พันธุศาสตร์ 101 ARROW GENETICS BETH SKWARECKI FROM C HROMOSOMES AND THE DOUBLE HELIX TO CLONING AND DNA TEST, EVERYTHING YOU NEED TO KNOW ABOUT GENES
เบท สวาเรกกี : เขียน พัชรี-พชรวิทย์ มณีเนตร : แปล ทุกสิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับยีนต่างๆ ตั้งแต่โครโมโซม และเกลียวคู่กรดนิวคลีอิก จนถึงการโคลนนิ่ง และการทดสอบดีเอ็นเอ 101 พันธุศาสตร์
พันธุศาสตร์ 101 GENETICS 101 เบท สวาเรกกี : เขียน พัชรี-พชรวิทย์ มณีเนตร : แปล จัดท�ำโดย สำ นักพิมพ์แอร์โรว์ ในเครือบริษัท แอร์โรว์ มัลติมีเดีย จำกัด เลขที่ 1 ถนนก�ำแพงเพชร 6 ซอย 5 แยก 6 (โกสุมนิเวศน์ ซ.2) แขวงทุ่งสองห้อง เขตหลักสี่ กรุงเทพฯ 10210 โทรศัพท์ 0-2573-6584 Email : [email protected] Line ID : @arrow11 Hompage : www.arrowmultimedia.co.th Copyright © 2018 by Simon & Schuster, Inc. Published by arrangement with Adams Media, an Imprint of Simon & Schuster, Inc., 1230 Avenue of the Americas, New York, NY 10020, USA. Thai Language Translation Copyright © 2023 by Arrow Multimedia Co.,Ltd. All rights reserved. © สงวนลิขสิทธิ์โดย บริษัท แอร์โรว์ มัลติมีเดีย จ�ำกัด ห้ามน�ำส่วนหนึ่งส่วนใดของหนังสือเล่มนี้ไปลอกเลียน ท�ำส�ำเนา ถ่ายเอกสาร หรือน�ำไปเผยแพร่ในอินเทอร์เน็ต หรือสื่อต่างๆ ไม่ว่าในรูปแบบใด นอกจากได้รับอนุญาตเป็นลายลักษณ์อักษรเท่านั้น สวาเรกกี, เบท. พันธุศาสตร์ 101—กรุงเทพฯ : แอร์โรว์, 2566. 288 หน้า. 1. วิทยาศาสตร์ I. พัชรีและพชรวิทย์ มณีเนตร, แปล II. ชื่อเรื่อง. ISBN 978-616-434-360-3 ข้อมูลทางบรรณานุกรม บรรณาธิการ : นิคม ชาวเรือ ผู้จัดการทั่วไป : เดือนนภา สุรามิตร ฝ่ายขาย : ณลินพรรณ เผ่าพันธุ์ขาว กองบรรณาธิการ : สุภาภรณ์ สว่างจันทร์, วลัยกร เต็มขันท์, ปวันรัตน์ เกียรติธีรชัย, ชญานี ขุนพิลึก พิสูจน์อักษร : อัญญารัตน์ อ่อนฤทธิ์ ศิลปกรรม : ชมพูนุช ขอดค�ำ จัดจ�ำหน่ายทั่วประเทศโดย บริษัท อมรินทร์ บุ๊ค เซ็นเตอร์ จำกัด 108 หมู่ที่ 2 ถ.บางกรวย-จงถนอม ต.มหาสวัสดิ์ อ.บางกรวย จ.นนทบุรี 11130 โทรศัพท์ 0-2423-9999 โทรสาร 0-2449-9222, 0-2449-9500-6 hompage : www.naiin.com พิมพ์ที่ : บริษัท ไอดี ออล ดิจิตอลพริ้นท์ จำกัด 52 ซอยเอกชัย 69 ถนนเอกชัย แขวงบางบอน เขตบางบอน กทม. 10150 โทรศัพท์ 0-2899-5429-35 โทรสาร 0-2416-4097 ราคา 390 บาท
ประวัติผู้เขียน GENETICS 101 BETH SKWARECKI เป็นนักเขียนด้านสุขภาพและวิทยาศาสตร์ ในเมืองพิตต์สเบิร์ก รัฐเพนซิลวาเนีย เบทชอบเจาะลึกรายละเอียดวิธี การท�ำงานของร่างกายมนุษย์ และสนุกกับการวิเคราะห์ประเด็นทาง วัฒนธรรมที่ใหญ่กว่า ซึ่งเกิดจากการที่เราเข้าใจวิทยาศาสตร์และ สุขภาพ BETH SKWARECKI
ค�ำน�ำส�ำนักพิมพ์ สิ่งมีชีวิตสามารถสืบทอดลักษณะต่างๆ จากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นถัดไปได้อย่าง น่าประหลาดใจ ตลอดเวลาหลายทศวรรษต่อมา นักวิทยาศาสตร์ได้พยายาม หาค�ำตอบที่ชัดเจนว่าดีเอ็นเอสร้างให้เราเป็นเราได้อย่างไร และเราสามารถ ท�ำอะไรกับดีเอ็นเอได้บ้าง หนังสือ พันธุศาสตร์ 101 (Genetics 101) เล่มนี้ เบท สวาเรกกี ได้ให้ค�ำอธิบายของพันธุศาสตร์ และลักษณะเฉพาะต่างๆ ทางพันธุกรรมของ สิ่งมีชีวิตอย่างชัดเจน โดยมีเนื้อหาครอบคลุมถึงด้านชีววิทยาอื่นๆ ที่จ�ำเป็น ตั้งแต่โมเลกุล ดีเอ็นเอ ยีนที่สร้างเราให้เป็นเรา การถ่ายทอดและความ หลากหลายทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ซึ่งโครงสร้างทางพันธุกรรมเหล่านี้ จะก�ำหนดสิ่งต่างๆ มากมายว่าเราเป็นใคร จะอธิบายว่ายีนได้รับการถ่ายทอด จากพ่อแม่สู่ลูกหลานได้อย่างไร ดีเอ็นเอคืออะไร และท�ำงานอย่างไร ดีเอ็นเอ ของคุณส่งผลต่อสุขภาพของคุณอย่างไร พันธุศาสตร์ 101 เล่มนี้จะพาคุณไป หาค�ำตอบ สำนักพิมพ์แอร์โรว์
สารบัญ บทนำ..................................................................................................................................10 คู่มือการใช้งานสำหรับเซลล์ของคุณ............................................................................14 นิวคลีโอไทด์......................................................................................................................24 เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก....................................................................................................29 ดีเอ็นเอทั้งหมดอยู่ในเซลล์ได้อย่างไร..........................................................................35 การถอดรหัสและอาร์เอ็นเอ...........................................................................................39 โปรตีนทำหน้าที่อะไร.....................................................................................................46 การแปลรหัสและโปรตีน.................................................................................................51 การเปิดและปิดยีน...........................................................................................................55 การกลายพันธุ์...................................................................................................................59 อาร์เอ็นเอทำอะไรได้บ้าง................................................................................................64 โครโมโซมและเซลล์..........................................................................................................68 แบคทีเรียและไมโครไบโอม...........................................................................................72 ไวรัส....................................................................................................................................78 เห็ดและยีสต์.....................................................................................................................82 พืชและพืชผล....................................................................................................................86 การสร้างเซลล์เพิ่ม............................................................................................................91 การจำลองตัวเองของดีเอ็นเอ........................................................................................98
การสร้างเซลล์สเปิร์ม...........................................................................................103 การสร้างและการปฏิสนธิเซลล์ไข่.....................................................................108 โครโมโซมเพศ........................................................................................................113 ทำไมจึงมีโครโมโซม 2 ชุด?...............................................................................118 เราสืบทอดลักษณะของเราได้อย่างไร .............................................................122 ลักษณะเด่นและลักษณะด้อย............................................................................129 ลักษณะความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ...........................................134 ดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย...............................................................................139 ลำดับเครือญาติและรูปแบบการสืบทอดออโตโซม......................................145 รูปแบบการสืบทอดแบบพิเศษ..........................................................................149 ลักษณะทางธรรมชาติ VS ลักษณะจากการเลี้ยงดู......................................156 อีพีเจเนติก..............................................................................................................161 ลักษณะที่เกิดจากยีนจำนวนมาก ....................................................................167 ลักษณะที่เรียบง่ายและลักษณะที่ไม่เรียบง่าย................................................171 จีโนมิกส์ส่วนบุคคล..............................................................................................176 ทำความเข้าใจความเสี่ยงต่อโรคของคุณ .....................................................181 มนุษย์มาจากที่ใด.................................................................................................185 คุณมีดีเอ็นเอร่วมกับคนแปลกหน้ามากเท่าใด..............................................189 บริการลำดับวงศ์ตระกูลบุคคลมีหลักการทำงานอย่างไร............................193 เชื้อชาติ ชาติพันธุ์ และวงศ์ตระกูล..................................................................198 ความสัมพันธ์กับญาติของคุณ.............................................................................204 ลำดับเครือญาติสำหรับทุกชีวิต............................................................................209 วิวัฒนาการ............................................................................................................214
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ.............................................................................................219 พันธุศาสตร์โรคมะเร็ง............................................................................................224 เภสัชพันธุศาสตร์..................................................................................................228 จุลชีพดื้อยา............................................................................................................232 คำถามและประเด็นทางจริยธรรมที่ยากลำบากในการตัดสินใจ................238 พืชผลดัดแปลงพันธุกรรม...................................................................................243 เครื่องมือทางพันธุวิศวกรรม..............................................................................248 คริสเปอร์และการแก้ไขยีน..................................................................................253 การโคลนนิ่งและการฟื้นชีพสัตว์สูญพันธุ์........................................................258 ทารกแห่งอนาคต..................................................................................................263 อภิธานศัพท์............................................................................................................267
บทน�ำ เมื่อเกือบ 200 ปีก่อน สิ่งที่คนรู้ทั้งหมดเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ก็คือเด็กมี แนวโน้มที่จะดูคล้ายพ่อแม่ของพวกเขา และการขยายพันธุ์สุนัข ม้า หรือ พืชผลอย่างระมัดระวังจะให้ผลตอบแทนที่มีขนาดใหญ่ขึ้นและดีขึ้นได้ ซึ่ง เราได้เรียนรู้อีกมากมายนับจากนั้นเป็นต้นมา ในปี 1800 นักบวชชื่อ เกรเกอร์ เมนเดล ได้ค้นพบว่าลักษณะของ ต้นถั่ว เช่น ถั่วที่มีสีเขียวและถั่วที่มีสีเหลือง ถูกสืบทอดจากรุ่นพ่อแม่สู่ รุ่นลูกในรูปแบบที่บางครั้งอาจไม่แสดงลักษณะออกมา ซึ่งลักษณะเหล่านั้น จะปรากฏในรุ่นถัดไปแทน เขาได้ค้นพบวิธีที่จะคาดการณ์ว่าลักษณะที่ ไม่แสดงออกเหล่านี้จะปรากฏออกมาหรือไม่และเมื่อใด ในช่วงเวลาเดียวกันนี้ ชาร์ล ดาร์วิน นักธรรมชาติวิทยา ได้ค้นพบ ว่าสายพันธุ์ต่างๆ จะมีวิวัฒนาการเมื่อเวลาผ่านไป แม้ว่าลักษณะต่างๆ ของสัตว์เลี้ยงและพืชผลจะได้รับอิทธิพลจากเกษตรกรที่เป็นผู้เพาะพันธุ์ ก็ตาม แต่เมื่ออ้างอิงตามทฤษฎีวิวัฒนาการโดยการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ของดาร์วินแล้ว สิ่งนี้ถือเป็นผลจากการตัดสินของธรรมชาติที่ก�ำหนดว่า สิ่งมีชีวิตที่มีอายุยืนยาวพอจะสามารถสร้างทายาทได้ มากกว่าจะเป็นผล จากการตัดสินของมนุษย์ ดาร์วินตระหนักดีว่าแนวคิดทั้งหมดนี้ขึ้นอยู่กับ วิธีการลึกลับบางประการที่พ่อแม่สามารถสืบทอดลักษณะต่างๆ ไปยังลูก หลานของตนได้ แต่เขาไม่ทราบถึงวิธีการสืบทอดลักษณะดังกล่าว หลังจากนั้น ในปี 1950 โรซาลินด์ แฟรงคลินสามารถท�ำให้ดีเอ็นเอ ก่อรูปในลักษณะผลึกและถ่ายภาพเอกซเรย์ ซึ่งช่วยเปิดเผยโครงสร้าง
ของดีเอ็นเอได้ในที่สุด จากนั้นเจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริกได้ต่อยอด งานของเธอจนได้ข้อสรุปว่า โมเลกุลดีเอ็นเอมีรูปร่างเป็นเกลียวคู่ และ โครงสร้างของดีเอ็นเอยังมีความเหมาะสมในการสืบทอดลักษณะต่างๆ จาก รุ่นหนึ่งไปยังรุ่นถัดไปอย่างน่าประหลาดใจ ตลอดเวลาหลายทศวรรษต่อมา นักวิทยาศาสตร์มากมายได้พยายามหาค�ำตอบที่ชัดเจนว่าดีเอ็นเอสร้างให้ เราเป็นเราได้อย่างไร และเราสามารถท�ำอะไรกับดีเอ็นเอได้บ้าง หนังสือเล่มนี้จะให้ค�ำอธิบายของพันธุศาสตร์ ซึ่งก็คือการศึกษาวิธี การที่สิ่งมีชีวิตมอบค�ำแนะน�ำ หรือก็คือยีน ส�ำหรับลักษณะเฉพาะต่างๆ ให้ กับทายาทของตน เรายังจะกล่าวถึงสาขาที่เกี่ยวข้องกันอย่างจีโนมิกส์ ซึ่ง เป็นการศึกษาจ�ำนวนรวมของข้อมูลทั้งหมดที่บรรจุอยู่ในดีเอ็นเอของคุณ ในขณะเดียวกันนี้ เรายังจะครอบคลุมถึงเนื้อหาด้านชีววิทยาอื่นๆ ที่จ�ำเป็น อีกด้วย เราจะกล่าวถึงเนื้อหาทั้งหมดนี้โดยมีจุดมุ่งเน้นอยู่ที่คุณ และสิ่งที่ ก�ำลังเกิดขึ้นภายในร่างกายของคุณ รวมถึงสิ่งต่างๆ ที่คุณอาจได้พบเห็น ตามข่าวต่างๆ อีกด้วย ภายในหนังสือเล่มนี้ เราจะพาคุณแวะไปท�ำความรู้จักกับจีโนมของ สัตว์ พืช แบคทีเรีย รวมถึงไวรัสต่างๆ โดยที่คุณอาจมีความคล้ายคลึงกับ สิ่งมีชีวิตเหล่านี้มากกว่าที่คุณรู้ตัวก็ได้ อันดับแรก เราจะมาเรียนรู้เกี่ยวกับพื้นฐานของกรดดีออกซีไรโบ นิวคลีอิก หรือที่เราเรียกว่าดีเอ็นเอนั่นเอง ดีเอ็นเอเป็นสสารสายยาวซึ่งเป็น โมเลกุลที่ยาวอย่างน่าเหลือเชื่อ เมื่อดูในระดับที่เล็กกว่าระดับที่มองไม่เห็น ด้วยตาเปล่า ในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ในร่างกายของคุณจะประกอบด้วย สายเหล่านี้จ�ำนวน 46 สาย โดยที่สายแต่ละสายประกอบด้วยค�ำแนะน�ำ ส�ำหรับการสร้างและบ�ำรุงรักษาร่างกายทุกส่วนของคุณ ค�ำแนะน�ำเหล่านี้ อยู่ในรูปของภาษาเคมีที่เราจะเรียนรู้วิธีการถอดรหัสต่อไป เราจะไปดูกันว่าเซลล์ของคุณอ่านและปฏิบัติตามค�ำแนะน�ำเหล่านั้น ได้อย่างไร ซึ่งโดยปกติแล้วค�ำแนะน�ำต่างๆ มักเป็นการบอกให้เซลล์ผลิต
โรซาลินด์ แฟรงคลิน (Rosalind Franklin) (1920-1958) เป็นนักวิจัยที่ คิงส์คอลเลจลอนดอน (King’s College London) ในช่วงปี 1950 เธอเป็น นักวิทยาศาสตร์มากความสามารถที่สร้างชุดภาพรูปแบบการกระจายรังสี X ของโมเลกุลดีเอ็นเอที่มีความชัดเจนที่สุดเท่าที่สามารถท�ำได้ ณ เวลานั้นขึ้นมา ในภายหลังหัวหน้าของเธอ (ซึ่งมีความขัดแย้งกับเธอ) ได้น�ำภาพเหล่านี้ไปแสดง ให้วัตสันและคริกดู โดยที่เธอไม่รับรู้หรืออนุญาต ซึ่งหลังจากที่เห็นภาพแล้วทั้งคู่ ก็รู้ตัวว่าภาพเหล่านั้นสนับสนุนความคิดที่ว่าดีเอ็นเอมีรูปทรงเหมือนเกลียวคู่ จริงๆ
โปรตีนเพิ่ม ดังนั้นเราจะเรียนรู้กันว่าโปรตีนเหล่านี้ท�ำอะไรได้บ้าง โปรตีน บางชนิดส่งผลให้คุณมีสีตา สีผม และสีผิวที่เป็นเอกลักษณ์ โปรตีนบางชนิด มีส่วนช่วยในการแปรรูปอาหารและยาต่างๆ โปรตีนบางชนิดมีความส�ำคัญ ต่อการท�ำงานของร่างกาย ซึ่งอาจส่งผลให้คุณมีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งและ ปัญหาสุขภาพอื่นๆ สูงขึ้นได้ หากไม่มีการผลิตโปรตีนเหล่านี้อย่างเหมาะสม นอกจากนี้ เราจะได้เรียนรู้ว่าดีเอ็นเอเข้าไปในร่างกายของคุณได้ อย่างไร ดีเอ็นเอสืบทอดจากพ่อแม่ของคุณได้อย่างไร และดีเอ็นเอสามารถ บอกอะไรเกี่ยวกับล�ำดับเครือญาติของคุณได้บ้าง รวมถึงเราจะมาดูอีกว่า คุณสามารถเรียนรู้จากบริการล�ำดับวงศ์ตระกูลบุคคลที่สามารถเปิดเผย ความลับที่ถูกฝังไว้ของคุณได้จากตัวอย่างน�้ำลาย ท้ายที่สุด เราจะมาดูกัน ว่านักวิทยาศาสตร์และบริษัทต่างๆ ใช้ประโยชน์จากดีเอ็นเออย่างไรบ้าง ตั้งแต่การสร้างพืชผลดัดแปลงพันธุกรรมไป จนถึงการพัฒนาการรักษาโรค มะเร็ง
14 GENETICS 101 คู่มือการใช้งาน ส�ำหรับเซลล์ของคุณ YOUR CELLS’ INSTRUCTION MANUAL ดีเอ็นเอท�ำอะไร ดีเอ็นเอคือสิ่งที่ท�ำให้เราเป็นเรา แต่ดีเอ็นเอท�ำอย่างนั้นได้อย่างไร? เพื่อตอบค�ำถามนี้ เราจะขอเจาะลึกลงไปถึงระดับที่เล็กจนแม้แต่กล้อง จุลทรรศน์ก็ยังมองไม่เห็น ดีเอ็นเอคือโมเลกุลสายยาวที่มีหน้าที่ในการบรรจุข้อมูล ต่างๆ เพื่อท�ำความเข้าใจ ขอให้คุณนึกถึงหนังสือเล่มนี้ หนังสือเล่มนี้เป็นเพียงตัว อักษร ตัวอักษรที่เรียงต่อกันจนรวมกันกลายเป็นค�ำ กลายเป็นประโยค กลายเป็น บท สายดีเอ็นเอก็ประกอบด้วยองค์ประกอบทางเคมีนับล้านๆ ที่ท�ำหน้าที่คล้ายตัว หนังสือ ซึ่งในที่สุดแล้วก็รวมกันเป็นคู่มือการใช้งานที่ประกอบด้วยข้อมูลที่จ�ำเป็น ทั้งหมดในการสร้างและใช้งานร่างกายของมนุษย์ (รวมถึงร่างกายของสัตว์ หรือ แม้แต่พืชและแบคทีเรีย เพราะสิ่งมีชีวิตทุกชนิดต่างมีดีเอ็นเอนั่นเอง)
พันธุศาสตร์ 101 15 ดีเอ็นเอที่ไม่มีการแปลรหัส ดีเอ็นเอของเรามีมากกว่าเพียงแค่ค�ำแนะน�ำ ลองจินตนาการว่าจีโนมก็คือต�ำรา ท�ำอาหารอย่างดีที่ประกอบด้วยข้อมูลเพิ่มเติมจ�ำนวนมาก เช่น วิธีวางแผนปาร์ตี้ มื้อค�่ำ หรือเมนูแนะน�ำส�ำหรับหรับมื้อค�่ำใน 1 สัปดาห์ ข้อมูลที่มีประโยชน์เหล่านี้ ช่วยให้คุณรู้ว่าคุณควรใช้สูตรอาหารเมื่อใด แต่อย่าลืมว่าเราก็มีต�ำราท�ำอาหารที่ ไม่ดีเช่นกัน ต�ำราพวกนี้อาจมีอาหารจานเดียวกันซ�้ำถึง 3 สูตร และมีเพียงสูตร เดียวเท่านั้นที่ควรค่ากับการท�ำขึ้นมาจริงๆ รวมถึงบางครั้งก็อาจมีการ์ดสูตรอาหาร หรือเศษกระดาษติดค้างอยู่ระหว่างหน้ากระดาษ และตัวคุณเองก็ไม่รู้ว่าสิ่งเหล่านี้ มาจากไหนและไม่มั่นใจว่าคุณสามารถโยนสิ่งเหล่านี้ทิ้งไปได้หรือไม่ ดีเอ็นเอของ เราก็มีสิ่งตกค้างเหล่านี้เช่นกัน ในความเป็นจริงก็คือดีเอ็นเอของเราประกอบด้วยข้อมูลจ�ำนวนมากกว่า ข้อมูลในหนังสือ หากคุณต้องการพิมพ์จีโนม (Genome) ซึ่งก็คือข้อมูลทั้งหมดที่ บรรจุอยู่ในดีเอ็นเอของเราออกมา ข้อมูลนั้นจะต้องพิมพ์ลงในหนังสือขนาดเท่า หนังสือเล่มนี้จ�ำนวน 12,000 เล่ม จีโนมของเราไม่ใช่สายดีเอ็นเอเพียงเส้นเดียว แท้จริงแล้วดีเอ็นเอของเรา แยกออกเป็นชิ้นส่วนที่เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome) ฉันชอบนึกภาพว่า โครโมโซมทั้ง 23 โครโมโซมของเราก็คือคอลเล็กชันสูตรอาหารเล่มมโหฬารจ�ำนวน 23 เล่ม และเช่นเดียวกับต�ำราท�ำอาหารของจริง ดีเอ็นเอของเราก็ประกอบด้วย ชุดค�ำแนะน�ำสั้นๆ ที่เป็นเหมือนกับสูตรอาหาร โดยที่ยีน (Gene) แต่ละยีน ซึ่ง เปรียบเหมือนสูตรอาหารแต่ละสูตร ประกอบด้วยค�ำแนะน�ำในการสร้างชิ้นส่วนเล็กๆ ที่ท�ำให้เราเป็นเรานั่นเอง เนื่องจากเราแต่ละคนแตกต่างกัน สูตรของเราแต่ละคนจึงแตกต่างกัน ไม่มากก็น้อย ยีนของฉันมีค�ำแนะน�ำวิธีสร้างเม็ดสีสีน�้ำตาลและใส่มันลงไปในรูขุมขน ของฉัน แต่สีผมของคุณอาจมีสีแตกต่างออกไปจากสีผมของฉัน หากยีนของคุณเข้า รหัสสูตรเม็ดสีที่ต่างออกไป หรือบางทีสูตรในหนังสือของคุณอาจว่างเปล่า และนั่น
16 GENETICS 101 หมายความว่าผมของคุณจะไม่มีเม็ดสีใดๆ แม้แต่นิดเดียว ในทุกๆ เซลล์ร่างกายของคุณจะมีต�ำราท�ำอาหารนี้จ�ำนวน 2 ชุด หรือพูด ง่ายๆ ก็คือเซลล์เปรียบเสมือนห้องครัวที่ผลิตอาหารตามสูตรเหล่านี้นั่นเอง เซลล์คืออะไร? ร่างกายของคุณประกอบด้วยเซลล์ 37 ล้านล้านเซลล์ ซึ่งถือเป็นจ�ำนวนที่มากจน น่าตกใจ คุณมีเซลล์ในร่างกายมากกว่าหนี้สาธารณะของสหรัฐอเมริกาหรือจ�ำนวน ดาวฤกษ์ในทางช้างเผือกด้วยซ�้ำ คุณมีทั้งเซลล์ผิวหนัง เซลล์กล้ามเนื้อ เซลล์ไขมัน เซลล์ประสาท และเซลล์ กระดูก รวมถึงเซลล์อื่นๆ อีกมากมาย เซลล์เหล่านี้มีขนาดเล็กมากจนคุณสามารถ มองดูเซลล์ได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์เท่านั้น ทุกครั้งที่คุณเกาเวลาที่คุณรู้สึกคัน จะมี เซลล์ผิวหนังหลายร้อยเซลล์หลุดออกมาโดยที่คุณไม่ทันรู้ตัว เซลล์เหล่านี้เกือบทุกเซลล์ประกอบด้วยดีเอ็นเอทั้งหมดที่เราได้กล่าวถึงไป แล้ว และที่จริงแล้วคุณต้องคูณ 2 เข้าไปอีก เนื่องจากคุณมีดีเอ็นเอ 2 ชุด ซึ่งชุดหนึ่ง คุณได้รับจากแม่ของคุณ และอีกชุดหนึ่งคุณได้รับจากพ่อของคุณนั่นเอง ไมโทคอนเดรีย (Mitochondria) ก็มีดีเอ็นเอเช่นกัน ออร์แกเนลล์ส่วนใหญ่ของเราค่อนข้างน่าเบื่อ ยกเว้นออร์แกเนลล์พิเศษที่เรียกว่า ไมโทคอนเดรีย ซึ่งช่วยเปลี่ยนอาหารให้กลายเป็นพลังงาน ไมโทคอนเดรียมีความ พิเศษถึงขนาดที่มีดีเอ็นเอเป็นของตนเอง ซึ่งไม่ได้ใช้งานร่วมกับร่ายกายของเรา นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าสิ่งนี้เป็นผลมาจากการที่ไมโทคอนเดรียเคยเป็นแบคทีเรีย ที่ร่อนเร่อย่างอิสระ จนกระทั่งถูกกินเข้าไป แต่กลับไม่ถูกย่อยโดยเซลล์ที่มีขนาด ใหญ่กว่า และกลายเป็นเพื่อนสนิทที่แยกจากกันไม่ได้ในที่สุดหลังเวลาผ่านไป หลายล้านปี
พันธุศาสตร์ 101 17 เซลล์ของเรามีส่วนการท�ำงานที่แตกต่างกัน หรือที่เรียกว่า ออร์แกเนลล์ (Organelle) ซึ่งแยกออกจากเซลล์อื่นๆ โดยเนื้อเยื่อ ร่างกายของเราเก็บดีเอ็นเอ ทั้ง 2 ชุดไว้ในออร์แกเนลล์ของตนเองที่เรียกว่า นิวเคลียส (Nucleus) ซึ่งจะท�ำให้ ดีเอ็นเอปลอดภัยจากความวุ่นวายต่างๆ ที่เกิดขึ้นในส่วนที่เหลือของเซลล์นั้นๆ (ลอง จินตนาการถึงห้องสมุดพิเศษส�ำหรับคอลเล็กชันต�ำราท�ำอาหารของเราก็ได้) การเลือกสูตร หากว่าเซลล์ทุกเซลล์ของเรามีคอลเล็กชันต�ำราท�ำอาหารเดียวกัน แล้วเหตุใดเซลล์ ทุกเซลล์ของเราจึงไม่ท�ำตามค�ำแนะน�ำเดียวกันตลอดเวลา? ซึ่งหากเป็นเช่นนั้น เซลล์ทั้ง 37 ล้านล้านเซลล์ของเราคงมีหน้าตาเหมือนกันหมด ความเป็นจริงก็คือเซลล์ผิวหนังจะใช้เฉพาะยีนที่จ�ำเป็นส�ำหรับท�ำหน้าที่ของ เซลล์ผิวหนัง เซลล์กล้ามเนื้อก็จะใช้เฉพาะยีนที่ช่วยท�ำหน้าที่ของเซลล์กล้ามเนื้อ (เซลล์ผิวหนังและเซลล์กล้ามเนื้อมีลักษณะที่คล้ายคลึงกันหลายประการ นั่น หมายความว่าบางสูตรจะถูกน�ำมาใช้โดยเซลล์ทั้ง 2 ชนิด) แม้แต่ในเซลล์ชนิดเดียวกันก็ยังมีความเปลี่ยนแปลงตลอดเวลาเช่นกัน ตัวอย่างเช่น เซลล์สมองจะใช้ยีนที่แตกต่างกันในระหว่างช่วงกลางวันและกลางคืน เซลล์กระเพาะอาหารของคุณจะใช้ยีนที่แตกต่างกันในเวลาที่คุณย่อยอาหารและใน เวลาระหว่างมื้ออาหาร คุณจะใช้ชุดยีนที่แตกต่างจากตอนที่คุณยังเป็นเด็กทารกเมื่อ คุณเติบโตเป็นผู้ใหญ่แล้ว
18 GENETICS 101 อะตอมและโมเลกุล ATOMS AND MOLECULES ชุดตัวต่อของดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ที่สร้างจากอะตอมหลายล้านอะตอม วิธีที่ง่ายที่สุดในการท�ำความเข้าใจความแตกต่างระหว่างอะตอมและ โมเลกุล คือการนั่งต่อชุดโมเดลโมเลกุล คุณสามารถพบโมเดลเหล่านี้ได้ในห้องเรียน วิชาเคมีหรือร้านหนังสือในมหาวิทยาลัย แม้จะดูเหมือนเป็นอุปกรณ์ของคนจริงจัง ก็ตาม แต่แท้จริงแล้วโมเดลโมเลกุลก็ถือเป็นของเล่นแสนสนุกชิ้นหนึ่งเช่นกัน ลองสร้างแอลกอฮอล์ขึ้นมาสิ ถ้าน�้ำธรรมดาๆ ฟังดูน่าเบื่อเกินไป คุณอาจลองสร้างเอทานอล ซึ่งก็คือแอลกอฮอล์ ชนิดเดียวกับที่อยู่ในเบียร์และไวน์นั่นเอง เริ่มต้นจากคาร์บอน 1 อะตอม และเพิ่ม ไฮโดนเจนอีก 3 อะตอม จากนั้นเพิ่มคาร์บอนอีก 1 อะตอมไปที่ไม้จิ้มฟันอันที่ 4 เพิ่มไฮโดนเจน 2 อะตอมไปที่คาร์บอนเมื่อกี้ ตอนนี้คาร์บอนควรมีไม้จิ้มฟันเสียบ อยู่ 3 อันแล้ว นั่นหมายความว่า คุณได้เพิ่มหมู่ไฮดรอกซิล ซึ่งก็คืออะตอมออกซิเจน ที่มีไฮโดรเจนติดอยู่ ไปที่ไม้จิ้มฟันอันที่ 4 ซึ่งสิ่งที่ท�ำให้เกิดแอลกอฮอล์ก็คือหมู่ -OH นั่นเอง
พันธุศาสตร์ 101 19 หากคุณไม่มีโมเดลโมเลกุลก็ไม่เป็นไร! คุณสามารถท�ำขึ้นมาเองได้ง่ายๆ ที่บ้าน ด้วยขนมเยลลี 1 ซอง และไม้จิ้มฟัน 1 กล่อง เริ่มต้นจากโมเลกุลง่ายๆ นั่นก็คือน�้ำ คุณอาจทราบดีอยู่แล้วว่าสูตรทางเคมี ของน�้ำก็คือ H2O นั่นหมายความว่าน�้ำมีไฮโดรเจน 2 อะตอม และออกซิเจน 1 อะตอม ถ้าคุณท�ำตามการอธิบายนี้ด้วยขนมเยลลี ให้คุณหยิบเยลลีสีแดงขึ้นมาและ เสียบไม้จิ้มฟัน 2 อันเข้าไป เยลลีสีแดงแทนอะตอมออกซิเจนของคุณ จากนั้นหยิบ เยลลีสีขาวขึ้นมา 2 ชิ้นเพื่อแทนอะตอมไฮโดรเจน 2 อะตอม และเสียบเข้าไปที่ปลาย อีกด้านของไม้จิ้มฟัน แล้วการสร้าง H2O ของคุณก็เสร็จสมบูรณ์ หากคุณโชคดีพอที่จะมีชุดโมเดลอยู่ในมือ คุณจะพบว่าอะตอมไฮโดรเจน ถูกสร้างมาให้มีรูที่สามารถเสียบก้านเชื่อมต่อได้เพียง 1 รู ส่วนอะตอมออกซิเจนจะมี 2 รู นั่นก็เพราะในความเป็นจริงแล้วออกซิเจน (โดยทั่วไป) จะมีเพียง 2 พันธะเท่านั้น ในขณะที่ไฮโดรเจนจะมีเพียง 1 พันธะ อะตอมต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับเรา โมเลกุลส่วนใหญ่ที่อยู่ในเซลล์ร่างกายของเราประกอบด้วยอะตอม 6 ชนิด เท่านั้น ให้ลองนึกภาพว่านี่คือชุดอุปกรณ์เริ่มต้นทางเคมีส�ำหรับร่างกายของคุณ • คาร์บอน (4 พันธะ) • ไฮโดรเจน (1 พันธะ) • ออกซิเจน (2 พันธะ) • ไนโตรเจน (3 พันธะ) • ฟอสฟอรัส (ค่อนข้างซับซ้อน) • ซัลเฟอร์ (ซับซ้อนเช่นกัน) จากทั้งหมดนี้ คุณต้องการเพียง 5 อะตอมแรกในการสร้างดีเอ็นเอ
20 GENETICS 101 โมเลกุลเป็นการรวมตัวของอะตอมที่เกาะเกี่ยวกับอะตอมอื่นๆ เช่น เมื่อคุณผสมไฮโดรเจน 2 อะตอม (สัญลักษณ์: H) เข้ากับออกซิเจน 1 อะตอม (สัญลักษณ์: O) คุณจะได้โมเลกุลของ น�้ำ: H2O ทุกสิ่งที่อยู่ในเซลล์ ตั้งแต่เยื่อหุ้มที่ท�ำหน้าที่หุ้มเซลล์ไปจนถึงดีเอ็นเอที่มีข้อมูล พันธุกรรมอยู่ล้วนสร้างขึ้นมาจากโมเลกุล
พันธุศาสตร์ 101 21 ในทางตรงกันข้าม คาร์บอนสามารถมีได้ 4 พันธะ ดังนั้นก้อนกลมสีด�ำที่ เป็นตัวแทนของคาร์บอนจะมีรู 4 รู ข้อดีของชุดโมเดลก็คือชิ้นส่วนแต่ละชิ้นจะมี จ�ำนวนรูที่เหมาะสม ซึ่งต่างจากขนมเยลลีที่คุณต้องจดจ�ำจ�ำนวนไม้จิ้มฟันที่ใช้ ส�ำหรับอะตอมแต่ละอะตอมด้วยตนเอง อะตอมคืออะไร? คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับตารางธาตุหรือไม่? ตารางธาตุก็คือแผนภูมิรูปทรงประหลาด ที่ช่องสี่เหลี่ยมหนึ่งช่องแทนธาตุที่เรารู้จักแต่ละธาตุ บางธาตุคุณอาจได้ยินมาแล้วเมื่อสักครู่นี้ เช่น คาร์บอน ไฮโดรเจน และ ออกซิเจน นอกจากนี้ยังมีธาตุโลหะซึ่งคุณน่าจะเคยได้ยินมาบ้างไม่มากก็น้อย เช่น ทองค�ำ เงิน อลูมิเนียม ทองแดง รวมถึงนีออน ซึ่งเป็นแก๊สที่บรรจุไว้ในป้ายไฟนีออน ก็ถือเป็นธาตุอย่างหนึ่งเช่นกัน ธาตุเหล่านี้เป็นเพียงประเภทที่อะตอมสามารถเข้ามาได้ แล้วประเภทของ อะตอมก�ำหนดจากอะไร ค�ำตอบก็คือเลขโปรตอนที่อะตอมมีอยู่นั่นเอง ไฮโดรเจนมี 1 โปรตอน ฮีเลียมมี 2 โปรตอน และเพิ่มขึ้นไปเรื่อยๆ เผื่อว่าคุณก�ำลังสงสัยว่าธาตุ ที่เราได้กล่าวถึงไปแล้วเมื่อสักครู่มีจ�ำนวนโปรตอนเท่าใดกันแน่ คาร์บอนมี 6 โปรตอน ไนโตรเจนมี 7 โปรตอน และออกซิเจนมี 8 โปรตอน ส่วนทองมี 79 โปรตอน และยูเรเนียมมี 92 โปรตอน โปรตอนมีประจุบวก ดังนั้นยิ่งอะตอมมีจ�ำนวนโปรตอนมากเท่าใดก็จะยิ่ง รวบรวมอิเล็กตรอนประจุลบได้มากขึ้นเท่านั้น คุณไม่จ�ำเป็นต้องท�ำความเข้าใจโปรตอนและอิเล็กตรอน (หรือนิวตรอนที่ ไม่มีประจุไฟฟ้า) เพื่อท�ำความเข้าใจหนังสือเล่มนี้ ดังนั้นอย่าเพิ่งตื่นตระหนกหาก เนื้อหาส่วนนี้ฟังดูเป็นวิชาเคมีมากเกินไป เราเพียงแค่กล่าวถึงเนื้อหาส่วนนี้เนื่องจาก อิเล็กตรอนเป็นสิ่งที่ก�ำหนดจ�ำนวนพันธะที่อะตอมสามารถมีได้นั่นเอง
22 GENETICS 101 โมเลกุลยักษ์ ในขณะที่คุณก�ำลังเล่นสนุกกับขนมเยลลีและไม้จิ้มฟันของคุณ คุณอาจนึกสนุกและ ตัดสินใจสร้างโมเลกุลที่มีขนาดใหญ่ที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และหากคุณมีขนมเยลลี ถุงใหญ่มากพอ คุณจะพบว่าโมเลกุลสามารถใหญ่ยักษ์ได้อย่างเหลือเชื่อ! ตัวอย่างเช่น คุณค้นหาวิธีสร้างโมเลกุลของกลูโคสซึ่งก่อตัวเป็นรูปวงแหวน ที่ดูเหมือนมงกุฎหนาม หากคุณสร้างวงแหวนเหล่านี้ขึ้นมาจ�ำนวนมาก แล้วเชื่อมต่อ เข้าด้วยกันก็จะกลายเป็นโมเลกุลแป้งหรือคาร์โบไฮเดรต ซึ่งเป็นแหล่งพลังงาน ส่วนใหญ่ในอาหารอย่างเช่น ขนมปัง พาสต้า และข้าว โมเลกุลอย่างเช่น โมเลกุล แป้งถูกสร้างขึ้นจากการซ�้ำกันของชุดตัวต่อขนาดเล็กๆ ที่เรียกว่า พอลิเมอร์ (Polymer) นั่นเอง ดีเอ็นเอก็เป็นพอลิเมอร์อีกชนิดหนึ่ง แต่เป็นพอลิเมอร์ที่มีความซับซ้อนกว่า โมเลกุลแป้งเล็กน้อย แทนที่ดีเอ็นเอจะสร้างจากชุดตัวต่อเดิมซ�้ำไปซ�้ำมา ดีเอ็นเอ กลับมีชุดตัวต่อที่แตกต่างกัน 4 ประเภท ชิ้นส่วนตัวต่อนี้ยังประกอบเข้าด้วยกันใน รูปแบบที่สร้างให้เกิดโครงสร้างที่มีเอกลักษณ์ที่เรียกว่า เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก (Double Helix) อีกด้วย ซึ่งเราจะได้เรียนรู้ในหัวข้อถัดไปว่าโมเลกุลเหล่านี้ ประกอบเข้าด้วยกันได้อย่างไร ชุดตัวต่อ เราได้สร้างสิ่งต่างๆ มากมายในวันนี้ และเราก�ำลังจะสร้างบางสิ่งเพิ่มเติมอีกเล็กน้อย นี่คือรายการฉบับลักไก่ว่าสิ่งใดสร้างให้เกิดสิ่งใด: • อะตอมเป็นส่วนที่เล็กที่สุดที่เป็นไปได้ของธาตุ ซึ่งถือเป็นชุดตัวต่อของ โมเลกุลต่างๆ
พันธุศาสตร์ 101 23 • โมเลกุลเป็นส่วนที่เล็กที่สุดที่เป็นไปได้ของสารประกอบ เช่น น�้ำหรือ ดีเอ็นเอ (ลองจินตนาการถึงแก้วน�้ำ 1 ใบ สิ่งที่เล็กที่สุดในแก้วน�้ำใบนั้นก็ คือ H2O โมเลกุลเดี่ยว 1 โมเลกุลนั่นเอง) • กลูโคสหรือน�้ำตาลเป็นชุดตัวต่อของแป้ง • กรดอะมิโนเป็นชุดตัวต่อของโปรตีน • นิวคลีโอไทด์เป็นชุดตัวต่อของดีเอ็นเอ