ความผิดปกติของโครโมโซมเพศในมนุษย์

โครโมโซมของมนษุ ย์และความผดิ ปกตทิ างพนั ธกุ รรม

โครโมโซมของทารกในครรภเ์ ปน็ ปกติหรอื ไม่

• ความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศ

พนั ธศุ าสตร์

โครโมโซมของทารกในครรภ์เปน็ ปกติหรอื ไม่

หัวขอ้ ทจ่ี ะศึกษา
• ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมร่างกาย
• ความผิดปกตขิ องโครโมโซมเพศ
• โรคทางพนั ธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ
• โรคทางพันธุกรรมทเี่ กิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ความผิดปกติของรางกายบางครง้ั อาจมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
โครโมโซมเพศท่ีผิดปกติอาจเกิดจากจานวนหรือรูปร่างของโครโมโซมเพศผิดปกติ บางกรณีมีโครโมโซม X มากเกิน
ปกตหิ รือน้อยกว่าปกติ บางครั้งมีโครโมโซม Y มากเกินปกติ ซ่ึงส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งร่างกายและจิตใจต่างกัน
และยังส่งผลทางพันธุกรรมไปสลู่ ูกหลานอกี ด้วย

ความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศ พันธุศาสตร์
1.กล่มุ อาการไคลน์เลลเตอร์
Klinefelter’s Syndrome 3.กลมุ่ อาการไทรโพล-X 4.กลุม่ อาการดบั เบิล Y
Triplo - X Syndrome Double Y Syndrome

2.กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
Tuner’s Syndrome

กลมุ่ อาการไคลน์เลลเตอร์ พนั ธศุ าสตร์

1.Klinefelter’s Syndrome

กลุม่ อาการไคลน์เลลเตอร์ พันธศุ าสตร์

1.Klinefelter’s Syndrome

เมือ่ ปี พ.ศ. 2485 H.F. Klinefelter ไดอ้ ธิบาย
ว่าเป็นการผิดปกติชนิดหนึ่งในเพศชาย โดยมีโครโมโซม
เพศเปน็ XXY (Trisomic ของโครโมโซม -X) มโี อกาสเกิด
ประมาณ 1 : 500 ของเด็กแรกเกิด อาการคือเป็นผู้ชายที่
มีอัณฑะขนาดเล็ก สร้างเสปิร์มได้น้อยหรือไม่ได้ (หมัน)
สะโพกผาย หน้าอกใหญ่คล้ายผู้หญิง เสียงแหลมไม่ห้าว
แขนขายาวกว่าปกติ ปัญญาอ่อน และเป็นมากตาม
จานวนโครโมโซม –X ที่เพ่ิมขึ้น และโอกาสเป็นมากข้ึน
เมื่อแม่มีอายุมากขน้ึ

กลุม่ อาการเทอร์เนอร์ พันธศุ าสตร์

2. Tuner’s Syndrome

กลุม่ อาการเทอร์เนอร์ พันธศุ าสตร์

2. Tuner’s Syndrome

เม่อื ปี พ.ศ. 2481 H.H. Tuner ได้อธิบายว่าในผู้หญิงท่ี
ผิดปกติในลักษณะนี้ จะมีโครโมโซมเพศเป็น XO (Monosomie
ของโครโมโซม -X) โครโมโซม –X หายไป 1 โครโมโซม มี
โครโมโซมเป็น 44 + XO มีโอกาสพบได้ 1 : 2,500 ของเด็กแรก
เกิด เปน็ ลักษณะของเพศหญงิ ทมี่ ีพฒั นาการทางเพศน้อย ไม่มรี ังไข่
เป็นหมัน รูปร่างเตี้ย คอสั้นและเป็นแผ่นกว้างคล้ายปีกจากต้นคอ
มาจดท่ีหัวไหล่ (Webbed neck) หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่
ห่างกัน ใบหูมีรูปร่างผิดปกติมขี นาดใหญ่และอยู่ต่า สติปัญญาด้อย
กว่าคนปกตไิ ม่มากนัก อาจมอี ายุยนื ยาวเท่าคนปกติ

กล่มุ อาการไทรโพล-X พนั ธุศาสตร์

3. Triplo - X Syndrome

กลุม่ อาการไทรโพล-X พนั ธุศาสตร์

3. Triplo - X Syndrome

ความผดิ ปกตใิ นลักษณะนี้ จะมีโครโมโซม X เพ่มิ ข้ึนมา
อีก 1 โครโมโซม โดยโครโมโซมเพศจะเป็น XXX (Trisomy-X) มี
โอกาสพบได้ 1 : 1,250 ของเด็กหญิงแรกเกิดกลุ่มอาการเหล่าน้ี
มักจะเจริญเติบโตและมีบุตรได้เช่นเดียวกับเพศหญิงปกติทั่วไป
บางรายอาจพบว่ามสี ติปัญญาต่ากว่าปกติบ้างซ่ึงจะแตกต่างกันใน
แต่ละบุคคล นอกจากนี้ ยังพบโครโมโซมเพศเป็น XXXX, XXXXX
ซง่ึ อาการผดิ ปกตทิ เี่ กดิ ข้นึ กม็ ักจะมากกว่าผ้หู ญงิ ทเี่ ป็น XXX

4.กลุ่มอาการดับเบลิ Y พันธศุ าสตร์
Double Y Syndrome

4.กลุ่มอาการดับเบิล Y พนั ธศุ าสตร์
Double Y Syndrome

ความผดิ ปกตใิ นลกั ษณะนี้ จะมีโครโมโซม Y เพ่ิมขึ้นมา
อีก 1 โครโมโซม โดยโครโมโซมเพศจะเป็น XYY (Trisomy-Y) มี
โอกาสพบได้ 1 : 1,000 ของเด็กชายแรกเกิด โดยเป็นผู้ชายท่ีมี
ความสูงมากกว่าปกติ (มักเกิน 180 เซนติเมตร) บางรายอาจมี
พฤติกรรมก้าวร้าวต่อต้านสังคมและขัดแย้งกับผู้อื่น ระดับ
สติปัญญาอาจด้อยกว่าคนท่ัวไป จากการศึกษาพบว่ามีอาการเส่ียง
ต่อการเกิดโรคผิวหนังมากกว่าคนปกติ ความรู้สึกทางเพศเหมือน
ผู้ชายปกติ และสามารถมีบุตรทีป่ กตไิ ด้

ความผิดปกตขิ องโครโมโซมรา่ งกาย พนั ธศุ าสตร์
สรุป

โครโมโซมของมนษุ ย์และความผดิ ปกตทิ างพนั ธกุ รรม

โครโมโซมของทารกในครรภเ์ ปน็ ปกติหรอื ไม่

• ความผดิ ปกติของโครโมโซมเพศ