โรคทางพันธุกรรม

ความผดิ ปกติทางพนั ธุกรรม

โรคทางพันธกุ รรม
มีสาเหตุมาจากอะไร

โรคทางพันธุกรรมเกิดจาก
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม
หรือยีน เนื่องจากการเปลี่ยนแปลง
จานวนหรือรูปร่างไปจากปกติ ซึ่ง
สามารถถ่ายทอดจากรนุ่ พอ่ แมไ่ ปสู่
รนุ่ ลกู หลานได้

สาเหตขุ องโรคทางพนั ธุกรรม

ความผดิ ปกตขิ องออโตโซม ความผิดปกตขิ องโครโมโซมเพศ ความผดิ ปกติของยีน

• จานวนโครโมโซมผดิ ปกติ • ความผดิ ปกตทิ เี่ กิดข้ึนกบั • ความผิดปกติของยีนบน
• รปู รา่ งโครโมโซมผิดปกติ โครโมโซม X ออโตโซม
• ความผิดปกตทิ เ่ี กิดขึ้นกับ • ความผิดปกตขิ องยนี บน
โครโมโซม Y โครโมโซมเพศ

โรคทางพนั ธกุ รรม

ชอื่ โรค ความผดิ ปกติของโครโมโซม จานวน อาการ

กลมุ่ อาการพาทัว ออโตโซม โครโมโซมเพศ โครโมโซม
กล่มุ อาการเอ็ดเวิร์ด
กลุม่ อาการดาวน์ คู่ที่ 13 เกนิ มา 1 แทง่ 45+XY ปากแหวง่ เพดานโหว่ อวยั วะภายในกลบั ซ้ายเป็นขวา
กลมุ่ อาการครดิ ชู า
กลมุ่ อาการเทริ น์ เนอร์ คู่ที่ 18 เกนิ มา 1 แท่ง 45+XY ศีรษะเลก็ คางเล็ก มือกาแน่น ใบหูผิดรูปและอยู่ตา่ กวา่ ระดับปกติ

กลมุ่ อาการทริปเปลิ เอกซ์ คู่ที่ 21 เกนิ มา 1 แท่ง 45+XY คอสัน้ ทายทอยแบน ตาหา่ งและหางตาช้ีข้ึน ปญั ญาอ่อน

กลุ่มอาการไคลนเ์ ฟลเตอร์ คู่ที่ 5 รูปร่างผิดปกติ 44+XY ศรี ษะเลก็ ใบหนา้ กลม ใบหูตา่ กวา่ ปกติ มีเสยี งรอ้ งคลา้ ยแมว

กลมุ่ อาการดับเบิลวาย โครโมโซม X ขาดหาย 44+X0 เกิดขึน้ เฉพาะกับเพศหญงิ ทาให้มรี ปู ร่างเตีย้ คอสนั้ มีผ่นื ท่แี ผ่นหลงั คล้ายปกี จากตน้
คอจรดหัวไหล่ เป็นหมัน

โครโมโซม X เกินมา 44+XXX เกดิ ขน้ึ เฉพาะกับเพศหญงิ ทาใหม้ ีรูปรา่ งเหมือนผู้หญงิ ท่ัวไป กระดกู หน้าอกโคง้
มากกว่า 1 แท่ง 44+XXY เล็กนอ้ ย เทา้ แบน ปัญญาอ่อน ไมเ่ ปน็ หมนั

โครโมโซม X เกนิ มา เกดิ ขน้ึ เฉพาะกับเพศชาย ทาให้มรี ปู รา่ งและลกั ษณะคล้ายเพศหญงิ เปน็ หมัน
1 แท่ง

โครโมโซม Y เกนิ มา 44+XYY เกดิ ขึน้ เฉพาะกบั เพศชาย ทาใหม้ รี ปู รา่ งสูงกวา่ ปกติ อารมณ์รา้ ย ไม่เป็นหมนั
มากกวา่ 1 แท่ง

กลุม่ อาการพาทวั กลุ่มอาการเอด็ เวิร์ด กลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ จากภาพ ผปู้ ว่ ย
เป็นโรคอะไรบา้ ง

กลุ่มอาการไคลนเ์ ฟลเตอร์ กลุ่มอาการดบั เบลิ วาย

กลุ่มอาการพาทัว https://www.youtube.com/watch?v=5eSP-cvc1Do

ความผดิ ปกตใิ นการแบง่ โครโมโซมระหว่างการ
พัฒนาของทารกในครรภ์
โดยมโี ครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้
ทารกมคี วามผิดปกตขิ องใบหนา้ รา่ งกาย และ
อวัยวะต่าง ๆ เช่น ปากแหวง่ เพดานโหว่ ศีรษะ
เลก็ หรอื หหู นวก เป็นตน้

โครโมโซม X เกนิ มา
1 แท่ง 44+XXY

กล่มุ อาการไคลนเ์ ฟลเตอร์

อาการหลกั ก็คอื ภาวะมบี ตุ รยาก และอณั ฑะทางานได้ไม่ อาการมักไมค่ ่อยแสดงในวยั เดก็ แต่จะมีอาการชดั เจนมากขึน้ เม่อื
เตม็ ท่ี อณั ฑะมขี นาดเลก็ บางครง้ั อาการจะเป็นไมม่ ากและ เข้าส่วู ัยเจริญพันธุ์
สังเกตไดย้ าก แตใ่ นบางรายกอ็ าจจะมีอาการใหเ้ หน็ ชดั เจน
เชน่ กลา้ มเนอ้ื อ่อนแรง ตวั สงู มากกว่าปกติ ไมม่ ีขนตามตวั https://www.youtube.com/watch?v=J-AzuFj1iS4
การทางานของกล้ามเนอ้ื ไม่ประสานงานกัน เตา้ นมใหญ่ และ
อาจจะไมม่ ีความสนใจด้านเพศสมั พันธ์

มิวเทชนั (mutation) ระดับโครโมโซม
โครโมโซมเกินมาทั้งโครโมโซม

https://www.youtube.com/watch?v=6yMOlr7hfzU

VS

มิวเทชนั (mutation) ระดับโครโมโซม
โครโมโซมขาดหายท้ังโครโมโซม

กลุ่มอาการเทิรน์ เนอร์ (Turner Syndrome)

โรคทางพันธกุ รรม

ช่อื โรค ความผดิ ปกติของยนี ชนดิ ของยนี ที่ผิดปกติ อาการ
ออโตโซม โครโมโซมเพศ
โรคผิวเผอื ก
ภาวะนว้ิ เกิน ✓ ยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดสีเมลานิน มสี ีผวิ และสผี มเปน็ สีขาว เมอื่ ม่านตาสะทอ้ นแสง จะมองเห็นเปน็ สีแดง
โรคธาลัสซเี มยี ในเซลล์ใต้ผวิ หนัง
ภาวะตาบอดสี
โรคฮโี มฟีเลยี ✓ ภาวะการแบ่งเซลล์แปรปรวน หรือ นิ้วมือและนิ้วเท้าเกินมามากกว่าข้างละ 5 นิ้ว มักเป็นติ่งเนื้อ ไม่มีหรือมีกระดูก
ภาวะพรอ่ งเอนไซม์ เกิดจากยนี เด่นที่ทาใหน้ ว้ิ มือผิดปกติ เล็กกว่าปกติ
จี- 6- พดี ี (G-6-PD)
✓ ยีนทค่ี วบคมุ การสร้างเฮโมโกลบิน เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยมีลักษณะผิดปกติ มีอายุสั้น แตกง่าย และ
ในเมด็ เลอื ดแดง ถกู ทาลายไดง้ ่าย ทาใหผ้ ูป้ ว่ ยมอี าการซดี ตาและตัวเหลอื ง ตบั และม้ามโต

✓ ยนี ที่ควบคุมการสรา้ งตวั รบั สีในเซลล์รูป ดวงตาของผู้ป่วยไม่สามารถแยกความแตกต่างของสีระหว่าง 2 สีได้ จึงทาให้

กรวยท่เี ก่ยี วขอ้ งกบั การมองเห็น ผปู้ ่วยมองเห็นสผี ิดไปจากปกติ

✓ ยนี ท่ีควบคมุ การสร้างโปรตีนทเี่ ก่ียวข้อง ผู้ป่วยจะมีเลือดออกจากบาดแผลเป็นเวลานานมากกว่าคนปกติ บางราย

กับการแข็งตัวของเลือด มเี ลือดออกตามข้อ ทาให้มอี าการปวด บวม แดง และข้ออักเสบ

ยนี ที่ควบคมุ การสร้างเอนไซม์glucose- เซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยถูกท าลายได้ง่าย เนื่องจากขาดเอนไซม์

✓ 6-phosphate (G-6-PD) G-6-PD ที่ช่วยป้องกันสารอนุมูลอิสระ ทาให้ผู้ป่วยซีด เหลือง เป็นดีซ่าน

ในเซลลเ์ ม็ดเลอื ดแดง มีปัสสาวะสคี ลา้ ยน้าอัดลมหรอื กาแฟ

จากภาพ ผู้ปว่ ย
เป็นโรคอะไรบา้ ง

ภาวะนว้ิ เกนิ โรคผวิ เผือก

โรคธาลสั ซเี มยี โรคฮีโมฟเี ลีย

แนวทางการปอ้ งกนั ภาวะเส่ยี งของลกู ที่อาจเกิดเปน็ โรคทางพันธกุ รรม

หลกี เล่ยี งการแต่งงานระหวา่ งเครือญาติ เพราะการแตง่ งานระหวา่ งเครอื ญาติชว่ ยเพิ่มโอกาส
ในการถา่ ยทอดยนี ทีผ่ ิดปกติไปยังร่นุ ลูกไดม้ ากขน้ึ

ก่อนแตง่ งานคสู่ มรสควรเขา้ รับการตรวจเลอื ด เพื่อให้แพทย์วนิ จิ ฉัยภาวะเสย่ี งของลูกท่ีมีโอกาส
เกดิ มาเป็นโรคทางพนั ธกุ รรม

หลกี เล่ียงการอยู่ในสภาวะแวดล้อมท่ที าใหเ้ ส่ยี งตอ่ การได้รบั สารเคมี หรอื สารกอ่ กลายพนั ธ์ุ เชน่
บริเวณทีม่ ีกัมมันตภาพรังสี ควนั บหุ ร่ี