โครโมโซมและสารพันธุกรรม

Chromosomes and genetic material

&โครโมโซม

สารพันธุกรรม

คำนำ

หนังสืออิเล็กทรอนิกส์ (E-book) เรื่อง โครโมโซมเเละ
สารพันธุกรรม จัดทำขึ้นเพื่อนประกอบการเรียนการสอนใน
รายวิชาชีววิทยา เล่ม2 ชั้นมัธยมศึกษาปีที่4 สำหรับนักเรียน
ตลอดจนผู้ที่สนใจศึกษา โดยในเนื้อหาประกอบด้วย
โครโมโซม สารพันธุกรรม สมบัติของสารพันธุกรรม และมิว
เทชัน

ผู้จัดทำหวังว่าเนื้อหาสาระของหนังสืออิเล็กทรอนิกส์นี้
จะเป็นประโยชน์ในการศึกษาต่อผู้เรียนและผู้ที่สนใจไม่มากก็
น้อย

นางสาวณัฐณิชา ขมเล็ก



ผู้จัดทำ

สารบัญ หน้า

เรื่อง 1-5
6-7
โครโมโซม 8-14
lสารพันธุกรรม 15
สมบัติของสารพันธุกรรม
มิวเทชัน 16
แหล่งอ้างอิง

1

โครโมโซมและสารพันธุกรรม

โครโมโซม

จากการที่ได้ศึกษาเกี่ยวกับการเเบ่งเซลล์มาเเล้วนั้น เซลล์ยูเเคริโอตใน
ระยะอินเตอร์เฟสจะเห็นโครมาทิดอยู่ในนิวเคลียส เมื่อมีการเเบ่งนิวเคลียสใน
ระยะโพรเฟส โครมาทิดจะมีการขดตัวทำให้หนาขึ้นเเละสั้นลง เรียกว่า
โครโมโซม

รูปร่าง ลักษณะ และจำนวนของโครโมโซม

เมื่อนำโครโมโซมมาจัดทำเเคริโอไทด์ (karyotype) โดยจัดเรียงตามขนาดของ
โครโมโซมเเละตำเเหน่งของเซนโทรเมียร์ จะจัดเรียงโครโมโซมของกบนาได้
13 คู่ และโครโมโซมของมนุษย์ได้ 23 คู่ จะสังเกตได้ว่า โครโมโซมมีรูปร่างลักษณะ
เหมือนกันเป็นคู่ เรียกโครโมโซมเเต่ละคู่นี้ว่าฮอมอโลกัสโครโมโซม(homologous
chromosome)

การจำเเนกโครโมโซมสามารถจำเเนกได้ตายขนาดของโครโมโซมและ
ตำเเหน่งของเซนโทรเมียร์

2

จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตสปีชีส์
ต่างๆ

สิ่งมีชีวิตต่างสปีชีส์กันอาจมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันได้ จึงไม่สามารถใช้
โครโมโซมในการระบุสปีชีส์ของสิ่งมีชีวิตได้ อย่างไรก็ตามจำนวนโครโมโวม
ของสิ่งมีชีวิตสปีชีส์เดียวกันจะมีจำนวนคงที่และเท่ากันเสมอ เมื่อศึกษา
ลักษณะของโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตเเต่ละสปีชีส์จะพบว่า มีโครโมโซมที่มีรูป
ร่างลักษณะเเตกต่างกัน

ความรู้เพิ่มเติม!!!!!
เเคริโอไทป์เป็นการศึกษาจำนวนและลักษณะรูปร่างของโครโมโซมในนิวเคลียส

ของเซลล์ยูเเคริโอตเเล้วนำมาจัดเรียงกันเป็นกลุ่มตามขนาดโครโมโซมเเละ
ตำเเหน่งของเซนโทรเมียร์โดยนิยมใช้โครโมโซมในระยะเมทาเฟสเนื่องจาก
โครโมโซมมีการขดตัวจึงมีขนาดใหญ่ขึ้นเเละสั้นลงจึงเป็นระยะที่มองเห็น
โครโมโซมชัดที่สุด

ในทางการเเพทย์มีการใช้เซลล์ชนิดต่างๆสำหรับวิเคราะห์โครโมโซมเพื่อ
วัตถุประสงค์ต่างกัน ดังนี้

1.) ลิมโฟไซต์เพื่อศึกษาลักษณะ ขนาด เเละจำนวนของโครโมโวมเพื่อนำไป
จัดเรียงแคริโอไทป์

2.) เซลล์ไขกระดูก เพื่อตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยมะเร็งเม็ด
เลือดขาว

3.) เซลล์ของฟีตัสที่ปะปนในน้ำคร่ำ เพื่อศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรม

3

ส่วนประกอบของโครโมโซม

โครโมโซมของยูเเคริโอตประกอบด้วย DNA ซึ่งนับเป็น 1 ใน 3 ส่วน
ของโครโมโซม เเละอีก 2 ใน 3 เป็นโปรตีน ซึ่งส่วนใหญ่เป็นฮิส
โทน(histone) เเละบางส่วนเป็นโปรตีนที่ไม่ใช่ฮีสโทนหรือนอนฮิสโทน
โปรตีน(non-histon protein) จากการศึกษาพบว่าฮีสโทนเป็นโปรตีนที่มี
องค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นกรดเเอมิโนที่มีประจุบวก เช่น ไลซีนเเละอาร์จี
นีน ทำให้มีสมบัติในการจับกับ DNA ซึ่งมีประจุเป็นลบได้ดี

DNA ที่เป็นเส้น(linear DNA) สายคู่ที่ 1 เส้นพันรอบกลุ่มฮิสโทน 8 โมเลกุล
ทำให้มีรูปร่างคล้ายลูกปัด เรียกโครงสร้างนี้ว่า นิวคลีโอโซม(nucleosome)
และนิวคลีโอโซมม้วนพับกันเป็นโครมาทินโครมาทินในระยะที่มีการแบ่ง
นิวเคลียสจะมีการขดตัวทำให้หนาขึ้นเเละสั้นลงมองเห็นเป็นโครโมโซม

สาย DNA บางช่วงทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งเรียก DNA
ช่วงนั้นว่า ยีน(gene) ในเซลล์ยูเเคริโอตนอกจากพบ DNA ในนิวเคลียสเเล้ว
ยังพบ DNA ในไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์อีกด้วย

4
โครโมโซมของเซลล์โพรแคริโอต เช่น เเบคทีเรีย มีจำนวนโครโมโซม
ชุดเดียว เเละมีโครโมโซมเป็นวงอยู่ในไซโทพลาซึม โครโมโซมของเเบคที
เรียประกอบด้วย DNA สายคู่ที่เป็นวง 1 โมเลกุล และไม่มีฮีสโทนเป็น
องค์ประกอบ เเต่มีโปรตีนชนิดอื่นที่คล้ายฮีสโทนช่วนในการขดตัวเเน่น
นอกจากนี้ในเเบคทีเรียบางชนิดยังมีพลาสมิด(plasmid) ซึ่งเป็น DNA
สายคู่ที่เป็นวงขนาดเล็กอยู่นอกโครโมโซมของเเบคทีเรียอีกด้วย

สารพันธุกรรมทั้งหมดของโครโมโซม 1 ชุด ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ เรียก
ว่า จีโนม(genome)

5

ขนาดของจีโนม จำนวนโครโมโซม และจำนวนยีนของสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ต่างๆ

6

สารพันธุกรรม

สรุปการค้นพบสารพันธุกรรม

7

องค์ประกอบทางเคมีของ DNA

DNA เป็นกรดนิ วคลิอิกชนิ ดหนึ่ งซึ่งเป็นพอลิเมอร์สายยาว
ประกอบด้วยหน่ วยย่อยที่เรียกว่า นิ วคลีโอไทด์ (nucleotide)
ซึ่งนิ วคลีโอไทด์ประกอบด้วย 3 ส่วนย่อย ได้แก่ น้ำตาลดีออกซี
ไรโบส ไนโตรจีนั สเบส และหมู่ฟอสเฟต ซึ่งทั้ง 3 ส่วนจะประกอบ

กั นโดยมีน้ำตาลดีออกซีไรโบสเป็น
แกนหลัก มีไนโตรจีนั สเบสต่อ

อยู่ที่คาร์บอนตำแหน่ งที่ 1 และหมู่ฟอสเฟตต่ออยู่ที่คาร์บอน
ตำแหน่ งที่ 5

โครงสร้างของ DNA


DNA ประกอบด้วยพอลินิวคลีโอไทด์ 2 สาย ซึ่งเชื่อมกันด้วยพันธะ

ไฮโดรเจนระหว่างเบสคู่สม โดย A คู่กับ T และ C คู่กับ G เสมอ เกิดเป็น

โครงสร้างเกลี่ยวคู่ (double helix) มีทิศทางเวียนขวาคล้ายบันไดเวียน

8

สมบัติของสารพันธุกรรม

การพิสูจน์และตรวจสอบว่าโครงสร้างของ DNA นี้ มีสมบัติเพียงพอที่
จะเป็นสารพันธุกรรมได้หรือไม่ซึ่งการที่จะเป็นสารพันธุกรรมได้นั้นย่อม
ต้องมีสมบัติสำคัญ คือ
ประการแรกต้องสามารถเพิ่มจำนวนตัวเองได้โดยมีลักษณะเหมือนเดิมเพื่อ
ให้สามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้
ประการที่สองสามารถควบคุมให้เซลล์สังเคราะห์สารต่างๆเพื่อแสดง
ลักษณะทางพันธุกรรมให้ปรากฏ
ประการที่สามต้องสามารถเปลี่ยนแปลงได้บ้าง ซึ่งการเปลี่ยนแปลงที่เกิด
ขึ้นอาจก่อให้เกิดลักษณะพันธุกรรมที่ผิดแปลกไปจากเดิมและเป็นช่องทาง
ให้เกิดสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ใหม่ๆขึ้น

การจำลองDNA

วอตสันและคริกได้เสนอโครงสร้างของ DNA ว่าเป็น พอลินิวคลีโอไทด์
2สายพันกันบิดเป็นเกียว ซึ่งเป็นโครงสร้างของ DNA ตามแบบจำลองนี้ได้
นำไปสู่กลไกพื้นฐานของการสังเคราะห์ DNA หรือการจำลองตัวเองของ
DNA โดยนักวิทยาศาสตร์ทั้งสองได้พยากรณ์กลไกจำลอง DNA ว่าเกิดขึ้น
ได้อย่างไร

ในปี พ.ศ. 2496 วอตสันและคริกได้พิมพ์บทความพยากรณ์การ
จำลองตัวของ DNA ได้ว่า ในการจำลองตัวของ DNA พอลินิวครีโอไทด์ 2
สาย แยกออกจากกันเหมือนการรูดซิบโดยการสลายพันธะไฮโดเจนระหว่าง
เบส A กับ T และเบส C กับ G ที่ละคู่ พอลินิวคลีโอไทด์แต่ละสายทำหน้าที่
เป็นแม่พิมพ์สำรับการสร้างสายใหม่ มีการนำคลีโอไทด์อิสระที่อยู่ในเซลล์
เข้ามาจับกับ พอลิวคลีโอไทด์สายเดิม โดยเบส A จับกับ T และเบส C จับกับ
G หมู่ฟอสเฟตของนิงคลีโอไทด์ อิสละจะจับกับน้ำตาลออสซีไรโบสของ
DNA โดยวิธีนี้เรียกว่า DNA เรพลิเคชั่น ( DNA replication ) ทำให้มีการ
เพิ่มโมเลกุลของ DNA จาก 1 โมเลกุลเป็น 2 โมเลกุล DNA แต่ละโมเลกุลมี
พลลิวคลีโอไทด์ สายเดิม 1 สาย และสายใหม่มา 1 สาย จึงเรียกการจำลอง
ลักษณะว่า เป็นแบบกิ่งอนุรักษ์ ( semiconservatiae ) ดังภาพ

9

ตามแนวคิดที่เกี่ยวกับการจำลอง DNA ที่วอตสันและคริกเสนอนั้นเป็น
เพียงสมมติฐาน แต่ในปี พ.ศ. 2499 อาร์เธอร์ คอนเบิร์ก (Atrhur
kornberg) นักเคมีชางอเมริกันเป็นคนแรกที่สามารถสังเคราะห์โมเลกุล
ของ DNA ในหลอดทดลองได้สำเร็จ โดยนำเอ็นไซม์ DNA พอลิเมอเรส (
DNA polymerase) ซึงสกัดจากแบคทีเรีย E. coli ใส่ในหลอดทดลองที่มี
สารประกอบที่จำเป็นต่อการสังเคราะห์ครบสมบูรณ์ ได้แก่ DNA แม่พิมพ์
นิงคลีโอไทด์ 4 ชนิด คือ นิวคลีโอไทด็ที่มีเบส A นิวคลีโอไทด็ที่มีเบส T นิว
คลีโอไทด็ที่มีเบส C และ นิวคลีโอไทด็ที่มีเบส G และเอ็นไซม์ DNA พอลิเม
อเรส ซึ่งทำหน้าที่เชื่อมนิวคลีโอไทด์ให้ต่อกันกลายเป็นสายยาว โดยมี
ทิศทางการสังเคราะห์สาย ดีเอ็นเอสายใหม่ จากปลาย5 ไปยังปลาย3
ปัญหาก็คือจะพิสูจน์ได้อย่างไรว่า DNA ที่สังเคราะห์ได้นั้นเหมือนกับ
ดีเอ็นเอแม่พิมพ์ที่ใส่ลงไปในหลอดทดลอง นักเรียนจะได้ศึกผลการ
ทดลองของคอนเบิร์นในตาราง

10

ต า ร า ง แ ส ด ง อั ต ร า ส่ ว น ข อ ง เ บ ส ใ น D N A
ที่สังเคราะห์ได้ในหลอดทดลองและ DNA แม่พิมพ์

จากผลการทดลอง DNA พบว่าที่สังเคราะห์ได้ในหลอดทดลอง มี
อัตราส่วนของเบส A+T ต่อ C+G แทบจะกล่าวได้ว่าเท่ากัน อัตราส่วนดัง
กล่าวนี้ไม่ได้เป็นความบังเอิญ เพราะจากผลการทดลองเป็นเช่นนี้เสมอไม่
ว่าจะได้ DNA ของสิ่งมีชีวิตชนิดใดเป็นแม่พิมพ์ก็ตาม

การค้นพบเอ็นไซร์ที่ใช้ในการเชื่อมนิวคลีโอไทด์เข้าด้วยกันนับว่ามีความ
สำคัญอย่างยิ่งในประวัติศาสตร์ของวิชาพันธุศาสตร์พบว่าการ
สังเคราะห์ DNA สามารถเกิดขึ้นได้ในหลอดทดลองโดยไม่จำเป็นต้องเกิด
ขึ้นในเซลล์เท่านั้น

ปัจจุบันมีการทดลองของนักวิทยาศาสตร์ที่ยืนยันได้ว่า DNA มี
กระบวนการจำลองตัวขอล DNA โดยกระบวนการดังกล่าวเป็นไปแบบกึ่ง
อนุรักษ์ จากความรู้ที่ว่าการสังเคราะห์พอลินิงคลีโอไทด์ สายใหม่จะต้อง
สร้างในทิศ 5 ไป 3 เสมอ

จากการศึกษาของนักวิทยาศาสตร์ พบว่าการสังเคราะห์ DNA สาย
ใหม่ 2 สาย มีส่วนแตกต่างกันคือ สายหนึ่งจะสร้าง ต่อเนื่องกันเป็นสาย
ยาว เรียกสายนี้ว่า ลีดดิงสแตรนด์ ส่วนสายใหม่อีกสายหนึ่งไม่สามารถ
สร้างต่อกันเป็นสายยาวได้เหมือนสายแรกเนื่องจากทิศทางการสร้างจาก
ปลาย 5ไปยังปลาย 3 นั้นสวนทางกับทิศกลายคายเกลียวของ DNA
โมเลกุลเดิม จึงสร้างพอลินิงคลีโอไทด์ สายสั้นๆที่มีทิศทางจาก 5ไป
3จากนั้น เอนไซม์ไลเกส จะเชื่อมต่อสายสั้นๆเหล่านี้ให้เป็นสายเดียวกัน
เรียกว่า DNA แลกกิงสแตรนด์

11

DNA ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม

ในปี 2500 วี เอ็ม อินแกรม ( V. M. Ingrame ) แห่งมหาวิทยาลัย
เคมบริดจ์ ประเทศอังกฤษ ได้ศึกษาโครงสร้างทางเคมีของฮีโมโกบิน
ที่ผิดปกติ โดยการเปรียบเทียบฮีโมโกบินของคนที่เป็นโรคโลหิตจาง
ชนิ ดซิกเคิลเซลล์กั บฮีโมโกบินของคนปกติ

อิ น แ ก ร ม แ ส ด ง ใ ห้ เ ห็ น ว่ า อ ง ค์ ป ร ะ ก อ บ ข อ ง ฮี ล โ ม โ ก บิ ล ใ น ค น ป ก ติ แ ล ะ
คนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิ ดซิกเซลล์ต่างกั นที่การเรียงตัวของกรดอะมิ
โนเพียง 1 ตำแหน่ ง คือ ตำแหน่ งที่ 6 จากปลาย N ( N-terminus )
ของสายพอลิเพปไทด์ที่ชื่อว่าบีตา สายหนึ่ งของฮีโมโกบินในคนปกติ
จะเป็นกรดลูตามิก ( glutamic acid ) ส่วนคนที่เป็นโรคจะเป็นวาลีน
( valine ) ความผิดปกติที่เกิ ดขึ้ นนี้ มีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลง
DNA หรือยีนที่ทำให้ฮีโมโกบินผิดปกติ

DNA กับการสังเคราะห์โปรตีน


นอกจาก DNA ที่เป็นกรดนิ วคลีอิกแล้ว ก็ ยังมี RNA ที่เป็นกรด

นิ วคลีอิกเช่นเดียวกั นซึ่ง RNA มีล
ักษณะเป็นพอลิเมอร์สายยาว

ของนิ วคลีโอไทด์ ที่เชื่อมต่อด้วยพันธะโคเวเลนซ์ระหว่างหมู่
ฟอสเฟตและหมู่ไฮดรอกซิลของโมเลกุ ลน้ำตาล เช่นเดียวกั บ
โมเลกุ ลของ DNA แต่ RNA แตกต่างจาก DNA ตรงที่น้ำตาลเพน
โทสประกอบขึ้ งเป็น RNA นั้ น เป็นน้ำตาลไรโบสแทนน้ำตาลดีออกซี
ไรโลส และจะไม่พบเบสไทมีน ( T ) เป็นองค์ประกอบ แต่จะมีเบสยู
ลาซิว (U) ดังภาพ

12

นักวิทยาศาสตร์พบว่า ข้อมูลทางพันธุกรรมใน DNA ได้ส่งไปยังการ
สังเคราะห์โปรตีนโดยตรง แต่จะมีตัวแทนทำหน้าที่เป็นสื่อกลาง นัก
วิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส 2 คน คือ ฟลองซัวจาค็อป และ จาค โมนอด ได้
มีข้อเสนอว่า RNA เป็นตังกลางที่อยู่ระหว่าง DNA กับไรโบโชรมตาม
สมมุติฐาน ดังภาพ







RNA เป็นตัวกลางนี้เรียกว่า mRNA ( messenger RNA ) จะเป็นตัว
ข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA ไปยังไรโบโซม ซึ่งได้รับการยืนยันจากนัก
วิทยาศาสตร์ 2 คน คือ เจราร์ด เฮอร์วิทซ์ และ เจเจ เฟอร์ธ เกี่ยวกับอยู่และ
ทำหน้าที่ของ mRNA กระบวนการสังเคราะห์โปรตีนจึงประกอบด้วย

การสังเคราะห์ RNA จาก DNA แม่พิมพ์ และการสังเคราะห์ที่
ไรโบโซม

การสังเคราะห์ RNA โดยมี DNA เป็นแม่พิมพ์จะคล้ายกับการสังเคราะห์
DNA แต่การสังเคราะห์ RNA ใช้ DNA เพียงสายเดียวเป็นแม่พิมพ์ ใช้เอ็น
ไซม์ RNA พอลิเมอร์ และไรโบนิวคลีโอไทด์ 4 ชนิด คือ ไรโบนิวคลีโอไทด์ที่มี
เบส A ไรโบนิวคลีโฮไทด์ที่ทีเบส C ไรโบนิวคลีโฮไทด์ที่ทีเบส G

13

การสังเคราะห์ RNA มีขั้นตอนดังนี้

ขั้ นเริ่มต้น เอ็นไซม์ RNA พอลิเมอร์เลสจะเข้ าไปจับกั บ DNA
ตรงบริเวณที่จะสังเคราะห์ RNA ทำให้พันธะไฮโดเจนระหว่างคู่
เบสสลาย พอลินิ วคลีโอไทด์ 2 สายของ DNA จะคายเกลียว
แยกออกจากั น โดยมีสายใดสายหนึ่ งเป็นแม่พิมพ์ดังภาพ

ขั้นการต่อสายยาว ไรโบนิวคลีโอไทด์ที่มีเบสที่เข้าคู่กับนิงคลีโอไทด์ของ
DNA สายแม่พิมพ์คือเบส C เข้าคู่กับ G และเบส U เข้าคู่กับ A จะเข้ามาจับ
กับนิวคลีโอไทด์ของ DNA แม่พิมพ์ เอนไชม์ RNA พอลิเมอเรสจะเชื่อมไรโบ
นิวคลีโอไทด์อิสระมาต่อกันเป็นสายยาว โดยมีทิศทางการสังเคราะห์สาย
RNA จากปลาย 5 ไปยังปลาย 3 และกาวสร้างสาย RNA นั้น จะเรียงสลับ
กับทิศสาย DNA ที่เป็นแม่พิมพ์

ขั้นสิ้นสุด เอนไซม์อาเอ็นเอพอลิเมอเลสหยุดทำงานและแยกตัวออกจาก
DNA สายแม่พิมพ์สาย RNA ที่สังเคราะห์ได้จะแยกออกจาก DNA ไปยังไซ
โทพลาสซึม ส่วน DNA 2 สายจะจับคู่กันและบิดเป็นเกลียวเหมือนเดิม

14

DNA เป็นแม่พิมพ์ในกางสังเคราะห์ mRNA ดังนั้นข้อมูลทาง
พันธุกรรมใน DNA จะถ่ายทอดให้กับ mRNA การเรียงลำดับของ นิว
คลีโอไทด์ชนิดต่างๆ ของ mRNA จึงเป็นตัวกำหนดการเรียงลำดับขอ
งกรดอะมิโนเพื่อสังเคราะห์โปรตีน เนื่องจากกรออะมิโนเพื่อใช้ในการ
สังเคราะห์โปรตีนมีประมาณ 20 ชนิด การกำหนดรหัสพันธุกรรม ในสาย
mRNA จะประกอบด้วยกี่นิงคลีโอไทด์ต่อ 1 รหัสพันธุกรรม จึงจะคลุม
ของกรดอะมิโน 20 ชนิด

15

มิวเทชัน

มิวเทชันแบ่งออกเป็น 2 ระดับ ได้แก่
มิวเทชันระดับยีน และ มิวเทชันระดับโครโมโซม

มิวเทชันระดับยีน

โดยทั่วไปเมื่อ DNA มีการ
จำลองตัวจะได้ DNA โมเลกุลใหม่ที่มี

จำนวนและลำดับการเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์เหมือน DNA โมเลกุล
เดิมทุกประการ แต่ในบางครั้งการจำลองตัวเองของ DNA อาจมีความ
ผิดพลาดเกิดขึ้นได้ มิวเทชันระดับยีนเกิดจากการเปลี่ยนเเปลงชนิด
และจำนวนนิวคลีโอไทด์บนสาย DNA จากการศึกษาพบว่า DNA จะ
เปลี่ยนไปจากเดิมได้หลายลักษณะ เช่น เบสในนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนไป
เป็นชนิดอื่น นิวคลีโอไทด์ขาดหายหรือเพิ่มขึ้น

การเกิดมิวเทชันในบริเวณที่เป็นยีนมี 2 แบบ คือ
1.) การเเทนที่คู่เบส (base-pair substitution) เป็นการเเทนที่คู่เบสใน
บางตำเเหน่งของยีน
2.) การเพิ่มขึ้นหรือขาดหายของนิวคลีโอไทด์ (insertion or deletion
of nucleotide) เป็นการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของคู่นิวคลีโอไทด์ใน
บางตำเเหน่งของยีน ตำเเหน่งที่มีการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของโคดอน
เปลี่ยนไป เรียกว่า เฟรมชิฟท์มิวเทชัน (frameshift mutation) ซึ่ง
มักจะทำให้เกิดรหัสหยุดก่อนรหัสหยุดเดิม เเละทำให้พอลิเพปไทด์มี
ขนาดสั้นลง

มิวเทชันระดับโครโมโซม

โดยทั่วไปเมื่อเซลล์มีการเเบ่งเซลล์แบบไมโทซิส จะได้เซลล์ลูกที่มี
จำนวนโครโมโซมเหมือนเซลล์เเม่ทุกประการ การเเบ่งเซลล์เเบบไมโอซิสจะ
ได้เซลล์ลูกที่มีจำนวนโครโมโซมเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์แม่แต่ในบางครั้ง
อาจมีความผิดพลาดเกิดขึ้นได้ มิวเทชันระดับโครโมโซมเกิดจากการ
เปลี่ยนเเปลงโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซม เป็นสาเหตุของการเกิด
ความผิดปกติต่างๆ ที่ส่งผลให้ฟีโนไทป์เปลี่ยนเเปลงไปอย่างเห็นได้ชัด
เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการคริดูชา กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ และ
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์

16

แหล่งอ้างอิง

หนังสือเรียนรายวิชาเพิ่มเติมวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี
ชีววิทยา เล่ม2 ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 4
ตามผลการเรียนรู้กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์
เเละเทคโนโลยี(ฉบับปรับปรุง พ.ศ.2560)
ตามหลักสูตรแกนกลางการศึกษาขั้นพื้นฐาน พุทธศักราช 2551

https://sites.google.com/site/biologyroom610/gene-and-
chromosome/gene-and-chromosome6

https://images.app.goo.gl/hZzY8RXJtozjZvVk7