TAJUK 5.3

5.3
MUTASI

5.3.1 Menjelaskan maksud mutasi dan jenis mutasi.
5.3.2 Menerangkan dengan contoh faktor yang menyebabkan mutasi gen dan mutasi

kromosom.
5.3.3 Menerangkan dengan contoh penyakit gangguan gen dengan ciri-cirinya dan

kaedah mengesan penyakit tersebut.
5.3.4 Membincangkan apikasi penyelidikan genetiik dalam meningkatkan kualiti kehidupan

MAKSUD MUTASI

 Mutasi ialah perubahan
spontan dan rawak
yang berlaku kepada
gen dan kromosom.

 Menyebabkan
perubahan ciri kepada
anak yang mewarisi
bahan genetik tersebut.

JENIS – JENIS MUTASI

Mutasi Kromosom Mutasi Gen

• Perubahan dalam bilangan atau struktur • Perubahan kimia yang berlaku pada
kromosom. sesuatu gen.

• Perubahan ini berlaku akibat kecacatan • Mutasi gen menyebabkan perubahan dalam ciri
semasa proses pembahagian sel. yang dikawal oleh gen tersebut.

• Contoh : • Contoh :
1. Sindrom Down 1. Buta warna
2. Sindrom Klinefelter 2. Anemia sel sabit
3. Sindrom Turner 3. Talasemia

(A) MUTASI KROMOSOM

SINDROM DOWN Penambahan
satu kromosom
Penambahan kromosom (triploid) pada di kromosom
kromosom ke-21. ke-21

Penghidap Sindrom Down mempunyai
47 kromosom.

Ciri-ciri penghidap Sindrom Down:

1. Mata sepet
2. Kerencatan fizikal dan mental
3. Leher pendek
4. Badan lebih rendah
5. Jari dan tangan pendek



SINDROM TURNER

Mempunyai kurang satu bilangan kromosom seks X. Kurang satu
kromosom
Mempunyai 45 kromosom sahaja (44 + XO). seks X

Hanya berlaku pada perempuan sahaja. Leher penghidap
pendek dan besar
Ciri-ciri penghidap Sindrom Turner:
1. Perkembangan seks sekunder perempuan

terencat
2. Kitar haid terganggu ataupun tidak datang

haid
3. Sukar mendapat zuriat
4. Saiz buah dada kecil
5. Leher pendek



SINDROM Terlebih satu
KLINEFELTER kromosom seks X

Mempunyai lebih satu kromosom X. Lelaki yang menghidap Sindrom
Klinefelter mempunyai buah dada
Mempunyai 47 kromosom (44 + XXY)

Berlaku pada lelaki sahaja

Ciri-ciri penghidap Sindrom Klinefelter:
1. Perkembangan ciri seks sekunder

lelaki terencat
2. Jambang sukar tumbuh
3. Tinggi
4. Saiz testis kecil, mandul
5. Saiz halkum kecil
6. Mempunyai buah dada



(B) MUTASI GEN

1. BUTA WARNA 2. ANEMIA SEL SABIT

• Individu ini tidak dapat • Penyakit ini menyebabkan Normal
membezakan antara gangguan pada
warna merah dengan penghasilan hemoglobin. Anemia
hijau. sel sabit
• Mempunyai sel darah
• Penyakit ini dikawal oleh merah berbentuk sabit
gen resesif pada yang menjejaskan
kromosom X. pengangkutan oksigen.

• Penyakit genetik ini lazim • Penyakit ini disebabkan
berlaku pada lelaki. oleh gen resesif pada
autosom.

3. TALASEMIA 4. HEMOFILIA

• Mutasi pada gen yang • Berlaku mutasi pada gen
mengawal penghasilan yang menghasilkan faktor
hemoglobin. pembekuan darah.

• Individu dengan talasemia • Pesakit hemofilia
mempunyai sel darah merah mengalami kesukaran
yang kecil dan jangka hayat darah membeku.
sel ini lebih singkat.
• Pesakit akan kehilangan
• Keadaan ini boleh darah berterusan
menyebabkan sekiranya terluka
kekurangan atau tercedera.
darah yang teruk.

5. ALBINISME

• Mutasi pada gen yang mensintesis
pigmen melanin

• Individu dengan albinisme gagal
menghasilkan pigmen melanin pada kulit,
rambut dan matanya

• Keadaan ini menyebabkan organisma
albino mempunyai kulit dan rambut yang
putih dan mata berwarna merah jambu.

FAKTOR-FAKTOR YANG
MENYEBABKAN MUTASI

SINAR X SINARAN SEMULA JADI
SINAR ULTRA RADIOAKTIF KEHAMILAN
FAKTOR YANG LEWAT USIA
UNGU MENYEBABKAN

MUTASI
KARINOGEN

PENYAKIT GANGGUAN GEN

PENYAKIT GANGGUAN GEN

 Alel juga membawa trait penyakit yang
boleh diwarisi dalam keluarga.

 pewarisan sejenis penyakit gangguan gen
apabila seorang lelaki yang merupakan
seorang penghidap penyakit gangguan gen
berkahwin dengan seorang perempuan
pembawa penyakit gangguan gen.

 Kebanyakan gen yang mengawal sesuatu trait terletak pada autosom.

 Walau bagaimanapun, terdapat juga trait yang terletak pada kromosom
seks.

 Trait ini dikenali sebagai trait terangkai seks dan gen yang terdapat pada
kromosom seks ini dinamakan gen terangkai seks

 Contohnya trait kegagalan pembekuan darah pada luka yang
menyebabkan penyakit hemofilia.

 Hemofilia hanya diwarisi apabila terdapat alel resesif yang membawa
penyakit hemofilia pada kromosom X.

 Jika tiada alel resesif itu pada kromosom X, maka tiadalah penyakit
hemofilia.







KAEDAH YANG BOLEH DIGUNAKAN UNTUK
MENGESAN PENYAKIT GANGGUAN GEN

 kaedah amniosentesis

 kaedah kariotip

❖ Kariotip yang terhasil daripada kaedah-kaedah ini akan
digunakan untuk mengesan sebarang keabnormalan pada
kromosom.

❖ Hal ini adalah untuk mengesan sebarang penyakit
gangguan gen lebih awal.





APLIKASI PENYELIDIKAN GENETIK DALAM
MENINGKATKAN KUALITI KEHIDUPAN

 Sains forensik
 Terapi gen
 Genealogi genetik

SAINS FORENSIK

 Sains forensik ialah satu daripada bidang sains dan
teknologi yang menjalankan kajian tentang penyiasatan
jenayah dengan mengenal pasti dan mengesahkan
kronologi sesuatu kejadian berdasarkan bukti-bukti saintifik
yang diperoleh.

 Sains forensik memainkan peranan penting dalam sistem
perundangan dengan menyediakan maklumat berasaskan
saintifik melalui analisis bukti fizikal.

 Semasa siasatan, bukti dikumpulkan di tempat kejadian
atau daripada seseorang yang terlibat, dianalisis di
makmal dan kemudian keputusan analisis dibentangkan di
mahkamah

TERAPI GEN

 Terapi gen ialah satu teknik yang masih dalam
peringkat eksperimen bertujuan untuk membaiki
gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang
menyebabkan penyakit seperti sistik fibrosis,
hemofilia dan anemia sel sabit.

 Teknik ini dijalankan dengan menyisipkan gen
normal ke dalam sel atau tisu badan pesakit
untuk menggantikan gen yang rosak.



GENEALOGI GENETIK

 Genealogi genetik ialah kajian
pengumpulan genetik untuk menentukan
salasilah atau susur galur tentang
keluarga, keturunan dan sejarahnya.

 Ujian DNA digunakan dalam kajian ini.

KESAN PENYELIDIKAN GENETIK
TERHADAP KEHIDUPAN

 Penyelidikan genetik ialah satu
teknik yang digunakan untuk
mengubah gen dan paling banyak
digunakan dalam bidang
perubatan dan pertanian.

 Terdapat beberapa kebaikan dan
keburukan penyelidikan genetik
yang telah timbul disebabkan sifat
manusia.

BAB 5 TEMA 2
GENETIK
PENYENGGARAAN DAN
KESINAMBUNGAN HIDUP