Đọc thử Hành trình nuôi con Mang thai

50 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 mạnh và sinh nở an toàn lần mang thai này là rất cao. Suy cổ tử cung – hiện tượng cổ tử cung mở sớm dưới áp lực của sự phát triển của tử cung và thai nhi phát triển – được ước tính xảy ra ở một hoặc hai trong số 100 trường hợp mang thai, và cũng được cho là nguyên nhân gây ra 10% đến 20% tất cả các trường hợp sảy thai trong ba tháng giữa của thai kỳ. Tình trạng này thường được chẩn đoán khi một phụ nữ sảy thai trong ba tháng giữa sau khi trải qua quá trình xóa mở cổ tử cung không đau và giãn cổ tử cung khi không có co bóp tử cung hoặc chảy máu âm đạo rõ ràng. Mặc dù không rõ nguyên nhân chính xác gây suy cổ tử cung là gì, đó có thể là kết quả của những vấn đề di truyền của cổ tử cung, sự kéo dài hoặc rách nghiêm trọng ở cổ tử cung trong một hoặc những lần sinh trước đó, hoặc vết cắt quá rộng khi sinh thiết đáy tử cung để lấy đi các tế bào tiền ung thư, hay trong phẫu thuật cổ tử cung hoặc liệu pháp laser. Mang đa thai cũng có thể dẫn đến suy cổ tử cung (do mỗi em bé lại làm tăng thêm gánh nặng lên cổ tử cung), nhưng nếu có, vấn đề này cũng sẽ không tái phát trong lần mang đơn thai sau này. Để giúp bảo vệ thai nhi lần này, bác sĩ sản khoa của bạn có thể thực hiện khâu vòng cổ tử cung, một thủ thuật đơn giản để khâu đóng cổ tử cung đang mở khi bạn ở ba tháng giữa của thai kỳ (bất cứ thời điểm nào từ tuần 12 đến 22). Khâu vòng cổ tử cung được thực hiện với gây tê cục bộ âm đạo hoặc gây tê ngoài màng cứng. Mười hai giờ sau khi phẫu thuật, bạn có thể tiếp tục các hoạt động bình thường, dù có thể không được phép quan hệ tình dục trong thời gian còn lại của thai kỳ, và có khả năng cần khám thai thường xuyên hơn. Thông thường vết khâu được lấy ra một vài tuần trước ngày dự sinh. Trong một số trường hợp, chúng có thể không được lấy ra cho đến khi bắt đầu chuyển dạ, trừ khi có nhiễm trùng, chảy máu hoặc vỡ ối sớm. Tuy nhiên, có rất nhiều tranh cãi về hiệu quả của việc khâu vòng cổ tử cung cũng như việc liệu nó có nên được thực hiện thường quy trên những phụ nữ bị suy cổ tử cung hay không. Một số bác sĩ sẽ chỉ thực hiện thủ thuật này trên những phụ nữ có tiền sử sinh non trước đó (sinh trước tuần 34) khi kết quả siêu âm thực hiện trước tuần 24 cho thấy cổ tử cung đang ngắn đi hoặc mở ra. Một số bác sĩ khác sẽ thực hiện khâu vòng cổ tử cung như một biện pháp phòng ngừa trong khoảng thời gian từ tuần 13 đến 16 ở những phụ nữ đã từng sảy một hoặc nhiều lần khi mang thai lần hai, ngay cả khi không có bằng chứng nào về tình trạng yếu hoặc ngắn cổ tử cung. Khâu vòng cổ tử cung hiện không được khuyến nghị cho phụ nữ có cổ tử cung ngắn trong lần mang thai thứ hai nhưng chưa từng sảy thai trước đây – trong trường hợp này nên sử dụng gel progesterone âm đạo. Khâu vòng cổ tử cung cũng không được thực hiện khi mang đa thai. Cho dù có khâu cổ tử cung ở lần mang thai này hay không, bạn cũng cần phải cảnh giác với những dấu hiệu có thể xảy ra vấn đề trong ba tháng giữa hoặc thời gian đầu của ba tháng cuối thai kỳ như: áp lực lên vùng bụng dưới, chảy máu, tần suất đi tiểu bất thường hoặc cảm giác có khối gì đó trong âm đạo. Nếu gặp bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức. Bất đồng yếu tố Rh “Bác sĩ của tôi cho biết các xét nghiệm máu của tôi cho thấy tôi có Rh âm tính. Điều đó có ý nghĩa gì với con tôi?” May mắn thay, nó không có ý nghĩa gì nhiều, ít nhất là khi bây giờ cả bạn và bác sĩ đều

N hững điều đầu tiên 51 2 2 đã biết về nó. Biết được điều này, một số bước đơn giản có thể được thực hiện để bảo vệ em bé khỏi việc bất đồng yếu tố Rh một cách hiệu quả. Chính xác thì bất đồng yếu tố Rh nghĩa là gì, và tại sao em bé cần được bảo vệ khỏi nó? Một chút kiến thức sinh học có thể giúp làm rõ điều đó một cách nhanh chóng. Mỗi tế bào trong cơ thể đều có thụ thể giống như ăng-ten, gọi là kháng nguyên, ở trên bề mặt của nó. Một kháng nguyên thường xuất hiện trên bề mặt hồng cầu là yếu tố Rh. Hầu hết mọi người đều thừa hưởng yếu tố Rh (làm cho họ có Rh dương tính), trong khi một số lại thiếu yếu tố này (làm cho họ có Rh âm tính), và việc có Rh dương hay âm cũng không quá quan trọng, trừ khi mang thai. Khi một người mẹ có Rh âm mang thai em bé có Rh dương (do thừa hưởng yếu tố Rh từ người bố có Rh dương), các tế bào hồng cầu của mẹ sẽ không tương thích với em bé. Nếu các tế bào máu của thai nhi mang Rh dương xâm nhập vào tuần hoàn của người mẹ mang Rh âm, hệ thống miễn dịch của mẹ có thể xem chúng là dị nguyên – và các kháng thể sẽ tấn công tác nhân ngoại lai tạo ra các tế bào dị nguyên đó (chính là thai nhi) theo phản ứng miễn dịch bình thường. Hiện tượng này được gọi là không tương thích Rh. Tất cả phụ nữ mang thai đều được xét nghiệm yếu tố Rh ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ, thường là lần khám trước sinh đầu tiên. Nếu thai phụ có Rh dương, như 85% dân số, thì việc không tương thích không còn đáng ngại. Đó là vì dù em bé có Rh dương hay âm thì cũng không có kháng nguyên lạ trên tế bào hồng cầu của bé để khiến hệ thống miễn dịch của mẹ hoạt động chống lại chúng. Khi người mẹ có Rh âm, người bố của bé sẽ được xét nghiệm để xác định xem anh ấy có Rh dương hay âm. Nếu bạn có Rh âm và bạn đời của bạn cũng vậy, em bé cũng sẽ có Rh âm tính (vì hai bố mẹ âm tính không sinh ra một em bé dương tính), có nghĩa là các tế bào hồng cầu của bạn và em bé tương thích và không có vấn đề gì. Nhưng nếu chồng của bạn có Rh dương tính, thì có khả năng cao em bé sẽ thừa hưởng yếu tố Rh từ anh ấy, gây ra sự không tương thích giữa bạn và con. Sự không tương thích này thường không phải là vấn đề trong lần mang thai đầu tiên do chưa có kháng thể đối với yếu tố Rh của em bé. Nhưng một khi phản ứng miễn dịch bảo vệ tự nhiên của mẹ bắt đầu hoạt động và tạo ra các kháng thể trong lần mang thai hoặc sinh (hoặc phá hay sảy thai) đầu tiên, chúng sẽ tiếp tục tồn tại trong cơ thể của mẹ. Trong lần mang thai tiếp theo, các kháng thể này có khả năng đi qua nhau thai vào hệ tuần hoàn của thai nhi và tấn công các tế bào hồng cầu của bé, gây ra tình trạng thiếu máu từ rất nhẹ (nếu nồng độ kháng thể của mẹ thấp) cho đến rất nặng (nếu nồng độ kháng thể cao) ở thai nhi. Ngăn ngừa sự phát triển của kháng thể Rh là chìa khóa để bảo vệ em bé khi có sự bất đồng yếu tố Rh. Hầu hết các bác sĩ sử dụng biện pháp kép. Vào tuần thứ 28, thai phụ có Rh âm tính sẽ được tiêm một loại globulin miễn dịch kháng yếu tố Rh giống như vaccine, được gọi là RhoGAM, để ngăn chặn sự phát triển của kháng thể. Một liều khác được tiêm trong vòng 72 giờ sau khi sinh nếu xét nghiệm máu cho thấy em bé có Rh dương. Nếu em bé có Rh âm, không cần phải thực hiện biện pháp điều trị nào. RhoGAM cũng nên được sử dụng sau khi sảy thai, mang thai ngoài tử cung, phá thai, lấy mẫu gai nhau, chọc ối, chảy máu âm đạo hoặc chấn thương thực thể khi mang thai. Sử dụng RhoGAM khi cần thiết vào những thời điểm này có thể ngăn chặn các vấn đề trong những lần mang thai tiếp theo.

52 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 CHUẨN BỊ CHO LỆNH ĐỘNG VIÊN Nếu bạn kết hôn với người làm trong quân đội – một người hay phải thực hiện nhiệm vụ, việc thường phải xa nhà vào các sự kiện quan trọng (như những ngày kỷ niệm, ngày lễ và tốt nghiệp) trở thành một phần của cuộc sống hằng ngày. Và bạn có thể dần chấp nhận điều đó, dù không hoàn toàn mong muốn (đặc biệt là vào những thời điểm mà bạn cần người ấy bên cạnh). Nhưng khi bạn mang thai mà anh ấy lại chuẩn bị đi làm nhiệm vụ thì sao? Làm thế nào để duy trì được kết nối khi các bạn phải xa nhau trong một sự kiện quan trọng của cuộc đời là mang thai, và thậm chí xa nhau khi bạn sinh con? Với một chút sáng tạo – và rất nhiều công nghệ, sau đây là một số ý tưởng để giúp bạn bắt đầu: • Ghi lại sự phát triển của bụng bạn. Bắt đầu mỗi buổi sáng với một bức ảnh tự chụp. Dù sẽ chẳng có nhiều thay đổi mỗi ngày, nhưng nhận được những cập nhật hằng ngày về em bé trong hộp thư đến sẽ làm cho ngày của anh ấy vui hơn. Thêm vào đó, cả hai bạn sẽ bất ngờ khi nhìn lại quá trình chiếc bụng phẳng của bạn dần căng tròn. Khi quá trình này kết thúc bởi việc sinh nở, anh ấy sẽ cảm thấy những bức ảnh bạn đã chụp có nhiều ý nghĩa đến thế nào. • Trang trí bụng của bạn. Sẵn sàng giải phóng người nghệ sĩ trong bạn và muốn duy trì sự gần gũi trong những ngày lễ? Gửi lời chúc mừng ngày lễ bằng chính chiếc bụng của mình: Kỷ niệm ngày độc lập bằng hình lá cờ, Halloween với hình quả bí ngô, Lễ Tạ ơn với hình ảnh con gà tây, Giáng sinh với cây thông. • Hãy đặt ra những hoạt động cùng nhau. Cùng đọc những cuốn sách chủ đề nuôi con từ xa – gửi cho anh ấy một bản của cuốn sách này và sau đó là cuốn Hành trình nuôi con: 0-12 tháng, để hai bạn có thể đọc cùng nhau. Chia sẻ các video và cập nhật về quá trình phát triển của em bé, cũng như giúp anh ấy hiểu tất cả những triệu chứng điên rồ mà bạn phải chịu đựng. Chơi trò đặt tên nữa – chia sẻ một ứng dụng đặt tên cho em bé và cùng chọn ra những phương án tiềm năng. • Đưa anh ấy đi kiểm tra cùng. Nếu thời gian và kế hoạch cho phép, hãy đặt một số lịch kiểm tra trước khi sinh vào lúc anh ấy có thể tham dự được qua videochat (và đảm bảo anh ấy có cơ hội hỏi bất kỳ câu hỏi nào có thể). Các cuộc hẹn siêu âm cũng tương tự. Nếu anh ấy không thể tham gia videochat trong các buổi hẹn khám, hãy lấy một số ảnh siêu âm hoặc video clip để gửi cho anh ấy. Bạn cũng có thể thử ghi âm lại nhịp tim của bé để anh ấy cũng được nghe. • Kết nối những cơn thèm. Luôn trong trạng thái kèm bánh mì kẹp bơ ô liu và bơ đậu phộng đen? Chuối? Đóng cho anh ấy những thùng thực phẩm để cảm nhận được hương vị của quê nhà – và cả những hương vị mà bạn đang nghén. Tìm các lựa chọn thay thế cho những món khó vận chuyển (như chuối – bạn có thể gửi cho anh ấy một túi chuối

N hững điều đầu tiên 53 2 2 sấy). Hoặc gửi cho anh ấy bức ảnh cốc kem khổng lồ mà em bé khiến bạn phải ăn lúc hai giờ sáng hôm qua. • Tiết lộ giới tính từ xa. Nếu bạn dự định tìm hiểu giới tính của con bạn qua siêu âm tuần thứ 20 hoặc thông qua một bữa tiệc tiết lộ giới tính công phu, hãy đảm bảo rằng bố em bé có thể tham gia. Videochat trong bữa tiệc hoặc để bạn bè hay người thân đã biết giới tính của bé đóng gói các hộp kẹo hoặc hoa giấy màu hồng hoặc màu xanh dương rồi gửi cho anh ấy và cho bạn, để các bạn có thể mở qua videochat cùng một lúc. • Để anh ấy gắn kết với em bé. Từ khoảng tháng thứ sáu trở đi, thính giác của bé đã phát triển tốt. Vì vậy, hãy tận dụng tốt điều đó – và để các liên kết bắt đầu hình thành. Bất cứ khi nào bạn trò chuyện qua video hoặc trên điện thoại, hãy đặt loa đủ gần với bụng để bé có thể nghe thấy giọng nói của bố - thứ chẳng khác gì âm nhạc đối với đôi tai nhỏ bé của con. Bằng cách đó, bé sẽ nhận ra giọng nói của bố từ rất sớm. Một cách khác để gắn kết là: Quay lại những hình ảnh nổi bật để gửi cho anh ấy như những tiếng nấc, cú thúc, và xoay trở khi chúng bắt đầu có thể thấy được từ bên ngoài. • Cùng nhau mua sắm. Dù có thể anh ấy không có thời gian để xem giới thiệu về cũi, xe đẩy hay máy báo trẻ khóc (và có lẽ cũng thấy vui khi không phải làm điều đó), nhưng anh ấy vẫn có thể muốn tham gia ý kiến vào những lựa chọn cuối cùng khi bạn đã rút gọn danh sách các thiết bị và đồ dùng em bé đi một chút. Tương tự với lựa chọn màu sơn và chủ đề cho phòng em bé. Chụp ảnh từng bước khi bạn sửa sang lại phòng hoặc các góc cho em bé (đảm bảo rằng bạn không sơn tường và nâng vật nặng). Và cùng nhau đăng ký khai sinh trực tuyến cho em bé của hai bạn. • Tìm sự hỗ trợ mà bạn cần. Mỗi phụ nữ có thai đều cần một hệ thống hỗ trợ đắc lực. Một bờ vai để khóc, ai đó để trải lòng, để cổ vũ hoặc chia sẻ những khoảnh khắc đặc biệt cùng. Bạn thậm chí còn cần – và xứng đáng – với điều đó hơn bình thường. Kết nối với các phụ nữ mang thai khác cũng có chồng đi nghĩa vụ, qua mạng hoặc trực tiếp trong khu vực, cùng hỗ trợ và chia sẻ với nhau. Tranh thủ nhờ một người bạn hoặc người thân làm người hỗ trợ nếu bạn đời không ở nhà khi bạn sinh (dù trong trường hợp lý tưởng, hai bạn vẫn có thể đồng hành qua cuộc gọi video) và tham gia các lớp tiền sản (cũng như các lớp nuôi con bằng sữa mẹ và CPR cho trẻ sơ sinh) cùng nhau. Bạn cũng nên cân nhắc việc mời thêm một hộ sinh vào nhóm hỗ trợ sinh nở của bạn (xem Chương 11). Và nếu bạn cảm thấy cần nhiều hơn một người bạn để nói chuyện – nếu bạn cảm thấy chán nản hay lo lắng, khó ăn hoặc khó ngủ hoặc khó tự chăm sóc bản thân, hãy nhờ bác sĩ giúp đỡ. Sự tư vấn chuyên nghiệp, kết hợp với một nhóm hỗ trợ nếu cần, có thể giúp đỡ bạn rất nhiều. • Tham gia nhóm các bà mẹ mang thai. Nếu tại khu vực mà bạn sinh sống có các hội nhóm bà mẹ mang thai, hãy xem xét đăng ký tham gia để nhận được những hỗ trợ và các mối quan hệ mà nhóm mang lại. Xem Chương 1 để biết thêm.

54 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 Điều gì sẽ xảy ra nếu một người mẹ có Rh âm sản sinh lượng kháng thể Rh nhiều tới mức có khả năng gây thiếu máu ở thai nhi Rh dương? Đầu tiên, người bố sẽ được kiểm tra yếu tố Rh, nếu họ chưa được kiểm tra trước đây. Nếu họ có Rh dương tính, thì nhóm máu của bé sẽ được kiểm tra. Điều này có thể được thực hiện thông qua chọc ối hoặc xét nghiệm máu không xâm lấn (mặc dù không phải tất cả các công ty bảo hiểm sẽ chi trả các xét nghiệm máu này, vì nó khá đắt). Nếu thai nhi có Rh âm, mẹ và bé sẽ có nhóm máu tương thích và không có lý do gì để phải lo lắng hay điều trị. Nếu thai nhi dương tính với Rh và nồng độ kháng thể của mẹ đã đạt đến mức tới hạn, một loại siêu âm đặc biệt sẽ được thực hiện mỗi một hoặc hai tuần để đánh giá tình trạng của bé và loại trừ khả năng mắc bệnh thiếu máu. Nếu tình trạng thiếu máu được phát hiện tại bất kỳ thời điểm nào, có thể cần thực hiện truyền máu Rh âm cho thai nhi. Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ đặt vào dây rốn của thai nhi dưới hướng dẫn của siêu âm. Phương pháp truyền máu thai nhi như vậy khá hiệu quả và thường đem lại kết quả tuyệt vời. May mắn thay, việc sử dụng RhoGAM đã giúp giảm đáng kể nhu cầu truyền máu trong các trường hợp mang thai bất đồng yếu tố Rh xuống dưới 1 %. Sự không tương thích tương tự có thể phát sinh với các yếu tố khác trong máu, chẳng hạn như kháng nguyên Kell, mặc dù những yếu tố này ít phổ biến hơn so với bất đồng yếu tố Rh. Nếu người mẹ không có kháng nguyên và người bố có, đó cũng có thể là một nguy cơ tiềm ẩn. Sàng lọc thường quy, một phần của xét nghiệm máu đầu tiên, sẽ tìm kiếm sự hiện diện của các kháng thể trong máu của mẹ. Nếu phát hiện các kháng thể này, bố của em bé sẽ được xét nghiệm để xem có dương tính hay không, nếu có, việc quản lý vấn đề này cũng giống như trong trường hợp bất đồng yếu tố Rh. Tiền sử bệnh tật của bạn Béo phì “Tôi thừa khoảng 27 kg. Điều này có khiến con tôi và tôi có nguy cơ cao hơn khi mang thai không?” Hầu hết các bà mẹ thừa cân (và ngay cả những bà mẹ béo phì, được xác định là những người có cân nặng quá 20% trở lên so với cân nặng lý tưởng) đều có thai kỳ an toàn, với em bé được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, thừa quá nhiều cân khi mang thai sẽ làm tăng khả năng gặp phải các biến chứng thai kỳ, bao gồm sảy thai, dị tật bẩm sinh, thai chết lưu, sinh non, huyết áp cao và tiểu đường thai kỳ. Thừa cân cũng gây ra một số vấn đề rõ ràng khi mang thai. Các lớp mỡ thừa có thể khiến bác sĩ khó xác định kích thước và vị trí của thai nhi (cũng như khiến bạn khó cảm nhận những lần đạp đầu tiên). Và chuyển dạ kéo dài và sinh nở khó khăn có thể xảy ra nếu em bé lớn hơn nhiều so với mức trung bình, điều thường xảy ra khi mẹ bị béo phì (đặc biệt là nếu mẹ bị tiểu đường, ngay cả khi không tăng cân quá nhiều khi mang thai). Và trong trường hợp cần phải sinh mổ, béo phì có thể làm quá trình phẫu thuật và phục hồi sau đó trở nên phức tạp.

N hững điều đầu tiên 55 2 2 Đấy là chưa kể đến sự không thoải mái khi mang thai, và thật không may, khi cân nặng tăng lên, các triệu chứng khó chịu cũng vậy. Số cân thừa (dù có sẵn từ trước hay chỉ tăng thêm khi bạn mang thai) có thể gây thêm chứng đau lưng, giãn tĩnh mạch, phù, ợ nóng, và nhiều thứ nữa. Điều đó có làm bạn thấy nản lòng? Đừng lo. Có rất nhiều việc bạn và bác sĩ có thể làm để giảm thiểu những nguy cơ (cũng như sự khó chịu) đến từ số cân thừa đó – điều duy nhất bạn cần là chút nỗ lực. Về mặt y tế, bạn có thể sẽ cần được theo dõi chặt chẽ hơn so với những phụ nữ có cân nặng bình thường (ví dụ, bạn có thể được kiểm tra tiểu đường thai kỳ sớm hơn và thường xuyên hơn, cũng như có thể siêu âm nhiều lần hơn để kiểm tra kích thước em bé). Về phần bạn, chăm sóc bản thân tốt có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Việc loại bỏ tất cả các nguy cơ có thể khi mang thai nằm trong tầm kiểm soát của bạn – chẳng hạn như việc uống rượu và hút thuốc lá – là đặc biệt quan trọng đối. Đảm bảo tăng cân bám sát mục tiêu đã đặt ra, và có thể là mục tiêu tăng cân của bạn sẽ thấp hơn so với những phụ nữ mang thai bình thường khác và được bác sĩ theo dõi chặt chẽ hơn. Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo phụ nữ thừa cân chỉ nên tăng 7-9 kg, và phụ nữ béo phì không nên tăng quá 7 kg, mặc dù bác sĩ của bạn có thể đưa ra những lời khuyên khác. Trên thực tế, một số bác sĩ khuyên rằng phụ nữ béo phì không nên tăng cân khi mang thai, nhưng xin nhắc lại một lần nữa, hãy tuân thủ kế hoạch mà bác sĩ hay hộ sinh đã vạch ra cho bạn. Ngay cả khi phải hạn chế việc tăng cân, chế độ ăn uống hằng ngày của bạn vẫn nên có đầy đủ các loại thực phẩm tập trung cung cấp vitamin, khoáng chất và protein (xem Chế độ ăn uống cho bà bầu, bắt đầu từ Chương 4). Tập trung vào chất lượng của nguồn calo bạn chọn sẽ đem lại nhiều giá trị và giúp em bé hấp thu được đầy đủ dinh dưỡng nhất từ những bữa ăn của bạn. Uống vitamin trước khi sinh một cách đều đặn cũng là một biện pháp hỗ trợ khác. Tập thể dục thường xuyên, theo các hướng dẫn được khuyến nghị bởi bác sĩ, sẽ cho phép bạn ăn nhiều hơn các loại thực phẩm lành mạnh mà bạn và em bé cần mà không làm tăng cân quá nhiều. Kết hợp tập thể dục thường xuyên, tăng cân đúng cách và chế độ ăn uống lành mạnh cũng sẽ giúp bạn giảm nguy cơ mắc tiểu đường thai kỳ. Bạn tự hỏi liệu mình có thể giảm sự tăng cân trong thai kỳ bằng cách uống các loại thuốc bổ sung và nhấm nháp những đồ uống được khẳng định là có thể giảm sự thèm ăn hay không? Những thứ này có thể gây nguy hiểm khi mang thai, vì vậy hãy tránh xa ngay cả khi chúng được bán trên thị trường dưới cái mác “tự nhiên”. Nếu bạn có dự định mang thai lần nữa trong tương lai, hãy cố gắng tiến gần nhất tới mức cân nặng lý tưởng của mình trước khi thụ thai. Điều đó sẽ làm cho việc mang thai trở nên dễ dàng hơn rất nhiều – và giảm nguy cơ bị biến chứng. Thiếu cân “Tôi luôn gầy và khó tăng cân. Thiếu cân có ảnh hưởng gì đến thai kỳ của tôi không?” Thời kỳ mang thai chắc chắn là thời gian để ăn uống tốt và tăng cân – cho cả người gầy và không. Nhưng nếu mang thai khi bạn siêu gầy (với chỉ số BMI từ 18,5 trở xuống; xem Chương 6 để biết cách tính BMI), bạn sẽ phải ăn nhiều hơn nữa. Đó là bởi vì có một số nguy cơ tiềm ẩn (chẳng hạn như sinh con nhẹ cân và sinh non) liên quan đến việc thiếu cân nghiêm trọng khi mang thai,

56 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 MANG THAI SAU PHẪU THUẬT GIẢM CÂN Bạn đã giảm cân nhờ phẫu thuật thu nhỏ dạ dày? Có thể bạn được dặn không nên mang thai từ 12 đến 18 tháng sau phẫu thuật – thời điểm cân nặng giảm mãnh liệt nhất và có khả năng gây suy dinh dưỡng. Nhưng giờ đây bạn đã vượt qua khoảng thời gian đó và đang có một em bé trong bụng, thì đây đúng là tin vui nhân đôi – bạn đã loại bỏ được rất nhiều cân nặng và đang có em bé! Hãy tự vỗ lưng (và xoa bụng) để chúc mừng, vì giảm được toàn bộ số cân nặng đó (bất kể bằng phương pháp gì – phẫu thuật cắt vạt dạ dày, thắt đai dạ dày hay nối tắt dạ dày) cho bạn cơ hội tốt hơn để có một thai kỳ khỏe mạnh và em bé khỏe mạnh. Bạn cũng giảm được nguy cơ mắc bệnh tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật và sinh con quá lớn. Đó chẳng phải là vẹn cả đôi đường hay sao? Tuy nhiên, vẫn có một số biện pháp phòng ngừa bổ sung mà bạn sẽ cần phải thực hiện khi là một thai phụ từng phẫu thuật giảm cân: • Mời bác sĩ phẫu thuật giảm cân của bạn vào nhóm các bác sĩ chăm sóc thai kỳ của bạn. Họ sẽ là người tư vấn tốt nhất cho bác sĩ sản khoa hoặc hộ sinh của bạn về những nhu cầu cụ thể của một bệnh nhân phẫu thuật giảm cân. • Tiếp tục bổ sung các vitamin. Bạn sẽ cần bổ sung kịp thời các vitamin được khuyến nghị khi mang thai – vì dù sao bạn cũng đang nuôi dưỡng hai người. Vitamin trước sinh là một khởi đầu tốt, nhưng bạn có thể cần thêm sắt, canxi, axit folic, vitamin B12 và vitamin A do các chứng kém hấp thu nhất định. Vì vậy, thảo luận về nhu cầu bổ sung của bạn với cả bác sĩ phụ sản và bác sĩ phẫu thuật. • Theo dõi cân nặng của bản thân. Bạn đương nhiên đã quen với việc theo dõi cân nặng của mình, và gần đây, bạn cũng quen với việc thấy nó giảm xuống. Giờ đây khi đang mang em bé trong bụng, bạn có thể sẽ thấy điều ngược lại. Việc bạn phải làm là tuân thủ mục tiêu tăng cân – tăng cân quá ít hay quá nhiều đều có thể khiến thai kỳ và em bé gặp phải những nguy cơ không cần thiết. Hãy nhớ rằng nguy cơ sinh con quá nhỏ sẽ tăng lên sau phẫu thuật, nhưng việc tăng đúng số cân có thể giúp đảm bảo mức cân nặng tối thiểu tốt nhất cho em bé khi sinh. • Theo dõi chế độ ăn uống của bản thân. Ăn cho hai người sẽ khó khăn hơn khi thể tích dạ dày của bạn đã thu lại bởi phẫu thuật giảm cân. Bạn cũng có thể thấy có thêm nhiều thách thức, khi tử cung và em bé bắt đầu phát triển, làm không gian dạ dày giảm nhiều hơn nữa. Vì số lượng thực phẩm bạn có thể ăn là có hạn, bạn sẽ cần tập trung vào chất lượng. Cố gắng không lãng phí không gian dạ dày (hoặc lượng calo) vào các loại thực phẩm không phù hợp với các yêu cầu về dinh dưỡng, thay vào đó hãy cố gắng chọn các loại thực phẩm chứa nhiều chất dinh dưỡng nhất trong khối lượng nhỏ nhất có thể. • Theo dõi các triệu chứng. Nếu bạn bị nôn mửa hoặc buồn nôn quá mức, hoặc cảm thấy bất kỳ cơn đau bụng bất thường nào, hãy gọi cho bác sĩ sản khoa và bác sĩ phẫu thuật ngay lập tức. Các triệu chứng có thể liên quan đến thai kỳ – hoặc có thể là một vấn đề nghiêm trọng hơn liên quan đến ca phẫu thuật của bạn, trong trường hợp đó chúng sẽ cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.

N hững điều đầu tiên 57 2 2 đặc biệt là nếu bạn còn bị suy dinh dưỡng (điều này rất ít khi xảy ra nếu bạn vốn gầy dù ăn uống lành mạnh). Nhưng bất kỳ nguy cơ cao nào cũng có thể được loại bỏ bằng cách ăn uống tốt (đủ calo và chất dinh dưỡng), uống vitamin trước khi sinh và tăng đủ cân. Tùy thuộc vào thời điểm bạn cân, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tăng hơn so với bình thường một chút – có thể từ 12 đến 28kg thay vì 11 đến 15kg như được khuyến nghị cho phụ nữ có cân nặng trung bình. Nếu bạn được trời phú cho cơ thể có khả năng trao đổi chất nhanh chóng khiến cho việc tăng cân trở nên khó khăn, hãy xem Chương 7 để biết thêm một số lời khuyên. Tuy nhiên, miễn là việc tăng cân của bạn đi đúng hướng, chẳng điều gì có thể chạm đến thai kỳ của bạn (trừ những cú đạp của chính em bé). Rối loạn ăn uống “Tôi đã bị chứng cuồng ăn trong gần 10 năm. Tôi nghĩ vấn đề đó sẽ hết khi mang thai, nhưng có vẻ không phải vậy. Liệu nó có ảnh hưởng xấu đến con tôi không?” Không, nếu bạn nhận được sự hỗ trợ đúng đắn ngay lập tức. Thực tế là nếu bạn bị chứng cuồng ăn (hoặc chán ăn) trong nhiều năm, điều đó có nghĩa là trữ lượng dinh dưỡng của bạn có thể đang thấp, khiến em bé và cơ thể bạn gặp bất lợi ngay lập tức. May mắn thay, nhu cầu dinh dưỡng trong khoảng thời gian đầu thai kỳ thấp hơn so với giai đoạn sau, vì vậy bạn có cơ hội để bù đắp cho cơ thể của phần dinh dưỡng thiếu hụt trước khi nó có thể ảnh hưởng đến em bé. Có rất ít nghiên cứu được thực hiện trong lĩnh vực rối loạn ăn uống và mang thai, phần vì những rối loạn này thường làm gián đoạn chu kỳ kinh nguyệt, đồng nghĩa với việc rất ít phụ nữ gặp phải các vấn đề này có thể mang thai. Nhưng các nghiên cứu đã được thực hiện cho thấy rằng việc ăn vô độ rồi cố gắng đào thải ngay khi mang thai có khả năng làm tăng nguy cơ sảy thai và sinh non, cũng như trầm cảm sau sinh. Chán ăn khi mang thai làm tăng nguy cơ sảy thai, tiền sản giật, sinh non và sinh mổ. Sử dụng thuốc nhuận tràng, thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế sự thèm ăn và các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng khi cuồng ăn và biếng ăn cũng có thể gây hại trong thai kỳ. Chúng lấy đi chất dinh dưỡng và chất lỏng từ cơ thể bạn trước khi chúng được sử dụng để nuôi dưỡng em bé (và sau này là để sản xuất sữa), đồng thời dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm cả dị tật bẩm sinh, nếu sử dụng thường xuyên. Không tăng cân đủ khi mang thai có thể dẫn đến một số vấn đề, bao gồm sinh non và em bé được sinh ra nhỏ hơn so với tuổi thai của mình. May mắn thay, các nghiên cứu cũng cho thấy rằng nếu bỏ những thói quen không lành mạnh đó, bạn cũng có khả năng sinh con khỏe mạnh như bất kỳ ai khác, bởi chẳng còn điều gì khác không giống mọi người. Nếu bạn gặp khó khăn trong việc ăn uống một cách bình thường và lành mạnh, sẽ có một thời gian bạn khó phân biệt được giữa ốm nghén và chứng cuồng ăn, hoặc nếu bạn đang che giấu chứng cuồng ăn của mình dưới vỏ bọc của ốm nghén, hãy chắc chắn rằng bạn nhận được sự giúp đỡ cần thiết. Bạn có thể bắt đầu bằng cách nói với bác sĩ sản khoa về chứng rối loạn ăn uống của mình – không chỉ để họ giúp bạn đảm bảo rằng điều đó không ảnh hưởng đến em bé hoặc thai kỳ, mà còn để bạn nhận được sự chăm sóc hỗ trợ cần thiết để khỏe mạnh và duy trì được điều đó. Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia có kinh nghiệm trong điều trị rối loạn ăn uống. Tư vấn với người có chuyên môn luôn là lựa chọn thông minh khi bạn đang phải vật lộn với chứng chán ăn hoặc

58 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 chứng cuồng ăn, nhưng nó cũng thực sự cần thiết khi bạn đang cố gắng ăn uống tốt cho cả hai mẹ con. Bạn cũng có thể thấy các nhóm hỗ trợ hữu ích (tìm kiếm trên mạng hoặc hỏi bác sĩ hay chuyên gia điều trị để được giới thiệu). Cam kết chinh phục chứng rối loạn ăn uống để có thể bắt đầu nuôi dưỡng em bé xinh đẹp của mình là bước đầu tiên và quan trọng nhất. Nó cũng sẽ giúp làm rõ các mục tiêu tăng cân trong thai kỳ. Hãy ghi nhớ: Một người mẹ bầu luôn được mọi người xem là khỏe mạnh và xinh đẹp. Sự tròn trịa đó là điều bình thường, dấu hiệu cho thấy bạn đang nuôi dưỡng một em bé trong bụng mình. Hãy trân trọng những đường cong này! Đón nhận chiếc bụng bầu của mình với tình yêu thương lớn nhất! Bạn sẽ tăng cân khi mang thai. Mức tăng cân phù hợp (theo khuyến cáo của bác sĩ), đúng lúc, với đúng loại thực phẩm rất quan trọng đối với sự phát triển của em bé, sức khỏe của tử cung và hơn thế nữa (một số chất béo dư thừa khi mang thai sẽ được sử dụng sau khi sinh để giúp bạn nuôi con bằng sữa mẹ). Và chiến lược hợp lý này không chỉ thân thiện với trẻ em mà cũng rất thân thiện với mẹ. Nó sẽ giúp đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh hơn, thoải mái hơn và giúp bạn nhanh chóng lấy lại thân hình trước khi sinh của mình. Nếu bạn khó chịu khi phải nhìn các con số trên cân nhích lên khi tăng số cân nặng cần thiết đó, hãy để bác sĩ theo dõi giúp bạn. Cất chiếc cân trong phòng tắm để quên đi cám dỗ kiểm tra cân nặng của mình, và nhắm mắt lại khi được kiểm tra cân nặng (yêu cầu y tá ghi lại số cân trong hồ sơ của bạn mà không thông báo nó). Bạn có thể (và nên!) duy trì vóc dáng cân đối khi mang thai. Tập thể dục có thể giúp bạn đạt được số cân cần tăng đúng chỗ (chủ yếu là cho con và các bộ phận liên quan). Nhưng hãy chắc chắn rằng bất kỳ bài tập nào bạn tập đều phù hợp với thai kỳ và được sự đồng ý của bác sĩ. Nếu bạn vẫn luôn dùng các bài tập nặng để đốt cháy thêm lượng calo mà đã ăn, đây là lúc thay đổi chiến lược để có cách tiếp cận tốt hơn. Ngoài ra, tránh mọi bài tập làm tăng thân nhiệt quá mức, điều này không an toàn khi mang thai (ví dụ xông hơi và yoga nóng). Bạn sẽ giảm rất nhiều cân đã tăng khi mang thai sau khi sinh, nhưng không phải tất cả. Có thể mất đến vài tháng để giảm hết toàn bộ phần cân thừa còn lại, và trên thực tế còn lâu hơn nữa để trở lại vóc dáng trước khi mang thai. Vì lý do này, phụ nữ mắc chứng rối loạn ăn uống đôi khi thấy rằng những cảm giác tiêu cực về vóc dáng cơ thể khiến họ quay trở lại với chế độ ăn vô tội vạ hoặc cảm giác đói cồn cào trong thời kỳ hậu sản. Vì những thói quen không lành mạnh này có thể cản trở khả năng phục hồi sau sinh, hiệu quả nuôi con và khả năng sản xuất đủ sữa nếu bạn chọn nuôi con bằng sữa mẹ, việc tiếp tục được tư vấn chuyên khoa sau sinh với một chuyên gia có kinh nghiệm trong điều trị rối loạn ăn uống là rất quan trọng. Các nhóm hỗ trợ (trong cộng đồng của bạn hoặc trên mạng) cũng có thể giúp đỡ. Điều quan trọng nhất cần ghi nhớ là: Sức khỏe của em bé phụ thuộc vào sức khỏe của bạn khi mang thai. Nếu bạn không được chăm sóc tốt, em bé của bạn cũng vậy. Phương pháp củng cố tinh thần một cách tích cực chắc chắn có thể giúp ích, vì vậy hãy thử đặt hình ảnh của những em bé dễ thương lên tủ lạnh, trong văn phòng và xe hơi, bất cứ nơi nào bạn cần được nhắc nhở về việc nên ăn uống lành mạnh. Hình dung thực phẩm bạn ăn sẽ được chuyển đến bé (và em bé vui vẻ ngấu nghiến những bữa ăn lành mạnh đó).

N hững điều đầu tiên 59 2 2 Nếu bạn có vẻ không thể ngừng việc ăn uống vô độ, sử dụng thuốc lợi tiểu hoặc thuốc nhuận tràng, hoặc thực hành liệu pháp nhịn ăn không hoàn toàn khi mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về khả năng nhập viện để điều trị cho đến khi bạn kiểm soát được các rối loạn này. Không có thời điểm nào tốt hơn để có được và duy trì sức khỏe như vậy. NẾU BẠN CÓ BỆNH MẠN TÍNH Bất cứ ai chung sống với bệnh mạn tính đều biết rằng đôi khi cuộc sống có thể trở nên thật phức tạp – với đủ loại thuốc cần uống và buổi hẹn bác sĩ phải đi (chưa kể đến những liệu pháp và phương pháp điều trị mới). Thêm vào việc mang thai, số vấn đề của bạn càng tăng thêm. Thật may mắn, với một số biện pháp phòng ngừa bổ sung, thêm chút nỗ lực và chăm sóc, hầu hết các bệnh mạn tính sẽ hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai kỳ. Dưới đây là một số khuyến nghị chung cho những phụ nữ mang thai đang có một vài bệnh mạn tính phổ biến (nhưng hãy chắc chắn tuân thủ lời khuyên của bác sĩ, vì chúng có thể đã được điều chỉnh theo nhu cầu cụ thể của bạn): Tiểu đường. Chìa khóa để quản lý bệnh tiểu đường thành công trong thai kỳ – dù bệnh tiểu đường là type 1 (trong đó cơ thể không sản xuất insulin) hay type 2 (trong đó cơ thể không đáp ứng với insulin) – là đạt được mức đường huyết bình thường trước khi thụ thai và duy trì chúng trong suốt chín tháng sau đó. Bạn có thể làm được điều đó với chế độ ăn kiêng được thiết kế cẩn thận (có thể tương tự như Chế độ ăn uống dành cho bà bầu, có chứa ít đồ ngọt có đường và ngũ cốc tinh chế và nhiều thực phẩm giàu chất xơ và đồ ăn nhẹ lành mạnh), tập thể dục thường xuyên, theo dõi cẩn thận lượng đường trong máu và sử dụng thuốc phù hợp (insulin, nếu cần). Bạn cũng sẽ được đề xuất mục tiêu tăng cân khi mang thai – việc tuân thủ điều này đặc biệt quan trọng vì tăng cân quá nhiều có thể khiến bạn có nguy cơ bị biến chứng thai kỳ. Để đảm bảo mọi thứ đều diễn ra tốt đẹp, bạn sẽ được theo dõi cẩn thận khi mang thai. Cùng với các xét nghiệm thường xuyên về lượng đường trong máu, bạn cũng sẽ được kiểm tra nước tiểu (để kiểm tra chức năng thận) và kiểm tra mắt (để kiểm tra võng mạc của bạn) và em bé của bạn sẽ được kiểm tra bằng siêu âm tim thai (để chắc chắn rằng tim của bé phát triển mà không có vấn đề gì). Bác sĩ cũng sẽ theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu tiền sản giật sớm và tiểu đường thai kỳ (Chương 19), vì bệnh nhân tiểu đường có nguy cơ cao hơn đối với cả hai tình trạng này. Do trẻ sơ sinh có mẹ mắc bệnh tiểu đường đôi khi phát triển rất lớn, ngay cả khi trọng lượng của mẹ vẫn nằm trong mục tiêu giới hạn, sự tăng trưởng của bé sẽ được theo dõi chặt chẽ hơn bằng siêu âm. Em bé nặng hơn khiến việc sinh nở trở nên khó khăn (có nguy cơ biến chứng khi sinh nở và/hoặc sinh mổ cao hơn khi em bé quá lớn). Sinh sớm có thể là cần thiết nếu các vấn đề tiến triển ở giai đoạn muộn của thai kỳ, nhưng đội ngũ y tế sẽ đảm bảo rằng phổi bé đủ phát triển trước khi gây chuyển dạ hoặc thực hiện sinh mổ.

60 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 Cuối cùng, nếu bạn có kế hoạch nuôi con bằng sữa mẹ, hãy cố gắng bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi sinh (lý tưởng là trong vòng 30 phút) và ăn sau mỗi hai đến ba giờ để ngăn ngừa hạ đường huyết (lượng đường trong máu thấp). Để an toàn, trẻ sơ sinh có mẹ mắc bệnh tiểu đường thường không được xuất viện cho đến khi mẹ duy trì được mức đường huyết ổn định và cho ăn tốt. Tăng huyết áp. Nếu bị cao huyết áp mạn tính, thai kỳ của bạn sẽ được coi là có nguy cơ cao. Nhưng với chăm sóc y tế và chăm sóc bản thân đúng cách, bạn sẽ được đền đáp xứng đáng – thai kỳ an toàn với em bé khỏe mạnh. Bạn sẽ phải theo dõi huyết áp tại nhà, tập thể dục thường xuyên (giúp giảm huyết áp), giảm căng thẳng (thông qua các bài tập thư giãn, thiền và các liệu pháp y học không dùng thuốc khác), ăn uống tốt, uống nước đầy đủ và duy trì mức tăng cân hợp lý. Các loại thuốc an toàn khi mang thai, nếu cần thiết, cũng sẽ giúp đảm bảo huyết áp của bạn được kiểm soát. Theo dõi y tế cũng sẽ được tăng cường để đảm bảo bạn không bị tiền sản giật (xem Chương 19). Hội chứng ruột kích thích. Khó có thể xác định được ảnh hưởng của việc mang thai tới hội chứng ruột kích thích và ngược lại – vì ruột thường bị ảnh hưởng (đôi khi rất rõ ràng) khi mang thai. Phụ nữ mang thai dễ bị táo bón (một triệu chứng của hội chứng ruột kích thích) và/hoặc phân lỏng hơn (cũng là một triệu chứng của hội chứng ruột kích thích). Đầy hơi và chướng bụng cũng tương tự, thường trở nên tệ hơn khi bạn mang thai, cho dù bạn có bị hội chứng ruột kích thích hay không. Để kiểm soát các triệu chứng của mình, hãy tuân thủ các kỹ thuật bạn đã sử dụng để chống hội chứng ruột kích thích: Ăn các bữa ăn nhỏ hơn, thường xuyên hơn, uống đủ nước, tránh căng thẳng quá mức và các thực phẩm hoặc đồ uống khiến các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Nếu bạn dùng chế độ ăn kiêng FODMAP, hãy kiểm tra lại với bác sĩ để chắc chắn rằng bạn có thể cân bằng các chất dinh dưỡng cho thai kỳ. Và nếu bạn dùng thuốc để cải thiện các triệu chứng hội chứng ruột kích thích, hãy kiểm tra với bác sĩ sản khoa để chắc chắn rằng chính an toàn khi mang thai – vì không phải tất cả các loại thuốc đều như vậy. Bạn cũng có thể muốn xem xét thêm một số chế phẩm sinh học. Chúng có hiệu quả đáng ngạc nhiên trong việc điều chỉnh chức năng ruột. Thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tình trạng này khiến thai kỳ trở nên có nguy cơ cao, nhưng với những bà mẹ bị bệnh hồng cầu hình liềm được chăm sóc đúng cách, ngay cả những người bị biến chứng như bệnh tim hoặc thận cũng có khả năng mang thai và sinh nở an toàn. Tiền sản giật và tăng huyết áp thường phổ biến hơn ở những phụ nữ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm và nhiều phụ nữ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm phải nhập viện ít nhất một lần trong suốt thời gian mang thai. Các biến chứng như sảy thai, sinh non và hạn chế tăng trưởng ở thai nhi cũng phổ biến hơn. Mặc dù không chắc chắn rằng điều này có lợi hay không, nhưng có thể bạn sẽ được truyền máu ít nhất một lần hoặc thậm chí định kỳ trong suốt thai kỳ cũng như khi chuyển dạ sớm hoặc ngay trước khi sinh.

N hững điều đầu tiên 61 2 2 Trầm cảm “Vài năm trước, tôi được chẩn đoán mắc bệnh trầm cảm và đã dùng thuốc chống trầm cảm. Bây giờ khi mang thai, tôi có nên ngừng uống thuốc không?” Khoảng 15% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản phải chiến đấu với chứng trầm cảm, vì vậy bạn không hề đơn độc. Một tin tốt cho bạn và tất cả các phụ nữ mang thai khác có chung tình trạng tương tự: Với cách điều trị đúng đắn, phụ nữ bị trầm cảm cũng có thể mang thai hoàn toàn bình thường và hạnh phúc. Tuy vậy, quyết định việc điều trị nên sử dụng loại thuốc nào đòi hỏi sự cân bằng tinh tế. Cùng với bác sĩ tâm thần và bác sĩ sản khỏa, bạn sẽ cần cân nhắc các nguy cơ và lợi ích của việc dùng hay không dùng các loại thuốc khi đang mang thai. Ban đầu, đó có vẻ là một quyết định đơn giản. Dù sao thì, có lý do nào chính đáng để đưa sức khỏe tinh thần của bạn lên trên sức khỏe thể chất của bé hay không? Tuy nhiên, quyết định thực sự Bệnh tuyến giáp. Nếu bạn bị suy giáp (tuyến giáp của bạn không sản xuất đủ thyroxine), thì điều quan trọng là phải tiếp tục uống thuốc tuyến giáp (chúng không chỉ an toàn mà còn đóng vai trò thiết yếu khi mang thai). Bạn cũng cần phải theo dõi nồng độ hormone tuyến giáp của mình chặt chẽ hơn để chắc chắn rằng liều bạn đang dùng đáp ứng đủ nhu cầu của bạn và em bé (và nếu trước đây bạn có bệnh tuyến giáp thì khi ngừng dùng thuốc, hãy nói cho bác sĩ của bạn biết để nồng độ hormone của bạn được kiểm tra tra lại ngay). Suy giáp không được điều trị làm tăng khả năng sảy thai. Hơn nữa, những em bé không có đủ hormone tuyến giáp từ mẹ trong ba tháng đầu có thể có các vấn đề về thần kinh và có thể bị điếc. (Sau ba tháng đầu, thai nhi tự sản xuất hormone tuyến giáp và hormone đó được bảo vệ ngay cả khi nồng độ của mẹ thấp). Nồng độ hormone tuyến giáp thấp cũng liên quan đến vấn đề trầm cảm của mẹ khi mang thai và sau sinh – một lý do thuyết phục khác để tiếp tục điều trị. Thiếu Iot, tình trạng đang trở nên phổ biến hơn ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản ở Mỹ do sự cắt giảm lượng muối tiêu thụ, có thể cản trở việc sản xuất hormone tuyến giáp, vì vậy hãy chắc chắn rằng bạn đang nhận đủ lượng khoáng chất vi lượng này. Bệnh Graves từ trung bình đến nặng không được điều trị (hay còn gọi là cường giáp, khi tuyến giáp sản xuất quá nhiều hormone tuyến giáp) có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng cho cả bạn và em bé, bao gồm sảy thai và sinh non, vì vậy điều trị thích hợp là cần thiết. Tin vui là, khi bệnh được điều trị đúng cách (trong thai kỳ, lựa chọn thuốc điều trị cường giáp propylthiouracil, hoặc PTU, ở liều tối thiểu hiệu quả), có thể đem lại kết quả tốt cho cả mẹ và bé. Nếu không thấy vấn đề mạn tính của mình được liệt kê ở đây, bạn có thể tìm thấy bệnh hen suyễn ở Chương 8, vẹo cột sống ở Chương 9 và thông tin về các tình trạng mạn tính khác, bao gồm u xơ nang, động kinh, đau cơ xơ hóa, hội chứng mệt mỏi mạn tính, lupus, đa xơ cứng, phenylketo niệu, khuyết tật thể chất và viêm khớp dạng thấp tại WhatToExpect.com,

62 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 phức tạp hơn thế nhiều. Đối với người mới mang thai, hormone thai kỳ có thể tác động khá nhiều lên trạng thái cảm xúc của thai phụ. Ngay cả những phụ nữ chưa bao giờ gặp phải rối loạn tâm lý, trầm cảm hoặc bất kỳ tình trạng tâm lý nào khác cũng có thể trải qua những thay đổi cảm xúc nhẹ khi mang thai, tuy nhiên, những phụ nữ có tiền sử trầm cảm có nguy cơ bị trầm cảm cao hơn khi mang thai và dễ bị trầm cảm sau sinh hơn. Và điều này đặc biệt đúng đối với những phụ nữ ngừng sử dụng thuốc chống trầm cảm khi mang thai. Hơn nữa, trầm cảm không được điều trị không chỉ ảnh hưởng đến bạn (và những người thân thiết với bạn) mà còn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Người mẹ bị trầm cảm có thể ăn ngủ không tốt, không chú ý đến việc chăm sóc trước sinh, và có khả năng hình thành những thói quen và lối sống không lành mạnh, như uống rượu hay hút thuốc. Bất kỳ yếu tố nào, kết hợp với tình trạng suy nhược gây ra bởi sự lo lắng và căng thẳng quá mức, đã được chứng minh trong một số nghiên cứu là có liên quan đến tăng nguy cơ sinh non, nhẹ cân và điểm Apgar1 thấp ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, điều trị trầm cảm một cách hiệu quả – và giữ nó trong tầm kiểm soát khi mang thai – sẽ cho phép người mẹ nuôi dưỡng cơ thể và em bé của mình. Tất cả những điều này có ý nghĩa gì với bạn? Điều đó có nghĩa là bạn nên suy nghĩ kỹ trước khi cân nhắc việc dừng thuốc chống trầm cảm. Điều đó cũng có nghĩa là bạn nên tham khảo ý kiến của cả bác sĩ sản khoa và bác sĩ/nhà trị liệu – người điều trị bệnh trầm cảm cho bạn – trước khi quyết 1. Điểm Apgar là bài đánh giá đầu tiên dành cho con bạn, được thực hiện tại phòng sanh ngay khi bé vừa chào đời. Bài đánh giá này được thiết kế để lượng giá một cách nhanh chóng tình trạng sức khỏe của trẻ ngay sau sinh cũng như để xác định nhu cầu phải hỗ trợ khẩn cấp về y khoa dành cho bé hay không. định lựa chọn phương pháp điều trị tiếp theo là gì, nếu có. Một số loại thuốc an toàn hơn những loại khác trong khi mang thai, và một số loại không được khuyến nghị sử dụng trong thai kỳ, điều đó có nghĩa là loại (hoặc các loại) thuốc bạn sử dụng trước khi thụ thai có thể không phải là lựa chọn đúng đắn bây giờ. Hoặc là liều lượng bạn đang sử dụng có thể cần phải được điều chỉnh. Bác sĩ sản khoa (cùng với bác sĩ tâm thần) có thể cung cấp cho bạn thông tin chính xác và cập nhật nhất về mức độ an toàn của thuốc chống trầm cảm khi mang thai, vì chúng luôn luôn thay đổi – cũng như bị sai lệch khi đưa lên mạng. Một lý do khác để tìm đến hướng dẫn chuyên môn (thay vì sử dụng các công cụ tìm kiếm): Các nghiên cứu cho đến nay có sự mâu thuẫn, một số cho thấy trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ, khuyết tật tim, thay đổi về não bộ và nhẹ cân nếu mẹ dùng một số loại thuốc chống trầm cảm nhất định khi mang thai, trong khi một số nghiên cứu khác không tìm thấy bất kỳ mối tương quan nào cả. Điều được biết đến hiện nay là các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc như Celexa, Prozac và Zoloft thường được coi là lựa chọn tốt khi mang thai (Paxil, một chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc khác thì không, vì nó liên quan đến sự tăng nhẹ tỉ lệ các khuyết tật tim thai). Chất ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine như Cymbalta và Effexor XR, cũng là một trong những lựa chọn điều trị cho phụ nữ có thai. Wellbutrin không được coi là lựa chọn hàng đầu khi mang thai nhưng có thể được sử dụng nếu một phụ nữ không đáp ứng với các lựa chọn khác. Một điều quan trọng cần ghi nhớ khi bạn và bác sĩ cân nhắc các lựa chọn điều trị là: Dùng bất kỳ loại thuốc nào khi mang thai, kể cả thuốc chống trầm cảm, cũng kèm theo các nguy cơ, nhưng các chuyên

N hững điều đầu tiên 63 2 2 gia tin rằng điều đó không nên khiến các phụ nữ mang thai không dùng thuốc nếu căn bệnh không thể điều trị được hiệu quả theo các cách khác. Đó là vì trầm cảm không được điều trị mang theo những nguy cơ riêng của nó, và nhiều trong số đó có tác động lâu dài. Chọn loại thuốc an toàn nhất có thể, sử dụng ở liều an toàn nhất có thể, và dùng thuốc vào thời điểm an toàn nhất có thể khi mang thai sẽ giúp giảm thiểu các nguy cơ của cả trầm cảm và thuốc. Cũng nên nhớ rằng vẫn có những phương pháp điều trị trầm cảm có thể khá hiệu quả mà không cần dùng thuốc, khi sử dụng riêng (trong một số trường hợp, cho phép người mẹ bị trầm cảm nhẹ tránh hoàn toàn việc dùng thuốc) hoặc khi kết hợp với thuốc (cho phép người mẹ giảm liều thuốc hoặc chuyển sang loại thuốc an toàn hơn). Những phương pháp điều trị này bao gồm liệu pháp tâm lý (trò chuyện), liệu pháp ánh sáng, và liệu pháp y học bổ sung và thay thế, chẳng hạn như châm cứu hay trị liệu thần kinh. Tập thể dục (để giải phóng endorphin tạo cảm giác hạnh phúc), thiền (để giúp kiểm soát căng thẳng) và chế độ ăn uống (duy trì lượng đường trong máu bằng các bữa ăn lành mạnh thường xuyên) cũng có thể là những phương pháp hỗ trợ có lợi cho chương trình điều trị. Trao đổi với bác sĩ sản khoa và bác sĩ tâm thần của bạn để xem các lựa chọn này phù hợp hay không. Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) “Tôi được chẩn đoán mắc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) khi còn là thiếu niên và đã dùng thuốc hằng ngày kể từ đó. Tôi có phải ngừng uống thuốc khi mang thai không?” Rất nhiều người trưởng thành sử dụng các hoạt chất như amphetamine (Adderall) hoặc methylphenidate (Concerta hoặc Ritalin) để duy trì khả năng tập trung và hoạt động bình thường trong cuộc sống và tại nơi làm việc – trong đó bao gồm nhiều phụ nữ sẽ mang thai trong tương lai. Vấn đề là, không nhiều người biết về sự an toàn của những loại thuốc này khi mang thai vì chúng chưa được nghiên cứu kỹ càng. Trước đây chúng được phân loại là thuốc không có hại cho thai nhi, nhưng đồng thời vẫn chưa được chứng minh là vô hại. Tuy vậy hiện nay do nhiều phụ nữ trong độ tuổi sinh nở đang được kê đơn thuốc điều trị ADHD, các nhà nghiên cứu có nhiều dữ liệu hơn để xem xét và nghiên cứu. Một số nghiên cứu mới nhất cho thấy methylphenidate ở giai đoạn đầu thai kỳ làm tăng nhẹ nguy cơ dị tật tim ở trẻ trong khi amphetamine thì không. Vậy phụ nữ có thai cần làm gì? Đầu tiên, hãy nói chuyện với bác sĩ sản khoa của bạn cũng như với bác sĩ đã kê đơn thuốc. Hỏi về những thông tin mới nhất về mức độ an toàn của thuốc kích thích khi mang thai và thảo luận về việc bạn có nên tiếp tục sử dụng chúng (hoặc ngừng sử dụng chúng trong ba tháng đầu và tiếp tục sử dụng từ ba tháng giữa) hay không. Bất kỳ nguy cơ tiềm ẩn nào của việc dùng thuốc trong khi mang thai đều phải được cân nhắc với những nguy cơ tiềm ẩn khi chứng ADHD của bạn không được điều trị. Tương tự, hãy hỏi về các phương pháp điều trị không dùng thuốc đối với ADHD (như liệu pháp nhận thức hành vi hoặc chuyên gia khai vấn) có thể thay thế cho các thuốc gây kích thích trong thai kỳ, hoặc đóng vai trò bổ sung khi các loại thuốc được sử dụng với liều thấp. Cuối cùng hãy nhớ rằng, bất kể bạn đang điều trị bằng phương pháp nào, việc mang thai vẫn có thể ảnh hưởng đến mức độ tập trung và các hoạt động của bạn, và tình trạng mụ mị đầu óc do hormone gây ra vẫn thường gặp ở tất cả phụ nữ mang thai.

64 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 DÀNH CHO CÁC ÔNG BỐ NHỮNG NGƯỜI BỐ LỚN TUỔI Trong suốt phần lớn lịch sử, người ta tin rằng trách nhiệm của người bố trong quá trình sinh sản chỉ giới hạn ở việc thụ tinh. Chỉ đến Thế kỷ 20 (cũng quá muộn cho những vị hoàng hậu đã mất đầu vì không sinh được người thừa kế là nam), người ta mới phát hiện ra rằng tinh trùng của người bố giữ vai trò di truyền quyết định trong việc xác định giới tính của con mình. Và chỉ đến vài thập kỷ gần đây, các nhà nghiên cứu mới bắt đầu nhận ra rằng tinh trùng của người bố lớn tuổi cũng có thể góp phần làm tăng nguy cơ cho em bé. Giống như trứng của những người mẹ lớn tuổi, các tế bào sinh tinh của người bố lớn tuổi (tinh trùng chưa phát triển) tiếp xúc lâu hơn với các mối nguy hiểm trong môi trường và có nhiều khả năng chứa các gen hoặc nhiễm sắc thể bị biến đổi hoặc hư hại. Điều đó có ý nghĩa gì với em bé sắp sinh của một ông bố lớn tuổi? Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, dù mẹ ở độ tuổi nào, nguy cơ một cặp vợ chồng bị sảy thai vẫn tăng lên khi tuổi của bố tăng, cũng như tỉ lệ mắc hội chứng Down cũng tăng khi anh ấy trên 50 hoặc 55 tuổi (một lần nữa nhắc lại, bất kể mẹ ở tuổi nào). Ngoài ra, nguy cơ mắc bệnh tự kỷ hoặc các vấn đề sức khỏe tâm thần cũng tăng lên đôi chút khi người bố ngoài 40 tuổi. Bạn tự hỏi liệu độ tuổi của bản thân có khiến bạn đời và em bé cần xét nghiệm chẩn đoán nhiều hơn hay không? Các chuyên gia tư vấn di truyền không chỉ dựa trên tuổi của bố để khuyến nghị các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau – và thật may là, các xét nghiệm sàng lọc thường quy cho tất cả phụ nữ có thai (bất kể độ tuổi của thai phụ hay bạn đời là bao nhiêu) có thể loại trừ hầu hết các vấn đề về nhiễm sắc thể. Điều quan trọng là nếu bạn là một người bố lớn tuổi, cũng giống như các bà mẹ lớn tuổi: Các nguy cơ rất nhỏ và những lợi ích của việc có con rõ ràng là rất tuyệt vời. Thực sự, thực sự tuyệt vời. Vì vậy, hãy thư giãn và tận hưởng hành trình mang thai này cùng nhau – nó thực sự rất đáng để chờ đợi. Có con sau 35 tuổi “Tôi năm nay 38 tuổi và rất vui mừng khi đang mang thai lần đầu tiên – nhưng liệu tuổi của tôi có ảnh hưởng gìtớithai kỳ và em bé hay không.” Mang thai lần đầu khi đã qua tuổi 35 không phải là câu chuyện của riêng bạn, và ngày càng có nhiều bà mẹ sinh con đầu lòng khi đã qua tuổi 40. Việc bạn không đơn độc cũng là tin tốt. Những nguy cơ khi mang thai vốn rất nhỏ, và chỉ tăng nhẹ nhàng và từ từ cùng với độ tuổi, nhưng phần lớn sự tăng lên này có thể được giảm thiểu, hay thậm chí loại bỏ. Đầu tiên hãy nói đến các nguy cơ. Nguy cơ sinh nở chính mà phụ nữ trên 35 tuổi (nhóm tuổi được gọi là “tuổi mang thai cao”, cái tên có phần thiếu công bằng) phải đối mặt là cô ấy có

N hững điều đầu tiên 65 2 2 thể không thụ thai được do khả năng sinh sản giảm dần sau khi đã bước qua ngưỡng tối ưu của những năm 20 tuổi (và hiển nhiên đó không phải một thứ đột nhiên thay đổi chỉ qua một đêm khi bạn 35). Giờ đây khi đã thụ thai (xin chúc mừng!), bạn sẽ phải đối mặt với nguy cơ có phần cao hơn sinh con mắc hội chứng Down. Xin nhắc lại rằng nguy cơ tương đối thấp này tăng dần theo độ tuổi của mẹ: 1/1.250 ở các bà mẹ 25 tuổi, khoảng 3/1.000 ở các bà mẹ 30 tuổi, 1/300 ở các bà mẹ 35 tuổi và 1/35 ở các bà mẹ 45 tuổi. Người ta suy đoán rằng sự tăng dần tỉ lệ này và các bất thường nhiễm sắc thể khác thường liên quan đến sự lão hóa của trứng ở những phụ nữ lớn tuổi (toàn bộ lượng trứng của một người phụ nữ đã có sẵn từ lúc người đó được sinh ra, và sẽ lão hóa dần theo độ tuổi của người ấy). Dù vậy, do ước tính có ít nhất 25% các trường hợp mắc hội chứng Down và các bất thường về nhiễm sắc thể khác là kết quả của sự khiếm khuyết trong tinh trùng của người bố lớn tuổi, và thường khi mẹ lớn tuổi thì bố cũng vậy, không dễ để xác định rõ vấn đề nằm ở tuổi của bố hay tuổi của mẹ. Một số nguy cơ thai sản khác cũng tăng nhẹ theo tuổi. Một trong số đó nghe có vẻ giống lợi ích hơn nguy cơ: Các bà mẹ lớn tuổi có khả năng thụ thai song sinh (ngay cả khi thụ thai tự nhiên), nhờ vào một xu hướng liên quan đến tuổi là nhiều hơn một trứng sẽ được giải phóng cùng một lúc. Nhìn chung, độ tuổi lớn hơn cũng làm tăng nguy cơ sảy thai (vì mẹ càng lớn tuổi, trứng càng lão hóa), tiền sản giật, tiểu đường thai kỳ và sinh non. Quá trình chuyển dạ và sinh nở nhìn chung sẽ dài hơn và dễ xảy ra biến chứng hơn một chút (thường là do thai kỳ có nguy cơ cao hơn), cũng như tỉ lệ sinh mổ cao hơn ở các bà mẹ lớn tuổi. Không chỉ dành cho bố Có nhiều kiểu gia đình đang ngóng chờ sự ra đời của em bé. Có thể các bạn là hai người phụ nữ đang mong chờ em bé mà một trong hai đang mang ra đời; hoặc hai người nam đang nhờ người mang thai hộ, hoặc có kế hoạch nhận con nuôi – và cả hai đều muốn được kết nối cả về mặt thể chất và tinh thần với người phụ nữ đang mang trong mình em bé quý giá của bạn. Bạn cũng có thể là một bà mẹ đơn thân, nhưng có bạn bè và gia đình bên cạnh để hỗ trợ những gì đáng lẽ người bạn đời sẽ làm. Bất kể gia đình của bạn như thế nào, thì toàn bộ cuốn sách này vẫn dành cho bạn, và các khung Dành Cho Các Ông Bố rải rác trong cuốn sách cũng dành cho gia đình bạn. Điều chỉnh chúng cho phù hợp với bản thân, nhận lấy những thứ có thể áp dụng được và áp dụng cho gia đình mình để họ có thể cùng thực hiện bước chuyển đổi quan trọng sang cuộc sống với em bé. Dù các nguy cơ khi mang thai ở tuổi của bạn có cao hơn bình thường một chút, chúng vẫn ở mức thấp, và tất nhiên chẳng là gì khi so với món quà mà bạn đang rất háo hức ngóng trông. Điều tuyệt vời nhất là, các biến chứng thai kỳ thường gặp ở các bà mẹ lớn tuổi đôi khi có thể được phòng tránh, và nếu không, thì cũng thường có thể được kiểm soát tốt. Kết hợp chăm sóc y tế và thuốc men có thể giúp tránh đưuọc chuyển dạ sớm, và các tiến bộ y khoa cũng liên tục làm giảm các nguy cơ khi sinh nở. Và mặc dù không thể phòng ngừa hội chứng Down, tình trạng này vẫn có thể xác định được ngay từ trong bụng mẹ nhờ các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán. Hơn thế nữa, ngày nay các sàng lọc cơ bản không xâm lấn trong ba tháng đầu (xem Chương 2), được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai bất kể tuổi tác (vì vậy đừng lo lắng, các mẹ nhé – bạn không hề bị kỳ thị đâu!), chính xác hơn nhiều

66 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 so với trong quá khứ. Các bà mẹ đã vượt qua những sàng lọc này không nhất thiết phải tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hơn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) như trước đây, ngay cả khi đã qua sinh nhật thứ 35. Điều này giúp giảm thiểu thời gian, chi phí và quan trọng nhất – stress. Nhưng dù can thiệp sản khoa có thể giúp bạn mang thai, sinh con an toàn và có một em bé khỏe mạnh, chẳng có gì so được với những điều bạn có thể tự làm cho bản thân như tập thể dục, ăn uống tốt, tăng cân hợp lý và thăm khám tiền sản định kỳ. Mang thai ở độ tuổi lớn hơn bình thường chưa chắc đưa bạn vào nhóm nguy cơ cao, nhưng sự tích lũy của nhiều nguy cơ cá nhân thì có thể. Loại bỏ hoặc giảm thiểu càng nhiều yếu tố nguy cơ càng tốt, và bạn sẽ có thể cải thiện hồ sơ mang thai của mình, cho bản thân cơ hội sinh con khỏe mạnh không kém một bà mẹ trẻ. Thậm chí còn có thể tốt hơn. Vì vậy, hãy thư giãn, tận hưởng thai kỳ của mình, và yên tâm. Trong suốt lịch sử, việc mang thai khi đã ngoài 35 chưa bao giờ dễ dàng đến vậy. Tiêm chủng trong thai kỳ Vì tất cả các bệnh có thể phòng ngừa được bằng vắc-xin đều có thể ảnh hưởng đến việc mang thai, việc tiêm chủng đầy đủ đặc biệt quan trọng khi bạn mang thai. Hầu hết các loại vắcxin sử dụng virus sống không được khuyến cáo sử dụng trong thai kỳ, bao gồm vắc-xin MMR (sởi, quai bị và rubella) và thủy đậu, đó là lý do tại sao việc tiêm các loại này vắc-xin trước khi thụ thai là một lựa chọn thông minh. Các loại vắc-xin khác, bao gồm vắc-xin viêm gan A và phế cầu khuẩn, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật Hoa Kỳ (CDC), không nên được tiêm thường quy, nhưng vẫn có thể sử dụng nếu cần. Ngoài ra, bạn cũng có thể được tiêm dự phòng viêm gan B khi mang thai. Các loại vắc-xin phải tiêm khi mang thai: CDC khuyến nghị những phụ nữ mang thai trong mùa cúm (thường là từ tháng Mười đến tháng Tư) tiêm vắc-xin cúm, và tất cả phụ nữ mang thai nên tiêm vắc-xin bạch hầu, uốn ván và ho gà trong khoảng thời gian từ tuần 27 đến 36 của thai kỳ (xem Chương 11 để biết thêm về vaccine bạch hầu, uốn ván, ho gà). Để biết thêm thông tin về vắc-xin, hãy trao đổi với bác sĩ và xem Chương 18. Sàng lọc di truyền “Tôi luôn băn khoăn liệu mình có vấn đề di truyền nào mà bản thân không biết hay không. Tôi có nên đi kiểm tra hay không?” Gần như tất cả mọi người đều mang ít nhất một gen gây ra rối loạn di truyền, ngay cả khi vấn đề đó chưa bao giờ xuất hiện trong gia đình bạn. Nhưng may mắn thay, vì hầu hết các rối loạn đòi hỏi một cặp gen phù hợp, một từ mẹ và một từ bố, chúng rất ít khả năng xuất hiện ở con cái. Bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ có thể được kiểm tra một số các rối loạn này (tốt nhất) trước hoặc trong khi mang thai, nhờ xét nghiệm di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm được khuyến nghị thực hiện cho một trong hai người. Xét nghiệm cho người còn lại chỉ trở nên cần thiết nếu các xét nghiệm cho người kia dương tính. Khuyến nghị chính thức về chuyện ai nên được xét nghiệm và xét nghiệm những gì cho đến gần đây, đều dựa trên nền tảng dân tộc hoặc địa lý và chỉ giới hạn ở một vài rối loạn. Ví dụ, các cặp vợ chồng Do Thái có tổ tiên đến từ Đông Âu (Ashkenazi) nên được xét nghiệm bệnh Tay-Sachs,

N hững điều đầu tiên 67 2 2 bệnh Canavan và một số rối loạn khác. Tay-Sachs cũng đã được phát hiện ở các nhóm dân tộc khác, bao gồm Nam Louisiana Cajun, người Canada gốc Pháp và người Pennsylvania gốc Hà Lan, vì vậy nên cân nhắc xét nghiệm nếu gia đình bạn có gốc gác như vậy. Tương tự như vậy, các cặp vợ chồng người Mỹ gốc Phi nên được xét nghiệm thiếu máu hồng cầu hình liềm và những người gốc Địa Trung Hải và châu Á về bệnh thalassemia (một dạng thiếu máu di truyền). Nhưng do xác định thông tin về dân tộc hoặc địa lý cho mọi người ngày càng khó khăn trong xã hội đa sắc tộc và rộng bao la này, cơ sở cho những khuyến nghị này trở nên ít đáng tin cậy hơn. Ví dụ minh chứng là: Mặc dù người da trắng gốc Âu từ lâu đã được nói về tầm quan trọng của việc kiểm tra bệnh u xơ vì họ có khoảng 1/25 nguy cơ trở thành người mang bệnh, những người lai đã mở rộng nhóm mang mầm bệnh này. Do đó, các hướng dẫn sàng lọc bệnh u xơ cũng được mở rộng. Hiện nay, người ta khuyến cáo tất cả các cặp vợ chồng, bất kể dân tộc gì, đều nên được xét nghiệm bệnh u xơ. Các hướng dẫn sàng lọc rối loạn di truyền có nên được mở rộng hơn nữa không? Nhiều người tin là nên như vậy. Và ngày nay, những tiến bộ mới trong xét nghiệm di truyền đang cho phép tất cả các cặp vợ chồng – bất kể gốc gác dân tộc hay địa lý của họ là gì – có thể sàng lọc hàng loạt các bệnh di truyền trước khi thụ thai. Còn được gọi là tầm soát mở rộng người lành mang gen bệnh, xét nghiệm này có thể sàng lọc các gen quyết định hơn 300 loại bệnh và có thể cho biết liệu bạn và bạn đời có nguy cơ truyền bất kỳ bệnh di truyền nào cho con của cả hai hay không. Nếu cả hai bạn đều có kết quả xét nghiệm dương tính, hay nói cách khác đều là người mang mầm bệnh (một lần nữa, không cần phải xét nghiệm bố nếu mẹ có xét nghiệm âm tính), tư vấn và xét nghiệm di truyền cần được thực hiện sâu hơn để sàng lọc con bạn đối với bệnh. Nếu mẹ không có bảo hiểm Có con thời nay chắc chắn là một câu chuyện tốn kém - ngay cả trước khi bạn mua món đồ sơ sinh đầu tiên. Tuy nhiên, không bà mẹ nào nên trải qua quá trình mang thai và sinh nở mà không có tới sự chăm sóc tiền sản cần thiết. Và may mắn thay, có nhiều cách để nhận được những sự chăm sóc đó. Sau đây là một số ví dụ tại Mỹ. Đạo luật Chăm sóc Giá cả phải chăng (ACA). ACA yêu cầu các công ty bảo hiểm tư nhân chi trả cho các vấn đề sức khỏe từ trước khi nó xuất hiện, bao gồm cả việc mang thai. Nếu người sử dụng lao động của mẹ hoặc bố không đóng bảo hiểm, hoặc trong trường hợp thất nghiệp, mẹ có thể đăng ký bảo hiểm thông qua Thị trường bảo hiểm y tế (Health Insurance Marketplace). Tuy nhiên, người mẹ phải đăng ký trong thời gian đăng ký được mở (diễn ra hàng năm) trừ khi đủ điều kiện đăng ký đặc biệt cho một sự kiện sống nào đó. Dù việc mang thai không được bao gồm trong đó, kết hôn, ly hôn thì được – và mẹ thường có thể thêm em bé vào phạm vi bảo hiểm của mình hoặc thay đổi phạm vi bảo hiểm để bao gồm cả em bé trong vòng 60 ngày sau khi sinh, thậm chí ngoài thời gian đăng ký. Trợ cấp y tế (Medicaid) và CHIP. Ngay cả khi trước đây không đủ điều kiện, nhiều tiểu bang nâng mức giới hạn thu nhập tối thiểu khi mang thai để giúp nhiều phụ nữ mang thai được bảo hiểm thông qua Trợ cấp y tế Medicaid. Tổ chức Kaiser Family Foundation (kff.org) có một danh sách về giới hạn thu nhập của mỗi tiểu bang và Bộ

68 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ cũng có một trang thông tin hữu ích (hazaid.gov). Ở tất cả các tiểu bang, Chương trình Bảo hiểm Sức khỏe Trẻ em (CHIP) cung cấp bảo hiểm y tế với chi phí thấp cho trẻ em trong các gia đình có thu nhập trên mức đủ điều kiện để được nhận Trợ cấp y tế Medicaid. Ở một số tiểu bang, CHIP cũng bao gồm phụ nữ mang thai. COBRA. Nếu mẹ hoặc bố mới thất nghiệp và từng có bảo hiểm y tế, họ có thể được bảo hiểm tới 36 tháng thông qua một chương trình có tên là COBRA. Thật không may, phí bảo hiểm của COBRA thường rất cao vì chúng không bao gồm đóng góp của người sử dụng lao động, nhưng đó có thể là một sự thỏa hiệp tốt cho đến khi mẹ hoặc bố có công việc mới với các quyền lợi bảo hiểm (liên hệ với bộ phận nhân sự của cơ quan trước để biết thêm thông tin). Phụ huynh. Theo ACA, nếu bạn dưới 26 tuổi và bố hoặc mẹ của bạn có gói bảo hiểm sức khỏe, họ có thể thêm bạn làm người phụ thuộc ngay cả khi không sống cùng, đã kết hôn hay chưa và họ có tuyên bố bạn là người phụ thuộc vào thuế của họ hay không. Cái giá phải trả là gì? Bạn có thể phải chờ thời gian đăng ký mở của Marketplace, và nhiều gói chăm sóc sức khỏe không chi trả các dịch vụ thai sản cho người phụ thuộc. Trung tâm y tế. Nếu không thể chi trả cho bất kỳ chương trình sức khỏe nào và không đủ điều kiện nhận bảo hiểm thông qua Trợ cấp y tế và CHIP, người mẹ vẫn có thể được chăm sóc sức khỏe với chi phí thấp tại trung tâm y tế cộng đồng hoặc phòng khám gần đó. Giảm giá. Nếu đã tìm hiểu các lựa chọn bảo hiểm khác và vẫn phải trả tiền túi cho việc chăm sóc, người mẹ tương lai có thể liên hệ với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để được hỗ trợ. Nhiều bác sĩ và bệnh viện sẽ giảm giá cho bạn, đôi khi tới 20% hoặc 30% nếu thanh toán bằng tiền mặt. Họ cũng thường đưa ra các lựa chọn cho phép thanh toán hóa đơn dần theo thời gian, nhưng hãy kiểm tra xem họ có tính lãi với phương án này không. Đồng thời kiểm tra trước khi đăng ký thẻ tín dụng chăm sóc sức khỏe được cung cấp bởi một số cơ sở y tế để trang trải chi phí – bạn có thể trả lãi suất từ 20% trở lên. Một phương án khác là: dịch vụ chăm sóc sức khỏe giảm giá hoặc thẻ giảm giá, đàm phán giảm giá cho các dịch vụ chăm sóc sức khỏe với một khoản phí hằng tháng. Đọc bản in cứng để đảm bảo các nhà cung cấp và dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn được bảo hiểm và không có các chi phí ẩn. Các cách khác để tiết kiệm nếu bạn phải tự mình chi trả: Nếu bạn khỏe mạnh, có nguy cơ biến chứng thấp và muốn sinh con không cần chăm sóc y tế để tận hưởng niềm vui, bạn có thể tiết kiệm bằng cách sinh tại trung tâm sinh nở thay vì bệnh viện. Tại một trung tâm sinh nở, trung bình giá sinh con qua đường âm đạo không có biến chứng thường thấp hơn chi phí sinh trong bệnh viện. Hơn nữa, việc biết rõ mình có nguy cơ cao sinh con mắc rối loạn di truyền cho phép các cặp vợ chồng lựa chọn sử dụng các kỹ thuật sinh sản mới (như IVF với chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi để sàng lọc các bệnh cho phôi trước khi cấy ghép) hoặc cân nhắc việc nhận tinh trùng hiến tặng và các phương án phi truyền thống khác. Trong khi nhiều chuyên gia kêu gọi thiết lập các hướng dẫn để việc tầm soát mở rộng người lành mang gen bệnh trở thành thường quy với tất cả các cặp vợ chồng, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ ACOG vẫn chưa tán thành quan điểm đó. Hiện tại, ACOG vẫn khuyến nghị việc tầm soát

N hững điều đầu tiên 69 2 2 mở rộng được thực hiện dựa trên tiền sử gia đình và dân tộc, còn sàng lọc thường quy giới hạn ở gen gây u xơ nang. Mặc dù vậy, ACOG và Hiệp hội Di truyền học Y học và Hệ gen Hoa Kỳ (ACMG) nhất trí rằng tất cả các cặp vợ chồng nên được quyền quyết định thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi bắt đầu cố gắng thụ thai. Và để giảm bớt những cảm xúc tiêu cực có thể đến từ việc sàng lọc, các chuyên gia khuyên rằng việc xét nghiệm nên đi kèm với tư vấn của bác sĩ chuyên khoa về sản khoa hoặc bệnh di truyền, người có thể giải thích chính xác những rối loạn nào có thể sàng lọc bằng xét nghiệm mở rộng, để các cặp vợ chồng có thể tránh nhận những kết quả mà bản thân không mong muốn. ACMG cho biết thêm, sàng lọc người mang gen bệnh chỉ nên thực hiện đối với các rối loạn có thể ảnh hưởng đến quyết định sinh nở, và không bao gồm các rối loạn khởi phát khi trưởng thành (một số bệnh được sàng lọc trong số 300 bệnh chỉ khởi phát ở tuổi trưởng thành) – trừ khi cặp đôi đồng ý sàng lọc tất cả chúng. Cách tốt nhất để quyết định tiến hành sàng lọc di truyền – bất kể các khuyến nghị hiện tại là gì – là nói chuyện với bác sĩ của bạn. Bằng cách đó, bạn và đối tác của mình có thể quyết định những gì tốt nhất cho bạn và gia đình sắp lớn dần của bạn. Mang thai và làm mẹ đơn thân Bạn là một bà mẹ đơn thân? Không có bạn đời bên cạnh không có nghĩa là bạn phải đơn độc trong suốt thời gian mang thai. Dạng hỗ trợ mà bạn (và mọi bà mẹ) đều cần còn có thể đến từ những nơi khác ngoài người bạn đời: Một người bạn hoặc người thân mà bạn cảm thấy gần gũi và thoải mái có thể trở thành người đồng hành, cả về tinh thần và thể chất, trong suốt thai kỳ. Trong nhiều trường hợp, người đó có thể thay thế vai trò của người bạn đời trong suốt chín tháng thai kỳ, và xa hơn là đi cùng bạn đến các lớp học tiền sản và sinh sản, lắng nghe và chia sẻ, giúp bạn chuẩn bị sẵn sàng về nhà cửa và cuộc sống cho những điều sắp đến, đóng vai trò là người hỗ trợ, cổ vũ, giúp đỡ, và hậu phương trong suốt quá trình chuyển dạ và sinh nở. Và vì không ai biết rõ hơn những gì bạn đang trải qua hơn một bà mẹ đơn thân khác, bạn cũng có thể cân nhắc tham gia (hoặc bắt đầu) một nhóm hỗ trợ các bà mẹ đơn thân, hoặc tìm một nhóm hỗ trợ trực tuyến (xem bảng tin của các bà mẹ đơn thân tại WhatToExpect.com). Cũng cân nhắc việc đưa một nhân viên hộ sinh vào nhóm hỗ trợ sinh sản, cũng như vào nhóm hỗ trợ sau sinh của bạn (xem Chương 11). Hoặc, tham gia Nhóm Bà mẹ Mang thai (Centering Pregnancy), nếu có lựa chọn này ở nơi bạn sống, vì tham gia theo nhóm sẽ giúp bạn không đơn độc mỗi lần đi khám (xem Chương 1). Nếu bạn chỉ có một mình khi mang thai vì bạn đời đang đi nghĩa vụ hoặc làm việc xa nhà trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng, xem Chương 2. Hoặc có thể bạn thấy hạnh phúc, hoặc hơn thế, khi trải qua việc này một mình? Đó cũng là lựa chọn của một số bà mẹ đơn thân – một quyết định họ vui vẻ đưa ra. “Tôi và bạn đời không làm xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Chúng tôi có nên gặp một chuyên gia tư vấn di truyền không?” Vì nguy cơ mắc các chứng rối loạn di truyền của phần lớn các cặp vợ chồng là khá thấp, đa số không cần phải gặp chuyên gia tư vấn di truyền, và rất có thể bạn nằm trong số đó. Để yên tâm, hãy nói chuyện về tình hình cụ thể của bạn với bác sĩ sản khoa xem liệu bạn có cần được tư vấn di truyền

70 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 chuyên sâu hơn hay không. Thông thường, việc đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền hoặc chuyên gia về bà mẹ và trẻ em chỉ nên giới hạn ở những người cần được tư vấn chuyên môn: • Các cặp vợ chồng có xét nghiệm máu và/hoặc sàng lọc mở rộng cho thấy họ mang rối loạn di truyền có thể truyền sang cho con cái. • Các cặp vợ chồng đã có một hoặc nhiều đứa con bị dị tật bẩm sinh. • Các cặp vợ chồng đã sảy thai từ hai lần liên tiếp trở lên. • Các cặp vợ chồng trong đó người vợ trên 35 tuổi và/hoặc người chồng trên 40 tuổi. • Các cặp vợ chồng trong phả hệ có sự xuất hiện của rối loạn di truyền. Trong một số trường hợp (như với bệnh xơ nang hoặc một số thể thalassemias nhất định), xét nghiệm DNA bố mẹ trước khi mang thai làm cho việc phiên giải các xét nghiệm sau này của thai nhi dễ dàng hơn nhiều. • Các cặp vợ chồng mà một trong hai người (hoặc cha mẹ, anh chị em, hoặc con trước của họ) bị khuyết tật bẩm sinh (chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh). Phụ nữ mang thai đã có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính với bất thường nhiễm sắc thể. Các cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống gần gũi, vì nguy cơ mắc bệnh di truyền ở con cái lớn nhất khi bố mẹ là họ hàng gần (ví dụ: 1/8 cho vợ chồng là con chú con bác). Thời điểm tốt nhất để gặp chuyên gia tư vấn di truyền (và cân nhắc thực hiện sàng lọc mở rộng) là trước khi mang thai. Các chuyên gia tư vấn di truyền được đào tạo để cung cấp cho các cặp vợ chồng khả năng sinh con khỏe mạnh dựa trên hồ sơ di truyền và có thể tư vấn cho họ quyết định nên có con hay không. Nhưng việc đó cũng không quá muộn ngay cả sau khi mang thai. Chuyên gia tư vấn có thể đề xuất các xét nghiệm trước sinh phù hợp dựa trên hồ sơ di truyền của cặp vợ chồng và nếu xét nghiệm phát hiện ra vấn đề nghiêm trọng ở thai nhi, họ có thể phác thảo cho các cặp bố mẹ tương lai tất cả các lựa chọn có sẵn và giúp họ đưa ra lựa chọn. Tư vấn di truyền đã giúp vô số các cặp vợ chồng có nguy cơ cao tránh được sự đau lòng khi sinh ra những đứa trẻ có vấn đề nghiêm trọng, đồng thời giúp họ thực hiện ước mơ sinh con hoàn toàn khỏe mạnh. Những điều bạn cần biết: Chẩn đoán trước sinh Con là trai hay gái? Tóc vàng hay nâu? Mắt xanh lục hay xanh ngọc? Miệng của mẹ và lúm đồng tiền của bố? Tài năng âm nhạc từ bố và khả năng làm việc với các con số từ mẹ... hay ngược lại? Bố mẹ chắc chắn sẽ không ngừng đoán (thậm chí là cược với nhau) từ rất lâu trước khi con chào đời – đôi khi thậm chí trước cả khi trứng được thụ tinh. Nhưng câu hỏi mà các bậc cha mẹ tương lai thắc mắc nhất, nhưng cũng không muốn nói ra hay nghĩ đến nhất sẽ là: “Liệu con tôi có khỏe mạnh không?” Trước đây, câu hỏi này chỉ có thể được trả lời sau khi em bé được sinh ra. Nhưng giờ đây, người

N hững điều đầu tiên 71 2 2 ta có thể nhận được câu trả lời ngay từ ba tháng đầu tiên của thai kỳ, nhờ đến rất nhiều xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Vậy những biện pháp sàng lọc nào có thể được thực hiện trong suốt 40 tuần của thai kỳ? Xét nghiệm chẩn đoán có là một phần trong kế hoạch mang thai? Với một lĩnh vực ngày càng phát triển và các khuyến nghị luôn thay đổi, bạn sẽ cần phải nhờ tới bác sĩ để hướng dẫn đưa ra những lựa chọn phù hợp với bản thân. Nhưng việc đọc trước về nó cũng vẫn có ích, vì như vậy bạn có thể biết về các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán phổ biến nhất. Các xét nghiệm sàng lọc Hầu hết phụ nữ có thai (ngay cả những người được coi là có nguy cơ thấp sinh con bị khuyết tật) đều trải qua một số xét nghiệm sàng lọc trong suốt thời gian mang thai. Đó là bởi vì các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và ngày càng chính xác. Chúng không gây ra vấn đề gì tiêu cực cho bạn (có lẽ ngoại trừ sự lo lắng) hoặc em bé, nhưng có thể đem lại rất nhiều sự yên tâm. Một cách dễ dàng. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng phương pháp lấy máu và/hoặc siêu âm để xác định xem bạn có nguy cơ cao sinh con mắc chứng rối loạn di truyền như hội chứng Down hay dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống hay không. Chúng không thể chẩn đoán các vấn đề này – chỉ có xét nghiệm chẩn đoán mới có thể làm được điều đó – nhưng chúng có thể xác định khả năng con bạn bị bệnh, với độ chính xác từ 80% đến 99%. Đây là những gì bạn cần biết về từng loại xét nghiệm. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (sau chín tuần). Bạn có biết rằng những mảnh ADN của em bé vẫn tồn tại trong máu của bạn không? Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) bao gồm xét nghiệm máu đơn giản vào bất cứ lúc nào sau tuần thứ chín để phân tích ADN (được gọi là DNA bào thai tự do ngoại bào, hay cfDNA) để xác định nguy cơ mắc một số rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Down. NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó chỉ có thể cho bạn biết khả năng em bé mắc rối loạn (cộng thêm việc cho bạn biết về giới tính của em bé – nếu bạn muốn) – chứ không cho bạn biết liệu em bé của bạn có chắc chắn mắc rối loạn đó hay không. Các công ty thực hiện các xét nghiệm sàng lọc mới này nói rằng NIPT tạo dương tính giả ít hơn nhiều so với xét nghiệm máu tiêu chuẩn (như xét nghiệm bốn yếu tố – quad test; xem Chương 2). Các kết quả có thể giúp bạn và bác sĩ quyết định các bước tiếp theo, bao gồm việc các xét nghiệm xâm lấn – có thể chính xác hơn nhưng mang theo một số nguy cơ – có đáng để mạo hiểm thực hiện hay không. Vì NIPT chỉ liên quan đến việc lấy máu nhanh bằng kim và ống tiêm, tất cả những gì bạn cần làm là đưa tay lên lấy máu tại phòng khám hay phòng xét nghiệm. Vì vậy, nó hoàn toàn an toàn cho bạn và em bé. Mẫu máu của bạn sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm, nơi sẽ kiểm tra DNA trong máu để tìm dấu hiệu của nguy cơ cao mắc các bất thường. Khi trả kết quả NIPT, bác sĩ có thể sẽ kết hợp chúng với kết quả siêu âm trong ba tháng đầu hoặc xét nghiệm đo độ mờ da gáy hay da phía sau cổ (xem bên dưới) để xác định xem có cần xét nghiệm thêm không. Nếu kết quả là dương tính, bác sĩ của bạn sẽ khuyên bạn nên theo dõi bằng chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau (xem Chương 2) để xác nhận kết quả và kiểm tra các vấn đề khác mà NIPT không thể phát hiện, như khuyết tật ống thần kinh.

72 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 Do NIPT tương đối mới nên không được FDA chấp thuận. Hiện tại, Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ khuyến nghị chỉ nên thực hiện NIPT ở những phụ nữ có nguy cơ cao mang thai có bất thường nhiễm sắc thể (chẳng hạn như những bà mẹ từ 35 tuổi trở lên, hoặc những người trước đây có con bị rối loạn di truyền, hay những người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền), chứ không dành cho người có nguy cơ thấp. NIPT hoàn toàn không được khuyến nghị cho phụ nữ mang đa thai hoặc những người đang sử dụng trứng được hiến từ người khác. Trước khi bạn lên lịch làm NIPT, hãy kiểm tra gói bảo hiểm của bạn để tìm hiểu xem xét nghiệm có được bảo hiểm chi trả hay không (hầu hết các bảo hiểm đều chi trả cho nó), và nếu không, bạn sẽ phải chi trả bao nhiêu. Đo độ mờ da gáy (tuần 10 đến 13). Xét nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy – về cơ bản là siêu âm chuyên khoa sâu – cho bạn biết liệu bạn có nguy cơ sinh con mắc vấn đề về nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, không giống như các xét nghiệm chẩn đoán khác, sàng lọc độ mờ da gáy không thể cho bạn câu trả lời rõ ràng về việc liệu em bé có bất thường về di truyền hay không, thay vào đó, nó cung cấp xác suất xảy ra bất thường đó. Với thông tin đó trong tay, bạn và bác sĩ sau đó có thể quyết định xem có nên làm xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn (xâm lấn hơn, nhưng có khả năng khẳng định tốt hơn), chẳng hạn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau hay không. Chính xác thì xét nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy đo lường cái gì? Nó tập trung vào một không gian nhỏ, rõ trong mô ở phía sau cổ của thai nhi đang phát triển, còn được gọi là nếp gấp gáy. Các chuyên gia đã phát hiện ra rằng vùng này có xu hướng tích tụ chất lỏng và do đó, tăng kích thước ở những em bé có bất thường về di truyền như hội chứng Down (gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21, một trong 23 cặp nhiễm sắc thể có chứa mã gen di truyền của con người), tam thể 18 (trisomy 18 – thừa một nhiễm sắc thể 18) và tam thể 13 (trisomy 13 – thừa nhiễm sắc thể 13). Đo độ mờ da gáy, phải được thực hiện trong khoảng từ tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ (sau khoảng thời gian đó, mô ở đây trở nên dày đến mức không còn ở dạng nửa trong suốt, dẫn đến không thể đưa ra kết luận), được thực hiện bằng máy siêu âm có độ nhạy cao (nhưng được coi là an toàn giống như siêu âm tiêu chuẩn). Đầu tiên, người siêu âm sẽ đo em bé của bạn để xác nhận tuổi thai trước khi tập trung vào nếp gấp gáy và đo độ dày của nó trên màn hình. Các phép đo này, cộng với tuổi của bạn và tuổi thai, sẽ được đưa vào một phương trình tính toán xác suất bất thường của nhiễm sắc thể. Đo độ mờ da gáy thường là một phần của xét nghiệm tiền sản định kỳ trong ba tháng đầu và được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ. Tuy nó được phổ biến khá rộng rãi, một số khu vực – đặc biệt là những vùng nông thôn – có thể không có máy móc và kỹ thuật viên có chuyên môn để thực hiện quy trình này. Vì độ mờ da gáy tăng cũng liên quan đến dị tật tim thai, bác sĩ của bạn có thể đề nghị siêu âm tim thai vào khoảng tuần 20 để sàng lọc dị tật tim nếu các chỉ số của bạn ở mức cao. Các chỉ số độ mờ da gáy tăng cũng có thể liên quan đến nguy cơ sinh non cao hơn đôi chút, do đó bạn cũng có thể được theo dõi nếu kết quả của bạn cao. Tổ hợp xét nghiệm (tuần 11 đến 14). Do bản thân các kết quả độ mờ da gáy có tỉ lệ chính xác chỉ 70 đến 75% (có nghĩa là xét nghiệm bỏ lỡ 25 đến 30% trẻ mắc hội chứng Down), bác sĩ của

N hững điều đầu tiên 73 2 2 bạn có thể cung cấp sàng lọc kết hợp, trong đó kết quả siêu âm độ mờ da gáy được kết hợp với một hoặc hai xét nghiệm máu để đo và so sánh nồng độ hai hormone, HCG và PAPP-A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A) của bạn, được sản xuất bởi thai nhi và truyền vào máu của người mẹ. Mặt trái của dương tính giả Bạn thực hiện xét nghiệm sàng lọc với hy vọng vào sự an tâm mà chúng mang lại – và đó thường là thứ bạn nhận được. Điều quan trọng là hãy bắt đầu quá trình sàng lọc bằng cách thảo luận cởi mở với bác sĩ để bạn có thể tìm hiểu về những nhược điểm của dương tính giả (kết quả xét nghiệm dương tính khẳng định có tăng nguy cơ một rối loạn nào đó trong khi thực tế em bé vẫn bình thường): kết quả dương tính mà bạn nhận được thực sự có ý nghĩa gì, xét nghiệm nào có tỉ lệ dương tính giả cao (như việc chỉ sử dụng xét nghiệm bốn yếu tố hoặc đo độ mờ da gáy), và xét nghiệm nào có tỉ lệ dương tính giả thấp hơn (như NIPT). Bạn sẽ được cho biết là hơn 90% bà mẹ có kết quả sàng lọc dương tính có những đứa con hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. Dương tính vậy đấy! Bằng cách kết hợp các xét nghiệm máu này với sàng lọc độ mờ da gáy, độ chính xác của tỉ lệ phát hiện hội chứng Down tăng đáng kể lên mức 83% đến 92%. Nếu các xét nghiệm sàng lọc kết hợp của bạn cho thấy em bé có nguy cơ bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể, xét nghiệm như sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò dịch ối sẽ được đề nghị thực hiện. Nếu xét nghiệm sàng lọc không phát hiện nguy cơ cao, bác sĩ có thể khuyên bạn nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc tích hợp trong ba tháng giữa thai kỳ để loại trừ khả năng khuyết tật ống thần kinh. Hãy nhớ rằng, việc sàng lọc không trực tiếp kiểm tra các vấn đề về nhiễm sắc thể và không có khả năng chẩn đoán một vấn đề cụ thể. Thay vào đó, kết quả sẽ đưa ra xác suất khả năng em bé có vấn đề đó. Một kết quả bất thường trên các xét nghiệm kiểm tra kết hợp chắc chắn không có nghĩa là em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể, mà chỉ là em bé có nguy cơ cao hơn mang vấn đề đó – và nên thực hiện thêm một số xét nghiệm sàng lọc. Trên thực tế, hầu hết con của những phụ nữ có kết quả dương tính lại hoàn toàn bình thường. Trong khi đó, một kết quả âm tính, dù không phải sự bảo đảm tuyệt đối rằng em bé sẽ hoàn toàn bình thường, nhưng vẫn rất chắc chắn rằng con có rất ít khả năng bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Sàng lọc kết hợp (ba tháng đầu và ba tháng giữa). Một lựa chọn kiểm tra sàng lọc khác mà bạn có thể chọn là kết hợp giữa đo lượng hormone PAPP-A và (có thể) đo độ mờ da gáy từ ba tháng đầu với đo bốn hormone trong sàng lọc quad của ba tháng giữa (xem bên dưới). Kết hợp các phép đo trong ba tháng đầu và ba tháng giữa làm tăng độ nhạy của việc sàng lọc. Xét nghiệm quad test (tuần 14 đến 22). Xét nghiệm quad là xét nghiệm máu đo nồng độ bốn yếu tố do bào thai sản xuất và truyền vào máu của người mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), HCG, estriol và inhibin-A. Nồng độ AFP cao có thể gợi ý khả năng (nhưng không đồng nghĩa với tỉ lệ chính xác) rằng em bé có nguy cơ cao bị khuyết tật ống thần kinh, nồng độ AFP thấp và nồng độ bất thường của các chất chỉ điểm khác có thể cho thấy em bé có nguy cơ cao hơn đối với một bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Xét nghiệm quad, giống như tất cả các xét nghiệm sàng lọc khác, không thể chẩn đoán khuyết tật bẩm sinh, mà chỉ có thể cho thấy con của bạn có

74 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 nguy cơ cao hơn. Kết quả bất thường chỉ đơn giản có nghĩa là cần phải kiểm tra thêm. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm quad thay vì sàng lọc NIPT, vì NIPT có thể không sẵn hoặc không được bảo hiểm chi trả. Xét nghiệm này cũng kém chính xác hơn so với đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu ba tháng đầu, vì vậy nó thường được khuyến cáo chỉ dành cho phụ nữ mang thai ở thai kỳ thứ hai. Khi thực sự tồn tại một bất thường, xét nghiệm quad khá tốt trong việc phát hiện nguy cơ tăng cao của bất thường đó – với khả năng phát hiện khoảng 85% các trường hợp khiếm khuyết ống thần kinh, gần 80% trường hợp mắc hội chứng Down và 80% trường hợp có tam thể 18. Nhưng tỉ lệ dương tính giả trong sàng lọc quad cũng rất cao. Chỉ có một hoặc hai trong số 50 phụ nữ có kết quả bất thường thực sự có con bị bệnh – trong tất cả các ca còn lại, tiếp tục xét nghiệm cho thấy không có bất thường nào tồn tại. Đôi khi, việc nồng độ hormone nằm ngoài phạm vi bình thường là do có nhiều hơn một thai nhi, hoặc do ngày dự sinh bị sai lệch (thai nhi lớn hơn hoặc nhỏ hơn vài tuần tuổi so với tính toán), và ngoài ra những lần khác còn do kết quả kiểm tra không chính xác hoặc bị phiên giải sai. Nếu nhận được kết quả dương tính, dù chỉ đang mang thai một bé duy nhất, và siêu âm cho thấy thời gian mang thai vẫn chính xác, thì bạn sẽ được đề nghị làm tiếp chọc dò dịch ối. Nhưng trước khi cân nhắc thực hiện thủ thuật này hay bất kỳ thủ thuật nào khác dựa trên kết quả xét nghiệm quad, hãy chắc chắn rằng các kết quả đã được đánh giá và kiểm tra bởi một chuyên gia tư vấn di truyền hoặc bác sĩ có kinh nghiệm trong việc phân tích các loại xét nghiệm sàng lọc này. Một điều khác cần xem xét khi nhận kết quả sàng lọc quad của bạn: Các nghiên cứu chỉ ra rằng những phụ nữ nhận được kết quả xét nghiệm quad bất thường nhưng có kết quả bình thường khi thực hiện các xét nghiệm sâu hơn như chọc ối vẫn có thể nguy cơ cao hơn đôi chút có một số biến chứng thai kỳ như thai nhi nhỏ so với tuổi thai, sinh non hoặc tiền sản giật. Trao đổi với bác sĩ về việc liệu bạn có gặp trường hợp này không. Siêu âm hình thái thai nhi tuần 18 đến 22. Ngay cả khi đã siêu âm trong ba tháng đầu để tính tuổi thai (xem Chương 6), bạn vẫn có thể được siêu âm sàng lọc trong ba tháng giữa. Sàng lọc cấp độ hai này (còn gọi là sàng lọc về mặt giải phẫu; xem Chương 9) chi tiết hơn nhiều và tập trung vào giải phẫu của thai nhi để đảm bảo mọi thứ đang tăng trưởng và phát triển bình thường. Việc này cũng sẽ làm bạn vui mắt hơn, vì hình ảnh em bé của bạn rõ ràng hơn rất nhiều so với những hình ảnh lờ mờ đầu tiên mà bạn thấy trong ba tháng đầu. Siêu âm hình thái thai nhi cũng kiểm tra các dấu hiệu bất thường nhỏ (soft marker) – những đặc điểm có thể cho thấy nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể. Điều quan trọng cần biết trước khi tiến hành sàng lọc là: Rất ít em bé quan sát thấy có các dấu hiệu bất thường nhỏ (nang đám rối mạch mạc, nốt tăng âm hoặc giãn bể thận, chỉ là số ít các ví dụ) khi sinh ra thực sự có bất thường đó. Trên thực tế, những dấu hiệu chỉ điểm này được phát hiện ở 11% đến 17% tất cả các trẻ khỏe mạnh – lý do chính đáng để không phải lo lắng nếu phát hiện một bất thường khi sàng lọc cho em bé. Bác sĩ sẽ cho bạn biết liệu có cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo hay không (thường là không). Với bất kỳ kiểu siêu âm nào, một đầu dò sẽ được đặt trên bụng của bạn để dẫn sóng âm qua cơ thể bạn. Các sóng sẽ phản xạ khi gặp các cơ quan nội tạng và chất lỏng, và máy tính sẽ chuyển

N hững điều đầu tiên 75 2 2 đổi những sóng âm đó thành hình ảnh hai chiều (mặt cắt ngang) của thai nhi trên màn hình. Đôi khi công nghệ 3D hoặc thậm chí 4D được sử dụng thay vì 2D. Trong quá trình siêu âm hình thái thai nhi, bạn có thể thấy được trái tim đang đập của em bé, đường cong của cột sống và mặt, cánh tay và chân. Bạn thậm chí có thể thấy được em bé đang ngậm ngón tay cái. Thông thường, bộ phận sinh dục có thể được nhìn thấy và từ đó xác định được giới tính, mặc dù với độ tin cậy dưới 100% và tùy thuộc vào sự hợp tác của em bé (nếu bạn muốn để dành thông tin về giới tính em bé làm bất ngờ khi sinh, hãy đảm bảo rằng bạn cho bác sĩ hoặc kỹ thuật viên biết điều này ngay từ đầu). Các xét nghiệm chẩn đoán Mặc dù mọi phụ nữ có thai đều sẽ đăng ký kiểm tra sàng lọc, nhưng xét nghiệm chẩn đoán xác định thì không phải dành cho tất cả mọi người. Nhiều bậc cha mẹ – đặc biệt là những người có kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính – có thể tiếp tục chờ đợi, với sự yên tâm vui vẻ rằng khả năng em bé của họ hoàn toàn khỏe mạnh là rất lớn. Nhưng nếu bạn nhận được kết quả dương tính trong xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên thực hiện tiếp xét nghiệm chẩn đoán để xem liệu bất thường đó có thực sự tồn tại hay không, và điều này thường không xảy ra. Các lý do khác khiến bà mẹ có thể cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là: có tiền sử gia đình và/hoặc là người mang bệnh di truyền, đã sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc bị nhiễm trùng hoặc nhiễm chất có thể gây hại tới sự phát triển của em bé. Không giống như xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán, như sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối (amnio), sẽ phân tích vật liệu di truyền trong các tế bào được thu thập từ nhau thai hoặc nước ối. Các xét nghiệm này chính xác hơn trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, và đối với chọc ối là khuyết tật ống thần kinh, vì chúng trực tiếp kiểm tra các vấn đề chứ không chỉ là dấu hiệu có thể nhận biết vấn đề. Bạn có thể sẽ muốn cân nhắc nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, để được trang bị các thông tin chính xác Sai sót vẫn xảy ra Mặc cho những tiến bộ của các chẩn đoán trước sinh, điều rất quan trọng bạn cần nhớ là chúng vẫn có thể sai sót. Sai lầm vẫn xảy ra, ngay cả tại những phòng xét nghiệm và cơ sở y tế tốt nhất, với những chuyên gia lành nghề nhất sử dụng các trang thiết bị công nghệ hiện đại nhất, với các kết quả dương tính giả phổ biến hơn nhiều so với âm tính giả. Đó là lý do tại sao nên xét nghiệm thêm và/hoặc tham khảo ý kiến của các chuyên gia trước khi kết luận có vấn đề gì với thai nhi hay không – và trong trường hợp điều đó được xác nhận, thì tiên lượng cho con bạn sẽ là gì. Tại sao phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán nếu có một số nguy cơ liên quan? Lý do tốt nhất là sự yên tâm mà nó thường mang lại. Hầu hết các trường hợp, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ xác nhận rằng em bé là khỏe mạnh hoàn toàn, có nghĩa bố và mẹ có thể ngừng lo lắng và bắt đầu tận hưởng thời gian mang thai. Sinh thiết gai nhau (CVS) (tuần 10 đến 13). Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ, bao gồm việc lấy mẫu từ các mô nhỏ hình ngón tay trên lớp màng đệm bao bọc quanh phôi thai,

76 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 còn được gọi là gai nhau, để xét nghiệm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Do sinh thiết gai nhau được thực hiện trong ba tháng đầu tiên, nó có thể cho kết quả (thường là sự đảm bảo) sớm hơn so với chọc ối, thường được thực hiện sau tuần thứ 16. Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện (với độ chính xác 98%) một số rối loạn, bao gồm hội chứng Down, bệnh Tay-Sachs, thiếu máu hồng cầu hình liềm và hầu hết các loại u xơ. Sinh thiết gai nhau không có khả năng chẩn đoán khuyết tật ống thần kinh và các vấn đề giải phẫu khác. Xét nghiệm các bệnh di truyền cụ thể (trừ hội chứng Down) thường chỉ được thực hiện khi tiền sử gia đình có người mắc bệnh hoặc cha mẹ đã được biết là người mang gen bệnh. Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện cùng với siêu âm bởi bác sĩ sản nhi. Tùy thuộc vào vị trí của nhau thai, mẫu tế bào có thể được lấy qua âm đạo và cổ tử cung (Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung) hoặc bằng kim qua thành bụng (Sinh thiết gai nhau qua màng bụng). Không có phương pháp nào là hoàn toàn không đau, và có thể gây khó chịu từ mức rất nhẹ đến trung bình. Một số phụ nữ bị đau thắt bụng (tương tự như lúc đến kỳ kinh) khi lấy mẫu. Thời gian thực hiện cả hai phương pháp đều mất khoảng 30 phút, từ lúc bắt đầu đến khi kết thúc, mặc dù việc lấy mẫu thực tế chỉ mất không quá một hoặc hai phút. Trong thủ thuật sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung, bạn được đặt nằm ngửa, hai chân đặt lên thanh gác (của bàn khám thai). Một ống dài, mỏng sẽ được đưa qua âm đạo vào tử cung của bạn. Dưới sự hướng dẫn của hình ảnh siêu âm, bác sĩ sẽ đưa ống vào giữa niêm mạc tử cung và màng đệm – phần mô sau này trở thành màng nhau. Một mẫu gai nhau sau đó được cắt hoặc hút ra để phục vụ cho việc xét nghiệm. Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung Trong thủ thuật sinh thiết gai nhau qua màng bụng, bạn cũng sẽ được đặt nằm thẳng, bụng hướng lên trên. Siêu âm được sử dụng để xác định vị trí của nhau thai và quan sát thành tử cung. Sau đó, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một cây kim được đưa qua thành bụng và tử cung đến mép nhau thai, và hút các tế bào để xét nghiệm. Do gai nhau có nguồn gốc từ bào thai, xét nghiệm chúng có thể cho ta kết quả tương đối rõ ràng về cấu trúc di truyền của thai nhi. Kết quả kiểm tra sẽ có trong vòng một đến hai tuần. Sinh thiết gai nhau tương đối an toàn và đáng tin cậy. Thủ thuật này có tỉ lệ gây sảy thai tương đương với chọc ối – chưa đến 0,5 %. Lựa chọn một trung tâm xét nghiệm có tỉ lệ thực hiện thủ thuật an toàn cao và đợi qua tuần thứ 10 có thể giúp giảm thêm các nguy cơ liên quan đến thủ thuật.

N hững điều đầu tiên 77 2 2 Trong một số trường hợp, chảy máu âm đạo có thể xảy ra sau sinh thiết gai nhau và bạn không cần quá lo lắng, nhưng vẫn nên trao đổi lại với bác sĩ. Bạn cũng nên cho bác sĩ biết nếu việc chảy máu kéo dài trong ba ngày hoặc lâu hơn. Vì có nguy cơ rất nhỏ nhiễm khuẩn khi làm sinh thiết gai nhau, hãy báo lại ngay nếu bạn bị sốt trong vài ngày sau khi thực hiện thủ thuật. Nếu bạn có Rh âm tính, bạn sẽ được tiêm globulin miễn dịch Rh (RhoGAM) sau sinh thiết gai nhau để chắc chắn rằng thủ thuật này không dẫn đến các vấn đề về Rh sau này (xem Chương 2). ĐÓ LÀ MỘT... BẤT NGỜ! Xét nghiệm chẩn đoán (và một số xét nghiệm sàng lọc như siêu âm NIPT hoặc siêu âm trong ba tháng giữa) có thể phát hiện giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, trừ khi đó là một phần quan trọng của chẩn đoán, nếu không bạn sẽ được lựa chọn biết giới tính của em bé khi nhận kết quả xét nghiệm, hoặc chờ để biết điều đó theo cách cổ điển – trong phòng đẻ. Hãy đảm bảo rằng bác sĩ biết mong muốn của bạn trước để không vô tình làm hỏng sự bất ngờ. Chọc ối (tuần 16 đến 20). Trong xét nghiệm chẩn đoán này – thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 16 đến 18 của thai kỳ – một cây kim dài, mỏng, rỗng được đưa qua màng bụng và thành tử cung vào túi ối. Thủ thuật được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm, vì vậy đừng lo lắng về nguy cơ em bé có thể vô tình bị kim chọc phải (xem hình minh họa, trang 79). Bạn sẽ cảm nhận được khi kim được đâm vào và có thể có cơn đau và chuột rút nhẹ. Khoảng 15 đến 30 ml dịch ối được lấy ra (đừng lo lắng, phần dịch này sẽ nhanh chóng được bù lại) và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Phần dung dịch này chứa các mảnh tế bào của thai nhi, cùng với các hóa chất khác. Thông qua việc phân tích chúng, bác sĩ có thể đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi và phát hiện một số vấn đề (như hội chứng Down) do bất thường ở nhiễm sắc thể. Toàn bộ quy trình, bao gồm cả thời gian chuẩn bị và siêu âm, thường sẽ mất khoảng 30 phút, từ lúc bắt đầu cho đến khi kết thúc (mặc dù việc hút dịch ối thực tế chỉ mất không quá một hoặc hai phút). Nếu bạn có Rh âm tính, bạn sẽ được tiêm globulin miễn dịch Rh (RhoGAM) sau khi chọc ối để đảm bảo thủ thuật không dẫn đến các vấn đề về Rh (xem Chương 2). Nếu phát hiện ra vấn đề Trong phần lớn các trường hợp, chẩn đoán trước sinh mang lại kết quả mà các bậc cha mẹ đều hy vọng – đó là mọi thứ đều ổn với đứa con sắp chào đời của họ. Nhưng khi có tin không vui – rằng thật sự có điều gì đó không ổn – những thông tin mà chẩn đoán đó mang lại vẫn có thể có giá trị đối với cha mẹ. Cùng với sự tư vấn của chuyên gia di truyền, thông tin đó có thể được dùng để đưa ra quyết định quan trọng về lần mang thai hiện tại và trong tương lai. Sau khi xét nghiệm chẩn đoán xác định cho kết quả dương tính, bạn sẽ nhận được (hoặc nên yêu cầu) được giới thiệu đến các chuyên gia, chẳng hạn như chuyên gia tư vấn di truyền và/hoặc bác sĩ chuyên về tình trạng của em bé, để có thể tìm hiểu về các lựa chọn của mình (bao gồm cả việc bạn có muốn làm lại xét nghiệm đó chỉ để chắc chắn rằng chẩn đoán chính xác hay không). Và đương nhiên, bạn cũng có thể tự mình tìm hiểu thêm. Dù sao, bạn càng biết nhiều về tình trạng của em

78 HÀNH TRÌNH NUÔI CON: MANG THAI 2 2 bé cũng như những gì gia đình mình đang phải đối diện, bạn càng có thể chuẩn bị tốt hơn (cả về mặt cảm xúc và thực tế) cho những chuyện sắp xảy ra – chấp nhận một đứa con với nhu cầu chăm sóc đặc biệt hay nguy cơ không thể tránh khỏi của việc đánh mất đứa trẻ. Bạn cũng có thể bắt đầu đối phó với những cảm xúc (chối bỏ, oán giận, mặc cảm) có thể đến khi giấc mơ về một em bé hoàn toàn khỏe mạnh tan vỡ. Tham gia một nhóm hỗ trợ – kể cả nhóm trực tuyến – có khả năng giúp bạn tiếp nhận vấn đề dễ dàng hơn, bằng cách mang đến các câu trả lời cũng như cộng đồng hỗ trợ. Tùy thuộc vào tình trạng em bé, bạn có thể được khuyến nghị sinh con tại một bệnh viện chuyên khoa, nếu được. Một cơ sở có chuyên môn sâu về chuyển dạ và sinh nở có thể giải quyết tốt hơn các nhu cầu cụ thể của bạn hoặc đưa ra lời khuyên về các can thiệp y tế mà nếu được thực hiện ngay sau khi sinh, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của em bé. Hơn thế nữa, phần lớn các bệnh viện chuyên phụ trách những ca sinh nở có nguy cơ cao đều có sẵn các nhóm hỗ trợ bao gồm trong các chương trình tiếp cận cộng đồng của họ cũng như các đơn vị chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh. Điều này cho phép họ chăm sóc tốt nhất cho em bé trong trường hợp cần thiết. Lên lịch gặp bác sĩ nhi khoa được đào tạo chuyên sâu khi bạn vẫn đang mang thai sẽ đảm bảo sự chăm sóc đặc biệt cho vấn đề của em bé ngay từ khi được sinh ra. Trong một số trường hợp, bất thường của em bé có thể được giải quyết trước khi sinh. Ví dụ, nếu em bé của bạn bị bệnh tim nặng hoặc tật nứt đốt sống, bạn có thể lựa chọn phương pháp can thiệp từ trong bụng mẹ để thay đổi chúng nếu cần thiết, thay vì đợi đến khi em bé chào đời. Hãy hỏi bác sĩ xem có nên cho em bé phẫu thuật can thiệp trong bụng mẹ hay không. Các biện pháp can thiệp sớm ngay khi em bé chào đời cũng có thể giúp cải thiện tiên lượng cũng như chất lượng cuộc sống của bé. Nếu bạn được thông báo rằng sẽ rất khó để em bé chào đời (các thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể thường khó sống sót đến hết thai kỳ), hoặc kể cả có được sinh ra cũng không sống được lâu, bạn có thể cân nhắc hiến tặng một hoặc vài cơ quan khỏe mạnh cho những trẻ sơ sinh khác đang rất cần. Một số phụ huynh thấy rằng điều này phần nào an ủi nỗi mất mát của họ. Bác sĩ sản nhi hoặc chuyên khoa sơ sinh có thể cung cấp thông tin hữu ích trong tình huống như vậy, và có thể giúp bạn chuẩn bị cả về thể chất và tinh thần cho điều đó. Ngoài ra còn có rất nhiều bệnh viện, viện chăm sóc đặc biệt và phòng khám cung cấp dịch vụ chăm sóc chu sinh và hỗ trợ chăm sóc giảm nhẹ cho các gia đình muốn tiếp tục mang thai dù những em bé này có khả năng sẽ không sống được lâu sau khi chào đời. Nếu xét nghiệm cho kết quả phát hiện khiếm khuyết gây tử vong hoặc khuyết tật nghiêm trọng, được chuyên gia tư vấn di truyền xác nhận sau khi kiểm tra và phân tích lại kết quả, một số cha mẹ có thể phải đưa ra quyết định vô cùng đau đớn là đình chỉ thai kỳ sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia. Nếu bạn gặp phải trường hợp đó, hãy cho bản thân thời gian và không gian để thương tiếc, như tất cả những thai phụ mất con vì sảy thai. Chọc ối và sinh thiết gai nhau có khả năng chẩn đoán gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể, với độ chính xác 99% với hội chứng Down, và ít nhất 90% với hàng trăm bệnh di truyền khác (như thiếu máu hồng cầu hình liềm) khi được kiểm tra cụ thể. Tuy vậy, cũng có những bất thường mà hai phương pháp này không phát hiện được, bao gồm sứt môi hoặc hở hàm ếch, cũng như không

N hững điều đầu tiên 79 2 2 xác định được mức độ nghiêm trọng của vấn đề. Không giống như sinh thiết gai nhau, chọc ối có thể loại trừ các khuyết tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống). Chọc dò dịch ối Chọc ối thường được khuyến nghị nếu bạn có nguy cơ cao mắc một số bất thường nhất định, có con trước bị dị tật bẩm sinh, có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền (trừ khi bạn đã được sàng lọc và xác nhận không mang gen bệnh) và/ hoặc đã nhận được kết quả dương tính trong các xét nghiệm sàng lọc như đo độ mờ da gáy, NIPT, sàng lọc kết hợp hay sàng lọc quad, hoặc trong trường hợp bạn bỏ lỡ cơ hội làm sinh thiết gai nhau trong ba tháng đầu (hoặc chọn không làm vì xét nghiệm này không thể phát hiện khuyết tật ống thần kinh). Kết quả xét nghiệm thường có sau 10 đến 14 ngày. Mặc dù phần lớn các vấn đề được phát hiện bởi chọc ối không thể chữa khỏi, bố mẹ vẫn sẽ được biết trước về những bất thường của con. Điều này cho họ thời gian tìm hiểu về vấn đề, cũng như đưa ra quyết định về việc chăm sóc sức khỏe của em bé trong tương lai hay đưa ra quyết định khó khăn là đình chỉ việc mang thai. Tuy nhiên, hiếm khi kết quả nhận được là xấu. Hơn 95% trường hợp chọc ối sẽ cho kết luận rằng em bé khỏe mạnh. (Và nếu muốn, bạn cũng có thể biết được giới tính của em bé.) Sau khi thực hiện xong thủ thuật, bạn vẫn có thể tự lái xe về nhà (một số bác sĩ sẽ khuyên bạn nên nhờ người khác lái xe cho an toàn) và có lẽ sẽ được yêu cầu nằm nghỉ từ vài giờ đến một ngày. Bạn sẽ cần tránh quan hệ tình dục, mang vác vật nặng, tập thể dục mạnh và đi máy bay trong vòng ba ngày. Bạn có thể bị chuột rút nhẹ, nhưng nếu tình trạng này trở nên nghiêm trọng hoặc kéo dài, hãy liên hệ ngay với bác sĩ. Tương tự, gọi bác sĩ ngay nếu bạn phát hiện dấu hiệu rò dịch ối hay các đốm máu, hoặc bị sốt. Chọc dò dịch ối hiếm khi xảy ra biến chứng, nhưng bạn vẫn nên thảo luận với bác sĩ trước khi cân nhắc thực hiện thr thuật này.