ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายมนุษย์

โครโมโซมของมนษุ ย์และความผิดปกตทิ างพนั ธกุ รรม

โครโมโซมของทารกในครรภ์เปน็ ปกตหิ รือไม่

• ความผิดปกติของโครโมโซมรา่ งกาย

พันธุศาสตร์

โครโมโซมของทารกในครรภเ์ ป็นปกติหรอื ไม่

หวั ขอ้ ทจ่ี ะศกึ ษา
• ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมรา่ งกาย
• ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมเพศ
• โรคทางพันธุกรรมท่ีถา่ ยทอดทางโครโมโซมเพศ
• โรคทางพนั ธุกรรมทีเ่ กิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม

ความผิดปกติท่ีเกิดจากการ
ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ซ่ึงเกิด
จากการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรมจาก
แม่ (XX) และพ่อ (XY) อาจก่อใหเ้ กิดความ
ผิดปกตหิ รือโรคได้

ความผิดปกติของโครโมโซมรา่ งกาย พันธศุ าสตร์

1.กลุ่มอาการคริดชาาต/์ กลมุ่ อาการแคทคราย
Cri-du-chat Syndrome/Cat-cry Syndrome

2.กล่มุ อาการพาทัว 3.กลุ่มอาการเอด็ เวริ ด์
Patua’s Syndrome Edward’s Syndrome

4.กลุ่มอาการดาวน์/มองโกลซิ ึม
Down’s Syndrome/Mongolism

1.กลุ่มอาการคริดชาาต/์ กลุม่ อาการแคทคราย พนั ธุศาสตร์
Cri-du-chat Syndrome/Cat-cry Syndrome
โดยแขนข้างสนั้ หายไป 1 โครโมโซม

1.กลมุ่ อาการคริดาช าต/์ กลุ่มอาการแคทคราย พันธุศาสตร์
Cri-du-chat Syndrome/Cat-cry Syndrome

1.กลมุ่ อาการคริดาช าต/์ กลุ่มอาการแคทคราย พนั ธุศาสตร์
Cri-du-chat Syndrome/Cat-cry Syndrome

ความผิดปกตินี้พบได้ค่อนข้างน้อย โดยพบได้ประมาณ 1 ต่อ 5 หมื่นคน พบในเด็กหญิงมากกว่า
เดก็ ชาย 2:1 เจริญเติบโตไม่ปกติ

1.กลุ่มอาการคริดาช าต/์ กลุ่มอาการแคทคราย พนั ธุศาสตร์
Cri-du-chat Syndrome/Cat-cry Syndrome
ศรี ษะเล็ก
ตาหา่ งและา้ไี ปด้านหลงั จมกช แบน
ใบหตช ่า
คางเลก็ หน้ากลม

ลักษณะโดยทั่วไป

นวิ้ สนั้ - มอี าการปญั ญาออ่ น

- มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมว
สืบเนือ่ งจากกล่องเสียงผดิ ปกติ

- ผูป้ ว่ ยอาจตายต้ังแต่ยังเล็กอยู่หรืออาจ
เติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้

2. กลุ่มอาการพาทวั พันธุศาสตร์
Patua’s Syndrome

อธิบายโดย K. Patua เมื่อปี พ.ศ. 2403 โดยผู้ป่วยจะมีโครโมโซม 47
โครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ท่ี 13 เกินมา 1 โครโมโซม มีอัตราการเกิดประมาณ 1 : 5พัน
ของเดก็ แรกเกดิ

มีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวกและมีน้ิวเกิน (Polydactyly) อาจตา
พกิ ารและผิดปกติที่หัวใจ (หวั ใจร่ัว) อวยั วะภายในพิการ สภาพร่างกายและจิตใจต่ากว่าเด็ก
ปกติ อายุไมย่ นื และมักตายกอ่ นอายุ 1 ปี พบอายุมากสดุ 3 ปี สามารถพบได้จากแม่ท่ีมีอายุ
มาก

มโี ครโมโซมเกนิ มา 1 โครโมโซม (Trisomy 13)

2. กลุ่มอาการพาทวั พนั ธศุ าสตร์
Patua’s Syndrome
ปากแหวง่ เพดานโหว่

มโี ครโมโซมค่ทช ่ี 13 เกินมา 1 โครโมโซม (Trisomy 13)

3. กลุม่ อาการเอด็ เวริ ด์ พนั ธศุ าสตร์
Edward’s Syndrome

มีโครโมโซมคทช่ ่ี 18 เกินมา
1 โครโมโซม (Trisomy 18)

3. กลุ่มอาการเอด็ เวริ ์ด พนั ธศุ าสตร์
Edward’s Syndrome
การผิดปกติชนิดนี้พบโดย J.H. Edward เม่ือปี พ.ศ. 2403
โดยผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 โครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1
โครโมโซม (Trisomy 18)

มีอตั ราการเกดิ ประมาณ 1:7,500 ของเด็กแรกเกิด ลักษณะท่ี
ผิดปกติ คือ หูต่า คางส้ัน ปากและจมูกเล็ก ข้อมือและข้อเท้าบิดอย่าง
เหน็ ไดช้ ดั เจน เด็กมกั ตายก่อนอายุ 5 เดือน แต่อาจเหลือรอดจนอายุ 5 ปี
ได้ อายมุ ากทส่ี ุด คอื 6 ปี

4. กลมุ่ อาการดาวน์/มองโกลิซมึ พนั ธศุ าสตร์
Down’s Syndrome/Mongolism

มีโครโมโซมคช่ท่ี 21 เกินมา 1 โครโมโซม (Trisomy 21)

4. กลุ่มอาการดาวน์/มองโกลิซมึ พันธศุ าสตร์
Down’s Syndrome/Mongolism
อธิบายโดย Langdon Down เม่ือปี พ.ศ. 2409 ซึ่งผู้ป่วยจะมีโครโมโซม 47
โครโมโซม โดยมโี ครโมโซมคทู่ ่ี 21 เกนิ มา 1 โครโมโซม (Trisomy 21)

พบได้ประมาณ 1 : 660 ของเด็กแรกเกิด และโอกาสการเกิดความผิดปกติ
เชน่ น้ี มกั พบจากแมท่ ่อี ายุประมาณ 40 ปี มีโอกาสเกิด 1 : 100 จากแม่ที่อายุประมาณ 45
ปี มีโอกาสเกิดเพมิ่ เป็น 1 : 50 โดยแม่อายุเกิน 35 ปีและพอ่ อายุเกิน 55 ปี ลูกจะมีโอกาส
เป็นกลุ่มดาวน์เพ่ิมข้ึนได้ ต้องระมัดระวังเป็นอย่างสูง ส่วนแม่ที่มีอายุต่ากว่า 25 ปี มี
โอกาสเกดิ 1 : 1,500
ลักษณะโดยทั่วไปอนื่ ๆ

- อาจมหี วั ใจพกิ ารต้งั แต่กา่ เนดิ
- การสรา้ งเซลลส์ ืบพันธม์ุ กั ผดิ ปกติ
- ปญั ญาออ่ นแตอ่ าจฝกึ ฝนได้
- อารมณ์ดี
- อายุมกั ไม่ยืนยาวนกั

4. กลมุ่ อาการดาวน์/มองโกลิซมึ พันธุศาสตร์
Down’s Syndrome/Mongolism
ศรี ษะเลก็ หนา้ กลมแบน ตาหา่ งและหางตาา้ขี นึ้ บน
มรี ปช ร่างเต้ยี หชเลก็ อยชต่ ่า

น้วิ มอื สนั้ ป้อม ปากอา้ ปิดไมส่ นทิ
ลิ้นโตจกุ ปาก

ลายนวิ้ มือผดิ ปกติ

4. กลมุ่ อาการดาวน์/มองโกลซิ มึ พันธศุ าสตร์
Down’s Syndrome/Mongolism
ศีรษะเล็กหนา้ กลมแบน หชเล็กอยตช่ ่า
ตาหา่ งและหางตาา้ีขน้ึ บน มรี ปช ร่างเต้ีย

ปากอา้ ปดิ ไมส่ นิท นิว้ มอื สนั้ ป้อม
ล้นิ โตจกุ ปาก ลายนิ้วมือผิดปกติ

มีา่องกวา้ งระหว่างนว้ิ หัว
แม่เท้าและนวิ้ ท่สี อง

ความผิดปกตขิ องโครโมโซมรา่ งกาย พนั ธศุ าสตร์
สรุป