ความผิกปกติทางพันธุกรรม

ความผิด
ปกติทาง
พันธุกรรม

สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะมีลักษณะที่คล้ายกับสิ่งมีชีวิต
ชนิดเดียวกัน และมีลักษณะที่แตกต่างจากสิ่งมีชีวิต ชนิด
อื่น เนื่องมาจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่ง
ถ้าหากเกิดความผิดปกติขึ้นกับยีนหรือโครโมโซม จะส่ง
ผลให้เกิดความผิดปกติขึ้นกับร่างกายของสิ่งมีชีวิต
เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม
ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูกและรุ่นหลานได้ โดยโรค
ทางพันธุกรรมบางโรคจะส่งผลให้ร่างกายมีรูปร่างและลักษณะผิดปกติ
ไป จากเดิม แต่บางโรคจะไม่ส่งผลให้ร่างกายมีรูปร่างและลักษณะผิด
ปกติ แต่จะส่งผลให้อวัยวะในร่างกายทำงานผิดปกติ

พันธุกรรม I 1

ความผิดปกติ

ของออโตโซม

ความผิดปกติของออโตโซมเป็นความผิดปกติที่เกิดจาก
การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซม ส่งผล
ให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ดังนี้
1.โครโมโซมร่างกายมีจำนวนผิดปกติ ตัวอย่างเช่น

กลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
ทำให้เด็กที่เกิดมา ตา เล็ก ปากแหว่ง เพดาน
โหว่ สมองพิการ หัวใจและไตผิดปกติ ใบหู ผิด
ปกติ ปัญญาอ่อน อาจมีอวัยวะภายในกลับซ้าย
ขวากัน มักเสียชีวิต หลังจากคลอดไม่กี่เดือน

กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้

เด็กที่เกิดมา มี คอสั้นกว้าง ท้ายทอยแบน จมูก

เล็กและแฟบ ตาห่าง และหางตาชี้ขึ้น ลิ้นโตคับ

ปาก ลำตัวและนิ้วมือสั้น ลายนิ้วมือผิดปกติ

ปัญญาอ่อน พันธุกรรม I 2

ความผิดปกติ

ของออโตโซม

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ส่วน
ใหญ่เกิดขึ้นกับ ทารกเพศหญิง ทำให้เด็กที่เกิด
มามีศีรษะเล็ก คางเล็ก มือกำแน่น และ มีนิ้ว
เกยกัน หัวใจและปอดพิการ ท้ายทอย โหนก
และใบหูผิดรูปและ ต่ำกว่าปกติ ส่วนมากมักเสีย
ชีวิตก่อนอายุครบ 1 ปี

2.โครโมโซมมีรูปร่างผิดปกติ ตัวอย่างเช่น

กลุ่มอาการคริดูชา (Cri du Chat syndrome)
เกิดจากแขนข้าง สั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาด
หายไป ทำให้เด็กที่เกิดมา มีศีรษะเล็กกว่าปกติ
ใบหน้ากลม ใบหูกว่าปกติ ตา ห่าง ปัญญาอ่อน มี
เสียงร้องต่ำเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง กลุ่มอาการ
นี่จึงมีอีกชื่อที่เรียกว่า กลุ่มอาการเสียง คล้าย
แมว (cat cry syndrome)

พันธุกรรม I 3

ความผิดปกติของ

โครโมโซมเพศ

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศเป็นความผิดปกติที่เกิด
ขึ้นกับโครโมโซมคูที่ 23 ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ กำหนดเพศของ
มนุษย์ ซึ่งจะส่งผลให้ร่างกายและระบบสืบพันธุ์มีความผิด
ปกติ ดังนี้
1. ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม X ตัวอย่างเช่น

กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์(Turner syndrome)
เป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม X ขาด
หายไป 1 แท่ง ในเพศหญิง ทำให้เพศหญิงมีรูป
ร่างเตี้ย มีแผ่นหลังคล้ายปีกจากต้นคอลงมาจรด
หัวไหล่ คอสั้น และต้นคอกว้างกว่าปกติ รังไข่ไม่
เจริญ ทำให้ไม่มีประจำเดือนและเป็นหมัน

กลุ่มอาการทริปเปิลเอกซ์(triple X syndrome)

เป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1

แท่ง ในเพศหญิง โครโมโซมคู่ที่ 23 จึงมีจีโนไทป์

แบบ XXX เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล

(super female) ผู้ป่วยจะมีลักษณะภายนอก

เหมือนผู้หญิงทั่วไป ไม่เป็นหมัน กระดูกหน้าอกโค้ง

เล็กน้อย เท้าแบน ปัญญาอ่อน ในบางรายจะมีนิ้ว

ก้อยโก่งงอ พันธุกรรม I 4

ความผิดปกติของ

โครโมโซมเพศ

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์(Klinefelter syndrome)
เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นจาก โครโมโซม X เกิน
มา 1 แท่ง ในเพศชาย ทำให้เพศชายมีรูปร่าง
ลักษณะคล้ายกับเพศหญิง เช่น หน้าอกโต
สะโพกผาย รูปร่างสูงกว่าปกติ อัณฑะและ
องคชาตมีขนาดเล็กผิดปกติ เป็นหมัน และ
ปัญญาอ่อน

2. ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม Y ตัวอย่างเช่น

กลุ่มอาการเอกซ์วายวายหรือดับเบิลวาย (double Y syndrome)

เป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม Y เกิน
มา 1 แท่ง ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 23 มีจีโนไทป์
แบบ XYY เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า ซูเปอร์เมน
(super men) ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างสูงกว่า
ปกติ ไม่เป็นหมัน มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย และมี
แนวโน้มเป็นอาชญากร

พันธุกรรม I 5

ความผิด

ปกติของยีน

ความผิดปกติของยีนที่อยู่บนออโตโซมและโครโมโซมเพศ
ทำให้เกิดความผิดปกติ ดังนี้
1. ความผิดปกติของยีนบนออโตโซม ตัวอย่างเช่น

โรคผิวเผือก (albinism)
เป็นความผิดปกติของแอลลีลด้อยของยีนที่
ควบคุมการสร้าง เม็ดสีเมลานินในร่างกาย
ทำให้ร่างกายมีผิวสีขาวซีด ผมสีขาว ตาสีขาว
ม่านตาสีเทา และโปร่งแสง รูม่านตาสะท้อน
แสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอ และติด
เชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป

ภาวะนิ้วเกิน (polydactyly)

เป็นความผิดปกติของแอลลีลเด่น ทำให้มือ

และเท้า มีนิ้วมากกว่า 5 นิ้ว ซึ่งเป็นความผิด

ปกติ ตั้งแต่กำเนิด และนิ้วที่เกิดมามักจะเป็น

ติ่งเนื้อ ไม่มี กระดูกหรือมีกระดูกขนาดเล็ก

กว่าปกติ พันธุกรรม I 6

ความผิด
ปกติของยีน

โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia)

เป็นความผิดปกติของแอลลีลด้อยของยีนที่
ควบคุมการสร้างโปรตีนเฮโมโกลบินใน เซลล์เม็ด
เลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง และเซลล์เม็ด
เลือดแดงลำเลียงออกซิเจนได้ น้อยลง หากมี
อาการรุนแรงอาจทำให้หัวใจวายและเสียชีวิตได้

2. ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ ตัวอย่างเช่น

ภาวะตาบอดสี(colourblindness)

เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนแอลลีลด้อยของ
ยีนบนโครโมโซม X ทำให้เซลล์รูปกรวยซึ่งเป็น
เซลล์ประสาทในม่านตาเกิดความผิดปกติ จึง
ทำให้ ผู้ป่วยมองเห็นสีบางสีเช่น สีแดง น้ำเงิน
เขียว แตกต่างไปจากคนปกติ

พันธุกรรม I 7

ความผิด
ปกติของยีน

โรคฮีโมฟีเลีย(hemophilia)

เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนแอลลีลด้อยของยีน
บนโครโมโซม X ทำให้การสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้อง
กับการแข็งตัวของเลือดเกิดความผิดปกติ ส่งผลให้
เมื่อ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเกิดบาดแผล จะทำให้เลือด
ไหลนานกว่าปกติ

จะเห็นว่า โรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่น
ลูกหรือรุ่นหลานได้ ซึ่งในปัจจุบัน ประเทศไทย เด็กที่เกิดมากเป็นโรคทาง
พันธุกรรมมีแนวโน้มเพิ่มมากขึ้น เพื่อป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้น ควร หลีก
เลี่ยงการแต่งงานระหว่างเครือญาติ เพราะการแต่งงานระหว่างเครือญาติ
ช่วยเพิ่มโอกาสในการถ่ายทอดยีน ที่ผิดปกติไปยังรุ่นลูกได้มาก หลีกเลี่ยง
การอยู่ในสภาวะแวดล้อมที่ทำให้เสี่ยงต่อการได้รับสารเคมีหรือสารก่อ
กลายพันธุ์ รวมทั้งคู่สมรสก่อนแต่งงานควรเข้ารับการตรวจเลือด เพื่อให้
แพทย์วินิจฉัยภาวะเสี่ยงของลูกที่อาจ มีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรม

พันธุกรรม I 8