โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

หนังสืออิเล็กทรอนิกส์(E-book)

เรื่อง โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายและ

โครโมโซมเพศ

วิชาวิทยาศาสตร์ชีวภาพ(ว30103)

ผู้จัดทำ นางสาวฐิภาวดี สียางคะบุตร

ชั้นมัธยมศึกษาปีที่5/11 เลขที่30

ครูผู้สอน นางสาวรัตนา หมู่โยธา
โรงเรียนสตรีราชินูทิศ

สังกัดสำนักงานเขตพื้นที่การศึกษามัธยมอุดรธานี

ความผิดปกติของโครโมโซม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่

สำคัญ เนื่องจากทำให้เกิดภาวะแท้งได้ถึง 50 % การ

ตายคลอด 5 % และ สามารถเกิดมามีชีวิตได้ 0.5 %

เด็กที่เกิดมาจะพบความผิดปกติ ซึ่งมีผลกระทบต่อชีวิตใน

ระยะยาว การตรวจพบตั้งแต่เบื้องต้นจึงเป็นสิ่งสำคัญ ซึ่ง


บางภาวะสามารถรักษาได้ ทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโครโมโซม

เพศ (Sex chromosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ

โครโมโซมเพศจำนวน 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ในผู้หญิงจะเป็น


โครโมโซม XX ส่วนในผู้ชายจะเป็นโครโมโซม XY จะมีโอกาสเกิด

ขึ้นมากในเพศใดเพศหนึ่ง ตัวอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โรคดาวน์ซินโดรม โรคเอ็ดเวิร์ดซินโด


รม เป็นต้น

เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติ

เด็กที่มีโครโมโซมปกติ

โรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิด

ปกติของโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

จากปกติที่มี 2 แท่ง นอกจากนี้อาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่


ของโครโมโซมอีกด้วย ซึ่งลักษณะของเด็กที่ป่วยเป็นโรค
ดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้น


ยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมา

ตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อม

ไทรอยด์บกพร่อง เป็นต้น โรคนี้มักพบได้บ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์


เมื่ออายุมาก

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) เกิดจากความผิดปกติของ

โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทาง

สติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหา


กัน เป็นโรคที่ทำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

โรคพาทัวซินโดรม

Patau’s Syndrome (พาทัว ซินโดรม) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
(trisomy 13)

อาการคือ น้ำหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือไม่มีตา ปากแหว่งเพดานโหว่ ตา

ห่างกัน มีรอยย่นที่หัวตา จมูกโตแบน คางสั้น ใบหูผิดปกติและอยู่ต่ำ นิ้วมาก

เกิน หัวใจพิการ ไตผิดปกติ อาจมีอวัยวะภายในกลับซ้ายขวากัน มักเสียชีวิต


ตั้งแต่อายุยังน้อย 80 % เสียชีวิตภายใน 1 ปี

โรคเทอร์เนอร์ซินโดรม

เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) เกิดจากโครโมโซมเพศหญิง หรือ

โครโมโซม X "ขาดหาย" ไป 1 แท่ง ทารกที่มีภาวะนี้จะมีรูปร่างเตี้ย คอมี

พังผืด ปลายแขนกางออกอย่างชัดเจน เพดานปากสูงกว่าปกติ ไรผมและหูอยู่

ต่ำกว่าปกติ หนังตาตก ขากรรไกรเล็กและหด หน้าอกกว้างและหัวนมทั้งสอง

ข้างห่างกันมากกว่าปกติ มีความผิดปกติของหัวใจหรือไต มีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มี


ประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยากได้

โรคไคลน์เฟล้ตอร์ซินโดรม

ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter Syndrome) โดยทารกเพศชาย มี

โครโมโซมเพศ X "เกิน" มา 1 แท่ง ทำให้มีลักษณะโครโมโซมเพศแบบ

XXY ทำให้มีการเจริญเติบโตทางร่างกายผิดปกติ เช่น แขนขายาวกว่าปกติ

หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก อาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญา

ต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัยเรียน โดยอาการมักไม่ค่อยแสดงในวัยเด็กแต่จะมี


อาการชัดเจนมากขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์

thank you

อ้างอิง

https://www.scimath.org/lesson-

biology/item/7008-2017-05-21-04-16-59

https://www.petcharavejhospital.com/th/Article/article_detail/

Genetic_Disorders

https://www.nggthailand.com/article/66/