ชุดที่ 6 มิวเทชัน

ชดุ กจิ กรรมการเรียนรู้ เรื่อง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมที่ 6 มวิ เทชัน 1

นายวันชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เร่ือง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมที่ 6 มวิ เทชัน 2

คำนำ

ชดุ กจิ กรรมการเรียนรู้เรอื่ ง ยนี และโครโมโซม จัดทาขึ้นเพ่ือใช้ประกอบกิจกรรมการจัดการ
เรยี นรู้รายวชิ าชีววิทยา 2 รหัสวิชา ว30242 ระดับช้ันมัธยมศึกษาปีท่ี 4 โดยชุดกิจกรรมการเรียนรู้
เลม่ นี้ เปน็ เอกสารท่เี นน้ ผเู้ รียนเปน็ สาคญั ซ่ึงนกั เรยี นสามารถศึกษาหาความรู้ได้ด้วยตนเอง ผู้จัดทา
ได้จัดทาขึ้นตามหลักสูตรแกนกลางการศึกษาขั้นพ้ืนฐาน พุทธศักราช 2551 เอกสารประกอบ
การเรียนเล่มน้ี ประกอบด้วย ใบความรู้ ใบกิจกรรม แบบทดสอบก่อนเรียน – หลังเรียน และ
มีภาพประกอบที่ชดั เจน ตรงตามเน้ือหา ชุดกิจกรรมการเรยี นรู้ มจี านวน 6 เล่ม ประกอบด้วย

ชุดกจิ กรรมท่ี 1 การถา่ ยทอดยนี และโครโมโซม
ชดุ กิจกรรมท่ี 2 การค้นพบสารพนั ธกุ รรม
ชุดกิจกรรมท่ี 3 โครโมโซม
ชุดกจิ กรรมที่ 4 องคป์ ระกอบและโครงสรา้ งทางเคมีของ DNA
ชุดกจิ กรรมที่ 5 สมบตั ิของสารพนั ธุกรรม
ชดุ กิจกรรมที่ 6 มิวเทชัน
ในชุดกิจกรรมเล่มน้ีเป็นชุดกิจกรรมท่ี 6 มิวเทชัน โดยมีเน้ือหาเกี่ยวกับกระบวนการ
ความหมาย การเกิดมิวเทชันในรูปแบบต่าง ๆ และตัวอย่างโรคที่เกิดจากมิวเทชัน โดยมุ่งเน้นให้
นกั เรยี นเกิดการฝึกฝนและพัฒนาความรู้ ความเข้าใจความสามารถในการอธบิ ายเก่ียวกบั กระบวนการ
สังเคราะห์ดีเอ็นเอ กระบวนการสังเคราะห์โปรตนี
ชุดกจิ กรรมนี้ประกอบด้วยคาแนะนาในการใช้ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ มาตรฐานการเรียนรู้
ผลการเรยี นรู้ สาระการเรียนรู้แกนกลาง จุดประสงค์การเรียนรู้ แบบทดสอบก่อนเรียน ใบความรู้
ใบกิจกรรม แบบทดสอบหลงั เรียน ใบเฉลยแบบทดสอบก่อนเรยี นและหลังเรียน
ผู้จัดทาหวังเป็นอย่างยิ่งว่าชุดกิจกรรมเล่มน้ี จะเป็นประโยชน์ต่อนักเรียน ครูผู้สอนและ
ผู้สนใจโดยท่ัวไป ส่งเสริมให้เกิดความเข้าใจ สนใจท่ีจะเรียนรู้ มีความมุ่งม่ันและมีความสุข
ในการศึกษาคน้ คว้าทางดา้ นวิชาชีววทิ ยาต่อไป

วันชัย นราวงษ์

นายวันชัย นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกิจกรรมการเรยี นรู้ เรื่อง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 3

สำรบญั

คานา……………………………………………………………………………………………………………………. หน้า
สารบัญ………………………………………………………………………………………………………………… ก
สารบัญตาราง...................................................................................................................... ข
สารบญั ภาพ......................................................................................................................... ง
ผังมโนทศั นช์ ดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้เรอื่ ง ยนี และโครโมโซม…………………………………………… จ
ผงั มโนทศั น์เรื่อง ยนี และโครโมโซม………………………………………………………………………….. 1
คาชี้แจง……………………………………………………………………………………………………………….. 2
คาแนะนาในการใช้ชดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้………………………………………………………………… 3
มาตรฐานการเรียนรู้ ผลการเรยี นรู้ จดุ ประสงค์การเรยี นรู้………………………………………. 4
แบบทดสอบก่อนเรียน......................................................................................................... 5
กระดาษคาตอบ แบบทดสอบก่อนเรยี น.............................................................................. 6
ใบความรทู้ ี่ 6 มวิ เทชัน........................................................................................................ 9
ใบกจิ กรรมท่ี 6.1 มิวเทชนั .................................................................................................. 10
ใบกิจกรรมท่ี 6.2 โดมโิ นมิวเทชัน........................................................................................ 21
ใบกจิ กรรมท่ี 6.3 สง่ิ มชี วี ิตกลายพันธ.์ุ ................................................................................. 22
แบบทดสอบหลงั เรียน......................................................................................................... 27
กระดาษคาตอบแบบทดสอบหลังเรียน................................................................................ 29
บรรณานกุ รม....................................................................................................................... 32
แหล่งขอ้ มูลอา้ งอิงภาพประกอบ.......................................................................................... 33
ภาคผนวก............................................................................................................................ 34
เฉลยแบบทดสอบกอ่ นเรียน................................................................................................ 38
เฉลยแบบทดสอบหลังเรยี น................................................................................................. 39
40

นายวันชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรียนรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 4

สำรบญั (ต่อ)

หน้า
เฉลยใบกิจกรรมท่ี 6.1 มิวเทชนั .......................................................................................... 41
เฉลยใบกิจกรรมที่ 6.2 โดมิโนมวิ เทชัน................................................................................ 42

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพิทยากร”

ชดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้ เรื่อง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมที่ 6 มิวเทชัน 5

สำรบัญตำรำง

ตารางท่ี หน้า

6-1 แสดงการเปรยี บเทียบการเกดิ มวิ เทชนั แบบการแทนที่คู่เบสและเฟรมชฟิ ท์ 13

มวิ เทชัน………………………………………………………………………………………………….

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรียนบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรยี นรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มิวเทชัน 6

สำรบัญภำพ

ภาพที่ หน้า
6.1 ตวั อยา่ งการเกดิ missense mutation ตัวอกั ษรสีแดงแสดงนวิ คลีโอไทดแ์ ละ 11
กรดอะมโิ นท่ีมีการเปลี่ยนแปลง………………………………………………………………….
6.2 ตัวอยา่ งการเกดิ nonsense mutation ตัวอักษรสีแดงแสดงนิวคลีโอไทด์ทีม่ ี 12
การเปลย่ี นแปลง..................................................................................................
6.3 4 ตวั อยา่ งการกลายแบบเลอ่ื นกรอบรหัส ตัวอกั ษรสีแดงแสดงนิวคลโี อไทด์และ 12
กรดอะมโิ นท่ีมีการเปลีย่ นแปลง...........................................................................
6.4 ลาดับกรดอะมโิ นสว่ นหน่งึ ในสายบตี าของโมเลกุลฮโี มโกลบินในเซลลเ์ มด็ เลือด 14
แดงของคนปกติกบั คนทเ่ี ป็นโรคโลหติ จางชนดิ ซิกเคลิ เซลล์................................ 14
6.5 การขาดหายไปของโครโมโซมหรือดีลชี นั (deletion หรือ dificincy)................. 15
6.6 การเพิม่ ขน้ึ มาของโครโมโซมหรอื ดิวพลเิ คชนั (duplication).............................. 15
6.7 การเปล่ยี นตาแหนง่ ทศิ ทางของโครโมโซมหรืออินเวอรช์ ัน (inversion).............. 15
6.8 การยา้ ยสลับท่ีของโครโมโซมหรอื ทรานสโลเคชัน (translocation).................... 16
6.9 ลักษณะโครโมโซมของผู้ที่ป่วยเป็นโรค Cri du chat Syndrome...................... 16
6.10 ลกั ษณะโครโมโซมของและอาการผ้ทู ี่ปว่ ยเป็นโรค Down’s syndrome.......... 17
6.11 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผู้ท่ปี ว่ ยเป็นโรค Patau syndrome............... 18
6.12 ลกั ษณะโครโมโซมของและอาการผทู้ ี่ปว่ ยเป็นโรค Edward's syndrome……… 18
6.13 ลกั ษณะโครโมโซมของและอาการผทู้ ่ปี ว่ ยเป็นโรค Klinefelter's syndrome…. 19
6.14 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผูท้ ป่ี ว่ ยเปน็ โรค Turner's syndrome........... 19
6.15 ลกั ษณะโครโมโซมของและอาการผทู้ ่ีป่วยเป็นโรค XYY syndrome………………. 20
6.16 ลกั ษณะโครโมโซมของและอาการผู้ที่ปว่ ยเป็นโรค Triple X syndrome………..

นายวันชัย นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้ เร่ือง ยีนและโครโมโซม ชดุ กิจกรรมท่ี 6 มิวเทชัน 7

ผังมโนทัศน์ชดุ กิจกรรมกำรเรยี นรู้
เรื่อง ยีนและโครโมโซม

ชดุ กิจกรรมท่ี 3 ชดุ กจิ กรรมที่ 4
โครโมโซม องคป์ ระกอบและ
โครงสร้ำงทำงเคมีของ

DNA

ชดุ กิจกรรมท่ี 2 ชุดกจิ กรรมกำร ชดุ กจิ กรรมท่ี 5
กำรค้นพบสำร เรียนรเู้ ร่อื ง สมบตั ิของสำร

พนั ธกุ รรม ยีนและโครโมโซม พันธกุ รรม

ชดุ กจิ กรรมที่ 1 ชุดกจิ กรรมที่ 6
กำรถ่ำยทอดยีนและ มิวเทชนั

โครโมโซม

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรียนบา้ นนา “นายกพิทยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรียนรู้ เรือ่ ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กิจกรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 8

ผังมโนทัศน์
เรอ่ื งยีนและโครโมโซม

ยนี และโครโมโซม

ควบคุม
กำรถำ่ ยทอดลักษณะทำงพนั ธุกรรม

ผา่ นทาง
ดเี อ็นเอ

มี หากเปลย่ี นแปลง
เกดิ มิวเทชนั
รหัสพันธกุ รรม
เกดิ
สง่ ผ่านทาง เฉพำะจดุ

กำรสงั เครำะห์โปรตนี เพอื่ mRNA ระดบั โครโมโซม

โปรตนี ท่ีเป็น ได้ ประกอบดว้ ย ประกอบด้วย
องค์ประกอบ พอลินิวคลีโอไทด์ 2 สำย
ของเนอ้ื เยอ่ื โปรตนี เอนไซม์ พอลนิ วิ คลโี อไทด์ ประกอบด้วย
ควบคุม 1 สำย ดีออกซีไรโบนวิ คลีโอไทด์
แสดง เมแทบอลิซึม
ส่งผล ประกอบด้วย
ตล่อักษณะสิ่งมีชีวิต
ไรโบนวิ คลีโอไทด์

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรียนรู้ เร่ือง ยีนและโครโมโซม ชดุ กิจกรรมที่ 6 มิวเทชัน 9

คำชี้แจง

ชุดกจิ กรรมการเรยี นรู้เร่ือง ยีนและโครโมโซม วิชาว30242 ชีววิทยา 2 ชนั้ มธั ยมศึกษาปีท่ี 4
ได้จัดทาขึ้นเพื่อใช้เป็นนวัตกรรมประกอบการจัดกิจกรรมการเรียนรู้ประกอบการแก้ไขปัญหาการ
เรียนรู้วิชาชีววิทยา 2 ของนักเรียนช้ันมัธยมศึกษาปีที่ 4 มีมาตรฐานการเรียนรู้ ผลการเรียนรู้ตาม
หลักสูตรแกนกลางการศึกษาขั้นพ้ืนฐาน พุทธศักราช 2551 มีการจัดกิจกรรมการเรียนรู้อย่างเป็น
ระบบตามข้ันตอนการเรียนรู้จากง่ายไปหายาก ซึ่งนักเรียนสามารถเรียนรู้ด้วยตนเอง โดยมีครูเป็น
ผแู้ นะนา และใหค้ าปรึกษาแกน่ กั เรยี น

ชดุ กิจกรรมการเรยี นรู้เรื่อง ยีนและโครโมโซม วิชา ว30242 ชีววทิ ยา 2 ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 4
เลม่ น้ี คอื ชดุ กิจกรรมที่ 6 มิวเทชัน ประกอบด้วยสาระทีค่ วรรู้ ดงั นี้

ลำดับท่ี เร่อื ง

1. ใบความร้ทู ่ี 6 มิวเทชัน
2. ใบกจิ กรรมที่ 6.1 มิวเทชัน
3. ใบกจิ กรรมท่ี 6.2 โดมิโนมิวเทชนั
4. ใบกจิ กรรมท่ี 6.3 สิ่งมีชีวติ กลายพันธุ์

นายวันชยั นราวงษ์ โรงเรียนบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรียนรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมท่ี 6 มิวเทชัน 10

คำแนะนำในกำรใช้
ชุดกจิ กรรมกำรเรยี นรู้

ชดุ กิจกรรมการเรยี นรูเ้ รือ่ ง ยนี และโครโมโซม วิชาว30242 ชีววทิ ยา 2 ชนั้ มธั ยมศกึ ษาปีที่ 4
ชดุ กจิ กรรมท่ี 6 มวิ เทชัน เล่มนี้ มคี าแนะนาในการใชด้ งั น้ี

1. ให้นักเรียนอ่านคาแนะนาในการใชช้ ดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้ให้เข้าใจ
2. นกั เรียนต้องปฏบิ ตั ิตามคาแนะนาอย่างเคร่งครดั
3. ขั้นตอนการศกึ ษาชุดกิจกรรมการเรียนรู้ นักเรยี นควรปฏบิ ัติดงั น้ี

3.1 ศึกษาผลการเรยี นรู้ สาระการเรยี นรู้แกนกลาง และจุดประสงค์การเรียนรู้ของ
ชุดกจิ กรรมเลม่ นี้

3.2 ทาแบบทดสอบก่อนการเรียนรู้แล้วตรวจคาตอบจากใบเฉลยคาตอบและ
รวมคะแนนการทดสอบไว้ เพือ่ เปรยี บเทยี บกบั คะแนนที่ไดจ้ ากการทดสอบหลังการเรียนรู้

3.3 ศึกษาใบความรู้และปฏิบัติตามกิจกรรมท่ีให้ไว้ในชุดกิจกรรมการเรียนรู้
ทกุ ชุดกจิ กรรมตามลาดบั หากไม่เข้าใจใหท้ บทวนใหม่หรือปรกึ ษาครูผู้สอน

3.4 เมื่อนักเรียนปฏิบัติตามขั้นตอนดังกล่าวมาแล้ว นักเรียนสามารถประเมินผล
การเรียนรขู้ องตนเองได้ โดยทาแบบทดสอบหลงั เรยี นรแู้ ลว้ ตรวจคาตอบด้วยใบเฉลยคาตอบหลังเรียน

3.5 นักเรียนนาคะแนนที่ได้มาเปรียบเทียบกับคะแนนจากแบบทดสอบ
กอ่ นการเรยี นรู้ นักเรียนจะทราบความก้าวหนา้ ของตนเองในการเรียนชุดกิจกรรมการเรียนรู้นี้ และ
หากผลการศกึ ษาทไี่ ด้ยังไมด่ เี ทา่ ท่ีควร นกั เรียนสามารถศึกษาทบทวนบทเรียนอกี คร้ังได้

4. นักเรียนควรศึกษาและทากจิ กรรมด้วยความตั้งใจ
5. นักเรียนควรให้ความรว่ มมอื ในการทากิจกรรมกลมุ่ อย่างเต็มความสามารถ

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรียนบา้ นนา “นายกพิทยากร”

ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เรือ่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมท่ี 6 มิวเทชัน 11

มำตรฐำนกำรเรยี นรู้

สำระท่ี 1 สง่ิ มชี วี ิตกบั กระบวนกำรดำรงชีวติ
มำตรฐำน ว 1.2 เข้าใจกระบวนการและความสาคัญของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
วิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต ความหลากหลายทางชีวภาพ การใช้เทคโนโลยีชีวภาพที่มีผลกระทบต่อ
มนุษย์และส่ิงแวดล้อม มีกระบวนการสืบเสาะหาความรู้และจิตวิทยาศาสตร์ ส่ือสารส่ิงท่ีเรียนรู้ และ
นาความรไู้ ปใชป้ ระโยชน์

ผลกำรเรยี นรู้
สืบค้นขอ้ มลู อภปิ ราย อธบิ าย ความหมาย สาเหตุ และผลของการเกิดมิวเทชันเฉพาะจุด

และมวิ เทชันระดบั โครโมโซม

จดุ ประสงค์กำรเรียนรู้
ด้ำนควำมรู้ นักเรียนสามารถ
1. อธิบายความหมายของมิวเทชันและยกตัวอย่าง
2. สบื คน้ ข้อมูล อภปิ ราย อธิบาย ความหมาย สาเหตุ และผลของการเกดิ

มวิ เทชนั เฉพาะจดุ และมวิ เทชันระดบั โครโมโซม
ดำ้ นทักษะ/กระบวนกำร นักเรียนสามารถ
3. สอ่ื สาร และแลกเปลี่ยนความร้กู ับนกั เรยี นคนอืน่
ด้ำนคณุ ลักษณะอนั พึงประสงค์
4. มวี ินัย
5. มุ่งมั่นในการทางาน
6. มจี ิตสาธารณะ

สมรรถนะสำคัญของผ้เู รยี น
1. ความสามารถในการส่อื สาร
2. ความสามารถในการคดิ
3. ความสามารถในการแกป้ ัญหา

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 12

แบบทดสอบก่อนเรียน

ชดุ กิจกรรมกำรเรยี นรู้ เรอ่ื ง ยนี และโครโมโซม
วชิ ำ ว30242 ชีววทิ ยำ 2 ชน้ั มัธยมศึกษำปีที่ 4

ชุดกจิ กรรมที่ 6 มวิ เทชัน
จำนวน 10 ข้อ คะแนนเตม็ 10 คะแนน เวลำ 10 นำที

คำชี้แจง

1. แบบทดสอบฉบับน้เี ป็นแบบเลอื กตอบ 4 ตวั เลือก
2. ใหเ้ ลือกคาตอบทเ่ี หมาะสมทส่ี ุดเพียงคาตอบเดยี ว แลว้ ทาเครื่องหมายกากบาท (×)

ลงในช่อง ก ข ค หรอื ง ในกระดาษคาตอบ

1. จากประโยค “ THE CAT EAT THE RAT ....” ประโยคในขอ้ ใดแสดงการเกดิ เฟรมชิฟต์ มิวเทชัน

(Frameshift Mutation)

ก. THE CAT EAT THE RAT .... ข. THE TCA TEA TTH ERA ....

ค. THE RAT EAT THE CAT.... ง. THE BAT EAT THE RAT ....

2. ถ้าโคดอนของ mRNA โมเลกลุ หนึง่ มลี าดับเบสดังน้ี

5' C G A A G A U U U A U G G U A G G G C G U C C C U A G 3'

ถ้าเบสตาแหนง่ ท่ี 1 จากปลาย 5/ เปลยี่ นเป็น U จะเกดิ ผลอย่างไร

ก. ไมเ่ กิดการเปล่ียนแปลง ข. ไมม่ ีการสงั เคราะห์โปรตีน

ค. จานวนกรดอะมิโนเพ่มิ ขน้ึ 1 โมเลกลุ ง. จานวนกรดอะมิโนเพม่ิ ขน้ึ 2 โมเลกุล

3. ในกระบวนการสร้างไขข่ องหญิงคนหนง่ึ เกดิ มี non disjunction ข้ึน เม่ือเซลล์ไขน่ ีป้ ฏสิ นธิกบั อสจุ ิ

ไซโกตที่ไดจ้ ะมโี ครโมโซมเพศเปน็ อย่างไร

ก. XO ข. XXYY ค. XXY ง. XXYY

4. ขอ้ ใดถกู ตอ้ งเก่ยี วกบั การเกิดมิวเทชนั ระดับโครโมโซม

ก. โครโมโซม X เกินมา ทาใหเ้ กดิ โรค Turner’s syndrome

ข. โครโมโซมคทู่ ่ี 5 ขาดหายไปทาให้เกดิ โรค Down’s syndrome

ค. โครโมโซมค่ทู ่ี 18 เกนิ มา 1 โครโมโซม ทาใหเ้ กดิ โรค Edwards syndrome

ง. โครโมโซมเพศคทู่ ี่ 21 เกนิ มา 1 โครโมโซม ทาใหเ้ กิดโรค Criduchat syndrome

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 13

5. สว่ นหน่ึงของลาดบั กรดอะมโิ นในคนปกตแิ ละผู้ปว่ ย sickle cell anemia เป็นดงั นี้ และกาหนดให้
รหสั codon ของ mRNA เป็นดงั นี้

Normal haemoglobin sickle cell haemoglobin
thr – pro – glu – glu thr – pro – val - glu

(pro) CCU CCC (glu) GAA GAG (thr) ACU ACC (val) GUA GUG
tRNA ท่เี ป็นตัวนากรดอะมโิ นทผ่ี ิดปกตมิ าใช้ในการสงั เคราะห์ฮโี มโกลบินนค้ี ือขอ้ ใด

ก. ข.

ค. ง.

6. กาหนดให้

1. ปากแหวง่ เพดานโหว่ ตาเลก็ หหู นวก นวิ้ มือน้ิวเทา้ มกั เกนิ หวั ใจและไตผิดปกติ

สมองพกิ าร ปัญญาออ่ น ทารกตายหลังจากคลอดไม่กี่สัปดาห์

2. ศีรษะเล็ก หน้ากลม คางเลก็ ปัญญาอ่อน มเี สียงร้องคลา้ ยแมว

3. ศีรษะเล็ก ตาหา่ งกัน หางตาชขี้ น้ึ ลน้ิ คบั ปาก ลายมือและลายเท้าผดิ ปกติ

4. แขน ขายาว สูงกวา่ ปกติ หน้าอกใหญ่ สะโพกผาย มกั เปน็ หมัน

ผปู้ ว่ ยทม่ี ีความผิดปกตทิ ่ีเกิดกับโครโมโซมรา่ งกายจะมีลกั ษณะอาการตรงตามข้อใด

ก. 1 2 และ 3 ข. 1 3 และ 4

ค. 2 3 และ 4 ง. 1 2 3 และ 4

7. ขอ้ ใดเปน็ โรคทางพันธุกรรมทมี่ จี านวนโครโมโซมน้อยท่ีสุด

ก. ไคลนเ์ ฟลเทอร์ ข. เอ็ดเวริ ด์ ซินโดรม

ค. ดาวน์ซินโดรม ง. เทอร์เนอรซ์ นิ โดรม

นายวันชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรยี นรู้ เรอ่ื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมที่ 6 มวิ เทชัน 14

8. ข้อใดกล่าวถกู ตอ้ งเก่ียวกบั บคุ คลทมี่ โี ครโมโซมดังภาพ
ก. บคุ คลน้ีมีลักษณะแขนขายาว สูงกวา่ ปกติมี
หนา้ อกใหญค่ ล้ายเพศหญิง
ข. เปน็ โรคทเ่ี กิดจากความผิดปกตขิ องโครโมโซม
รา่ งกาย โดยมโี ครโมโซมเป็น 45+XY
ค. บุคคลนม้ี ีโครโมโซมร่างกายเกนิ มา 1 โครโมโซม
และมีอาการทเ่ี รียกว่า มองโกลซิ มึ
ง. บุคคลนเ้ี ปน็ เพศหญงิ มภี าวะปัญญาออ่ น มี
ลักษณะตัวเต้ียทบี่ รเิ วณคอมพี ังผืดกางเปน็ ปีก
และไมม่ ปี ระจาเดือนจึงเป็นหมนั

9. โรคพันธุกรรมในขอ้ ใดถูกตอ้ งมากท่ีสุด

สำเหตุควำม โครโมโซม จำนวนแท่ง จำนวนแท่ง
ผิดปกติ บำงส่วนขำด
โครโมโซมรำ่ งกำยเกนิ โครโมโซมเพศขำด
ตัวเลือก เอด็ เวิรด์ ซนิ โดรม
ก. ดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซนิ โดรม ไคลน์เฟลเทอร์
ข. คริดชู าต์ เทอรเ์ นอร์ซินโดรม
ค. ครดิ ูชาต์
ง. ครดิ ชู าต์ เอด็ เวริ ์ดซินโดรม ไคลน์เฟลเทอร์
ดาวน์ซินโดรม เทอร์เนอรซ์ นิ โดรม

10. ขอ้ ใดคือการเปล่ียนแปลงจานวนโครโมโซมแบบ Trisomy
ก. โครโมโซมเพ่ิมขน้ึ มาเป็น 3 ชุด
ข. ยีนตวั หนงึ่ เพิ่มขึ้นมาเปน็ 3 ชุด
ค. Homologous chromosome คูห่ นึง่ มี 3 แท่ง
ง. โครโมโซมแทง่ ที่ 3 ขาดหายไป

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรียนบา้ นนา “นายกพิทยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรยี นรู้ เรือ่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มิวเทชัน 15

กระดำษคำตอบ

แบบทดสอบก่อนเรยี น

ชุดกจิ กรรมกำรเรียนรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม
วชิ ำ ว30242 ชีววทิ ยำ 2 ช้นั มัธยมศึกษำปที ี่ 4

ชดุ กิจกรรมที่ 6 มวิ เทชัน

ชอื่ -สกลุ ……………………………………………………………… ชนั้ ม. 4/…... เลขท่ี ……….

ขอ้ ก ตัวเลอื ก ง
ขค

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

คะแนนเตม็ 10 คะแนน
คะแนนที่ได้ ……………………….. คะแนน

นายวันชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรยี นรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมที่ 6 มิวเทชัน 16

ใบควำมรู้ที่ 6
มวิ เทชนั

เพ่ือนๆ รไู้ หมวำ่ มิวเทชันหรอื กำรกลำยคืออะไร เกดิ ขึ้นได้
อย่ำงไร พืชและสัตวเ์ กดิ มิวเทชนั แลว้ จะเป็นอยำ่ งไร มิวเทชนั เกิด
แลว้ จะมีผลดหี รือไม่ เรำมำหำคำตอบกันเลย

มิวเทชนั คอื การเปล่ยี นแปลงของยีนหรือโครโมโซม ทีส่ ง่ ผลให้เกิดการเปล่ียนแปลงลักษณะ
ของสง่ิ มชี วี ติ ทาให้แตกต่างไปจากเดิม การเปล่ียนแปลงดังกล่าวจะเกิดกับ DNA หรือโครโมโซมมีผล
ทาให้ลักษณะหรือฟีโนไทป์ของส่ิงมีชีวิตเปล่ียนไป และสามารถถ่ายทอดลักษณะน้ันไปยังรุ่นต่อไปได้
เรียกการเปลย่ี นแปลงน้ีวา่ กำรกลำยหรอื มวิ เทชนั (Mutation)

ปจั จัยที่ทำใหเ้ กิดกำรกลำยพันธ์ุ
1. รงั สี (radiation) รังสที ี่กระตุ้นให้เกิดมิวเทชนั มี 2 ชนิด คอื
– Ionizing Radiation เชน่ รงั สบี ีตา้ รังสแี กมมา รงั สีเอกซ์
– Non-Ionizing Radiation เชน่ รงั สอี ุลตร้าไวโอเลต
2. การจดั เรยี งเบสในกระบวนการสงั เคราะห์ดีเอน็ เอ (DNA replication) ผดิ พลาดมีผล

ทาใหเ้ กิดการเพ่มิ หรอื ลดจานวนเบสในคู่สาย และทาใหเ้ กิดการเล่อื น (shift) ของสายดเี อน็ เอ
3. สารเคมี เช่น สารโคลซิซิน (colchicine) มีผลทาให้มีการเพ่ิมจานวนชุดของโครโมโซม

ผลดังกล่าวน้ีทาให้ผลผลิตพืชเพ่ิมขึ้น สารไดคลอวอส (dichlovos) ที่ใช้กาจัดแมลงและพาราควอต
(paraquat) ที่ใช้กาจัดวัชพืช ก็สามารถทาให้เกิดการผิดปกติของโครโมโซมในคนและสัตว์ได้
สิ่งก่อกลายพันธุ์หรือมิวทาเจนหลายชนิดเป็นสารก่อมะเร็ง (carcinogen) เช่น สารอะฟลาทอกซิน
(aflatoxins) จากเช้อื ราบางชนิดทาใหเ้ กิดมะเรง็ ทต่ี บั เป็นตน้

ประเภทของกำรกลำยพนั ธ์ุ
1. เซลล์ร่างกาย (Somatic cell) เซลลช์ นดิ นี้เมือ่ เกดิ มิวเทชันแลว้ จะไมถ่ า่ ยทอดไปยงั รุ่น

ต่อไป

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรยี นรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 17

2. เซลล์สืบพันธุ์ (Sex cell) เซลล์เหลา่ นี้เม่ือเกิดมิวเทชันแลว้ จะถา่ ยทอดไปยงั รนุ่ ตอ่ ไปได้ ซึง่
มีผลตอ่ การเปลี่ยนแปลงสปีชีส์ของส่ิงมชี ีวติ มากที่สุด และสง่ ผลตอ่ ววิ ัฒนาการของสง่ิ มชี วี ิตดว้ ย
ระดบั ของกำรกลำยพนั ธุ์

มิวเทชนั เฉพาะที่ (point mutation) ซง่ึ สามารถแบง่ ไดเ้ ป็นกรณีตา่ ง ๆ ดงั น้ี
1. กำรแทนทค่ี ู่เบส (base-pair substitution) คือ มิวเทชันที่เกิดการเปล่ียนแปลงท่ีมีการ
เปล่ียนจากเบสหน่ึงไปเป็นอีกเบสหนึ่ง ซ่ึงอาจทาให้กรดอะมิโนในพอลิเพปไทด์เปล่ียนแปลงไป และ
อาจจะสง่ ผลถึงการสงั เคราะห์โปรตนี ด้วย โดยสามารถจาแนกการแทนท่ีค่เู บสออกเป็น 2 แบบ ดังน้ี

1.1 missense mutation คือ มิวเทชันท่ีทาให้โคดอนใน mRNA เปล่ียนชนิดของ
กรดอะมิโนท่ีจะได้จากการแปลรหัส เช่น หากลาดับนิวคลีโอไทด์บนดีเอ็นเอในมีการเปลี่ยนแปลงไป
จะทาให้โคดอนท่ี 2 บน mRNA เปล่ยี นจาก CAA เปน็ CGA ทาให้เปล่ียนการแปลรหัสจากกรดอะมิโน
ชนิดกลูตามีนเป็นอาร์จินีน และส่งผลให้ลาดับกรดอะมิโนในพอลิเพปไทด์เปลี่ยนเป็นเมไทโอนีน
อาร์จินนี และอารจ์ นิ นี ดังภาพที่ 6-1

เดิม กลำย
DNA 3/TAC GTT GCA ACT 5/ 3/ TAC GCT GCA ACT 5/
RNA 5/AUG CAA CGU UGA 3/ 5/ AUG CGA CGU UGA 3/

polypeptide Met Gln Arg (stop) Met Arg Arg (stop)

ภาพที่ 6-1 ตวั อยา่ งการเกดิ missense mutation ตัวอกั ษรสีแดงแสดงนวิ คลีโอไทด์และกรดอะมิโนท่ี
มกี ารเปล่ียนแปลง

1.2. nonsense mutation คือ มิวเทชันท่ีทาให้โคดอนบน mRNA ที่เคยแปลรหัสได้เป็น
กรดอะมิโนเปล่ียนไปเป็น stop codon เช่นหากนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอเปลี่ยนจาก G เป็น A
จะทาให้ได้นิวคลีโอไทด์ในโคดอนท่ี 2 ของอาร์เอ็นเอเปล่ียนจาก C เป็น U และทาให้ได้โคดอนเป็น
UAA ซ่ึงเป็น stop codon หรือ nonsense codon มิวเทชันแบบนี้ทาให้พอลิเพปไทด์ที่ได้มีขนาด
สั้นลง และเมื่อสายพอลิเพปไทด์นี้ถูกดัดแปลงไปเป็นโปรตีน มิวเทชันน้ีก็จะส่งผลต่อการทางานของ
โปรตีนนอ้ี ย่างมาก ดงั ภาพที่ 6-2

นายวันชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กิจกรรมท่ี 6 มิวเทชัน 18

เดิม กลำย
DNA 3’TAC GTT GCA ACT 5’ 3’TAC ATT GCA ACT 5’
RNA 5’AUG CAA CGU UGA 3’ 5’AUG UAA CGU UGA 3’
polypeptide Met Gln Arg (stop)
Met (stop)

ภาพท่ี 6-2 ตวั อย่างการเกดิ nonsense mutation ตวั อกั ษรสีแดงแสดงนิวคลีโอไทดท์ ม่ี กี าร
เปลีย่ นแปลง

2. กำรเพ่ิมขึน้ ของนิวคลีโอไทด์ (insertion) คือ มิวเทชนั ทเ่ี กิดจากการเพิม่ ข้นึ ของจานวน
นิวคลโี อไทด์ ตง้ั แต่ 1 นิวคลีโอไทด์ข้ึนไป

3. กำรลดลงของนิวคลีโอไทด์ (deletion) คอื มวิ เทชันท่เี กดิ จากการลดลงของจานวน
นวิ คลีโอไทด์ ตั้งแต่ 1 นวิ คลโี อไทดข์ น้ึ ไป

ในกรณขี องการเกดิ insertion และ deletion หากจานวนนวิ คลโี อไทด์ทเ่ี พม่ิ ขนึ้ หรอื ลดลง
เป็นจานวน 3 หรือทวีคูณของ 3 นวิ คลโี อไทด์ กจ็ ะทาให้นวิ คลีโอไทดเ์ พม่ิ ขึน้ หรอื ลดลง 1 โคดอน หรอื
จานวนเทา่ กบั ทวีคูณน้นั ๆ

ตัวอย่างการเกิด insertion ตัวอักษรสีแดงแสดงนิวคลีโอไทด์และกรดอะมิโนท่ีมีการ
เปล่ียนแปลง แต่หากจานวนของนิวคลีโอไทด์ที่เพิ่มข้ึนหรือลดลงไม่เป็นจานวน 3 หรือทวีคูณของ 3
จะทาใหเ้ กดิ สิง่ ที่เรยี กว่าเฟรมชฟิ ท์ (frameshift) ซ่ึงทาให้กรอบการอ่านลาดับนิวคลีโอไทด์ในแต่ละ
โคดอนเลือ่ นไป และสง่ ผลต่อการแปลรหัสโดยทาให้ลาดบั กรดอะมโิ นต้ังแต่ตาแหนง่ ทีม่ กี ารเพ่ิมขึ้นหรือ
ลดลงของนวิ คลีโอไทด์เปล่ยี นแปลงไปจากเดิมมาก เรยี กการเกิดมิวเทชันเชน่ น้ีว่า กำรกลำยแบบเลื่อน
กรอบรหัส หรอื เฟรมชฟิ ท์ มวิ เทชนั (frameshift mutation) ดังภาพที่ 6-3

เดิม กลำย
DNA 3/ TAC GTT GCA ACT5/ 3/TAC GAT TGC AAC T..5/
RNA 5/ AUG CAA CGU UGA3/ 5/AUG CUA ACG UUG A..3/
polypeptide Met Gln Arg (stop) Met Leu Tyr Leu ..

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกิจกรรมการเรยี นรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมที่ 6 มวิ เทชัน 19

ภาพที่ 6-3 ตัวอย่างการกลายแบบเล่อื นกรอบรหัส ตวั อักษรสีแดงแสดงนวิ คลโี อไทด์และกรดอะมโิ นท่ี
มีการเปลย่ี นแปลง

ตารางท่ี 6-1 แสดงการเปรียบเทียบการเกิดมิวเทชันแบบการแทนท่ีคเู่ บสและเฟรมชิฟทม์ วิ เทชนั

กำรแทนทคี่ เู่ บส เฟรมชฟิ ทม์ ิวเทชนั
1. มกี ารแทนทค่ี เู่ บสในสาย DNA เชน่ A – T ถูก 1. มีการเพ่ิมหรอื ขาดหายของนิวคลีโอไทด์ 1

แทนท่ีด้วย G - C โมเลกุลหรอื มากกว่าในสารพอลเิ พปไทดข์ อง
DNA
2. มีผลทาใหก้ ารเปล่ียนแปลงเฉพาะบริเวณรหสั 2. มีผลทาใหร้ หัสพนั ธุกรรมเปล่ยี นไปจากเดิม
พนั ธกุ รรมหน่งึ ไมท่ าให้รหสั พันธกุ รรม ลาดับและชนิดของกรดอะมโิ นจะเปล่ียนไป
เปลย่ี นแปลง ด้วย
3. สมบตั ขิ องพอลินิวคลโี อไทด์หรอื โปรตีนท่ีได้จะ
3. อาจมหี รอื ไมม่ ีผลต่อลักษณะของสง่ิ มีชีวติ คอื แตกต่างไปจากปกติ จะมีผลต่อลกั ษณะของ
เม่ือเกิดการแทนท่ีคู่เบสในรหสั พันธกุ รรม แต่ สง่ิ มชี ีวติ
ถา้ เกิดเปลย่ี นแปลงกรดอะมโิ น โปรตีนจะ
เปลยี่ นไปก็จะมีผลต่อการแสดงลักษณะของ
ส่งิ มชี วี ิต เช่น โรคโลหิตจางชนดิ ซิกเคิลเซลล์

ตวั อยำ่ งโรคทำงพันธุกรรมที่เกดิ จำกมิวเทชันระดบั ยนี
โรคทางพนั ธกุ รรมทีเ่ กิดจากมิวเทชันระดับยีน มีทั้งโรคท่ีเกิดจากมิวเทชันในยีนเพียงยีนเดียว

มิวเทชันในหลายยีน และผลจากมิวเทชันร่วมกับส่ิงแวดล้อม โดยในชุดกิจกรรมท่ี 6 น้ีจะยกตัวอย่าง
โรคทางพันธุกรรมทเ่ี กดิ จากมวิ เทชันในยีนเพียงยนี เดยี ว ท่ไี มม่ ีปัจจัยจากสิ่งแวดลอ้ มเขา้ มาเก่ยี วข้อง

1. โรคโลหิตจำงชนดิ ซิกเคิลเซลล์ (sickle cell anemia)
ผู้ป่วยโรคนี้จะมีฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ทาให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติไปเป็นรูปคล้าย

พระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และเกิดภาวะโลหิตจาง มีอาการอ่อนเพลีย
ตัวเหลือง ปวดตามข้อ มือบวม และร่างกายอ่อนแอ โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์เป็นโรคท่ีมีการ
ถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนออโตโซม (autosomal recessive) โดยเกิดจากมิวเทชันในยีนที่ชื่อ HBB ที่
ทาหน้าท่ีสร้างโปรตีนบีต้าโกลบิน (β-globin) ซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน โดยมิวเทชันที่
กอ่ ให้เกดิ โรคโลหติ จางชนดิ ซิกเคลิ เซลลน์ ้ี เกดิ จากดีเอ็นเอทีม่ ีนวิ คลโี อไทด์ในโคดอนที่ 6 เปล่ียนจาก T
เป็น A ทาให้ชนิดของกรดอะมิโนที่แปลรหัสได้จากโคดอนนี้ เปล่ียนจากกรดกลูตามิกเป็นวาลีน
ดังภาพที่ 6-4

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรยี นรู้ เรือ่ ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมที่ 6 มิวเทชัน 20

ภาพที่ 6-4 ลาดบั กรดอะมิโนสว่ นหน่งึ ในสายบีตาของโมเลกลุ ฮโี มโกลบนิ ในเซลลเ์ มด็ เลอื ดแดงของคน
ปกตกิ ับคนทเ่ี ปน็ โรคโลหิตจางชนดิ ซิกเคิลเซลล์

(ทม่ี า : https://sites.google.com/site/dnabybt/genetics-dna-technology/mutation?tmpl
=%2Fsystem%2Fapp%2Ftemplates%2Fprint%2F&showPrintDialog=1)

มิวเทชนั ระดบั โครโมโซม (chromosome mutation)
การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของโครโมโซมในแต่ละโครโมโซมเป็นผลทาให้เกิดการสับเปลี่ยน

ตาแหน่งของยนี ท่อี ย่ใู นรปู ของโครโมโซมน้นั ๆ การเปล่ยี นแปลงนอี้ าจจะเกิดจากหลายสาเหตดุ ังนี้
1. กำรขำดหำยไปของโครโมโซมหรือดีลีชัน (deletion หรือ dificincy) เป็นการ

เปล่ียนแปลงท่ีเกิดจากการท่ีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไป ซึ่งอาจเกิดท่ีปลายโครโมโซม
โดยรอยขาดเพียงจดุ เดยี ว หรอื อาจเกิดขน้ึ ภายในส่วนใดส่วนหน่ึงของโครโมโซมเมื่อมีรอยขาด 2 แห่ง
ซ่ึงไม่ห่างจากกนั มากนัก

ภาพท่ี 6-5 การขาดหายไปของโครโมโซมหรอื ดีลีชัน (deletion หรือ dificincy)

(ทม่ี า : https://learn-about-evolution.weebly.com/mutations.html)

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรียนรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 21

2. กำรเพ่มิ ขึน้ มำของโครโมโซมหรอื ดิวพลเิ คชัน (duplication) เปน็ การเปล่ียนแปลงที่
เกิดจากมสี ว่ นของโครโมโซมเพ่มิ ขึน้ มามากกว่าปกติ

ภาพที่ 6-6 การเพม่ิ ขึ้นมาของโครโมโซมหรือดวิ พลิเคชัน (duplication)

(ท่มี า : https://learn-about-evolution.weebly.com/mutations.html)

3. กำรเปล่ยี นตำแหน่งทศิ ทำงของโครโมโซมหรืออนิ เวอรช์ นั (inversion) เปน็ การ
เปล่ยี นแปลงที่เกดิ จากการเปลยี่ นทิศทางของส่วนโครโมโซม เนอ่ื งจากมีรอยขาด 2 แห่งทสี่ วนใดสว่ น
หนึง่ ของโครโมโซม และส่วนโครโมโซมน้นั ตอ่ กลบั เขา้ ไปในโครโมโซมเดมิ แตเ่ ปลีย่ นทิศกลับหวั กลับ
หางต่างไปจากสภาพโครโมโซมเดิม

ภาพที่ 6-7 การเปลี่ยนตาแหนง่ ทศิ ทางของโครโมโซมหรืออนิ เวอร์ชนั (inversion)

(ท่ีมา : https://learn-about-evolution.weebly.com/mutations.html)

4. กำรย้ำยสลับท่ีของโครโมโซมหรือทรำนสโลเคชัน (translocation) เป็นการ
เปล่ยี นแปลงทีเ่ กิดจากการย้ายสลบั ทีร่ ะหว่างสว่ นของโครโมโซมต่างคู่กัน (ไม่เป็นฮอมอโลกัสกัน) โดย
การเกดิ รอยขาดหน่ึงแห่งในโครโมโซมแทง่ หน่ึงของโครโมโซมคู่หนึง่ กับการเกิดรอยขาดอีกแห่งหน่ึงใน
โครโมโซมอีกแท่งหน่ึงของโครโมโซมคู่ท่ี 2 เม่ือเหตุการณ์ทั้งสองเกิดข้ึนพร้อมกันและทาให้ส่วนขาด
ของโครโมโซมทั้งสองต่อกลับสลับคกู่ ัน

ภาพท่ี 6-8 การยา้ ยสลับทีข่ องโครโมโซมหรอื ทรานสโลเคชัน (translocation)

(ทมี่ า : https://learn-about-evolution.weebly.com/mutations.html)

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้ เรอ่ื ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมท่ี 6 มิวเทชัน 22

ตวั อยำ่ งโรคทำงพันธกุ รรมที่เกิดจำกมิวเทชันระดบั โครโมโซม
Cri du chat Syndrome

- เป็นความผิดปกตขิ องโครโมโซมคู่ที่ 5 โดยแขนขา้ งสนั้ ขาดหายไป 1 โครโมโซม
- อาการไม่เจรญิ เตบิ โตตามปกติ มีศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาห่างและช้ไี ปทางด้านหลงั คางเลก็

จมูกแบน ปัญญาออ่ น มีเสียงรอ้ งคลา้ ยเสียงแมว
- โอกาสการเกิด 1 ตอ่ 50,000 คน และพบในเด็กหญิงมากกว่าชาย ในอตั ราสว่ น 1 ตอ่ 2

ภาพที่ 6-9 ลักษณะโครโมโซมของผ้ทู ี่ป่วยเปน็ โรค Cri du chat Syndrome

(ที่มา : https://www.slideshare.net/AliaNajiha1/chap-4-mutation)

Down’s syndrome
- สาเหตุ เกิดจากโครโมโซมคู่ท่ี 21 เกินมา 1โครโมโซม ซ่ึงอาจเรยี กว่า trisomy 21 พบ
ไดบ้ อ่ ย มกั เกิดจากแมท่ ี่อายมุ าก
- จานวนโครโมโซม มี 47 โครโมโซม (45+xx หรือ 45+xy)
- อาการ มศี ีรษะเลก็ ตาห่างกัน หางตาชีข้ ้ึน ดั้งจมูกและทา้ ยทอยแบน ล้ินคับปาก น้วิ มอื
นิ้วเท้าสั้น ลายมือลายเทา้ ผิดปกติ พบไดพ้ อๆกนั ทั้งในเพศหญงิ และเพศชาย ปญั ญาอ่อน

ภาพท่ี 6-10 ลกั ษณะโครโมโซมของและอาการผทู้ ่ีปว่ ยเป็นโรค Down’s syndrome

(ที่มา : https://www.ck12.org/biology/genetic-disorders/lesson/Genetic-Disorders-BIO/)

นายวันชัย นราวงษ์ โรงเรียนบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมที่ 6 มิวเทชัน 23

Patau syndrome
• มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ท่ี 13 เกินมา 1 โครโมโซม เดก็ จะมภี าวะปัญญาอ่อนและความ
พกิ ารทีร่ ุนแรงเกิดข้นึ เช่น อวยั วะภายในพกิ าร มกั เสยี ชีวิตต้ังแต่แรกเกิดและมกั มีอายุสั้นมาก
• จานวนโครโมโซม มี 47 โครโมโซม (45+xx หรือ 45+xy หรอื 47 ,+13)
• สถติ ิการเกิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 450,000 คน มารดาท่ีมีอายุ 30 ปี มักให้กาเนิดเด็ก
ปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครง้ั และมารดาท่ีอายุ 44 - 45 ปี ให้
กาเนดิ เดก็ ปญั ญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 คร้ัง

ภาพที่ 6-11 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผทู้ ี่ปว่ ยเปน็ โรค Patau syndrome

(ท่ีมา : http://health-teller.blogspot.com/2011/04/patau-syndrome-trisomy-13.html)
(ท่ีมา : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13)

Edward's syndrome
• มสี าเหตุจากการทีโ่ ครโมโซมคู่ท่ี 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมภี าวะปญั ญาออ่ นแล้ว
เดก็ ยังมคี วามพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กาเนิด
• จานวนโครโมโซม มี 47 โครโมโซม (45+xx หรือ 45+xy หรอื 47, +18)
• เดก็ กลุม่ นี้พบมอี ายมุ ากสุดประมาณ 3 ปี และมแี นวโนม้ พบในแม่ทม่ี อี ายุมากเช่นเดยี วกบั
กลมุ่ อาการดาวน์

นายวันชัย นราวงษ์ โรงเรียนบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรยี นรู้ เรอ่ื ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมท่ี 6 มิวเทชัน 24

ภาพที่ 6-12 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผู้ท่ีป่วยเปน็ โรค Edward's syndrome

(ทม่ี า : http://www.thaigoodview.com/node/62970?page=1)

Klinefelter's syndrome
• สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
• ผ้ปู ว่ ยเป็นเพศชาย จงึ มีคารีโอไทป์เปน็ 47 , XXY หรอื 48 , XXXY
• อาการมีภาวะปัญญาออ่ น มรี ูปร่างตวั สงู ชะลูด มีหนา้ อกโต เป็นหมัน ถา้ มีจานวนโครโมโซม
X มาก กจ็ ะมคี วามรนุ แรงของปัญญาออ่ นเพ่ิมขน้ึ

ภาพท่ี 6-13 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผทู้ ่ีป่วยเปน็ โรค Klinefelter's syndrome

(ที่มา : https://www.dreamstime.com/stock-illustration-edwards-syndrome-karyotype-labeled-
trisomy-d-illustration-image81594988)

(ทมี่ า : http://genassistabcs.com/tag/klinefeltersyndrome47xxy/)

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรียนรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 25

Turner's syndrome
• สาเหตโุ ครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซมในเพศหญงิ มีคารีโอไทป์เป็น 45, XO
• อาการ มีภาวะปญั ญาอ่อน มีลกั ษณะตัวเต้ยี ที่บริเวณคอมพี ังผืดกางเป็นปกี และไม่มี
ประจาเดือนจึงเปน็ หมนั

ภาพท่ี 6-14 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผทู้ ี่ปว่ ยเปน็ โรค Turner's syndrome

(ที่มา : http://www.outdoorlivingnashville.com/turnersyndromepictures.org/Causes-Of-Turner-
Syndrome.php)

(ทีม่ า : http://www.pearltrees.com/svt33/images/id12883247/item128324622)

XYY syndrome
• รูปรา่ งผอมสงู ในผใู้ หญ่จะสงู มากกว่า 180 ซ.ม. ในเด็กพบว่าตวั สูงกว่าเกณฑ์ปกติ
• มีพฤติกรรมตอ่ ตา้ นสังคม ชอบความรุนแรง
• ไม่มคี วามปกติทางเพศ (มีเพยี งรายงานว่ามอี วยั วะเพศขนาดใหญ่กว่าปกต)ิ สามารถมีบตุ รได้
เน่ืองจากอสจุ ิโครโมโซม XY ไม่สามารถทจี่ ะผสมกับไข่ได้ดกี วา่ อสุจทิ ่ีมีโครโมโซม Y

ภาพท่ี 6-15 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผูท้ ่ีป่วยเป็นโรค XYY syndrome

(ท่ีมา : http://www.suriyothai.ac.th/en/node/1070?page=0%2C1)

(ทมี่ า : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome)

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกิจกรรมการเรียนรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมที่ 6 มวิ เทชัน 26

Triple X syndrome
- พบในเพศหญงิ เกิดจากมโี ครโมโซม X เกินมา 1 แทง่ รวมเป็น 3 แทง่

โครโมโซมเปน็ แบบ 47,XXX
- อาการ ลกั ษณะภายนอกเป็นหญงิ อวยั วะเพศเจรญิ ไมเ่ ตม็ ท่ี รงั ไข่ฝ่อ ไมม่ ีประจาเดือน

เป็นหมัน ระดับสติปญั ญาตา่ กวา่ ปกติ

ภาพที่ 6-16 ลกั ษณะโครโมโซมของและอาการผู้ที่ปว่ ยเปน็ โรค Triple X syndrome

(ท่ีมา : http://pictures-and-images.com/content/stickler-syndrome-facial-features.html)

*******************************************

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เรอ่ื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมที่ 6 มวิ เทชัน 27

ใบกิจกรรมที่ 6.1
มิวเทชนั

คำชแ้ี จง ให้นักเรยี นตอบคาถามเกี่ยวกบั มวิ เทชันให้ถูกต้อง

1. มวิ เทชนั (mutation) หมายถึง ..........................................................................................................

.................................................................................................................................................................

2. มิวเทชันทเ่ี กิดขนึ้ ในเซลลร์ า่ งกายและเซลลส์ ืบพันธุ์นน้ั มิวเทชันทีเ่ กิดขึน้ กับเซลล์ชนิดใดทม่ี ีผลต่อ

การแปรผนั ทางพนั ธกุ รรมของส่ิงมีชวี ติ มากที่สุด

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

3. การเปล่ียนแปลงของลาดบั เบสบนสายดีเอน็ เอสามารถสง่ ผลให้เกิดมิวเทชนั ของสง่ิ มีชวี ิตได้อยา่ งไร

.................................................................................................................................................................

.................................................................................................................................................................

4. นาตัวอักษรหน้าขอ้ ความทางดา้ นขวามือเตมิ หน้าข้อความทางดา้ นซา้ ยมือทีม่ ีความสัมพันธ์กัน

..........4.1 Patau syndrome A. โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม

……….4.2 Cri du chat Syndrome B. โครโมโซมคทู่ ่ี 13 เกนิ มา 1 โครโมโซม

……….4.3 Turner's syndrome C. โครโมโซมคู่ท่ี 18 เกนิ มา 1 โครโมโซม

……….4.4 Klinefelter's syndrome D. โครโมโซมคทู่ ่ี 5 แขนขา้ งหน่งึ ขาดหายไป

……….4.5 Edward's syndrome E. โครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซมในเพศหญงิ

……….4.6 Down’s syndrome F. โครโมโซม X เกินมา 1 หรอื 2 โครโมโซม

……….4.7 Triple X syndrome ผปู้ ว่ ยเปน็ เพศชาย

……….4.8 XYY syndrome G. การเปล่ยี นแปลงทเี่ กดิ จากการที่สว่ นใดสว่ น

……….4.9 Deletion หนึ่งของโครโมโซมขาดหายไป

……….4.10 Translocation H. เพศหญิง เกดิ จากโครโมโซม X เกินมา 1 แทง่

I. เพศชายรูปรา่ งผอมสงู สงู มากกวา่ 180 ซม.

มีพฤตกิ รรมตอ่ ต้านสงั คม ชอบความรุนแรง

J. การเปล่ียนแปลงทีเ่ กดิ จากการย้ายสลบั ที่

ระหว่างส่วนของโครโมโซมต่างคู่กนั

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรยี นรู้ เรื่อง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมที่ 6 มวิ เทชัน 28

ใบกิจกรรมที่ 6.2
โดมิโนมิวเทชัน

จุดประสงค์

1. สืบค้นข้อมูล อภิปราย และสรุปเกย่ี วกบั มวิ เทชนั
2. สามารถตอ่ โดมิโนมวิ เทชัน

วัสดอุ ปุ กรณ์

โดมิโนมวิ เทชนั จานวน 12 ชิน้ ต่อกลมุ่

วธิ ีทำกจิ กรรม

1. นกั เรยี นตวั แทนกล่มุ รบั ซองโดมโิ นมิวเทชันจากครู ภายในมโี ดมิโนมิวเทชันจานวน 12 ชิน้

2. ลกั ษณะของแผ่นโดมโิ นแบ่งเปน็ 2 ช่อง ช่องแรกเปน็ ชือ่ โรคหรอื ลักษณะความผิดปกติ และ

ชอ่ งท่ี 2 เปน็ อาการหรอื ความหมายของคาศพั ท์ ตัวอยา่ ง

Triple X รูปรำ่ งผอมสูง ในผ้ใู หญจ่ ะสูง
syndrome มำกกว่ำ 180 ซ.ม. พฤติกรรม
ตอ่ ต้ำนสงั คม ชอบควำมรนุ แรง

3. ให้นกั เรยี นหาแผ่นโดมโิ นที่สามารถเขา้ คูไ่ ดอ้ ย่างเหมาะสมมาตอ่ ใหม้ ีลักษณะเป็นรปู
สเ่ี หลี่ยมผนื ผา้ เพอื่ ใหส้ ว่ นท้ายบรรจบกับส่วนต้นไดเ้ หมาะสม

4. นกั เรยี นแตล่ ะกลุม่ รอฟงั สญั ญาณเรม่ิ ทากจิ กรรมจากครู
5. เม่อื ไดย้ นิ สญั ญาณเรมิ่ ทากิจกรรม ใหน้ กั เรยี นเปดิ ซองโดมิโน และเริ่มทากจิ กรรม
6. นกั เรียนกลมุ่ ใดต่อโดมิโนการสังเคราะห์มิวเทชันเสร็จ พร้อมตรวจสอบความถูกต้องแล้ว
ให้ยกมือแลว้ พดู ช่อื กล่มุ ของตวั เองพรอ้ มกนั ตามดว้ ยคาวา่ เย่ ตัวอย่าง กลุม่ 1 เย่
7. ตัวแทนแต่ละกลุ่มสลับกันตรวจสอบความถูกต้องของโดมิโนมิวเทชันของกลุ่มเพ่ือน
ถา้ กลุ่มใดตอ่ โดมโิ นมิวเทชันผดิ ใหท้ าการตอ่ ใหมใ่ หถ้ ูกตอ้ ง แลว้ บนั ทกึ ผล
8. นกั เรยี นรว่ มกันอภิปรายผลการทากิจกรรม

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรยี นรู้ เรื่อง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มิวเทชัน 29

โดมโิ นมวิ เทชนั

นายวันชยั นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มิวเทชัน 30

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มิวเทชัน 31

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรยี นรู้ เรือ่ ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กิจกรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 32

สรปุ ผลท่ีไดจ้ ำกำรทำกจิ กรรมโดมโิ นมวิ เทชนั

1. Down’s syndrome อาการ .................................................................................................
.................................................................................................................................................................

2. Patau syndrome อาการ ……………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………….

3. Edward's syndrome อาการ ………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………….

4. Cri du chat Syndrome อาการ …………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………….

5. Klinefelter's syndrome อาการ …………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………….

6. Turner's syndrome อาการ ……………………………………………………………………………….………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………….

7. XYY syndrome อาการ ……………………………………………………………………………………………..
……………………………………………………………………………………………………………………………………………….

8. Triple X syndrome อาการ ………………………………………………………………………………………..
……………………………………………………………………………………………………………………………………………….

9. Deletion ลกั ษณะของโครโมโซม ............................................................................................
.................................................................................................................................................................

10. Duplication ลกั ษณะของโครโมโซม ........................................................................................
.................................................................................................................................................................

11. Inversion ลักษณะของโครโมโซม ............................................................................................
.................................................................................................................................................................

12. Translocation ลกั ษณะของโครโมโซม ....................................................................................
.................................................................................................................................................................

นายวันชยั นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เรื่อง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมที่ 6 มิวเทชัน 33

ใบกิจกรรมท่ี 6.3
สิง่ มชี วี ิตกลำยพันธ์ุ

จุดประสงค์

1. เพอ่ื ใหน้ ักเรียนเขา้ ใจหลกั การ และวธิ กี ารเกดิ มิวเทชนั
2. นักเรียนสามารถนาความรทู้ ี่ไดอ้ อกแบบส่ิงมีชีวิตที่เกดิ มวิ เทชนั

วสั ดุอปุ กรณ์/กลุ่ม

1. กระดาษ A3
2. ปากกาเมจสิ ีต่างๆ
3. สีเทยี นหรือสไี ม้

วิธกี ำรทำกิจกรรม
1. นกั เรียนตวั แทนกลุ่มรับชุดอุปกรณ์การทากจิ กรรมจากครู
2. นกั เรยี นแตล่ ะกลุ่มรว่ มกันอภิปราย ในหวั ข้อ “สิง่ มีชวี ิตในศตวรรษที่ 50” แลว้ รว่ มกัน
ออกแบบส่งิ มชี ีวติ ในศตวรรษท่ี 50 จะมกี ารกลายพนั ธ์ุไปเปน็ แบบไหน
3. นักเรียนรอฟงั สัญญาณเริ่มทากิจกรรมจากครู เม่อื ไดย้ นิ สัญญาณเร่ิมทากจิ กรรม
นกั เรยี นแต่ละกลุ่มลงมือทากิจกรรม
4. นักเรียนกลุ่มใดออกแบบเสร็จแล้วให้ยกมือแล้วพูดชื่อกลุ่มของตัวเองพร้อมกันตามด้วย
คาวา่ เย่ ตวั อย่าง กลุ่ม 1 เย่
5. นกั เรยี นแต่ละกลุ่มรว่ มกนั อภิปรายผลการทากจิ กรรม

นายวันชยั นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรียนรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมที่ 6 มิวเทชัน 34

สิ่งมชี วี ติ กลำยพนั ธข์ุ องกลุ่มที่.............
คือ ................................................................

นายวันชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพิทยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เรอ่ื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมที่ 6 มวิ เทชัน 35

แบบทดสอบหลังเรยี น

ชดุ กจิ กรรมกำรเรยี นรู้ เรอ่ื ง ยีนและโครโมโซม
วิชำ ว30242 ชวี วิทยำ 2 ช้ันมัธยมศึกษำปีท่ี 4

ชุดกจิ กรรมที่ 6 มิวเทชนั
จำนวน 10 ข้อ คะแนนเตม็ 10 คะแนน เวลำ 10 นำที

คำชแ้ี จง

1. แบบทดสอบฉบับนีเ้ ป็นแบบเลอื กตอบ 4 ตวั เลอื ก
2. ใหเ้ ลือกคาตอบทเ่ี หมาะสมท่สี ุดเพียงคาตอบเดียว แล้วทาเครอ่ื งหมายกากบาท (×)

ลงในชอ่ ง ก ข ค หรอื ง ในกระดาษคาตอบ

1. ในกระบวนการสรา้ งไขข่ องหญงิ คนหนง่ึ เกิดมี non disjunction ขึ้น เม่ือเซลล์ไข่นีป้ ฏสิ นธกิ บั อสจุ ิ

ไซโกตทีไ่ ด้จะมีโครโมโซมเพศเป็นอย่างไร

ก. XXYY ข. XXY ค. XXYY ง. XO

2. ขอ้ ใดเป็นโรคทางพนั ธุกรรมที่มจี านวนโครโมโซมนอ้ ยทส่ี ุด

ก. เทอร์เนอร์ซนิ โดรม ข. ดาวน์ซินโดรม

ค. เอด็ เวิรด์ ซินโดรม ง. ไคลน์เฟลเทอร์

3. ถา้ โคดอนของ mRNA โมเลกลุ หน่ึงมีลาดับเบสดังน้ี

5' C G A A G A U U U A U G G U A G G G C G U C C C U A G 3'

ถา้ เบสตาแหนง่ ท่ี 1 จากปลาย 5/ เปลย่ี นเป็น U จะเกดิ ผลอย่างไร

ก. ไมม่ ีการสังเคราะหโ์ ปรตีน ข. จานวนกรดอะมิโนเพมิ่ ข้ึน 1 โมเลกลุ

ค. จานวนกรดอะมิโนเพม่ิ ขนึ้ 2 โมเลกลุ ง. ไม่เกิดการเปลี่ยนแปลง

4. จากประโยค “ THE CAT EAT THE RAT ....” ประโยคในขอ้ ใดแสดงการเกิดเฟรมชฟิ ต์ มวิ เทชัน

(Frameshift Mutation)

ก. THE BAT EAT THE RAT .... ข. THE RAT EAT THE CAT....

ค. THE TCA TEA TTH ERA .... ง. THE CAT EAT THE RAT ....

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชุดกิจกรรมการเรยี นรู้ เรื่อง ยีนและโครโมโซม ชดุ กิจกรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 36

5. ข้อใดถูกต้องเก่ียวกบั การเกิดมิวเทชนั ระดับโครโมโซม
ก. โครโมโซมค่ทู ี่ 5 ขาดหายไปทาให้เกิดโรค Down’s syndrome
ข. โครโมโซม X เกนิ มา ทาให้เกดิ โรค Turner’s syndrome
ค. โครโมโซมเพศคู่ที่ 21 เกนิ มา 1 โครโมโซม ทาให้เกดิ โรค Criduchat syndrome
ง. โครโมโซมคู่ที่ 18 เกนิ มา 1 โครโมโซม ทาให้เกดิ โรค Edwards syndrome

6. ข้อใดกล่าวถูกตอ้ งเกย่ี วกับบคุ คลทีม่ โี ครโมโซมดงั ภาพ
ก. บคุ คลนม้ี ีโครโมโซมรา่ งกายเกนิ มา 1 โครโมโซม
และมอี าการท่ีเรียกว่า มองโกลิซมึ
ข. บคุ คลน้ีเป็นเพศหญิง มภี าวะปญั ญาอ่อน มี
ลักษณะตวั เตี้ยทบ่ี รเิ วณคอมพี งั ผดื กางเปน็ ปีก
และไม่มปี ระจาเดือนจึงเปน็ หมนั
ค. บุคคลนม้ี ีลักษณะแขนขายาว สงู กวา่ ปกตมิ ี
หนา้ อกใหญค่ ล้ายเพศหญงิ
ง. เปน็ โรคที่เกดิ จากความผดิ ปกติของโครโมโซม
รา่ งกาย โดยมโี ครโมโซมเปน็ 45+XY

7. สว่ นหนงึ่ ของลาดับกรดอะมิโนในคนปกติและผู้ป่วย sickle cell anemia เปน็ ดงั นี้ และกาหนดให้
รหสั codon ของ mRNA เป็นดงั นี้

Normal haemoglobin sickle cell haemoglobin
thr – pro – glu – glu thr – pro – val - glu

(pro) CCU CCC (glu) GAA GAG (thr) ACU ACC (val) GUA GUG
tRNA ทเ่ี ปน็ ตัวนากรดอะมโิ นท่ผี ิดปกตมิ าใช้ในการสังเคราะหฮ์ โี มโกลบนิ นีค้ อื ขอ้ ใด

ก. ข.

ค. ง.

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพิทยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กิจกรรมที่ 6 มวิ เทชัน 37

8. โรคพนั ธกุ รรมในข้อใดถกู ตอ้ งมากที่สุด

สำเหตุควำม โครโมโซม จำนวนแท่ง จำนวนแทง่
ผิดปกติ บำงสว่ นขำด
โครโมโซมรำ่ งกำยเกนิ โครโมโซมเพศขำด
ตวั เลือก ดาวนซ์ ินโดรม
ก. เอด็ เวิรด์ ซินโดรม คริดูชาต์ เทอร์เนอรซ์ ินโดรม
ข. ดาวน์ซินโดรม ไคลน์เฟลเทอร์
ค. คริดชู าต์ ดาวนซ์ นิ โดรม
ง. คริดูชาต์ เอด็ เวิร์ดซนิ โดรม เทอร์เนอร์ซินโดรม
ไคลนเ์ ฟลเทอร์

9. ข้อใดคอื การเปลยี่ นแปลงจานวนโครโมโซมแบบ Trisomy

ก. Homologous chromosome ค่หู น่ึงมี 3 แท่ง

ข. โครโมโซมเพิม่ ข้นึ มาเป็น 3 ชุด

ค. โครโมโซมแทง่ ท่ี 3 ขาดหายไป

ง. ยนี ตวั หนึ่งเพิม่ ขึ้นมาเป็น 3 ชุด

10. กาหนดให้

1. ศีรษะเล็ก หนา้ กลม คางเล็ก ปัญญาอ่อน มเี สยี งร้องคลา้ ยแมว

2. ปากแหวง่ เพดานโหว่ ตาเลก็ หหู นวก นว้ิ มอื นิ้วเทา้ มักเกิน หัวใจและไตผิดปกติ

สมองพกิ าร ปญั ญาออ่ น ทารกตายหลงั จากคลอดไมก่ ี่สปั ดาห์

3. แขน ขายาว สูงกวา่ ปกติ หนา้ อกใหญ่ สะโพกผาย มักเปน็ หมนั

4. ศีรษะเลก็ ตาหา่ งกัน หางตาชขี้ ึ้น ล้นิ คับปาก ลายมอื และลายเทา้ ผิดปกติ

ผูป้ ว่ ยทีม่ ีความผิดปกตทิ ่ีเกดิ กับโครโมโซมร่างกายจะมลี กั ษณะอาการตรงตามข้อใด

ก. 1 2 และ 3 ข. 1 2 และ 4

ค. 2 3 และ 4 ง. 1 2 3 และ 4

นายวันชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรยี นรู้ เรือ่ ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมท่ี 6 มิวเทชัน 38

กระดำษคำตอบ

แบบทดสอบหลังเรยี น

ชุดกจิ กรรมกำรเรยี นรู้ เร่ือง ยนี และโครโมโซม
วชิ ำ ว30242 ชวี วิทยำ 2 ช้ันมธั ยมศึกษำปที ี่ 4

ชดุ กิจกรรมที่ 6 มิวเทชัน

ชอื่ -สกลุ ……………………………………………………………… ชนั้ ม. 4/…... เลขท่ี ……….

ขอ้ ก ตัวเลือก ง
ขค

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

คะแนนเต็ม 10 คะแนน
คะแนนที่ได้ ……………………….. คะแนน

นายวันชยั นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมที่ 6 มวิ เทชัน 39

บรรณานุกรม

กิตตพิ ฒั น์ อโุ ฆษกจิ . (2549). พนั ธุศำสตร์. กรุงเทพฯ : สานกั พิมพม์ หาวทิ ยาลัยธรรมศาสตร์.
ตรีทิพย์ รตั นวรชัย. (2552). อณพู นั ธุศำสตร์เบือ้ งต้น มหศั จรรย์ของดีเอ็นเอ. กรุงเทพฯ :

สานักพิมพแ์ ห่งจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลยั .
ปรชี า สวุ รรณพนิ จิ และนงลักษณ์ สุวรรณพนิ จิ . (2553). ชีววทิ ยำ 2. พมิ พค์ รงั้ ท่ี 8. กรุงเทพฯ :

สานักพิมพ์แหง่ จุฬาลงกรณ์มหาวทิ ยาลัย.
ยภุ า ผลโภค และคณะ. (2546). หลักพันธุศาสตร์. กรุงเทพฯ : สมาคมพันธศุ าสตรแ์ ห่งประเทศไทย.
เศรษฐวัชร ฉ่าศาสตร์. (2553). พนั ธุศำสตร์. เอกสารประกอบการเรียนการสอนวชิ าพันธศุ าสตร์

มหาวทิ ยาลัยบูรพา
สถาบันส่งเสรมิ การสอนวิทยาศาสตรแ์ ละเทคโนโลยี. (2556). หนงั สือเรยี นรำยวิชำเพ่มิ เตมิ

ชวี วทิ ยำ เลม่ 4. พิมพค์ รั้งที่ 4. กรงุ เทพฯ : โรงพิมพ์ สกสค. ลาดพรา้ ว.
สมาน แกว้ ไวยทุ ธ. (2556). ชวี วทิ ยา ม.6 เลม่ 5. พิมพค์ รงั้ ที่ 2 . กรุงเทพฯ : อมรการพมิ พ.์
สุภาลยั ไชตสุต. (2551). พันธศุ ำสตร์. พิมพค์ ร้งั ที่ 2 . กรุงเทพฯ : สานกั พิมพข์ องมหาวทิ ยาลัย

รามคาแหง.
Cecie Starr. (2551). ชีววิทยำ 1. แปลโดย ทมี คณาจารย์ ภาควชิ าชวี วิทยา

มหาวิทยาลัยขอนแกน่ . กรงุ เทพฯ : เจเอสที พับลิชช่งิ .

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพิทยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 40

แหลง่ ขอ้ มลู อำ้ งองิ ภำพประกอบ

ภำพหนำ้ ปก
ภาพพ้นื หลงั . (ออนไลน)์ . เขา้ ถึงได้จาก:

https://i.pinimg.com/originals/4d/f9/72/4df972468709971c2faf316dcedd69d
4.jpg (วันทส่ี บื คน้ ขอ้ มลู 26 มิถุนายน 2558)
ภาพดเี อน็ เอ. (ออนไลน์). เข้าถงึ ได้จาก:
http://www.nuovapsicologiadisintesi.com/seminari/kryon-il-dna-e-lintenzione-
di-ascendere/ (วันทส่ี บื คน้ ข้อมลู 26 มิถนุ ายน 2558)
ภาพดเี อน็ เอ. (ออนไลน)์ . เขา้ ถึงไดจ้ าก: https://www.pinterest.co.uk/pin/70437471672161/
(วนั ทส่ี บื คน้ ขอ้ มลู 26 มถิ นุ ายน 2558)
ภาพโครโมโซม. (ออนไลน์). เข้าถึงได้จาก:
https://www.youtube.com/watch?v=iaKPHn3Sk3Y (วนั ทส่ี ืบคน้ ขอ้ มลู 26
มถิ นุ ายน 2558)
ภาพ X-ray diffraction. (ออนไลน)์ . เข้าถงึ ไดจ้ าก:
http://dnaandsocialresponsibility.blogspot.com/2011/03/short-and-simple-ish-
guide-to-x-ray.html (วันทสี่ ืบค้นข้อมลู 26 มิถุนายน 2558)
ภำพพ้นื หลังในเอกสำร
ภาพพ้นื หลัง. (ออนไลน)์ . เข้าถงึ ไดจ้ าก:
https://www.vexels.com/vectors/preview/76582/spring-grass (วันทสี่ บื ค้นขอ้ มลู
27 เมษายน 2558)
ภาพดเี อ็นเอ. (ออนไลน์). เข้าถึงไดจ้ าก: https://www.shutterstock.com/image-vector/dna-
strands-vector-76196551 (วันทีส่ บื ค้นข้อมูล 27 เมษายน 2558)
ภำพประกอบอื่นๆ
ภาพต้นไมด้ ีเอ็นเอ. (ออนไลน์). เขา้ ถงึ ไดจ้ าก: http://www.capturethebrilliance.com/your-
biological-clock/ (วันที่สืบค้นขอ้ มูล 28 เมษายน 2558)
ภาพดเี อน็ เอบรเิ วณหัวข้อเร่อื ง. (ออนไลน์). เขา้ ถงึ ได้จาก :
https://manuelsolanos.wordpress.com/2014/09/25/creatividad-publicitaria-
adn-de-la-marca/ (วนั ทสี่ ืบคน้ ขอ้ มูล 28 เมษายน 2558)

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบา้ นนา “นายกพิทยากร”

ชุดกจิ กรรมการเรียนรู้ เรอื่ ง ยีนและโครโมโซม ชุดกจิ กรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 41

ภาพพน้ื หลังคาชแ้ี จง. (ออนไลน)์ . เข้าถึงขอ้ มูลได้จาก:
http://pixelbrush.ru/2013/05/19/backgrounds-landscapes-for-children-7-fony-
peyzazhi-dlya-detey-7.html (วนั ท่ีสืบค้นขอ้ มูล 28 เมษายน 2558)

ภาพพ้นื หลังมาตรฐานการเรยี นรู้. (ออนไลน)์ . เข้าถงึ ขอ้ มูลไดจ้ าก: https://suwalls.com/digital-
art/butterfly-in-the-meadow-18580/ (วนั ทีส่ ืบค้นข้อมลู 28 เมษายน 2558)

ใบควำมรทู้ ่ี 6 มวิ เทชนั
ภาพพน้ื หลังกรอบใบความรทู้ ี่ 6 มวิ เทชนั . (ออนไลน์). เข้าถงึ ได้จาก:

https://www.vexels.com/vectors/preview/76582/spring-grass (วันท่สี บื คน้ ขอ้ มูล
27 เมษายน 2558)
ภาพเด็กผูช้ าย. (ออนไลน์). เข้าถึงได้จาก:
https://play.google.com/store/apps/details?id=com.miantan.myoface (วนั ท่ี
สืบคน้ ข้อมลู 27 เมษายน 2558)
ภาพท่ี 6-4 ลาดับกรดอะมิโนสว่ นหน่ึงในสายบตี าของโมเลกุลฮโี มโกลบินในเซลล์เมด็ เลอื ดแดงของคน
ปกตกิ ับคนทีเ่ ป็นโรคโลหติ จางชนิดซกิ เคลิ เซลล์. (ออนไลน์). เข้าถงึ ได้จาก:
https://sites.google.com/site/dnabybt/genetics-dna-
technology/mutation?tmpl=%2Fsystem%2Fapp%2Ftemplates%2Fprint%2F&sh
owPrintDialog=1 (วนั ที่สืบคน้ ข้อมลู 20 พฤษภาคม 2558)
ภาพท่ี 6-9 ลักษณะโครโมโซมของผู้ทป่ี ่วยเปน็ โรค Cri du chat Syndrome. (ออนไลน์). เข้าถงึ ได้
จาก: https://www.slideshare.net/AliaNajiha1/chap-4-mutation (วนั ที่สบื ค้นข้อมลู
20 พฤษภาคม 2558)
ภาพที่ 6-10 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผทู้ ่ีป่วยเป็นโรค Down’s syndrome. (ออนไลน)์ .
เขา้ ถงึ ได้จาก: https://www.ck12.org/biology/genetic-disorders/lesson/Genetic-
Disorders-BIO/ (วนั ทีส่ บื ค้นขอ้ มูล 20 พฤษภาคม 2558)
ภาพท่ี 6-11 อาการผ้ทู ป่ี ่วยเป็นโรค Patau syndrome. (ออนไลน์). เข้าถึงได้จาก:
http://health-teller.blogspot.com/2011/04/patau-syndrome-trisomy-13.html
(วนั ที่สบื ค้นข้อมูล 20 พฤษภาคม 2558)
ภาพที่ 6-11 ลกั ษณะโครโมโซมโรค Patau syndrome. (ออนไลน)์ . เขา้ ถงึ ไดจ้ าก:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 (วันที่สบื คน้ ขอ้ มูล 20 พฤษภาคม
2558)

นายวนั ชัย นราวงษ์ โรงเรยี นบ้านนา “นายกพิทยากร”

ชดุ กจิ กรรมการเรยี นรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชุดกิจกรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 42

ภาพท่ี 6-12 อาการผ้ทู ป่ี ว่ ยเปน็ โรค Edward's syndrome. (ออนไลน)์ . เขา้ ถงึ ได้จาก:
http://www.thaigoodview.com/node/62970?page=1 (วันทสี่ บื คน้ ขอ้ มูล 20
พฤษภาคม 2558)

ภาพท่ี 6-13 ลักษณะโครโมโซมของผทู้ ป่ี ว่ ยเปน็ โรค Edward's syndrome. (ออนไลน)์ . เขา้ ถงึ ไดจ้ าก:
https://www.dreamstime.com/stock-illustration-edwards-syndrome-karyotype-
labeled-trisomy-d-illustration-image81594988 (วันทส่ี บื คน้ ข้อมูล 20 พฤษภาคม
2558)

ภาพท่ี 6-13 ลักษณะอาการผู้ท่ปี ว่ ยเปน็ โรค Klinefelter's syndrome. (ออนไลน)์ . เข้าถึงได้จาก:
https://menhealth.in/tips-turn-tips-turn/ (วันทสี่ ืบค้นข้อมลู 20 พฤษภาคม 2558)

ภาพท่ี 6-13 ลักษณะโครโมโซมของผ้ทู ่ีป่วยเป็นโรค Klinefelter's syndrome. (ออนไลน)์ . เขา้ ถึง
ไดจ้ าก: http://genassistabcs.com/tag/klinefeltersyndrome47xxy/ (วันที่สืบคน้ ข้อมูล
20 พฤษภาคม 2558)

ภาพที่ 6-14 ลักษณะอาการผู้ที่ป่วยเป็นโรค Turner's syndrome. (ออนไลน)์ . เขา้ ถึงไดจ้ าก:
http://www.outdoorlivingnashville.com/turnersyndromepictures.org/Causes-Of-
Turner-Syndrome.php (วันที่สืบคน้ ข้อมูล 20 พฤษภาคม 2558)

ภาพท่ี 6-14 ลักษณะโครโมโซมผทู้ ่ปี ่วยเปน็ โรค Turner's syndrome. (ออนไลน)์ . เขา้ ถึงไดจ้ าก:
http://www.pearltrees.com/svt33/images/id12883247/item128324622 (วนั ที่
สืบค้นขอ้ มลู 20 พฤษภาคม 2558)

ภาพที่ 6-15 ลักษณะอาการของผู้ท่ีป่วยเป็นโรค XYY syndrome. (ออนไลน์). เข้าถึงได้จาก:
http://www.suriyothai.ac.th/en/node/1070?page=0%2C1 (วันท่ีสืบคน้ ข้อมูล 20
พฤษภาคม 2558)

ภาพท่ี 6-15 ลกั ษณะโครโมโซมของผทู้ ่ีป่วยเปน็ โรค XYY syndrome. (ออนไลน์). เขา้ ถงึ ไดจ้ าก:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome (วันทสี่ ืบค้นข้อมูล 20
พฤษภาคม 2558)

ภาพท่ี 6-16 ลักษณะโครโมโซมของและอาการผู้ท่ีป่วยเปน็ โรค Triple X syndrome. (ออนไลน)์ .
เขา้ ถึงได้จาก: http://pictures-and-images.com/content/stickler-syndrome-facial-
features.html (วันทีส่ ืบคน้ ข้อมลู 20 พฤษภาคม 2558)

ใบกจิ กรรมท่ี 6.1 มวิ เทชัน
ภาพพน้ื หลังกรอบใบกิจกรรมที่ 6.1 มวิ เทชัน. (ออนไลน์). เขา้ ถึงไดจ้ าก:

http://www.dianliwenmi.com/postimg_1561808.html (วนั ที่สืบคน้ ข้อมูล 20
พฤษภาคม 2558)

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรียนบา้ นนา “นายกพทิ ยากร”

ชดุ กิจกรรมการเรียนรู้ เร่อื ง ยีนและโครโมโซม ชดุ กจิ กรรมท่ี 6 มวิ เทชัน 43

ใบกิจกรรมที่ 6.2 โดมิโนมิวเทชนั
ภาพพื้นหลังกรอบใบกิจกรรมที่ 6.2 โดมิโนมวิ เทชัน. (ออนไลน์). เข้าถงึ ได้จาก:

http://www.dianliwenmi.com/postimg_1561808.html (วันทส่ี ืบคน้ ข้อมลู 20
พฤษภาคม 2558)
ใบกิจกรรมท่ี 6.3 ส่ิงมชี ีวิตกลำยพันธ์ุ
ภาพพนื้ หลังกรอบใบกิจกรรมที่ 6.3 สิง่ มีชวี ติ กลายพันธ.ุ์ (ออนไลน์). เขา้ ถงึ ไดจ้ าก:
http://www.dianliwenmi.com/postimg_1561808.html (วันท่สี ืบค้นข้อมลู 20
พฤษภาคม 2558)

นายวนั ชยั นราวงษ์ โรงเรียนบ้านนา “นายกพทิ ยากร”