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Editorial
Vol. 84, No. 1, 2017 pp 3-4
Revista Mexicana de
PEDIATRÍA Aceptado: 28/02/2017
Recibido: 28/02/2017
La evaluación clínica en la apendicitis aguda aún es un reto
1,
Mario Enrique Rendón-Macías *
1 Unidad de Investigación en Epidemiología Clínica, UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Ciudad
de México, Instituto Mexicano del Seguro Social.
En este volumen, Avilés y colaboradores presentan leerse en el estudio, esta estrategia mostró una baja
1
otra propuesta para el diagnóstico clínico de la apen- sensibilidad, lo cual puede interpretarse como una
dicitis aguda en niños. Como es sabido el diagnóstico escasa observación en los pacientes con apendicitis
suele ser difícil en los pacientes pediátricos y sobre aguda, e incluso sin diferencia en cuanto a las fases
todo en menores de cinco años. Como se ha informado histopatológicas. Es evidente que esta temperatura
en diferentes estudios, el retraso puede ocasionar com- podría relacionarse con el grado de respuesta infla-
plicaciones, sin embargo, frecuentemente los niños son matoria, con la localización del apéndice y en los
atendidos en distintas condiciones clínicas. 2 casos de perforación, con la formación de un absceso
Por lo anterior, mucho se ha investigado sobre el local. Estas condiciones no fueron específicamente
uso de tecnologías para obtener imágenes en fases exploradas por los autores.
tempranas y apoyar la decisión del acto quirúrgico. Por otro lado, cuando una prueba diagnóstica es
3
Estas técnicas como ultrasonido, tomografía axial altamente específica, (es decir, con mayor utilidad
computarizada de abdomen y resonancia magnética para descartar una condición o enfermedad), el valor
nuclear abdominal tienen el inconveniente de ser cos- predictivo positivo suele ser alto y de utilidad clínica.
tosas, de no estar siempre disponibles y de no ser 100% Para esta propuesta y supuesto de una probabilidad
4-8
válidas. Por ello la búsqueda de opciones sencillas preprueba o prevalencia de 50%, la posibilidad post-
basadas en la acuciosa exploración física será en todo prueba –basada en su sensibilidad de 38% y especifi-
momento bien recibida. cidad de 81%– sería de 67%. Por lo cual, su detección
Tal como los autores comentan en su trabajo, el puede considerarse un dato más en el apoyo diagnós-
proceso apendicular es el resultado de una inflama- tico, por lo que este único dato no puede interpretarse
ción del apéndice vermiforme en la que se liberan dife- de manera aislada. Más aún cuando en otro estudio
rentes mediadores causantes, entre otras condiciones, reciente que también evaluó este signo no encontró
del aumento de la vasculatura local y por ende, del diferencias estadísticamente significativas. 9
incremento de la temperatura. Con este principio pro- Por el momento, la escala de Alvarado modificada
ponen dar valor a una diferencia en la temperatura para niños o la PAS (Pediatric Appendicitis Score )
10
11
cutánea entre ambas fosas iliacas como ayuda para siguen siendo las mejores herramientas clínicas para
orientar el diagnóstico de apendicitis. Como puede apoyar el diagnóstico.
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* Correspondencia: MERM, [email protected]
Conflicto de intereses: El autor declara que no tiene.
Citar como: Rendón-Macías ME. La evaluación clínica en la apen-
dicitis aguda aún es un reto. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):3-4.
[The clinical evaluation of acute appendicitis is still a challenge]
www.medigraphic.com/rmp Vol. 84, No. 1, 2017 3
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4 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 3-4
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Artículo originAl
Vol. 84, No. 1, 2017 pp 5-9
Revista Mexicana de
PEDIATRÍA Aceptado: 10/11/2016
Recibido: 09/08/2016
Diferencia térmica entre fosas iliacas:
diagnóstico y predicción de apendicitis aguda
1,
2
Karla Isis Avilés-Martínez, * Luis Fernando González-Cortés, Óscar Aguirre-Jáuregui 3
1 Pediatra adscrita al Servicio de Urgencias Pediátricas, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”; Residente de 1° año de
2
3
Cirugía Pediátrica, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”; Cirujano Pediatra Endoscopista, Jefe del Servicio de Cirugía
Pediátrica, Hospital Civil “Fray Antonio Alcalde”, Guadalajara, Jalisco, México.
RESUMEN ABSTRACT
La sospecha diagnóstica de apendicitis aguda es clínica. El The diagnostic suspicion of acute appendicitis is clinical. The
proceso apendicular inicia en la fosa iliaca derecha y parece acute process starts in the right iliac fossae and it seems
posible que los signos de inflamación aguda como el calor possible that signs of acute inflammation such as local
local y el dolor puedan proporcionar información clínica com- heat and pain may provide additional clinical information
plementaria en la decisión diagnóstica. Objetivo: Determinar complimentary in the diagnostic decision. Objective: To
si el incremento de temperatura en fosa iliaca derecha (FID) determine the accuracy of the increase in temperature in
en comparación con la de la fosa iliaca izquierda puede ayu- the right iliac fossa for the diagnosis of acute appendicitis in
dar al diagnóstico de apendicitis aguda en niños. Material y children. Material and methods: Diagnostic test study. We
métodos: Estudio de prueba diagnóstica. Participaron 214 included 214 children with abdominal pain and suspected
niños con dolor abdominal y sospecha de apendicitis aguda acute appendicitis in whom the comparison between the two
en quienes se midió la temperatura comparativa entre ambas iliac fossae temperature, that was assessed with an infrared
fosas iliacas con un termómetro infrarrojo. Se consideró prueba thermometer. Diagnostic test was considered positive when
o
o
positiva cuando la temperatura en la FID fue > 0.5 C que en la the temperature in the right iliac fossa (RIF) was > 0.5 C than
izquierda. Resultados: En 161 niños se confirmó apendicitis; the obtained in the left iliaca fossa. Results: In 161 children
o
61 mostraron incremento > 0.5 C en FID; la sensibilidad fue appendicitis was confirmed; 61 had temperature increased
o
38% (IC 95% 1.2-5.6), especificidad 81% (IC 95% 71-92), > 0.5 C in RIF. Sensitivity was 38% (95% CI 1.2-5.6),
probabilidad preprueba 50%, probabilidad postprueba 67%. specificity 81% (95% CI 71-92), pretest odds 50% and post
Conclusiones: La medición comparativa de la temperatura test odds 67%. Conclusions: The comparative temperature
en las fosas iliacas es una herramienta útil para el diagnóstico measurement in both iliac fossae is a useful tool as diagnostic
de apendicitis, en particular por su especificidad. test of acute appendicitis, particularly for its specificity.
Palabras clave: Apendicitis, diagnóstico, cambios en tem- Key words: Appendicitis, diagnosis, changes in body
peratura corporal, niños. temperature, child.
INTRodUCCIóN
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Se denomina apendicitis a la inflamación del apéndice
vermiforme (estructura tubular adherida a la base del
* Correspondencia: KIAM, [email protected] ciego) generalmente dolorosa e infectada. Es la causa
Conflicto de intereses: Los autores declaran que no tienen. quirúrgica más frecuente de dolor abdominal en niños,
Citar como: Avilés-Martínez KI, González-Cortés LF, Aguirre- es común entre los 10 y 20 años de edad con predominio
Jáuregui O. Diferencia térmica entre fosas iliacas: diagnóstico y en el género masculino 1.4:1. La sospecha diagnóstica
1,2
predicción de apendicitis aguda. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):5-9
[Thermic difference between iliac fossae: diagnosis and prediction se establece principalmente con la historia clínica y la
of acute appendicitis] exploración física. Aun, cuando no existe consenso único
www.medigraphic.com/rmp Vol. 84, No. 1, 2017 5
Avilés-Martínez KI y cols. Diferencia térmica entre fosas iliacas y diagnóstico de apendicitis aguda
para su clasificación, se puede dividir en cuatro fases de tercio externo con los dos tercios internos de una línea
acuerdo con su evolución histopatológica: 1. Congesti- trazada entre la espina iliaca anterosuperior derecha
3
12
va; 2. Supurativa; 3. Necrótica y 4. Perforada. Se han hasta el ombligo. Se tomaron los mismos puntos
empleado múltiples variables clínicas y laboratoriales anatómicos en la FII. La prueba se consideró positiva
o
con la intención de un diagnóstico exacto de apendicitis, cuando la temperatura en la FID fue > 0.5 C respecto
entre ellas algunas reglas predictivas como la escala a la temperatura de la FII. La escala de Alvarado fue
de Alvarado, cada una con un valor para obtener una el estándar de referencia. Se recabó el reporte histopa-
puntuación mínima de 0 y máxima de 10 y son: migra- tológico de los niños a quienes se les realizó el procedi-
ción del dolor y su localización en el cuadrante inferior miento quirúrgico en el que el médico patólogo asentó
derecho, signo de rebote positivo, anorexia, náusea, la fase evolutiva del apéndice resecado: I. Focal; II.
vómito, leucocitosis con predominio de neutrófilos, así Supurada; III. Gangrenosa; IV. Perforada; V. Perforada
4-6
como la fiebre (signo tardío). Se sabe que los niños con absceso local. Se dio seguimiento por siete días a
con fiebre y dolor abdominal tienen mayor posibilidad los niños en quienes se descartó apendicitis tanto por
de ser diagnosticados con apendicitis. Respecto a la evaluación clínica (asintomáticos), escala de Alvarado
temperatura en esta enfermedad existen otros signos < 4 puntos y por ecografía.
o
diagnósticos como el de Hessé (diferencia > 0.5 C en- Análisis estadístico. Las medianas y rangos
tre ambas axilas) y el de Lennander (diferencia > 0.5 se emplearon para variables cuantitativas, para las
o C entre la temperatura axilar y la rectal). El proceso cualitativas proporciones e IC 95%. La comparación
tisular de la apendicitis aguda está constituido de de medianas independientes se realizó con prueba U
2
eventos moleculares, celulares y vasculares y puede de Mann-Whitney y Kruskal-Wallis. La prueba χ se
dar origen a signos cardinales de la inflamación: rubor, utilizó para comparación de proporciones. Considera-
tumor, calor, dolor y perturbación funcional. 7-11 Esto mos significativo el valor de p < 0.05. El valor de la
quizá pueda condicionar mayor incremento de la tem- temperatura de la FID para conocer su utilidad como
peratura en la fosa iliaca derecha (FID), localización prueba diagnóstica para apendicitis la obtuvimos
anatómica del apéndice cecal, en comparación con la mediante elaboración de una curva COR, con la cual
fosa iliaca izquierda (FII), pero son escasos los estudios también se determinó sensibilidad, especificidad, valo-
al respecto. El objetivo de este estudio fue determinar res preprueba y postprueba, valores predictivo positivo
o
si el incremento > 0.5 C de temperatura en la FID en (VPP) y negativo (VPN), junto con sus IC95%, e índices
comparación con la de FII puede ayudar al diagnóstico de probabilidad (coeficientes de verosimilitud positivo
de apendicitis aguda. [CVP] y negativo [CVN]). Los datos se procesaron con
el programa SPSS versión 20.0 de IBM para Windows
MATERIAl y MéTodoS 7; Epidat de la Xunta de Galicia y Organización Pa-
namericana de la Salud versión 3.1 y Epi Info versión
Estudio de prueba diagnóstica realizada durante un 7.0 CDC de Atlanta.
año en un hospital universitario de tercer nivel de
atención aprobado por el Comité de Ética local (registro RESUlTAdoS
de investigación 017/15).
Pacientes. Se incluyeron niños de uno a 14 años A 214 niños que ingresaron al Servicio de Urgencias
cumplidos que ingresaron a una cama del Servicio de Pediátricas por dolor abdominal se les realizó el proto-
Urgencias por dolor abdominal y sospecha de apendi- colo para diagnosticar apendicitis aguda (exploración
citis (escala de Alvarado con > 3 puntos y uno o más física dirigida, escala de Alvarado y ecografía abdomi-
de los siguientes datos dolor en punto de McBurney, nal), mismo que se muestra en el análisis estadístico.
defensa y rigidez muscular involuntaria abdominal, sig- La mediana de edad fue de nueve años en ambos gru-
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nos positivos Rovsing, Psoas, Oturador, Summer, Von pos (Figura 1). En comparación con el sexo femenino
Blumber, talopercusión, Dunphy). 1-4,10 Se excluyeron (38.5%), hubo más pacientes masculinos (61.5%). Ciento
aquéllos con antecedentes de apendicetomía. sesenta y dos (76%) niños cumplieron con los criterios
Mediciones. Se recabaron variables universa- diagnósticos y fueron trasladados a quirófano por so-
les (edad y género). Se midió la temperatura con licitud del Servicio de Cirugía Pediatría, en tanto en
termómetro infrarrojo Microlife Non Contact Thermo- 52 (24%) se descartó el diagnóstico y fueron egresados
meter NC 100 USA, Inc., a 3 cm de la piel en el punto asintomáticos a sus domicilios con seguimiento por siete
de McBurney en FID que corresponde a la unión del días. De los pacientes ingresados a quirófano en uno
6 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 5-9
Avilés-Martínez KI y cols. Diferencia térmica entre fosas iliacas y diagnóstico de apendicitis aguda
(0.6%) se reportó laparotomía sin hallazgos patológicos ciento de los niños con apendicitis presentó incremento
(los datos obtenidos se agregaron al grupo de niños con de la temperatura en FID, éstos tuvieron una mediana
dolor abdominal sin apendicitis) y de 161 (99%) se envió de ocho puntos en la escala de Alvarado (mín-máx: 5-10,
el apéndice cecal a histopatología. Treinta y ocho por Cuadro 1). Mediante una curva COR se obtuvo la sen-
Niños
ingresados al
estudio n = 700
Dolor
Control abdominal
n = 486
214
Elevación
o
> 0.5 C en FID No apendicitis Apendicitis
n = 53
n = 41 n = 161
Elevación No elevación Elevación
o
0.5 C en FID > 0.5 C en FID > 0.5 C en FID
o
o
n = 10 n = 100 n = 61
Alvarado < 8 Alvarado 8 o Alvarado < 8 Alvarado 8 o
n = 30 más n = 70 n = 14 más n = 47
Fase I-II Fase III-IV Fase I-II Fase III-IV Fase I-II Fase III-IV Fase I-II Fase III-IV
n = 17 n = 13 n = 38 n = 32 n = 9 n = 5 n = 3 n = 44
Figura 1. Diagrama general del estudio.
Cuadro 1. Características generales de los grupos.
Niños con dolor
Grupo control abdominal sin Niños con apendicitis
n = 486 apendicitis n = 53 n = 161 p
+
Género masculino (%) 287 (40.9) 25 (47.2) 99 (61.5) 0.178
Edad (mínimo-máximo) 9 (1-14) 9 (2-14) 9 (1-14) 0.956*
Incrementa temperatura en fosa iliaca 41 (8.4) 10 (18.9) 61 (37.9) < 0.001*
derecha (%)
Fase histopatológica > I (%) No quirúrgico No quirúrgico 137 (85) -
Temperatura fosa iliaca derecha 36.5 (35.4-37.3) 36.5 (35.4-37.5) 37.3 (36-38.9) < 0.001*
(mínimo-máximo) www.medigraphic.org.mx
Temperatura en fosa iliaca izquierda 36.5 (35.4-37.3) 36.4 (35.7-37.5) 37 (35.1-38.7) < 0.001*
(mínimo-máximo)
Escala de Alvarado (mínimo-máximo) 0 5 (2-7) 8 (5-10) < 0.001*
Leucocitosis (mínimo-máximo) - 11,400 (4,230-26,800) 16,900 (2,840-36,300) < 0.001**
Neutrófilos (mínimo-máximo) - 7,580 (1,590-23,200) 13,900 (1,640-36,500) < 0.001**
* = Kruskal Wallis; ** = U de Mann-Whitney; = χ .
2
+
7
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 5-9
Avilés-Martínez KI y cols. Diferencia térmica entre fosas iliacas y diagnóstico de apendicitis aguda
sibilidad (38%, IC 95% 30-45) y especificidad (81%, IC las reglas predictivas diagnósticas y es uno de los cinco
95% 71-92) del incremento de la temperatura en FID signos cardinales de la inflamación, así como también
como prueba diagnóstica (Figura 2), el VPP fue de 86% lo es el calor, esto es el aumento de la temperatura en
(IC 95% 78-94), VPN 30% (IC 95% 23-38), CVP 2 (IC la zona afectada debido a vasodilatación e incremento
14
95% 1.1-3.6), CVN 0.77 (IC 95% 0.6-0.9), probabilidad del consumo local de oxígeno. Por ello se analizó
preprueba 50% y probabilidad postprueba 67%. la diferencia térmica entre ambas fosas iliacas como
prueba diagnóstica para apendicitis, los resultados de
o
dISCUSIóN este estudio demostraron que el incremento > 0.5 C de
temperatura en la FID en comparación con la FII fue
Este documento es elaborado por Medigraphic
La apendicitis aguda es un problema de salud pública, la útil en el diagnóstico de apendicitis, particularmente
presentación clínica puede variar de acuerdo con la edad por su especificidad ya que fue del 81%. Se sabe que en
del niño, la severidad de la inflamación o la presencia de niños que acuden a urgencias con pocos signos tienen la
complicaciones como la perforación o comorbilidad entre posibilidad de un diagnóstico tardío o inapropiado y el
otras circunstancias o bien una presentación atípica, retraso en el diagnóstico incrementa el riesgo de apen-
mas el diagnóstico es esencialmente clínico y en gran dicitis complicada, 2,15 por lo que es preciso adoptar una
12
medida se realiza en los servicios de urgencias. Se sabe combinación de pruebas diagnósticas o de datos clínicos
que una puntuación 0-4 en la escala de Alvarado tiene que contribuyan a determinar la presencia o ausencia
una sensibilidad de 99% de excluir el diagnóstico (nivel 2 de la enfermedad, al incrementar la probabilidad post-
4
de evidencia), en tanto la ecografía se considera como el prueba de tener apendicitis. La medición comparativa
estudio de imagen inicial para evitar exponer al paciente de la temperatura entre las fosas iliacas es una técnica
13
a radiación. El diagnóstico definitivo se confirma por no invasiva, poco costosa, fácilmente replicable, la cual
el estudio histopatológico del espécimen. Debido a la puede realizarse en niños que ingresan a las áreas de ur-
incertidumbre que genera un niño con dolor abdominal gencias ante la sospecha de apendicitis y complementar
y a la variabilidad de la presentación del cuadro clí- las escalas clínicas predictivas existentes (67% posibi-
nico, se requieren herramientas diagnósticas válidas, lidad postprueba de tener apendicitis aguda cuando la
o
reproducibles, seguras y económicamente viables. La temperatura en FID fue > 0.5 C que en la FII).
localización del dolor en el cuadrante inferior derecho
es uno de los datos clínicos con mayor peso dentro de CoNClUSIoNES
El incremento de temperatura en fosa iliaca derecha
1.0
o
≥ 0.5 C en comparación con la fosa iliaca izquierda
tiene una sensibilidad 38% y una especificidad del
81%, por lo que es de mayor utilidad para descartar el
0.8 diagnóstico de apendicitis. Es necesario optimizar los
instrumentos tecnológicos disponibles para la medición
de la temperatura en el sitio anatómico clínico donde
se gesta el proceso inflamatorio.
0.6
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Vol. 84, No. 1, 2017 pp 10-14
Revista Mexicana de
PEDIATRÍA Aceptado: 20/09/2016
Recibido: 10/08/2015
Disfunción ventricular izquierda en pacientes pediátricos
con quemaduras por electricidad
1,
2
Dulce Melissa Martínez-Téllez, * Yaneth Martínez-Tovilla, Arturo García-Villaseñor 3
2
1 Unidad Pediátrica de Quemados de la Secretaría de Salud del Estado de Puebla; Unidad Pediátrica de Quemados de la
Secretaría de Salud del Estado de Puebla. Profesora Investigadora FMBUAP/PROMEP; Profesor Investigador UDLAP y
3
Director del Instituto ARTHIL .
®
RESUMEN ABSTRACT
Objetivo: Determinar la frecuencia de disfunción ventricular Objective: To determine the frequency of left ventricular
izquierda (DVI) en pacientes con quemaduras por electricidad dysfunction (LVD ) in patients with electrical burn at the
de la Unidad Pediátrica de Quemados (UPQ) de los Servicios Pediatric Burn Unit (PBU) of the Health Services of the State
de Salud del Estado de Puebla (SSEP), en el periodo de of Puebla (HSSP) in the period from october 2013 to october
octubre de 2013 a octubre 2014. Material y métodos: Serie 2014. Material and methods: A serie of eight patients
de ocho pacientes de seis a 16 años de edad con quemadu- from 6 to 16 years of age with electrical burns, in whom an
ras eléctricas, en quienes se realizó ecocardiograma para echocardiogram was performed to identify the presence of
identificar la presencia de DVI, de acuerdo con la fracción LVD, according to the ejection fraction. Data were obtained
de eyección. La información obtenida de los expedientes se from their clinical records, that were introduced in a database.
capturó en una base de datos. Posteriormente se realizó Subsequently, Pearson's correlation analysis was performed
análisis de correlación de Pearson con el programa IBM with IBM SPSS. Results: From a sample of 8 patients,
SPSS. Resultados: De una muestra de ocho pacientes, 37.5% had LVD. There was a negative correlation between
37.5% presentaron DVI. Hubo correlación negativa entre el the percentage of burned body surface and the presence
porcentaje de superficie corporal quemada y la presencia of LVD : r = -0.93, p < 0.01. Conclusions: In patients with
de DVI : r = -0.93, p < 0.01. Conclusiones: En pacientes electrical injuries affecting more than 20% of the body surface,
con quemaduras eléctricas que afectan más de 20% de la an intensive cardiac monitoring should be initiated in order
superficie corporal, debe iniciarse monitoreo cardiaco inten- to detect LVD.
sivo, a fin de detectar DVI.
Palabras clave: Disfunción ventricular, quemaduras eléctricas. Key words: Ventricular dysfunction, electrical burns.
INTRodUCCIóN
De acuerdo con el Centro de Control de Enfermedades
de los Estados Unidos de Norteamérica, las quemaduras
www.medigraphic.org.mx
representan la tercera causa de muerte traumática en
pacientes menores de 18 años. Las principales causas de
quemaduras por orden de frecuencia son las ocasionadas
* Correspondencia: DMMT, [email protected] por escaldadura, fuego directo, explosivos y las provoca-
1
Conflicto de intereses: Los autores declaran que no tienen. das por electricidad. En las unidades especializadas en
Citar como: Martínez-Téllez DM, Martínez-Tovilla Y, García-Villase- la atención de niños quemados en México el número de
ñor A. Disfunción ventricular izquierda en pacientes pediátricos con
quemaduras por electricidad. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):10-14. admisiones anuales por lesiones eléctricas es de apro-
[Left ventricular dysfunction in pediatric patients with electrical burns] ximadamente seis pacientes, con edad promedio de 6.2
10 www.medigraphic.com/rmp Vol. 84, No. 1, 2017
Martínez-Téllez DM y cols. Disfunción ventricular y quemaduras por electricidad
años que representan de 3 a 13% del total de ingresos de cardiograma a diferencia de otros estudios paraclínicos,
2
estos centros. En la población infantil, el sexo masculino por ejemplo la determinación de creatina-fosfoquinasa,
es el que se ve más afectado con relación al femenino, pues puede arrojar resultados confusos debido a que
3
pues supone 70% de los pacientes; además, la mayor también ocurren otras lesiones en tejidos blandos. 9
parte de defunciones ocurre en escolares y adolescentes Múltiples anormalidades cardiacas pueden ocurrir
en comparación con el grupo de lactantes y preescolares inmediatamente tras la exposición a la electricidad.
quienes presentan lesiones de menor severidad. 4 Se han reportado arritmias cardiacas, cambios en el
En las quemaduras por electricidad las lesiones segmento ST y en la onda T, contracciones prematu-
ocurren por la energía térmica liberada ante el paso ras, taquicardia sinusal, taquicardia supraventricular,
de corriente eléctrica a través del tejido conductor re- fibrilación auricular, bloqueos, prolongación del QT,
sultante de la colisión de electrones. La temperatura así como otras complicaciones que comprometen la
elevada ocasiona que se disuelvan los componentes de vida como fibrilación ventricular, asistolia y ruptura
la membrana celular como los fosfolípidos, llevando a miocárdica. Se ha descrito también reducción de la
la formación de poros en la membrana que a su vez fracción de eyección, disfunción ventricular izquierda
5
culmina en la pérdida de la función y muerte celular, (DVI), hipocinesia global y disfunción biventricular. 10
proceso conocido como electroporación. La literatura internacional reporta que aproxima-
Por su mecanismo de lesión se agrupan en cuatro damente 31% de los pacientes con quemaduras por
categorías: electricidad presentan anormalidades en la función del
ventrículo izquierdo, aun cuando no exista compromiso
11
• Contacto con corriente: la corriente fluye desde hemodinámico. Existen casos reportados de pacientes
la fuente de energía hacia el punto anatómico de con lesión por electricidad que posterior a su egreso
contacto y posteriormente a través del resto del hospitalario el electrocardiograma y el ecocardiograma
cuerpo de la víctima, convirtiendo así a la persona pueden seguir mostrando un patrón permanente de
en parte del circuito. hipofunción a pesar de ser asintomáticos después de
• Centelleo: resulta de la generación de chispas en un largo periodo. 12
una fuente de energía que frecuentemente ocasio- Guinard et al. estudiaron a un grupo de 10 pacientes
nan que la ropa del paciente se encienda, causando que habían sufrido lesiones por electricidad. Durante su
también quemaduras por fuego directo. estancia hospitalaria y en su seguimiento ambulatorio de
• Arco voltaico: se refiere a la ionización de partículas 48 meses posteriores a su egreso se realizaron ecocardio-
entre dos cuerpos conductores que forman un arco gramas de manera seriada. En el hospital cuatro pacien-
entre ambos. tes presentaron una o más anormalidades cardiacas du-
• Electrocución: proceso que ocurre cuando la carga rante el examen físico frente a ocho en el ecocardiograma.
eléctrica del cielo es atraída por la de la tierra o A largo plazo, los hallazgos anormales ecocardiográficos
viceversa, utilizando al cuerpo humano como punto persistieron en tres de estos pacientes; en su estudio de-
de encuentro. La mortalidad es de 30% (por asistolia tallado se evidenció la hipoperfusión miocárdica. En los
y parálisis respiratoria) y los sobrevivientes sufren mismos tres pacientes se reportó una disminución de la
serias complicaciones cardiacas y neurológicas. La fracción de eyección del ventrículo izquierdo. Los autores
muerte ocasionada por electrocución se denomina concluyeron que la lesión por electricidad de alto voltaje
fulguración. 6 está asociada a anormalidades cardiacas que pueden
persistir, por lo que justificaron el seguimiento a largo
La magnitud de la lesión depende de la resistencia plazo con ecocardiogramas seriados. 13
del tejido (determinada por la estirpe, tamaño celular, Durante la evaluación primaria y secundaria de un
grosor y estado de hidratación del tejido), la intensidad paciente puede sospecharse daño miocárdico si la su-
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7
de la corriente, el tiempo de exposición y la vía que perficie corporal presenta quemaduras con un trayecto
8
recorre la corriente a través del cuerpo. Prácticamente vertical, con lesiones separadas en los polos superior e
6
cualquier sistema puede ser lesionado, por lo que existe inferior del cuerpo o en el tórax. Además en este tipo
un gran espectro de complicaciones. 4 de lesiones es obligatoria la búsqueda intencionada de
Las lesiones que involucran la caja torácica son las factores de riesgo de desarrollar arritmias, los cuales
que más causan necrosis en el tejido cardiaco. La cuan- incluyen corriente transtorácica, piel húmeda, tetani-
tificación del daño en esta zona anatómica puede ser zación, pérdida de la conciencia, síntomas neurológicos
evaluada mediante métodos no invasivos, como el eco- y exposición a corriente continua o de alto voltaje.
11
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 10-14
Martínez-Téllez DM y cols. Disfunción ventricular y quemaduras por electricidad
Precisamente en quienes presentan al menos uno de o ausencia de DVI, la cual se determinó de acuerdo
estos factores es indispensable la implementación de con el resultado por escrito del ecocardiograma). Los
monitorización cardiaca, pues pueden desarrollar en- resultados de la fracción de eyección del ventrículo
fermedad del tejido de conducción o daño miocárdico, izquierdo mayor se clasificaron en 60% –normal–, DVI
incluso a muerte súbita. 14 leve de FEVI 45-59%, moderada FEVI 35-44% y severa
El pronóstico de una lesión por alto voltaje directa FEVI < 35%. Finalmente se hizo una correlación entre
en el tórax generalmente es malo debido a la disfunción el porcentaje de superficie corporal quemada y la FEVI,
biventricular aguda que lleva a fibrilación ventricular mediante r de Pearson.
y asistolia. La recuperación es variable; sin embargo,
cuando el manejo es intensivo se ha documentado la Consideraciones bioéticas
recuperación completa de la función cardiaca sistólica
después de semanas o meses. 14 El presente estudio se llevó a cabo tomando en cuenta
Cabe mencionar que a la lesión por electricidad se por parte de los investigadores los principios bioéticos
le ha denominado «la gran engañadora» porque una fundamentales aplicables a la etapa clínica como la
lesión de superficie pequeña puede estar asociada a Declaración de Helsinki, de Tokio modificada y los
lesiones internas graves. Estudiar la asociación entre lineamientos marcados en la Norma Oficial Mexicana
las lesiones por electricidad y la incidencia de DVI NOM-012-SSA3-2012 que establece los criterios para
forma parte del estudio protocolizado del paciente con la realización de proyectos de investigación para la
este tipo de traumatismo, con el fin de establecer una salud en seres humanos, así como la normatividad
ruta clínica diagnóstica adecuada para detectar y tratar institucional universitaria y de la UPQ de los SSEP, a
las complicaciones fatales que pueden presentarse. través de su Comité de Investigación, Ética y Bioética.
Debido a que existen escasas estadísticas de este Asimismo, se recabó el Consentimiento Informado y
tema en torno a la población pediátrica y más aún en el Asentimiento firmado por el familiar del paciente, tutor
medio nacional, en ocasiones es necesario extrapolar los o representante legal y dos testigos.
datos reportados de otros países. Por esta razón surgió
el interés por conocer la frecuencia de DVI en pacientes RESulTAdOS
con quemaduras por electricidad en la Unidad Pediátri-
ca de Quemados de la Secretaría de Salud del Estado de Como se aprecia en el cuadro 1, de un total de ocho
Puebla (UPQ SSEP), así como por identificar el grado pacientes, cinco no presentaron DVI, pues su fracción
de disfunción ventricular izquierda, el mecanismo de de eyección fue normal. La frecuencia (tres pacien-
lesión más frecuente, el porcentaje visible de superficie tes) de disfunción ventricular izquierda fue de 37.5%
corporal quemada (SCQ), las lesiones asociadas más (Figura 1), la cual fue de tipo leve de acuerdo con su
comunes, el tratamiento utilizado para la DVI y la FEVI (55, 58 y 50%, en cada uno de los pacientes). Se
evolución clínica de los pacientes. inició tratamiento a estos pacientes con esquema de
soluciones y dobutamina a 12, 10 y 14 microgramos,
PACIENTES, MATERIAl y MéTOdOS respectivamente. En cuanto a la superficie corporal
quemada visible, cinco pacientes (62.5%) tuvieron
Se trata de una serie de ocho casos que fueron atendi- afectación de 1 a 10%, dos pacientes (25%) entre 31 y
dos en el periodo comprendido entre octubre de 2013 40% y un paciente (12.5%) tuvo de 11 a 20% , tal como
y octubre de 2014. Los ocho pacientes cumplieron los también se muestra en figura 1. El cuadro 2 muestra
siguientes criterios de inclusión: pacientes a quienes se
les realizó ecocardiograma, pacientes con asentimiento-
consentimiento informado y pacientes que habían Cuadro 1. Grado de disfunción del ventrículo izquierdo.
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terminado su tratamiento. Se excluyeron a los que
ingresaron con quemadura de otra etiología.
Se revisaron los expedientes clínicos de los ocho Grado de DVI Porcentaje de pacientes
pacientes. Se creó una base de datos en el programa Sin disfunción 62.5
Microsoft Excel cuya información una vez completada Leve 37.5
se exportó al programa IBM SPSS Statistics, en el que Moderada 0
se organizaron las variables categóricas y a cada una de Severa 0
ellas se les asignó un valor (por ejemplo, la presencia
12 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 10-14
Martínez-Téllez DM y cols. Disfunción ventricular y quemaduras por electricidad
que el mecanismo de lesión más común fue la corriente lactantes ni preescolares. El promedio de la edad de los
directa (seis pacientes, 75%), el centelleo y arco voltaico pacientes fue de 11.1 años (edad menor de seis años y
tuvieron el mismo número de pacientes (uno, 12.5%); máximo de 16). El género más frecuentemente afecta-
ningún paciente de la muestra sufrió electrocución. do fue el masculino (siete pacientes, 87.5%) contra el
Del total, cinco pacientes (62.5%) presentaron lesiones femenino (un paciente, 12.5%).
asociadas a quemadura. Las más comunes (60%) fueron Del análisis de la correlación entre la superficie
aquéllas que afectaron las extremidades (amputación, corporal quemada y la FEVI se obtuvo una r = -0.93
necrosis y pérdida funcional), tal como se ilustra en la (p < 0.01), que significa que habrá menor FEVI entre
figura 2. Fueron cuatro pacientes en edad escolar y mayor sea la superficie corporal quemada.
otros cuatro adolescentes; no hubo pacientes neonatos,
dISCUSIóN
Cuadro 2. Mecanismo de lesión del accidente. La realización de un diagnóstico precoz de DVI, junto con
Este documento es elaborado por Medigraphic
la instauración de medidas terapéuticas precoces previas
Mecanismo de lesión Frecuencia Porcentaje al desarrollo de síntomas y signos de insuficiencia car-
diaca es primordial en el tratamiento de los pacientes.
Contacto con corriente 6 75 La evidencia terapéutica reportada en la literatura
Centelleo 1 12.5 mundial marca que los objetivos del tratamiento son
Arco voltaico 1 12.5 mejorar la supervivencia, pero también reducir la mor-
Electrocución 0 0 bilidad con base en un buen esquema de líquidos para
mejorar la precarga y medicamentos inotrópicos como
la dobutamina; tal como se manejó en los pacientes con
DVI del estudio, quienes mostraron normalización de la
1 FEVI tras la instauración del tratamiento mencionado.
1
Trauma ocular Durante el análisis de los ocho pacientes y con
1
Amputación de extremidad base en el estudio de sus frecuencias, se observó que la
TCE moderado incidencia de disfunción ventricular izquierda ocurrió
1 Necrosis de extremidad en 37.5% de los pacientes con lesión por electricidad
3 Ausente (comprobada mediante medición de la FEVI), coinci-
Pérdida funcional de extremidad diendo con estudios realizados internacionalmente en
1
los que se reporta que en alrededor de 20 a 33% de los
pacientes expuestos a electricidad se presenta disfun-
ción del ventrículo izquierdo.
Figura 1. Lesiones asociadas al traumatismo. A partir de este estudio puede agregarse otro fac-
tor de riesgo de desarrollar DVI tras sufrir lesiones
70 eléctricas, que es el porcentaje de superficie corporal
quemada. La prueba p de Pearson demostró que exis-
60 58 60 60 60 60 60 te una relación lineal estadísticamente significativa,
55
50 alta y directamente proporcional (p < 0.01, rp = 0.003)
50
entre la DVI y la superficie corporal quemada visible,
Porcentaje 40 36 siendo constante cuando esta última afecta a más de
38
20% de la superficie corporal (con base en la escala de
30
Lund y Browder). Esta observación puede ayudar en
20 www.medigraphic.org.mx
20 estos casos en la toma de decisiones para la detección
de DVI, y así muy posiblemente mejorar el pronóstico
10 de estos pacientes.
7 7 7 1
0 4
1 2 3 4 5 6 7 8 CONCluSIONES
Pacientes
SCQ (%) FEVI (%) El manejo integral de un paciente con lesiones y que-
Figura 2. maduras por electricidad requiere hospitalización con
13
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 10-14
Martínez-Téllez DM y cols. Disfunción ventricular y quemaduras por electricidad
atención interdisciplinaria (medicina pediátrica del 3. American Burn Association. Advanced Burn Life Support Course,
enfermo en estado crítico, cirugía plástica, paidopsi- Provider Manual. Chicago: American Burn Association. 2012.
quiatría, nutrición y psicología, por ejemplo), múltiples 4. Bradley JP. Pediatric burns. Englewood: Cambria Press. 2012.
Lee RC. Injury by electrical forces: pathophysiology, manifestations,
5.
cirugías y rehabilitación extensa, por lo que su manejo and therapy. Curr Probl Surg. 2007; 34(9): 677-764.
implica altos costos. 6. Dong L, Chen YC. Injury by electrical forces: pathophysiology,
Ante la presencia de factores de riesgo, debe iniciar- biophysics and patogenesis. Fa Yi Xue Za Zhi. 2002; 18(1): 52-55.
se el monitoreo cardiaco intensivo. Con lo que podrá 7. Rai A, Khalil S, Batra P, Gupta SK, Bhattacharya S et al. Electrical
injuries in urban children in New Delhi. Pediatri Emerg Care. 2013;
iniciarse un manejo protocolizado del paciente para 29 (3): 342-345. doi: 10.1097/PEC.0b013e3182852f71.
poder asegurar su estabilidad hemodinámica, iniciar 8. McGill MP, Kamp TJ, Rahko PS. High-voltage injury resulting in
un tratamiento pertinente y prever complicaciones. En permanent right hearth dysfunction. Chest. 1999: 115(2): 586-587.
virtud que la DVI ocurre en pacientes con lesiones por 9. Rangaraj R, Moorthy N, Patil SS, Maniunath CN. Brugada-type
electrocardiographic pattern induced by electrocution. Indian
electricidad, parece necesario que el personal médico Pacing Electrophysiol J. 2009; 9 (1): 56-59.
que labore con este tipo de pacientes adquiera las 10. Kim SH, Cho GY, Kim MK, Park WJ, Kim JH, Lim HE et
herramientas necesarias para realizar evaluaciones al. Alterations in left ventricular function assessed by two-
ecocardiográficas que permitan tomar decisiones te- dimensional speckle tracking echocardiography and the clinical
utility of cardiac troponin I in survivors of high-voltage electrical
rapéuticas oportunas. injury. Crit Care Med. 2009; 37 (4): 1282-1287. doi: 10.1097/
Existe evidencia de que al desarrollar anormalida- CCM.0b013e31819c3a83.
des en la función cardiaca, éstas pueden persistir, por 11. Pastor-Torres L, Sáenz de Tejada-Morales A, Seco-Vasco JR,
lo que en estos pacientes se justifica el seguimiento a Sáinz-Hidalgo I, Vázquez-García R. Ventricular functional changes
following an episode of accidental electrocution. Rev Esp Cardiol.
largo plazo con estudios de imagen y electrocardiogra- 1995; 48 (1): 66-69.
mas seriados. 12. Bailey B, Gaudreault P, Thivierge RL, Turgeon JP. Cardiac
monitoring of children with househod electrical injuries. Ann Emerg
Med. 2005; 25(5): 612-617.
REfERENCIAS
13. Guinard JP, Chiolero R, Buchser E, Delaloye-Bischof A, Payot M,
Grbic A et al. Myocardial injury after electrical burns: short and
1. CDC, National Center for Health Statistics. National vital statistics long term study. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg. 2007;
system. 2008. Available in: http://www.cdc.gov/nchs/deaths.htm 21 (3): 301-302.
2. Nguyen BH, MacKay M, Bailey B, Klassen TP. Epidemiology of 14. Atak R, Turhan H, Erbay AR, Yetkin E, Ileri M. Permanent
electrical and lightning related deaths and injuries among Canadian myocardial dysfunction caused by high-voltage electrical injury-a
children and youth. Inj Prev. 2010; 10(2): 122-124. case report. Angiology. 2004; 55 (4): 455-457.
www.medigraphic.org.mx
14 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 10-14
www.medigraphic.org.mx
Artículo originAl
Vol. 84, No. 1, 2017 pp 15-20
Revista Mexicana de
PEDIATRÍA Aceptado: 30/09/2016
Recibido: 27/05/2016
Radiografía de tórax y estancia hospitalaria en pacientes
pediátricos con infecciones respiratorias bajas
1
2
3
Jorge Alberto Carrillo-Bayona, Margarita Ardila-Sánchez, July Vanessa Martínez-Montero,
3
María Juliana Castellanos-Reyes, José Fernando Vallejo-Díaz, Pablo Vásquez-Hoyos *
4
5,
2
1 Especialista en Radiología e Imágenes Diagnósticas, Instructor asociado; Especialista en Pediatría, Profesor asociado;
4
5
3 Residente de Radiología e Imágenes Diagnósticas; Residente de Pediatría; Especialista en Cuidado Intensivo Pediátrico,
Maestro en Epidemiologia Clínica. Instructor asistente. Fundación Universitaria Ciencias de la Salud, Hospital de San José, Bolivia.
RESUMEN ABSTRACT
Introducción: La infección respiratoria tiene altas tasas mun- Introduction: The acute respiratory tract infection has high
diales de morbimortalidad en menores de cinco años con más rates of morbidity and mortality in children under five years
de dos millones de muertes al año. La radiografía de tórax es of age, with more than 2 million deaths per year. The chest
primordial en el abordaje diagnóstico de neumonía y en la radiograph plays a major role in the diagnosis of suspected
detección de complicaciones. Bogotá se encuentra a 2,640 pneumonia and the detection of complications. Bogota is 2,640
metros sobre el nivel del mar, lo que hace a su población más meters above sea level, which makes the population more
susceptible a la hipoxemia. Objetivo: Definir si las alteraciones susceptible to hypoxemia. Objective: To identify whether the
en la radiografía de tórax de ingreso en niños menores de cin- chest radiograph on admission in children younger than five
co años con infección respiratoria aguda baja pueden predecir years of age with acute lower respiratory tract infection, predicts
el tiempo de hospitalización. Material y métodos: Estudio de hospital length of stay. Material and methods: A cohort
una cohorte con pacientes hospitalizados con infección respira- study was carried out in hospitalized patients with acute lower
toria baja. Se comparó el hallazgo radiológico como marcador respiratory tract infection. We compare the main radiographic
de estancia hospitalaria. Se estimaron factores confusores por findings versus the length of hospital stay. A multiple linear
un modelo de regresión lineal múltiple. Resultados: Se incluyó regression model was used to rule out confounders. Results:
un total de 196 pacientes. El análisis bivariado y multivariado 196 patients were included. The bivariate and multivariate
reflejó una relación estadísticamente significativa entre los analysis showed a statistically significant relationship between
días de estancia hospitalaria y las variables: consolidación en the days of hospital stay and the variables: consolidation on
la radiografía de ingreso, fiebre, menor edad y requerimiento admission chest X-ray, fever, lower age and requirement
de O domiciliario. No se encontró relación con el diagnóstico of home O . No relationship was found to the final clinical
2
2
clínico final ni con otros hallazgos radiológicos. Conclusión: diagnosis or other radiological findings. Conclusion: A
La consolidación en la radiografía de tórax, además de otras consolidation on the admission chest X-ray, in addition to other
variables como menor edad al ingreso, fiebre y la necesidad variables such as lower age at admission, fever and the need
de oxígeno domiciliario son predictores de mayor estancia for home oxygen, is a good predictor of longer hospital stay in
hospitalaria en niños con infección respiratoria aguda baja. children with a low acute respiratory infection.
Palabras clave: Radiografía de tórax, infecciones de las vías Key words: Chest radiography, respiratory tract infections,
respiratorias, neumonía, bronquitis, pronóstico, pediatría. pneumonia, bronchitis, prognosis, pediatrics.
www.medigraphic.org.mx
* Correspondencia: PV, [email protected] INTRodUCCIóN
Conflicto de intereses: Los autores declaran que no tienen. La guía de la Sociedad Americana de Enfermedades
Citar como: Carrillo-Bayona JA, Ardila-Sánchez M, Martínez-
Montero JV, Castellanos-Reyes MJ, Vallejo-Díaz JF, Vásquez-Ho- Infecciosas (IDSA) define neumonía como una infec-
yos P. Radiografía de tórax y estancia hospitalaria en pacientes ción del tracto respiratorio bajo con signos y síntomas
pediátricos con infecciones respiratorias bajas. Rev Mex Pediatr clínicos, asociada a hallazgos radiológicos positivos o
2017; 84(1):15-20. confirmación microbiológica. Para la Organización
1
[Chest X-ray and length of stay in pediatric patients with lower
respiratory tract infections] Mundial de la Salud (OMS) la definición de neumonía
www.medigraphic.com/rmp Vol. 84, No. 1, 2017 15
Carrillo-Bayona JA y cols. Radiografía de tórax y estancia hospitalaria en infecciones respiratorias
en niños se basa en criterios clínicos que incluyen: cinco años que tuvieran diagnóstico de egreso de infección
fiebre, tos y taquipnea. La taquipnea constituye el respiratoria aguda baja con una radiografía de tórax en
principal marcador de severidad. 2,3 las primeras 48 horas desde el ingreso. Fueron excluidos
La neumonía presenta altas tasas de morbimortali- del estudio los pacientes con enfermedad pulmonar cró-
dad en niños menores de cinco años, con una incidencia nica, cardiopatía no corregida, enfermedad neurológica
anual de tres a cuatro casos por cada 100 niños en de base, inmunodeficiencia, proceso hematológico previo,
países desarrollados y 50 veces más alta en países en antecedente de hospitalización reciente o manejo antibió-
4
vías de desarrollo. La mortalidad estimada es de más tico en los últimos 15 días. La investigación se realizó en
de dos millones de niños al año, lo que representa 20% un hospital universitario de alta complejidad (Hospital
de muertes en este grupo etario. 1,4,5 de San José) en la ciudad de Bogotá (Colombia), entre
Al revisar la literatura, los estudios realizados bus- agosto de 2014 y marzo de 2016.
can definir un patrón radiológico que aclare la etiología La captación de pacientes se llevó a cabo en el
de la infección (viral versus bacteriana), sin poder esta- servicio de hospitalización de pediatría diligenciando
blecer la asociación entre dicho patrón y su etiología por una ficha con datos sociodemográficos (edad y sexo),
una alta variabilidad interobservador. Swischuk y cols. información clínica de ingreso (tos, frecuencia respi-
realizaron un estudio inicial con una muestra de gran ratoria, tirajes, alimentación, condición, esquema de
6
tamaño en el que proponían considerar seis patrones vacunación, presencia de convulsiones y diagnóstico)
básicos: viral o neumonía por micoplasma, neumonía y hallazgos radiológicos. Para estos últimos se utili-
bacteriana o por micoplasma, viral con infección bac- zaron las definiciones propuestas por el glosario de la
teriana agregada. Sin embargo, estudios posteriores sociedad Fleischner: 2
ponen en duda la utilidad de los patrones por la difi-
cultad para clasificar las alteraciones radiológicas. 6-11 • Consolidación: se define como el aumento homogé-
Por otro lado, la evidencia muestra que los hallaz- neo de la atenuación del parénquima pulmonar que
gos al examen físico (fiebre y taquipnea) son útiles borra marcas vasculares y paredes de los bronquios.
para definir la neumonía en pacientes con infección • Atelectasia: aumento homogéneo de la atenuación
respiratoria aguda baja, especialmente después de tres del parénquima pulmonar asociado a signos de pér-
días de inicio de los síntomas, pero no definen agentes dida de volumen evidenciados por el desplazamiento
etiológicos. 4,9,12 de las cisuras, bronquios, vasos, diafragma, corazón
Bogotá, localizada en la cordillera oriental de los o mediastino.
Andes, se ubica a 2,640 metros sobre el nivel del mar, • Vidrio esmerilado: aumento homogéneo de la ate-
convirtiéndose así en la tercera capital más alta de nuación del parénquima pulmonar que no borra las
América del Sur. Debe tenerse en cuenta que a nivel del marcas vasculares ni las paredes de los bronquios.
mar, con una presión atmosférica de 760 mmHg y una • Derrame pleural: acumulación de volúmenes anor-
fracción inspirada de oxígeno de 21% se logra una presión males de fluidos en el espacio pleural que se da por
inspirada de oxígeno de 150 mmHg. Para alcanzar esta aumento de la presión hidrostática, disminución de
misma presión inspirada de oxígeno, con una presión la presión oncótica y por disminución de la presión
atmosférica de 560 mmHg (nivel de Bogotá), se requeriría en el espacio pleural.
una fracción inspirada de oxígeno cercana a 30%. Por esto, • Atrapamiento aéreo: retención de aire en el pulmón
a mayor altura un pulmón enfermo será más susceptible distal a una obstrucción, la cual es usualmente
a la hipoxemia, comparado con el nivel del mar. parcial.
Con estas consideraciones, el propósito del trabajo
fue definir si las alteraciones en la radiografía de tórax También se incluyó el engrosamiento bronquial
de ingreso en niños con infección respiratoria aguda baja definido como el aumento del espesor de la pared en
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pueden predecir el tiempo de estancia hospitalaria, en relación con el diámetro del bronquio.
especial, en ciudades de altura considerable como Bogotá. Las imágenes se obtuvieron del PACS (sistema de
archivado y transmisión de imágenes) en el Servicio
MATERIAl y MéTodoS de Radiología y fueron leídas por un único radiólogo
experto en tórax y sin contar con información clínica
Se trata de un estudio analítico longitudinal y prospec- de los pacientes.
tivo, tipo estudio de una cohorte. Se realizó un muestreo Para la clasificación diagnóstica respiratoria se to-
no probabilístico de pacientes con edades entre un mes y maron como códigos CIE-10, fueron considerados en el
16 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 15-20
Carrillo-Bayona JA y cols. Radiografía de tórax y estancia hospitalaria en infecciones respiratorias
diagnóstico inicial, pero sólo se incluyeron aquéllos con porque no contaban con diagnóstico claro de infección
diagnóstico final compatible. Se agruparon como neumo- respiratoria aguda baja a su egreso. Se presentan los
nía (J10-19), bronquitis o bronquiolitis (J20-22) y sibilan- datos de 196 pacientes (Figura 1).
tes recurrentes (J44). Se excluyeron otros diagnósticos. En los datos demográficos, la mediana de edad fue
Como desenlaces se consideró el tiempo de estancia de 12 meses (RIQ 4-24) de los cuales 104 (53.1%) eran
hospitalaria, el ingreso a cuidado intensivo pediátrico, la niños y 92 (46.9%) eran niñas (Cuadro 1).
necesidad de oxígeno domiciliario al egreso y la mortalidad. El síntoma más frecuente fue la tos, que fue referido
Los resultados fueron tabulados en una hoja de por 188 (95.9%) de los pacientes. Sólo 50 (25.5%) presen-
cálculo Excel para su verificación y preparación. taron temperaturas mayores de 38 grados centígrados.
Se realizó un análisis descriptivo de todas las va- 184 (93.9%) de los pacientes cumplían con el esquema
riables según su naturaleza y distribución, se escogió nacional de vacunación que incluye tres dosis de vacuna
la mejor medida de tendencia central y su localización. neumocócica. El diagnóstico final fue de neumonía en 51
Se efectuó un análisis bivariado para buscar si existía casos (26%), bronquitis o bronquiolitis en 104 (53.1%) y
relación entre el tiempo de estancia hospitalaria y otras sibilantes recurrentes en 41 (20.9%) (Cuadro 2).
variables como sexo, edad en meses y por subgrupos Los hallazgos radiológicos más frecuentes fueron
etarios, signos y síntomas, diagnóstico clínico de egre- el engrosamiento de las paredes bronquiales en 158
so, patrones radiológicos y requerimiento de oxígeno (80.6%) pacientes, la consolidación en 66 (33.7%) y
domiciliario. Se optó por pruebas no paramétricas por las atelectasias en 21 (10.7%). Otros hallazgos menos
la distribución no normal de la variable estancia (Krus- frecuentes se presentan en el cuadro 2. Como desen-
kal-Wallis para edad y suma de rangos Wilcoxon para laces de interés, nueve pacientes (4.6%) ingresaron a
las demás con grupos dicotómicos). Se consideró como Cuidado Intensivo Pediátrico, 165 (85.5%) requirieron
significancia estadística un valor de p menor de 0.05. suplencia de oxígeno durante su estancia y 42 (21.5%)
Se corrió un modelo de regresión lineal múltiple con egresaron con oxígeno suplementario domiciliario. Sólo
la variable estancia hospitalaria en días como variable un paciente (0.5%) falleció. La mediana de tiempo de
dependiente en busca de variables de confusión. Previa estancia hospitalaria fue de cuatro días con un rango
valoración de los supuestos del modelo con elimina- intercuartílico (RIQ) de tres a seis días.
ción descendente, se presentó el modelo final sólo con
aquellas variables que mostraron un valor p menor de
0.05. Se exploraron interacciones, pero no resultaron
estadísticamente significativas. • Todos los ingresos hospitalarios pediátricos
La información se presenta en tablas y gráficas. El Censo
análisis estadístico de la información se realizó en el 4,430
paquete estadístico Stata 13.
Esta investigación fue aprobada por el Comité de
Ética e Investigación de la Fundación Universitaria • Niños de 1 mes a 5 años
de Ciencias de la Salud (FUCS), mediante aprobación Criterios de • Radiografía primeras 48 horas
expedita por tratarse de una investigación sin riesgo inclusión
según la ley colombiana. 443
• No radiografía PACS (207)
• Antibiótico previo (22)
RESUlTAdoS
• Cardiopatía (4)
No exclusión • Hospitalización reciente (4)
Se tamizaron 4,430 pacientes hospitalizados en el ingreso • Enfermedad neurológica (1)
Hospital San José durante el periodo comprendido 205
www.medigraphic.org.mx
entre agosto de 2014 y marzo del 2016, de los cuales
443 pacientes cumplieron los criterios de inclusión,
posteriormente fueron excluidos 207 pacientes por no • No diagnóstico final de infección respiratoria baja (9)
tener radiografía de tórax en el PACS, 22 por uso de No exclusión
antibiótico 15 días previos a la hospitalización, cuatro egreso
196
por antecedente de hospitalización reciente, cuatro por
antecedente de cardiopatía congénita no corregida, uno
por enfermedad neurológica de base y finalmente nueve Figura 1. Flujograma de selección de pacientes.
17
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 15-20
Carrillo-Bayona JA y cols. Radiografía de tórax y estancia hospitalaria en infecciones respiratorias
Cuadro I. Características demográficas Cuadro 2. Diagnósticos, hallazgos
y clínicas de ingreso. radiológicos y desenlaces.
N = 196 N = 196
Edad en meses (med, RIQ) 12 (4-24) Diagnóstico clínico final (n, %)
Lactante menor (n, %) 100 (51.0) Neumonía 51 (26.0)
Lactante mayor (n, %) 63 (32.1) Bronquitis/bronquiolitis (n, %) 104 (53.1)
Preescolar (n, %) 33 (16.9) Sibilante recurrente 41 (20.9)
Sexo (n, %) Patrones radiológicos (n, %)*
Masculino 104 (53.1) Consolidación 66 (33.7)
Femenino 92 (46.9) Engrosamiento bronquial 158 (80.6)
Signos y síntomas ingreso Atelectasias 21 (10.7)
Condición neurológica (n, %) Vidrio esmerilado 7 (3.6)
Alerta 177 (90.3) Derrame pleural 2 (1.2)
Irritable 13 (6.6) Atrapamiento aéreo 6 (3.0)
Muy decaído 6 (3.1) Desenlaces
Características de la alimentación (n, %) Días de estancia (med, RIQ) 4 (3-6)
Buena 111 (56.6) Ingreso UCIP (n, %) 9 (4.6)
Regular 76 (38.8) Egreso con oxígeno 42 (21.5)
Inapetente 9 (4.6) Muerte (n, %) 1 (0.5)
Fiebre (n, %) 50 (24.4)
Tos (n, %) 188 (95.9) med = mediana; RIQ = Rango intercuartílico; UCIP = Unidad de Cuidado
Taquipnea (n, %) 107 (54.6) Intensivo Pediátrico.
Tirajes (n, %) 99 (50.5) * Un paciente puede presentar más de un hallazgo radiológico.
SpO (n, %)
2
Menor de 89% 145 (74.7)
Mayor igual de 90% 49 (25.3) Finalmente, el requerimiento de oxígeno suplementario
Esquema de vacunación para la edad domiciliario se asoció de forma significativa a la estancia.
Completo 184 (93.9) Otras variables de desenlace no fueron analizadas por
Incompleto 12 (6.1) su baja frecuencia. El cuadro 3 resume estos hallazgos.
med = mediana; RIQ = Rango intercuartílico.
Análisis multivariado
Se realizó un modelo de regresión lineal múltiple to-
Análisis bivariado por estancia hospitalaria mando como variable dependiente los días de estancia
hospitalaria y como variables independientes la edad
Se observó que la edad en meses o separada por grupos en meses, la consolidación radiológica, la presencia
Este documento es elaborado por Medigraphic
etarios fue estadísticamente significativa relacionando de fiebre y la necesidad de oxígeno domiciliario que
la edad de forma negativa con el tiempo de estancia. mantienen su significancia estadística y explican los
Entre los signos y síntomas sólo la presencia de fiebre cambios en la estancia hospitalaria. Se adicionaron
se aproximó a una diferencia significativa. El diagnós- al modelo sexo, diagnóstico clínico, engrosamiento
tico clínico al egreso no se relacionó con un cambio en bronquial y otros hallazgos radiológicos; no obstante,
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el tiempo de hospitalización. El hallazgo radiológico de éstos no mostraron significancia estadística, por lo que
consolidación fue el que con mayor fuerza estadística se fueron retirados del modelo. Las variables del modelo
asoció a una estancia hospitalaria más prolongada, aun- final se presentan en el cuadro 4.
que también el engrosamiento bronquial se acercó a una
diferencia significativa. Las atelectasias no presentaron El modelo estimado fue:
relación y los otros hallazgos en conjunto se aproximaron
a una diferencia estadística, pero por su bajo número de Estancia = 4.56-0.039 × edad + 1.29 × fiebre + 1.06
eventos no fue posible analizarlos de forma individual. × consolidación + 1.23 × O casa + error
2
18 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 15-20
Carrillo-Bayona JA y cols. Radiografía de tórax y estancia hospitalaria en infecciones respiratorias
dISCUSIóN
Cuadro 3. Comparación bivariada de la estancia
hospitalaria.
La mayoría de los estudios centran su atención en
Días de el papel que cumple la radiografía de tórax como he-
N = 196 estancia p rramienta diagnóstica y su utilidad en el diagnóstico
diferencial de las infecciones respiratorias bajas de
Edad en meses 0.046* la población pediátrica. En este estudio se pretende
Lactante menor (med, RIQ) 5 (3-7)
Lactante mayor (med, RIQ) 4 (2-6) 0.019* evaluar la utilidad de la radiografía de tórax como
Preescolar (med, RIQ) 4 (2.5-5) factor pronóstico de estancia hospitalaria. Se com-
Sexo (med, RIQ) pararon los hallazgos radiológicos más frecuentes en
Masculino 4.5 (3-6) 0.96** nuestra población contra los desenlaces esperados
Femenino 4 (3-7) para la enfermedad y se encontró una asociación
Signos y síntomas ingreso (med, RIQ)
Condición neurológica estadísticamente significativa entre los hallazgos
Alerta 4 (3-6) 0.65** radiológicos, específicamente la consolidación y la
Otro 4.5 (3-8) estancia hospitalaria.
Características de la alimentación Las alteraciones evidentes en la radiografía de tórax
Buena 4 (3-7) 0.55** de estos pacientes pueden representar enfermedad
Otra 5 (3-6)
Fiebre de vía aérea, alteración del parénquima pulmonar o
Sí 5 (3-8) 0.08** ambas. Con menos frecuencia se encuentran manifes-
No 4 (3-6) taciones pleurales, mediastinales o de la pared torácica.
Tos Otro de los hallazgos significativos del estudio fue la
Sí 4 (3-6) 0.70**
No 4 (3-9) asociación entre variables clínicas con la estancia hos-
Taquipnea pitalaria, confirmando lo ya descrito por la literatura,
Sí 5 (3-7) 0.99** que la población pediátrica de menor edad, principal-
No 4 (3-6) mente aquéllos entre cuatro y 24 meses que cursen con
Tirajes (n, %) infecciones agudas de vía aérea baja, tendrán periodos
Sí 4 (3-6) 0.63**
No 4 (3-7) de estancia hospitalaria más prolongados, al igual que
SpO 2 aquéllos que presenten fiebre desde el ingreso.
Menor de 89% 4 (3-6) 0.62** Asimismo, como se planteó en un principio, se re-
Mayor igual de 90% 4 (3-6) salta que la mayoría de los pacientes requirió oxígeno
Diagnóstico clínico final (med, RIQ)
Neumonía 4.5 (3-7) 0.40** suplementario durante su estancia hospitalaria y una
Vía aérea 4 (3-6) cuarta parte requirió oxígeno domiciliario. Esto puede
Patrones radiológicos (med, RIQ)
Consolidación
Sí (n = 65) 6 (4-7) 0.001**
No 4 (3-5) Cuadro 4. Modelo de regresión lineal múltiple de
Engrosamiento bronquial estancia hospitalaria y variables significativas.
Sí (n = 158) 5 (3-6)
No 3 (2.5-5) 0.07**
Atelectasias Intervalo de
Sí (n = 21) 4 (2-5) 0.41** Variable Coeficiente Valor p* confianza 95%**
No 4 (3-6)
Otros hallazgos a
Sí (n = 15) 6 (4-8) 0.07** Edad -0.39 0.006 -0.07 -0.01
No 4 (3-6) Fiebre 1.29 0.002 0.46 2.11
Oxígeno domiciliario (med, RIQ) www.medigraphic.org.mx
Sí 5 (4-8) Consolidación 1.06 0.004 0.35 1.76
No 4 (3-6) 0.004**
Oxígeno domiciliario 1.23 0.006 0.36 2.10
med = mediana; RIQ = Rango intercuartílico.
Pruebas de comparación de medianas de estancia hospitalaria (p). Constante 4.57 0.000 3.89 5.24
* Prueba no paramétrica de Kruskal-Wallis.
** Prueba no paramétrica de suma de rangos Wilcoxon. * (p) Prueba de influencia de la variable en el modelo.
a Incluye: derrame pleural, vidrio esmerilado, atrapamiento aéreo. ** Intervalo del coeficiente (nulo es 0 para una regresión lineal).
19
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 15-20
Carrillo-Bayona JA y cols. Radiografía de tórax y estancia hospitalaria en infecciones respiratorias
explicarse por el impacto que tiene la altura en un que no puede afirmarse que exista o no una asociación
pulmón enfermo. de éstos con la estancia hospitalaria.
En la revisión de la literatura se encontró un estudio
12
(Bhavneet B. y cols.) en el que se identificaron las CoNClUSIóN
características clínicas de los pacientes con neumonía
aguda grave y las relacionaron con alteraciones radio- Se concluye que el patrón radiológico de consolidación,
lógicas para evaluar el papel de la radiografía de tórax además de otras variables clínicas como menor edad al
en la determinación del tiempo de desaparición de la ingreso, la presencia de fiebre y la necesidad de oxígeno
fiebre y taquipnea (basadas en la definición de neumo- domiciliario al egreso predicen de forma independiente
nía de la OMS) como principales marcadores clínicos de una mayor estancia hospitalaria en niños menores de
severidad. El estudio con 115 pacientes (de dos meses cinco años que se hospitalizan con diagnóstico clínico
a 10 años) hospitalizados por neumonía severa reveló de infección respiratoria baja aguda.
que los hallazgos radiológicos en niños hospitalizados
con neumonía grave definida clínicamente (según REfERENCIAS
OMS) presentan un valor limitado en la predicción
de la mejoría clínica. Sin embargo, observaron que el 1. Ducassou S, Rivaud D, Auvrignon A, Vérité C, Bertrand Y,
tiempo de estancia hospitalaria fue mayor en niños con Gandemer V et al. Invasive fungal infections in pediatric acute
consolidación en la radiografía de tórax, similar a la myelogenous leukemia. Pediatr Infect Dis J. 2015; 34(11): 1262-
1264.
conclusión de nuestro estudio. 2. Hansell DM, Bankier AA, MacMahon H, McLoud TC, Müller NL,
2
El estudio de Lynch y cols. (570 pacientes en un Remy J. Fleischner society: glossary of terms for thoracic imaging.
periodo de nueve meses) determinó el valor predictivo de Radiology. 2008; 246(3): 697-722.
la presencia de infiltrados en la radiografía de tórax de 3. Sahbudak Bal Z, Yilmaz-Karapinar D, Karadas N, Sen S, Onder-
Sivis Z, Akinci AB et al. Proven and probable invasive fungal
los niños con sospecha clínica de neumonía, comparando infections in children with acute lymphoblastic leukaemia: results
los hallazgos imagenológicos con la sintomatología y el from an university hospital, 2005-2013. Mycoses. 2015; 58(4):
examen físico. Este estudio demostró que los pacientes 225-232.
con radiografía de tórax compatible con neumonía eran 4. Gereige RS, Laufer PM. Pneumonia. Pediatr Rev. 2013; 34(10):
438-456.
más propensos a presentar un examen físico anormal 5. Saugel B, Gramm C, Wagner JY, Messer M, Lahmer T, Meidert AS
que aquéllos con radiografía normal, pero sin evaluar et al. Evaluation of a dosing regimen for continuous vancomycin
el factor pronóstico de las alteraciones radiológicas. 13 infusion in critically ill patients: an observational study in intensive
Como fortalezas de nuestro estudio se destaca que 6. care unit patients. J Crit Care. 2014; 29(3): 351-355.
Portugal RD, Garnica M, Nucci M. Index to predict invasive mold
es la primera cohorte que busca relacionar alteraciones infection in high-risk neutropenic patients based on the area over
radiológicas con desenlaces en el contexto de infección the neutrophil curve. J Clin Oncol. 2009; 27(23): 3849-3854.
respiratoria aguda en pediatría. La mayor parte de la 7. Garnica M, Sinhorelo A, Madeira L, Portugal R, Nucci M.
literatura disponible revisa el papel de la radiografía Diagnostic-driven antifungal therapy in neutropenic patients using
the D-index and serial serum galactomannan testing. Braz J Infect
en el diagnóstico e intenta asociar un patrón radioló- Dis. 2016; 20 (4): 354-359.
gico con gérmenes específicos. Consideramos que es 8. Barton CD, Waugh LK, Nielsen MJ, Paulus S. Febrile neutropenia
importante establecer la presencia de alteraciones ra- in children treated for malignancy. J Infect. 2015; 71 Suppl 1:
diológicas específicas, su distribución y extensión como 9. S27-S35.
Neuman MI, Monuteaux MC, Scully KJ, Bachur RG. Prediction
factor independiente predictor de desenlace en niños con of pneumonia in a pediatric emergency department. Pediatrics.
infección respiratoria y que deben realizarse trabajos 2011; 128(2): 246-253.
en esta dirección. Por otra parte, esta cohorte se realizó 10. Social. INdSMdP. Protocolo de vigilancia y control de infección
en una población con características particulares de respiratoria aguda. In: Colombia B-, editor. Guía infección
respiratoria aguda. INS2013. p. 1-23.
altura sobre el nivel del mar, lo que podría determinar 11. Le J, Bradley JS, Murray W, Romanowski GL, Tran TT, Nguyen
www.medigraphic.org.mx
en cierta medida el tiempo de estancia hospitalaria. N et al. Improved vancomycin dosing in children using area under
Como limitante, debido al tamaño de la muestra, the curve exposure. Pediatr Infect Dis J. 2013; 32 (4): e155-e163.
no fue posible analizar el comportamiento de los pa- 12. Kimura S, Oshima K, Sato K, Sato M, Terasako K, Nakasone
H et al. Retrospective evaluation of the area over the neutrophil
trones radiológicos dentro de los grupos, un aspecto curve index to predict early infection in hematopoietic stem cell
importante a tener en cuenta una vez confirmada la transplantation recipients. Biol Blood Marrow Transplant. 2010;
relación del hallazgo de consolidación con la estancia 16 (10): 1355-1361.
hospitalaria. Adicionalmente, se observó una baja fre- 13. Yilmaz G, Coşkun B, Elhan A, Azap A, Akan H. D-index: a new
scoring system in febrile neutropenic patients for predicting
cuencia en algunos de los patrones radiológicos, por lo invasive fungal infections. Turk J Haematol. 2016; 33(2): 102-106.
20 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 15-20
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Caso ClíniCo
Vol. 84, No. 1, 2017 pp 21-24
Revista Mexicana de
PEDIATRÍA Aceptado: 03/09/2016
Recibido: 02/06/2016
Osteoartritis séptica por Kocuria kristinae.
Reporte de un caso
2
1,
Efrén González-Arenas, * Laura Mercedes Castro-Soto-Reyes,
Verónica Sánchez-Camacho, Juan Pablo Yalaupari-Mejía 3
2
1 Médico adscrito al Servicio de Infectología Pediátrica. Coordinación de Pediatría, Centro Médico Nacional 20 de Noviembre.
2
ISSSTE. Ciudad de México; Médico Ex-residente en la especialidad de Pediatría Médica. Coordinación de Pediatría, Centro Mé-
dico Nacional 20 de noviembre. ISSSTE. Ciudad de México; Médico adscrito al Servicio de Epidemiología, Hospital de la Mujer,
3
Secretaría de Salud. Ciudad de México.
RESUMEN ABSTRACT
Kocuria kristinae pertenece al género Kocuria de la familia Kokuria kristinae pertaining to the Kokuria type, belonging
Micrococcaceae, se han identificado 17 especies aerobias to the Micrococcaceae family. It has been identified 17
estrictas, a excepción de K. kristinae que es facultativa. Las strict aerobic species with the exception of K. kristinae
especies reconocidas como patógenas para el ser humano which is facultative. The recognized species as pathogens
son K. kristinae, K. rosea, K. varians, K. marina y K. rhizophila in human beings are “K”. Kristinae, K. rosea, K. varians, K.
que son cocáceas agrupadas en racimos o tétradas, catalasa marina and K. rhizophila are grouped coccus in clusters or
positiva y coagulasa negativa. Caso clínico: Se presenta tetrads, Catalase positive, Coagulase negative. Clinical
el primer caso publicado en nuestro medio de osteoartritis case: We presented the first case published of Kokuria
séptica por Kocuria kristinae en paciente femenino de 11 kristinae septic osteoarthritis in a 11 year-old female patient
años de edad con diagnóstico de necrosis avascular idiopá- with an idiopathic avascular necrosis, without an apparent
tica y sin compromiso inmunológico aparente. La muestra immunocompromised. The synovial fluid sample was taken
de líquido sinovial fue tomada por punción de la articulación by puncturing the astragalus-escafoidea/ talonavicular joint
astrágalo/escafoidea de la región tarsiana de pie. La paciente from the tarsal region of the foot. Patient was treated with
fue tratada con betalactámico y tuvo buena evolución. Con- a Beta-Lactam with favorable evolution. Conclusions: This
clusiones: Este caso amplía la información sobre el tipo de case amplifies the clinical presentation of infections caused
infecciones causadas por Kocuria kristinae. Con el tiempo se by K. kristinae. Over time, we will have better knowledge of
tendrá un mejor conocimiento de su comportamiento clínico its clinical behavior.
a fin de conocer con mayor profundidad su espectro clínico.
Palabras clave: Osteoartritis séptica, Kocuria kristinae, Key words: Septic osteoarthritis, Kocuria kristinae, children.
niños.
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INTRodUCCIóN
* Correspondencia: EGA, [email protected] La osteoartritis séptica aguda (< 2 semanas) en la
Conflicto de intereses: Los autores declaran que no tienen. infancia es una de las infecciones más frecuentes del
Citar como: González-Arenas E, Castro-Soto-R LM, Sánchez- sistema musculoesquelético. En los niños se considera
Camacho V, Yalaupari-Mejía JP. Osteoartritis séptica por Kocuria
kristinae. Reporte de un caso. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):21-24. urgencia médico quirúrgica debido al constante creci-
[Septic osteoarthritis due to Kocuria kristinae. A case report] miento óseo del menor y las posibles secuelas. La pre-
www.medigraphic.com/rmp Vol. 84, No. 1, 2017 21
González-Arenas E y cols. Osteoartritis séptica por Kocuria kristinae
valencia en países desarrollados es de 22 casos/100,000, resto de la exploración sin alteraciones de importancia
la incidencia de 4 casos/100,000 y de osteomielitis de para el padecimiento (Figura 1).
2 a 13 casos/100,000 niños. Cincuenta por ciento de Por dichos antecedentes se decidió realizar el
los casos se originan en niños menores de cinco años y siguiente abordaje diagnóstico: química sanguínea;
cuando menos 25% en menores de dos años; la relación electrolitos séricos, minerales séricos, biometría he-
hombre/mujer es de 1.2:3.7 veces. En las últimas dos mática, perfil de lípidos y pruebas de función hepática.
décadas con el surgimiento de nuevas técnicas se han Anticuerpos anticardiolipinas, antifosfolípido, inmuno-
diagnosticado más casos de osteomielitis (2.8 veces globulinas y subclases de IgG, los cuales fueron norma-
más). Es unifocal, habitualmente afecta fémur (30%), les. PPD negativo, velocidad sedimentación globular 47
tibia (22%), húmero (12%) y menos frecuente en cal- mm, proteína C reactiva 17.4 mg/L.
cáneo y pelvis. Las articulaciones más afectadas son En las radiografías se observó: pérdida ósea en
rodilla (35-40%), cadera (25-30%) y tobillo (13-15%). En cuello de astrágalo de pie izquierdo, ausencia de prác-
la gran mayoría de los casos el arribo de las bacterias ticamente todo el primer metatarsiano distal y sinos-
al sitio de afectación es hematógena. La sintomato- tosis del segundo y tercer metatarsiano. La resonancia
logía general es inespecífica y los pacientes pueden magnética nuclear corroboró lesiones en articulación
cursar con irritabilidad, malestar general y presencia astrágalo/escafoidea (Figura 2). Gammagrama con
de fiebre. Localmente hay eritema, calor, rubor, dolor, ubiquicidina TC99M: reportó captación heterogénea
limitación de la movilidad y postura antiálgica. Los del trazador en tejidos blandos del tercio distal del
agentes etiológicos principalmente involucrados son pie izquierdo, así como concentración del trazador en
cocos grampositivos hasta en 91% de los casos, su el tercio distal de la tibia, peroné y huesos del tarso.
tratamiento por lo general es médico y en ocasiones Ante las manifestaciones clínicas, estudios de labora-
1,2
intervencionista. El reporte de infecciones osteoar- torio, hallazgos imagenológicos sugestivos de infección
ticulares por bacterias emergentes por Kocuria kristi- osteoarticular, el Servicio de Ortopedia realizó explo-
nae es extremadamente raro, durante años el género ración quirúrgica abierta de la articulación astrágalo/
Kocuria fue considerado no patógeno, la introducción escafoidea. Se efectuó punción articular directa obte-
de nuevos sistemas miniaturizados y automatizados de niendo líquido sinovial de aspecto turbio. El análisis
identificación ha permitido documentar casos clínicos citoquímico fue de características inflamatorias, y tin-
asociados a dicha bacteria. 3-5 ción de Gram fue negativa a bacterias. Se inoculó dicho
líquido en medio para hemocultivo (BACTER TM Blood
PRESENTACIóN dEl CASo Culture), consecutivamente se realizó artrotomía, aseo
quirúrgico, toma de biopsia de tejidos blandos y hueso.
Se trata de paciente femenino de 11 años de edad,
originaria y residente del Municipio de Catemaco,
Veracruz, México. Antecedentes: a los siete años de
edad presentó celulitis complicada en pie derecho con
resección parcial de primer metatarsiano por “tumora-
ción benigna”. Dos años después cursó con osteomielitis
en segundo y tercer dedo de pie izquierdo, tratada con
antibacteriano, un año antes de su referencia presentó
osteomielitis de falange distal del quinto dedo del pie
derecho, se desbridó y recibió tratamiento médico,
en ambos eventos con buena respuesta. Por dichos
antecedentes fue enviada a nuestro centro médico por
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probable vasculitis e infección crónica.
A su ingreso, signos vitales dentro de percentiles
normales, la exploración física mostró aumento de
volumen en la región anterodorsal en extremidad in-
ferior izquierda, dolor moderado a la dorsiflexión de la
articulación del tobillo, pequeñas vesículas y cicatrices
antiguas, fuerza muscular 5/5. En pie derecho cicatriz
retráctil, fuerza, tono y sensibilidad conservadas. El Figura 1. Aspecto de ambos pies; lesiones dérmicas y deformidad.
22 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 21-24
González-Arenas E y cols. Osteoartritis séptica por Kocuria kristinae
osteoarticular previamente dañado con osteonecrosis
avascular, ya que K. kristinae es saprofita de piel.
La mayoría de los casos clínicos de artritis séptica,
independientemente de la etiología, se presentan con
afectación monoarticular hasta en 90% de los casos,
como en nuestra paciente; siendo las rodillas, cadera
y tobillo las articulaciones más frecuentemente invo-
lucradas, la implicación de articulaciones propias del
pie son raras. 1,8
La escasez de manifestaciones clínicas identifica-
das en la paciente probablemente fue debido a la baja
4
virulencia y patogenicidad de K. kristinae. Apoyados
en la clínica y estudios de imagen se decidió la explo-
ración quirúrgica de la articulación; el líquido articular
Figura 2. Resonancia magnética de tobillo y tarso izquierdo. En se inoculó en tubo de hemocultivo para disminuir los
el corte longitudinal se observa osteonecrosis del astrágalo. riesgos de contaminación y se aisló K. kristinae; para su
identificación se utilizó la tarjeta Vitek 2 (bioMérieux,
Marcy l’Étoile, Francia) basados en los estándares NC-
El reporte histopatológico fue membrana sinovial con CLS del CDC de Atlanta, Estados Unidos, 9-11 si bien el
intensa inflamación aguda y crónica inespecífica, ne- aislamiento no fue confirmado por genotipificación 16s
crosis focal leve y fibrosis reactiva, hueso compacto con rRNA, este aislamiento fue reconocido como verdadero
inflamación crónica focal e inespecífica leve. y no como contaminación, ya que se corrieron las prue-
El cultivo microbiológico procesado en el Labora- bas de identificación en dos sistemas automatizados
torio de Bacteriología y corroborado en el laboratorio diferentes, arrojando el mismo resultado. El reporte
de Epidemiología en sistema automatizado Vitek 2 de las biopsias con inflamación aguda y crónica ines-
(bioMérieux, Marcy l’Étoile, Francia) desarrolló Kocu- pecífica apoya la infección osteoarticular.
ria kristinae. Se inició tratamiento con cefalosporina Los agentes etiológicos involucrados en la IOA son
tercera generación I.V. (14 días) posteriormente se las cocáceas grampositivas llegando a ocupar hasta
desescaló a cefalotina V.O. A las seis semanas de 91% de los casos, siendo los S. aureus, Streptococcus
tratamiento, como hubo buena evolución se suspendió pyogenes y Streptococcus pneumoniae los más frecuen-
el seguimiento. Actualmente la paciente continúa en temente implicados, el aislamiento de Micrococcus y en
estudio para establecer las posibles causas de su en- especial K. kristinae rara vez se reporta. 5,12,13
3
fermedad de base. Taxonómica y quimiotaxonómica. El género
Kocuria pertenece a la familia Micrococcaceae, subor-
dISCUSIóN den Micrococcineae, orden Actinomycetales de la clase
Actinobacteria, son cocos grampositivos, catalasa posi-
Este documento es elaborado por Medigraphic tivo, coagulasa negativo, no hemolíticos, no encapsula-
Las infecciones osteoarticulares (IOA) en la infancia
son muy frecuentes en el sistema musculoesqueléti- dos, no productores de endoesporas, aerobios estrictos,
co. Su incidencia en nuestro medio se desconoce. Se a excepción de K. kristinae que es anaerobio facultativo.
considera una urgencia médico quirúrgica, por lo que Las infecciones relacionadas con estos microorganismos
su diagnóstico y tratamiento deben ser oportunos y son extremadamente raras y por lo general se asocian
adecuados, pues son el eje para la preservación de la a huéspedes con alteraciones del sistema inmunológi-
estructura y función osteoarticular. 1,6,7 co. 4,14 De las 11 especies del género Kocuria sólo se han
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En las IOA se han descrito factores de riesgo o considerado como patógenas K. kristinae, K. rosea, K.
4
predisponentes generales y locales que las propi- varians, K. marina y K. rhizophila. Hasta el día de
cian. En nuestra paciente observamos laceraciones hoy no se han documentado la virulencia ni la patoge-
de origen traumático en piel diseminadas en ambos nicidad de K. kristinae; sin embargo, se ha relacionado
17
16
15
miembros inferiores que involucraban epidermis y a: sepsis, peritonitis, sepsis asociada a catéter,
19
18
dermis. Consideramos que secundario a dichos eventos absceso cerebral, colecistitis aguda y endocarditis. 20
traumáticos pudieron haber ocurrido bacteriemias K. kristinae recibe su nombre en honor al micro-
transitorias (responsables de 30%) e invasión de tejido biólogo eslovaco Miroslav Kocur. Su identificación
23
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 21-24
González-Arenas E y cols. Osteoartritis séptica por Kocuria kristinae
fenotípica por métodos de laboratorio tradicionales es 6. Grammatico GL, Maakaroun VZ, Baron S, Gettner S, Rusch S,
complicada debido a su heterogeneidad en reacciones Bernard L. Paediatric bone and joint infections are more common
bioquímicas, lo que ha dado lugar a confusiones has- in boys and toddlers: a national epidemiology study. Acta Pediatr.
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ta en 58% con Staphylococcus coagulasa negativos. 7. Peltola H, Pääkkönen M. Acute osteomyelitis in children. N Engl
Al igual que la cepa aislada en nuestra paciente las J Med. 2014; 370: 352-360.
sensibilidades in vitro reportaron susceptibilidad a ba- 8. Navascués Del Río JA, Soleto JM, González JL, Bravo PC,
citracina y resistencia a nitrofurantoína/furazolidona, Rodríguez DJ. Necrosis aséptica de astrágalo: presentación
de un caso en la infancia. Rev Esp Cir Osteoart. 1997; 32:
las cuales son características y se han definido como 280-283.
criterios esenciales de identificación. 3,4,11 9. Becker K, Rutsch F, Uekötter A, Kipp F, König J, Marquardt T et al.
Kocuria rhizophila adds to the emerging spectrum of micrococcal
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10. Ben-Ami R, Navon-Venezia S, Schwartz D, Schlezinger Y,
La prevalencia de infecciones por K. kristinae muy Mekuzas Y, Carmeli Y. Erroneous reporting of coagulase-negative
probablemente está subestimada debido a que puede Staphylococci as Kocuria spp. by the Vitek 2 system. J Clin
Microbiol. 2005; 43: 1448-1450.
tener papel saprofítico o patogénico. El presente reporte 11. Boudewijns M, Vandeven J, Verhaegen J. Vitek 2. Automated
de una niña con osteartritis séptica por K. kristinae Identification System and Kocuria kristinae. J Clin Microbiol. 2005;
debe coadyuvar a sospechar este tipo de agentes para 43(11): 5832.
brindar un tratamiento específico. 12. Mathews CJ, Coakley G. Septic arthritis: current diagnostic and
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24 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 21-24
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Caso ClíniCo
Vol. 84, No. 1, 2017 pp 25-29
Revista Mexicana de
PEDIATRÍA Aceptado: 20/10/2016
Recibido: 14/06/2016
Amiloidosis de cadenas ligeras en pediatría.
A propósito de un caso
1,
2
Roberto Ochoa-Nava, * Paulina Ballesteros-Ramos, Gerardo Espinoza-Soto 3
1 Universidad de Guadalajara. Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Guadalajara, Jalisco, México; Universidad La-
2
3
mar, Guadalajara, Jalisco, México; Servicio de Pediatría. Hospital Militar Regional de Especialidades, Guadalajara, Jalisco,
México.
RESUMEN ABSTRACT
La amiloidosis de cadenas ligeras en pacientes pediátricos Light-chain amyloidosis in pediatric patients is exceptional.
es excepcional. No existen casos reportados en México. Se Pediatric cases in Mexico have not been reported, so far. We
presenta un caso de lactante masculino de nueve meses present the case of a 9-month-old male infant who debuted
que inició con púrpura periorbitaria e insuficiencia cardiaca with periorbital and lower extremities purpura, heart failure
y anasarca en extremidades inferiores. Se aborda la historia and anasarca. Clinical history, physical findings, laboratory
clínica, hallazgos físicos, datos de laboratorio y métodos data and diagnostic methods focused on the cardiac and
diagnósticos enfocados en el abordaje cardiaco e histopato- histopathological approach are discussed. A review of the
lógico. Se hace una revisión de la literatura para conocer la literature regarding the frequency of amyloidosis in the
frecuencia de amiloidosis en la población pediátrica así como pediatric population as well as the diagnostic approach of this
el patrón de oro diagnóstico de esta entidad. El pronóstico entity is presented. The prognosis of amyloidosis depends
de la amiloidosis depende del tipo de material amiloide, la on the type of amyloid material, and extent and damage of
extensión y daño a los órganos involucrados, por lo que el the involved organs, so diagnosis and typification is crucial
diagnóstico y la tipificación son cruciales para el paciente. for the patient.
Palabras clave: Amiloidosis, pediatría, miocardiopatía. Key words: Amyloidosis, pediatrics, cardiomyopathy.
INTRodUCCIóN de las fibrillas depende del tipo de material amiloide,
el cual puede ser localizado o sistémico. Se conocen al
La amiloidosis constituye un grupo de enfermedades menos 25 diferentes precursores de material amiloide.
2
caracterizadas por un depósito extracelular de fibrillas La forma más común de amiloidosis es secundaria a
compuestas de subunidades proteicas de bajo peso enfermedades inflamatorias en pacientes pediátricos.
molecular. Todas las fibras de material amiloide son te- La principal causa de amiloidosis en la infancia es la
ñidas con la tinción rojo Congo al examen microscópico fiebre mediterránea familiar y otras enfermedades
y se muestran como una típica birrefringencia verde- autoinflamatorias. La amiloidosis de cadenas ligeras
manzana bajo la luz polarizada. El sitio de depósito o primarias (AL), que
1
www.medigraphic.org.mx se observa principalmente en
pacientes adultos, es el tipo más frecuente de amiloi-
dosis en países desarrollados. La AL es causada por
* Correspondencia: RON, [email protected] el depósito de proteínas derivadas de fragmentos de
Conflicto de intereses: Los autores declaran que no tienen. inmunoglobulinas de cadenas ligeras. La amiloidosis
Citar como: Ochoa-Nava R, Ballesteros-Ramos P, Espinoza-So- es rara en la infancia, y hasta el momento su incidencia
to G. Amiloidosis de cadenas ligeras en pediatría. A propósito de
un caso. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):25-29. es deconocida; no existen casos pediátricos reportados
[Light-chain amyloidosis in pediatrics. Apropos of a case] en México. La mayor parte de los estudios describen
www.medigraphic.com/rmp Vol. 84, No. 1, 2017 25
Ochoa-Nava R y cols. Amiloidosis de cadenas ligeras
pacientes con un promedio de edad de 57 años y menos mmHg, frecuencia cardiaca de 144 latidos por minuto,
de 5% de los pacientes son menores de 40 años. Nuestro frecuencia respiratoria de 32 respiraciones por minuto,
o
objetivo es describir un caso de AL en un lactante que temperatura de 36.5 C y peso de 9.300 kg.
inició con insuficiencia cardiaca, así como una revisión A la exploración física muestra púrpura periorbi-
del abordaje diagnóstico, tratamiento y pronóstico de taria, lengua abultada, pilares orofaríngeos hiperémi-
esta patología. cos y edematizados, ruidos cardiacos disminuidos en
intensidad, auscultación pulmonar sin estertores ni
PRESENTACIóN dEl CASo sibilancias, abdomen distendido, tenso aparentemente
por líquido libre, hepatomegalia palpable hasta fosa
Se trata de un lactante masculino de nueve meses de iliaca derecha, escasa defensa muscular a la explora-
edad nacido a término, producto de la primera gestación ción, extremidades inferiores con edema y coloración
materna, sin antecedentes heredofamiliares de impor- violácea.
tancia que consulta por anasarca y coloración violácea Se le realiza hemograma completo, pruebas fun-
en zona periorbitaria y extremidades inferiores de un cionales hepáticas, alfa glucosidasa ácida, proteína C
mes de evolución. reactiva, cadenas kappa y lambda séricas y de orina
Es transferido desde otra unidad hospitalaria (Cuadros 1 a 3). Se comienza a tratar con prednisona a
hipoactivo, con palidez de tegumentos y distensión ab- 1 mg/kg/día durante tres días, mejorando parcialmen-
dominal. Al ingreso presenta presión arterial de 80/65 te. Días después comienza con dificultad respiratoria
Cuadro 1. Resultado de los exámenes de laboratorio, realizados durante la estancia hospitalaria.
Estudio 03 sep. 14 06 sep. 14 09 sep. 14 Valor de referencia
Hemoglobina 13.6 g/dL 15.6 g/dL 12.55 g/dL 11 -14.8 g/dL
Hematocrito 46.1% 50.9% 40.93% 34- 42%
Leucocitos 16.1 × 1,000/uL 14.7 × 1,000/uL 15.8 × 1,000/uL 6.0 -16- 0 × 1,000/uL
Linfocitos 12-47% 8% 86% 20 -55%
Plaquetas 269 × 1,000/uL 137 × 1,000/uL 98.06 × 1,000/uL 150 -400 × 1,000/uL
Tiempo de protrombina 31.2 seg. 10.5 -14 seg.
INR 3 0.94
AST/TGO 80 u/L 10- 38 u/L
ALT/TGP 70 u/L 10 -41 u/L
BT 2.2 mg/dL 0.2 -1.0 mg/dL
BI 1.3 mg/dL 0.0 -0.2 mg/dL
BD 0.9 mg/dL 0.0 -1.0 mg/dL
Fosfatasa alcalina 436 u/L 20- 315 u/L
Creatinina 0.47 mg/dL 0.30 -0.40 mg/dL
Ac. úrico 7.5 mg/dL 2.0- 5.5 mg/dL
GGT 163 u/L 8- 78 u/L
Cuadro 2. Resultado del análisis Cuadro 3. Resultado del análisis
www.medigraphic.org.mx
de cadenas ligeras en orina. de cadenas ligeras en sangre.
Cadenas ligeras kappa/lambda en orina 11 sep. 14 Cadenas kappa/lambda séricas 9 sep. 14
Kappa 0.73 (0.0 -1.85) Kappa 108 mg/dL (170 -370)
Lambda 0.35 (0.0 -5.0) Lambda 115 mg/dL (90- 210)
Relación kappa/lambda 2.05 (0.0- 0.37) Relación kappa/lambda 0.94 (0.9 -1.5)
26 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 25-29
Ochoa-Nava R y cols. Amiloidosis de cadenas ligeras
y persiste la anasarca. Se practica ecocardiograma eosinófilo que, con la tinción de rojo Congo bajo luz
transtorácico que revela patrón de miocardiopatía polarizada, resultó positivo para depósito de material
restrictiva, derrame pericárdico posterior sin evidencia amiloide (Figura 4). Estudio inmunohistoquímico re-
de taponamiento cardiaco, insuficiencia tricuspídea y porta clasificación de amiloide positivo para cadenas
mitral de leve a moderada, dilatación de la vena cava ligeras. Se concluye que la etiología de la miocardio-
inferior y suprahepáticas (Figuras 1 y 2). patía restrictiva es por amiloidosis de cadenas ligeras.
La tomografía axial computarizada (TAC) tora- Se continuó tratamiento a base de esteroides con leve
coabdominal muestra dilatación auricular, congestión mejoría; sin embargo, dos meses después fallece el
hepática y ascitis de cantidad considerable así como lactante.
derrame pericárdico (Figura 3).
Se realiza biopsia de piel y grasa periumbilical, dISCUSIóN
apreciándose en la dermis papilar y reticular material
La prevalencia de amiloidosis en México es desconocida
y la edad de presentación del caso descrito es inusual.
Figura 1. Ecocardiograma transtorácico. Se observa derrame
pericárdico de cantidad moderada sin evidencia de taponamien-
to cardiaco. Figura 3. TAC de tórax. Se confirma derrame pericárdico.
www.medigraphic.org.mx
Figura 2. Ecocardiograma transtorácico. Se observa disparidad
de cámaras cardiacas. Engrosamiento del septum interventricu- Figura 4. Tinción de rojo Congo bajo luz polarizada de dermis,
lar. Datos sugestivos de miocardiopatía restrictiva. con depósito de material amiloide.
27
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 25-29
Ochoa-Nava R y cols. Amiloidosis de cadenas ligeras
Aunque la AL debe considerarse en cualquier paciente por lo tanto si se sospecha amiloidosis, debe efectuarse
que muestre datos de miocardiopatía restrictiva con una biopsia. Cuando se considera amiloidosis cardia-
función sistólica preservada, hepatomegalia, espleno- ca, la biopsia endomiocárdica debe llevarse a cabo
8
megalia y neuropatía periférica, es esencial la edad de por un experto. Por motivos de seguridad, la biopsia
su aparición al momento del diagnóstico. 3 extracardiaca debe ser el primer paso a realizar; la po-
En México se ha analizado la prevalencia de la enfer- sitividad de ésta aunada a hallazgos típicos en imagen
medad y algunas de sus características más destacadas por resonancia magnética cardiaca o ecocardiografía,
en pacientes adultos, concluyendo que la AL es 14 veces específicamente el engrosamiento inexplicable de las
menos frecuente en México que en poblaciones caucásicas paredes del ventrículo izquierdo, hacen casi certero el
y representa 15% de todas las gammapatías monoclona- diagnóstico de amiloidosis cardiaca, no siendo necesaria
les. La media de edad al diagnóstico es de 57 años, con la biopsia endomiocárdica. El estudio inmunohistoquí-
4
9
un rango de 39 a 98 años. No existen estudios sobre la mico determina el tipo de material amiloide. Es difícil
prevalencia de la enfermedad en población pediátrica. predecir la evolución de la amiloidosis, la cual depende
La amiloidosis en la infancia tiende a presentarse como del daño y extensión a órganos. La supervivencia es-
una variante secundaria a otras enfermedades como timada es de aproximadamente 20 meses, siendo las
tuberculosis, artritis reumatoide juvenil, fiebre medi- causas principales de muerte el daño renal, cardiaco e
10
5
terránea familiar, entre otras. En más de la mitad de infecciones adicionales. Cuando los pacientes inician
los casos se observa hepatomegalia y esplenomegalia al con insuficiencia cardiaca, la sobrevida va de los cuatro a
11
momento del diagnóstico, siendo rara la falla hepática. los seis meses. El tratamiento actual en adultos es con
Como en nuestro caso la macroglosia (considerada como triple terapia a base de bortezomib, inmunomoduladores
patognomónica de AL) aparece en 10% de los pacientes. como thalidomida, lenalidomida y corticoesteroides; aún
La afección a piel en forma de púrpuras espontáneas no hay estudios que demuestren efectividad ni efectos
es bastante común, siendo un signo típico la púrpura adversos en pacientes pediátricos. 12
6
periorbitaria. Un hallazgo de laboratorio clásico de AL
en pacientes pediátricos es la proteinuria, la aparición de CoNClUSIóN
ésta en un niño con una enfermedad crónica inflamatoria
debe hacer pensar en la posibilidad de amiloidosis. Las La amiloidosis cardiaca, aunque inusual, puede ocurrir
Este documento es elaborado por Medigraphic
anormalidades en las pruebas de funcionamiento hepá- en la infancia, ya sea coexistiendo con alguna enfermedad
tico más usuales son la elevación de la fosfatasa alcalina, inflamatoria, autoinmune o en su variante primaria. Ante
la albúmina sérica suele mantenerse en niveles normales un paciente pediátrico con púrpura periorbitaria, macro-
y la concentración de globulina aumenta, disminuyendo glosia, hepatomegalia, datos clínicos y ecocardiográficos
la relación albúmina/globulina. La relación de las cade- de miocardiopatía restrictiva aunado a pruebas de fun-
nas ligeras kappa y lambda suele ser 1:3, cercano a lo cionamiento hepático elevadas y proteinuria, el médico
observado en mieloma múltiple. 7 debe alertarse en la posibilidad de amiloidosis. El estudio
En cuanto al abordaje cardiaco, la afección cardiaca diagnóstico confirmatorio es histopatológico, mediante
es un determinante importante en el pronóstico de los biopsia de tejido celular subcutáneo rectal o abdominal
pacientes, presentándose en 74% de ellos y de éstos, 30% la cual debe ser positiva a la tinción rojo Congo. Aunque
evolucionará a insuficiencia cardiaca congestiva. La eco- sólo hay estudios en pacientes adultos, se ha observado
cardiografía juega un papel importante durante el curso que a menor edad el pronóstico es más desfavorable.
de la enfermedad; hallazgos como dilatación biauricular,
engrosamiento de la pared del ventrículo izquierdo y del REfERENCIAS
septum interventricular y derrame pericárdico suelen
presentarse en AL. El diagnóstico se basa en la presen- 1. Strauss RG, Schubert WK, McAdams JA. Amyloidosis in childhood.
www.medigraphic.org.mx
cia de un patrón restrictivo por ecocardiografía, aunado J Pediatrics. 1969; 74(2): 272-282.
a hallazgos de depósitos de material amiloide en una 2. Fikrle M, Palecek T, Kuchynka P, Němečeka E, Bauerovác L,
biopsia de tejido cardiaco o extracardiaco. Se requiere Straubd J et al. Cardiac amyloidosis: a comprehensive review.
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confirmación histopatológica, pueden identificarse los 3. Reddy CR, Sulochana G, Rao GP. Amyloidosis in children. The
depósitos de material amiloide en el órgano afectado Indian Journal of Pediatrics. 1970; 37(2): 63-65.
(corazón, riñón, entre otros) o puede hacerse escrutinio 4. Hernández-Reyes J, Galo-Hooker E, Ruiz-Delgado GJ, Ruiz-
a través de biopsia de tejido celular subcutáneo rectal o Argüelles GJ. Systemic immunoglobulin light-chain amyloidosis
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abdominal cuando se tiene una fuerte sospecha clínica; Clin. 2012; 64(6 Pt 2): 604-608.
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Tema pediáTrico
Vol. 84, No. 1, 2017 pp 30-39
Revista Mexicana de
PEDIATRÍA Aceptado: 03/02/2017
Recibido: 28/01/2017
Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
1
1
1
Eduardo Esparza-García, Alan Cárdenas-Conejo, Juan Carlos Huicochea-Montiel,
1,
María Antonieta Aráujo-Solís *
1 Departamento Clínico de Genética Médica. UMAE. Hospital de Pediatría “Dr. Silvestre Frenk Freund”,
Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, México.
RESUMEN ABSTRACT
El cromosoma está constituido por una molécula de ADN The chromosome is a DNA molecule that maintains a
que mantiene su estructura e integridad con la ayuda de characteristic structure and integrity by means of other
otras moléculas. Las cromosomopatías son padecimientos molecules. Chromosomal abnormalities are conditions that
que resultan de una cantidad mayor o menor de material results from a gain or loss of genetic material, responsible for
hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos congenital malformations in less than 2% of the newborns.
del 2% de los recién nacidos vivos. Se clasifican en alte- There are two main groups: numerical and structural aberrations.
raciones numéricas y estructurales. La exploración física Clinical evaluation and physical signs are necessary to suspect
resulta fundamental para establecer la sospecha diagnóstica a chromosomal etiology. For diagnostic confirmation, karyotype
y para confirmarla se utilizan el cariotipo y otras técnicas de is indicated, but other methodologies are available: FISH,
citogenética molecular como FISH, MLPA y array CGH. Para MLPA and microarrays, each one of them in special cases.
un proceso de atención adecuado en el paciente con sospe- To provide a good quality of care, multidisciplinary approach is
cha de una anomalía cromosómica se necesita un abordaje needed by studying and treating families with a person affected
multidisciplinario, de tal manera que toda evaluación clínica, by a chromosomal abnormality. Consequently every clinical
diagnóstica, terapéutica y de vigilancia del estado de salud del evaluation, diagnosis, health supervision and surveillance,
paciente, además del asesoramiento genético, sea llevada including genetic counseling should be coordinated, and
a cabo de forma integral y para cada familia en particular. centered in the patient and his family.
Palabras clave: Cromosomas, cromosomopatías, cariotipos, Key words: Chromosomes, chromosomal abnormalities,
FISH, microarreglos. karyotype, FISH, microarrays.
INTRodUCCIóN Las cromosomopatías son padecimientos que re-
sultan de una cantidad mayor o menor de material
El cromosoma está constituido por una molécula de ADN hereditario y son causa de anomalías congénitas entre
que mantiene su estructura e integridad con la ayuda 0.7 y 1.5% de los recién nacidos vivos. Su frecuencia
de otras moléculas. Se encuentra en el núcleo celular y varía según el país, el tipo de estudio y el método de
tiene la función de permitir la transmisión de la infor- recolección de la muestra. Las más comunes son aqué-
2
mación genética a la descendencia en forma aleatoria. 1
www.medigraphic.org.mx
llas que tienen un número anormal de cromosomas,
seguidas de las anomalías estructurales.
En esta revisión se describe de forma general la
* Correspondencia: MAAS, [email protected] estructura de los cromosomas, la clasificación de las
Conflicto de intereses: Los autores declaran que no tienen. alteraciones cromosómicas y las herramientas diagnós-
Citar como: Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, Huicochea- ticas; además de ejemplificar algunos de los síndromes
Montiel JC, Aráujo-Solís MA. Cromosomas, cromosomopatías y
su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):30-39. cromosómicos más comunes para médicos de primer
[Chromosomes, chromosomal abnormalities and diagnostic issues] contacto y pediatras.
30 www.medigraphic.com/rmp Vol. 84, No. 1, 2017
Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
CRoMoSoMAS ploidía con 69 cromosomas). Otras son las que sólo
tienen un cromosoma de más (trisomía 21) o de menos
En las células en interfase los cromosomas se encuen- (síndrome de Turner o monosomía del X) llamadas
tran en forma de hilos delgados y muy largos constitui- aneuploidías.
dos por una cromátide, pero durante la división celular,
estas moléculas se duplican quedando constituidas por Anomalías estructurales de los cromosomas
dos cromátides hermanas (Figura 1), de tal manera
que al formarse las dos células hijas, cada una recibe Los reordenamientos estructurales implican rupturas y
la misma cantidad de material hereditario una vez uniones cromosómicas, ya sea en un mismo cromosoma
concluida la mitosis. o entre dos o más de ellos, resultando en complemen-
El complemento cromosómico normal (diploide) en tos balanceados o no balanceados. Cuando existe una
las células somáticas humanas es de 46, que resulta de anomalía cromosómica balanceada, no hay pérdida
la unión de dos gametos haploides (n = 23). Al iniciar (deleciones) ni ganancia (duplicaciones) de material
la gametogénesis, la célula progenitora (ovogonia o es- hereditario, pero en el caso de los llamados desbalan-
permatogonia) entra en meiosis dando como resultado ceados sí las hay, lo cual puede causar malformaciones
células hijas sólo con la mitad de material hereditario. congénitas, desarrollo sexual alterado y discapacidad
La estructura de un cromosoma consiste en dos intelectual.
brazos (denominados corto o “p” y largo o “q”) unidos Una alteración estructural balanceada presente en
por una constricción primaria llamada centrómero (Fi- alguno de los progenitores (portador) no tiene reper-
gura 1). Según la localización de éste, se clasifican en: cusión en su salud, pero es posible que transmita a la
descendencia un complemento cromosómico desbalan-
• Metacéntrico: cuando el centrómero divide al cro- ceado, lo que puede dar origen a pérdidas gestaciona-
mosoma a la mitad y los brazos p y q se visualizan les, infertilidad e incluso productos nacidos vivos con
del mismo tamaño. múltiples anomalías morfológicas.
• Submetacéntrico: cuando el centrómero se observa La primera prueba diagnóstica indicada en estos
de tal manera que es fácil diferenciar el brazo corto casos es el cariotipo, el cual permite analizar los cro-
del brazo largo. mosomas en metafase obtenidos del núcleo de linfocitos
• Acrocéntrico: sólo se observa una pequeña porción cultivados y tratados en condiciones especiales. 3
del brazo corto (satélites).
Citogenética
Otra clasificación los reúne en dos grupos: autoso-
mas (cromosomas de 1 a 22) y cromosomas sexuales En el cariotipo con técnica convencional (Figura 2) se
(X y Y) (Figura 2). 1 tratan los cromosomas durante el procesamiento de la
muestra, de tal manera que se hacen visibles series de
Anomalías numéricas de los cromosomas bandas claras y oscuras que son específicas para cada
uno. Con esto es posible identificarlos y agruparlos
Aquéllas que tienen una cantidad de cromosomas por pares. Este estudio no es adecuado para visualizar
múltiplo de 23 se conocen como euploidías (vg: tri- mutaciones en genes y no está indicado en pacientes
con enfermedades de origen monogénico con un modelo
de herencia mendeliano conocido (por ejemplo: acon-
droplasia, síndrome de Marfan, fibrosis quística, etc.)
salvo en muy contadas excepciones que se dejan a la
opinión de los especialistas expertos en genética. En
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2012 un grupo de trabajo de la Asociación Europea de
Centrómero
Citogenetistas propuso las indicaciones de cariotipo,
las cuales se indican en el cuadro 1. 4
Un cariotipo con técnica habitual con bandas GTG
(Giemsa-Tripsina-Giemsa) alcanza una resolución en el
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
rango de 450 a 550 bandas. Con este grado de resolución
Figura 1. Tipos de cromosomas, clasificados por su ubicación pueden observarse pérdidas o ganancias de material
en el centrómero. hereditario mayores de 5 megabases (Mb).
31
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39
Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
A B
1 2 3 4 5
C
6 7 8 9 10 11 12
D E
13 14 15 16 17 18
Figura 2.
F G
Cariotipo normal femenino con
los autosomas y cromosomas
19 20 21 22 X sexuales apareados.
Hay otras técnicas de citogenética molecular con miles de secuencias de ADN no marcadas o sondas de
mayor grado de resolución como la hibridación in situ oligonucleótidos unidas a superficies en formato de cua-
con fluorescencia (FISH) por sus siglas en inglés (fluo- drícula de alta densidad con coordenadas específicas.
rescence in situ hybridization), la cual puede detectar Habitualmente se utiliza un tipo de microarreglo de
alteraciones submicroscópicas menores de 5 Mb, como polimorfismo de nucleótido sencillo (SNP-Array) que,
en los casos de síndromes de microdeleción y síndromes dependiendo de la plataforma, tiene una resolución
de microduplicación. Las sondas para FISH permiten de10 a 100 veces mayor que el cariotipo, lo que permite
la visualización de una secuencia particular (locus observar pérdidas o ganancias más pequeñas a lo largo
específica), por lo que este estudio deberá realizarse de casi todo el genoma. Algunas de las limitaciones de
cuando exista sospecha de un diagnóstico concreto y este estudio son la falta de detección de reordenamien-
con el uso de una sonda específica para la región crítica tos cromosómicos balanceados, poliploidías y mosaicos
que provoca la condición. 5 bajos (20%), además el resultado debe ser validado
La técnica de amplificación de sondas dependiente por otra técnica. Entre las indicaciones del aCGH se
de ligandos múltiples (MLPA) por sus siglas en inglés encuentra el déficit intelectual de causa desconocida,
(multiplex ligation-dependent probe amplification) es retraso en el desarrollo psicomotor, autismo, múltiples
una técnica de reacción en cadena de la polimerasa malformaciones congénitas, alteraciones cromosómicas
(PCR) múltiple que usa más de 40 sondas, cada una balanceadas por cariotipo en un individuo fenotípica-
para una región específica de interés, lo cual permite mente anormal, síndromes de microdeleción/microdu-
evaluar varias localizaciones en una misma prueba y plicación y trastornos de la impronta (SNP y perfil de
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gracias a ello es posible observar pérdidas y ganancias metilación). Esta técnica tiene mayor porcentaje de
de 50 a 70 pares de bases (pb). Existen más de 300 detección de alteraciones cromosómicas estructurales
paneles de sondas comerciales disponibles para la que el cariotipo en el caso de déficit intelectual de
MLPA, su costo es menor que la técnica de microa- causa desconocida (20-25% versus 9.5%) y espectro
rreglos y permite detectar más regiones que el FISH. 6 autista (5-10% versus 1%). Los resultados de las va-
La hibridación genómica comparativa por mi- riantes encontradas deben ser interpretados por un
croarreglos (aCGH) por sus siglas en inglés (array- genetista que analice la información en las bases de
comparative genomic hybridization) consisten en datos disponibles. El microarreglo no reemplaza el
32 Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39
Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
21. Es la forma más frecuente de retraso mental de
Cuadro 1. Indicaciones generales de solicitud de origen cromosómico, tiene características fenotípicas
cariotipo en sangre periférica. y una historia natural distintiva y bien definida. El
fenotipo se caracteriza por retraso en el crecimiento
Paciente con: intrauterino, hipotonía, retraso del desarrollo y déficit
• Amenorrea primaria o falla ovárica prematura intelectual, microbraquicefalia, fisuras palpebrales
• Anomalías espermáticas: azoospermia u oligoespermia
grave dirigidas en sentido superior, epicanto, hipoplasia
• Patrón de crecimiento anormal: talla baja, sobrecrecimiento, medio facial, boca y nariz pequeñas, pabellones au-
microcefalia, macrocefalia riculares de longitud disminuida, piel redundante en
• Genitales ambiguos o alteraciones de desarrollo sexual la nuca, braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo,
• Fenotipo clínicamente anormal o múltiples dismorfias* pliegue palmar único, incremento en el espacio entre
• Anormalidades morfológicas congénitas múltiples* primero y segundo dedos de los pies, cardiopatía congé-
• Déficit intelectual o retardo en el desarrollo* nita, atresia duodenal y otras anomalías morfológicas
• Sospecha clínica de síndrome de deleción, microdeleción o (Figura 4). Existe un riesgo aumentado de presentar
microduplicación con o sin historia familiar** infecciones de vías respiratorias, hipoacusia conductiva
• Enfermedad monogénica con modelo de herencia recesiva y neurosensorial, cataratas y otras complicaciones ocu-
ligada al cromosoma X en una mujer lares, alteraciones dentales, inestabilidad atlantoaxial,
• Feto malformado o nacido muerto de etiología desconocida hipotiroidismo congénito (1:100), hipotiroidismo sub-
• Tres o más pérdidas gestacionales (pérdida gestacional clínico (1:3), diabetes mellitus (10%), obesidad (50%),
recurrente)* a alteraciones hematológicas (leucemia mieloide aguda,
Historia familiar de: principalmente M7, leucemia linfoblástica aguda, tras-
• Alteración cromosómica estructural torno mieloproliferativo transitorio y anemia).
• Discapacidad intelectual de probable origen cromosómico
en cuyo caso el individuo afectado no hubiera podido Existen de 2 a 3% de pacientes con síndrome de
estudiarse Down cuyo cromosoma 21 extra se observa unido a otro,
Pareja con: que con frecuencia es un cromosoma 14, un 15 u otro 21.
• Infertilidad o esterilidad de etiología no determinada En estos casos es necesario estudiar a los progenitores
• Producto de la concepción con una alteración cromosómica para confirmar o descartar el estado del portador e
no balanceada informarles el riesgo de recurrencia en futuros hijos. 11
* Se recomienda una resolución de 550 bandas GTG. Síndrome de Edwards (trisomía 18)
** En ausencia de FISH con una resolución recomendada de 700 bandas
GTG.
a Actualmente se define pérdida gestacional recurrente como dos o más Es el segundo síndrome más común que afecta el nú-
pérdidas no necesariamente consecutivas. mero de autosomas y se debe a la presencia de un cro-
mosoma 18 extra. Se caracteriza (Figura 5) por retraso
en el crecimiento intrauterino, dolicocefalia, fisuras
palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares
cariotipo en la sospecha de síndromes cromosómicos dismórficos, piel redundante en nuca, malformaciones
específicos (ejemplos; trisomía 13, 18, 21, etc.), ya que mayores (cardiacas > 90%, riñón en herradura, sistema
no permitiría distinguir entre un arreglo estructural y nervioso central, gastrointestinales, ojo y extremidades)
una alteración numérica. 7-9 En la figura 3 se sintetizan y otras anomalías (sobreposición de segundo sobre tercer
las diferentes técnicas para el diagnóstico genético. dedo y quinto sobre cuarto, uñas hipoplásicas, esternón
corto, pie equinovaro, talón prominente) y retraso del
Síndromes cromosómicos por anomalía numérica desarrollo psicomotor. La tasa media de supervivencia
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es de 3 a 14.5 días y las causas principales de mortalidad
En los segmentos siguientes nos referiremos a los pa- son muerte súbita secundaria a apneas centrales, insu-
decimientos más comunes y su frecuencia (Cuadro 2). ficiencia cardiaca secundaria a cardiopatía congénita,
insuficiencia respiratoria o la combinación de estos y
Síndrome de Down (trisomía 21) otros factores. A pesar de la alta mortalidad se debe
ofrecer asistencia terapéutica oportuna a estos pacien-
Esta entidad se origina por la presencia de un cromo- tes, encaminada a mantener el mejor estado de salud
soma extra o de un segmento específico del cromosoma posible, esto con base en la opinión de los padres y del
33
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39
Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
Genoma completo Locus específico
Genoma humano M
3,000,000,000 pb C
a i
r c
i
r
o
o
t
i a
F
p r
Cromosomas o I
50,000,000- r
250,000,000 pb e S
g H M
Figura 3.
l L
o Resolución y utilidad diagnóstica
P de las diferentes técnicas diag-
s
A nósticas en genética.
Genes Modificado de: Palmer et al. Journal of
100-2,000,000 pb Paediatrics and Child Health, 2012. 7
Comité de Ética de cada hospital. A los progenitores se izquierdas, coartación de la aorta, implantación baja de
les debe informar el pronóstico de una forma realista, pabellones auriculares, micrognatia, línea de implantación
pero sin dar un panorama desolador. 14 capilar posterior baja, niveles elevados de hormona, folículo
estimulante (FSH), cubitus valgus, displasia ungueal,
Síndrome de Patau (trisomía 13) paladar alto y en arco, otitis media recurrente, múltiples
nevus hiperpigmentados y cuarto metacarpiano corto. 18-20
Es un síndrome multimalformativo grave originado
por la presencia de tres cromosomas número 13. Las Síndrome de Klinefelter
características clínicas comunes incluyen: labio/paladar
Este documento es elaborado por Medigraphic
hendido, microftalmia, microcefalia, polidactilia pos- Es un trastorno cromosómico originado por la presencia
taxial, malformaciones cardiacas (conducto arterioso de un cromosoma X extra en un paciente con fenotipo
persistente, defecto septal ventricular), insuficiencia masculino. Se caracteriza por testículos pequeños,
respiratoria secundaria a apneas centrales y problemas hipogonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia, ta-
de la vía aérea superior (Figura 6). Menos de 10% de lla alta, problemas de aprendizaje e infertilidad. Los
los pacientes sobrevive el primer día. 16,17 testículos pequeños son la única característica clínica
consistente en los pacientes 47,XXY. Tienen un riesgo
Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) relativo de 200 veces más de cáncer de mama compa-
rado con hombres sanos de la población general, así
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico nu- como riesgo incrementado de padecer diabetes mellitus,
mérico que afecta a pacientes fenotípicamente femeninos hipotiroidismo, enfermedades autoinmunes, úlceras
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que muestran un espectro amplio de características que venosas y densidad ósea disminuida. 23
incluyen talla baja y disgenesia gonadal. Es el resultado
de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o Síndromes cromosómicos por anomalía
por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos. estructural (Cuadro 3)
Los médicos deben considerar el diagnóstico en mujeres Síndrome de Wolff-Hirschhorn
con talla baja, pubertad retrasada o ante el conjunto de
los siguientes hallazgos clínicos: linfedema de manos y/o Es un síndrome con amplio espectro clínico cuya causa es
pies, anomalías cardiacas principalmente de cavidades una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4 que
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Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
Cuadro 2. Alteraciones cromosómicas numéricas más frecuentes, epidemiología y edad materna.
Cromosomopatías numéricas más frecuentes
Síndrome Alteración cromosómica Epidemiología Edad materna
Síndrome de Down Trisomía 21 Primera causa de déficit intelectual de Riesgo incrementado por edad ma-
Regular 96.2% causa cromosómica terna, aumenta exponencialmente
Mosaico 0.9% Incidencia en México de 1 en 650 11 desde los 30 años. Incidencia de 1
Translocación 2.3% 30% se pierde antes de las 12 en 32 en mujeres de 40 años 13
Otros 0.6% 10 semanas y 26% entre la semana 16 y
el término del embarazo 12
Síndrome de Edwards Trisomía 18: Prevalencia 1 en 3,600-10,000 RN El riesgo por edad materna aumen-
Regular 94% Prevalencia al nacimiento mayor en ta de manera exponencial a partir
Mosaico <5% mujeres (F:M 60.4%) 14 de los 30 años 15,17
Translocación < 1%
Síndrome de Patau Trisomía 13: Prevalencia de 1 en 10,000 RN Existen pocos informes que evalúen
Regular 90.6% Representa 0.18% de todos los el riesgo por edad materna, pero se
Mosaico 1.1% embarazos, ocurre pérdida fetal en considera que aumenta a partir de
Translocaciones 8.2% 95% de los casos 16 los 30 años 16,17
Otros 0.1%
Síndrome de Turner Monosomía del X: La prevalencia 1 en 2,000 mujeres
Regular 50-60% Afecta a 3% de todos los fetos feme-
Monosomía 20% ninos. Incidencia es de 1 en 2,500
Estructural 20% 18-20 mujeres nacidas vivas 21
El cariotipo 45,X se presenta de 1
a 2% de todas las concepciones,
10% de los abortos y 1% de los
óbitos femeninos. 99% de los fetos
o embriones se pierden de forma
espontánea entre el primer y segundo
trimestre de la gestación 22
Síndrome de Klinefelter Polisomía 47,XXY: 23 Prevalencia de 1 en 484-917 25,26
Regular 92.84% El cariotipo 47,XXY representa 0.20%
mos 47,XXY/46,XY de abortos y nacidos muertos, así
6.2% como 0.05% de los nacidos vivos y
Otros 0.91% 24 0.08% de todas las gestaciones 27
Frecuencia de 15.4% en 227 pacien-
tes con azoospermia en México 28
abarca la región crítica 4p16.3 y se considera un síndrome También se han descrito anomalías oculares, cardiopatía
de genes contiguos. 75% nace a término y 81% tiene peso congénita (50%), malformaciones genitourinarias, defec-
bajo para la edad gestacional, dificultad para la alimenta- tos músculo esqueléticos (60%), déficit auditivo (40%),
ción, deficiencia en el crecimiento y todos presentan una alteraciones dentales (50%), crisis convulsivas de inicio
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apariencia craneofacial en forma de “casco de guerrero previo a los 3 años (93%), defectos estructurales del SNC
griego” (frontal alto, glabela prominente, puente nasal (80%) y todos presentan retraso global del desarrollo. 30
alto y amplio), como se muestra en la Figura 7. Otras dis- Síndrome Cri-du-chat
morfias craneofaciales son microcefalia, asimetría facial,
epicanto, filtrum corto, boca con las comisuras dirigidas Se origina por la eliminación de un segmento del brazo
hacia abajo, micrognatia, pabellones auriculares rotados corto del cromosoma 5 en el que el tamaño de la dele-
hacia atrás y de baja implantación, fosetas/apéndices ción, puede abarcar la totalidad del brazo corto o sólo
auriculares, labio/paladar hendido unilateral/bilateral. la región crítica 5p15.
35
Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39
Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
Cuadro 3. Alteraciones cromosómicas estructurales más frecuentes, epidemiología y aspectos en el diagnóstico.
Cromosomopatías estructurales más frecuentes
Síndrome Alteración cromosómica Epidemiología Diagnóstico
Síndrome de Wolff-Hirschhorn Deleción de brazo corto del cro- Incidencia de 1 de cada Deleción detectable en 50.5%
mosoma 4 (4p16.3 región crítica): 20,000-50,000 RN y es más por cariotipo.
Deleción intersticial 40-50% frecuente en mujeres 2:1 30 49.5% requiere FISH o microa-
Translocaciones no balanceadas rreglos
38.25% 15% de las translocaciones
Translocaciones no balanceadas son heredadas, por lo cual
heredadas 6.75% debe realizarse cariotipo a los
Otros > 1% 29 padres 29,30
Síndrome de Cri-du-chat Deleción del brazo corto del cro- Incidencia se ha estimado de 1 Existe controversia entre la
mosoma 5 (5p15 región crítica): en 15,000 a 1 en 50,000 sospecha clínica y un resulta-
Deleción terminal 77.5% Prevalencia de 1 en 350 en do de cariotipo normal
Deleción intersticial 8.75% pacientes con déficit intelectual 8.75% no es detectado por
Translocación no balanceada de cariotipo
novo 8.75% Debe realizarse cariotipo a los
Translocaciones no balanceadas padres para descartar un reor-
heredadas 3.75% denamiento balanceado 31,32
Deleción duplicación 1.25%
Síndrome de microdeleción Deleción en el brazo largo del cro- La mayoría de los estudios El FISH detecta 95% de las
22q11.2 mosoma 22 en la región 22q11.2: reportan una prevalencia de 1 deleciones. 5% sólo puede
Deleción de 3Mb 90% en 4,000 recién nacidos vivos, detectarse por otras metodolo-
Atípicas 10% 33 pero varían de 1 en 2,000 a 1 gías como MLPA o microa-
en 6,395 34 rreglos
Menos de 1% alteraciones
visibles por cariotipo
10% de las microdeleciones
deben ser heredadas, por lo
que debe realizarse el estudio
en los padres, ya que hay
adultos con afección leve 35
Los pacientes nacen con peso bajo, microcefalia, (Figura 8) y la cara se torna larga y estrecha (70%)
cara redonda (83.5%), puente nasal largo (87%), con arcos supraciliares prominentes (31%), filtrum
hipertelorismo (81%), epicanto (90%), fisuras palpe- corto (88%), labio inferior prominente (45%) y ma-
brales dirigidas en sentido inferior (56%), comisuras loclusión dental (75%). Todos tienen un desarrollo
labiales dirigidas hacia abajo (81%), pabellones au- retardado y déficit intelectual grave. 31
riculares de baja implantación (70%), micrognatia
(96%) y llanto típico en 96% de los casos. Pueden Síndrome de microdeleción 22q11.2
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presentarse anomalías cardiacas, neurológicas y
renales, así como fosetas preauriculares, sindacti- Es la deleción intersticial más frecuente en el huma-
lia, hipospadias y criptorquidia. El llanto parecido no y tiene un amplio espectro clínico. El síndrome de
al “maullido de gato” se debe probablemente a microdeleción 22q11.2 es un término general que des-
anomalías laríngeas (pequeña, estrecha, forma de cribe varios fenotipos clínicos (síndrome de DiGeorge,
diamante) y la epiglotis (pequeña, hipotónica), así síndrome velocardiofacial, etcétera).
como alteraciones neurológicas estructurales y fun- Los individuos afectados (Figura 9) presentan
cionales. El fenotipo facial se modifica con la edad dismorfias faciales (cara alargada, hipoplasia malar,
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Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, puente nasal trastornos psiquiátricos, malformaciones genitourina-
amplio, base de la nariz amplia, punta nasal bulbosa, rias, alteraciones oculares, defectos esqueléticos, déficit
boca pequeña, micrognatia, pabellones auriculares auditivo y anomalías laríngeas. 33,34
cortos y de baja implantación), defectos cardiacos prin-
cipalmente troncoconales, insuficiencia velofaríngea CoNClUSIoNES
con o sin paladar hendido, hipoplasia de timo, inmu-
nodeficiencia, hipoplasia de paratiroides, retraso en el Las cromosomopatías son causa frecuente del naci-
desarrollo psicomotor, dificultades en el aprendizaje, miento de productos con múltiples anomalías morfoló-
gicas del desarrollo que requieren atención pediátrica
oportuna, pero también la participación de todos los
médicos de primer contacto y especialistas de nues-
tro sistema de salud. En caso de sospechar alguna
entidad sindromática originada por una alteración
cromosómica tanto en número como en estructura, los
pacientes deben ser enviados al médico especialista en
Genética para la evaluación clínica, identificación de
las herramientas diagnósticas más útiles, coordinación
en el abordaje y seguimiento del paciente, así como
para el asesoramiento genético integral en los padres
y el probando, sólo cuando en éste último sea posible.
No existen datos de precisión en cuanto a la fre-
cuencia de alteraciones cromosómicas en México, pero
es probable que por múltiples factores como la falta
de referencia y tecnología para el diagnóstico, dichas
alteraciones se encuentren subdiagnosticadas y en
algunas ocasiones con un seguimiento inadecuado de
las complicaciones.
Tener presente estas anomalías cromosómicas y su
abordaje diagnóstico debería ser de primordial interés
Figura 4. Paciente con síndrome de Down, en el recuadro infe- para todos los médicos y en particular para los médicos
rior se observa pliegue palmar único, braquidactilia y clinodacti- pediatras, puesto que en sus manos está mejorar la
lia de quinto dedo. atención multidisciplinaria para brindar al paciente
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Figura 5. Paciente con Trisomía 18.
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Esparza-García E y cols. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico
Figura 6. Paciente con trisomía 13, en recuadro superior se ob-
serva polidactilia preaxial.
Figura 8. Paciente con deleción 5p presenta microcefalia, cara
alargada, frontal estrecho, base de la nariz amplia y mentón
amplio.
Figura 7. Paciente con diagnóstico de deleción 4p con facies en
forma de “casco de guerrero griego”.
y a su familia una mejor calidad de vida, pensando en
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que muchos sobreviven más allá de la etapa infantil. Figura 9. Paciente con microdeleción 22q11.2.
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Segundo Número 2017
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