ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ใบความรทู 4ี่
ความผิดปกตขิ องโครโมโซมและยีน

ส่งิ มีชีวติ แตล ะชนดิ มลี ักษณะเฉพาะเหมอื นกนั และแตกตางกับสิ่งมีชีวิตชนิดอ่ืน อันเปนผลจาก
การถายทอดลักษณะทางพันธุกรรม แตในบางกรณี เราอาจพบบุคคลท่ีมีลักษณะบางประการผิดไปจาก
ปกตเิ นอื่ งจากความผดิ ปกตขิ องโครโมโซมและยนี

โรคพนั ธุกรรม มีสาเหตุมาจากความผิดปกตขิ องโครโมโซมและความผิดปกติของยีนดงั นี้
ความผดิ ปกตขิ องโครโมโซม ในกระบวนการสรางเซลลสืบพันธุตองผานกระบวนการแบงเซลล
ซึ่งโอกาสในการผิดพลาดนาจะเกิดขึ้นไดแมจะมีโอกาสไมมากก็ตาม แตถาความผิดพลาดนี้เกิดขึ้นกับ
โครโมโซมในลกั ษณะท่ีชิ้นสวนของโครโมโซมขาดหายไปหรือเกินมาหรือจํานวนโครโมโซมเปล่ียนไป
จากเดิม ยอมจะสง ผลตอลกั ษณะทางพนั ธกุ รรม ทั้งนีเ้ พราะโครโมโซมเปน ทอ่ี ยขู องยีนจาํ นวนมาก
ความผิดปกติของโครโมโซมยอมกอใหเกิดโรคพันธุกรรมตางๆ ซ่ึงความผิดปกติของ
โครโมโซมแบง ไดเ ปน 2 แบบ คอื
1. ความผดิ ปกติทีเ่ กิดกับออโตโซม
2. ความผิดปกตทิ เี่ กิดกบั โครโมโซมเพศ
1. ความผดิ ปกตทิ ่เี กิดกับออโตโซม
ƒ ความผดิ ปกตทิ ี่เกิดกับออโตโซม เกดิ จากการเปล่ียนแปลงของโครโมโซมของเซลลราง –
กาย ซ่งึ มคี วามผิดปกตอิ ยู 2 ชนิด คอื
- ความผิดปกติที่จํานวนออโตโซม เปนความผิดปกติท่ีจํานวนออโตโซมบางคูเกินมา 1
โครโมโซมทําใหมีโครโมโซมในเซลลรางกายท้ังหมดเปน 47 โครโมโซม ซ่ึงความผิดปกติเหลาน้ันมี
ลักษณะตางๆ ดังน้ี
1. กลุมอาการดาวน (Down’s syndrome) เกดิ จากโครโมโซมคูที่ 21 เกินมา 1
โครโมโซม พบ 1 ในทารก 660 คน (พบในแมทีอ่ ายุ 35-45 ป)
อาการ
• กะโหลกศีรษะเล็กกลม และทายทอยแบบ ตัวน่ิม ด้ังจมูกแบน ตาหาง หางตาช้ีขึ้น ลิ้นจุกปาก
นวิ้ มือสัน้ ปอม มีเสนลายมือขาด
• ปญ ญาออ น มไี อคิวประมาณ 20-50 สมองและกลามเน้ือเจริญชา
• หวั ใจผดิ ปกติ เปน โรคเก่ียวกับระบบหายใจไดง าย
• ใบหนา กลม คลายคลึงกนั เองมากกวา พน่ี อง

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

ภาพประกอบท่ี 1 ลกั ษณะของภายนอกของกลุมอาการดาวน

ภาพประกอบที่ 2 ลกั ษณะท่ีคลา ยคลงึ กนั ของกลมุ อาการดาวน
2. กลุมอาการเอ็ดวาดส (Edward’s syndrome) เกิดจากโครโมโซมคูท่ี 18 เกินมา 1 โครโมโซม
อัตราการเกดิ ประมาณ 1 ใน 6,000 ของเด็กเกิดใหมท ี่มีชีวติ รอด มักเกดิ กบั มารดาท่มี ีอายุ มาก

อาการ
• กะโหลกศรี ษะมรี อยบมุ หแู หลม คางเล็ก ปากแคบ ใบหเู ล็กผิดปกติ ขอมือ ขอเทา บดิ
• หัวใจผิดปกติ ปอดและระบบยอ ยอาหารผดิ ปกติ
• อายุสัน้ มชี ีวิตอยูไดไ มเ กนิ 1 ป

ภาพประกอบที่ 3 ลกั ษณะอาการของกลมุ อาการเอ็ดวาดส

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

3. กลุมอาการพาทัว (Patau’s syndrome) เกิดจากโครโมโซมคูท่ี 13 เกินมา 1 โครโมโซม
อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 ของเดก็ เกิดใหมทม่ี ชี วี ิตรอด

ภาพประกอบที่ 4 ลกั ษณะอาการของกลุมอาการพาทวั
อาการ
• ศีรษะเล็ก ทา ยทอยโหนก คางเลก็ ใบหูผิดปกติและอยูตาํ่ กวา ปกติ ปากแหวง เพดานโหว
• มักมนี ้ิวเกิน และอาจมีตาพกิ ารหรือตาบอด
• หวั ใจผดิ ปกติ อายสุ ั้น อายไุ มเกิน 1 ป
• ปญญาออ น
- ความผิดปกติที่รูปรางของโครโมโซม เปนความผิดปกติที่ออโตโซมบางโครโมโซมขาด
หายไปบางสว น ซงึ่ ความผิดปกตเิ หลา นน้ั มีลกั ษณะตางๆ ดงั น้ี
1. กลุมอาการครดิ ูซาด(Cri-du-chat syndrome หรอื Cat-cry syndrome)เกดิ จากโครโมโซม
คทู ่ี 5 มีรูปรา งผดิ ปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีสวนหน่งึ ของโครโมโซมขาดหายไป
อาการ
• ศีรษะเล็กกวาปกติ ใบหนากลม ใบหูต่ํากวา ปกติ ตาหา ง หางตาช้ีขึ้น คางเล็ก ด้ังจมูกแบน น้ิว
มอื สั้น กลองเสียงผดิ ปกติทําใหม เี สียงรอ งแหลมเล็กคลา ยแมวรอง
• มีการเจรญิ เติบโตชา ปญ ญาออน
• หวั ใจพกิ ารแตกําเนิด

ภาพประกอบที่ 5 ลกั ษณะอาการของกลมุ อาการคริดซู าด

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

ƒ ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซมเพศ ความผิดปกติท่ีเกิดกับโครโมโซมเพศทําใหเกิดความ
ผิดปกติของรางกายได ความผิดปกตินี้สวนใหญจะเกิดจากจํานวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X
หรือ Y ขาดหายไป หรือเกินมาจากปกติ ซึ่งจะสงผลใหเกิดความผิดปกติท้ังทางรางกายและจิตใจตางๆ
กัน และยังสามารถถายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเหลาน้ีไปสูลูกหลานอีกดวย ความผิดปกติน้ีแบงได
เปน 2 ชนดิ คอื

ความผิดปกตทิ เ่ี กิดกับโครโมโซม X มี 2 แบบ ดงั น้ี
1. กลมุ อาการไคลนเ ฟลเตอร (Klinefelter’s syndrome) เกิดจากโครโมโซมเพศผิดปกติเกินกวา
คนปกติ 1 โครโมโซม คอื XXY มีประมาณ 1.3 ใน 1,000 ของผชู ายมักเกิดกบั แมทมี่ ีอายมุ าก

อาการ
• อณั ฑะเล็ก รูปรา งสูง หนา อกโต เปนหมัน
• มสี ภาพทางสมอง และจติ ใจระดับตาํ่ กวาปกติ (ปญญาออน)

ภาพประกอบท่ี 6 ลักษณะอาการของกลุมอาการไคลนเฟลเตอร

2. กลมุ อาการเทอรเ นอร (Turner’s syndrome) เกิดจากโครโมโซมเพศผดิ ปกติ โดยมี
โครโมโซม X เพยี งโครโมโซมเดียว คอื XO พบในผูหญงิ

อาการ
• รูปรางเต้ีย กระดูกอกกวาง แบน หัวนมหาง ที่บริเวณคอเปนพังผืดกางเปนปก ขอศอกงอ

มากกวาปกติ ผมทที่ ายทอยตาํ่ กวาปกติ
• การเจริญของอวยั วะเพศไมสมบูรณ ไมมปี ระจําเดือน และเปนหมนั
• ปญ ญาออน

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

ภาพประกอบที่ 7 ลักษณะอาการของกลมุ อาการเทอรเ นอร

ในเพศหญิง อาจมีโครโมโซมเพศเปนแบบ XXX หรือ XXXX ทําใหมีโครโมโซมในเซลล
รางกายเปน 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม เรยี กผปู ว ยแบบนี้วา ซปู เปอรฟ เมล (Super female)

ลักษณะของผูปวย เปนเพศหญิงท่ีมีลักษณะทั่วไปดูปกติ แตสติปญญาตํ่ากวาระดับปกติ ถาไม
เปนหมนั ลกู ทีเ่ กดิ จากหญิงที่มีโครโมโซมแบบน้ี อาจมีความผดิ ปกติทางโครโมโซมเชน เดียวกบั แม

ความผดิ ปกตทิ ่ีเกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศจึง
เปน XYY เรยี กผปู วยนี้วา ซูปเปอรเมน (Super men)
ลักษณะของผูป วย เปน เพศชายทีม่ ีรูปรา งสงู ใหญกวา ปกติ อารมณราย โมโหงา ย แตก็มีบางราย
ทมี่ จี ิตใจปกติและไมเ ปน หมนั
ความผดิ ปกตขิ องยนี
ความผิดปกติของโครโมโซมท่ีเกินมาหรือขาดไปมีผลตอความผิดปกติของรางกาย และความ
ผิดปกติของโครโมโซมเหลาน้ีสวนใหญจะเกิดเฉพาะตัวบุคคล ไมถายทอดไปยังลูกหลาน แตก็มีความ
ผดิ ปกตขิ องโครโมโซมบางประเภทท่ถี ายทอดไปยังลกู หลานได
การถายทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรม เปน กระบวนการถา ยทอดโดยผา นหนวยพนั ธุกรรม ท่ี
เรียกวายนี โดยยนี แบง ออกเปน 2 ประเภท คอื ยนี บนออโตโซมและยนี บนโครโมโซมเพศ ดังนนั้ ความ
ผิดปกตทิ ่เี กดิ จากยนี จงึ เกดิ ได 2 ประเภท คือ ความผดิ ปกตขิ องยนี บนออโตโซม และความผดิ ปกติ
ของยนี บนโครโมโซมเพศ
1. การถายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทีค่ วบคุมโดยยีนเดนบนออโตโซม
การถายทอดนจี้ ะถา ยทอดจากชายหรอื หญิง ซง่ึ มลี ักษณะท่มี ยี นี เดน ทง้ั คู หรือมียีนเดน คูกับยนี
ดอ ย นอกจากน้ยี ังมีลกั ษณะผิดปกติอื่น ๆ ทนี่ ําโดยยนี เดน เชน คนแคระ โรคทาวแสนปม และกลมุ
อาการมารแฟน

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

2. การถายทอดลักษณะทางพันธกุ รรมท่คี วบคมุ โดยยนี ดอยบนออโตโซม
การถายทอดลกั ษณะทางพนั ธกุ รรมทีผ่ ิดปกติซ่งึ ถูกควบคุมโดยยีนดอย พบวา เมื่อดูจากภายนอก
ท้งั พอ และแมม ีลกั ษณะปกติ แตท ัง้ คูม ียนี ดอ ยซึ่งควบคมุ ลักษณะผดิ ปกตแิ ฝงอยู หรือเรียกวา เปนพาหะ
(Carrier) ของลักษณะทผี่ ิดปกติน้นั เชน โรคธาลัสซเี มยี ลักษณะผวิ เผอื ก
3. การถา ยทอดลกั ษณะทางพนั ธุกรรมทค่ี วบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ
เน่อื งจากยนี ทเ่ี กย่ี วเนื่องกบั เพศเปนยนี ทอ่ี ยูในโครโมโซม X หรือ Y เชน ตาบอดสี ฮีโมฟเลยี
พนั ธกุ รรมท่ีถา ยทอดของโครโมโซมเพศสวนใหญอ ยูบนโครโมโซม X จากการศกึ ษาพบวามี
โรคพันธุกรรมบางโรคทค่ี วบคมุ ดว ยยีนดอ ยบนโครโมโซม X ทาํ ใหเพศหญิง ซึง่ มโี ครโมโซม X อยู 2
แทง ถา มยี นี ผดิ ปกตทิ ี่ควบคมุ โดยยนี เดน อยู 1 ยีน จะไมแ สดงอาการของโรคพันธุกรรมนน้ั ใหปรากฏ
แตผหู ญงิ จะเปน พาหะของยนี ที่ควบคุมลักษณะทางพนั ธกุ รรมน้นั สว นเพศชายมโี ครโมโซม X อยู 1
แทง แมไดรับยนี ดอยทีผ่ ดิ ปกติน้นั เพียงยีนเดียวกส็ ามารถแสดงลักษณะของโรคพันธุกรรมนน้ั ใหป รากฏ
ได
ความผดิ ปกตขิ องยนี บนออโตโซม
1. โรคธาลสั ซเี มยี
โรคเลือดจางธาลสั ซีเมยี เปน โรคหน่งึ ที่เกิดจากการท่รี า งกายมหี นวยพนั ธกุ รรมหรอื ยีนผิดปกติ
สําหรบั การสรางสว นของเมด็ เลือดแดง ทําใหเ ม็ดเลือดแดงแตกงาย โรคนเ้ี ปน ไดท ้งั ผหู ญิงและผชู าย พอ
และแมจ ะเปน ผูถายทอดยนี ผดิ ปกตินไี้ ปยงั ลกู พบผูปวยเปนโรคนไี้ ดท วั่ โลก ในประเทศไทย มผี ปู ว ยโรค
เลอื ดจางธาลัสซเี มยี ประมาณรอยละ 1 ของประชากรและพบผทู ยี่ ีนแฝง(พาหะ) ประมาณรอยละ 40 ของ
ประชากร

(ก) (ข)
ภาพประกอบที่ 6 เม็ดเลือดแดงของคนปกติ (ก) เม็ดเลอื ดแดงของผปู วยธาลสั ซีเมีย

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

อาการ เด็กท่ีเปน โรคเลอื ดจางธาลสั ซีเมีย จะมอี าการ ซีด ตา
ภาพประกอบที่ 7 ผปู ว ยธาลสั ซีเมยี เหลือง ตวั เหลอื ง ตับโต มา มโต แคระแกรน หนาตาอาจ
เปล่ียนแปลง จมกู แบน ฟน บนยน่ื และทอ งปอ ง รา งกายเติบโตชา
กวาปกติ กระดกู เปราะหกั งา ย จะเจบ็ ปว ยบอ ยๆ ทําใหข าดเรยี น
เปนประจาํ ทงั้ ยังเปน ภาระของครอบครัว เพราะจะตอ งเสียเงิน
คา ดแู ลรักษาพยาบาลไปอีกนาน เพราะโรคนร้ี กั ษายาก
โรคเลอื ดจางธาลสั ซเี มยี แบงไดเปนหลายชนิด

• ชนดิ รนุ แรงมาก ทาํ ใหท ารกตายตั้งแตอ ยใู นครรภ
• ชนดิ ทีท่ ําใหผูปว ยซดี มากตอ งไดร ับเลือดประจาํ

• บางชนดิ แทบไมมีอาการผิดปกติ เพยี งซีดเลก็ นอ ย

2. ลักษณะผวิ เผือก (Albino)
ผวิ เผอื กเกดิ จากการขาดเอนไซมท่ีใชใ นการสงั เคราะหเมด็ สีเมลานินในเซลลผิวหนัง ทาํ ใหเ สน
ผม นัยนต า และเซลลผ ิวหนงั มีสขี าว

ภาพประกอบที่ 8 เดก็ ทีเ่ กดิ มามีลักษณะผวิ เผือก

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

ความผดิ ปกตขิ องยนี บนโครโมโซมเพศ

1. โรคฮโี มฟเลยี
อีโมฟเลีย เปน โรคทม่ี ีความผดิ ปกตเิ ก่ียวกบั ระบบการแข็งตัวของเลือด ทาํ ใหมอี าการเลอื ดออก
งา ยและหยดุ ยาก ซึง่ จะเปน มาแตก ําเนดิ ในโรคนี้ พบไดป ระมาณ 1 ใน 1-2 หมืน่ คน
เปนโรคท่ถี า ยทอดทางพันธกุ รรมทถี่ กู ควบคุมโดยยนี ดอยบนโครโมโซม X ดังตัวอยา ง

กําหนดให • = ยีนปกติ

° = ยีนเปน โรคฮโี มฟเ ลีย

ชายเปนโรคฮีโมฟเ ลยี หญิงปกติ แตเ ปนพาหะ
ของโรคฮีโมฟเลีย

XoY X•Xo

เซลลอสจุ ิ Xo Y X• Xo เซลลไข

ลูก XoX• XoXo X•Y XoY
หญิงปกติ
หญิงเปนโรคฮีโมฟเลีย ชายตาปกติ ชายเปน โรคฮีโมฟเลีย

ภาพประกอบที่ 9 แสดงการถายทอดลกั ษณะของโรคฮโี มฟเลยี

จากรปู สรุปไดดงั นี้
1) ลูกที่เกิดมาแตล ะคนมโี อกาสเปน โรคฮีโมฟเลยี รอ ยละ 50
2) ลูกทเี่ กิดมาแตล ะคนมโี อกาสปกติ และไมเปน พาหะของโรคฮโี มฟเลยี รอยละ 25 หรอื ประมาณ 1
ใน 4
3) อตั ราสว นของลูกหญิงและลกู ชายท่ีเปนโรคฮโี มฟเลียเปน 1 : 1

อาการ
ผปู ว ยจะมอี าการเลอื ดออกงา ยเปน ๆ หาย ๆ มาตั้งแตเด็ก มกั จะเริม่ มีอาการเม่อื เด็กเรมิ่ เคลื่อนไหว
ดวยตนเอง (หลังอายุ 6 เดือนขึน้ ไป) มักจะออกเปนเปนจา้ํ ใหญ (ไมเ ปนจุดแดง) หรือออกเปน กอนนนู
โดยมกั เกดิ จากการกระทบกระแทกเลก็ ๆ นอ ย ๆบางคนอาจมบี าดแผล (เชน มีดบาด) และมเี ลือดออก
นาน และหยดุ ยากบางคนอาจมเี ลอื ดออกในกลา มเนือ้ จนซีดและชอ็ ก บางคนอาจมีเลือดออกโดยเกิดขนึ้
เองกไ็ ด ท่มี อี นั ตรายรา ยแรง คือ อาจมีเลือดออกเองในขอ (ท่ีพบไดแ ก ขอ ศอก ขอ เขา ขอ มือ ขอ เทา) ทํา
ใหม ีอาการปวดบวม แดง รอน คลายขอ อกั เสบ หากไมไ ดร บั การรักษา อาจทาํ ใหข อตดิ แข็งพกิ ารได ถามี

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

เลอื ดออกในกลามเน้ือของคอหรอื กลอ งเสียง ทาํ ใหก ดหลอดลม อาจมีอันตรายถงึ ตายได ถา มเี ลอื ดออกใน
สมอง อาจทําใหผ ปู วยตายได

2. โรคตาบอดสี โดยปกตแิ ลวตาคนเราจะมีเซลลรับแสงอยู 2 กลุม
- กลุมแรกเปน เซลลร บั แสงท่รี บั รูถงึ ความมืด หรอื สวา งไมสามารถแยกสีออกได และมคี วามไว
ตอ การกระตนุ แมในที่ทม่ี แี สงเพียงเลก็ นอ ย
- กลุมทสี่ องเปนเซลลท่ที าํ หนา ท่มี องเหน็ สตี าง ๆ โดยจะแยกไดเ ปน เซลลอ ีก 3 ชนดิ ตามระดบั
คลื่นแสงหรือสีท่ีกระตุน คอื เซลลร ับแสงสีแดง เซลลรับแสงสนี ํา้ เงิน และเซลลรบั แสงสเี ขยี ว สาํ หรับ
แสงสอี ืน่ จะกระตุน เซลลด ังกลา วมากกวา หนงึ่ ชนดิ แลว ใหสมองเราแปลภาพออกมาเปนสีทตี่ อ งการ
เซลลก ลุมน้ีจะทํางานไดด ตี อ งมแี สงสวา งเพียงพอ
สาเหตุ
โรคตาบอดสี พบไดประมาณ 8% ของประชากร แบงเปน กลมุ ทีเ่ ปน ตัง้ แตกาํ เนิดที่พบไดบ อย
ที่สุด คือ กลุมท่ีบอดสเี ขียว – แดง พบไดป ระมาณ 5 – 8 % ในผชู าย และ 0.5 % ในผูห ญงิ
สว นในกลมุ คนท่ีตาบอดสภี ายหลัง มกั เกดิ จากโรคทางจอประสาทตา หรือโรคเสนประสาทตา
อักเสบ มักจะเสยี สแี ดงมากกวา สีอื่นและอาจเสยี เพยี งเลก็ นอย คือ ดสู ที ่คี วรจะเปน นนั้ มดื กวา ปกติ หรอื
อาจแยกสนี นั้ ไมไ ดเลยกไ็ ด พบไดในเพศชายและเพศหญิงเทา ๆ กนั

ภาพประกอบที่ 9 การมองเห็นสแี ละการทดสอบการมองเหน็ สี
ลกั ษณะการมองเหน็ สี
“ ตาบอดสี” เปน อาการทเี่ พยี งแตเ หน็ สีผิดไปจากสที ีเ่ ปนจริง ไมใ ชมองไมเหน็ สีเลย คนทตี่ า
บอดสีสวนใหญ เรียกสีถูก บอกความแตกตา งของไฟจราจรได และสวนใหญทาํ งานไดเ หมอื นคนปกติ
คนท่ีตาบอดสจี นมองเหน็ โลกเปนภาพขาว – เทา – ดํา นน้ั พบไดน อยมากและมกั มปี ญหาทางสายตา
บกพรอง อ่นื ๆ รวมดวย
ตาบอดสีแบงไดห ลายระดบั โดยทวั่ ไปเราแบง ตามความผิดปกตขิ องเซลลรับแสง (สี) เปน ตา
บอดสแี ดง ตาบอดสีเขยี ว และตาบอดสนี าํ้ เงนิ

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th

ตาบอดสีใด คอื การขาดเซลลที่รบั แสงสีน้นั หรือเซลลทร่ี บั สที าํ งานบกพรองน่นั เอง ดังน้นั
แสงท่ีไดร บั จะกระตุนเฉพาะเซลลท่ีเหลอื เทา นั้น นอกจากนยี้ ังมีตาบอดสบี างประเภททีม่ คี วามผิดปกติ
ของเซลลร บั สีมากกวา หนึ่งตวั หรือไมม เี ซลลร บั สเี ลย คนกลมุ นจ้ี ะแยกสีไมไ ดเ ลย และมักมสี ายตาที่
ผดิ ปกตริ ว มดว ย

ตาบอดสี เปนการถายทอดลักษณะตาบอดสีท่ีควบคุมโดยยีนที่อยูบนโครโมโซม X ลักษณะตา
บอดสีเปนยนี ดอย ชายตาปกติ (XY) แตงงานกบั หญิงตาปกตทิ ่มี ียีนตาบอดสี ( )X•Xo แฝงอยู ดังน้ันลูกที่
เกิดมามโี อกาสเปนพาหะของตาบอดสีตามสดั สว น ดังรูป

กําหนดให • = ยนี ตาปกติ
° = ยนี ตาบอดสี

พอ สายตาปกติ X•Y แมสายตาปกติ แตเ ปน
X•Xo พาหะของยีนตาบอดสี

เซลลอ สุจิ X• Y X• Xo เซลลไข

ลกู X•X• X•Xo X•Y XoY

หญิงตาปกติ หญงิ ตาปกติ แตเปน พาหะ ชายตาปกติ ชายตาบอดสี

ของยนี ตาบอดสี

ภาพประกอบท่ี 8 แสดงการถายทอดลักษณะตาบอดสี

จากรปู สรุปไดดังนี้

1) ลกู แตล ะคนทเ่ี กิดมามีโอกาสตาบอดสรี อ ยละ 25 หรือ 1 ใน 4

2) ลกู แตละคนทเ่ี กดิ มามโี อกาสตาปกตริ อยละ 75 หรอื 3 ใน 4

3) อตั ราสว นของลูกหญิงและลกู ชายมีโอกาสเปน พาหะของยีนตาบอดสี 1 : 1 หรอื รอยละ 50

วิธีการทดสอบการมองเหน็ สี

วิธีการทดสอบการเหน็ สี มหี ลายวิธที น่ี ยิ มใช ไดแ ก Ishihara test เปนวธิ ีการตรวจอยา งคราวๆ

อาศัยการแยกระหวา งสเี ขยี วกบั สีแดง เครอ่ื งมือประกอบดว ยแผน ภาพ 24 แผน แตล ะแผนประกอบดว ย

วงกลมทีม่ ีสีหลกั เรียงกันเปน ตัวเลข หรอื เสนคดไปมารอบๆ ตวั เลข หรือมวี งกลมขนาดไลเลีย่ กนั แตเ ปน

สที ท่ี ําใหส ับสน ถา สามารถอา นตวั เลขและลากเสนไดถ ูกตองทง้ั หมด แสดงวา การมองเห็นสีเปน ปกติ

แตถ า อา นผิดแสดงวา การเหน็ สีผิดปกติ

Retrieved from Digital Repository at Srinakharinwirot University
http://kids-d.swu.ac.th