หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่อง โรคทางพันธุกรรม รูพวงเพ็ญ จิตหมั่น
วิทยาศาสตร์ มีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการดำรงค์ชีวิตของมนุษย์ การเรียนรู้ วิทยาศาสตร์ จึงเป็นกระบวนการสำคัญที่จะทำให้เกิดการพัฒนาวิธีคิด ทั้งความคิดเป็น เหตุเป็นผล คิดสร้างสรรค์ คิดวิเคราะห์วิจารณ์ มีทักษะ ที่สำคัญในการค้นคว้าความรู้ มีความสามารถในการแก้ปัญหาอย่างเป็นระบบ ตลอดจนการพัฒนา สิ่งแวดล้อมและ ทรัพยากรธรรมชาติอย่างสมดุลย์และยั่งยืน สำหรับหนังสือเล่มเล็กนี้มีเนื้อหาเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคทาง พันธุกรรม ซึ่งจัดทำขึ้นเพื่อให้นักเรียนได้ศึกษาหาความรู้ และพัฒนาองค์ความรู้ด้วยตัวเอง ผู้จัดทำหวังว่าหนังสือเล่มเล็กนี้จะเป็นประโยชน์กับนักเรียนและผู้ที่มาศึกษาเป็นอย่างยิ่ง พวงเพ็ญ จิตหมั่น ครูผู้จัดท ำ คำนำ หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น
เรื่อง ความผิดปกติทางพันธุกรรม โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซม โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน หน้า 1 2 5 8 สารบัญ หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น
สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะมีลักษณะที่คล้ายกับสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน และมีลักษณะที่ แตกต่างจากสิ่งมีชีวิตชนิดอื่น เนื่องมาจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าหาก เกิดความผิดปกติขึ้นกับยีนหรือโครโมโซม จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติขึ้นกับร่างกายของ สิ่งมีชีวิต เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถ ถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกและรุ่นหลานได้ โดยโรคทางพันธุกรรมบางโรคจะส่งผลให้ ร่างกายมีรูปร่างและลักษณะผิดปกติไปจากเดิม แต่บางโรคจะไม่ส่งผลให้ร่างกายมีรูปร่าง และลักษณะผิดปกติ แต่จะส่งผลให้อวัยวะในร่างกายทำงานผิดปกติ • ประเภทของโรคทางพันธุกรรม โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวน ของ โครโมโซม ส่งผลให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมคูที่ 23 ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ กำหนดเพศของมนุษย์ ซึ่งจะส่งผลให้ร่างกายและระบบสืบพันธุ์มีความผิดปกติ • โรคฮีโมฟีเลีย (hemophilia) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนแอลลีลด้อยของยีนบนโครโมโซม X ทำให้การสร้าง โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดเกิดความผิดปกติ ส่งผลให้เมื่อผู้ป่วยโรคฮีโมฟี เลียเกิดบาดแผล จะทำให้เลือดไหลนานกว่าปกติ สรุปโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกหรือรุ่นหลานได้ ซึ่งใน ปัจจุบันประเทศไทย เด็กที่เกิดมากเป็นโรคทางพันธุกรรมมีแนวโน้มเพิ่มมากขึ้น เพื่อ ป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้น ควรหลีกเลี่ยงการเต่งงานระหว่างเครือญาติ เพราะการแต่งงาน ระหว่างเครือญาติช่วยเพิ่มโอกาสในการถ่ายทอดยีน ที่ผิดปกติไปยังรุ่นลูกได้มาก หลีกเลี่ยงการอยู่ในสภาวะแวดล้อมที่ทำให้เสี่ยงต่อการได้รับสารเคมีหรือสารก่อ กลาย พันธุ์ รวมทั้งคู่สมรสก่อนแต่งงาน ควรเข้ารับการตรวจเลือด เพื่อให้แพทย์วินิจฉัยภาวะ เสี่ยงของลูกที่อาจ มีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติทางพันธุกรรม 1 10 หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น
• โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็นความผิดปกติของแอลลีลด้อยของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนเฮโมโกลบินใน เซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง และเซลล์เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนได้ น้อยลง หากมีอาการรุนแรงอาจทำให้หัวใจวายและเสียชีวิตได้ 2. ความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ ตัวอย่างเช่น • ภาวะตาบอดสี(colour blindness) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนแอลลีลด้อยของยีนบน โครโมโซม X ทำให้เซลล์รูป กรวยซึ่งเป็นเซลล์ประสาทในม่านตาเกิดความผิดปกติ จึงทำให้ผู้ป่วยมองเห็นสีบางสี เช่น สีแดง น้ำเงิน เขียว แตกต่างไปจากคนปกติ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่อยู่บนออโตโซมและโครโมโซมเพศ ทำให้ เกิดความผิดปกติ 1. โครโมโซมร่างกายมีจำนวนผิดปกติตัวอย่างเช่น • กลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กที่เกิดมา ตาเล็ก ปากแหว่ง เพดานโหว่ สมองพิการ หัวใจและไตผิดปกติ ใบหูผิดปกติ ปัญญาอ่อน อาจมีอวัยวะภายใน กลับซ้ายขวากัน มักเสียชีวิตหลังจากคลอดไม่กี่เดือน โรคที่เกิดจากความผิดปกติของออโตโซม 9 2 หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น
• กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กที่เกิดมา มีคอสั้นกว้าง ท้าย ทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ ตาห่าง และหางตาชี้ขึ้น ลิ้นโตคับปาก ลำตัวและนิ้วมือสั้น ลายนิ้วมือผิดปกติ ปัญญาอ่อน • กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ส่วนใหญ่เกิดขึ้นกับทารกเพศหญิง ทำให้ เด็กที่เกิดมามีศีรษะเล็ก คางเล็ก มือกำแน่น และมีนิ้วเกยกัน หัวใจและปอดพิการ ท้าย ทอย โหนก และใบหูผิดรูปและต่ำกว่าปกติ ส่วนมากมักเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ปี 1. ความผิดปกติของยีนบนออโตโซม ตัวอย่างเช่น • โรคผิวเผือก (albinism) เป็นความผิดปกติของแอลลีลด้อยของยีนที่ควบคุมการสร้าง เม็ดสีเมลานินใน ร่างกาย ทำให้ร่างกายมีผิวสีขาวซีด ผมสีขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทา และโปร่งแสง รูม่าน ตาสะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอ และติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป • ภาวะนิ้วเกิน (polydactyly) เป็นความผิดปกติของแอลลีลเด่น ทำให้มือ และเท้า มีนิ้วมากกว่า 5 นิ้ว ซึ่งเป็น ความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด และนิ้วที่เกิดมามักจะเป็นติ่งเนื้อ ไม่มีกระดูกหรือมีกระดูก ขนาดเล็กกว่าปกติ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน 3 8 หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น
2. ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม Y ตัวอย่างเช่น • กลุ่มอาการเอกซ์วายวายหรือดับเบิลวาย (double Y syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 23 มี จีโนไทป์แบบ XYY เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า ซูเปอร์เมน (super men) ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างสูง กว่าปกติ ไม่เป็นหมัน มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย และมีแนวโน้มเป็นอาชญากร 2. โครโมโซมมีรูปร่างผิดปกติตัวอย่างเช่น • กลุ่มอาการคริดูชา (Cri du Chat syndrome) เกิดจากแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป ทำให้เด็กที่เกิดมา มีศีรษะ เล็กกว่าปกติ ใบหน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง ปัญญาอ่อน มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้าย เสียงแมวร้อง กลุ่มอาการนี่จึงมีอีกชื่อที่เรียกว่า กลุ่มอาการเสียงคล้ายแมว (cat cry syndrome) 7 4 หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมคูที่ 23 ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ กำหนดเพศของมนุษย์ ซึ่งจะส่งผลให้ร่างกายและระบบสืบพันธุ์มีความ ผิดปกติ ดังนี้ 1. ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม X ตัวอย่างเช่น • กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์(Turner syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม X ขาด หายไป 1 แท่ง ในเพศหญิง ทำให้ เพศหญิงมีรูปร่างเตี้ย มีแผ่นหลังคล้ายปีกจากต้นคอลงมาจรดหัวไหล่ คอสั้น และต้นคอ กว้างกว่าปกติ รังไข่ไม่เจริญ ทำให้ไม่มีประจำเดือนและเป็นหมัน • กลุ่มอาการทริปเปิลเอกซ์(triple X syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ในเพศหญิง โครโมโซมคู่ ที่ 23 จึงมีจีโนไทป์แบบ XXX เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (super female) ผู้ป่วย จะมีลักษณะภายนอกเหมือนผู้หญิงทั่วไป ไม่เป็นหมัน กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย เท้า แบน ปัญญาอ่อน ในบางรายจะมีนิ้วก้อยโก่งงอ • กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์(Klinefelter syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นจาก โครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ในเพศชาย ทำให้เพศ ชายมีรูปร่างลักษณะคล้ายกับเพศหญิง เช่น หน้าอกโต สะโพกผาย รูปร่างสูงกว่าปกติ อัณฑะและองคชาตมีขนาดเล็กผิดปกติ เป็นหมัน และปัญญาอ่อน โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เพศ 5 6 หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น หนังสือเล่มเล็กหน่วยที่ 2 พันธุศาสตร์ เรื่องโรคทางพันธุกรรม ครูพวงเพ็ญ จิตหมั่น