SAINS T4 BAB 5 GENETK

PENYAKIT MUTASI GEN

Penyakit Penerangan
Buta warna
• Penghidap tidak dapat membezakan antara

warna merah dan hijau
• Gangguan baka yang dikawal oleh gen

resesif pada kromosom X

Hemofilia • Darah pesakit lambat membeku.
• Jika berlaku kecederaan, pesakit akan

mengalami pendarahan.

Mutasi gen

Hemofilia Buta warna

Buta warna

Penyakit Penerangan

Albinisme • Perubahan pada gen autosom yang
(albino) mengawal warna kulit.

• Pesakit tidak dapat menghasilkan
melanin yang mengawal warna kulit.

Anemia sel sabit • Sel darah merah berbentuk sabit
menyebabakan pengangkutan oksigen
dalam badan tidak cekap.

Mutasi gen

Albino Anemia Sel
Sabit

Penyakit Penerangan
Talasemia
• Mutasi pada gen yang mengawal
penghasilan hemoglobin.

• Sel darah merah lebih kecil dan jangka
hayat sel yang singkat

• Menyebabkan kekurangan darah yang teruk



Faktor-faktor mutasi

• Semulajadi
• Kehamilan lewat usia
• Sinaran radioaktif

– Gama, beta dan alfa
• Gelombang radio berfrekuensi tinggi

– Sinar-x, sinar ultra ungu
• Bahan kimia bertoksik

– Asap rokok, karsinogen

Penyakit Gangguan Gen

• Kebanyakan gen yang mengawal sesuatu trait terletak pada
autosom.

• Terdapat trait yang terletak pada kromosom seks.
• Dikenali sebagai trait terangkai seks dan gen yang terdapat

pada kromosom seks ini dinamakan gen terangkai seks.
• Contoh:

– trait kegagalan pembekuan darah pada luka yang
menyebabkan penyakit hemofilia.

Apa itu hemofilia

• Penyakit genetik yang dialami oleh seseorang individu apabila
darah pada lukanya lambat membeku.

• Diwarisi apabila terdapat alel resesif yang membawa penyakit
hemofilia pada kromosom X.

• Jika tiada alel resesif itu pada kromosom X, maka tiadalah
penyakit hemofilia.

Hemofilia

Mengesan penyakit gangguan gen

• Dua kaedah yang boleh digunakan iaitu:

Amniosentesis Kariotip

Kaedah Amniosentesis

• Digunakan untuk mengesan keabnormalan sel fetus pada
minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan.

• Kedudukan fetus di dalam uterus dikenal pasti menggunakan
teknik ultrabunyi

• Jarum akan dimasukkan dengan berhati-hati melalui bahagian
abdomen ibu menembusi dinding uterus.

• Bendalir amnion yang mengandungi sel fetus yang terampai
diekstrak keluar.

Kaedah Amniosentesis

• Bendalir amnion ini kemudiannya diemparkan untuk
mengasingkan bendalir amnion dan sel fetus.

• Sel fetus yang terasing akan digunakan untuk
mendapatkan kariotip.

Proses Pegemparan

Kaedah Kariotip

• Bahan kimia ditambah ke dalam sampel sel fetus/tisu badan
untuk merangsang mitosis

• Inkubasi selama 2 atau 3 hari.
• Bahan kimia ditambah untuk menghentikan mitosis di peringkat

metafasa.
• Sel dipindah ke dalam tiub dan diemparkan untuk memekatkan

sel.

• Sel dipindah ke dalam tiub baharu yang berisi bahan penetap.
• Larutan daripada tiub disedut dan dititiskan ke atas slaid

mikroskop dan ditambahkan pewarna supaya kromosom lebih
jelas.
• Slaid diperhatikan di bawah mikroskop dan diambil gambarnya.
• Gambar kromosom dipotong dan disusun membentuk kariotip
untuk mengesan sebarang keabnormalan pada kromosom
• Seterusnya dapat mengesan sebarang penyakit gangguan gen.

Kaedah Kariotip

Aplikasi Penyelidikan Genetik

• Penyelidikan genetik yang dapat meningkatkan kualiti
kehidupan manusia ialah
– Sains forensik,
– Terapi gen
– Genealogi genetik.

Sains Forensik

• Bidang sains dan teknologi yang menjalankan kajian tentang
penyiasatan jenayah

• Mengenal pasti dan mengesahkan kronologi sesuatu kejadian
berdasarkan bukti-bukti saintifik yang diperoleh.

• Berperanan penting dalam sistem perundangan dengan
menyediakan maklumat berasaskan saintifik melalui analisis
bukti fizikal.

• Semasa siasatan, bukti dikumpulkan di tempat kejadian atau
daripada seseorang yang terlibat, dianalisis di makmal

• Keputusan analisis dibentangkan di mahkamah.

Terapi Gen

• Bertujuan untuk membaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat)
yang menyebabkan penyakit seperti sistik fibrosis, hemofilia
dan anemia sel sabit.

• Teknik ini dijalankan dengan menyisipkan gen normal ke dalam
sel atau tisu badan pesakit untuk menggantikan gen yang rosak.

Proses Terapi Gen

• Sel stem dikeluarkan daripada pesakit
• Gen normal dimasukkan ke dalam virus.
• Virus yang termodifikasi dicampur dengan sel stem pesakit.
• Sel stem pesakit berubah secara genetic
• Sel-sel tersebut disuntik ke dalam pesakit.
• Sel-sel yang diubah secara genetik menghasilkan protein atau

hormon yang diingini.

Terapi Gen

Genealogi Genetik

• Genealogi genetik ialah kajian pengumpulan genetik untuk
menentukan salasilah atau susur galur tentang keluarga,
keturunan dan sejarahnya.

• Menggunakan Ujian DNA

Kesan Penyelidikan Genetik terhadap

Kehidupan Manusia

• Penyelidikan genetik - teknik yang digunakan untuk mengubah
gen dan paling banyak digunakan dalam bidang perubatan dan
pertanian.

• Terdapat beberapa kebaikan dan keburukan penyelidikan
genetik yang telah timbul disebabkan sifat manusia.

Teknologi Kejuruteraan Genetik

• Kejuruteraan genetik ialah istilah yang digunakan kepada
pengubahsuaian genetik sesuatu organisma.

• Mula diperkenalkan sekitar tahun 1971-1973 dan dikenali
sebagai sains kejuruteraan genetik.

• Dikaitkan dengan
– DNA rekombinan,
– Organisma termodifikasi genetik (Genetically Modified
Organism, GMO)
– Terapi gen.

Teknologi DNA rekombinan

• Teknologi yang menggabungkan dua spesies yang berbeza
untuk menghasilkan satu ciri genetik baharu.

• Untuk mencipta DNA hibrid.
• Contoh,

– DNA dari tumbuhan boleh dikombinasikan dengan DNA
bakteria,

– DNA manusia dikombinasikan dengan DNA daripada kulat,

Teknologi DNA Rekombinan

• Contoh yang lebih terperinci
adalah seperti penghasilan
insulin manusia melalui
bakteria.

• Penghasilan insulin ini dapat
membantu orang yang
menghidap diabetes melitus
(kencing manis).

Organisma Termodifikasi Genetik (GMO)

• GMO ialah singkatan bagi Genetically Modified Organism,
iaitu organisma (tumbuhan, haiwan, bakteria atau virus) yang
diubah suai secara genetik untuk tujuan tertentu.

• Menggabungkan gen daripada dua spesies yang berbeza,
• Boleh dilakukan dengan menggabungkan gen haiwan dengan

gen tanaman atau gen bakteria

Organisma Termodifikasi Genetik (GMO)

• Menghasilkan organisma termodifikasi genetik (GMO) dengan
ciri baharu yang tidak mungkin boleh dihasilkan melalui proses
persilangan tradisional.

• Mengandungi beberapa perubahan khusus yang diperlukan
untuk meningkatkan kualiti komersil.

• Tumbuhan yang yang terhasil boleh menghalang serangga
perosak atau penyakit.

Organisma Termodifikasi Genetik (GMO)

• Teknologi ini diaplikasikan dalam penanaman padi, jagung dan
kelapa sawit.

• Ciri-ciri produk yang boleh dihasilkan
– Buah yang lebih besar,
– Nilai nutrisi yang lebih tinggi
– Daya rintangan terhadap serangan perosak dan penyakit

• Dapat mengurangkan penggunaan racun perosak seterusnya
mengurangkan masalah pencemaran alam sekitar

Organisma Termodifikasi Genetik (GMO)

Kesan Teknologi Kejuruteraan Genetik dalam
kehidupan

Kebaikan Keburukan

Mengesan dan merawat Perubahan genetik
penyakit baka menyebabkan alahan kepada
pengguna
Menghasilkan tanaman dan Penghasilan spesies baharu
ternakan yang berkualiti menyebabkan kepupusan
spesies asal

Tanaman dan ternakan yang Kesan sampingan seperti mutasi

mempunyai daya tahan pada pengguna

penyakit yang tinggi

dihasilkan

Tempoh masa yang lebih Penghasilan senjata biologi yang

singkat untuk tuaian tanaman boleh membahayakan manusia.

Organisma yang mempunyai Penghasilan insulin dan enzim

daya tahan yang tinggi daripada bakteria yang boleh

terhadap pestisid terhasil membantu kesihatan manusia

Etika dalam Teknologi Kejuruteraan Genetik

1. Penyelidikan genetik perlu dijalankan dengan integriti yang
tinggi agar tidak menyalahi moral dan agama.

2. Teknologi kejuruteraan genetik dapat membantu manusia dari
segi kesihatan seperti mencipta insulin bagi membantu
manusia yang menghidap penyakit diabetes melitus.

3. Teknologi kejuruteraan genetik dapat membantu manusia
dalam menyelesaikan masalan kekurangan makanan dan
kerosakan tanaman.

Etika dalam Teknologi Kejuruteraan Genetik

4. Etika dan nilai murni hendaklah diamalkan semasa
menjalankan eksperimen kejuruteraan genetik agar tidak
menyentuh sensitiviti agama dan moral.

5. Bagi mengelakkan teknologi kejuruteraan genetik daripada
disalahgunakan, undang-undang dan peraturan wajar
dikuatkuasakan bagi mendidik para pengkaji memahami dan
mengikuti perkembangan kejuruteraan genetik.

Variasi

• Variasi ialah perbezaan ciri antara individu daripada spesies
yang sama.

• Jenis Variasi:
a) Variasi Selanjar
b) Variasi Tak Selanjar

Variasi Selanjar

• Tidak menunjukkan perbezaan yang nyata dan tetap.
• Dipengaruhi oleh faktor persekitaran seperti suhu, air, cahaya

dan pemakanan.
• Tidak boleh diwarisi

• Contoh:

a) Tinggi b) Berat badan

c) Kecerdasan d) Warna kulit





Graf bagi Variasi Selanjar

Variasi Tak Selanjar

• Perbezaan yang nyata dan tetap.
• Tidak dipengaruhi oleh faktor persekitaran.
• Dipengaruhi oleh faktor genetik.
• Boleh diwarisi dan kualitatif.
• Contoh:

a) Kumpulan darah
b) Warna mata
c) Kebolehan menggulung lidah
d) Cap ibu jari



Cap jari

Graf bagi Variasi Tak Selanjar

Graf berbentuk diskrit

Kepentingan Variasi

1) Menyesuaikan diri terhadap persekitaran.
2) Pembentukan spesies baru yang mempunyai ciri-ciri yang

lebih baik melalui pemilihan semulajadi.
3) Membolehkan kita membezakan dan mengenali antara setiap

individu dalam populasi.
4) Membolehkan pembiakbakaan dijalankan bagi menghasilkan

generasi baru yang mempunyai sifat-sifat baru.

Kepentingan Variasi

5) Membantu organisma dalam penyamaran untuk melindungi
diri daripada pemangsa.

6) Meningkatkan nilai tambah sesuatu haiwan dan tumbuhan.
Sebagai contoh, hasil daripada kejuruteraan genetik dan
pembiakbaka pilihan, haiwan dan tumbuhan dengan ciri
genetik baharu dapat dihasilkan mengikut sifat-sifat yang
dikehendaki.