ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

หนังสืออิเล็กทรอนิกส์ ( E - book )
เรื่องความผิดปกติของโครโมโซมเพศและโครโมโซมร่างกาย

วิทยาศาสตร์ชีวภาพ ว30103
ผู้จัดทำ

นางสาวธัญยพร สุริโย
ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 5/13 เลขที่ 30

ครูผู้สอน
นางสาวรัตนา หมู่โยธา
โรงเรียนสตรีราชินูทิศ
สังกัดสำนักงานเขตพื้นที่การศึกษามัธยมศึกษาอุดรธานี

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
และ

โครโมโซมร่างกาย

ความผิดปกติของ
โครโมโซมเพศ

เทอร์เนอร์ ซินโดรม (Turner syndrome, XO)

เป็ นภาวะที่พบว่ามีความผิดปกติของ
โครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาในเพศหญิง
โดยมีการขาดหายไปของโครโมโซมเพศ
จำนวน 1 แท่ง (XO) ซึ่งอัตราการพบนั้นอยู่
ที่ประมาณ 1 ใน 2,500-3,000 ของการเกิด
โดยลักษณะอาการที่พบมากที่สุดของความ
ผิดปกตินี้ คือ มีรูปร่างแคระมีความสูงอยู่ที่


ประมาณ 140 ซม. มีความบกพร่องในการ

ทำงานของรังไข่ ซึ่งรังไข่จะมีพัฒนาการ
ตามปกติในตอนแรก แต่เซลล์ไข่มักจะตาย

ก่อนเวลาอันควร และจะมีพัฒนาการผิด
ปกติอย่างชัดเจนเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น

ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (Klinefelter
syndrome ,XXY)

เป็ นภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
ที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและระบบ
สืบพันธุ์ของเพศชาย โดยมีโครโมโซมเพิ่ม
ขึ้นมา 1 แท่ง (XXY) ลักษณะอาการที่พบ

คือ มีอัณฑะขนาดเล็ก ไม่สามารถผลิต
ฮอร์โมนเพศชาย มีความบกพร่องในการ

เรียนรู้และการพัฒนาภาษาพูดที่ล่าช้า
อย่างไรก็ตามโดยส่วนใหญ่แล้วจะพบว่ามี

สติปัญญาที่ปกติ แต่มักจะมีความสูง
มากกว่าคนปกติทั่วไป

ทริปเปิ้ ลเอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X syndrome, XXX)

โรค Triple X syndromeโดยมี
โครโมโซม X เพิ่มขึ้นมา

จำนวน 1 แท่ง (XXX) ทั้งนี้
หญิงที่เป็ นโรคนี้จะมีส่วนสูง
มากกว่าค่าเฉลี่ยโดยทั่วไป
และมีความเสี่ยงสูงที่มีความ
พิการทางสติปั ญญาและการ
พัฒนาทักษะการพูดที่ล่าช้า
รวมถึงมีโอกาสพบปั ญหาเกี่ยว
กับพฤติกรรมและความผิด

ปกติด้านอารมณ์

จาค็อบส์ซินโดรม (Jacob syndrome, XYY)

เป็ นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
ที่มีผลต่อเพศชาย โดยเพศชายที่พบความผิด
ปกติดังกล่าว จะมีโครโมโซม 47 แท่ง โดยมี
โครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง (XYY) อัตรา
การพบนั้นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1,000 ของการ
เกิด ซึ่งความผิดปกติทางกายภาพที่พบมาก
ที่สุดคือความสูงที่เพิ่มขึ้นโดยจะสังเกตุเห็นได้
อย่างชัดเจนเมื่ออายุประมาณห้าหรือหกปี เด็ก
ชายที่มีอาการโรค XYY มักจะมีสติปัญญาปกติ

แต่อาจพบว่ามีพัฒนาการด้านการเรียนรู้ที่
ล่าช้า เช่น พัฒนาการทางด้านภาษา

ความผิดปกติของ
โครโมโซมร่างกาย

ดาวน์ ซินโดรม (Down Syndrome, Trisomy 21)

เป็นโรคที่เกิดจากความ ผิดปกติของโครโมโซม
ในทารกแรกเกิด โดยมีโครโมโซมที่ 21 เกินมา
1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ภาวะดังกล่าวเรียกว่า
trisomy ซึ่งทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นจะมี
พัฒนาการช้ากว่าปกติ และพบมีกล้ามเนื้ออ่อน
แรง นอกจากนี้ยังพบว่า จะมีช่วง IQ ได้ตั้งแต่
ระดับ 20 ถึง 50 โดยจากรายงานทางการแพทย์

ที่ผ่านมาพบทารกที่เป็ นดาวน์ซินโดรมได้
ประมาณ 1 ใน 740 ของการเกิด และประมาณ 1

ใน 350 ใน หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป

เอดเวิร์ดส์ ซินโดรม (Edwards Syndrome, Trisomy 18)

เกิดขึ้นจากการที่จำนวนโครโมโซมที่ 18 เกิน
มา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง มีอัตราการพบรอง

ลงมาจากดาวน์ซินโดรม คือประมาณ 1 ใน
8,000 ของการเกิด และพบมากในทารกเพศ
หญิงประมาณ 3-4 เท่าของเพศชายและจากการ
ศึกษาพบว่า 90% ของทารกที่มีความผิดปกติ
ดังกล่าวจะเสียชีวิตภายใน 6 เดือน โดยมีทารก
เพียง 5% เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่รอดจน
คลอดออกมาได้ โดยทารกเพศชายจะมีอัตรา
การเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดสูงกว่าทารกเพศ
หญิง ซึ่งอุบัติการณ์การพบความผิดปกตินี้จะ
เพิ่มขึ้นเมื่ออายุของมารดาที่ตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น

พาทัว ซินโดรม (Patau Syndrome, Trisomy 13)

เกิดขึ้นจากมีจำนวนโครโมโซมที่ 13 เกินมา
1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งอัตราการพบนั้น
อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 16,000 ของการเกิด
ความผิดปกติที่พบได้คือความพิการทางสติ
ปัญญาและทางกายภาพ เช่น ความผิดปกติ

ของหัวใจ สมอง, เส้นประสาทไขสันหลัง
อักเสบ, ดวงตา, นิ้วมือนิ้วเท้า, ปากแหว่ง
เพดานโหว่ และกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งจาก
รายงานทางการแพทย์พบว่าประมาณ 80%
ของทารกที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะเสีย
ชีวิตภายในเดือนแรก และมีเพียง 3 %
ของทารกที่มีสามารถมีชีวิตอยู่ถึง 6 เดือน

ไทรโซมี 9 ซินโดรม Trisomy 9 Syndrome

เป็ นโรคที่มีความผิดปกติของ
โครโมโซมที่ 9 โดยมีจำนวน
โครโมโซมเกินมา 1 แท่ง รวมเป็น
3 แท่ง ซึ่งความผิดปกติของ
โครโมโซมที่ 9 นี้จะเกิดขึ้นแบบสุ่ม
โดยแนวโน้ มการเกิดไม่ได้เป็นผล
จากการที่มารดาอายุมากเหมือนกับ
ที่พบใน trisomy 21, 18, 13 ส่วน
อัตราการพบนั้นอยู่ที่ประมาณ 1

ใน 1,000 ของการเกิด

ไทรโซมี 16 ซินโดรม Trisomy 16 Syndrome

เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 16 โดยมี
จำนวนโครโมโซม 16 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง
ซึ่งอาการและลักษณะที่พบอาจแตกต่างกันไปในแต่ละ
คน เช่น อาจพบว่ามีลักษณะของรูปร่างหรือโครงสร้าง
ร่างกาย และใบหน้ าที่ผิดปกติ รวมถึงมีความล่าช้าใน

การเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก

ไทรโซมี 22 ซินโดรม Trisomy 22 Syndrome

เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 22 เกิน
มา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งจะมีลักษณะเฉพาะ
ต่าง ๆ ได้แก่ มีการเจริญเติบโตล่าช้า มีพัฒนาการ
ของร่างกายที่ไม่สมมาตร (hemi dystrophy) และ
พบมีความหนาของต้นคอ ตัวอย่างอาการที่อาจพบ
ได้ เช่น ขาข้างหนึ่งสั้นกว่าอีกข้างหนึ่ง นอกจากนี้

อาจพบมีการสูญเสียการได้ยินของหูข้างหนึ่ ง
(การได้ยินผิดปกติด้านเดียว)

อ้างอิง

สืบค้นวันที่ 10 กันยายน พ.ศ.2565

https://shorturl.asia/Y9s5h
https://shorturl.asia/fPuqX

THANK YOU