฮันน เมนเดล (Gregor Johann Mendel)

ทบทวนคาํ ศพั ท โครโมโซมและการคน พบของเมนเดล

-การผสมโดยพจิ ารณาลกั ษณะเดยี ว (monohybrid cross)
-ลักษณะเดน (dominant trait)
-ลกั ษณะดอ ย (recessive trait)
-แฟกเตอร (factor)
-กฎการแยก (law of segregation)
-แอลลลี เดน (dominant allele)
-แอลลลี ดอ ย (recessive allele)
-การขมอยา งสมบรู ณ (complete dominant)
-จโี นไทป( genotype)
-ฟโนไทป( genotype)
-ฮอมอไซกสั (homozygous)
-เฮเทอโรไซกสั (heterozygous)

เร่อื งท่ี 2 โครโมโซมของมนษุ ยและ
ความผดิ ปกตทิ างพนั ธกุ รรม

โครโมโซมในเซลลร า งกายของมนษุ ย
ความแตกตา งของการแบง เซลลข องสง่ิ มชี วี ติ
การเปลยี่ นแปลงทมี่ ผี ลใหเ กดิ โรคทางพนั ธกุ รรม
โอกาสในการเกดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

โครโมโซมในเซลลร า งกายของมนษุ ย

ส่งิ มีชีวิตตา งชนิดกนั จะมลี ักษณะแตกตางกนั ลักษณะเหลานถ้ี กู ควบคมุ โดยยนี ที่อยบู นโครโมโซม
ทําใหสิ่งมชี ีวิตตา งชนดิ กนั จะมีจาํ นวนโครโมโซมแตกตางกนั สิง่ มชี วี ิตชนิดเดียวกนั จะมีจํานวนโครโมโซม
เทากนั และมจี ํานวนคงท่ีเสมอในแตล ะรุน

สง่ิ มชี วี ติ จาํ นวนโครโมโซม
ถัว่ ลันเตา 14

หอมหวั ใหญ 16
มะเขอื เทศ 24

ขา วสาลี 42

แมลงวนั ผลไม 8
ไสเ ดอื นดนิ 36

ลิงชิมแพนซี 48
มนุษย 46

โครโมโซมในเซลลร า งกายของมนษุ ย

จํานวนโครโมโซมของมนษุ ยเ ทากบั 46 แทงหรอื 23 คู เปนโครโมโซมทไ่ี มเ กย่ี วขอ งกบั การกาํ หนดเพศ เรียกวา ออโตโซม
(autosome) จํานวน 22 คู และเปน โครโมโซมทก่ี าํ หนดเพศ เรยี กวา โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จํานวน 1 คู

ออโตโซม โครโมโซมเพศ(XX) ออโตโซม โครโมโซมเพศ(XY)

ภาพแสดง โครโมโซมของมนษุ ยเ พศหญงิ โครโมโซมของมนษุ ยเ พศชาย

ความแตกตา งของการแบง เซลลข องสง่ิ มชี วี ติ

การทจ่ี ะเกดิ ส่ิงมีชวี ติ ข้นึ มา โดยทว่ั ไปเกดิ จากการการแบงเซลลท ่ีทําใหไดเ ซลล

ใหมท ี่มจี าํ นวนโครโมโซมเทาเดมิ แบง ออกเปน 2 รูปแบบ

การแบง เซลลแ บบไมโทซิส การแบง เซลลแ บบไมโอซิส

(mitotic cell division) (meiotic cell division)

- ทาํ ใหเ กิดเซลลใหม 2 เซลล - ทําใหเ กิดเซลลใหมท่ีมี

ทีม่ ีลกั ษณะและจาํ นวน จาํ นวนโครโมโซมลดลง

โครโมโซมเหมอื นเซลลต้ัง ครง่ึ หน่งึ

ตน ทกุ ประการ - จะพบไดใ นการแบงเซลล

- จะพบไดในการแบงเซลล เพือ่ สรางเซลลสืบพันธุ

เพ่อื สรางเซลลร างกาย

ระหวางการเจรญิ เตบิ โต

และทดแทนเซลลทเ่ี สียหาย

ความแตกตา งของการแบง เซลลข องสง่ิ มชี วี ติ

ขอ แตกตางของขน้ั ตอนการแบง เซลลแ บบไมโทซสิ และแบบไมโอซสิ

ไมโทซสิ ไมโอซสิ

1. เปนการแบง เซลลข องรา งกาย เพือ่ เพมิ่ จาํ นวนเซลล 1. เปน การแบง เซลลท จี่ ะทาํ หนา ทใี่ หก าํ เนดิ เซลลส บื พนั ธุ

เพอ่ื การเจรญิ เตบิ โต หรือการสบื พนั ธใุ นสงิ่ มชี วี ติ เซลลเ ดยี ว จึงเปน การแบง เซลล เพ่ือสรา งเซลลส บื พนั ธุ

2. เร่ิมจาก 1 เซลล แบง ครงั้ เดยี ว ไดเปน 2 เซลลใ หม 2. เรม่ิ จาก 1 เซลล แบง 2 คร้งั ไดเปน 4 เซลลใ หม

3. เซลลใ หมท เ่ี กดิ ขน้ึ 2 เซลล สามารถแบง ตวั แบบไมโทซสิ ไดอ กี 3. เซลลใ หมท เี่ กดิ ขนึ้ 4 เซลล ไมส ามารถแบง ตวั แบบไมโอซสิ

ไดอกี แตอ าจแบง ตัวแบบไมโทซสิ ได

4. เริ่มเกดิ ขนึ้ ตงั้ แตร ะยะไซโกต และสบื เนอื่ งกนั ไปตลอดชวี ติ 4. เร่ิมเกดิ ขนึ้ เมอ่ื อวยั วะสบื พนั ธเุ จรญิ เตม็ ทแี่ ลว หรือเกดิ ใน

ไซโกต ของสาหรา ย และราบางชนดิ

5. จาํ นวนโครโมโซม หลงั การแบง จะเทา เดมิ (2n) เพราะไมม ี 5. จํานวนโครโมโซม จะลดลงครง่ึ หนงึ่ เนอ่ื งจากการแยกคขู อง

การแยกคขู องโฮโมโลกสั โครโมโซม โฮโมโลกสั โครโมโซม

6. ลกั ษณะของสารพนั ธกุ รรม (DNA) และโครโมโซมในเซลล 6. ลักษณะของสารพนั ธกุ รรม และโครโมโซมในเซลลใ หม

ใหม ทงั้ สองจะเหมอื นกนั ทกุ ประการ อาจเปลย่ี นแปลงและแตกตา งกนั

ภาพแสดงขน้ั ตอนการแบง เซลลแ บบไมโทซิสและแบบไมโอซสิ

ไมโทซสิ ไมโทซสิ

การเปลยี่ นแปลงทม่ี ผี ลใหเ กดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

สิ่งมชี วี ิตมกี ารถา ยทอดลกั ษณะจากรุนหน่ึงไปยงั อกี รนุ หนงึ่ โดยมียีนทอ่ี ยูบนโครโมโซมควบคมุ
ถาโครโมโซมแทงใดแทงหนง่ึ ของคนเกิดขาดหายไป มเี พิม่ ขึ้น ไปจากเดมิ ตงั้ แตเ กิด มีผล

ทาํ ใหค นแสดงลกั ษณะผดิ ปกตอิ อกมา ซึ่งจดั เปน ความผดิ ปกตทิ างพนั ธุกรรมหรือโรคทางพนั ธกุ รรม

โรคทางพนั ธกุ รรม (genetic disorder) ที่มีสาเหตจุ ากการเปล่ียนแปลงของ
จํานวนโครโมโซม เชน กลุมอาการดาวน (Down syndrome) จะมโี ครโมโซมของเซลล
รา งกายจาํ นวน 47 แทง โดยมโี ครโมโชมคทู ี่ 21 เกนิ มาหน่ึงแทงซึง่ แตกตางจากคนปกติ

ก. ชายปกติ ข. ชายท่ีเปนกลมุ อาการดาวน

ภาพแสดง แผนภาพโครโมโซมของคนปกตแิ ละคนทเี่ ปน กลมุ อาการดาวน

การเปลย่ี นแปลงทม่ี ผี ลใหเ กิดโรคทางพนั ธกุ รรม

ความผดิ ปกตทิ างพนั ธกุ รรม สามารถแบง ไดเ ปน 2 ลักษณะ คือ
1. ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซม

- ความผดิ ปกตขิ องออโตโซม (โครโมโซมรา งกาย)
- ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมเพศ
เชน กลมุ อาการดาวน, กลมุ อาการเอด็ เวริ ด , กลมุ อาการพาเทา,

กลมุ อาการครดิ ชู าต
2. ความผดิ ปกตขิ องยนี หรือ การมิวเทชน่ั (mutation) หรือ
การกลายพนั ธุ
เชน โรคทา วแสนปม, โรคแคระ, ผวิ เผอื ก, ธาลัสซเี มยี ,

ซกิ เคลิ เซลล, โรคฮโี มฟเ ลยี , โรคตาบอดสี

การเปลยี่ นแปลงทม่ี ผี ลใหเ กิดโรคทางพนั ธกุ รรม

ตัวอยา งความผดิ ปกตทิ จี่ าํ นวนของโครโมโซม

เปนความผดิ ปกตทิ จ่ี าํ นวนออโตโซมในบางคทู เ่ี กนิ มา 1 โครโมโซม จึงทาํ ใหโ ครโมโซมในเซลลร า งกายทัง้ หมดเปน 47 โครโมโซม
ตัวอยา งเชน กลุม อาการดาวน กลุมอาการเอด็ เวริ ด และ กลมุ อาการพาเทา

>> กลมุ อาการดาวน (Down's syndrome)<<
เกิดจากความผิดปกติของออโตโซมโดยคูที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เปน 47 โครโมโซม มีลักษณะที่ผิดปกติ คือ รูปรางเต้ีย ตาหาง

หางตาช้ขี ึ้น ลนิ้ โตคบั ปาก คอส้ันกวาง นิ้วมอื นว้ิ เทา ส้ัน ลายน้ิวมือผิดปกติ ดั้งจมูกแบน อาจมีหัวใจพิการแตกําเนิด และปญญาออน อายุส้ัน
พอ แมทีม่ อี ายุมากมโี อกาสเสยี่ งที่ลกู จะเปนกลุมอาการดาวน

การเปลยี่ นแปลงทม่ี ผี ลใหเ กิดโรคทางพนั ธกุ รรม

ตวั อยา งความผดิ ปกตทิ จ่ี าํ นวนของโครโมโซม

>> กลมุ อาการเอด็ เวริ ด (Edward's syndrome)<<
เกิดจากความผดิ ปกตขิ องออโตโซมโดยคทู ่ี 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลกั ษณะทป่ี รากฏจะมลี กั ษณะหวั เลก็ หนา ผากแบน

คางเวา หูผิดปกติ ตาเลก็ นิว้ มือบดิ งอ และกาํ เขา หากนั แนน หัวใจพกิ าร ปอดและระบบยอ ยอาหารผดิ ปกติ มีลกั ษณะปญ ญาออ น
รว มอยดู วย ผูท่ีปว ยเปน โรคนม้ี กั จะเสยี ชวี ติ กอ นอายุ 1 ขวบ

การเปลย่ี นแปลงทมี่ ผี ลใหเ กดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

ตวั อยา งความผดิ ปกติทจ่ี าํ นวนของโครโมโซม

>> กลมุ อาการพาเทา ( Patau syndrome)<<
เกดิ จากความผดิ ปกตขิ องออโตโซมคูที่ 13 เกนิ มา 1 โครโมโซม ลักษณะทป่ี รากฏจะพบวา มอี าการปญ ญาออ น ปากแหวง

เพดานโหว หหู นวก น้วิ เกนิ ตาอาจพกิ าร หรอื ตาบอด สว นใหญอ ายสุ น้ั มาก

การเปลย่ี นแปลงทม่ี ผี ลใหเ กิดโรคทางพนั ธกุ รรม

ตวั อยา งความผดิ ปกตขิ องยนี ทคี่ วบคมุ โครโมโซมรา งกาย

>>โรคทา วแสนปม<< >>โรคแคระ<<

การเปลย่ี นแปลงทม่ี ผี ลใหเ กดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

ตวั อยา งความผดิ ปกตขิ องยนี ทคี่ วบคมุ โครโมโซมรา งกาย

>>โรคผวิ เผอื ก<< >>โรคซกิ เกลิ เซลล< <

เซลลไ มป กต(ิ รปู เสย้ี ว) เซลลป กติ

เกดิ จากจีนในออโตโซมผดิ ปกติ ทําใหเ ม็ดเลอื ดแดงเปลยี่ นรปู จาก
กลมเปนรปู เคยี ว แตกงาย และมปี ริมาณฮีโมโกลบินไมส มดลุ

การเปลย่ี นแปลงทมี่ ผี ลใหเ กดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

ตัวอยา งความผดิ ปกตขิ องยนี ทค่ี วบคมุ โครโมโซมรา งกาย

>>โรคธาลสั ซเี มยี <<

- เกิดจากยนี ในออโตโซมผดิ ปกติ โรคนม้ี ปี รมิ าณฮโี มโกลบนิ นอ ย ผปู วยจะมตี บั มา มโต เพราะตอ งสรา งเมด็ เลอื ด
ทดแทน มากกวา ปกติ และมคี วามตา นทานเชอื้ มาเลเรยี ไดด ี

การเปลย่ี นแปลงทม่ี ผี ลใหเ กิดโรคทางพนั ธกุ รรม

ตวั อยา งความผดิ ปกตขิ องยนี ทคี่ วบคมุ โครโมโซมเพศ >>ภาวะพรอ งเอนไซม จี- 6- พีดี<<

>>โรคฮโี มฟเ ลยี << - -เมด็ เลอื ดแดงแตกไดงา ยเมื่อไดรับสงิ่ กระตนุ ผปู ว ยมี
อาการซดี เปนครั้งคราว เนอ่ื งจากเมด็ เลือดแดงแตกอยา ง
- เกิดจากยนี บนโครโมโซม X ผดิ ปกติ ทาํ ใหแผลมีเลอื ด ฉบั พลนั หามทานถ่ัวปากอา หรอื ถั่วทกุ ชนดิ
ไหลออกงาย และแขง็ ตวั ชา

การเปลย่ี นแปลงทมี่ ผี ลใหเ กิดโรคทางพนั ธกุ รรม

ตัวอยา งความผดิ ปกตขิ องยนี ทค่ี วบคมุ โครโมโซมเพศ

>>โรคตาบอดส<ี <

- เปนภาวะการมองเหน็ ผดิ ปกติ โดยมากเปน การตาบอดสตี ง้ั แตกาํ เนดิ และมกั พบในเพศชายมากกวา เพราะเปน การถายทอดทาง
พันธกุ รรมแบบลกั ษณะดอยบนโครโมโซม ผูทเี่ ปน ตาบอดสสี วนใหญจ ะไมสามารถแยกสเี ขยี วและสีแดงได จึงมปี ญ หาในการดู
สญั ญาณไฟจราจร หรืออาจเห็นแตภาพขาวดาํ และความผดิ ปกตินจี้ ะเกิดขึ้นกบั ตาทั้งสองขา ง ไมสามารถรักษาได

การเปลยี่ นแปลงทมี่ ผี ลใหเ กดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

ลกั ษณะการแสดงอาการของโรคทางพนั ธกุ รรม แบง ได 2 ระดบั

1. โรค (disease) เปน ภาวะที่ทาํ ใหเกดิ การเปลีย่ นแปลง หรือขัดขวางการทํางาน
ตามปกตขิ องสวนใดสว นหนึ่งของรางกาย จนปรากฏอาการและอาการแสดง
จะแสดงแอลลีลดอยท้งั คู หรือ ลักษณะเดนทง้ั คู เชน โรคธาลสั ซเี มยี เปน
โรคทางพันธุกรรมท่เี ปน ลักษณะดอ ย ผปู ว ยจะมีแอลลีลดอยทั้งคู
(แสดงอาการ100%)

2. พาหะของโรค (carrier) เปน ภาวะทีไ่ มแ สดงอาการของโรค หรอื แสดงนอย
ผูปวยจะแสดงแอลลีลดอ ยเพียงหนึง่ แอลลีลเทาน้ัน ซ่ึงสามารถถา ยทอดสู
รุนลกู ไดเ หมอื นกัน (แสดงอาการเพยี ง50%)

โอกาสในการเกดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

ตารางจโี นไทปข องชายหญงิ คทู ่ี 1 – 5

คูท่ี จีโนไทป
ชาย หญงิ

1 BB BB *กําหนด

2 BB Bb BB แสดงลักษณะปกติ

3 Bb Bb Bb แสดงลกั ษณะปกตแิ ละเปน

4 bb Bb พาหะของโรคธาลัสซีเมยี (50%)

5 BB bb bb แสดงลักษณะของโรคธาลสั ซีเมีย(100%)

โอกาสในการเกดิ โรคทางพนั ธกุ รรม

โจทยก าํ หนด: พิจารณาหาความเสีย่ งของการเกิดโรคธาลสั ซีเมยี ของคแู ตงงานคูท ่ี 3
นํามาเขยี นแผนภาพเพ่อื หาความเสย่ี งของการเกดิ โรคธาลัสซีเมยี ไดดังนี้

จีโนไทปข องพอ แม Bb Bb

เซลลส บื พนั ธุ Bb Bb

จีโนไทปข องลกู (F1) BB Bb Bb bb