บทที่ 4 พันธุกรรมและวิวัฒนาการ

บทที่ 4

พนั ธกุ รรมและวิวัฒนาการ

สอนโดย คุณครสู ปุ รยี า ศรวี เิ ศษ (ครบู วิ ีี้)

พนั ธกุ รรมและวิวัฒนาการ

4.1 การถา่ ยทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม

4.1.1 การถ่ายทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรมทเี ปน็ สว่ นขยายของพนั ธุศาสีรเ์ มนเดล

4.2 ยนี กับการควบคมุ ลกั ษณะทางพันธกุ รรม

4.3 การเปลย่ี นแปลงทางพนั ธุกรรม

พันธุกรรมและวิวฒั นาการ

4.4 เทคโนโลยที าง DNA

4.5 ววิ ัฒนาการและความหลากหลายของสิง่ มชี ีวีิ

4.5.1 ความหลากหลายทางพนั ธุกรรม
4.5.2 การคัดเลอื กโดยธรรมชาีิ

4.1

การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรม

การถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธุกรรม

ยีน (gene) เปน็ ชว่ งของ DNA ทีอ่ ยู่บนโครโมโซม (chromosome) ทําหนา้ ท่เี ปน็ หนว่ ย
ควบคมุ ลักษณะทางพนั ธุกรรม ยีนหน่ึงอาจมีหลายรูปแบบทเี่ รียกวา่ แอลลีล (allele)
โดยทั่วไปยีนท่ีควบคมุ ลกั ษณะหนึ่ง จะอยเู่ ปน็ ค่แู อลลลี บนีาํ แหนง่ เดยี วกันของฮอมอโลกสั
โครโมโซม (homologous chromosome) อาจเขยี นแทนแอลลีลด้วยอกั ษรีัวแรกของ
ลักษณะท่ีเกีย่ วข้อง เช่น แอลลลี T แทนแอลลลี ปกีิ และแอลลลี t แทนแอลลีลทีก่ อ่ ใหเ้ กดิ
โรคทาลสั ซีเมีย ซง่ึ ลักษณะของคแู่ อลลีล คอื TT Tt หรือ tt เรยี กวา่ จโี นไทป์ (genotype)
สําหรับลักษณะทปี่ รากฏ เรยี กวา่ ฟโี นไทป์ (phenotype)

ยนี

โครโมโซม

การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม

ถ้ามคี แู่ อลลลี ทม่ี รี ปู แบบเดียวกนั จดั เป็นจโี นไทป์ ถา้ มคี แู่ อลลลี ทมี่ รี ูปแบบีา่ งกนั จัดเป็นจีโนไทป์
แบบฮอมอไซกัส (homozygous) เช่น TT หรอื tt แบบเฮเทอโรไซกัส (heterozygous) เชน่ Tt

ไม่เปน็ โรคทาลัสซีเมีย ไมเ่ ป็นโรคทาลสั ซีเมยี แี่เปน็ พาหะ
เพราะสามารถถ่ายทอดแอลลลี t ไปสูล่ กู ได้

เป็นโรคทาลสั ซีเมีย

ยนี แอลลีล จีโนไทป์ และฟโี นไทป์ ในกรณขี องโรคทาลสั ซีเมยี

ความรูเ้ ก่ยี วกับการถา่ ยทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรมได้มาจากการศึกษาในอดีี โดยผ้ทู ่ีศกึ ษาหลักท่านหนึ่ง คอื เกรกอร์
เมนเดล (Gregor Mendel) ซึง่ ได้ศึกษารูปแบบการถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมโดยผสมพันธุถ์ ว่ั ลนั เีาท่ีมีลักษณะ
ี่าง ๆ และวิเคราะห์จาํ นวนของลูกที่ได้จากการผสมพันธ์ุ ในแี่ละลกั ษณะซ่งึ แสดงลักษณะสีของกลบี ดอก ีอ่ มาเมือ่ มี
การศึกษามากขึ้น พบว่า สขี องกลบี ดอกควบคุมโดยยืนบนโครโมโซม โดยแอลลลี P ควบคุมลักษณะดอกสมี ่วงซ่งึ เปน็
ลักษณะเดน่ และแอลลลี p ควบคมุ ลักษณะดอกสีขาวซ่งึ เป็นลักษณะดอ้ ย

จากีัวอยา่ งจะเหน็ ได้ว่ายนี ทค่ี วบคุมลักษณะสีของกลีบดอกถวั่ ลนั เีาอยู่เปน็ คู่แอลลลี โดยแอลลลี เพียงแอลดีลเดยี วจะ
ถา่ ยทอดไปสู่ลกู ผา่ นเซลล์สบื พันธ์ุ และลูกจะไดร้ บั แอลลลี หน่ึงจากพ่อและอีกแอลลลี หนง่ึ จากแม่

ลกั ษณะที่ปรากฎหรอื ฟโี นไทป์จะพจิ ารณาจากชนิดของแอลลลี ที่มอี ยู่ ถา้ มแี อลลีลเด่นจะแสดงฟโี นไทป์ของแอลลีลเดน่
คอื มีดอกสมี ่วงดงั ทพี่ บในลูกรนุ่ F1 ถา้ ไมม่ ีแอลดีลเดน่ นนั่ คอื มีแอลลลี ดอ้ ยทง้ั คู่ จะแสดงฟโี นไทป์ของแอลลีลดอ้ ย คือ
มีดอกสขี าว ดงั ทีพ่ บในลกู รนุ่ F2 บางี้น

ในกรณีทถ่ี ่ัวทั้งสองี้นเป็นเฮเทอโรไซกสั ดังทพ่ี บในการผสมลูกรนุ่ F1 โอกาสที่จะได้ลูกร่นุ F2ทม่ี ดี อกสมี ว่ งจะเท่ากบั
รอ้ ยละ 75 ลูกทมี่ ดี อกสขี าวจะเท่ากบั ร้อยละ 25 หรอื คดิ เป็นอีั ราสว่ น 3 : 1

จีโนไทป์ PP : Pp : pp = 1 : 2 : 1
ฟโี นไทป์ ดอกสีม่วง : ดอกสีขาว = 3 : 1 หรอื
โอกาสที่ได้ี้นที่มีดอกสีมว่ ง = 3/4 หรอื 75%
ไดี้ ้นที่มีดอกสขี าว = 1/4 หรอื 25%

รปู แบบการถ่ายทอดลกั ษณะทางพันธกุ รรม
ในกรณขี องสดี อกถ่วั ลนั เีาท่ีเมนเดลศึกษา

ผลการผสมพันธ์ีุ น้ ถั่วลนั เีาท่เี มนเดลศกึ ษา

การถ่ายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม

ความรูเ้ ก่ียวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธกุ รรมท่ีเมนเดลค้นพบนสี้ ามารถนาํ มาใช้เป็นพ้นื ฐาน
ในการอธบิ ายกรณศี กึ ษาของค่สู ามภี รรยาที่เป็นพาหะของโรคทาลัสซีเมยี ได้

การถา่ ยทอดโรคทาลสั ซเี มยี จากพ่อแม่ไปส่ลู กู เกิดจากการถ่ายทอดยนี ท่อี ยบู่ นโครโมโซมใน
นวิ เคลยี สของเซลล์สบื พนั ธ์ุ โดยลกู จะไดร้ ับแอลลลี หน่ึงจากพอ่ ซึ่งอย่ใู นอสุจิ และแอลลลี หน่ึงจากแม่
ซง่ึ อยใู่ นเซลล์ไข่ ลูกจะเปน็ โรคหรือไม่นัน้ ขึน้ อยู่กับค่แู อลลีลท่ีไดร้ บั ว่าเป็นแบบใด โดยลูกจะเป็นโรค
เม่อื ไดร้ ับแอลลลี ท่กี ่อใหเ้ กดิ โรคจากทง้ั พ่อและแม่

คสู่ ามภี รรยาในกรณีศึกษาเป็นพาหะของโรค
ทาลัสซีเมยี คอื ไมเ่ ปน็ โรคแี่มโี อกาสท่ีจะมีลูก
ทเี่ ป็นโรคได้ แสดงว่าทั้งคู่มีทง้ั แอลลลี ปกีิและ
แอลลลี ท่กี ่อใหเ้ กดิ โรค ถา้ ลกู ไดร้ บั แอลลลี ที่
ก่อใหเ้ กิดโรคจากท้ังพอ่ และแม่ ลกู จะเป็นโรค
ซง่ึ มโี อกาสเท่ากบั ร้อยละ 25

การถ่ายทอดลักษณะทางพนั ธุกรรม

โรคทาลัสซีเมยี (thalassemia) เปน็ โรคโลหิีจางเร้ือรังทางพันธุกรรมที่เกดิ จากความผิดปกีิในการ
สรา้ งฮโี มโกลบิน (hemoglobin) ส่งผลให้เซลลเ์ ม็ดเลือดแดงมลี กั ษณะผิดปกีแิ ละมจี ํานวนลดลง
ผ้เู ป็นโรคจงึ มีอาการซดี ีาเหลอื ง ีบั และมา้ มโี ใบหนา้ เปลยี่ น กระดกู บางและเปราะหกั ง่าย และรา่ งกาย
เีิบโีชา้ กว่าปกีิ ในประเทศไทยมีผู้เปน็ โรคทาลสั ซีเมียมากกว่า 400,000 คน และมีบคุ คลที่ไม่เป็นโรค
แีเ่ ป็นพาหะของโรคทาลสั ซีเมียมากกวา่ รอ้ ยละ 30 ของประชากร ถ้าขาดการควบคุมและป้องกัน
ประเทศไทยจะมเี ด็กเกดิ ใหม่ป่วยเปน็ โรคน้ีเพ่มิ ข้ึน ดงั น้นั จึงแนะนาํ ให้คู่สามีภรรยาปรึกษาแพทยก์ อ่ นมี
บุีรเพ่ือประกอบการวางแผนครอบครวั

จีโนไทป์ AA หรือ Aa aa

ฟโี นไทป์ ไมม่ ลี กั ษณะเผือก มีลักษณะเผอื ก

ีัวอยา่ งลกั ษณะทางพันธุกรรมที่มีรปู แบบการถ่ายทอด จีโนไทป์ DD หรือ Dd dd
เชน่ เดยี วกับในกรณที ี่เมนเดลศึกษา
ฟีโนไทป์ อะคอนโดรพลาเซีย ปกีิ

ลกั ษณะทางพันธกุ รรมหลายลกั ษณะมีรปู แบบการถา่ ยทอดเช่นเดียวกับทีเ่ มนเดลศึกษา เช่น ลกั ษณะเผอื ก (albinism)
ซ่ึงควบคุมดว้ ยแอลลีลด้อย หรอื ลกั ษณะแคระแบบอะคอนโดรพลาเซีย (achondroplasia) ซ่ึงควบคุมดว้ ยแอลลลี เด่น

4.1.1

การถา่ ยทอดลกั ษณะทาง
พนั ธุกรรมทเี่ ป็นสว่ นขยาย
ของพนั ธศุ าสีร์เมนเดล

มลั ีเิ พลิ แอลลีล

ยนี ทีค่ วบคุมลักษณะทางพันธกุ รรมทเี่ มนเดลศึกษามแี อลลีลท่ีเกีย่ วขอ้ ง 2 รปู แบบ แีย่ นี ทค่ี วบคุม
ลักษณะทางพนั ธกุ รรมบางลกั ษณะอาจมีแอลลลี ที่เกย่ี วข้องมากกว่า 2 รูปแบบ เรยี กกรณีดังกลา่ ววา่
มลั ีิเพิลแอลลีล (multiple alleles) เช่นในกรณขี องยีนที่ควบคุมหมู่เลอื ดระบบ ABO ในมนุษย์ซงึ่ มี
แอลลีลที่เกี่ยวขอ้ ง คอื แอลลลี IA ควบคมุ ลักษณะเลือดหมู่ A แอลลีล IB ควบคมุ ลักษณะเลือดหมู่ B
และแอลลีล i ควบคุมลกั ษณะเลือดหมู่ O

จโี นไทป์ มลั ีิเพิลแอลลลี
และฟีโนไทป์
ถึงแม้มีแอลลีลที่เปน็ ไปได้ 3 รปู แบบ ในแีล่ ะบุคคลจะมแี อลลีลเพยี ง
ในกรณี 2 แอลลลี ซ่งึ แีล่ ะแอลลลี อยบู่ นฮอมอโลกสั โครโมโซมแีล่ ะโครโมโซม
ของหมู่เลอื ด เชน่ เดียวกบั กรณีท่เี มนเดลศกึ ษา แี่การที่มแี อลลลี ท่เี ปน็ ไปได้ 3 รปู แบบ
ระบบ ABO ทาํ ให้มจี าํ นวนจีโนไทป์และฟีโนไทป์ท่เี ปน็ ไปได้มากกว่าในกรณีที่เมนเดล
ในมนุษย์ ศึกษา

จากีารางจะเหน็ ได้ว่าบุคคลท่ีมีเลอื ดหมู่ O จะมเี ฉพาะแอลลีล i ซึ่ง
คล้ายกบั ลกั ษณะด้อย ในกรณที ่เี มนเดลศกึ ษา แีถ่ ้ามแี อลลลี IA จะมเี ลอื ด
หมู่ A หรือถ้ามีแอลลลี IB จะมเี ลอื ดหมู่ B ยกเวน้ กรณบี คุ คลที่มจี โี นไทป์เปน็
IAIB จะมีเลือดหมู่ AB นั่นคอื แสดงลกั ษณะที่ควบคมุ โดยแอลลีล IA และ
แอลลลี IB ซึง่ เป็นอีกประเด็นท่ลี กั ษณะหมู่เลอื ดระบบ ABO มคี วามแีกีา่ ง
จากลกั ษณะที่เมนเดลศกึ ษา

มลั ีิเพลิ แอลลลี

ถึงแม้จะมสี ่วนทแี่ ีกี่างจากกรณที ี่เมนเดลศึกษา การพิจารณารปู แบบการถ่ายทอดหมูเ่ ลือดระบบ
ABO สามารถใช้แนวทางการคิดเชน่ เดียวกบั เมนเดลไดเ้ นอื่ งจากยนี ทคี่ วบคุมลักษณะดังกล่าวอยู่เป็นคู่
แอลลีล ซ่ึงคู่แอลลีลจะแยกกันเมอื่ มีการสรา้ งเซลล์สืบพันธุ์ และลูกจะได้รบั แอลลีลหนงึ่ จากพอ่ และอกี
แอลลลี หนงึ่ จากแม่ แี่การพิจารณาว่าลกู จะมีเลือดหมใู่ ดนั้นจะใชค้ วามสมั พันธ์ระหวา่ งจโี นไทปแ์ ละ
ฟโี นไทป์ ดว้ ยเหีดุ งั กล่าวจงึ จดั รปู แบบการถ่ายทอดลกั ษณะทางพันธุกรรมในกรณีหมู่เลอื ดระบบ ABO
ว่าเปน็ สว่ นขยายของพนั ธุศาสีร์เมนเดล

Nucleus รปู แบบการ
ถ่ายทอด
Cytoplasm ลักษณะทาง
พนั ธกุ รรมใน
มัลีเิ พิลแอลลลี
Memกเลรณือbดขี รอะrงบหaบมู่ ne
ABO

มลั ีเิ พิลแอลลลี

คําถาม: ถ้าแมม่ ีจโี นไทป์เป็น IAIB
พ่อมีจโี นไทป์เปน็ IBi จะมโี อกาส
มลี กู ท่มี หี มเู่ ลอื ดหม่ใู ดบา้ ง

มลั ีเิ พิลแอลลีล

คําถาม: ถ้าแม่มีจโี นไทป์เปน็ IAIB
พ่อมีจีโนไทป์เป็น IBi จะมโี อกาส
มลี ูกที่มหี มู่เลอื ดหมใู่ ดบ้าง

วธิ คี ดิ

มลั ีเิ พลิ แอลลลี

คําถาม : ถ้าแมม่ เี ลอื ดหมู่ O และพ่อมีเลอื ดหมู่ AB ลูกจะมโี อกาสมีเลอื ดหมูใ่ ดบ้าง

แม่มเี ลอื ดหมู่ O แสดงวา่ จโี นไทป์คือ ii พ่อมีเลือดหมู่ AB
แสดงว่าจีโนไทป์คอื IAIB โดยแผนภาพด้านล่างแสดงโอกาส
ท่ีลกู จะมเี ลือดหมู่ A เทา่ กบั ร้อยละ 50 และมีเลอื ดหมู่ B
เท่ากับร้อยละ 50

ยีนทอ่ี ยูบ่ นโครโมโซมเพศ

สิง่ มชี วี ีิ ที่มีการสบื พนั ธ์ุแบบอาศยั เพศมโี ครโมโซมเพศทแ่ี ีกี่างกันระหว่างเพศผู้และเพศเมยี
ดังน้นั ยีนบางยีนอาจไมอ่ ยเู่ ปน็ คูแ่ อลลีลเสมอไป เช่น ยีนทคี่ วบคุมลกั ษณะีาบอดสีเขียว-แดง
โครโมโซม X ของมนษุ ย์ แี่ไมพ่ บบนโครโมโซม Y ดังน้ันในเพศชายจงึ มแี อลลลี ของยนี นี้
1 แอลลีน แีใ่ นเพศหญงิ มี 2 แอลลีล ซ่ึงแีกีา่ งจากกรณีทเี่ มนเดลศึกษา

โครโมโซม X โครโมโซม X โครโมโซมเพศของมนุษย์ แสดงีัวอย่าง
โครโมโซม Y แอลลลี ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม X

เพศชาย เพศหญงิ

มี 1 แอลลนี มี 2 แอลลนี

ยนี ท่อี ยู่บนโครโมโซมเพศ

เซลล์ร่างกายของมนุษยม์ โี ครโมโซม 46 โครโมโซม
แบ่งเปน็ - ออโีโซม (autosome) จํานวน 44
โครโมโซม (หรอื 22 คฮู่ อมอโลกสั โครโมโซม)

- โครโมโซมเพศ (sex chromosome)
จํานวน 2 โครโมโซม โดยเพศชายมีโครโมโซมเพศ
เปน็ XY สว่ นเพศหญิงมโี ครโมโซมเพศเปน็ XX

เพศชาย เพศหญงิ

ยีนท่ีอยบู่ นโครโมโซมเพศ

เนือ่ งจากลกั ษณะีาบอดสเี ขียว-แดงควบคุมโดยแอลลลี ด้อยบนโครโมโซม X (Xc)
เพศหญิงทม่ี แี อลลีล Xc 2 แอลลีล จะมลี ักษณะีาบอดสี ส่วนในเพศชายเนื่องจาก
มโี ครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดยี ว จะมลี ักษณะีาบอดสีถึงแม้จะมแี อลลลี Xc
เพยี งแอลลีลเดียวเท่านนั้ ซง่ึ แีกีา่ งจากที่เมนเดลศึกษา

ภาพปกีิ ภาพทผ่ี มู้ ีลักษณะีาบอดสีเขียว-แดงมองเหน็

จโี นไทป์ ยีนทอ่ี ยูบ่ นโครโมโซมเพศ
และฟโี นไทป์
ในกรณีของ เนอื่ งจากเพศชายจะแสดงลกั ษณะีาบอดสีเขยี ว-แดง
เม่ือมแี อลลลี Xc เพียงแอลลลี เดียว ทําให้มีโอกาสพบ
ลักษณะ ลกั ษณะีาบอดสดี งั กล่าวในเพศชายมากกวา่ เพศหญงิ
ีาบอดสั ซง่ึ ี่างจากหมเู่ ลือดระบบ ABO ซง่ึ ควบคมุ ด้วยยีนบน
เขยี ว-แดง ออโีโซมท่ีจะอยู่เปน็ คแู่ อลลลี ทง้ั ในเพศชายและเพศหญงิ

ในการพิจารณาการถา่ ยทอดลักษณะทางพันธุกรรม สญั ลกั ษณ์แทน
แอลลลี ไมไ่ ดม้ กี ารกาํ หนดแบบีายีวั ในกรณีทเี่ ป็นแอลลีลของยนี
ท่ีอยู่บน โครโมโซมเพศจะเขยี นแอลลลี ไวเ้ หนอื สัญลักษณ์โครโมโซม
เพศ เช่น กรณีของแอลลีลทคี่ วบคมุ ลักษณะีาบอดสเี ขยี ว-แดง
เขียนแทนด้วย XC และ Xc สาํ หรบั แอลลลี เด่นและแอลลลี ด้อย
ีามลาํ ดับ

ยนี ท่อี ยู่บนโครโมโซมเพศ

ก. กรณีท่ีแมไ่ ม่มลี กั ษณะีาบอดสี (ฮอมอไซกสั )
พ่อมีลกั ษณะีาบอดสี

รูปแบบการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ในกรณีของลกั ษณะีาบอดสเี ขียว-แดง

ยนี ท่อี ย่บู นโครโมโซมเพศ

ข. กรณที แี่ มม่ ีลกั ษณะีาบอดสี พอ่ ไมม่ ลี กั ษณะีาบอดสี

รปู แบบการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ในกรณขี องลักษณะีาบอดสีเขียว-แดง

ยนี ท่ีอยู่บนโครโมโซมเพศ

ีวั อยา่ งลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมอกี ลักษณะท่คี วบคุมดว้ ย
แอลลีลดอ้ ยบนโครโมโซม X ในมนุษย์ คือ โรคฮีโมฟเี ลีย
(hemophilia) ซึ่งเกิดจากการขาดโปรีนี ทเ่ี กี่ยวข้องกบั
การแขง็ ีัวของเลือด ทําใหม้ อี าการเลอื ดแขง็ ีวั ช้า
โรคฮีโมฟเี ลียมีรูปแบบการถา่ ยทอดลกั ษณะแบบเดียวกับ
ลกั ษณะีาบอดสีเขียว-แดง โดยหญิงที่มีแอลลลี ด้อย
2 แอลลีล หรอื ชายทีม่ ีแอลลีลดอ้ ย 1 แอลลีลจะเป็นโรค

จีโนไทป์และฟโี นไทป์ในกรณีี า่ ง ๆ ของโรคฮโี มฟเี ลยี

คําถาม : ถา้ โรคทางพันธกุ รรม
ชนดิ หนง่ึ ควบคมุ ด้วยแอลลลี
เดน่ บนโครโมโซม X

- ชายและหญงิ ทเ่ี ปน็ โรค
จะมีจโี นไทป์แบบใดได้บา้ ง

- หากพิจารณาคู่สามีภรรยา
ถ้าสามเี ทา่ นนั้ ทเ่ี ป็นโรค
ลกู เพศใดบ้างมีโอกาสเป็นโรค
แีถ่ ้าภรรยาเทา่ นั้นท่ีเป็นโรค
ลกู เพศใดบา้ งมโี อกาสเปน็ โรค

ยนี ที่อย่บู นโครโมโซมเพศ

วธิ ีคิด

ยีนทอ่ี ยบู่ นโครโมโซมเพศ

คาํ ถาม : ถ้าโรคทางพันธุกรรมชนิดหน่งึ ควบคุมดว้ ยแอลลีลเด่นบนโครโมโซม X
- ชายและหญิงที่เปน็ โรคจะมีจีโนไทปแ์ บบใดได้บา้ ง
ถา้ XD แทนแอลลีลเด่น และ Xd แทนแอลลีลดอ้ ยของลกั ษณะดงั กลา่ ว ชายจะเป็นโรคนี้ี่อเม่ือ

มีแอลลีลเดน่ หน่งึ แอลลีล (จีโนไทปเ์ ป็น XDY) และหญิงจะเปน็ โรคีอ่ เมอื่ มีแอลลีลเดน่ นนั้ อยา่ งนอ้ ย
หน่งึ แอลลลี (จโี นไทป์เป็น XDXD หรอื XDXd)

- หากพิจารณาค่สู ามภี รรยา ถ้าสามเี ท่านั้นที่เปน็ โรค ลกู เพศใดบา้ งมโี อกาสเป็นโรค แี่ถา้ ภรรยา
เทา่ นน้ั ท่ีเปน็ โรค ลกู เพศใดบา้ งมีโอกาสเป็นโรค

ถ้าพ่อเป็นโรค (จีโนไทปเ์ ป็น XDY) และแม่ไม่เป็นโรค (จีโนไทปเ์ ปน็ XdXd)
เฉพาะลูกเพศหญงิ เท่านัน้ ทจี่ ะเปน็ โรค เนอื่ งจากแอลลลี XD สามารถถา่ ยทอดจากพอ่ ไปสลู่ กู เพศหญงิ
สว่ นแอลลีล Xd สามารถถ่ายทอดจากแมไ่ ปสู่ลูกทง้ั สองเพศ

ถ้าพ่อไมเ่ ปน็ โรค (จีโนไทป์เปน็ XdY) และแม่เปน็ โรค (จีโนไทปเ์ ป็น XDXD หรอื XDXd)
ลูกทง้ั สองเพศมีโอกาสเป็นโรค เนือ่ งจากแอลลีล XD สามารถถา่ ยทอดจากแม่ไปสลู่ ูกท้ังสองเพศ

ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ

4.2

ยนี กับการควบคมุ ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม

ยนี กบั การควบคมุ ลกั ษณะทางพนั ธุกรรม

ยีนควบคุมลักษณะทางพนั ธุกรรมผ่านการสงั เคราะหโ์ ปรีีน
ยนี เป็นชว่ งของ DNA ที่กําหนดลกั ษณะของโปรีีนที่สังเคราะหไ์ ด้โดยโปรีีนจะสง่ ผลใหเ้ กดิ ลักษณะทาง
พนั ธุกรรมีา่ ง ๆ ซ่ึงขึ้นอยูก่ ับชนิด และหน้าที่ของโปรีนี นั้น ๆ

ยนี กาํ หนดลกั ษณะ โปรีีน ส่งผลใหเ้ กดิ ลักษณะทางพนั ธกุ รรม

ยีนกับการควบคมุ ลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม

ลกั ษณะเผือกเกิดจากการขาดเมลานิน (melanin) ซึง่ เปน็ สารสชี นดิ หน่ึงท่อี ย่บู รเิ วณผวิ หนัง ผม และมา่ นีา
โดยแอลลลี A กาํ หนดลกั ษณะโปรีนี ท่ีทําหนา้ ทีใ่ นกระบวนการสงั เคราะหเ์ มลานินได้ ส่วนแอลลลี a กําหนด
ลักษณะโปรีีนท่ีทําหนา้ ทีไ่ ม่ได้

- ผู้ที่มีแอลลีล A จาํ นวน 2 แอลลีล (AA) จะสังเคราะหโ์ ปรีีนที่ทําหนา้ ท่ไี ด้ จึงมีเมลานนิ ีามปกีิ
- ผทู้ มี่ แี อลลลี a จํานวน 2 แอลลีล (aa) จะมีเฉพาะโปรีนี ท่ีทาํ หนา้ ที่ไมไ่ ด้ จึงไม่มีเมลานินหรือมีจํานวน
น้อยลง ทําให้มีลกั ษณะเผอื ก ผู้ท่ีมแี อลลีลทัง้ สองรปู แบบ (Aa) ถึงแม้จะสร้างโปรีนี ทัง้ แบบท่ีทําหน้าท่ไี ดแ้ ละ
แบบทที่ ําหน้าท่ไี ม่ได้ แีส่ ามารถสังเคราะห์เมลานินได้เพียงพอ จงึ ไม่มีลกั ษณะเผอื ก

ยนี ยีนกับการควบคุม
ลักษณะทางพันธกุ รรม
กําหนด
ลักษณะ

โปรีีน

ส่งผล
ให้เกิด

ลักษณะ
ทางพันธกุ รรม

ยนี กบั การควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม

ในกรณีของโรคทาลสั ซีเมยี แอลีิลปกีกิ าํ หนดลกั ษณะฮีโมโกลบินทีป่ กีิ สว่ นแอลลีลที่ทาํ ให้เกดิ โรค
กาํ หนดลักษณะฮีโมโกลบนิ ทีผ่ ิดปกีิ ในผ้ทู เ่ี ป็นพาหะของโรค เช่น สามภี รรยาในกรณีศกึ ษานนั้ มีแอลลีลทัง้
สองแบบ ทําให้มที งั้ ฮีโมโกลบินทป่ี กีแิ ละฮโี มโกลบนิ ทีผ่ ดิ ปกีิ แีเ่ น่อื งจากระดบั ของฮโี มโกลบินปกียิ ัง
สงู เพยี งพอจงึ ไมเ่ ป็นโรค ในกรณที ีล่ ูกไดร้ ับแอลลลี ทที่ ําให้เกดิ โรคจากทัง้ พ่อและแม่ ลกู จะมีเฉพาะ
ฮโี มโกลบนิ ทผ่ี ดิ ปกีิ จึงเป็นโรคได้

ยีนกบั การควบคมุ ลักษณะทางพันธกุ รรม

ลําดับนิวคลีโอไทด์ของยีนมีผลีอ่ โปรีนี ท่สี งั เคราะห์ได้
DNA (deoxyribonucleic acid) เป็นสารพันธกุ รรมซง่ึ ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide)

มาเรยี งีอ่ กันเปน็ สายพอลินิวคลโี อไทด์ (polynucleotide) จาํ นวน 2 สาย โดยพอลนิ ิวคลีโอไทด์สายคู่น้ี
จะพนั กนั เปน็ โครงสรา้ งเกลยี วคู่ แีล่ ะนวิ คลโี อไทด์ประกอบดว้ ย น้าํ ีาล หมูฟ่ อสเฟี และไนโีรจนี สั เบส
(nitrogenous base)

นิวคลีโอไทด์ทีม่ าีอ่ กันนี้มี 4 ชนดิ ีามชนดิ ของไนโีรจนี สั เบส ไดแ้ ก่ อะดีนนี (adenine หรือ A)
ไทมนี (thynine หรอื T) ไซโทซีน (cytosine หรอื C) และกวานนี (guanine หรอื G) โดยนิวคลโี อไทด์
ทม่ี ีเบส A จะจบั กบั นิวคลโี อไทดท์ ม่ี ีเบส T สว่ นนิวคลโี อไทด์ท่มี ีเบส C จะจับกบั นวิ คลีโอไทดท์ ่ีมีเบส G

ยีนกับการควบคุมลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม

โครงสรา้ งของ DNA

ยนี กบั การควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม

ลาํ ดับนวิ คลโี อไทด์ของแอลลลี ีา่ งรูปแบบในกรณีี ัวอยา่ งของโรคทาลสั ซีเมีย ยนี เป็นชว่ งของ DNA ทมี่ ลี ําดบั นิวคลโี อไทด์
แสดงแอลลลี ปกีิ (T) และแอลลลี ทก่ี อ่ ให้เกดิ โรค (t) ที่กําหนดลักษณะของโปรีนี ท่สี ังเคราะห์ข้นึ
โดยยีนีา่ งชนิดจะมีลําดับนิวคลีโอไทด์ี่างกัน
จงึ ได้โปรีนี ี่างชนิด ซ่ึงส่งผลให้เกดิ ลักษณะ
ทางพนั ธุกรรมี่าง ๆ

ในกรณีของยีนเดียวกัน แอลลีลีา่ งรูปแบบ
จะมีลําดบั นิวคลโี อไทดี์ า่ งกนั ทําให้มคี วาม
แีกีา่ งของโปรีีนท่ีสงั เคราะห์ได้ จึงสง่ ผลให้
เกิดฟีโนไทปท์ ่แี ีกีา่ งกันด้วย

4.3

การเปลี่ยนแปลงทางพันธกุ รรม

การเปล่ียนแปลงทางพันธกุ รรม

DNA ซึ่งเปน็ สารพันธุกรรมในส่งิ มีชวี ิีนั้นสามารถเปล่ียนแปลงไดจ้ ากการเกิดมวิ เทชัน (mutation)
โดยนวิ คลีโอไทด์ในบางีาํ แหนง่ ของยนี อาจเปลี่ยนแปลงไป จดั เป็นมิวเทชันระดบั ยีน ซึ่งมวิ เทชันที่
เกิดขน้ึ อาจกอ่ ใหเ้ กดิ ลกั ษณะทางพันธุกรรมท่เี ปลยี่ นแปลงไปหรอื เปน็ โรคได้ ดังในกรณีี ัวอย่างของ
มวิ เทช้นั ในยนี ที่กอ่ ให้เกิดโรคทาลสั ซีเมีย ซงึ่ เปน็ มวิ เทชันของนวิ คลโี อไทด์เพียง 1 คู่ แีท่ าํ ให้ได้
โปรีนี ท่ีทําหนา้ ท่ีไม่ได้ีามปกีิ

Plant Cell

การเปลยี่ นแปลงทางพันธกุ รรม

นอกจากมวิ เทชนั จะเกิดไดใ้ นระดบั ยีนแลว้ ยงั สามารถเกิดในระดับโครโมโซมได้ดว้ ย ทงั้ ในด้าน
โครงสรา้ งโครโมโซม เช่น ชนิ้ ส่วนของโครโมโซมขาดหายทาํ ให้บางแอลลีลหายไปจงึ ไม่สามารถกําหนด
ลักษณะของโปรีนี ไดี้ ามปกีิ ดังทพี่ บในกลุ่มอาการครดิ ูชา (Cri du Chat syndrome) และในด้าน
จํานวนโครโมโซม โดยโครโมโซมอาจเกนิ มาท้งั โครโมโซม เช่น กล่มุ อาการดาวน์ (Down syndrome)
หรือโครโมโซมหายไปทัง้ โครโมโซม เชน่ กลุม่ อาการเทิรน์ เนอร์ (Turner syndrome) ซ่งึ ส่งผลให้เกิด
ความผดิ ปกีิทางพนั ธกุ รรมได้ มวิ เทชันกอ่ ใหเ้ กดิ ผลเสยี เสมอไปหรอื ไม่

Plant Cell

การเปลี่ยนแปลงทางพนั ธุกรรม

กล่มุ อาการคริดูชา กลุม่ อาการดาวน์

Plant Cell

กลุม่ อาการเทิร์นเนอร์
มิวเทชนั ระดับโครโมโซมในกรณีีา่ ง ๆ

การเปลีย่ นแปลงทางพันธกุ รรม

การทม่ี ิวเทชันจะก่อใหเ้ กดิ ผลดี ผลเสีย หรือไม่ส่งผลใด ๆ ีอ่ ส่งิ มชี ีวิีขึ้นอยูก่ ับสมบีั ิของโปรีีน
ท่สี งั เคราะห์ได้ว่าเปลย่ี นไปหรอื ไม่ อย่างไร ถา้ มิวเทชันทําให้โปรีนี ทส่ี งั เคราะหข์ นึ้ ไม่สามารถได้
ีามปกีิหรือไมม่ กี ารสร้างโปรีนี น้นั ีอ่ ไป จะสง่ ผลให้ลกั ษณะทางพันธุกรรมเปล่ียนแปลง แีถ่ ้า
โปรีีนยังทาํ งานไดี้ ามปกีิจะไม่ส่งผลใหเ้ กิดการเปลยี่ นแปลงของลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม

แอลลีน A

โปรีีนทท่ี ํางานไดี้ ามปกีิ มเี มลานิน ไมม่ ีลกั ษณะเผอื ก

มวิ เทชนั

มวิ เทชัน โปรีีนทเ่ี ปล่ยี นไป มีเมลานิน การเปลี่ยนไม่มลี ักษณะเผอื ก
แี่ทํางานได้ีามปกีิ ไม่มเี มลานิน แปลงทาง
ไม่มีเมลานิน
มิวเทPชนั lant Cell โปรีนี ทเ่ี ปล่ียนไป มลี กั ษณะเผือก
แี่ทาํ งานได้ีามปกีิ
พนั ธุกรรม
ไมส่ ร้างโปรีีน
มลี ักษณะเผือก

ีัวอย่างมิวเทชนั ระดบั ยีนในแอลลนี ทคี่ วบคมุ ลักษณะเผือก ซ่งึ เกิดไดห้ ลายแบบและหลายีําแหน่ง
โดยอาจสง่ ผลใหเ้ กิดการเปล่ยี นแปลงของลักษณะทางพนั ธกุ รรม

การเปล่ยี นแปลงทางพนั ธกุ รรม

ในบางกรณี มวิ เทชนั อาจทําให้การอยู่รอดของสงิ่ มชี วี ิีดีขึน้ เช่น มิวเทชนั ท่ีทําให้ไมม่ ีการสงั เคราะห์
แอนีิเจนดฟั ฟ่ี (Duffy antigen) บนผิวเซลล์เม็ดเลอื ดแด งซงึ่ สง่ ผลใหม้ คี วามี้านทานีอ่ การีิดเชอ้ื
มาลาเรยี

นอกจากน้มี วิ เทชนั เป็นสาเหีหุ ลักท่ีทาํ ใหเ้ กิดความหลากหลายทางพนั ธุกรรม ทัง้ ความแีกีา่ งของ
ลําดับนิวคลีโอไทด์และความแีกีา่ งในลักษณะทปี่ รากฏ ซ่ึงความหลากหลายทางพนั ธุกรรมนี้ มีความสาํ คัญ
ีอ่ การเกดิ วิวฒั นาการ

มิวเทชนั สามารถเกิดขึน้ ไดี้ ลอดเวลาและเกิดไดใ้ นทกุ เซลล์ โดยมิวเทชันท่เี กดิ ขน้ึ ในเซลลส์ บื พันธุ์
สามารถถา่ ยทอดไปส่รู ่นุ ีอ่ ๆ ไปได้ อยา่ งไรก็ีามมิวเทชนั ทเ่ี กิดข้นึ ในเซลลร์ ่างกายสามารถทําให้เกดิ
ลักษณะทเ่ี ปลี่ยนแปลงไปหรือทาํ ให้เป็นโรคได้ เชน่ กรณขี องมะเรง็ หลายชนดิ

การเปลย่ี นแปลงทางพันธุกรรม

มวิ เทชนั กับการเกดิ มะเร็ง

มิวเทชนั สามารถเกิดไดเ้ องในธรรมชาีิ แี่มีปจั จยั ท่ีทําใหเ้ กิดมวิ เทชนั ในอีั ราทส่ี ูงข้ึน เชน่
รังสอี ลั ีราไวโอเลี รังสเี อกซ์ รังสีแกมมา ทาร์ในควนั บุหร่ี อะฟลาทอกซิน โดยในกรณที ่ีรงั สีหรอื สารเคมี
ดงั กลา่ วกอ่ ใหเ้ กิดมิวเทชันที่ทาํ ให้เซลลเ์ พ่มิ จํานวนโดยทรี่ า่ งกายควบคุมไมไ่ ด้ อาจสง่ ผลเกิดมะเร็ง

ในกรณีของมะเรง็ ผิวหนงั การไดร้ บั รงั สอี ัลีราไวโอเลีในแสงแดดเปน็ การเพมิ่ โอกาสการเกดิ มิวเทชัน
ในเซลลผ์ ิวหนัง ดังน้นั การหลกี เลี่ยงการออกไปกลางแจ้งหรอื การใชค้ รีมกนั แดดจะช่วยลดโอกาสการเกดิ
มิวเทชันดังกล่าว จงึ ลดโอกาสการเกิดมะเร็งผิวหนงั ได้

การสูบบุหร่เี พมิ่ ความเส่ยี งของการเกดิ มะเรง็ ในปอด เพราะทารแ์ ละฟอรม์ ัลดีไฮด์ในควันบหุ รจี่ ะเพ่มิ
โอกาสการเกดิ มิวเทชันในเซลลป์ อด ดังน้นั การไมส่ ูบบุหรห่ี รอื เลี่ยงการสูดดมควันบุหรี่จะช่วยลดโอกาสการ
เกิดมะเร็งปอดไดเ้ ช่นกนั

การเปลีย่ นแปลงทางพันธกุ รรม

การประยกุ ีใ์ ช้หลกั การเกดิ มิวเทชัน
มนษุ ยน์ ําหลักการของการเกิดมิวเทชนั มาประยกุ ีใ์ ช้เพ่ือชกั นาํ ให้ได้ส่ิงมีชีวีิ ทีม่ ีลักษณะีามท่ี

ี้องการ เชน่ การฉายรงั สแี กมมาให้กบั เน้ือเยอ่ื จากหนอ่ หรอื เหงา้ ของพทุ ธรักษาเพ่อื ชกั นาํ ให้เกิดมวิ เทชันของ
เอนไซมใ์ นกระบวนการสร้างสารสที ี่ทําให้สีดอกเปล่ียนไป และคดั เลอื กี้นทม่ี ีดอกสใี หม่ ทําให้ไดพ้ ุทธรกั ษา
ลักษณะใหมท่ ม่ี สี ีีา่ ง ๆ เพม่ิ ขน้ึ การสร้างทวิ ลิปที่มีสดี อกทห่ี ลากหลายโดยการใช้รงั สี การใช้สารเคมีที่
ยับยั้งการแยกของโครโมโซมระหวา่ งการแบง่ เซลล์เพ่ือสร้างพชื ทีม่ ีจาํ นวนชดุ โครโมโซมเพมิ่ ขน้ึ เพ่อื เพิม่ ขนาด
ของดอกหรือผล เพ่มิ ปริมาณการผลิีสารท่ีี้องการ หรอื ทําให้ได้ ี้นพชื ทม่ี ผี ลไร้เมล็ด

4.4

เทคโนโลยที างดเี อน็ เอ

เทคโนโลยที างดีเอ็นเอ

ยนี เป็นช่วงของ DNA ท่ีควบคุมลักษณะทางพนั ธกุ รรม โดยลําดบั นวิ คลีโอไทดข์ อง DNA มคี วามจาํ เพาะกับ
ลักษณะที่ควบคุม และการเปลีย่ นแปลงของ DNA อาจกอ่ ใหเ้ กดิ ลกั ษณะทเี่ ปลีย่ นไปได้

สงิ่ มชี วี ิีี่างชนิดอาจมยี ีนแีกีา่ งกันไป เชน่ ในมนษุ ยม์ ียีนที่ควบคุมการสงั เคราะหเ์ มลานิน แี่ไมม่ ยี นี ท่ี
ควบคมุ การสงั เคราะหค์ ลอโรฟลิ ล์ท่ีพบในพืช หรอื ห่งิ หอ้ ยมยี ีนทสี่ งั เคราะหโ์ ปรีีนทเ่ี ก่ยี วข้องกับการเรอื งแสง แี่ใน
พืชไมม่ ี

พิสูจนแ์ ลว้ ลกู ช้นิ เนอ้ื ววั ี่อควิ ขา้ มคืนซอื้ กหุ ลาบสี
ไมม่ ีเน้ือหมผู สม ใหมฉ่ ลองวันแหง่ ความรกั

พลัดพรากกวา่ ยสี่ บิ ปี
ีรวจ DNA ยืนยัน

สมั พันธ์พอ่ ลกู