จัดท ำโดย เด็กหญิง บุญมี อุชุภาพ ชั้นมัธยมศึกษาปีที่3/2 เลขที่13 เสนอ คุณครู สกุลชัย บุญศิริโชติ โรงเรียนบ้านร้านตัดผม
พันธุกรรม(Heredity) การถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตจากรุ่น หนึ่งไปยังรุ่นหนึ่ง หรือจากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลาน เช่น ลักษณะสีผิว ลักษณะเส้นผม ลักษณะสีตา เป็นต้น ถ้านักเรียนสังเกตจะเห็นว่าในบางครั้งอาจมี คนทักว่ามี ลักษณะ เส้นผมเหมือนพ่อ ลักษณะสีตาคล้ายกับแม่ซึ่งลักษณะต่างๆ เหล่านี้จะถูกส่งผ่านจาก พ่อแม่ไป ยังลูกได้ หรือส่งผ่านจากคนรุ่นหนึ่งไปยังคน รุ่นต่อไป เราเรียกลักษณะ ดังกล่าวว่า ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic character) ในการพิจารณาลักษณะ ต่างๆ ว่าลักษณะใดเป็นลักษณะทาง พันธุกรรม นั้น จะต้องพิจารณาหลายๆ รุ่น หรือหลายชั่วอายุ เพราะลักษณะทาง พันธุกรรมบางอย่างอาจไม่ปรากฏในรุ่นลูก แต่อาจปรากฏในรุ่นหลานได้
โครโมโซม(chromosome) คือ เป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งท าหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของ สิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และผิว การศึกษาลักษณะโครโมโซม จะต้องอาศัยการดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่ก าลังขยายสูงๆ จึงจะสามารถ มองเห็น รายละเอียดของโครโมโซมได้ หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน ( Gene )ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ท าหน้าที่ก าหนดลักษณะ ทาง พันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรม จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิต รุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวน ที่เกี่ยวกับกิจกรรมทั่ว ๆ ไปทางชีวเคมีภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่ สีสันของดอกไม้รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะ ที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น
ดีเอ็นเอ (DNA) ดีเอ็นเอ เป็นชื่อย่อของสารพันธุกรรม มีชื่อแบบเต็มว่า กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (Deoxyribonucleic acid) ซึ่งเป็น กรดนิวคลีอิก (กรดที่พบในใจกลางของเซลล์ทุกชนิด) ที่พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ได้แก่ คน (Haman)สัตว์ (Animal) พืช (Plant)เชื้อรา (Fungi) แบคทีเรีย (bacteria) ไวรัส (virus) (ไวรัส จะไม่ถูกเรียกว่าสิ่งมีชีวิตเป็นเพียงอนุภาค เท่านั้น) เป็นต้น ดีเอ็นเอ บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นไว้ ซึ่งมีลักษณะที่ผสมผสานมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อน ซึ่งก็คือ พ่อและ แม่ (Parent) และสามารถถ่ายทอดไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นถัดไป ซึ่งก็คือ ลูกหลาน (Offspring) ดีเอ็นเอ มีรูปร่างเป็นเกลียวคู่ คล้ายบันไดลิงที่บิดตัวทางขวา หรือบันไดเวียนขวา ขาหรือราวของบันไดแต่ละข้างก็คือการเรียงตัวของนิวคลี โอไทด์( Nucleotide ) นิวคลีโอไทด์เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยน ้าตาล ( Deoxyribose Sugar ) ฟอสเฟต ( Phosphate ) ผู้ค้นพบดีเอ็นเอ คือ ฟรีดริช มีเชอร์ในปี พ.ศ. 2412 (ค.ศ. 1869) แต่ยังไม่ทราบว่ามีโครงสร้างอย่างไร จนในปี พ.ศ. 2496 (ค.ศ. 1953) เจมส์ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก เป็นผู้รวบรวมข้อมูล และสร้างแบบจ าลองโครงสร้างของดีเอ็นเอ (จนท า ให้ได้รับรางวัลโนเบล และนั่นนับเป็นจุดเริ่มต้นของยุคเทคโนโลยีทางดีเอ็นเอ
1. การจ าลองตัวเอง (DNA replication) ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตมีความสามารถสร้างและจ าลองตัวมัน เอง ขณะเกิดกระบวนการแบ่งเซลล์ เพื่อสร้างดีเอ็นเอที่เหมือนเดิม ทุกประการให้แก่เซลล์ใหม่ 2. การถ่ายทอดข้อมูลผ่านอาร์เอ็นเอ (transcription) ดีเอ็นเอสามารถถูกถอดรหัสเพื่อสร้างเป็นอาร์เอ็น เอ (ribonucleic acid; RNA) อาร์เอ็นเอที่ได้นี้จะท าหน้าที่ก าหนดการเรียงตัวของกรด อะมิโนใน กระบวนการสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งโปรตีนจะถูกน ามาเป็นส่วนประกอบส าคัญในโครงสร้างขององค์ประกอบต่างๆ ภายใน เซลล์ และเป็นสารเร่งปฏิกิริยาทางชีวเคมีหรือเอนไซม์ (enzyme) ในสิ่งมีชีวิต ด้วยหน้าที่ทั้ง 2 ประการของดีเอ็นเอ ท าให้สิ่งมีชีวิตสามารถสืบทอดลักษณะประจ าพันธุ์ และด ารงเผ่าพันธุ์อยู่ได้ หน้าที่ส าคัญของ DNA
ข้อสรุปของDNA 1. องค์ประกอบเบสของ DNA จากสิ่งมีชีวิตต่างชนิดจะแตกต่างกัน 2. องค์ประกอบเบสของ DNA จากสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันจะเหมือนกัน แม้ว่าจะน ามาจากเนื้อเยื่อ ต่างกันก็ตาม 3. องค์ประกอบเบสของ DNA ในสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งมีความคงที่ ไม่แปรผันตามอายุอาหาร หรือ สิ่งแวดล้อม 4. ใน DNA ไม่ว่าจะน ามาจากแหล่งใดก็ตาม จะพบ A=T , C=G หรือ purine = pyrimidine เสมอ
โครงสร้างของดีเอ็นเอ (Structure of DNA) แหล่งในการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม (genetic information) ของสิ่งมีชีวิตคือกรดนิวคลีอิกชนิดดี เอ็นเอ (DNA,deoxyribonucleic acids) ซึ่งนักวิทยาศาสตร์ 2 คน ชื่อ Watson และ Crick ได้เสนอแบบจ าลองโครงสร้างดีเอ็นเอเป็นสายโพลีนิวคลีโอไทด์(polynucleotide) 2 สายพันกัน เป็นเกลียวเวียนขวาเรียกว่า เกลียวคู่ (double helix) แต่ละสายประกอบด้วยหน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ที่ เชื่อมต่อกันด้วยพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์) (phosphodiester bond ระหว่างหมู่ไฮดรอกซี่) (OH group ที่คาร์บอนต าแหน่งที่ 3 ของน ้าตาลตัวแรกและหมู่ฟอสเฟต (phosphate group) ที่คาร์บอน ต าแหน่งที่ 5 ของน ้าตาลตัวถัดไป โดยพบว่าสายโพลีนิวคลีโอไทด์ทั้งสองสายนี้จะพันกันในลักษณะวิ่งสวนทางตรงกันข้ามกัน (antiparallel) และถ้าดีเอ็นเอเป็นสายปลายเปิด (open-end linear strand) ที่ปลายสายของดีเอ็นเอแต่ละข้างจะพบ ปลาย 3’-OH (hydroxy group) ของสายหนึ่งและปลาย 5’-OH (phosphate group) ของอีกสายหนึ่งเสมอ
ความแปรผันทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์จ าแนกสิ่งมีชีวิตหลายชนิดออกจากกัน โดยดูจากความ คล้ายคลึง และแตกต่าง ของสิ่งมีชีวิตเหล่านั้น ความแตกต่างของสิ่งมีชีวิตที่ ต่างชนิดกัน มักจะมองเห็นได้อย่างชัดเจน เช่น โลมาจะต่างไปจากลิง เป็นอย่างมาก ถึงแม้สัตว์ทั้งสองชนิดนี้จะเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเหมือนกัน นอกจากนี้ยังพบว่า ความแตกต่างเกิดขึ้นจากความแปรผันภายใน สิ่งมีชีวิต ชนิดเดียวกันได้ แต่จะมี ความแตกต่างน้อยกว่าที่เกิดขึ้นระหว่างสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกัน เราทั้งหลายถูกจัดอยู่ในกลุ่มของมนุษย์ เนื่องจากเรามีลักษณะหลายอย่าง เหมือนกัน และมนุษย์ แต่ละคนมีความแตกต่างกัน แม้แต่ฝาแฝดที่เป็นแฝดร่วมไข่ ถึงแม้ว่าจะมีหน้าตาใกล้เคียงกันมาก ที่สุด ก็ยังมีลักษณะแตกต่างกัน ความแตกต่างดังกล่าวเรียกว่า “ความแปรผันทางพันธุกรรม” (genetic variable)
ความแปรผันทางพันธุกรรมจ าแนกได้2ประเภท 1. ลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง ลักษณะที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความ แตกต่างได้อย่างชัดเจนลักษณะความแปรผันไม่ต่อเนื่องเกิดจากอิทธิพลทางพันธุกรรม เพียงอย่างเดียว เช่น ลักษณะลักยิ้ม (มีลักยิ้มหรือไม่มีลักยิ้ม) ติ่งหู (มีติ่งหูหรือไม่มีติ่งหู) ห่อลิ้น (ห่อลิ้นได้หรือห่อลิ้นไม่ได้) เป็นต้น 2. ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง ลักษณะที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง (continuous variation) เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความ แตกต่างได้เด่นชัด เช่น ความสูง น ้าหนัก โครงร่าง สีผิว ซึ่งเป็นลักษณะที่ได้รับอิทธิพลจาก พันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่นความสูงของคน ถ้าเราได้รับอาหารที่ถูกหลักโภชนาการ มี การออกก าลังกาย จะท าให้เรามีร่างกายสูงขึ้นได้
ค าศัพท์ที่ควรทราบในการศึกษาพันธุศาสตร์ 1.เซลล์สืบพันธุ์ (Gamete or Sex cell)หมายถึง ไข่ (Egg) หรือ สเปิร์ม ( Sperm) 2. ลักษณะเด่น (Dominance) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาในรุ่นลูกหรือรุ่นต่อ ๆ ไปเสมอ 3.ลักษณะด้อย (Recessive) หมายถึง ลักษณะที่ไม่มีโอกาสปรากฏในรุ่นต่อไป 4.ยีน (Gene) หมายถึง หน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตเป็นสารเคมีจ าพวกกรดนิวคลีอิก โดยเฉพาะ ชนิด DNA จะพบมากที่สุด ชนิด RNA 5.โฮโมโลกัสยีน (Homologous gene) หมายถึง ยีนที่เหมือนกันอยู่ด้วยกัน เช่น TT , tt , AA , bb 6.เฮเทอโรไซกัสยีน (Heterozygous gene) หมายถึง ยีนที่ต่างกันอยู่ด้วยกัน เช่น Tt , Aa , Bb 7.จีโนไทป์ (Genotype) หมายถึง ลักษณะหรือแบบของยีนที่ควบคุมลักษณะ 8.ฟีโนไทป์ (Phenotype) หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏออกมาเนื่องจากการ แสดงออกของยีนและอิทธิพลของ สิ่งแวดล้อม 9.โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous chromosome) หมายถึง โครโมโซมที่เป็นคู่กัน มีขนาดและรูปร่างภายนอกเหมือนกัน 10.โฮโมไซกัสโครโมโซม (Homozygous chromosome) หมายถึง โครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัสกันและมียีนที่เป็นโฮโมไซกัสกัน อย่าง น้อย 1 คู่
กฏพันธุกรรมของเมนเดล เมนเดลได้ทดลองผสมถั่วลันเตาที่มีลักษณะต่าง ๆ กัน 7 ลักษณะซึ่งกระจายอยู่บนโครโมโซมต่าง ท่อนกัน โดยได้ท า การทดลองนานถึง 7 ปี จึงพบกฏเกณฑ์การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ และได้รับการยก ย่องเป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ กฏการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดล ที่ส าคัญ คือ กฏข้อที่ 1 กฏแห่งการแยก (Law of segregation)มีสาระส าคัญดังนี้คือ : ยีนที่อยู่ คู่กันจะแยกตัวออกจากกันไปอยู่ในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์ก่อนที่จะมารวมตัวกันใหม่เมื่อ จะมารวมตัวกันใหม่ เมื่อ กฏข้อที่ 2 กฏแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of independent assortment)มีสาระส าคัญดังนี้คือ : ยีนที่เป็นคู่กันเมื่อแยกออกจากกันแล้ว แต่ละยีนจะไปกับ ยีนอื่นใดก็ได้อย่างอิสระนั่นคือเซลล์ สืบพันธุ์จะมีการรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมของลักษณะต่าง ๆ โดย การรวมกลุ่มที่เป็นไปอย่างอิสระ จึงท าให้สามารถท านายผลที่เกิดขึ้นในรุ่นลูกรุ่นหลายได้