MOH/P/BSKB/06.23(GU)-e KEMENTERIAN KESIHATAN MALAYSIA PERKHIDMATAN GENETIK PROSEDUR OPERASI STANDARD PENGURUSAN UJIAN MOLEKULAR GENETIK
KEMENTERIAN KESIHATAN MALAYSIA PERKHIDMATAN GENETIK PROSEDUR OPERASI STANDARD PENGURUSAN UJIAN MOLEKULAR GENETIK
Hak cipta terpelihara. Mengeluar ulang mana-mana bahagian dari penerbitan buku ini adalah dibenarkan bagi tujuan kegunaan individu selagi maklumat yang terkandung di dalam buku ini tidak diubahsuai. Walau bagaimanapun penerbitan semula buku ini secara keseluruhan atau sebahagian bagi tujuan jualan atau pengedaran semula mestilah mendapat kebenaran bertulis dari Ketua Pengarah Kesihatan, Kementerian Kesihatan Malaysia. ISBN 978-967-0668-67-3 MOH/P/BSKB/06.23(GU)-e Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik © April 2023. Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu, Kementerian Kesihatan Malaysia Diterbitkan Oleh Unit Perkembangan Profesion Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Aras 2, Blok A, Bangunan Utama Chancery Place Jalan Diplomatik 2, Presint Diplomatik Presint 15, 62050 Putrajaya Tel: 03-88901011 https://hq.moh.gov.my/alliedhealth/
Kata Pengantar Tan Sri Dato’ Seri Dr. Noor Hisham bin Abdullah Ketua Pengarah Kesihatan Kementerian Kesihatan Malaysia Assalamualaikum dan Salam Sejahtera, Pertama sekali saya ingin mengucapkan tahniah kepada Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu kerana berjaya menghasilkan Prosedur Operasi Standard bagi Perkhidmatan Sains Genetik, Kementerian Kesihatan Malaysia. Usaha bersama di antara Jawatankuasa Induk Pembentukan Prosedur Operasi Standard Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu dan Jawatankuasa Kerja Prosedur Operasi Standard Perkhidmatan Sains Genetik telah menjadi langkah penting dalam membangunkan panduan bagi amalan klinikal perkhidmatan. Hasil daripada pelbagai kajian dalam bidang perubatan, kesihatan, sains dan teknologi telah membawa perkembangan yang pesat dalam bidang penjagaan kesihatan negara. Ini menjadi satu cabaran kepada Profesional Kesihatan Bersekutu dalam memastikan amalan yang disampaikan adalah berasaskan bukti, selamat dan berkualiti. Demi memantapkan mutu penyampaian perkhidmatan, Profesional Kesihatan Bersekutu juga tidak ketinggalan berganding bahu dan bekerjasama rapat dengan pakar, pegawai perubatan dan pasukan multidisiplin yang lain dalam pelbagai bidang kepakaran dan sub kepakaran. Ini adalah penting bagi memastikan panduan yang dihasilkan adalah bertepatan dengan teori dan amalan penyampaian perkhidmatan Profesion Kesihatan Bersekutu masing-masing. Semoga Prosedur Operasi Standard ini dapat menjadi panduan dan rujukan bagi Profesion Pegawai Sains (Genetik) dalam menyampaikan perkhidmatan yang berkualiti dan berkesan kepada rakyat. Sekian, terima kasih. Yang Ikhlas, Tan Sri Dato’ Seri Dr. Noor Hisham bin Abdullah Ketua Pengarah Kesihatan Kementerian Kesihatan Malaysia
Kata Pengantar Dato’ Dr. Asmayani binti Khalib Timbalan Ketua Pengarah Kesihatan (Perubatan) Kementerian Kesihatan Malaysia Assalamualaikum dan Salam Sejahtera, Syabas diucapkan kepada Jawatankuasa Induk Pembentukan Prosedur Operasi Standard Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu dan Jawatankuasa Kerja Prosedur Operasi Standard Profesion Pegawai Sains (Genetik) kerana telah berjaya menghasilkan Prosedur Operasi Standard bagi Perkhidmatan Sains Genetik. Dokumen ini bakal digunakan sebagai panduan atau rujukan supaya ahli profesional Kesihatan Bersekutu dapat melaksanakan amalan perkhidmatan kepada rakyat, berdasarkan keperluan di pelbagai peringkat termasuklah primer, sekunder, dan tertiari serta di komuniti. Gabungan perkembangan teknologi dalam bidang perubatan, kesihatan dan sistem komunikasi telah memudahkan dan melancarkan lagi penyampaian perkhidmatan yang berkualiti kepada rakyat. Skop perkhidmatan yang holistik perlu mengambil kira aspek promosi, pencegahan, kuratif, dan rehabilitasi dalam usaha meningkatkan lagi kualiti hidup pesakit atau klien. Diharapkan dokumen ini bukan sahaja dapat menyeragamkan lagi amalan perkhidmatan dan seterusnya rakyat mendapat lebih peluang menerima perkhidmatan kesihatan secara menyeluruh di fasiliti KKM seluruh negara. Sekian, terima kasih. Yang Ikhlas, Dato' Dr. Asmayani binti Khalib Timbalan Ketua Pengarah Kesihatan (Perubatan) Kementerian Kesihatan Malaysia
Kata Pengantar Puan Farina binti Zulkernain Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Assalamualaikum dan Salam Sejahtera, Saya ingin mengucapkan terima kasih kepada Jawatankuasa Induk Pembentukan Prosedur Operasi Standard Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu dan Jawatankuasa Kerja Prosedur Operasi Standard Profesion Pegawai Sains (Genetik) yang berusaha gigih dalam membangunkan Prosedur Operasi Standard Perkhidmatan Sains Genetik. Prosedur Operasi Standard ini diharapkan dapat menjadi dokumen yang bernilai tinggi untuk melaksanakan amalan perkhidmatan berfokuskan kepada keperluan pesakit atau klien. Penyampaian maklumat yang tepat oleh Profesional Kesihatan Bersekutu kepada pesakit atau klien adalah penting agar mereka mendapat input dan kefahaman yang jelas untuk sama-sama bertanggungjawab dalam penjagaan kesihatan dan pemulihan. Diharapkan dokumen ini dapat diguna pakai oleh Pegawai Sains (Genetik) dalam melaksanakan tugas harian di fasiliti kesihatan termasuklah hospital kerajaan, klinik kesihatan dan institusi di bawah Kementerian Kesihatan Malaysia khususnya dan seluruh Malaysia amnya. Sekian, terima kasih. Yang Ikhlas, Puan Farina binti Zulkernain Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia
Keterangan Mengenai Dokumen Kegunaan Dokumen Ini Prosedur kerja ini diguna pakai oleh Pegawai Sains Genetik sebagai panduan mengendalikan pengurusan ujian molekular genetik yang melibatkan aplikasi teknikal, analisis dan interpretasi keabnormalan DNA bagi memenuhi keperluan diagnostik dan perancangan perawatan pesakit oleh Pakar Klinikal di fasiliti di Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM). Prosedur ini boleh diguna pakai sebagai panduan atau rujukan semasa bertugas, untuk program orientasi, latihan dan juga pembelajaran berterusan kepada semua Pegawai Sains Genetik. Kaitan Dengan Dokumen Lain Prosedur ini diguna pakai bersama: 1. Pelan Pengurusan Operasi Perkhidmatan Genetik 2. Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi
KANDUNGAN Muka Surat 1. Pengenalan 1 2. Objektif 1 3. Polisi Operasi Utama 2 4. Prosedur Kerja 3 5. Arahan Kerja 8 6. Prosedur Alternatif, Variasi dan Kontigensi 9 7. Panduan Dokumentasi 9 8. Arahan Kerja dan Dokumen Rujukan Lain 10 9. Kawalan dan Penambahbaikan Kualiti 10 10. Lampiran 14 11. Rujukan 14 12. Jawatankuasa Induk Pembentukan Prosedur Operasi Standard BSKB, KKM 33 13. Jawatankuasa Kerja Prosedur Operasi Standard Pegawai Sains Genetik 34 14. Penghargaan 35
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 1 1. PENGENALAN Skop pengurusan ujian molekular genetik melibatkan aplikasi teknik molekular dalam mengenalpasti punca penyakit genetik terutamanya kecacatan selepas kelahiran, penyakit pewarisan, ketidaksuburan, dysmorphism, kelewatan perkembangan tumbesaran dan kanser dengan menggunakan peralatan yang berteknologi tinggi. Teknik pengujian yang digunakan dalam perkhidmatan molekular genetik adalah proses pengekstrakan DNA dan RNA, Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA), Methylation Sensitive- Multiplex Ligation Probe Amplification (MS-MLPA), Real-time PCR (rt-PCR), Reverse Transcriptase PCR (qPCR), Short Tandem Repeats (STR), Single Nucleotide Polymorphism Array (SNP Array), Single Cell Analysis (SCA), dan penjujukan DNA seperti Next Generation Sequencing (NGS), Whole Exome Sequencing (WES) atau Whole Genome Sequencing (WGS) . Prosedur ini bertujuan untuk menggariskan cara pengendalian dan pemprosesan spesimen yang diterima, cara merekod, melaporkan keputusan serta edaran laporan keputusan makmal kepada pelanggan makmal Molekular Genetik. 2. OBJEKTIF 2.1 Mengenalpasti dan mengesahkan diagnosis kes penyakit genetik untuk pelan pengurusan dan perawatan pesakit. 2.2 Memproses dan menyimpan spesimen DNA bagi ujian-ujian lanjutan pengesahan penyakit genetik di makmal genetik dalam atau luar negara. 2.3 Mengenalpasti corak pewarisan penyakit genetik bagi menerangkan kebarangkalian penyakit berulang melalui proses kaunseling genetik.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 2 3. POLISI OPERASI UTAMA 3.1 Prosedur ini hanya boleh dilakukan oleh Pegawai Sains Genetik yang berkhidmat di fasiliti Kementerian Kesihatan Malaysia. 3.2 Pegawai Sains Genetik bertanggungjawab untuk memastikan kerahsiaan keputusan ujian molekular genetik. 3.3 Ketua Jabatan / Ketua Unit bertanggungjawab memastikan polisi dan prosedur ini dipatuhi oleh Pegawai Sains Genetik yang bertugas di fasiliti Kementerian Kesihatan Malaysia. 3.4 Pengurusan ujian molekular genetik bagi semua pesakit hanya boleh diberikan dalam tempoh waktu bekerja rasmi. 3.5 Spesifikasi fasiliti minima yang diperlukan untuk mengendali prosedur ini adalah merujuk kepada MS ISO 15189:2022 Medical Laboratories Requirements for Quality and Competence, Specific Technical Requirements for Accreditation of Nucleic Acid Testing Laboratories (STR 1.6) dan Specific Criteria For Accreditation In The Field Of Medical Molecular Testing (SC 2.1) yang diterbitkan oleh Jabatan Standard Malaysia. 3.6 Semua kes mesti dirujuk oleh pakar/perunding klinikal dari mana-mana agensi kerajaan atau swasta. 3.7 Semua pengurusan ujian molekular genetik mesti mendapatkan tarikh temujanji penghantaran spesimen yang ditetapkan oleh petugas makmal. 3.8 Setiap fasiliti mesti mempunyai Teknikal Prosedur Manual (TPM) Ujian Molekular Genetik sebagai rujukan menjalankan prosedur tersebut. 3.9 Semua spesimen yang diterima mesti didaftarkan di dalam rekod penerimaan spesimen (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen) secara manual dan/atau elektronik. 3.10 Semua Pegawai Sains Genetik yang menjalankan prosedur ini bertanggungjawab memastikan semua ujian dijalankan dan keputusan ujian direkodkan secara manual dan/atau elektronik dengan sempurna dan tepat (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). 3.11 Sebarang insiden contohnya mixed up sample, sample spillage atau sample lost yang berlaku mesti dinotifikasi kepada Ketua Jabatan/Unit dan pegawai insiden dengan kadar segera.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 3 3.12 Setiap laporan bagi kes molekular genetik yang telah dianalisis mesti disemak semula dan ditandatangani beserta cop rasmi oleh Pegawai Sains Genetik yang mempunyai pengalaman dan kelulusan seperti di bawah: a. Ijazah Doktor Falsafah dalam bidang Genetik atau yang berkaitan dengan pengalaman sekurang-kurangnya 1 tahun di Makmal Genetik. b. Ijazah Sarjana dalam bidang Genetik atau yang berkaitan dengan pengalaman sekurang-kurangnya 3 tahun di Makmal Genetik. c. Ijazah Sarjana Muda dalam bidang Genetik atau yang berkaitan dengan pengalaman sekurang-kurangnya 7 tahun di Makmal Genetik. d. Berdaftar sebagai Ahli Sains Makmal Perubatan (Genetik) di bawah Majlis Profesion Kesihatan Bersekutu (MPKBM). 4. PROSEDUR KERJA 4.1 Ringkasan Prosedur Menyeluruh Pengurusan Ujian Molekular Genetik Prosedur kerja ini dibahagikan kepada 2 peringkat: a. Prosedur Penerimaan Ujian Molekular Genetik b. Prosedur Menjalankan Ujian Molekular Genetik
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 4 Tidak Mula Sama? Lekatkan barcode Tentukan maklumat pesakit pada borang dan spesimen adalah sama Perlu pengulangan spesimen? Ya Ya Tidak Labelkan nombor pendaftaran kes pada spesimen dan borang permohonan ujian Lakukan dokumentasi dalam rekod penerimaan spesimen Lakukan pengulangan penghantaran spesimen Hubungi perujuk bagi pengesahan Terima spesimen dan borang permohonan ujian Teruskan dengan Prosedur Menjalankan Ujian Molekular Genetik Lampiran 1 Rajah 1: Carta Aliran Prosedur Penerimaan Spesimen Ujian Molekular Genetik Lampiran 2
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 5 Rajah 2: Carta Alir Prosedur Menjalankan Ujian Molekular Genetik Mula Tidak Lakukan pengekstrakan DNA Jalankan ujian susulan Ya Tidak Lakukan penolakan spesimen Analisa data ujian susulan Terima spesimen Proses semula spesimen Tentukan kejayaan analisa Berjaya? Tentukan kejayaan analisa semula Berjaya? Ya Tidak k Ya Maklumkan segera kepada perujuk Mohon untuk analisa kedua A Buat laporan Spesimen Tidak Berjaya Mohon hantar spesimen baru Sesuai? Tentukan kesesuaian dan kualiti DNA TPM Buat laporan ujian Lakukan semakan transkripsi Cetak laporan ujian Tamat Lampiran 2 Lampiran 6 AK 5.1 Lampiran 8 Lampiran 5 Lampiran 2
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 6 4.2 Huraian Prosedur Penerimaan Ujian Molekular Genetik a. Terima spesimen dan borang permohonan ujian. b. Semak dan tentukan maklumat pesakit pada borang permohonan ujian dan spesimen adalah sama. c. Sekiranya maklumat sama, lekatkan barcode. d. Sekiranya maklumat tidak sama, hubungi perujuk bagi pengesahan. e. Tentukan samada pengulangan penghantaran spesimen diperlukan. f. Sekiranya perlu, maklumkan kepada perujuk untuk melakukan pengulangan penghantran spesimen dan borang permohonan. g. Sekiranya tidak perlu, buatkan pengesahan melalui telefon,lekatkan barcode. h. Labelkan nombor pendaftaran kes dan nombor genetik pada spesimen dan borang permintaan permohonan ujian. Rekod data pesakit ke dalam Rekod Penerimaan Spesimen (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). i. Teruskan dengan Prosedur Menjalankan Ujian Molekular Genetik. Tamat Simpan lebihan spesimen selama 7 hari dan buang spesimen melebihi 7 hari Dokumen semua maklumat Rekod laporan ujian Hantar laporan ujian kepada perujuk Simpan spesimen DNA Failkan borang permohonan ujian A Lampiran 2 Lampiran 7
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 7 4.3 Huraian Prosedur Menjalankan Ujian Molekular Genetik a. Terima spesimen (rujuk Lampiran 2 : Rekod Penerimaan Spesimen) b. Lakukan pengekstrakan DNA. c. Tentukan kesesuaian dan kualiti DNA. Sekiranya sesuai dan kualiti DNA tinggi, jalankan ujian berpandukan Teknikal Prosedur Manual: Ujian-ujian Molekular Genetik. Sekiranya tidak sesuai dan kualiti DNA rendah, lakukan penolakan spesimen berdasarkan kriteria penolakan (rujuk Arahan Kerja Penolakan Spesimen (AK 5.1) berdasarkan kriteria penolakan (rujuk Lampiran 3: Kriteria Penolakan Spesimen). d. Lakukan ujian susulan Molekular Genetik berkaitan mengikut diagnosis pada borang permohonan ujian (rujuk Lampiran 4: Senarai Ujian Susulan Molekular Genetik). e. Lakukan analisis data bagi ujian susulan molekular genetik yang telah dijalankan. f. Tentukan kejayaan analisis ujian molekular genetik. Sekiranya berjaya, buat laporan analisis dan interpretasi keputusan ujian (rujuk Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Molekular Genetik). g. Sekiranya tidak berjaya dianalisis disebabkan masalah-masalah teknikal, proses semula spesimen secara mengulangi proses pengujian molekular genetik daripada peringkat menjalankan ujian susulan (rujuk Lampiran 4: Senarai Ujian Susulan Molekular Genetik). h. Tentukan kejayaan analisis data bagi ujian susulan molekular genetik yang telah diulangi semula. Sekiranya tidak berjaya dianalisis, maklumkan kepada perujuk dengan kadar segera. Sediakan laporan spesimen tidak berjaya untuk permohonan penghantaran spesimen baru bagi ujian ulangan. (Rujuk Lampiran 6: Contoh Laporan Spesimen Tidak Berjaya). Sekiranya berjaya, buatkan laporan analisis dan interpretasi keputusan ujian (rujuk Lampiran 5 : Contoh Laporan Keputusan Ujian Molekular Genetik). i. Analisis kedua akan dilakukan oleh Pegawai Sains Genetik yang berpengalaman (rujuk STR 1.6 Specific Technical Requirements for Accreditation of Nucleic Acid Testing Laboratories: 5.2 Personnel, SC 2.1: Specific Criteria for Accreditation in the Field of Medical Molecular Testing: 5.1.2.b) atau Pakar Patologi Genetik sebelum laporan disahkan dan dikeluarkan. j. Lakukan semakan transkripsi terhadap laporan keputusan. k. Cetak laporan keputusan. l. Rekodkan laporan keputusan ujian di dalam rekod penerimaan spesimen (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). m. Hantar laporan keputusan ujian kepada perujuk. n. Failkan borang permohonan ujian, salinan laporan ujian dan data awalan ujian ke dalam fail Keputusan Ujian Molekular Genetik. o. Simpan spesimen DNA ke dalam peti sejuk beku -20°C. p. Simpan lebihan spesimen pesakit selama 7 hari di dalam peti sejuk bersuhu antara 2°C hingga 8°C.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 8 q. Buang lebihan spesimen pesakit yang melebihi 7 hari ke dalam tong biohazard (Rujuk Lampiran 2 : Rekod penerimaan Spesimen). r. Dokumenkan semua maklumat . 5. ARAHAN KERJA 5.1 Arahan Kerja Penolakan Spesimen a. Spesimen yang diterima diperiksa kesesuaiannya terlebih dahulu. b. Ujian tidak akan dijalankan bagi spesimen yang memenuhi mana-mana kriteria penolakan spesimen (rujuk Lampiran 3: Kriteria Penolakan spesimen). c. Maklumkan perujuk tentang penolakan tersebut melalui telefon dan mohon pengulangan spesimen yang baru berdasarkan indikasi klinikal. d. Rekod maklumat penolakan dan keluarkan slip/laporan penolakan Ujian Molekular Genetik (rujuk Lampiran 9: Slip Penolakan Ujian Molekular Genetik). Pastikan setiap laporan mengandungi maklumat penolakan seperti di bawah: i. Sebab penolakan spesimen ii. Masa dan tarikh pemakluman iii. Nama serta cop rasmi pegawai yang memaklumkan iv. Nama pegawai / petugas yang menerima makluman penolakan spesimen (rujuk Lampiran 9 : Slip Penolakan Ujian Molekular Genetik). f. Rekodkan aktiviti penolakan spesimen di dalam rekod penerimaan spesimen molekular genetik (rujuk Lampiran 8: Rekod Penolakan Spesimen). g. Hantar slip atau laporan penolakan yang telah siap dicetak. Failkan satu salinan di makmal di dalam Fail Penolakan Spesimen.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 9 6. PROSEDUR ALTERNATIF, VARIASI DAN KONTIGENSI 6.1 Institusi/Hospital/Klinik yang tidak mempunyai kemudahan Pengurusan Ujian Molekular Genetik perlu dirujuk ke Hospital atau institusi yang terdekat yang mempunyai perkhidmatan yang berkaitan. 6.2 Bagi pesakit yang tidak mendapat keputusan yang memuaskan atau menyeluruh daripada ujian molekular genetik yang dijalankan, ujian lanjutan seperti targeted Next Generation Squencing (NGS), ujian Whole Exome Sequencing (WES), atau mana-mana ujian lain yang bersesuaian, boleh dicadangkan. 6.3 Dalam prosedur manual teknikal, terdapat beberapa variasi ujian molekular genetik di fasiliti berlainan (rujuk Lampiran 3 Kriteria Penolakan spesimen). Variasi prosedur melibatkan beberapa teknik dan prosedur ujian seperti: a. Pengesktrakan DNA atau RNA dari sumber spesimen yang berlainan b. Penentuan kualiti dan kuantiti DNA c. Penentuan mutasi DNA melalui teknik yang digunakan seperti polymerase chain reaction PCR/ Multiplex PCR/ Real-time PCR/ Reverse transcriptase (qPCR)/ MLPA dan ms-MLPA/ DNA Sequencing/ Next Generation Sequencing, Whole exome sequencing (WES) dan Whole genome sequencing (WGS) dan lain-lain. d. Perisian analisis keputusan ujian yang digunakan. 7. PANDUAN DOKUMENTASI 7.1 Semua temujanji untuk prosedur ini perlu dimasukkan ke dalam buku/ sistem temujanji. 7.2 Semua spesimen pesakit yang diterima perlu didaftarkan di dalam buku penerimaan spesimen, secara sistem komputer atau manual. Semua laporan keputusan perlu lengkap (rujuk Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Molekular Genetik). 7.3 Hasil keputusan ujian akan direkodkan di dalam rekod penerimaan spesimen dan laporan rasmi akan direkodkan dan disimpan dalam fail secara manual atau elektronik dengan sempurna dan tepat. 7.4 Segala kemaskini atau pembetulan maklumat terhadap laporan keputusan ujian terdahulu akan dilakukan dan direkodkan tarikh kemaskini, dan perlu disahkan sekali lagi oleh Pegawai Sains Genetik yang berpengalaman (rujuk SC 2.1 - 5.1 Personnel) atau Pakar Patologi Genetik untuk melakukan analisis kedua sebelum laporan disahkan dan dikeluarkan.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 10 8. ARAHAN KERJA DAN DOKUMEN RUJUKAN LAIN Berikut adalah senarai arahan kerja dan dokumen rujukan lain: a. Arahan Kerja Penolakan Spesimen b. TPM Pengekstrakan DNA c. TPM ujian susulan (Rujuk lampiran 4: Senarai ujian) 9. KAWALAN DAN PENAMBAHBAIKAN KUALITI 9.1 Kaedah Kawalan Kualiti Ciri-ciri kualiti bagi pengurusan Ujian Molekular Genetik dikawal melalui: a. Penyeliaan dan pemantauan dari pegawai yang dipertanggungjawabkan berlandaskan Prosedur Operasi Standard (POS). b. Penerapan nilai-nilai yang memberi keutamaan kepada aspek kualiti. c. Pembelajaran berterusan bagi meningkatkan kemahiran dan mutu perkhidmatan. d. Semua pegawai Sains Genetik perlu melalui proses Privileging dan Credentialing untuk melakukan ujian molekular genetik. e. Makmal yang menyediakan pengurusan ujian Molekular Genetik perlu menjalankan atau menyertai Program Kualiti Luaran (External Quality Assurance Programme) yang diiktiraf. f. Setiap ketua jabatan/unit perlu memantau tahap kepatuhan warga kerja kepada Key Performance Indicator (KPI). 9.2 Pengukuran pencapaian perkhidmatan Dua ciri telah dipilih untuk memberi petunjuk kepada kualiti pengurusan iaitu: a. Kejayaan menganalisis ujian molekular genetik b. Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan untuk keputusan ujian molekular genetik
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 11 9.3 Kejayaan menganalisis ujian molekular genetik a. Definisi Kejayaan menganalisis bermaksud spesimen berjaya dianalisis setelah menjalani proses ujian berpandukan Teknikal Prosedur Manual bagi ujianujian molekular genetik. b. Standard Kawalan kualiti 95% ujian molekular genetik berjaya dianalisis dan laporan dikeluarkan. c. Mekanisme kawalan Mendapatkan maklumat kejayaan ujian molekular genetik berjaya dianalisis melalui laporan Ujian molekular genetik yang dikeluarkan. Pencapaian dikira mengikut formula: Bilangan ujian molekular genetik yang berjaya dianalisis dan laporan dikeluarkan X100% Jumlah keseluruhan ujian molekular genetik yang dianalisis 9.4 Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan untuk keputusan ujian molekular genetik a. Definisi Tempoh masa yang diambil bermaksud tempoh dari ujian molekular genetik dijalankan sehingga laporan ujian dikeluarkan. b. Standard Kawalan kualiti 90% laporan ujian molekular genetik dikeluarkan dalam tempoh masa 90 hingga 180 hari c. Mekanisme kawalan Mendapatkan maklumat kejayaan kawalan kualiti melalui jumlah laporan ujian molekular genetik yang dikeluarkan dalam tempoh masa 90 hingga 180 hari
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 12 Pencapaian dikira mengikut formula: Bilangan laporan ujian molekular genetik yang dikeluarkan dalam tempoh masa 60 hingga 180 hari X100% Jumlah keseluruhan ujian molekular genetik yang dianalisis 9.5 Ringkasan Standard Kawalan Kualiti Bil. Ciri-Ciri Kualiti Mekanisme Kawalan Standard 1 Kejayaan menganalisis ujian molekular genetik Mendapatkan maklumat kejayaan analisis ujian molekular genetik pesakit daripada laporan Ujian molekular genetik yang berjaya melalui proses teknikal, analisis, intepretasi dan pelaporan keputusan. 95% ujian molekular genetik berjaya diproses 2 Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan ujian molekular genetik Mendapatkan maklumat kejayaan kawalan kualiti melalui jumlah laporan ujian ujian molekular genetik yang dikeluarkan dalam tempoh masa 60 hingga 180 hari. 90% ujian molekular genetik yang dikeluarkan dalam tempoh masa 60 hingga 180 hari. 9.6 Langkah-langkah khusus yang perlu dilakukan sekiranya standard yang ditetapkan tidak tercapai. a. Kenalpasti ciri kualiti yang tidak dapat dicapai, cari kaedah penyelesaian dan lakukan penambahbaikan b. Jalankan audit dalaman profesion dan audit oleh urusetia Prosedur Operasi Standard Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu secara berkala 9.7 Penambahbaikan Kualiti a. Kaedah-kaedah penambahbaikan kualiti adalah: i. Meningkatkan kemahiran pegawai sains genetik melalui pembelajaran berterusan seperti dengan kursus, latihan sangkut, program sarjana, self-study, case study discussion, Continuous Medical Education (CME) dan lain-lain. ii. Menerapkan nilai-nilai budaya korporat, profesionalism dan kerja
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 13 berpasukan dalam menjalankan perkhidmatan. iii. Memastikan agihan kerja pegawai diatur seimbang mengikut beban kerja. iv. Menjalankan kajian Quality Assurance (QA) dan penyelidikan. v. Mengenalpasti punca penjejasan kualiti seperti kerosakan peralatan, bekalan reagen dan konsumabel tidak mencukupi. 9.8 Langkah-langkah khusus yang perlu dilakukan sekiranya standard yang ditetapkan tidak tercapai: i. Setiap institusi perlu menyediakan laporan pencapaian tahunan (success rate, beban kerja, TAT, dsb) di dalam Mesyuarat Pengurusan untuk memberi justifikasi kegagalan melaksanakan Prosedur Operasi Standard dan tidak mencapai standard yang ditetapkan. ii. Mengambil tindakan untuk penambahbaikan hasil dari laporan yang telah dijalankan.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 14 10. LAMPIRAN a. Lampiran 1(A) : Borang Permohonan Ujian Molekular Genetik (HTA ) b. Lampiran 1(B) : Borang Permohonan Ujian Molekular Diagnostik (IMR) c. Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen d. Lampiran 3: Kriteria Penolakan Spesimen e. Lampiran 4: Senarai Ujian Susulan Molekular Genetik f. Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Molekular Genetik g. Lampiran 6: Contoh Laporan Spesimen Tidak Berjaya h. Lampiran 7: Rekod Penyimpanan & Pelupusan Spesimen i. Lampiran 8: Rekod Penolakan Spesimen j. Lampiran 9: Slip Penolakan Ujian Molekular Genetik 11. RUJUKAN a. MS ISO 15189:2022 Medical Laboratories Requirements for Quality and Competence b. Laboratory Accreditation Scheme of Malaysia SC 2 - Specific Criteria for Accreditation in The Field of Medical Testing Issue 5, 26 April 2017 (Supplementary to MS ISO 15189) c. Laboratory Accreditation Scheme of Malaysia SC 2.1 - Specific Criteria for Accreditation in The Field of Medical Molecular Testing Issue 1, 14 November 2017 (Supplementary to MS ISO 15189), Jabatan Standard Malaysia. d. Laboratory Accreditation Scheme of Malaysia Specific Technical Requirements 1.6 (STR 1.6) Specific Technical Requirements for Accreditation of Nucleic Acid Testing Laboratories Issue 2, 31 January 2007 (Supplementary to MS ISO/IEC 17025) Jabatan Standard Malaysia. e. Cheema, P. K., et al. "Consensus recommendations for optimizing biomarker testing to identify and treat advanced EGFR-mutated non-smallcell lung cancer." Current Oncology 27.6 (2020): 321. f. Lionel, Anath C., et al. “Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole- genome sequencing as a first-tier genetic test." Genetics in Medicine 20.4 (2018): 435-443. g. Cheema, P. K., et al. "Consensus recommendations for optimizing biomarker testing to identify and treat advanced EGFR-mutated non-smallcell lung cancer." Current Oncology 27.6 (2020): 321
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 15 Lampiran 1(A): Borang Permohonan Ujian Molekular Genetik (HTA)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 16 Lampiran 1(B): Borang Permohonan Ujian Molekular Genetik (IMR)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 17
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 18
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 19
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 20 Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 21 Lampiran 3: Kriteria Penolakan Spesimen No. Sebab-Sebab Penolakan Sampel 1 Bekas sampel yang salah (Wrong container) 2 Hemolisis 3 Maklumat pesakit pada borang permintaan ujian tidak sama dengan label pada sampel 4 Tiada sampel di dalam bekas sampel/tiub 5 Ujian tidak ditawarkan di Makmal Genetik 6 Penghantaran sampel ke makmal yang salah (Wrong destination) 7 Sampel tidak berlabel 8 Sampel tidak menepati suhu 9 Jenis sampel yang salah (wrong sample) 10 Sampel di hantar tanpa borang 11 Borang permintaan ujian yang salah 12 Bekas sampel bocor/tumpah (Sample leaking) 13 Sampel tidak mencukupi (Insufficient sample) 14 Blood Clotted *Wad / klinik in-house dan makmal outsourcing hospital luar akan dimaklumkan dengan segera apabila proses penolakan spesimen berlaku.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 22 Lampiran 4: Senarai Ujian Susulan Molekular Genetik No Senarai Ujian susulan Molekular Genetik Jenis Spesimen Hospital Tunku Azizah 1. DNA Extraction & storage Darah (Tiub EDTA) 2. Denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) Darah (Tiub EDTA) 3. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) i. Ujian Duchenne Muscular Dystrophy/ Becker Muscular Dystrophy analysis ii.Ujian Y-microdeletion Darah (Tiub EDTA) 4. Methylation sensitive multiplex ligation-dependent probe amplification (ms-MLPA) i. Ujian Beckwith-Wiedemann / Silver Russel Syndrome analysis Darah (Tiub EDTA) 4. DNA Sequencing i. Ujian Rett syndrome (MECP2) ii.Ujian Muenke Syndrome (FGFR3) Darah (Tiub EDTA) 5. Array comparative genomic hybridization (microarray CGH+SNP) Darah (Tiub EDTA) 6. Next Generation Sequencing (NGS) BRCA1/BRCA2 (kanser payudara) Tisu Kanser (Slaid/blok formalinfixed, paraffinembedded FFPE) 7. EGFR Mutation test (kanser paru-paru) 8. KRAS Mutation test (kanser kolon) 9. Microsatellite instability testing (MSI) Hospital Kuala Lumpur 1. DNA Extraction Darah (Tiub EDTA) 2. Multiplex PCR for Alpha-Thalassemia Deletion Darah (Tiub EDTA) 3. Amplification Refractory Mutation System (ARMS) for AlphaThalassemia Mutation Darah (Tiub EDTA) Hospital Ampang No Jenis Ujian Jenis Spesimen 1. DNA Extraction Darah (Tiub EDTA) 2. RNA Purification Darah (Tiub EDTA) 3. CDNA Synthesis 4. One-Step Multiplex PCR for detection of typical and atypical BCR-ABL1 transcripts (Qualitative) Darah (Tiub EDTA) 5. DNA Fragment Analysis Darah (Tiub EDTA) 6. RNA Fragment Analysis Darah (Tiub EDTA) 7. RT-PCR (Quantitative) i. MMD (Major BCR-ABL) ii.BCR-ABL (Minor Quant) iii. RUNX1-RUNX1T1 iv. CBFβ - MYH11 v. ETV6-RUNX1 Darah (Tiub EDTA)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 23 vi. PML-RARA 8. Multiplex PCR RUNX1 / RUNX1 ( t(8;21) ) + CBFB-MYH (INV16) Chimeric Transcript (Qualitative) Darah (Tiub EDTA) 9. HRM i. Cal-Reticulin (CALR) ii.Nucleophosmin 1 (NPM1) Mutation Test Darah (Tiub EDTA) 10. Amplification Refractory Mutation System (ARMS) JAK2V617F Mutation Darah (Tiub EDTA) 11. FLT3- ITD Mutation Detection Test Darah (Tiub EDTA) 12. Multiplex System 30 Leukemia Fusion Genes (Q30) Screening Assay Darah (Tiub EDTA) 13. NPM1 Mutation Darah (Tiub EDTA) 14. Karyotyping Sumsum tulang (Tiub Sodium Heparin) IMR No Jenis Ujian Jenis Spesimen 1 Acute Intermittent Porphyria (HMBS)- Sequencing Darah (Tiub EDTA) 2 Acute Intermittent Porphyria (HMBS)- Deletion/Duplication Darah (Tiub EDTA) 3 Alagille Syndrome (JAG1)- Sequencing Darah (Tiub EDTA) 4 Alagille Syndrome (JAG1)- Deletion/Duplication Darah (Tiub EDTA) 5 Alagille Syndrome (NOTCH2) Darah (Tiub EDTA) 6 Alexander Disease (GFAP) Darah (Tiub EDTA) 7 SERPINA1 Darah (Tiub EDTA) 8 Angelman Syndrome (SNRPN) Darah (Tiub EDTA) 9 Angelman Syndrome (UBE3A) - Sequencing Darah (Tiub EDTA) 10 Angelman Syndrome (UBE3A) - Deletion/duplication Darah (Tiub EDTA) 11 Argininosuccinate Lyase Deficiency (ASL) Darah (Tiub EDTA) 12 Argininosuccinate Synthase Deficiency (ASS1) Darah (Tiub EDTA) 13 Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency (DDC) Darah (Tiub EDTA) 14 Berardinelli Congenital Lipodystrophy (AGPAT2) Darah (Tiub EDTA) 15 Berardinelli Congenital Lipodystrophy (BSCL2) Darah (Tiub EDTA) 16 Biotinidase Deficiency (BTD) Darah (Tiub EDTA) 17 CADASIL (NOTCH3) - Full Sequencing Darah (Tiub EDTA) 18 CADASIL (NOTCH3) – Hotspots Darah (Tiub EDTA) 19 Canavan Disease (ASPA) Darah (Tiub EDTA) 20 Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency (CPS1) Darah (Tiub EDTA) 21 Carnithine Uptake Deficiency (OCTN2) Darah (Tiub EDTA) 22 Carnithine-Acylcarnitine Translocase Deficiency (SLC25A20) Darah (Tiub EDTA) 23 Carnitine Palmitoyltransferase 1 Deficiency (CPT1A) Darah (Tiub EDTA) 24 Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency (CPT2) Darah (Tiub EDTA) 25 Citrin Deficiency (SLC25A13) Darah (Tiub EDTA)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 24 26 Classical Galactosemia (GALT) Darah (Tiub EDTA) 27 Homocysteinuria (CBS) Darah (Tiub EDTA) 28 Dihydropyriminidase Deficiency (DPYS) Darah (Tiub EDTA) 29 DNA Extraction and storage Darah (Tiub EDTA) 30 Ethylmalonic Encephalopathy (ETHE1) Darah (Tiub EDTA) 31 Fragile X Syndrome (FRAXA) Darah (Tiub EDTA) 32 Fructose-1,6-Bisphosphatase Deficiency (FBP1) Darah (Tiub EDTA) 33 Fucosidosis (FUCA1) Darah (Tiub EDTA) 34 Floating Harbor Syndrome (SRCAP) - Hotspots Darah (Tiub EDTA) 35 Galactokinase Deficiency (GALK1) Darah (Tiub EDTA) 36 Galactosemia Epimerase Deficiency (GALE) Darah (Tiub EDTA) 37 Gaucher Disease (GBA) Darah (Tiub EDTA) 38 Glutaric Aciduria Type 1 (GCDH) Darah (Tiub EDTA) 39 Glycogen Storage Disease Type 1a (G6PC) Darah (Tiub EDTA) 40 Glycogen Storage Disease Type 1b (SLC37A4) Darah (Tiub EDTA) 41 Glycogen Storage Disease Type III (AGL) Darah (Tiub EDTA) 42 Hereditary Orotic Aciduria (UMPS) Darah (Tiub EDTA) 43 Hypophosphatasia (ALPL) Darah (Tiub EDTA) 44 Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Syndrome Darah (Tiub EDTA) 45 Leigh Syndrome (SURF1) Darah (Tiub EDTA) 46 Leigh Syndrome (8993 hotspot) Darah (Tiub EDTA) 47 Leigh Syndrome (mtDNA Full Panel) Darah (Tiub EDTA) 48 Leopard Syndrome (PTPN11) Darah (Tiub EDTA) 49 Lesch-Nyhan Syndrome (HPRT1) Darah (Tiub EDTA) 50 Lissencephaly (DCX) Darah (Tiub EDTA) 51 Lissencephaly (LIS1) Darah (Tiub EDTA) 52 Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (HADHA) Darah (Tiub EDTA) 53 Lysinuric Protein Intolerance (SLC7A7) Darah (Tiub EDTA) 54 Maple Syrup Urine Disease (BCKDHA) Darah (Tiub EDTA) 55 Maple Syrup Urine Disease (BCKDHB) Darah (Tiub EDTA) 56 Maple Syrup Urine Disease (DBT) Darah (Tiub EDTA) 57 Maple Syrup Urine Disease (DLD) Darah (Tiub EDTA) 58 Maroteaux-Lamy Syndrome, MPS VI (ARSB) Darah (Tiub EDTA) 59 MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency (SLC16A2) Darah (Tiub EDTA)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 25 60 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (ACADM) Darah (Tiub EDTA) 61 Metachromatic Leukodystrophy (MLD)/ Arylsulphatase A (ARSA) Darah (Tiub EDTA) 62 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency (MTHFR) Darah (Tiub EDTA) 63 Methylmalonic Acidemia (MMAA) Darah (Tiub EDTA) 64 Methylmalonic Acidemia (MMAB) Darah (Tiub EDTA) 65 Methylmalonic Acidemia (MMUT) Darah (Tiub EDTA) 66 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria Type C (MMACHC) Darah (Tiub EDTA) 67 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria Type D (MMADHC) Darah (Tiub EDTA) 68 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency (MCEE) Darah (Tiub EDTA) 69 Mitochondrial DNA Deletion Syndromes - Kearns-Sayre Syndrome (KSS) Darah (Tiub EDTA) 70 Mitochondrial DNA Deletion Syndromes - Pearson Syndrome Darah (Tiub EDTA) 71 Mitochondrial DNA Deletion Syndromes - Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) Darah (Tiub EDTA) 72 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (ANT1) Darah (Tiub EDTA) 73 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (DGUOK) Darah (Tiub EDTA) 74 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (MPV17) Darah (Tiub EDTA) 75 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (POLG) Darah (Tiub EDTA) 76 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (RRM2B) Darah (Tiub EDTA) 77 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (SUCLA2) Darah (Tiub EDTA) 78 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (SUCLG1) Darah (Tiub EDTA) 79 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (TWINKLE) Darah (Tiub EDTA) 80 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (TYMP) Darah (Tiub EDTA) 81 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy (TYMP) Darah (Tiub EDTA) 82 Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes (MELAS) Syndrome (3243 hotspot) Darah (Tiub EDTA) 83 Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes (MELAS) Syndrome (Full Panel) Darah (Tiub EDTA) 84 Mitochondrial HMG-CoA Synthase Deficiency (HMGCS2) Darah (Tiub EDTA) 85 Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase 1 Deficiency (ECHS1) Darah (Tiub EDTA) 86 Morquio A Disease (GALNS) Darah (Tiub EDTA) 87 Multiple Respiratory Chain Deficiencies (Mitochondrial Translation Defect) (GFM1) Darah (Tiub EDTA) 88 Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers (MERRF) Syndrome (8344 hotspot) Darah (Tiub EDTA)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 26 89 N-Acetylglutamate Synthase Deficiency (NAGS) Darah (Tiub EDTA) 90 Neuropathy, Ataxia and Retinitis Pigmentosa (NARP) Syndrome (8993 hotspot) Darah (Tiub EDTA) 91 Non Ketotic Hyperglycinemia (AMT) Darah (Tiub EDTA) 92 Non Ketotic Hyperglycinemia (GCSH) Darah (Tiub EDTA) 93 Non Ketotic Hyperglycinemia (GLDC)-Sequencing Darah (Tiub EDTA) 94 Non Ketotic Hyperglycinemia (GLDC)- Deletion/duplication Darah (Tiub EDTA) 95 Noonan Syndrome (PTPN11) Darah (Tiub EDTA) 96 Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTC) Darah (Tiub EDTA) 97 Phosphomannomutase 2 Deficiency (PMM2) Darah (Tiub EDTA) 98 POLG-Related Disorders (POLG) Darah (Tiub EDTA) 99 Pompe Disease (GAA) Darah (Tiub EDTA) 100 Prader-Willi Syndrome (SNRPN) Darah (Tiub EDTA) 101 Early-onset Primary Dystonia (TOR1A) Darah (Tiub EDTA) 102 Primary Dystonia (THAP1) Darah (Tiub EDTA) 103 Primary Hyperoxaluria Type 1 (AGXT) Darah (Tiub EDTA) 104 Pseudorheumatoid Dysplasia (WISP3) Darah (Tiub EDTA) 105 PTEN-related disorders (PTEN) - Sequencing Darah (Tiub EDTA) 106 PTEN-related disorders (PTEN)- Deletion/duplication Darah (Tiub EDTA) 107 Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (PNP) Darah (Tiub EDTA) 108 Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDHA1) Darah (Tiub EDTA) 109 Retinoblastoma (RB1) - Sequencing Darah (Tiub EDTA) 110 Retinoblastoma (RB1)- Deletion/duplication Darah (Tiub EDTA) 111 Schinzel Giedion Syndrome (SETBP1) Darah (Tiub EDTA) 112 SCN1A-Related Seizure Disorders (SCN1A) Darah (Tiub EDTA) 113 Severe Congenital Neutropenia (ELANE) Darah (Tiub EDTA) 114 Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (ACADS) Darah (Tiub EDTA) 115 Short-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (HADH) Darah (Tiub EDTA) 116 Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Sequencing Darah (Tiub EDTA) 117 Spinal Muscular Atrophy (SMA) - Deletion/duplication Darah (Tiub EDTA) 118 Sulfite Oxidase Deficiency (SUOX) Darah (Tiub EDTA) 119 Tyrosine Hydroxylase Deficiency (TH) Darah (Tiub EDTA) 120 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (ACADVL) Darah (Tiub EDTA) 121 Whole mitochondrial DNA (Full panel) Darah (Tiub EDTA) 122 Whole mitochondrial DNA (mtDNA hotspots) Darah (Tiub EDTA)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 27 123 X-Chromosome Inactivation Darah (Tiub EDTA) 124 X-linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) Darah (Tiub EDTA) 125 Spinocerebellar Ataxia Full Panel (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 and SCA7) Darah (Tiub EDTA) 126 Spinocerebellar Ataxia Type 1 (SCA1) Darah (Tiub EDTA) 127 Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2) Darah (Tiub EDTA) 128 Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) Darah (Tiub EDTA) 129 Spinocerebellar Ataxia Type 6 (SCA6) Darah (Tiub EDTA) 130 Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7) Darah (Tiub EDTA) 131 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency-beta subunit (HADHB) Darah (Tiub EDTA) 132 Kennedy Disease Darah (Tiub EDTA) 133 Cystinuria (SLC3A1) Darah (Tiub EDTA) 134 Mitochondrial DNA Depletion Syndromes (TK2) Darah (Tiub EDTA) 135 Short Syndrome (PIK3R1) Darah (Tiub EDTA) 136 Testing of familial mutations/Carrier testing Darah (Tiub EDTA) 137 Specific mutation screening (1 mutation) Darah (Tiub EDTA) 138 FGFR2-related disorders (FGFR2) -FOR GOVERNMENT HOSPITALS ONLY Darah (Tiub EDTA) 139 FGFR3-related disorders (FGFR3) FOR GOVERNMENT HOSPITALS ONLY Darah (Tiub EDTA) 140 Cartilage Hair Hypoplasia (CHH)-FOR GOVERNMENT HOSPITALS ONLY Darah (Tiub EDTA) 141 Friedreich Ataxia (FRDA)-FOR GOVERNMENT HOSPITALS ONLY Darah (Tiub EDTA) 142 POLG-Related Disorders (POLG)- Deletion/Duplication Darah (Tiub EDTA) 143 Mitochondrial Deletion Darah (Tiub EDTA) 144 MPS III B (NAGLU)-FOR GOVERNMENT HOSPITALS ONLY Darah (Tiub EDTA)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 28 Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Molekular Genetik
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 29 Lampiran 6: Contoh Laporan Spesimen Tidak Berjaya
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 30 Lampiran 7: Rekod Penyimpanan dan Pelupusan Spesimen BIL NO KES GENETIK TARIKH PENYIMPANAN KE -20℃ TARIKH PELUPUSAN
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 31 Lampiran 8: Rekod Penolakan Spesimen
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 32 Lampiran 9: Slip Penolakan Ujian Molekular Genetik
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 33 JAWATANKUASA INDUK PEMBENTUKAN PROSEDUR OPERASI STANDARD BAHAGIAN SAINS KESIHATAN BERSEKUTU KEMENTERIAN KESIHATAN MALAYSIA Penasihat : Puan Farina binti Zulkernain Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Pengerusi : Tuan Haji Mustafah bin Md Nor Timbalan Pengarah Kanan Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Timbalan : Tuan Haji Roslan bin Abdul Aziz Pengerusi Timbalan Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Setiausaha 1 : Encik Muthuraman a/l Sellathurai Pathar Ketua Penolong Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Setiausaha 2 : Puan Norhidayah binti Musa Penolong Pengarah Kanan Bahagian Sains Kesihatan Kementerian Kesihatan Malaysia Fasilitator : Puan Noor Zahirah Binti Husain Pegawai Optometri U54 Hospital Kuala Lumpur Puan Rozila binti Sumardi Pegawai Pemulihan Perubatan (Pertuturan) Hospital Sungai Buloh Ketua : Puan Farah Amalina binti Mohd Zulkufli Profesion Pegawai Sains Genetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 34 JAWATANKUASA KERJA PROSEDUR OPERASI STANDARD PEGAWAI SAINS GENETIK Pengerusi : Puan Farah Amalina binti Mohd Zulkufli Pegawai Sains Genetik Makmal Sitogenetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Ahli-ahli : Puan Aminah binti Mekesat Pegawai Sains Genetik Makmal Sitogenetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Puan Noor Shahizan binti Ajmi Pegawai Sains Genetik Makmal Sitogenetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Puan Nor Khatijah binti Mohd Aris Pegawai Sains Genetik Makmal Molekular Genetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Puan Emynurshiela binti Anuar Pegawai Sains Genetik Makmal Sitogenetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Puan Wan Noorhayati binti Wan Ibrahim Pegawai Sains Genetik Unit Hematologi Jabatan Patologi Hospital Kuala Lumpur
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik | 35 Sekalung Penghargaan “Sekalung penghargaan dan terima kasih diucapkan kepada setiap individu atau organisasi yang telah memberikan sumbangan secara langsung atau tidak langsungdalam menjayakan penghasilan Prosedur Operasi Standard ini”
Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Muat Turun Salinan Buku https://hq.moh.gov.my/alliedhealth/