หน่วยที่ 2 พันธุกรรม(โครโมโซม DND และยิน)

สารบัญ







โครโมโซมคืออะไร …………………………………………………………………. 1

ลักษณะของโครโมโซม ………………………………………………………………. 2

รูปร่าง ลักษณะ โครโมโซม …………………………………………………………. 5

ยูคาริโอต …………………………………………………………………………………. 7

์
โครโมโซมมนุษย ............................................................................... 8

โครโมโซม คืออะไร







โครโมโซม chromosome เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งท ำหน้ำที่

ควบคุมและถ่ำยทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทำงพันธุกรรมต่ำง ๆ ของสิ่งมีชีวิต

เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตำ เพศ และสีผิว




หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรำกฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วย

ดีเอ็นเอ ท ำหน้ำที่ก ำหนดลักษณะ ทำงพันธุกรรมต่ำง ๆ ของสิ่งมีชีวิตหน่วยพันธุกรรม

จะถูกถ่ำยทอดจำกสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้ำสู่ลูกหลำน เช่น ควบคุมกระบวนกำรเกี่ยวกับ

กิจกรรมทั่วไปทำงชีวเคมีภำยในเซลล์สิ่งมีชีวิตไปจนถึงลักษณะปรำกฏที่พบเห็นหรือ

สังเกตได้ด้วยตำ เช่น รูปร่ำงหน้ำตำของเด็กที่คล้ำยพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชำต ิ

ของอำหำรนำนำชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น









ภาพของโครโมโซม ได้แก่

(1) โครมำทิด หรือข้ำงหนึ่งในทั้งสองข้ำง

ของโครโมโซมที่เหมือนกันทุกประกำร

ในระยะที่เลยเฟส S ไปแล้ว,

(2) เซนโทรเมียร์ คือจุดที่โครมำทิดทั้งสอง

อันสัมผัสกัน,

(3) แขนข้ำงสั้น

(4) แขนข้ำงยำว

ลักษณะของโครโมโซม






ในภำวะปกติเมื่อมองผ่ำนกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ำยเส้นด้ำย

บำง ๆ เรียกว่ำ “โครมาติน (chromatin) ” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว

เส้นโครมำตินจะหดตัวสั้นเข้ำมีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่ำ “โครโมโซม” แต่ละโครโมโซม

ประกอบด้วยแขนสองข้ำงที่เรียกว่ำ “โครมาทิด (chromatid) ” ซึ่งแขนทั้งสองข้ำงจะมี

จุดเชื่อมกัน เรียกว่ำ “เซนโทรเมียร์ ( centromere)”
โครโมโซม
เซลล์









เซนโทรเมียร์


นิวเคลียส









DNA
โครมาทิด



โครโมโซมเป็นโครงสร้ำงที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว

โครโมโซมจะยืดยำวออกคล้ำยเส้นใยเล็ก ๆ สำนกันอยู่ในนิวเคลียส เมื่อมีกำรแบ่งเซลล์

จะมีกำรแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจ ำลองตัวเองขึ้นมำ เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุก

ประกำร แล้วค่อย ๆ ขดตัวสั้นเข้ำ โครโมโซมจะโตมำก กำรศึกษำโครโมโซมจึงต้องศึกษำ

ในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ำมีเทคนิคในกำรเตรียมที่ดี ก็จะสำมำรถมองเห็นรูปร่ำงลักษณะ

ของโครโมโซมจำกกล้องจุลทรรศน์ และอำจนับจ ำนวนโครโมโซมได้

โครโมโซมเป็นโครงสร้ำงที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรือ

อยู่ในระยะอินเตอร์เฟส (interphase) เรำจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจำกโครโมโซมอยู่ใน

ลักษณะเป็นเส้นใยเล็ก ๆ สำนกันอยู่ในนิวเคลียส เส้นใยนี้เรียกว่ำ โครมำทิน (Chromatin)

แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมำทินแต่ละเส้นจะแบ่งจำก 1 เป็น 2 เส้น แล้วขดตัวสั้นเข้ำ

และหนำขึ้นจนมองเห็นเป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทำเฟส และเรียกชื่อใหม่ว่ำ

โครโมโซม ท ำให้เรำมองเห็นรูปร่ำงลักษณะและจ ำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซมที่เห็นได้ชัด

ในระยะเมทำเฟต ประกอบด้วย โครมำทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของ

โครโมโซมที่ยื่นออกไปจำกเซนโทรเมียร์ เรียกว่ำ แขน

อันสั้นเรียกว่ำ แขนสั้น อันยำวเรียกว่ำ แขนยำว ในโครโมโซมบำงอัน มีเนื้อโครโมโซม


เล็ก ๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็ก ๆ เรียกว่ำ เนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ นั้นว่ำ stellite
และเส้นโครโมโซมเล็ก ๆ นั้น เรียกว่ำ secondary constriction




































โครมำทิน เป็นสำรนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สำยยำวสำยเดียวที่พันรอบโปรตีน

ที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอำไว้ ท ำให้รูปร่ำงโครมำทินคล้ำยลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี

DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมำทินจะติดสีได้ดี

และมองดูคล้ำยตำข่ำยละเอียด ๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน

รูปร่าง ลักษณะ โครโมโซม






แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมำทิด ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจำกกำรที่

โครโมโซมจ ำลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส (Interphase) เพื่อจะแยกออกจำกกัน

ในระยะแอนำเฟส (Anaphase) ของกำรแบ่งเซลล์ โครมำทิดทั้งสองจะติดกันอยู่ตรง

ส่วนที่เรียกว่ำ เซนโทรเมียร์ (Centromere) รวมเรียกเซนโทรเมียร์แบ่งเป็น 2 ส่วน

แต่ละโครมำทินก็เรียกว่ำโครโมโซม นั่นคือ 1 โครโมโซม มี 1 เซนโทรเมียร์ โครโมโซม

ของเซลล์ร่ำงกำยจะอยู่กันเป็นคู่ ๆ แต่ละคู่เรียกว่ำ โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous

Chromosome)

รูปร่าง ลักษณะ โครโมโซม






กำรน ำโครโมโซมขนำดต่ำง ๆ มำเรียงกันกันเรียกว่ำ แครีโอไทป์ (Karyotype) โดย

จ ำแนกตำมลักษณะ ขนำด และต ำแหน่งของเซนโทรเมียร์อำจจะอยู่ตรงกลำง ค่อนไป

ทำงปลำย หรือ ปลำยโครโมโซม จึงแบ่งลักษณะโครโมโซมเป็นแบบต่ำง ๆ ได้ดังนี้




Metacentric เมตำเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2 ข้ำงออกจำกเซนโทรเมียร์

เท่ำกันหรือเกือบเท่ำกัน

Submetacentric ซับเมตำเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมำ 2 ข้ำงจำก

เซนโทรเมียร์ไม่เท่ำกัน

Acrocentric อะโครเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์

อยู่ใกล้กับปลำยข้ำงใดข้ำงหนึ่ง จึงเห็นส่วนเล็ก ๆ ยื่นออกจำกเซนโทรเมียร์

Telocentric เทโลเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์

อยู่ตอนปลำยสุดของโครโมโซม โครมำทิต 2 โครมำทิต มีตัวเชื่อมคือ เซนโทรเมียร์

ยูคาริโอต





ในเซลล์ยูคำริโอต โครโมโซมจะอยู่ในนิวเคลียส มีโปรตีนยึดจับให้ขมวดเป็น

รูปร่ำงเรียกว่ำโครมำติน กำรจับขมวดรูปร่ำงเช่นนี้ท ำให้สำยดีเอ็นเอซึ่งยำวมำก

สำมำรถอยู่ในนิวเคลียสได้ โครงสร้ำงของโครโมโซมและโครมำตินนั้นแตกต่ำงกันไป

ในแต่ละระยะของวัฏจักรเซลล์ เมื่อโครมำตินถูกขมวดแน่นขึ้นไปอีกก็จะเรียกว่ำ

โครโมโซม เป็นหน่วยย่อยที่ส ำคัญของกำรแบ่งเซลล์ ซึ่งกำรแบ่งเซลล์จะส ำเร็จได้นั้น

โครโมโซมจะต้องผ่ำนกระบวนกำรท ำซ้ ำ (replication) แยกตัว (division) และส่ง

ต่อไปยังเซลล์ลูกทั้งสองได้อย่ำงสมบูรณ์ เพื่อให้สิ่งมีชีวิตนั้น ๆ สำมำรถสืบทอดเผ่ำพันธุ์

และคงควำมหลำกหลำยทำงพันธุกรรมเอำไว้ได้ โครโมโซมนั้นอำจจะอยู่เดี่ยว

(unduplicated) หรืออยู่เป็นคู่ (duplicated) ก็ได้แล้วแต่ระยะ โดยโครโมโซมเดี่ยวนั้น

ประกอบจำกสำยดีเอ็นเอสำยเดียวขดพันกัน ส่วนโครโมโซมที่เป็นคู่นั้นประกอบด้วย

สำยดีเอ็นเอที่เหมือนกันทุกประกำรสองสำย เรียกว่ำ โครมำทิด หรือซิสเตอร์โครมำทิด

เชื่อมกันด้วยเซนโทรเมียร์

โครโมโซมมนุษย์




ในร่ำงกำยมนุษย์จะมีเซลล์เป็นส่วนประกอบ โดยแต่ละเซลล์จะมีสำร

พันธุกรรมหรือยีนเรียงตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งยีนที่อยู่บนโครโมโซมเหล่ำนี้เป็น

ตัวก ำหนดลักษณะต่ำงๆ ในแต่ละบุคคล เช่น สีผม ควำมสูง กรุ๊ปเลือด หรือ

สติปัญญำ โดยคนเรำจะมีโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 แท่ง โดย 22 คู่เป็นโครโมโซม

ร่ำงกำย (Autosome) อีกคู่หนึ่งเป็นโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)

โดยเพศหญิงมีโครโมโซมเป็น 44,XX ส่วนเพศชำยมีโครโมโซมเป็น 44,XY

โครโมโซมมนุษย์





โครโมโซมของมนุษย์อำจแบ่งออกได้เป็นสองกลุ่ม คือออโตโซม และ

โครโมโซมเพศ ลักษณะทำงพันธุกรรมบำงอย่ำงนั้นมีควำมเชื่อมโยงกับเพศ และ

ถ่ำยทอดไปทำงโครโมโซมเพศ ส่วนลักษณะอื่น ๆ ที่เหลือ ถูกเก็บไว้บนออโตโซม

โครโมโซมทั้งสองประเภทมีกระบวนกำรเปลี่ยนแปลงขณะแบ่งเซลล์ในลักษณะ

เดียวกัน เซลล์มนุษย์มีโครโมโซมรวมแล้ว 23 คู่ เป็นออโตโซม 22 คู่ และ

โครโมโซมเพศอีก 1 คู่ รวมเป็นมีโครโมโซม 46 แท่ง ต่อหนึ่งเซลล์ นอกจำกนี้ยังมี

ไมโตคอนเดรียลจีโนม หรือข้อมูลพันธุกรรมในไมโตคอนเดรีย อีกหลำยร้อยชุดต่อ

เซลล์ ข้อมูลที่ได้จำกกำรหำล ำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing) ของจีโนมมนุษย์ท ำ

ให้ได้ข้อมูลของโครโมโซมแต่ละแท่งมำกขึ้น ตำรำงข้ำงล่ำงแสดงข้อมูลทำงสถิติของ

โครโมโซมแต่ละแท่ง ข้อมูลนี้มำจำกข้อมูลจีโนมมนุษย์ใน VEGA database ของ

สถำบัน Sangerจ ำนวนยีนบนโครโมโซมแต่ละแท่งเป็นค่ำประมำณจำกกำรท ำนำย

ยีน ควำมยำวทั้งหมดของโครโมโซมเป็นค่ำประมำณเช่นกัน รวมถึงกำรประมำณ

ขนำดของบริเวณเฮเทอโรโครมำตินซึ่งไม่ได้รับกำรถอดล ำดับ

การก าหนดเพศในมนุษย์




กำรก ำหนดเพศของสิ่งมีชีวิต โดยทั่วไปจะพิจำรณำจำกลักษณะของโครโมโซม

ส ำหรับในมนุษย์มีจ ำนวนโครโมโซม 46 โครโมโซม หำกน ำมำจัดเป็นคู่จะได้ 23 คู่ซึ่งจะมี

22 คู่ ที่เหมือนกันในเพศชำยและเพศหญิงเรำจะเรียกคู่โครโมโซมเหล่ำนี้ว่ำ โครโมโซม

ร่ำงกำย (autosome) ซึ่งจะมีบทบำทในกำรก ำหนดลักษณะทำงพันธุกรรมต่ำง ๆ ใน

ร่ำงกำย




























ส ำหรับโครโมโซมที่เหลืออีก 1 คู่จำกทั้งหมด 23 คู่ จะเป็นโครโมโซมที่ท ำหน้ำที่ก ำหนด

เพศ เรียกว่ำ โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) โดยโครโมโซมจะเป็นกำรจับคู่กันของ

โครโมโซม 2 ตัวที่มีลักษณะต่ำงกันคือ โครโมโซม X เป็นตัวก ำหนดเพศหญิง และ

โครโมโซม Y เป็นตัวก ำหนดเพศชำย ซึ่งมีขนำดเล็กกว่ำโครโมโซม X

เซลล์เพศที่ถูกสร้ำงขึ้นมำแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศเพียงชุดเดียวโดยที่เซลล์สืบพันธุ์

เพศชำย (สเปิร์ม) จะมีเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งมีโครโมโซม 2 ชนิด คือ 22+X หรือ 22+Y ส่วน

เซลล์สืบพันธุ์ของเพศหญิงจะมีโครโมโซมได้เพียงชนิดเดียว คือ 22+X ดังนั้นโอกำสในกำร

เกิดทำรกเพศหญิง (โครโมโซม 44+XX) หรือทำรกเพศชำย (โครโมโซม 44+XY) จึงเท่ำกัน

ขึ้นอยู่กับสเปิร์มที่เข้ำผสมกับไข่จะเป็นสเปิร์มชนิดใด














































โครโมโซมในร่ำงกำยมนุษย์มีทั้งหมด 46 แท่ง แบ่งเป็น
โครโมโซมร่ำงกำย (autosome) จ ำนวน 44 แท่ง


โครโมโซมเพศ (sex chromosome) จ ำนวน 2 แท่ง มีรูปแบบเป็น XX หรือ XY
มนุษย์ผู้หญิงมีโครโมโซม 44+XX แท่ง


มนุษย์ผู้ชำยมีโครโมโซม 44+XY แท่ง
เซลล์ไข่มีโครโมโซม 22+X แท่ง


เซลล์อสุจิมีโครโมโซม 22+X แท่ง หรือ 22+Y แท่ง