44 คูม่ อื การตรวจวิเคราะหช์ นิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ
ตัวอย่างท่ี 8
Hb E trait
Age…………26………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………negative…………
DCIP-test : …………positive………….
RBC parameters
RBC = …4.85… x1012/L, Hb = …12.6… g/dL, Hct = …38.2…%, MCV = …78.8… fL,
MCH = …26.0… pg, MCHC = …33.0… g/dL, RDW-CV = …13.6…%
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ……… EA ………….. Hb E = ………29.0……….%
Hb FA 2 == ……….-.………%
Hb ……< 0.5…….%
Other Hb = ………-……………………………………………………
Interpretation ……Hb E trait*……..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คมู่ อื การตรวจวิเคราะหช์ นดิ และปรมิ าณฮโี มโกลบิน 45
ตัวอยา่ งที่ 9
Hb E trait
Age…………26………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ……….negative…………..
DCIP-test : ……….positive……………
RBC parameters
RBC = …4.85… x1012/L, Hb = …12.6… g/dL, Hct = …38.2…%, MCV = …78.8… fL,
MCH = …26.0… pg, MCHC = …33.0… g/dL, RDW-CV = …13.6…%
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ……… EA………….. = …25.6…% [ Hb A2 + Hb E = ...29.5...%]
Hb AF 2 == …3.9….% Hb E
Hb …0.5….%
Other Hb = ……-………………………………
Interpretation ……..Hb E trait*……..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
46 คูม่ ือการตรวจวเิ คราะหช์ นิดและปรมิ าณฮีโมโกลบิน
ตวั อย่างท่ี 10
Hb E trait with or without -thalassemia
Age…………27……… years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………positive…………..
DCIP-test : …………positive…………..
RBC parameters
RBC = …7.52… x1012/L, Hb = …15.0… g/dL, Hct = …47.4…%, MCV = …63.0… fL,
MCH = …19.9… pg, MCHC = …31.6… g/dL, RDW-CV = …17.1…%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ……… EA ………….. Hb E = ………18.1……….%
Hb FA 2 == ……….-…..…. %
Hb ………-………%
Other Hb = ………-………………………………………
Interpretation …….Hb E trait with or without -thalassemia**…….
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คมู่ อื การตรวจวิเคราะหช์ นิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ 47
ตัวอยา่ งท่ี 11
Hb E trait with or without -thalassemia
Age…………27………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………..positive……………
DCIP-test : ………..positive……………
RBC parameters
RBC = …7.52… x1012/L, Hb = …15.0… g/dL, Hct = …47.4…%, MCV = …63.0… fL,
MCH = …19.9… pg, MCHC = …31.6… g/dL, RDW-CV = …17.1…%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ……… EA …………..
Hb FA 2 == ……….-.………..% Hb E = ………22.6……….%
Hb ………-………...%
Other Hb = ………-………………………………………
Interpretation …….Hb E trait with or without -thalassemia**…….
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
48 คู่มือการตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปรมิ าณฮีโมโกลบนิ
ตัวอย่างท่ี 12
Homozygous Hb E with or without -thalassemia
Age…………20…………years Sex………female…..
History of blood transfusion…………………..none……………………………………..
Thalassemia screening
OF-test : …………positive………….
DCIP-test : …………positive………….
RBC parameters
RBC = …4.52… x1012/L, Hb = …9.5… g/dL, Hct = …27.9…%, MCV = …61.7… fL,
MCH = …21.0… pg, MCHC = …34.1 g/dL, RDW-CV = …16.4…%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ……… EE ………….. Hb E = ………83.7……….%
Hb FA 2 == ………-…..…..%
Hb ……1.2………%
Other Hb = ……...-…………………………………………………
Interpretation …….Homozygous Hb E with or without -thalassemia**……..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คมู่ ือการตรวจวิเคราะหช์ นดิ และปริมาณฮีโมโกลบนิ 49
ตวั อยา่ งท่ี 13
Homozygous Hb E with or without -thalassemia
Age…………20………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………..positive……………
DCIP-test : ………..positive……………
RBC parameters
RBC = …4.52… x1012/L, Hb = …9.5… g/dL, Hct = …27.9…%, MCV = …61.7… fL,
MCH = …21.0… pg, MCHC = …34.1 g/dL, RDW-CV = …16.4…%
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ……… EE …………..
Hb FA 2 == ………-..………% Hb E = ………83.7……….%
Hb ……< 0.5…….%
Other Hb = ………-………………………………………………….
Interpretation ……..Homozygous Hb E with or without -thalassemia**……..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
50 ค่มู ือการตรวจวเิ คราะห์ชนิดและปริมาณฮโี มโกลบนิ
ตวั อย่างท่ี 14
Hb Constant Spring trait
Age…………13………years Sex………male…...…
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………...positive…….……
DCIP-test : ………..negative………….
RBC parameters
RBC = …5.67… x1012/L, Hb = …13.5… g/dL, Hct = …41.7…%, MCV = …74… fL,
MCH = …23.8… pg, MCHC = …32.4.. g/dL, RDW-CV = …14.5…%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbCAFS 2 A ==2A…………………...…20.. 55.….……………..%% Hb E = ………-……….%
Other Hb = ………Hb CS = 0.9%.……………………………….
Interpretation ……..Hb CS trait **……..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คู่มือการตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปริมาณฮีโมโกลบิน 51
การแปลผลการตรวจวินจิ ฉัย ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด
ผู้ป่วยธาลสั ซีเมีย เลก็ นอ้ ย ทารกมอี าการซดี บวม รกใหญ่ ตบั และมา้ มโต
ผลการตรวจทางหอ้ งปฏบิ ตั ิการมดี ังนี้
โดยทั่วไปผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีอาการซีด - ผลการตรวจ Hb typing พบเฉพาะ
ผลการตรวจ blood smear พบ hypochromia, microcytosis, Hb Portland และ Hb Bart’s ไมพ่ บ Hb F และ Hb A
anisopoikilocytosis, targer cell, basophilic stippling, เน่ืองจากผปู้ ว่ ยไม่สามารถสรา้ ง -globin chain ได้
polychromasia, spherocyte และอาจพบ nucleated (รูปท่ี 7 และ 8)
red cell ได้ - MCV ~ 110-190 fL(4)
โรคธาลัสซีเมียท่ีพบบ่อยในประชากรไทย - ผลการตรวจ blood smear พบเม็ดเลอื ด
ไดแ้ ก่ แดงมคี วามผดิ ปกตทิ ง้ั ขนาดและรปู รา่ ง โดยมลี กั ษณะ
1. Hb Bart’s hydrops fetalis (homozygous hypochromic, macrocytosis, พบ target cell และ
-thalassemia 1)(2-6) anisopoikilocytosis พบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อน
เป็นโรคธาลัสซีเมียท่ีมีอาการรุนแรงที่สุด หลายระยะ ทงั้ orthochromatic, polychromatic และ
basophilic normoblast เพม่ิ ขน้ึ เปน็ จ�ำ นวนมาก (รปู ท่ี 9)
รูปท่ี 7 Chromatogram ของ Hb Bart’s hydrops fetalis เมื่อแยกดว้ ยวธิ ี HPLC(6)
รปู ที่ 8 Chromatogram ของ Hb Bart’s hydrops fetalis เมอ่ื แยกด้วยวิธี CE(7)
52 คูม่ ือการตรวจวิเคราะห์ชนิดและปริมาณฮโี มโกลบนิ
รูปที่ 9 Blood smear ของเด็กทเี่ ป็น Hb Bart’s hydrops fetalis
พบ hypochromic, macrocytic, anisopoikilocytosis และ erytroblastosis(8, 9)
2. Hb H disease ( -thalassemia 1 / 3. Hb H-CS disease ( -thalassemia 1/ Hb CS)(2-6)
-thalassemia 2)(2-6) ผปู้ ่วยกลุ่มน้ีมีอาการคล้าย Hb H disease
ผู้ป่วยกลุ่มน้ีส่วนใหญ่ซีดเล็กน้อย ไม่มี แตร่ นุ แรงกวา่ ผปู้ ว่ ยบางรายมอี าการรนุ แรงมากคลา้ ย
การเปล่ียนแปลงของกระดูกใบหน้า ม้ามไม่โตหรือ -thalassemia major คอื ซดี มากเรอื้ รงั ตอ้ งรบั เลอื ด
โตเพยี งเลก็ นอ้ ย ผปู้ ว่ ยสว่ นใหญร่ อ้ ยละ 80 ระดบั Hb บอ่ ยและมา้ มโต
มากกวา่ 7 g/dL ทเ่ี หลอื สว่ นใหญม่ อี าการปานกลาง - ผลการตรวจ Hb typing : CS A2A Bart’s H
และส่วนน้อยมอี าการรุนแรงจนได้รบั เลือดบอ่ ยๆ - Hb ~ 8 - 10 g/dL
- ผHHลbกโ ด า ยร~ตม รี Hว9จb-HA1b21 tต ygำ่�p/กidnวgL่าปพกบตAิ 2A Bart’s H - MCV ~ 70 - 80 fL
หรอื A2A- - ผลการตรวจ blood smear พบเมด็ เลอื ดแดง
มีการเปลี่ยนแปลงทั้งขนาดและรูปร่าง
- MCV ~ 60 - 70 fL โดยพบความผดิ ปกตมิ ากกวา่ กลมุ่ HbHdisease
- ผลการตรวจ blood smear พบเมด็ เลอื ดแดง - ตรวจพบเมด็ เลือดแดงท่ีมี inclusion body
มกี ารเปลยี่ นแปลงทง้ั ขนาด และรปู รา่ ง โดยมลี กั ษณะ รอ้ ยละ 30 - 90
hypochromic, microcytosis, anisopoikilocytosis,
พบ target cell และ fragmented red cell (รูปท่ี 10)
- ตรวจพบเมด็ เลอื ดแดงทมี่ ี inclusion body
รอ้ ยละ 30 - 90
รูปที่ 10 Blood smear ของผูป้ ่วย Hb H disease พบ hypochromic, microcytosis,
anisopoikilocytosis, target cell และ fragmented red cell
คู่มือการตรวจวเิ คราะห์ชนิดและปริมาณฮีโมโกลบนิ 53
ตวั อยา่ งท่ี 15
Hb H disease ( -thalassemia 1 / -thalassemia 2)
Age…………27………years Sex…….…male…......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………..positive……………
DCIP-test : ………..negative…………..
RBC parameters
RBC = …5.72… x1012/L, Hb = …9.7… g/dL, Hct = …31.6…%, MCV = …55.2… fL,
MCH = …17.0… pg, MCHC = …30.7… g/dL, RDW-CV = …25.0…%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =B=a……rt’…s……H…1…0..89….….…………………..……...%% Hb E = ………-…….………. %
Other Hb = ………-………………………………………………..
Interpretation ..….. Hb H disease ( -thalassemia 1 / -thalassemia 2) .…..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
54 คู่มอื การตรวจวเิ คราะห์ชนดิ และปริมาณฮีโมโกลบนิ
ตัวอย่างท่ี 16
Hb H-CS disease ( -thalassemia 1 / Hb Constant Spring)
Age…………16…………years Sex…….…female…...
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ……….positive……………
DCIP-test : ……….positive……………
RBC parameters
RBC = …5.27… x1012/L, Hb = …10.4… g/dL, Hct = …39.0… %, MCV = …74.0… fL,
MCH = …19.7… pg, MCHC = …26.7…g/dL, RDW-CV = …20.7…%
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ………HHbbCAFo 2n s ==ta…n…t……Sp0-.r…6in……g …A…2.A%%B art’s H…………..
Hb E = ……-………%
Other Hb = …..Hb CS = 2.1 %, Hb Bart’s = 1.5 %, Hb H = 14.0 %.......
Interpretation …….Hb H-CS disease ( -thalassemia 1 / Hb Constant Spring)……………..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คมู่ ือการตรวจวเิ คราะห์ชนดิ และปริมาณฮีโมโกลบิน 55
4. EA Bart’s disease ( -thalassemia 1 / 5. CS EA Bart’s disease ( -thalassemia 1/
-thalassemia 2 with Hb E trait)(2-6) Hb CS with Hb E trait)(2-6)
ผปู้ ว่ ยกลมุ่ นอ้ี าการไมร่ นุ แรงมาก ซดี เลก็ นอ้ ย ผปู้ ว่ ยกลมุ่ นม้ี อี าการคลา้ ย EA Bart’s disease
ตาเหลอื ง คล้ายผู้ป่วย Hb H disease แต่รนุ แรงกวา่
- ผลการตรวจ Hb typing : EA Bart’s - ผลการตรวจ Hb typing : CS EA Bart’s
- Hb E ~ ร้อยละ 13 - 17 - Hb ~ 6 - 8 g/dL
- Hb Bart’s ~ รอ้ ยละ 2 - 6 - MCV ~ 60 - 75 fL
- Hb ~ 6 - 9 g/dL - OF positive / DCIP positive
- MCV ~ 60 - 70 fL - ผลการตรวจ blood smear พบเมด็ เลอื ดแดง
- OF positive มีการเปลี่ยนแปลงทั้งขนาดและรูปร่าง
- DCLP positive คล้ายผปู้ ่วย Hb H disease
- ผลการตรวจ blood smear พบเมด็ เลอื ดแดง - พบเม็ดเลือดแดงที่มี inclusion body
มีการเปลี่ยนแปลงทั้งขนาดและรูปร่าง ร้อยละ 5 - 6
คลา้ ยผู้ปว่ ย Hb H disease
- พบเม็ดเลือดแดงที่มี inclusion body
รอ้ ยละ 5 - 6
56 คมู่ ือการตรวจวเิ คราะห์ชนดิ และปริมาณฮีโมโกลบนิ
ตวั อย่างท่ี 17
EA Bart’s disease
Age…………30………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …….....……positive…….....
DCIP-test : ………..weakly positive……
RBC parameters
RBC = …6.23… x1012/L, Hb = …9.4… g/dL, Hct = …29.2… %, MCV = …46.9… fL,
MCH = …15.1… pg, MCHC = …32.2…g/dL, RDW-CV = …22.7…%
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ……… EA Bart’s …………..
Hb FA 2 == ………..-………% Hb E = ………16.8……….%
Hb ……< 0.5…….%
Other Hb = ……Hb Bart’s = 6.4 %......
Interpretation ……EA Bart’s disease………………...
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คู่มอื การตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปรมิ าณฮีโมโกลบิน 57
ตัวอยา่ งที่ 18
CS EA Bart’s disease
Age…………16………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………....…positive…..……
DCIP-test : ………..weakly positive……
RBC parameters
RBC = …5.5… x1012/L, Hb = …8.8… g/dL, Hct = …29.9… %, MCV = …54.4… fL,
MCH = …16.0… pg, MCHC = …29.4…g/dL, RDW-CV = …21.9… %
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ……… Constant Spring EA Bart’s …………..
Hb FA 2 == ………-..………..% Hb E = ………14.4……….%
Hb ………5.1………%
Other Hb = ………-……………………………………………………
Interpretation ……. CS EA Bart’s disease ……………
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
58 คู่มอื การตรวจวิเคราะหช์ นิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ
ตวั อยา่ งที่ 19
CS EA Bart’s disease
Age…………27………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …...….....…positive…...……
DCIP-test : ………..weakly positive…….
RBC parameters
RBC = …4.57… x1012/L, Hb = …8.0… g/dL, Hct = …27.1…%, MCV = …59.3… fL,
MCH = …17.5… pg, MCHC = …29.5…g/dL, RDW-CV = …24.5…%
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ……… Constant Spring EA Bart’s…………..
Hb FA 2 == ….2.2….% Hb E = …12.4…% [Hb A2 + Hb E = ...14.6...%]
Hb …3.4….%
Other Hb = ………Hb CS = 1.2 %, Hb Bart’s = 3.1 %……….
Interpretation ……..CS EA Bart’s disease……………..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คมู่ อื การตรวจวเิ คราะหช์ นิดและปริมาณฮโี มโกลบิน 59
6. Homozygous 0-thalassemia disease(2-6) ผปู้ ว่ ยทต่ี ดั มา้ มแลว้ เมด็ เลอื ดแดงจะมกี ารเปลย่ี นแปลง
ผู้ป่วยกลุ่มนี้ส่วนใหญ่อาการรุนแรงมาก มากข้ึน มีจำ�นวนเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมากข้นึ พบ
โดยจะเร่ิมมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรก ผู้ป่วย เมด็ เลอื ดแดงท่ีมขี นาดใหญ่เพ่ิมข้นึ (รปู ที่ 12)
จะซีดมาก ต้องรับเลือดเป็นประจำ� ตาเหลือง ตับ
และม้ามโต หน้าผากสงู ตาหา่ ง โหนกแก้มสงู 7.Homozygous +-thalassemiaหรอื 0-thalassemia/
- เมด็ เลือดแดงของผปู้ ่วยกลมุ่ น้ี ไมส่ ามารถ +-thalassemia(2-6)
สร้าง Hb A ได้เลย เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยกลุ่มน้ีสามารถ
- ผลการตรวจ Hb typing : A2F, ไม่พบ สร้าง Hb A ได้บา้ ง ผูป้ ่วยจึงมีอาการรนุ แรงนอ้ ยกวา่
Hb A เลย Homozygous 0-thalassemia
- Hb AF 2 ~~ รร้ออ้ ยยลละะ 2- 6 - ผลการตรวจ Hb typing : A2FA
- Hb 70 - 90 - Hb AF 2 ~~ รร้ออ้ ยยลละะ 2- 6 70
- Hb 3 - 6 g/dL - Hb 20 -
- MCV 55 - 65 fL - Hb A เลก็ น้อย
- OF positive - Hb 6 - 8 g/dL
- DCIP negative - MCV ~ 60 - 65 fL
- ผลการตรวจ blood smear พบวา่ เมด็ เลอื ดแดง - OF positive / DCIP negative
เปล่ยี นแปลงตา่ งจากของคนปกตมิ าก ทง้ั ขนาดและ - ผลการตรวจ blood smear พบเมด็ เลอื ดแดง
รปู รา่ ง มี hypochromia มาก มกั พบเมด็ เลอื ดแดงหลาย มีการเปล่ียนแปลงทั้งขนาดและรูปร่าง ตรวจพบ
รปู รา่ งทัง้ microspherocyte, target cell, tear drop, เมด็ เลือแดงตวั อ่อน (nucleated red cell) โดยเฉพาะ
ovalocyte รวมถึงรูปรา่ งอืน่ ๆ และเศษของเม็ดเลือด ผู้ปว่ ยท่ตี ดั มา้ มจะพบเม็ดเลอื ดแดงตัวอ่อนมาก
แดงพบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมีจำ�นวนเพิ่มข้ึน และ - ไมพ่ บ inclusion body ในเมด็ เลอื ดแดง
พบ basophilic stippling ในเม็ดเลอื ดแดง (รปู ท่ี 11)
รปู ท่ี 11 Blood smear ของผ้ปู ว่ ย Homozygous รปู ที่ 12 Blood smear ของผู้ป่วย Homozygous
0-thalassemia ท่ยี ังไม่ตัดม้าม 0-thalassemia ทไี่ ด้รับการตดั มา้ มแลว้
60 ค่มู ือการตรวจวิเคราะหช์ นิดและปรมิ าณฮโี มโกลบนิ
ตัวอยา่ งท่ี 20
Homozygous -thalassemia with or without -thalassemia
Age…………20…………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………..positive……………
DCIP-test : ………..negative…………..
RBC parameters
Hb = ……12…... g/dL, Hct = …36…%, MCV = …56… fL,
MCH = …18.7… pg, MCHC = …33.1… g/dL
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2F 2 A =…= ………….…..77….11..…5. …….…………... % Hb E = ………-……….%
%
Other Hb = ……-…………………………………………………..
Interpretation ……Homozygous -thalassemia *** with or without -thalassemia**………
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คู่มอื การตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปรมิ าณฮโี มโกลบิน 61
8. 0-thalassemia / Hb E(2-6) 9. +-thalassemia / Hb E(2-6)
เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยกลุ่มนี้ไม่สามารถ เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยกลุ่มน้ีสามารถ
สร้าง Hb A ซึ่งเป็นฮีโมโกลบินปกติได้เลย ผู้ป่วย สังเคราะห์ Hb A ได้บ้าง ผู้ป่วยจึงมีอาการรุนแรง
ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรง ต้องรับเลือดเป็นประจำ� น้อยกว่า 0-thalassemia / Hb E
ตาเหลือง ตับและม้ามโต โครงร่างของใบหน้าและ - ผลการตรวจ Hb typing : EFA, พบ Hb A
กระโหลกศรี ษะเปลย่ี นแปลง กระดกู เปราะบาง หกั งา่ ย เลก็ น้อย
เจริญเติบโตไม่สมอายุ - Hb 8 - 11 g/dL
- ผลการตรวจ Hb typing : EF, ไมพ่ บ Hb A - MCV 60 - 75 fL
- Hb E ~ รอ้ ยละ 40 - 80 - OF positive
- Hb F ~ ร้อยละ 20 - 60 - DCIP positive
- Hb 4 - 10 g/dL - ผลการตรวจ blood smear พบเมด็ เลอื ดแดง
- MCV 60 - 75 fL มีการเปลี่ยนแปลงทั้งขนาดและรูปร่าง
- OF positive คล้ายกับผู้ป่วย 0-thalassemia / Hb E
- DCIP positive แต่มีความผดิ ปกตนิ อ้ ยกว่า
- ผลการตรวจ blood smear พบเมด็ เลอื ดแดง (รูปท่ี14)
มีการเปลี่ยนแปลงทั้งขนาดและรูปร่าง
คล้ายกับที่พบในผู้ป่วย Homozygous
0-thalassemia โดยเฉพาะผู้ปว่ ยท่ีตัดม้าม
แเพลิ่้มวจขะึ้นพพบบเมเม็ด็ดเลเลือือดดแแดดงงรทูปี่มรี่ขานงแาปดลใหกญๆ่
เพ่มิ ขน้ึ และพบเม็ดเลอื ดแดงตวั อ่อนมาก
(รปู ท1่ี 3)
รปู ท่ี 13 Blood smear ของผปู้ ว่ ย 0-thalassemia / Hb E รปู ท่ี 14 Blood smear ของผปู้ ว่ ย +-thalassemia / Hb E
พบ hypochromic และ anisopoikilocytosis พบ hypochromic และ anisopoikilocytosis
62 คู่มือการตรวจวิเคราะห์ชนดิ และปรมิ าณฮีโมโกลบนิ
ตัวอย่างท่ี 21
-thalassemia / Hb E with or without -thalassemia
Age…………5…………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ……….positive……………
DCIP-test : ……….positive……………
RBC parameters
RBC = …3.28… x1012/L, Hb = …6.1… g/dL, Hct = …19.9…%, MCV = …60.7… fL,
MCH = …18.6… pg, MCHC = …30.7… g/dL, RDW-CV = …32.3…%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ……… EF ………….. Hb E = …53.3…%
Hb FA 2 == …..-.....….%
Hb …41.0….%
Other Hb = ……..-……………………………………………………...
Interpretation …….. 0-thalassemia / Hb E with or without -thalassemia**……..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คูม่ ือการตรวจวเิ คราะห์ชนดิ และปรมิ าณฮีโมโกลบิน 63
ตวั อย่างท่ี 22
-thalassemia / Hb E with or without -thalassemia
Age…………20………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………..positive……………
DCIP-test : ………..positive……………
RBC parameters
RBC = …4.42… x1012/L, Hb = …9.2… g/dL, Hct = …30.2…%, MCV = …68.4… fL,
MCH = …20.9… pg, MCHC = …30.6… g/dL, RDW-CV = …30.5…%
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ……… EF ………….. = …61.3…%[ Hb A2 + Hb E = ...68.1...%]
Hb FA 2 == …6.8…... % Hb E
Hb …31.9…. %
Other Hb = …….....… - ……………………………………...…
Interpretation ……. 0-thalassemia / Hb E with or without -thalassemia**……...
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
64 คู่มือการตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปริมาณฮีโมโกลบิน
ตวั อย่างที่ 23
-thalassemia / Hb E with or without -thalassemia
Age…………10………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ……… positive……………
DCIP-test : ………..positive……………
RBC parameters
RBC = …5.19… x1012/L, Hb = …10.1… g/dL, Hct = …31.1…%, MCV = …60.0… fL,
MCH = …19.5… pg, MCHC = …32.6…g/dL, RDW-CV = …23.8….%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ……… EFA ………….. Hb
Hb FA 2 == …...-....….% E = …52.8…%
Hb …11.9…..%
Other Hb = …..-……………………………………………………….…
Interpretation …….. +-thalassemia / Hb E with or without -thalassemia**……..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คมู่ อื การตรวจวิเคราะหช์ นิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ 65
ตัวอยา่ งที่ 24
-thalassemia / Hb E with or without -thalassemia
Age…………25………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ……….positive……………
DCIP-test : ……….positive……………
RBC parameters
RBC = …7.16… x1012/L, Hb = …13.1… g/dL, Hct = …42.4… %, MCV = …59.2… fL,
MCH = …18.3… pg, MCHC = …30.9…g/dL, RDW-CV = …18.8…%
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ……… EFA ………….. % [ Hb A2 + Hb E = ...31.3...%]
Hb FA 2 == …3.7…...% Hb E = …27.6…
Hb …41.7….%
Other Hb = …-………………………………………………
Interpretation …….. +-thalassemia / Hb E with or without -thalassemia**……..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
66 คู่มอื การตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปรมิ าณฮโี มโกลบิน
การแปลผลการตรวจวนิ ิจฉัย
ฮโี มโกลบินผิดปกตทิ ี่พบไมบ่ ่อย
ในคนไทย
กรณีพบฮีโมโกลบินผิดปกติที่นอกเหนือ
จาก Hb E และ Hb CS ไมค่ วรรายงานชนิดของ
ฮโี มโกลบนิ เนอ่ื งจากฮโี มโกลบนิ ผดิ ปกตหิ ลายชนดิ ม ี
คณุ สมบตั ใิ กลเ้ คยี งกนั ไมส่ ามารถวนิ จิ ฉยั แยกกนั ได้
โดยการตรวจ Hb Typing ไมว่ า่ จะเปน็ เครอื่ ง HPLC,
LPLC หรือ CE ดังน้ันเม่ือตรวจพบฮีโมโกลบิน
ผดิ ปกตทิ พ่ี บไมบ่ อ่ ยจงึ ควรรายงานเพยี งวา่ ไดต้ รวจพบ
Abnormal Hb เทา่ นั้น (suspected abnormal Hb)
หากต้องการทราบชนิดของความผิดปกติจะต้อง
ตรวจยนื ยันโดยการวเิ คราะห์ DNA(10)
คู่มือการตรวจวเิ คราะห์ชนิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ 67
ตัวอย่างท่ี 25
Hb S trait with or without -thalassemia
Age…………44....………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………….not done.………….
DCIP-test : ………….not done.………….
RBC parameters
RBC = ……2.9.… x1012/L, Hb = …..7..… g/dL, Hct = …..21..…%, MCV = ….72… fL,
MCH = …..23.… pg, MCHC = …32… g/dL, RDW-CV = …..16..…%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no33r.m.11.a..……l H……b……at.%%S wHibndEow= …………..
………-……….%
Other Hb = ………abnormal Hb at S window = 30.9 %………………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……………
Note DNA analysis: positive for Hb S
Interpretation ……. Hb S trait with or without -thalassemia**…………………..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
68 ค่มู อื การตรวจวเิ คราะห์ชนิดและปรมิ าณฮโี มโกลบิน
ตวั อยา่ งที่ 26
Hb S trait with or without -thalassemia
Age…………44....………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………….not done.………….
DCIP-test : ………….not done.………….
RBC parameters
RBC = ……2.9.… x1012/L, Hb = ….7… g/dL, Hct = ….21…%, MCV = ….72… fL,
MCH = …..23.… pg, MCHC = …32… g/dL, RDW-CV = …..16..…%
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no37r.m.83.a..……l H……b……at.%%S wHibndEow= …………..
………-……….%
Other Hb = ………abnormal Hb at S window = 30.6 %………………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……………
Note DNA analysis: positive for Hb S
Interpretation ……. Hb S trait with or without -thalassemia**…………………....
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คมู่ อื การตรวจวเิ คราะห์ชนดิ และปริมาณฮีโมโกลบิน 69
ตัวอย่างที่ 27
Hb G-Makassar trait with or without -thalassemia
Age…………19....………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………....positive.………...
DCIP-test : …………negative…………
RB parameters
RBC = ……4.2.… x1012/L, Hb = …10.7… g/dL, Hct = …32.4…%, MCV = ….76… fL,
MCH = …..25.1.… pg, MCHC = …33.2… g/dL, RDW-CV = …..14.2..…%
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no41r.m.35.a..……l H……b……at.%%S wHibndEow= …………..
………-……….%
Other Hb = ………abnormal Hb at S window = 37.6 %……………....…
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……………
Note DNA analysis: positive for Hb G-Makassar
Interpretation ……. Hb G-Makassar trait with or without -thalassemia**…………………..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
70 คู่มอื การตรวจวิเคราะห์ชนิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ
ตวั อย่างท่ี 28
Hb G-Makassar trait with or without -thalassemia
Age…………19....………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………...positive.………….
DCIP-test : ……..….negative……….…
RBC parameters
RBC = ……4.2.… x1012/L, Hb = ….10.7.. g/dL, Hct = …32.4..%, MCV = ….76… fL,
MCH = …..25.1.… pg, MCHC = …33.2… g/dL, RDW-CV = …..14.2..…%
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no46r.m.14.a..……l H……b……at.%%S wHibndEow= …………..
………-……….%
Other Hb = ………abnormal Hb at S window = 35.0 %………………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……………
Note DNA analysis: positive for Hb G-Makassar
Interpretation ……. Hb G-Makassar trait with or without -thalassemia**…………………..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คูม่ อื การตรวจวิเคราะห์ชนิดและปรมิ าณฮโี มโกลบิน 71
ตัวอยา่ งที่ 29
Hb Tak trait with or without -thalassemia
Age…………26....………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………negative.……………
DCIP-test : …………not done……………
RBC parameters
Hb = ……17.2… g/dL, Hct = …..49..…%, MCV = ….85.3… fL,
MCH = …29.8… pg, MCHC = …35… g/dL
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no40r.m.56.a..……l H……b……at.%%D wHibndEow= …………..
………-……….%
Other Hb = ………abnormal Hb at D window = 36.2 %………………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……………
Note DNA analysis: positive for Hb Tak
Interpretation ……. Hb Tak trait with or without -thalassemia**…………………..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
72 ค่มู ือการตรวจวเิ คราะหช์ นิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ
ตวั อย่างท่ี 30
Hb Tak trait with or without -thalassemia
Age…………26………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………...…not done…………
DCIP-test : ………..weakly positive…..….
RBC parameters
RBC = …6.2… x1012/L, Hb = …16.5… g/dL, Hct = …49.0…%, MCV = …78.7… fL,
MCH = …26.3… pg, MCHC = …33.3…g/dL, RDW-CV = …21.9…%
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ……… A with …ab…no…rm3a8l.8H..b…a…t A…2%w iHnbdoEw=…………………-….. …….%
Hb FA 2 == ………< 0.5……….%
Hb
Other Hb = …………-……………………………………………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……….…
Note DNA analysis: positive for Hb Tak
Interpretation ……. Hb Tak trait with or without -thalassemia**………………..
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คูม่ อื การตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปริมาณฮโี มโกลบนิ 73
ตัวอย่างท่ี 31
Hb Q-Thailand trait
Age…………35………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………not done…………
DCIP-test : ………not done…………
RBC parameters
RBC = …5.58… x1012/L, Hb = …14.3… g/dL, Hct = …44.0…%, MCV = …79.0… fL,
MCH = …25.7… pg, MCHC = …32.6… g/dL
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no18r.m.45.a….…l …H..b%%( UnknHobwnE 1)………..
= ………-……….%
Other Hb = …… abnormal Hb (Unknown 1)= 24.5 %……………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (alpha chain variant) ………
Note DNA analysis : positive for Hb Q-Thailand
Interpretation ……. Hb Q-Thailand trait …….
74 คมู่ อื การตรวจวเิ คราะหช์ นิดและปริมาณฮีโมโกลบิน
ตวั อยา่ งที่ 32
Hb Q-Thailand trait
Age…………29………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………...not done………
DCIP-test : ………....negative………
RBC parameters
RBC = …5.58… x1012/L, Hb = …13.3… g/dL, Hct = …42.0…%, MCV = …75.0… fL,
MCH = …23.9… pg, MCHC = …31.8… g/dL, RDW-CV = …12.5…%
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……2 …a…b12n.9o8.r.5m.……a%l%H b(bautt zone 1 and zone 7………..
Hb E = ………-……….%
Hb F
cell by acid elution test: negative)
… … O. tShuesrpHebcte=d…ab…noHrmb aAl2Hvbartiraanitt = 0.8 %………………………………….
Interpretation (alpha chain variant) ……………
Note DNA analysis : positive for Hb Q-Thailand
Interpretation ……. Hb Q-Thailand trait …….
คู่มอื การตรวจวเิ คราะห์ชนดิ และปรมิ าณฮโี มโกลบิน 75
ตวั อย่างที่ 33
Hb Siam trait with or without -thalassemia
Age…………56………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………not done…………..
DCIP-test : …………not done……………
RBC parameters
Hb = …......13.7… g/dL, MCV = …90.0… fL, MCH = …30.5… pg,
MCHC = …33.9… g/dL, RDW-CV = …16.0… %
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ……………… …A2…A …wi2th.6a..b…no…rm%al HbHb(UnEk=no…wn…1…)…-……………..... %
Hb AF 2 == ………0.8…….. %
Hb
Other Hb = …… abnormal Hb (Unknown 1)= 17.0 %………
Interpretation …….Suspected abnormal Hb trait (alpha chain variant) …
Note DNA analysis : positive for Hb Siam
Interpretation ……. Hb Siam trait with or without -thalassemia**……
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
76 คู่มือการตรวจวเิ คราะหช์ นิดและปริมาณฮโี มโกลบนิ
ตัวอย่างท่ี 34
Hb Siam trait with or without -thalassemia
Age…………29………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………not done…………..
DCIP-test : …………not done…………..
RBC parameters
RBC = …5.0… x1012/L, Hb = …15.0… g/dL, Hct = …43.2… %, MCV = …85.5… fL,
MCH = …30.0… pg, MCHC = …30.0… g/dL
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……3 …a…b12n..o42r.…m.…a……l H..b%%a t zone 1, zone 3 and zone 5………..
Hb E = ………-………. %
Other Hb = ..abnormal Hb at zone 1, zone 3 and zone 5 = 0.5, 0.2 and 22.6 %..
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (alpha chain variant) ……………
Note DNA analysis : positive for Hb Siam
Interpretation ……. Hb Siam trait with or without -thalassemia**……
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คูม่ ือการตรวจวิเคราะห์ชนดิ และปรมิ าณฮีโมโกลบนิ 77
ตัวอยา่ งท่ี 35
Hb Hope trait with or without -thalassemia
Age…………26………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………..not done……………
DCIP-test : ………..not done……………
RBC parameters
RBC = …4.17… x1012/L, Hb = …11.5… g/dL, Hct = …41.4… %, MCV = …99.3… fL,
MCH = …27.6… pg, MCHC = …27.8… g/dL, RDW-CV = …20.4… %
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no24r.m53..a9.…l…H.b%%a (tbFutwHHibnbdEoFw=ce……ll …b…y……ac…-…id..…elu…tio. n %test
: negative)
Other Hb = ………-………………………………………………………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) …………..
Note DNA analysis : positive for Hb Hope
Interpretation ……. Hb Hope trait with or without -thalassemia**
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
78 คูม่ อื การตรวจวเิ คราะห์ชนิดและปรมิ าณฮโี มโกลบิน
ตัวอยา่ งท่ี 36
Hb Hope trait with -thalassemia 1
Age…………23………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none……………....................................
Thalassemia screening
OF-test : …………..not done……………
DCIP-test : …………..not done……………
RBC parameters
RBC = …5.9… x1012/L, Hb = …9.3… g/dL, Hct = …31.1… % MCV = …52.4… fL,
MCH = …15.8… pg, MCHC = …29.9… g/dL
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no3.r-.m6….a.……l H……b……at%%z onHeb1E0 ………….. %
= ……………….
Other Hb = ……… abnormal Hb at zone 10 = 18.1 %……..
Interpretation ……..Suspected abnormal Hb (beta chain variant) with -thalassemia**……..
Note DNA analysis : positive for Hb Hope and -thalassemia 1 (SEA deletion)
Interpretation ……. Hb Hope trait with -thalassemia 1……..
คมู่ อื การตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปริมาณฮโี มโกลบนิ 79
ตัวอยา่ งที่ 37
Hb C trait with -thalassemia
Age…………31………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………positive……………
DCIP-test : ………..negative……………
RBC parameters
RBC = …6.46… x1012/L, Hb = …12.4… g/dL, Hct = ….38.4.... %, MCV = …59.4… fL,
MCH = …19.2… pg, MCHC = …32.3… g/dL, RDW-CV = …12.9… %
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no30r.m.85.a..……l H……b. at C window ………….
% Hb E = ………-………. %
%
Other Hb = ……… abnormal Hb at C window = 30.9 %……………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) …………..
Note DNA analysis : positive for Hb C
Interpretation ……. Hb C trait with -thalassemia**…….
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
80 คู่มอื การตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปริมาณฮโี มโกลบิน
ตัวอย่างท่ี 38
Hb C trait with or without -thalassemia
Age…………20………years Sex………female...….
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………positive……………
DCIP-test : ………..negative……………
RBC parameters
RBC = …3.45… x1012/L, Hb = …11.1… g/dL, Hct = …31.0… %, MCV = …87.9… fL,
MCH = …32.2… pg, MCHC = …35.7… g/dL, RDW-CV = …14… %
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no3.r-.m1....a..……l H……b..a%t% C window …………..
Hb E = ………-………. %
Other Hb = ……… abnormal Hb at C window = 36.0 % ……………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……………
Note DNA analysis : positive for Hb C
Interpretation ……. Hb C trait with or without -thalassemia**…….
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คูม่ อื การตรวจวิเคราะหช์ นิดและปริมาณฮโี มโกลบิน 81
ตวั อยา่ งที่ 39
Hb J-Norfolk trait with or without -thalassemia
Age…………56………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………not done…………
DCIP-test : ……….. not done …………
RBC parameters
Hb = …..6.3…. g/dL, Hct = …..21.4...... %, MCV = .…65.2… fL, MCH = …19.2… pg
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h ……ab……no1.r0.m5...a...…l…H……b at P3 window ………
% Hb E = ………-………. %
%
Other Hb = ……… abnormal Hb at P3 window = 31.2 % …………..
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……………
Note DNA analysis : positive for Hb J-Norfolk
Interpretation ……. Hb Hb J-Norfolk trait with or without -thalassemia**……....
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
82 คูม่ อื การตรวจวเิ คราะห์ชนิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ
ตัวอย่างท่ี 40
Hb J-Norfolk trait with or without -thalassemia
Age…………56………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………not done……….…
DCIP-test : ……….. not done …………
RBC parameters
Hb = …..6.3…. g/dL, Hct = …..21.4...... %, MCV = .…65.2… fL, MCH = …19.2… pg
Hb-analysis…….LPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h ……ab……no.<.r1m.00a..5l...H….…b……(un%%k nHowb nE2=)…………………-………. %
Other Hb = ……… abnormal Hb (unknown 2) = 29.6 % ………
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……………
Note DNA analysis : positive for Hb J-Norfolk
Interpretation ……. Hb J-Norfolk trait with or without -thalassemia**…….
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
ค่มู อื การตรวจวิเคราะห์ชนิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ 83
ตัวอย่างที่ 41
Hb D-Punjab trait with or without -thalassemia
Age…………20………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………..not done…………..
DCIP-test : ………..not done…………..
RBC parameters
RBC = …3.84… x1012/L, Hb = …8.9… g/dL, Hct = …27.1… %, MCV = …71… fL,
MCH = …23.3… pg, MCHC = …32.9… g/dL, RDW-CV = …17.6… %
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h ……ab……no10r.m.55.a...…l..H……b……a.t%%D window……… %
Hb E = ………-……….
Other Hb = …... abnormal Hb at D window = 35.1 % .....…
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) …………
Note DNA analysis : positive for Hb D-Punjab
Interpretation ……. Hb D-Punjab trait with or without -thalassemia**…………
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
84 คมู่ อื การตรวจวิเคราะห์ชนดิ และปริมาณฮโี มโกลบิน
ตัวอย่างที่ 42
Hb D-Punjab trait with or without -thalassemia
Age…………25………years Sex………male….......
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………not done…………..
DCIP-test : ………not done…………..
RBC parameters
RBC = …5.46… x1012/L, Hb = …15.9… g/dL, Hct = …45.7… %, MCV = …83.7… fL,
MCH = …29.7… pg, MCHC = …34.8… g/dL, RDW-CV = …14.1… %
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ………HHbbAAF2A 2 =w=i…t…h……ab……no3.r-.m3....a..……l H……b……at..%z%o nHeb5E-6=……………….. - … … …. %
Other Hb = ……… abnormal Hb at zone 5-6 = 41.0 % ..............
Interpretation ……. Suspected abnormal Hb trait (beta chain variant) ……….
Note DNA analysis : positive for Hb D-Punjab
Interpretation ……. Hb D-Punjab trait with or without -thalassemia**……….
Note
* -thalassemia 2 : 3.7, 4.2, CS, Pakse
** -thalassemia 1 trait, -thalassemia 2 trait, homozygous -thalassemia 2
*** 0-thal or +-thal
คูม่ อื การตรวจวิเคราะห์ชนิดและปรมิ าณฮีโมโกลบนิ 85
ตัวอย่างท่ี 43
Compound Hb E trait / Hb Lepore
Age…………25………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : …………positive…………..
DCIP-test : ………...positive…………..
RBC parameters
RBC = …4.27… x1012/L, Hb = …10.3… g/dL, Hct = …29.1… %, MCV = …68.1… fL,
MCH = …24.1… pg, MCHC = …35.4… g/dL, RDW-CV = …22.8… %
Hb-analysis…….HPLC…….
Hb-type : ……… EF.......................
Hb FA 2 == ………..-…………. % Hb E = ……56.6…………. %
Hb ………38.5.... % (Hb F cell by acid elution test : positive)
Other Hb = …….....-..............................
Interpretation ……. 0-thalassemia / Hb E……………
Note DNA analysis : positive for Hb E and Hb Lepore
Interpretation …….Compound Hb E trait / Hb Lepore ……..
86 คูม่ ือการตรวจวิเคราะหช์ นดิ และปริมาณฮโี มโกลบิน
ตวั อย่างที่ 44
Compound Hb E trait / Hb Lepore
Age…………25………years Sex………female…....
History of blood transfusion…………………..none………………………………………
Thalassemia screening
OF-test : ………..positive……………
DCIP-test : ………..positive……………
RBC parameters
RBC = …4.27… x1012/L, Hb = …10.3… g/dL, Hct = …29.1… %, MCV = …68.1… fL,
MCH = …24.1… pg, MCHC = …35.4… g/dL, RDW-CV = …22.8… %
Hb-analysis…….CE…….
Hb-type : ……… suspected EF with abnormal Hb …………..
Hb FA 2 == ……….2.6..………% Hb E = ……42.0…………. %
Hb ……….46.5....…..% (Hb F cell by acid elution test : positive)
Other Hb = ……… abnormal Hb = 8.9 %..............
Interpretation ……. Hb E/ abnormal Hb with -thalassemia effect ……………
Note DNA analysis : positive for Hb E and Hb Lepore
Interpretation …….Compound Hb E trait / Hb Lepore…….
คู่มือการตรวจวเิ คราะหช์ นดิ และปริมาณฮโี มโกลบนิ 87
เอกสารอ้างอิง ธาลัสซีเมีย คู่มือการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ.
กรุงเทพ: เครือข่ายงานธาลัสซีเมียและมูลนิธิโรค
1. วรวรรณ ตนั ไพจติ ร. ธาลสั ซเี มียทส่ี �ำ คญั โลหิตจางธาลัสซเี มยี แห่งประเทศไทย, 2541.
และอาการทางคลินิก. ใน บุญเชียร ปานเสถียร 9. David HK, Chui, John SW. Hydrops fetalis
กุล (บรรณาธิการ) ธาลัสซเี มียและการใหค้ �ำ ปรกึ ษา caused by -thalassemia: A emerging health care
แนะนำ�. พิมพ์ครั้งที่ 1 กรุงเทพ: กรมการแพทย์, problem. Blood 1998; 91(7): 2213-22.
2546. 10. สุพรรณ ฟู่เจริญ, กุลนภา ฟู่เจริญ.
2. กลุ นภา ฟเู่ จรญิ . การตรวจทางหอ้ งปฏบิ ตั กิ าร ฮี โ ม โ ก ล บิ น ผิ ด ป ก ติ ท่ี พ บ บ่ อ ย ใ น ค น ไ ท ย แ ล ะ
เพ่ือการวินิจฉัยธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ การตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ. วารสาร
ที่พบบ่อยในประเทศไทย. ขอนแก่น: โรงพิมพ์ เทคนิคการแพทย์และกายภาพบำ�บัด 2553; 22:
มหาวิทยาลัยขอนแกน่ , 2552: 171-96. 103-17.
3. จิว เถาว์ถาวร, สุทัศน์ ฟู่เจริญ,
จนิ ตนา พฒั นพงศ์ธร. ธาลสั ซเี มีย คู่มือการวนิ จิ ฉยั
และแนะนำ�ปรึกษา. พิมพ์ครั้งที่ 1 กรุงเทพ: ส่วน
อนามัยแมแ่ ละเด็ก ส�ำ นักส่งเสรมิ สุขภาพ, 2542.
4. วิชัย เหลา่ สมบัต.ิ ธาลัสซีเมีย. กรุงเทพ:
โอ เอส พร้ินตง้ิ เฮาส์, 2541: 71-124.
5. สุทัศน์ ฟู่เจริญ, ปราณี ฟู่เจริญ.
การประชมุ เชงิ ปฏบิ ตั กิ าร (Workshop) Thalassemia:
From Molecular Biology To Clinical Medicine
9-20 มีนาคม 2541. สถาบันวิจัยและพัฒนา
วิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี: มหาวิทยาลัยมหิดล
วทิ ยาเขตศาลายา; 2541.
6. Sanguansermsri T, Thanaratanakorn P,
Steger HF, Tongsong T, Sirivatanapa P, Wanapirak C,
Sirichotiyakul S, Chanprapas P, Flatz G. Prenatal
diagnosis of hemoglobin Bart’s hydrops fetalis by
HPLC analysis of hemoglobin in fetal blood samples.
Southeast Asian J Trop Med Public Health 2001;
32(1): 180-5.
7. Srivorakul H, Fucharoen G, Sae-Ung N,
Sanchaisuriya K, Ratanasiri T, Fucharoen S. Analysis
of fetal blood using capillary electrophoresis
system: a simple method for prenatal diagnosis
of severe thalassemia diseases. Eur J Haematol
2009; 83(1): 57-65.
8. ตอ่ พงศ์ สงวนเสรมิ ศร,ี มาลดิ า พรพฒั นก์ ลุ ,
ปราณี ฟ่เู จรญิ , สพุ รรณ ฟูเ่ จริญ, ทัศนยี ์ เล็บนาค.
88 คู่มอื การตรวจวิเคราะห์ชนดิ และปรมิ าณฮโี มโกลบนิ
คู่มอื การตรวจวิเคราะห์ชนดิ และปรมิ าณฮโี มโกลบนิ 89
ตารางผลการตรวจทางโลหิตวิทยาเบอ้ื งตน้
ในพาหะและผู้ปว่ ยธาลัสซีเมยี ชนดิ ต่างๆ
การใชข้ อ้ มูลทางโลหติ วทิ ยาเบอ้ื งต้นที่ตรวจพบมาประกอบการแปลผลการตรวจวเิ คราะห์ฮีโมโกลบนิ
มีความส�ำ คญั มาก ตัวอยา่ งข้อมูลท่สี รุปไว้ในบทน้ี เปน็ ตวั อยา่ งท่ไี ด้จากงานประจำ�วัน
ซ่งึ ได้รับการตรวจยนื ยนั ดว้ ยการตรวจวเิ คราะห์ดีเอน็ เอแล้ว(15)
90 คมู่ ือการตรวจวิเคราะหช์ นดิ และปริมาณฮโี มโกลบิน
ตาราง ตวั อย่างข้อมลู ทางโลหติ วทิ ยาของตวั อยา่ งประชากรไทยอายุมากกว่า 1 ปี ทเ่ี ป็นธาลสั ซเี มยี ชนดิ ต่างๆ
เทยี บกบั ผทู้ ่ีไม่ไดเ้ ปน็ ธาลัสซเี มียและภาวะ HPFH ตัวเลขในตารางแสดงเป็นคา่ เฉลีย่ (สว่ นเบีย่ งเบนมาตรฐาน)
Subject N (gH/dbL) H(%c)t (x1R0B1C2/L) M(fCL)V M(pCgH) M(gC/dHLC) R(D%W) H(HbPtLyCpe) Hb (A%2) / E H(%b )F Reference
68 1(13..60) 4(40..93) (40..66) 8(68.0.2) 2(18..85) 3(12.4.3) 1(13..25) A2A (20..63) (00..31) 1
Non-thalassemia 16 1(13.9.0) 4(62..58) (04..36) 8(73.2.4) 2(26..57) 3(11.6.5) 1(14..57) A2A (20..33) (00..13) 1
11 1(11.1.5) 3(38..44) (05..52) 7(24..62) 2(12.1.3) 3(10..81) 1(15.1.9) A2A (02..26) (00..74) 1
-thal 2 trait 90 1(11..87) 3(66..14) (50..49) 6(47.7.9) 2(52.4.5) 3(31..86) (1(26.8.0)) A2A (20..87) (11..40) 2
34 1(21..89) 3(67.9.6) (51..96) 6(53..35) 2(20.9.4) 3(12..61) 1(24..68) A2A (61..21) (01..19) 3
Homozygous -thal 2 5 1(01..92) 3(35..08) (50..44) 6(36..37) 2(00.7.9) 3(01..64) 1(05.9.8) A2A (05..26) (10..85) #
-thal 1 trait 6 1(21.0.5) 3(55..92) (50..06) 6(49..85) 2(12..57) 3(02.7.4) 1(36.6.8) A2A (50..33) (22..82) 2
-thal trait 1 12.4 38.2 5.5 69.3 22.5 32.4 ND A2A 2.0 1.4 4
-thal trait with -thal 2 trait 5 1(22.1.6) 3(58.0.0) (40..63) 7(29.1.1) 2(25..17) 3(22.2.5) 1(14..11) A2A or (02..13) (00..25) 1
CS A2A
-thal trait with -thal 1 trait 43 1(23.1.2) 4(61..65) (50..28) 8(50..16) 2(15.7.7) 3(11.1.8) 1(24..29) EA 2(19..63) (01..04) 1
ho-tmhaolztyrgaoituwsith -thal 2
Hb Constant Spring trait 31 1(12..71) 3(58..85) (40..78) 8(51..13) 2(15..96) 3(11..65) 1(25.3.3) EA 2(26.8.9) (00..74) 1
Hb E trait 73 1(21..25) 3(75..64) (50..38) (6160..41) 2(93.1.0) 3(21..27) 1(48..31) EA 1(39..37) (32..26) 2
Hb E trait with -thal 2 trait 7 1(12.3.4) 4(40..20) (40..84) 8(43.1.0) 2(15..18) 3(11..51) 1(13.1.7) EA 2(17.0.0) (10..03) 1
Hb E trait with -thal 1 trait 11 1102..21 3371..52 54..17 7626..64 2231..56 3322..35 1250..23 EA 2201..51 ND 5
Hb E trait with CS trait
hHobmEoztryagito u wsith -thal 2 7 (29..44) 2(68..99) (05..29) 5(55..50) 1(27.7.9) 3(32..64) 1(28.8.5) EA / 1(14..09) (32..75) 2
EA Bart’s disease EA Bart’s
CS EA Bart’s disease 34 (27..10) 2(76.4.6) (41..32) 6(52.0.3) 1(26..17) 2(36..65) 2(32..34) CBSartE’sA 1(45.8.7) (43..98) 2
Homozygous Hb E 89 1(10.2.6) 3(44..12) (50..72) 6(34..28) 2(10.2.3) 3(11..93) 1(17..33) EE 8(28..63) (13..66) 6
Ho-mthoazl y2gotruasit Hb E with
hHoommoozzyyggoouuss Hb-thEalw2ith 21 1(11..60) 3(55..48) (05..59) 6(44..29) 2(10.3.0) 3(10..08) 1(17..43) EE 8(37..35) (43..87) 6
Ho-mthoazl y1gotruasit Hb E with
EF Bart’s disease 4 1(21..52) 3(77..62) (51..04) 6(28.5.0) 2(10..35) 3(10.9.1) 1(26.7.8) EE 8(19.6.9) (20..03) 6
7 1(20.4.5) 3(63..91) (15..33) 6(73..38) 1(29.7.8) 3(11..44) 1(48.3.5) EE 8(58.7.4) (32..81) 2
11 172..92 4250..16 57..50 5504..21 1156..73 3301..03 3176..30 EE / 8897..24 33..13 6
EE Bart’s
(EF Bart’s)
คมู่ อื การตรวจวิเคราะหช์ นดิ และปรมิ าณฮโี มโกลบนิ 91
Subject N (gH/dbL) H(%c)t (x1R0B1C2/L) M(fCL)V M(pCgH) M(gC/dHLC) R(D%W) H(HbPtLyCpe) Hb (A%2) / E H(%b )F Reference
CS EF Bart’s disease 6 (71..63) 2(57.7.9) (40..98) 5(37.1.2) 1(15.8.4) 2(26..23) 2(53.9.1) EE Bart’s / 7(36.8.5) (63..65) 2
EF Bart’s
(CS EF Bart’s)
Homozygous Hb E with CStrait 6 (90..79) 3(32..30) (40..84) 6(36..44) 2(10.7.2) 3(10.4.4) 1(26..49) EE 9(10.6.5) (13..84) 6
Hhoommoozzyyggoouuss HbCSE with 3 1(01..75) 3(16.5.5) (05..42) 7(50..20) 2(02.7.0) 3(21..66) 1(26.1.9) CS EE 8(27.4.6) (02..40) 7
-thal 1 / -thal 2 18 (81..39) 2(57.6.6) (41..54) 6(91.1.3) 1(38..83) 2(29..28) 2(65.6.1) BaArt2’As H (23..08) (11..71) 8
-thal 1 / CS 9 (26..30) 2(73..06) (03..93) 7(80..56) 1(28.6.9) 2(26..19) 2(74..03) BCaSrt’As2AH (20..77) (23..44) 8
+-thal / Hb E 6 (90..77) 3(20.7.2) (50..34) 5(37.8.2) 1(18..47) 3(12..11) 2(13..28) EFA 5(16.1.7) 1(41.1.7) #
0-thal / Hb E 40 (27..25) 2(32.6.8) (30..74) 6(75.6.6) 2(30.1.2) 3(41.4.4) 3(30..93) EF (5120..71) (3181..87) #
20 (18..55) 2(45..77) (41..02) 5(66.9.4) 1(18..94) 3(32..08) 2(94.4.5) #
0--tthhaall 2/ HtrbaitE with 11 182.4,6 3284..45 47..02 6513..14 2171..41 3342..83 2(29.2.6) EF (1624..94) 362.5.3 2
0--tthhaall 1/ HtrbaitE with 2
0-thal 1 7.3 24.8 5.6 44.2 13.0 29.4 2205..89 EF 3896..89 12.6
-thal
/ Hb ECSwith 22.4 EF Bart’s 79.8
1 / (CS EF Bart’s)
0-thal / 0-thal 6 (41..78) 1(54.4.2) (02..65) 5(17..23) 2(31.0.1) ND ND A2F (02..29) 9(07..86) 9
0-thal / +-thal 5 (71..55) 2(32..68) (30..27) 6(19..70) 2(12.3.9) ND ND A2FA (31..53) (1421..38) 10
+-thal / +-thal 6 (82..83) 2(76..62) (41..30) 6(61.0.2) 2(10..64) 3(13.6.5) ND A2FA (52..83) (3111..60) 10
( )0-thal trait 148 1(11..55) 3(45.5.7) (40..88) 7(75.0.4) 2(24..04) 3(12.0.3) 2(20..45) A2FA (20..24) 2(50.6.6) 11
deletion-inversion 22 1(12..31) 3(37..63) (04..69) 7(56.6.4) 2(14.9.3) 3(12..14) 1(26.4.8) A2FA (20..33) 1(39..06) 11
G (A )0-thalassemia trait
deletional HPFH-6 trait 83 1(12.4.3) 3(17.4.5) (40..76) 7(69..89) 2(25.2.7) 3(12..18) 1(26..76) A2FA (02..04) 2(44.4.6) 11
( )0-thal / Hb E 11 1132..93 4315..05 55..05 6649..51 2220..51 3312..32 2108..15 EF 4466..31 4498..38 12
Deletion-inversion 1 11.9 37.1 5.7 64.6 20.7 32.0 18.7 EF 56.5 35.3 13
G (A )0-thalassemia / Hb E
Deletional HPFH-6 / Hb E 1 12.7 36.7 ND 75.7 26.2 34.7 ND EF 47.6 52.4 14
( )0-thal / 0-thal 1 6.5 20.5 2.9 70.4 22.3 31.7 ND A2F 1.9 91.7 12
Deletion-inversion 1 8.8 29.2 ND 66.9 20.2 30.1 ND F 0 100 13
G (A )0-thalassemia / HPFH-6
ND : NO DATA # : UNPUBLISHED DATA
92 คมู่ ือการตรวจวเิ คราะห์ชนดิ และปริมาณฮโี มโกลบิน
เอกสารอา้ งอิง The diverse molecular basis and hematological
features of Hb H and AEBart’s diseases in Northeast
1. Fucharoen G, Sanchaisuriya S, Thailand. Acta Haematol. 2004; 111: 149-54.
Sae-ung N, Dangwibul S, Fucharoen S. A simplified 9. Laosombat V, Wongchanchailert M,
screening strategy for thalassemia and haemoglobin E Sattayasevana B, WiriyasateinkulA, Fucharoen
in rural communities of Southeast Asia. Bull World S. Clinical and hematologic features of beta0-
Health Organ 2004; 82: 364-72. thalassemia (frameshift 41/42 mutation) in Thai
2. Sea-ung N, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, patients. Haematologica 2001; 86: 138-41.
Fucharoen S. Alpha0-thalassemia and related 10. Laosombat V, Wongchanchailert M,
disorders in northeast Thailand: a molecular and Sattayasevana B, Nopparatana C. Clinical,
hematological characterization. Acta Haematol hematological and molecular features in Thai with
2007; 117: 78-82. beta-Malay/ beta-thalassemia and beta-Malay/
3. กลุ นภา ฟเู่ จรญิ , กนกวรรณ แสนไชยสรุ ยิ า, Hb E. Southeast Asian J Trop Med Public Health
ณฐั ยา แซอ่ งึ้ , เกรยี งไกร กิจเจริญ, สุรพล เวยี งนนท์, 1997; 2(suppl.3): 106-9.
อรณุ ี เจตศรสี ภุ าพ, สพุ รรณ ฟเู่ จรญิ . ขอ้ มลู ทางโลหติ 11. Panyasai S, Fucharoen S, Surapot S,
วิทยาของพาหะบีตา-ธาลัสซีเมีย จำ�แนกตามชนิด Fucharoen G, Sanchaisuriya K. Molecular
ของ มวิ เตชนั ทต่ี รวจพบในจงั หวดั ขอนแกน่ . วารสาร basis and hematologic characterization of
เทคนคิ การแพทยแ์ ละกายภาพบ�ำ บดั 2538; 7: 158-66.
4. กุลนภา ฟู่เจริญ, กันยารัตน์ แคนตะ, - thalassemia and hereditary persistance of fetal
รุ่งฤดี ประทมุ ชาติ และคณะ. ธาลสั ซีเมยี และภาวะ hemoglobin in Thailand. Haematologica 2004; 87:
ขาดเหล็กในกลุ่มประชากรท่ีให้ผลบวกต่อการตรวจ 777-81.
กรอง OF test และ KKU-DCIP-Clear. วารสารโลหติ 12. Fucharoen S, Pengjam Y, Surapot S,
วิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหติ 2542; 9: 111-8. Fucharoen G, Sanchaisuriya K. Molecular
5. Sanchaisuriya K, Fucharoen S, Fucha- characterization of ( )o-thalassemia / o-thalassemia
roen G, et al. A reliable screening protocol for tha- and ( )o-thalassemia / HbE in Thai patients.
lassemia and hemoglobinopathies in pregnancy: Eur J Haematol 2001; 67: 258-62.
an alternative approach to electronic blood cell 13. Fucharoen S, Pengjam Y, Surapot S,
counting. Am J Clin Pathol 2005; 123: 113-8. Fucharoen G, Sanchaisuriya K. Molecular and
6. Fucharoen G, Trithipsombat J, Sirithawee S, hematological characterization of HPFH-6/Indian
Yamsri S, Changtrakul Y, Sanchaisuriya K, deletion-inversion G (A )0-thalassemia and
Fucharoen S. Molecular and hematological profiles G (A )0/ Hb E in Thai patients. Am J Hematol
of hemoglobin EE disease with different forms 2002; 71: 109-13.
of alpha-thalassemia. Ann Hematol. 2006; 85: 14. Fucharoen S, Fucharoen G,
450-4. Sanchaisuriya K, Surapot S. Molecular characterization
7. Fucharoen S, Fucharoen G, Sae-ung N, of thalassemia intermedia associated with HPFH-6/
Sanchaisuriya K. Thalassemia intermedia associated beta-thalassemia and HPFH-6/Hb E in Thai patients.
with the Hb Constant Spring EE Bart’s disease Acta Haematol 2002; 108: 157-61.
in pregnancy: a molecular and hematological 15. กุลนภา ฟู่เจริญ. การตรวจทางห้อง
analysis. Blood Cells Mol Dis 2007; 39: 195-8. ปฏบิ ตั กิ ารเพอื่ การวนิ จิ ฉยั ธาลสั ซเี มยี และฮโี มโกลบนิ
8. Boonsa S, Sanchaisuriya K, Fucharoen G, ผดิ ปกตทิ พี่ บบอ่ ยในประเทศไทย. ขอนแกน่ : โรงพมิ พ์
Wiangnon S, Jetsrisuparb A, Fucharoen S. มหาวทิ ยาลัยขอนแก่น, 2552: 32-6.
คู่มอื การตรวจวิเคราะหช์ นดิ และปรมิ าณฮีโมโกลบิน 93
คำ�ย่อ
CE capillary electrophoresis
CS constant spring
c.t. termination codon
DCIP dichlorophenolindophenol
fL femtolitre (10-15 litre)
g/dL gram / decilitre (10-1 litre)
Hb hemoglobin
Hct hematocrit
HPFH hereditary persistance of fetal hemoglobin
HPLC high pressure liquid chromatography
LPLC low pressure liquid chromatography
MCH mean corpuscular hemoglobin
MCHC mean corpuscular hemoglobin concentration
MCV mean corpuscular volume
OF osmotic fragility
pg picigram (10-12 gram)
PCR polymerase chain reaction
RBC red blood cells
RDW-CV red cell distribution width - coefficient of variation
RFLP restriction fragment length polymorphism
RT retention time
thal thalassemia