SINDROM DOWN

KUMPULAN 4

judul buku :
BAGAIMANAKAH KEADAANNYA

SINDROM DOWN (SD)

➢ PENULIS : ANGELA ROYSTON
➢ PENTERJEMAH : JURINA PIEEI
➢ TAHUN TERBIT : 2011

APAKAH SINDROM DOWN?

❖ Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan
oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21
yang terdapat pada sel seseorang kanak-kanak.

❖ Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya dua
salinan) terdapat dalam setiap satu sel.

APAKAH SINDROM DOWN?

❖ Dinamakan sempena Dr. John Langdon
Down, Doktor British yang pertama kali
menggambarkannya pada tahun 1866.

❖ Juga dikenali sebagai Trisomy 21.

❖ Kebarangkalian Sindrom Down dianggarkan
sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap
1,000 kelahiran.

Penyebab / punca

➢ Usia ibu memberi kesan kepada risiko
kehamilan bayi dengan Sindrom Down.

➢ Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya
adalah 1/1490;

➢ Pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan
➢ Pada usia 49 risikonya adalah 1/11

Penyebab / punca

➢ Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu,
80% kanak-kanak dengan sindrom Down
dilahirkan pada wanita bawah usia 35,

➢ Menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan
usia tersebut.

➢ Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui.
➢ Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.

Penyaringan sebelum kelahiran

✓ Amniocentesis
✓ Chorionic Villus Sampling (CVS)

✓ Ujian darah tali pusat sebelum dipotong (percutaneous
umbilical blood sampling (PUBS)) – biasanya

ditawarkan kepada keluarga yang berisiko mendapat
anak dengan SD.

✓ Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada

wanita mengandung 30 atau 35 tahun.

Penyebab

➢ Trisomi 21 adalah punca kepada 95 %
sindrom down yang dikaji.

➢ 88% disebabkan oleh kegagalan gamet ibu.
➢ 8 % disebabkan oleh kecacatan pada
gamet bapa.

➢ Biasanya disebabkan sebelum kehamilan
dan kesemua sel badan terjejas.

Jenis-jenis Mile Tidak
mempunyai ciri-
Civil ciri fizikal down
sindrom namun

kecerdasan
otaknya seperti

kanak-kanak
down sindrom.

Ciri-ciri fizikal dan
kecerdasan

otaknya seperti
kanak-kanak

down sindrom.

Masalah kesihatan dihidapi kanak-kanak SD:

➢ Sakit jantung berlubang ➢ Mudah mendapat jangkitan
➢ Mudah mendapat ➢ Gangguan fungsi Tiroid
➢ Barah (kanser) – Leukimia
selesema, ➢ Lambat/bermasalah bertutur
➢ Radang tenggorok, ➢ Penglihatan kurang jelas
➢ Radang paru-paru ➢ Kecacatan pertumbuhan perut
➢ Kurang pendengaran/ ➢ Intestinal atresia
➢ Tiada dubur
Jangkitan telinga (otitis)
➢ Apnea tidur/ Obstructive

sleep apnea

Ciri fizikal kanak-kanak SD :

▪ Hidung kemek • Jarak ibu jari kaki
▪ Lidah tebal dan dengan jari kedua,
lebar
kerap terjelir
▪ Tapak tangan lebar • Leher pendek dan
▪ Tapak tangan ada besar

hanya satu lipatan • Kelopak mata
▪ Jari kelengkeng berlipat-lipat
▪ Tangan melengkung
▪ Badan Pendek • Sendi longgar
• Otot lembik