โรคทางพันธุกรรมม

https://srk.thai.ac นายชาญณรงค์ มมุ ทอง กลุ่มสาระการเรียนร้วู ทิ ยาศาสตรแ์ ละเทคโนโลยี

โรคทางพันธุกรรม

❑ สาเหตขุ องการเกิดโรคทางพันธกุ รรม

✓ ความผิดปกติของ โครโมโซมบางแทง่ เพิม่ ขึ้น
โครโมโซม หรือหายไป

โครโมโซมสลบั ทีจ่ ากเดิม
ทาให้รปู ร่างของโครโมโซม
ผิดไปจากเดิม

✓ความผิดปกติจาก
gene บนโครโมโซม

โรคทางพนั ธุกรรม

❑ สาเหตุที่ทาให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม
1. รงั สีบางชนิดทาให้โครโมโซมขาดหายไป
2. สารเคมีบางชนิดที่ทาใหโ้ ครโมโซมขาดหายได้ เช่น สีย้อมผ้า
สารฆา่ แมลง เป็นต้น
3. มารดามีอายุมาก ถา้ อายมุ ากกวา่ 35 ปี ขึน้ ไป
อาจมีความผิดปกติเกิดขึน้ ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพนั ธุ์ ทาให้
จานวนโครโมโซมผิดปกติ

กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติ
ของโครโมโซมรา่ งกาย (ออโตโซม)

✓ โครโมโซมเกิน

▪ กล่มุ อาการดาวน์ (Down ,s Syndrome)
▪ กลุม่ อาการเอ็ดวารด์ (Edward, s Syndrome)
▪ กลมุ่ อาการพาโตว์ (Patau’s Syndrome)

✓ โครโมโซมขาด

▪ กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri Du Chat Syndrome)
หรือ แคทครายซินโดรม (Cat Cry Syndrome)

กลุม่ อาการทีเ่ กิดจากความ
ผิดปกติของโครโมโซมรา่ งกาย

(ออโตโซม)

โครโมโซมเกิน

กลมุ่ อาการดาวน์ (Down ,s Syndrome)

▪ โครโมโซมคูท่ ี่ 21 เกนิ มา 1 แทง่ (Trisomy 21)
▪ สาเหตอุ าจเกดิ จากแม่มีอายุมากสรา้ งไขท่ ี่มีโครโมโซมผิดปกตคิ อื
23 + x แท่ง

อาการ

▪ เดก็ จะมีรปู ร่างเตี้ย ปากอา้ ปิดไมส่ นิท ลิ้นโตจกุ ปาก
▪ หูเลก็ และอยู่ตา่ ตาหา่ งและหางตาชี้ขึ้นบน
▪ นว้ิ มอื สัน้ ป้อม ลายนิ้วมอื ผิดปกติ ศีรษะเล็กหนา้ กลมแบน
▪ เทา้ มีช่องกว้างระหวา่ งนิ้วหวั แม่เทา้ และนิว้ ที่สอง
▪ อาจมีหวั ใจพกิ ารแตก่ าเนิด
▪ การสรา้ งเซลล์สืบพันธมุ์ กั ผิดปกติ
▪ ปญั ญาออ่ นคา่ I.Q. = 20 – 50



กล่มุ อาการดาวน์ (Down ,s Syndrome)

กลมุ่ อาการเอด็ วารด์ (Edward, s Syndrome)

▪ โครโมโซมคูท่ ี่ 18 เกิน มา 1 แทง่ (Trisomy 18)
▪ ทารกมักเป็นเพศหญิง

อาการ

▪ ทารกจะมีขนาดศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะดา้ นหลังผิดปกติ
▪ ตาชิดกัน ปากและกรามเลก็ ใบหตู า่ กว่าปกติ
▪ มีรอยพบั ย่นที่เปลือกตาดา้ นนอก อาจพบปากแหวง่ เพดานโหว่
▪ โหว่ เมื่อกามือนิ้วชี้และนิ้วก้อยจะเกยทบั น้ิวกลางและนิว้ นาง จาก
การเกร็งตวั ของกล้ามเนื้อ
▪ ทารกส่วนมากจะเสียชีวติ ภายใน 1 ปี

กล่มุ อาการเอด็ วาร์ด (Edward, s Syndrome)







กลุ่มอาการพาโตว์ (Patau’s Syndrome)

▪ โครโมโซมคู่ที่ 13 เกนิ มา 1 แท่ง (Trisomy 13)

อาการ

▪ ปากแหวง่ เพดานโหว่
▪ ตาหา่ งกนั มรี อยยน่ ทีห่ วั ตา นา้ หนกั นอ้ ย ศีรษะเลก็
▪ ตาเลก็ หรือไมม่ ีตา จมกู โตแบน คางสนั้ ใบหูผิดปกติและอยู่ตา่
▪ หวั ใจพิการ นิ้วมากเกิน ไตผิดปกติ อาจมีอวยั วะภายในกลบั ซา้ ยขวากนั
▪ มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยร้อยละ 80 อาจเสียชีวติ ภายใน 1 ปี

กล่มุ อาการพาโตว์ (Patau’s Syndrome)





กลุ่มอาการทีเ่ กิดจากความ
ผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย

(ออโตโซม)

โครโมโซมขาด

กล่มุ อาการคริดูชาต์ (Cri Du Chat Syndrome)

▪ แคทครายซินโดรม (Cat Cry Syndrome)
▪ เกิดจากการขาดหายไปของแขนขา้ งสน้ั ของโครโมโซมคทู่ ี่ 5
▪ พบในทารกเพศหญิงมากกวา่ เพศชาย

อาการ

▪ ไมเ่ จริญเตบิ โตตามปกติ มีศรีษะ หนา้ กลม ใบหตู า่ ตาห่างและชี้ไป
ด้านหลัง
▪คางเล็ก จมูกแบน และมีอาการปญั ญาออ่ น
▪ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมว เนื่องจากกล่องเสียงผดิ ปกติ
▪ ผปู้ ่วยตายต้ังแตย่ ังเล็กอยู่ หรืออาจเตบิ โตเปน็ ผูใ้ หญ่ได้

กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri Du Chat Syndrome)



กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติ
ของโครโมโซมรา่ งกาย (ออโตโซม)

✓ โครโมโซมเกิน

▪ กล่มุ อาการดาวน์ (Down ,s Syndrome)
▪ กลุม่ อาการเอ็ดวารด์ (Edward, s Syndrome)
▪ กลมุ่ อาการพาโตว์ (Patau’s Syndrome)

✓ โครโมโซมขาด

▪ กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri Du Chat Syndrome)
หรือ แคทครายซินโดรม (Cat Cry Syndrome)

กลุ่มอาการที่เกิดจากความ
ผิดปกติของโครโมโซมเพศ

การลดจานวนโครโมโซมเพศ

กล่มุ อาการเทอรเ์ นอร์ (Turner’s Syndrome)

▪ พบในเพศหญิง
▪ เกิดจากโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง
▪ โครโมโซม เป็นแบบ 45, XO

อาการ

▪ ผูป้ ่วยเพศหญิง มีลกั ษณะอาการ คือตัวเตี้ย กระดกู อกกวา้ ง
แบน
▪ ปีก หวั นมห่าง ไมม่ ีประจาเดือน เป็นหมนั
▪ พบในผหู้ ญิง 1 ตอ่ 2,500 คน

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s Syndrome)



กลมุ่ อาการที่เกิดจากความ
ผิดปกติของโครโมโซมเพศ

การเพิม่ จานวนโครโมโซมเพศ

กล่มุ อาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome)

▪ พบในเพศชาย
▪ โครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง
▪ โครโมโซมเปน็ แบบ 47, XXY

อาการ

▪ อวยั วะเพศภายนอกเปน็ เพศชาย แต่อณั ฑะเล็ก
▪ รูปรา่ งสงู อว้ นหน้าอกโต เปน็ หมัน ปญั ญาค่อนข้างอ่อน

กล่มุ อาการไคลนเ์ ฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome)



กลุม่ อาการทริปเปิลเอกซ์ (Triple X Syndrome)

▪ พบในเพศหญิง

▪ โครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง
▪ โครโมโซมเปน็ แบบ 47, XXX

อาการ

▪ ลักษณะภายนอกเปน็ หญิง ระดบั สติปญั ญาต่ากวา่ ปกติ
▪ อวยั วะเพศเจริญไม่เต็มที่ รังไขฝ่ อ่ ไมม่ ีประจาเดือน เปน็ หมนั

กล่มุ อาการทริปเปิลเอกซ์ (Triple X Syndrome)

กล่มุ อาการดับเบิลวาย (Double Y Syndrome)

▪ พบในเพศชาย

▪ โครโมโซม Y เกินมา 1 แทง่ รวมเป็น 3 แท่ง
▪ โครโมโซมเปน็ แบบ 47, XYY

อาการ

▪ ลกั ษณะภายนอกเปน็ ชาย ระดบั สติปัญญาตา่
▪ รูปร่างสงู เปน็ หมัน ไมม่ ีลกั ษณะทางกายทีผ่ ิดปกติ
▪ มกั เปน็ คนอารมณ์ฉนุ เฉียว ใจร้อน พบมากในพวก
นกั โทษซึ่งมีพฤติกรรม เปน็ ภัยตอ่ สงั คม

กลุ่มอาการดบั เบิลวาย (Double Y Syndrome)

ลักษณะผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพนั ธุกรรมโดย
ยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (ออโตโซม)

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
▪ โรคมีอาการโลหิตจาง ดีซ่าน แคระแกรน เติบโตไมส่ มอายุ
▪ พุงใหญ่เนือ่ งจากตับและม้ามโต
▪ กระดกู หักงา่ ยเนื่องจากมีการเปลีย่ นแปลงของกระดูก ในราย
ที่มีอาการรุนแรงจะตาย

ลกั ษณะผิดปกติทีถ่ า่ ยทอดทางพนั ธุกรรมโดย
ยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (ออโตโซม)

ลกั ษณะผิวเผือก (Albino)
▪ ขาดเอนไซม์ทีใ่ ช้ในการสงั เคราะหเ์ มด็ สีเมลานิน ในเซลล์
ผิวหนงั
▪ ทาใหเ้ ส้นผม นัยนต์ า และเซลลผ์ ิวหนงั มีสีขาว

ลักษณะผิดปกติที่ถา่ ยทอดทางพนั ธุกรรมโดย
ยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (ออโตโซม)

เซลลเ์ มด็ เลือดแดงเป็นรปู เคียวหรือโรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle Cell)
▪ เซลลเ์ มด็ เลือดแดงเปน็ รูปเคียว
▪ ไม่สามารถลาเลียงแก๊สออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือด
แดงที่มีรปู รา่ งปกติ
▪ ทาใหข้ าดก๊าซออกซิเจนในเลือด เป็นผลใหอ้ ่อนเพลีย ไม่ค่อยมี
แรง รสู้ ึกเจบ็ ปวด

ลกั ษณะผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดย
ยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (ออโตโซม)

▪ ขากรรไกรล่างยืน่
▪ ลักษณะเตี้ยแคระ
▪ โรคทา้ วแสนปม

ลักษณะผิดปกติทีถ่ ่ายทอดทางพันธกุ รรมโดยยีน
บนโครโมโซมเพศ (Sexlinked Gene)

▪ ยีนทีอ่ ยู่บนโครโมโซมเพศ เป็นยีนที่อยู่บนโครโมโซม X เท่าน้นั
▪ พบลกั ษณะผิดปกติในเพศชายมากกวา่ เพศหญิง
▪ เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงแทง่ เดียว
▪ ดังนน้ั โรคทีเ่ กิดจากยีนที่อย่บู นโครโมโซมเพศของลกู ชาย
จะไดร้ ับจากแมเ่ ทา่ นน้ั
▪ เช่น ตาบอดสี เลือดไหลไม่หยุด

โรคตาบอดสี (Color Blindness)

▪ การมองเห็นสีผิดปกติ พบในเพศชายมากกวา่ ในเพศหญิง
สาเหตุ

✓ เกิดจากการถ่ายทอดจีนดอ้ ยบนโครโมโซมเพศ (X)
อาการ

✓ ไม่สามารถแยกสีแดงจากสีเขียวได้ และจะเกิดกบั ตาท้งั
2 ข้าง แกไ้ ขไม่ได้ บางคนเหน็ แต่ภาพขาว

ภาพวงกลมทางขวาสุด คนสายตาปกติจะเหน็ ดวงสี
ประกอบกนั เปน็ ตัวเลข 74 แต่ผทู้ ีต่ าบอดสีแดง-เขียว จะ
เห็นเป็นเลข 21

สามารถลากเสน้ ตามสีส้มจาก X ไป X ไดห้ รือไม่

จีโนไทปแ์ สดงลักษณะตาบอดสี

ชาย หญิง ฟีโนไทป์
c หรือ XcY
C หรือ XCY c/c หรือ XcXc ตาบอดสี
C/c หรือ XCXc ตาปกติ
C/C หรือ XCXC ตาปกติ

43

แบบทดสอบเสริมประสบการณ์

Ex. หญิงคนหนึง่ เปน็ โรคตาบอดสี เมื่อแตง่ งานกับ
ชายตาปกติ

▪ ลูกชายจะมีโอกาสเป็นโรคตาบอดสีหรือไม่ ?
▪ ลกู สาวจะเปน็ ตาบอดสีหรือเป็นพาหะ ?

Ex. หญิงคนหนึง่ ตาปกติมีพ่อเปน็ โรคตาบอดสี

แตง่ งานกับชายตาปกติ ซึง่ มีพอ่ เป็นตาบอดสี
✓ จงหาร้อยละของลกู ทีเ่ ป็นโรคตาบอดสี

กาหนดให้ C แทนยีนควบคมุ ลกั ษณะตาปกติ
c แทนยีนควบคมุ ลักษณะตาบอดสี

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

สาเหตุ
✓ เกิดจากการถา่ ยทอดจีนดอ้ ยบนโครโมโซมเพศ (X)

อาการ
✓ ร่างกายขาดสารทีจ่ าเปน็ บางอยา่ ง ทีใ่ ช้ในกระบวนการ
แข็งตวั ของเลือด
✓ เมื่อเกิดบาดแผล จะเสียเลือดมากกวา่

จีโนไทป์แสดงการเกิดโรคฮีโมฟีเลีย

ฟีโนไทปแ์ ละจีโนไทปข์ องลกั ษณะศีรษะลา้ น
ในเพศหญิงและเพศชาย

Ex.1
ถ้าหญิงศีรษะล้านแต่งงานกับชาย

ศีรษะไม่ล้าน

ลูกสาวและลูกชาย
ที่เกิดจากชายหญิงคู่นี้
จะมีลักษณะของศีรษะเปน็ เช่นไร