MOH/P/BSKB/05.23(GU)-e KEMENTERIAN KESIHATAN MALAYSIA PERKHIDMATAN GENETIK PROSEDUR OPERASI STANDARD PENGURUSAN UJIAN SITOGENETIK KONSTITUSI
KEMENTERIAN KESIHATAN MALAYSIA PERKHIDMATAN GENETIK PROSEDUR OPERASI STANDARD PENGURUSAN UJIAN SITOGENETIK KONSTITUSI
Hak cipta terpelihara. Mengeluar ulang mana-mana bahagian dari penerbitan buku iniadalah dibenarkan bagi tujuan kegunaan individu selagi maklumat yang terkandung di dalam buku ini tidak diubahsuai. Walau bagaimanapun penerbitan semula buku ini secara keseluruhan atau sebahagian bagi tujuan jualan atau pengedaran semula mestilah mendapat kebenaran bertulis dari Ketua Pengarah Kesihatan, Kementerian Kesihatan Malaysia. ISBN 978-967-0668-66-6 MOH/P/BSKB/05.23(GU)-e Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi © April 2023. Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu, Kementerian Kesihatan Malaysia Diterbitkan Oleh Unit Perkembangan Profesion Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Aras 2, Blok A, Bangunan Utama Chancery Place Jalan Diplomatik 2, Presint Diplomatik Presint 15, 62050 Putrajaya Tel: 03-88901011 https://hq.moh.gov.my/alliedhealth/
Assalamualaikum dan Salam Sejahtera, Pertama sekali saya ingin mengucapkan tahniah kepada Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu kerana berjaya menghasilkan Prosedur Operasi Standard bagi Perkhidmatan Sains Genetik, Kementerian Kesihatan Malaysia. Usaha bersama di antara Jawatankuasa Induk Pembentukan Prosedur Operasi Standard Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu dan Jawatankuasa Kerja Prosedur Operasi Standard Perkhidmatan Sains Genetik telah menjadi langkah penting dalam membangunkan panduan bagi amalan klinikal perkhidmatan. Hasil daripada pelbagai kajian dalam bidang perubatan, kesihatan, sains dan teknologi telah membawa perkembangan yang pesat dalam bidang penjagaan kesihatan negara. Ini menjadi satu cabaran kepada Profesional Kesihatan Bersekutu dalam memastikan amalan yang disampaikan adalah berasaskan bukti, selamat dan berkualiti. Demi memantapkan mutu penyampaian perkhidmatan, Profesional Kesihatan Bersekutu juga tidak ketinggalan berganding bahu dan bekerjasama rapat dengan pakar, pegawai perubatan dan pasukan multidisiplin yang lain dalam pelbagai bidang kepakaran dan sub kepakaran. Ini adalah penting bagi memastikan panduan yang dihasilkan adalah bertepatan dengan teori dan amalan penyampaian perkhidmatan Profesion Kesihatan Bersekutu masing-masing. Semoga Prosedur Operasi Standard ini dapat menjadi panduan dan rujukan bagi Profesion Pegawai Sains (Genetik) dalam menyampaikan perkhidmatan yang berkualiti dan berkesan kepada rakyat. Sekian, terima kasih. Yang Ikhlas, Tan Sri Dato’ Seri Dr. Noor Hisham bin Abdullah Ketua Pengarah Kesihatan Kementerian Kesihatan Malaysia Kata Pengantar Tan Sri Dato’ Seri Dr. Noor Hisham bin Abdullah Ketua Pengarah Kesihatan Kementerian Kesihatan Malaysia
Assalamualaikum dan Salam Sejahtera, Syabas diucapkan kepada Jawatankuasa Induk Pembentukan Prosedur Operasi Standard Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu dan Jawatankuasa Kerja Prosedur Operasi Standard Profesion Pegawai Sains (Genetik) kerana telah berjaya menghasilkan Prosedur Operasi Standard bagi Perkhidmatan Sains Genetik. Dokumen ini bakal digunakan sebagai panduan atau rujukan supaya ahli profesional Kesihatan Bersekutu dapat melaksanakan amalan perkhidmatan kepada rakyat, berdasarkan keperluan di pelbagai peringkat termasuklah primer, sekunder, dan tertiari serta di komuniti. Gabungan perkembangan teknologi dalam bidang perubatan, kesihatan dan sistem komunikasi telah memudahkan dan melancarkan lagi penyampaian perkhidmatan yang berkualiti kepada rakyat. Skop perkhidmatan yang holistik perlu mengambil kira aspek promosi, pencegahan, kuratif, dan rehabilitasi dalam usaha meningkatkan lagi kualiti hidup pesakit atau klien. Diharapkan dokumen ini bukan sahaja dapat menyeragamkan lagi amalan perkhidmatan dan seterusnya rakyat mendapat lebih peluang menerima perkhidmatan kesihatan secara menyeluruh di fasiliti KKM seluruh negara. Sekian, terima kasih. Yang Ikhlas, Dato' Dr. Asmayani binti Khalib Timbalan Ketua Pengarah Kesihatan (Perubatan) Kementerian Kesihatan Malaysia Kata Pengantar Dato’ Dr. Asmayani binti Khalib Timbalan Ketua Pengarah Kesihatan (Perubatan) Kementerian Kesihatan Malaysia
Kata Pengantar Puan Farina binti Zulkernain Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Assalamualaikum dan Salam Sejahtera, Saya ingin mengucapkan terima kasih kepada Jawatankuasa Induk Pembentukan Prosedur Operasi Standard Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu dan Jawatankuasa Kerja Prosedur Operasi Standard Profesion Pegawai Sains (Genetik) yang berusaha gigih dalam membangunkan Prosedur Operasi Standard Perkhidmatan Sains Genetik. Prosedur Operasi Standard ini diharapkan dapat menjadi dokumen yang bernilai tinggi untuk melaksanakan amalan perkhidmatan berfokuskan kepada keperluan pesakit atau klien. Penyampaian maklumat yang tepat oleh Profesional Kesihatan Bersekutu kepada pesakit atau klien adalah penting agar mereka mendapat input dan kefahaman yang jelas untuk sama-sama bertanggungjawab dalam penjagaan kesihatan dan pemulihan. Diharapkan dokumen ini dapat diguna pakai oleh Pegawai Sains (Genetik) dalam melaksanakan tugas harian di fasiliti kesihatan termasuklah hospital kerajaan, klinik kesihatan dan institusi di bawah Kementerian Kesihatan Malaysia khususnya dan seluruh Malaysia amnya. Sekian, terima kasih. Yang Ikhlas, Puan Farina binti Zulkernain Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia
Keterangan Mengenai Dokumen Kegunaan Dokumen Ini: Prosedur kerja ini diguna pakai oleh Pegawai Sains Genetik sebagai panduan mengendali pengurusan ujian sitogenetik konstitusi yang melibatkan aplikasi teknikal, analisis dan interpretasi keabnormalan kromosom untuk memenuhi keperluan diagnostik dan perancangan perawatan pesakit oleh Pakar Klinikal di fasiliti di Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM). Prosedur ini boleh diguna pakai sebagai panduan atau rujukan semasa bertugas, untuk program orientasi, latihan dan juga pembelajaran berterusan kepada semua Pegawai Sains Genetik. Kaitan dengan Dokumen Lain: Prosedur ini diguna pakai bersama: 1. Pelan Pengurusan Operasi Perkhidmatan Genetik 2. Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Molekular Genetik
KANDUNGAN Muka Surat 1. Pengenalan 1 2. Objektif 1 3. Polisi Operasi Utama 1 4. Prosedur Kerja 2 5. Arahan Kerja 8 6. 7. Prosedur Alternatif, Variasi dan Kontingensi Panduan Dokumentasi 10 11 8. Arahan Kerja dan Dokumen Rujukan Lain 11 9. Kawalan dan Penambahbaikan Kualiti 12 10. Lampiran 16 11. Rujukan 16 12. Jawatankuasa Induk Pembentukan Prosedur Operasi Standard BSKB, KKM 28 13. Jawatankuasa Kerja Prosedur Operasi Standard Pegawai Sains Genetik 29 14. Penghargaan 30
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 1 1. PENGENALAN Skop pengurusan ujian sitogenetik konstitusi melibatkan ujian kromosom dalam mengenalpasti punca penyakit genetik terutamanya kecacatan congenital anomalies (antenatal dan posnatal), penyakit pewarisan, ketidaksuburan, kekerapan keguguran, kecelaruan jantina, dysmorphism, developmental delay dan cancer genetic (solid tumour and hematological malignancy) dengan penggunaan peralatan yang kompleks dan berteknologi tinggi (high-end ). Ujian sitogenetik (ujian kromosom) melibatkan proses-proses teknikal seperti pengkulturan, penuaian, penjaluran dan analisis ke atas kromosom-kromosom dalam sel bagi spesimen darah, sum-sum tulang, sel fibroblast, cecair amnion, chorionic villus dan sel-sel tumor. 2. OBJEKTIF 2.1 Mengenalpasti dan mengesahkan kes-kes penyakit genetik untuk pelan pengurusan perawatan pesakit. 2.2 Mengenalpasti corak pewarisan penyakit genetik bagi menerangkan kebarangkalian penyakit berulang melalui proses kaunseling genetik. 3. POLISI OPERASI UTAMA 3.1 Prosedur ini hanya boleh dilakukan oleh Pegawai Sains Genetik yang berkhidmat di fasiliti KKM. 3.2 Pegawai Sains Genetik bertanggungjawab untuk memastikan kerahsiaan keputusan ujian sitogenetik konstitusi. 3.3 Ketua Jabatan / Ketua Unit bertanggungjawab memastikan polisi dan prosedur ini dipatuhi oleh Pegawai Sains Genetik yang bertugas di fasiliti KKM. 3.4 Pengurusan ujian sitogenetik konstitusi bagi semua pesakit hanya diberikan dalam tempoh waktu bekerja rasmi sahaja. 3.5 Spesifikasi fasiliti minima yang diperlukan untuk mengendali prosedur ini adalah merujuk kepada MS ISO 15189:2022 Medical Laboratories Requirements for Quality and Competence, Specific Criteria for Accreditation in the field of Medical Testing (SC 2) dan Specific Technical Requirements for Accreditation of Cytogenetics for Medical Testing Laboratories (STR 2.8) yang diterbitkan oleh Jabatan Standards Malaysia. 3.6 Semua kes mesti dirujuk daripada pakar/perunding klinikal dari mana-mana agensi kerajaan atau swasta. 3.7 Semua permohonan ujian sitogenetik konstitusi mesti mendapatkan tarikh temujanji penghantaran spesimen yang ditetapkan oleh petugas makmal. 3.8 Setiap fasiliti mesti mempunyai Teknikal Prosedur Manual (TPM) Ujian Sitogenetik Konstitusi sebagai rujukan menjalankan prosedur tersebut.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 2 3.9 Semua spesimen yang diterima mesti didaftarkan di dalam rekod penerimaan spesimen (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen) secara manual dan/atau elektronik. 3.10 Semua Pegawai Sains Genetik yang menjalankan prosedur ini bertanggungjawab memastikan semua ujian dijalankan dan keputusan ujian direkodkan secara manual dan/atau elektronik dengan sempurna dan tepat (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). 3.11 Sebarang insiden contohnya mixed up sample, sample spillage atau sample lost yang berlaku mesti dinotifikasi kepada Ketua Jabatan/Unit dan pegawai insiden dengan kadar segera. 3.12 Setiap laporan bagi kes sitogenetik konstitusi yang telah dianalisis mesti disemak semula dan ditandatangani serta cop dengan cop rasmi oleh Pegawai Sains Genetik yang mempunyai pengalaman dan kelulusan seperti di bawah: a. Ijazah Doktor Falsafah dalam bidang Genetik atau yang berkaitan dengan pengalaman sekurang-kurangnya 1 tahun di Makmal Sitogenetik. b. Ijazah Sarjana dalam bidang Genetik atau yang berkaitan dengan pengalaman sekurang-kurangnya 3 tahun di Makmal Sitogenetik . c. Ijazah Sarjana Muda dalam bidang Genetik atau yang berkaitan dengan pengalaman sekurang-kurangnya 7 tahun di Makmal Sitogenetik. d. Berdaftar sebagai Ahli Sains Makmal Perubatan (Genetik) di bawah Majlis Profesion Kesihatan Bersekutu Malaysia (MPKBM). 4. PROSEDUR KERJA 4.1 Ringkasan prosedur secara menyeluruh Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi Prosedur kerja ini dibahagikan kepada 2 peringkat: a. Prosedur Penerimaan Spesimen Ujian Sitogenetik Konstitusi b. Prosedur Menjalankan Ujian Sitogenetik Konstitusi
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 3 Rajah 1: Carta Alir Prosedur Penerimaan Spesimen Ujian Sitogenetik Mula Terima permohonan penghantaran spesimen Tentukan samada kes segera atau rutin Segera? Sama? Lekatkan barcode Tentukan maklumat pesakit pada borang dan di spesimen adalah sama Ya Ya Tidak Tidak Labelkan nombor pendaftaran kes pada spesimen dan borang permohonan ujian Lakukan dokumentasi dalam rekod penerimaan spesimen Perlu? Ya Tidak Tentukan pengulangan penghantaran spesimen perlu Lakukan pengulangan penghantaran spesimen Hubungi perujuk bagi pengesahan Beri tarikh temujanji untuk penghantaran spesimen Lampiran 2 Lampiran 1 Teruskan dengan Prosedur Menjalankan Ujian Sitogenetik Terima spesimen dan borang permohonan ujian
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 4 Rajah 2 : Carta Alir Prosedur Menjalankan Ujian Sitogenetik Konstitusi Analisa kromosom Tentukan kesesuaian spesimen yang diterima Lampiran 2 Lakukan penolakan spesimen TPM Sesuai? Ya Tidak Mula Terima spesimen Proses semula spesimen Tentukan kejayaan analisa Berjaya? Tentukan kejayaan analisa semula Berjaya? Ya Tidak Tidak Ya Maklumkan segera kepada perujuk A Lampiran 5 Mohon hantar spesimen baru Buat laporan ujian Lampiran 6 Jalankan ujian Buat laporan Sampel Tidak Berjaya AK 5.2 Lampiran 3 AK 5.3 Lampiran 4 Simpan lebihan ampaian metafasa
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 5 4.2 Huraian Prosedur Penerimaan Spesimen Ujian Sitogenetik Konstitusi a. Terima permohonan penghantaran spesimen (rujuk Lampiran 1: Chromosome Study Request Form) b. Tentukan sama ada kes segera atau rutin. Sekiranya kes rutin, beri tarikh temujanji untuk penghantaran spesimen. Sekiranya kes segera, terima spesimen dan borang permohonan pada hari yang sama atau secepat mungkin. (rujuk 5.1 Arahan Kerja Pengendalian Penerimaan Ujian segera). c. Terima spesimen dan borang permohonan ujian (rujuk Lampiran 1: Chromosome Study Request Form). d. Semak dan pastikan maklumat pesakit di borang permohonan dan di Tamat Simpan lebihan spesimen selama 7 hari dan buang spesimen melebihi 7 hari Dokumen semua maklumat Rekod laporan ujian A Lampiran 2 Lampiran 2 Hantar laporan ujian kepada perujuk Simpan slaid spesimen dan rekod maklumat Failkan borang permohonan ujian, salinan laporan ujian, worksheet for blood cytogenetics dan salinan karyogram Lampiran 1 Lampiran 5 Lampiran 7 Lampiran 8 Lampiran 5 Cetak laporan ujian Mohon untuk analisa kedua Lakukan semakan transkripsi Perlu? Mohon ujian susulan berkaitan Ya Tidak Tentukan keperluan ujian susulan Lampiran 9
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 6 spesimen adalah sama. e. Sekiranya maklumat sama, lekatkan barcode. f. Labelkan nombor pendaftaran kes / pengenalan pesakit pada spesimen dan borang permohonan ujian. g. Sekiranya maklumat tidak sama, hubungi perujuk bagi pengesahan. h. Tentukan samada pengulangan penghantaran spesimen diperlukan. i. Sekiranya perlu, maklumkan kepada perujuk untuk melakukan pengulangan penghantaran spesimen dan borang permohonan. j. Sekiranya tidak perlu, buat pengesahan melalui telefon kepada perujuk. Setelah mendapatkan pengesahan lekatkan barcode. k. Labelkan nombor pendaftaran kes / pengenalan pesakit pada spesimen dan borang permintaan permohonan ujian (rujuk Lampiran 1: Chromosome Study Request Form). l. Rekod data pesakit ke dalam rekod penerimaan spesimen (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen) m. Teruskan dengan Prosedur Menjalankan Ujian Sitogenetik Konstitusi. 4.3 Huraian Prosedur Menjalankan Ujian Sitogenetik Konstitusi a. Terima spesimen (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). b. Tentukan kesesuaian spesimen sebelum ujian dilakukan. Sekiranya sesuai, jalankan ujian (rujuk Teknikal Prosedur Manual Ujian Sitogenetik Konstitusi). c. Sekiranya tidak sesuai, lakukan penolakan spesimen (Rujuk 5.2 Arahan Kerja Penolakan Spesimen) berdasarkan kriteria penolakan (rujuk Lampiran 3: Kriteria Penolakan Spesimen). d. Selesai menjalankan ujian, simpan lebihan ampaian metafasa di dalam larutan fixative di dalam peti sejuk (rujuk Lampiran 4: Rekod Penyimpanan dan Pelupusan Ampaian Metafasa). e. Lakukan analisis kromosom (rujuk 5.3 Arahan Kerja Analisis Karyotyping). f. Tentukan kejayaan analisis kromosom. Sekiranya berjaya, buatkan laporan keputusan (rujuk Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Sitogenetik Konstitusi). g. Sekiranya tidak berjaya dianalisis disebabkan masalah - masalah teknikal ataupun disebabkan indek mitotik yang rendah, proses semula spesimen dengan mengulangi proses penyediaan slaid bermula daripada peringkat dropping hingga ke peringkat capture. h. Tentukan kejayaan analisis spesimen sekali lagi. Sekiranya masih tidak berjaya, maklumkan segera kepada perujuk dan buat laporan sampel tidak berjaya (rujuk Lampiran 6: Contoh Laporan Sampel Tidak Berjaya). Mohon penghantaran spesimen baru bagi ujian ulangan. Sekiranya berjaya, buatkan laporan keputusan ujian (rujuk Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Sitogenetik Konstitusi). i. Analisis kedua akan dilakukan oleh Pegawai Sains Genetik yang
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 7 berpengalaman atau Pakar Sitogenetik (rujuk STR 2.8 – 5.1 Personnel) sebelum laporan disahkan dan di keluarkan. j. Tentukan keperluan ujian susulan. Jika tidak perlu, teruskan dengan melakukan semakan transkripsi terhadap laporan keputusan. Jika perlu ujian susulan, mohon ujian susulan berkaitan seperti FISH atau array CGH. k. Cetak laporan keputusan yang telah dilakukan semakan transkripsi. l. Rekodkan laporan keputusan di dalam rekod penerimaan spesimen sitogenetik (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). m. Hantar laporan keputusan ujian kepada perujuk. n. Failkan borang permohonan ujian, salinan laporan ujian, worksheet for blood cytogenetics dan salinan karyogram dalam Fail Keputusan Ujian Sitogenetik Konstitusi (rujuk Lampiran 1: Chromosome Study Request Form, Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Sitogenetik Konstitusi, Lampiran 7: Worksheet for blood cytogenetics, Lampiran 8: Contoh Salinan karyogram). o. Simpan slaid spesimen ke dalam slides filling cabinet (rujuk Lampiran 9: Rekod Penyimpanan dan Pelupusan Slaid Spesimen). p. Simpan lebihan spesimen pesakit selama 7 hari di dalam peti sejuk bersuhu antara 2 hingga 8°C (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). q. Buang lebihan spesimen pesakit yang melebihi 7 hari ke dalam tong biohazard (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). r. Dokumenkan semua maklumat.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 8 5. ARAHAN KERJA 5.1 Arahan Kerja Pengendalian Permintaan Ujian Segera a. Semak spesimen dan diagnosis yang tercatat pada borang permintaan ujian (rujuk Lampiran 1: Chromosome Study Request Form). b. Spesimen yang memenuhi mana-mana klasifikasi ujian segera akan diberi keutamaan dan Turn Around Time (TAT) pengeluaran laporan keputusan ujian adalah selama 7 hari. c. Klasifikasi ujian segera termasuk: i. Fetal Blood ii. Patau Syndrome (Trisomy 13) iii. Edwards Syndrome (Trisomy 18) iv. Ambiguous Genitalia v. Permohonan ‘urgent’ secara lisan atau bertulis oleh Pakar Klinikal dan/atau Pakar Patologi Genetik d. Catatkan perkataan ‘urgent’ pada buku rekod penerimaan spesimen dan penanda pada borang permohonan ujian bagi mengingatkan kes tersebut kes segera (rujuk Lampiran 1: Chromosome Study Request Form dan Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). 5.2 Arahan Kerja Penolakan Spesimen a. Spesimen yang diterima diperiksa kesesuaiannya terlebih dahulu. b. Ujian tidak akan dijalankan bagi spesimen yang memenuhi mana-mana kriteria penolakan spesimen (rujuk Lampiran 3: Kriteria Penolakan spesimen). c. Maklumkan perujuk tentang penolakan tersebut melalui telefon dan mohon pengulangan spesimen yang baru berdasarkan indikasi klinikal. d. Rekod maklumat penolakan dan keluarkan slip / laporan penolakan Ujian sitogenetik (rujuk Lampiran 10: Contoh Templat Slip / Laporan Penolakan Ujian sitogenetik). Pastikan setiap laporan mengandungi maklumat penolakan seperti di bawah: i. Sebab penolakan spesimen ii. Masa dan tarikh pemakluman iii. Nama serta jawatan pegawai yang memaklumkan (disertakan tandatangan dan cop rasmi bagi pengeluaran keputusan secara manual/offline iv. Nama pegawai / petugas yang menerima makluman penolakan spesimen (rujuk Lampiran 10: Contoh Templat Slip / Laporan Penolakan Spesimen) v. Rekodkan aktiviti penolakan spesimen di dalam rekod penerimaan spesimen sitogenetik (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 9 Spesimen) vi. Hantar slip atau laporan yang telah siap dicetak. Failkan satu salinan di makmal di dalam Fail Keputusan Ujian Sitogenetik Konstitusi. 5.3 Arahan Kerja Menjalankan Analisis Karyotyping a. Ambil borang permintaan ujian sitogenetik konstitusi (rujuk Lampiran 1: Chromosome Study Request Form). b. Baca diagnosis yang tertulis pada borang permintaan ujian. c. Buka fail yang terdapat di dalam cytogenetic imaging system dan pastikan butir-butir yang sama terdapat dalam permintaan ujian seperti: i. Nombor genetik ii. Nama pesakit d. Buka kes yang telah dicapture, mulakan proses karyotyping dan analisis kromosom. e. Kenalpasti keabnormalan pada kromosom secara membandingkan dengan ideogram. f. Jika perlu, ambil slaid yang berkaitan dengan kes yang sedang dianalisis dan lihat di bawah mikroskop dengan objektif 10X dan 100X. g. Jika terdapat sebarang keabnormalan dalam satu sel dari kesemua sebaran yang dianalisis, lakukan saringan tambahan sebaran sekurangkurangnya 30 sel, bergantung kepada jenis diagnosis kes. h. Bagi kes yang kromosomnya mozek, lakukan saringan tambahan sel sekurang-kurangnya 30 sel, bergantung kepada keperluan kes. i. Catatkan keputusan ujian dari segi bilangan kromosom, seks dan keabnormalan yang berlaku, sekiranya ada sertakan komen. j. Sekiranya laporan keputusan memerlukan ujian lanjutan, mohon spesimen dari ibu dan bapa pesakit untuk mengenalpasti punca pewarisan atau mohon ujian lain yang berkaitan. k. Tulis keputusan ujian di dalam borang permintaan ujian dan buat laporan ujian secara manual dan/atau elektronik.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 10 6. PROSEDUR ALTERNATIF, VARIASI DAN KONTINGENSI 6.1 Institusi /Hospital/Klinik Kesihatan yang tidak mempunyai kemudahan Perkhidmatan Sitogenetik Konstitusi perlu merujuk ke Hospital atau Institusi terdekat yang mempunyai perkhidmatan berkaitan. 6.2 Bagi pesakit yang tidak mendapat keputusan memuaskan atau menyeluruh daripada ujian sitogenetik konstitusi, ujian seperti Array CGH atau mana-mana ujian lain yang bersesuaian, boleh dicadangkan. 6.3 Dalam TPM terdapat beberapa variasi Ujian Sitogenetik Konstitusi di fasiliti yang berlainan, yang dipengaruhi oleh faktor luaran seperti kadar kelembapan dan suhu persekitaran. Variasi prosedur melibatkan beberapa langkah prosedur ujian sitogenetik seperti: a. pengkulturan (bilangan tiub yang diperlukan) b. penuaian (tempoh masa dan suhu larutan hipotonik) c. dropping (basah ataupun kering) d. Penuaan (tempoh masa dan suhu slaid) e. Penjaluran (tempoh masa trypsin, kepekatan trypsin dan tempoh masa pewarnaan slaid) f. capture (contrast imej metafasa, menentukan fused image). Maklumat variasi di atas mesti dilampirkan di dalam Teknikal Prosedur Manual Ujian Sitogenetik Konstitusi.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 11 7. PANDUAN DOKUMENTASI 7.1. Semua temujanji untuk prosedur ini perlu dimasukkan ke dalam buku/ sistem temujanji. 7.2. Semua spesimen pesakit yang diterima perlu didaftarkan di dalam buku penerimaan spesimen, secara manual dan elektronik. 7.3. Semua laporan keputusan perlu lengkap (rujuk Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Sitogenetik Konstitusi). 7.4. Hasil keputusan ujian, maklumat penolakan spesimen dan laporan rasmi akan direkodkan (rujuk Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen). 7.5. Segala kemaskini atau pembetulan maklumat terhadap laporan keputusan ujian terdahulu akan dilakukan dan direkodkan tarikh kemaskini, dan perlu disahkan sekali lagi oleh Pegawai Sains Genetik yang berpengalaman (rujuk STR 2.8 - 5.1 Personnel) atau Pakar Sitogenetik untuk melakukan analisis kedua sebelum laporan disahkan dan dikeluarkan. 8. ARAHAN KERJA DAN DOKUMEN RUJUKAN LAIN a. 5.1 Arahan Kerja Pengendalian Permintaan Ujian Segera b. 5.2 Arahan Kerja Penolakan Spesimen c. 5.3 Arahan Kerja Menjalankan Analisis Karyotyping d. Teknikal Prosedur Manual Ujian Sitogenetik Konstitusi
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 12 9. KAWALAN DAN PENAMBAHBAIKAN KUALITI 9.1 Kaedah Kawalan Kualiti Ciri-ciri kualiti bagi pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi dikawal melalui: a. Penyeliaan dan pemantauan dari pegawai yang dipertanggungjawabkan berlandaskan Prosedur Operasi Standard. b. Penerapan nilai-nilai memberi keutamaan kepada aspek kualiti. c. Pembelajaran berterusan bagi meningkatkan kemahiran dan mutu perkhidmatan. Semua Pegawai Sains Genetik perlu melalui proses privileging and credentialing . d. Semua Pegawai Sains Genetik perlu melalui proses privileging and credentialing untuk pengurusan ujian sitogenetik konstitusi. e. Makmal yang menyediakan pengurusan ujian sitogenetik konstitusi perlu menjalankan atau menyertai Program Kualiti Luaran (External Quality) yang diiktiraf. f. Setiap ketua jabatan/unit perlu memantau tahap kepatuhan Pegawai Sains Genetik terhadap Key Performance Indicator (KPI) 9.2 Pengukuran pencapaian perkhidmatan Tiga ciri telah dipilih untuk memberi petunjuk kepada kualiti pengurusan iaitu: a. Kejayaan menganalisis ujian sitogenetik konstitusi. b. Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan ujian sitogenetik konstitusi rutin. c. Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan ujian sitogenetik konstitusi segera. 9.3 Kejayaan menganalisis ujian sitogenetik konstitusi a. Definisi Kejayaan menganalisis bermaksud sampel berjaya dianalisis setelah menjalani proses ujian berpandukan Teknikal Prosedur Manual bagi ujian sitogenetik konstitusi. b. Standard Kawalan Kualiti 98% ujian sitogenetik konstitusi berjaya dianalisis dan laporan dikeluarkan. c. Mekanisme kawalan Mendapatkan maklumat kejayaan ujian sitogenetik konstitusi berjaya dianalisis melalui laporan yang dikeluarkan. Pencapaian dikira melalui formula:
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 13 Bilangan ujian sitogenetik konstitusi berjaya dianalisis dan laporan dikeluarkan Jumlah keseluruhan ujian sitogenetik konstitusi yang X100% dianalisis 9.4 Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan ujian sitogenetik konstitusi rutin a. Definisi Tempoh masa yang diambil bermaksud tempoh dari ujian sitogenetik konstitusi rutin dijalankan sehingga laporan ujian dikeluarkan. b. Standard Kawalan Kualiti 90% laporan ujian sitogenetik konstitusi rutin dikeluarkan dalam tempoh masa 28 hari. c. Mekanisme kawalan Mendapatkan maklumat kejayaan kawalan kualiti melalui jumlah laporan ujian sitogenetik konstitusi rutin yang dikeluarkan dalam tempoh masa 28 hari. Pencapaian dikira melalui formula: Bilangan laporan ujian sitogenetik konstitusi rutin dikeluarkan dalam tempoh masa 28 hari Jumlah keseluruhan ujian sitogenetik konstitusi rutin X100% yang dianalisis 9.5 Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan ujian sitogenetik konstitusi segera a. Definisi Tempoh masa yang diambil bermaksud tempoh dari ujian sitogenetik konstitusi segera dijalankan sehingga laporan ujian dikeluarkan. b. Standard Kawalan Kualiti 90% laporan ujian sitogenetik konstitusi segera dikeluarkan dalam tempoh masa 7 hari. c. Mekanisme kawalan Mendapatkan maklumat kejayaan kawalan kualiti melalui jumlah laporan ujian sitogenetik konstitusi segera yang dikeluarkan dalam tempoh masa 7 hari.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 14 Pencapaian dikira melalui formula: Bilangan laporan ujian sitogenetik konstitusi segera dikeluarkan dalam tempoh masa 7 hari X100% Jumlah keseluruhan ujian sitogenetik konstitusi segera yang dianalisis 9.6 Ringkasan Standard Kawalan Kualiti Ciri-Ciri Kualiti Mekanisme Kawalan Standard Kejayaan menganalisis ujian sitogenetik konstitusi Mendapatkan maklumat kejayaan ujian sitogenetik konstitusi berjaya dianalisis melalui laporan yang dikeluarkan. 98% ujian sitogenetik konstitusi berjaya dianalisis dan laporan dikeluarkan Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan ujian sitogenetik konstitusi rutin Mendapatkan maklumat kejayaan kawalan kualiti melalui jumlah laporan ujian sitogenetik konstitusi rutin yang dikeluarkan dalam tempoh masa 28 hari. 90% laporan ujian sitogenetik konstitusi rutin dikeluarkan dalam tempoh masa 28 hari Tempoh masa yang diambil untuk mengeluarkan laporan keputusan ujian sitogenetik konstitusi segera Mendapatkan maklumat kejayaan kawalan kualiti melalui jumlah laporan ujian sitogenetik konstitusi segera yang dikeluarkan dalam tempoh masa 7 hari. 90% laporan ujian sitogenetik konstitusi segera dikeluarkan dalam tempoh masa 7 hari
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 15 9.7 Langkah-langkah khusus yang perlu dilakukan sekiranya standard yang ditetapkan tidak tercapai. a. Kenalpasti ciri kualiti yang tidak dapat dicapai, cari kaedah penyelesaian dan lakukan penambahbaikan. b. Jalankan audit dalaman profesion dan audit oleh urusetia Prosedur Operasi Standard Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu secara berkala. 9.8 Penambahbaikan Kualiti a. Kaedah-kaedah penambahbaikan kualiti perkhidmatan ujian sitogenetik adalah: i. Meningkatkan kemahiran pegawai sains genetik melalui pembelajaran berterusan seperti dengan kursus, latihan sangkut, program sarjana, self-study, case study discussion, continuous medical education (CME) dan lain-lain. ii. Menerapkan nilai-nilai budaya korporat, profesionalisme dan kerja berpasukan dalam menjalankan perkhidmatan. iii. Memastikan agihan kerja pegawai diatur seimbang mengikut beban kerja. iv. Menjalankan kajian quality assurance (QA) dan penyelidikan. v. Mengenalpasti punca penjejasan kualiti seperti kerosakan peralatan, bekalan reagen dan konsumabel tidak mencukupi. b. Langkah-langkah khusus yang perlu dilakukan sekiranya standard yang ditetapkan tidak tercapai: i. Setiap institusi perlu menyediakan laporan pencapaian tahunan (kadar kejayaan, beban kerja, TAT, dsb) di dalam Mesyuarat Pengurusan untuk memberi justifikasi kegagalan melaksanakan Prosedur Operasi Standard dan tidak mencapai standard yang ditetapkan. ii. Mengambil tindakan untuk penambahbaikan hasil dari laporan yang telah dijalankan.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 16 10. LAMPIRAN a. Lampiran 1: Borang permohonan ujian sitogenetik (Chromosome Study Request Form) b. Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen c. Lampiran 3: Kriteria Penolakan Spesimen d. Lampiran 4: Rekod Penyimpanan dan Pelupusan Ampaian Metafasa e. Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Sitogenetik Konstitusi f. Lampiran 6: Contoh Laporan Sampel Tidak Berjaya g. Lampiran 7: Worksheet for Blood Cytogenetic h. Lampiran 8: Contoh Salinan Karyogram i. Lampiran 9: Rekod Penyimpanan dan Pelupusan Slaid Spesimen j. Lampiran 10: Contoh Templat Slip / Laporan Penolakan Ujian Sitogenetik Konstitusi k. Lampiran 11: Rekod Penolakan Spesimen 11. RUJUKAN a. National Pathology Accreditation Advisory Council, 2013. Requirements for Cytogenetic Testing. 3rd ed. Australia: Commonwealth of Australia. b. Md Yasin, R. et.al., 2014. Medical Laboratories- Requirements for Quality And Competence. 2nd ed. Malaysia: Department of Standards Malaysia . c. Abdul Malik, Y. et.al., 2017. Specific Criteria for Accreditation in the Field of Medical Molecular Testing. 2nd ed. Malaysia: Department of Standards Malaysia. d. Zakaria Z. et.al., 2017. Specific Technical Requirements for Accreditation of Cytogenetics for Medical Testing Laboratories (STR 2.8). 3rd ed. Malaysia: Department of Standards Malaysia. e. Arsham MS, Barch MJ, Lawce HJ, editors. The AGT cytogenetics laboratory manual. John Wiley & Sons; 2017 Apr 24.
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 17 Lampiran 1: Borang permohonan ujian sitogenetik (Chromosome Study Request Form)
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 18 Lampiran 2: Rekod Penerimaan Spesimen
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 19 Lampiran 3: Kriteria Penolakan Spesimen No. Sebab-Sebab Penolakan Sampel 1 Bekas sampel yang salah (Wrong container) 2 Hemolisis 3 Maklumat pesakit pada borang permintaan ujian tidak sama dengan label pada sampel 4 Tiada sampel di dalam bekas sampel/tiub 5 Ujian tidak ditawarkan di Makmal Genetik 6 Penghantaran sampel ke makmal yang salah (Wrong destination) 7 Sampel tidak berlabel 8 Sampel tidak menepati suhu 9 Jenis sampel yang salah (wrong sample) 10 Sampel di hantar tanpa borang 11 Borang permintaan ujian yang salah 12 Bekas sampel bocor/tumpah (Sample leaking) 13 Sampel tidak mencukupi (Insufficient sample) 14 Blood Clotted *Wad/klinik in-house dan makmal outsourcing hospital luar akan dimaklumkan dengan segera apabila proses penolakan spesimen berlaku
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 20 Lampiran 4: Rekod Penyimpanan dan Pelupusan Ampaian Metafasa
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 21 Lampiran 5: Contoh Laporan Keputusan Ujian Sitogenetik Konstitusi
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 22 Lampiran 6: Contoh Laporan Sampel Tidak Berjaya
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 23 Lampiran 7: Worksheet for Blood Cytogenetic
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 24 Lampiran 8: Contoh Salinan Karyogram
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 25 Lampiran 9: Rekod Penyimpanan dan Pelupusan Slaid Spesimen
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 26 Lampiran 10: Contoh Templat Slip/laporan Penolakan Ujian Sitogenetik Konstitusi
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 27 Lampiran11: Rekod Penolakan Spesimen
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 28 JAWATANKUASA INDUK PEMBENTUKAN PROSEDUR OPERASI STANDARD BAHAGIAN SAINS KESIHATAN BERSEKUTU KEMENTERIAN KESIHATAN MALAYSIA Penasihat : Puan Farina binti Zulkernain Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Pengerusi : Tuan Haji Mustafah bin Md Nor Timbalan Pengarah Kanan Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Timbalan : Tuan Haji Roslan bin Abdul Aziz Pengerusi Timbalan Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Setiausaha 1 : Encik Muthuraman a/l Sellathurai Pathar Ketua Penolong Pengarah Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Setiausaha 2 : Puan Norhidayah binti Musa Penolong Pengarah Kanan Bahagian Sains Kesihatan Kementerian Kesihatan Malaysia Fasilitator : Puan Noor Zahirah Binti Husain Pegawai Optometri Hospital Kuala Lumpur Puan Rozila binti Sumardi Pegawai Pemulihan Perubatan (Pertuturan) Hospital Sungai Buloh Ketua : Puan Farah Amalina binti Mohd Zulkufli Profesion Pegawai Sains Genetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 29 JAWATANKUASA KERJA PROSEDUR OPERASI STANDARD PEGAWAI SAINS GENETIK Pengerusi : Puan Farah Amalina binti Mohd Zulkufli Pegawai Sains Genetik Makmal Sitogenetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Ahli-ahli : Puan Aminah binti Mekesat Pegawai Sains Genetik Makmal Sitogenetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Puan Noor Shahizan binti Ajmi Pegawai Sains Genetik Makmal Sitogenetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Puan Nor Khatijah binti Mohd Aris Pegawai Sains Genetik Makmal Molekular Genetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Puan Emynurshiela binti Anuar Pegawai Sains Genetik Makmal Sitogenetik Jabatan Patologi Hospital Tunku Azizah Kuala Lumpur Puan Wan Noorhayati binti Wan Ibrahim Pegawai Sains Genetik Unit Hematologi Jabatan Patologi Hospital Kuala Lumpur
Prosedur Operasi Standard Pengurusan Ujian Sitogenetik Konstitusi | 30 Sekalung Penghargaan “Sekalung penghargaan dan terima kasih diucapkan kepada setiap individu atau organisasi yang telah memberikan sumbangan secara langsung atau tidak langsung dalam menjayakan penghasilan Prosedur Operasi Standard ini”
Bahagian Sains Kesihatan Bersekutu Kementerian Kesihatan Malaysia Muat Turun Salinan Buku https://hq.moh.gov.my/alliedhealth/