ใบความรู้ เรื่อง พันธุศาสตร์ ม.3

ใบความร ู ้ ÇÔªÒÇÔ·ÂÒÈÒʵϾ×é¹°Ò¹ ªÑé¹ÁѸÂÁÈÖ¡ÉÒ»‚·Õè 3 ª×èÍ-Ê¡ØÅ ªÑé¹ àÅ¢·Õè เรอื่ง พันธ ุ ศาสตร ์(Genetic) • พันธุกรรม (Heredity) คือ การถ)ายทอดลักษณะต)าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจากรุ)นหนึ่งไปยังอีกรุ)นหนึ่ง เช)น สีผิว หมู)เลือด การมีลักยิ้ม การมีติ่งหู ลักษณะของเสHนผม หรือโรคบางชนิด เปKนตHน ซึ่งลักษณะต)าง ๆ ที่ถ)ายทอดไดHนี้ เรียกว)า ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character) โดยมียีนทำหนHาที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมของ สิ่งมีชีวิต • การแปรผันทางพันธุกรรม (Genetic variation) คือ ลักษณะที่แตกต)างกันของสิ่งมีชีวิต ทำใหHเกิดเปKนความหลากหลายทางชีวภาพ แบ)งไดH 2 ประเภท ไดHแก) 1) ความแปรผันทางพันธุกรรมแบบไมFตFอเนื่อง (Discontinuous Variation) แยกความแตกต)างไดHชัดเจน ถูกควบคุมดHวยยีนนHอยคู) สาเหตุ: พันธุกรรม เท)านั้น! เช)น จำนวนชั้นของหนังตา, หมู)เลือด, โรคทางพันธุกรรม เปKนตHน 2) ความแปรผันทางพันธุกรรมแบบตFอเนื่อง (Continuous Variation) ไม)สามารถแยกความแตกต)างไดHชัดเจน แตกต)างกันเพียงเล็กนHอย ถูกควบคุมดHวยยีนหลายคู) สาเหตุ: พันธุกรรมและสิ่งแวดลHอม เช)น สีผิว, ความสูง, โครงร)าง, ระดับสติปWญญา เปKนตHน เปKนตHน มีติ่งหู - ไม่มีติ่งหู สีผิว • ยีน (Gene) คือช)วงหนึ่งของดีเอ็นเอ (DNA) ที่อยู)บนโครโมโซม ทำหนHาที่ควบคุมลักษณะต)างๆ ทางพันธุกรรม และถ)ายทอดจากพ)อแม)ไปสู)ลูก ยีนที่ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งจะอยู)เปKนคู)บนโครโมโซมคู)เหมือน หรือ ฮอโมโลกัสโครโมโซม (Homologous chromosome) ตำแหน)งเดียวกันเสมอ เรียกว)า แอลลีน (Allele) ซึ่งมี 2 ชนิด ไดHแก) ยีน DNA โครโมโซม เซลล์ นิวเคลียส 1) อัลลีนเดFน (Dominant allele): ควบคุมลักษณะเด)น แทนดHวยอักษรตัวพิมพnใหญ) 2) อัลลีนดZอย (Recessive allele): ควบคุมลักษณะดHอย แทนดHวยอักษรตัวพิมพnเล็ก • จีโนไทป์(Genotype) คือ ลักษณะของแอลลีนที่เขHาคู)กัน มี 3 ลักษณะ ไดHแก) 1) พันธุ[แทZเดFน (Homozygous dominant) เช)น AA BB CC 2) พันธุ[แทZดZอย (Homozygous Recessive) เช)น aa bb cc 3) พันธุ[ทาง (Heterozygous) เช)น Aa Bb Cc ควรรู้! Homo - เหมือน • ฟีโนไทป์(Phenotype) คือ ลักษณะที่ปรากฏออกมา เช)น สูง-เตี้ย มีลักยิ้ม-ไม)มีลักยิ้ม หมู)เลือด เปKนตHน

#ใบความรู้#พันธุศาสตร์(Genetic) • โครโมโซม (Chromosome) อยู)ภายในนิวเคลียส ทำหนHาที่บรรจุสารพันธุกรรม เกิดจาก โครมาทิน (Chromatin) ขดตัวเปKนท)อนๆ ในขณะแบ)งเซลลn ตัวอย่าง กำหนดใหH A แทนยีนที่ควบคุมการห)อลิ้นไดH (ลักษณะเด)น) a แทนยีนที่ควบคุมการห)อลิ้นไม)ไดH (ลักษณะดHอย) จีโนไทป` ฟbโนไทป` AA ห)อลิ้นไดH Aa ห)อลิ้นไดH aa ห)อลิ้นไม)ไดH •ดีเอ็นเอ (DNA; Deoxyribonucleic Acid) ทำหนHาที่เก็บขHอมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต มีลักษณะเปKนเกลียวคู) (Double Helix) คลHายบันไดเวียนขวา ดีเอ็นเอประกอบดHวยหน)วยย)อย เรียกว)า นิวคลีโอไทด์(Nucleotide) มี 3 องคnประกอบ ไดHแก) 1) น้ำตาล 2) หมู)ฟอตเฟส และ 3) เบสไนโตรเจน (การเขHาคู)ของเบส A=T C G เสมอ) == โครมาทิน: มีลักษณะ เป+นเส.นใย คือ DNA สายยาวเพียงสายเดียว พันรอบก.อนโปรตีน พบเห็นได.ในเวลาที่เซลลGไมHได.แบHงตัว เซนโทรเมียร์ (Centromere) โครมาทิด: แขนของโครโมโซม 1 Chromatid 2 Chromatids Sister Chromatids 1 Chromosome 1 Chromosome บริเวณรอยคอดของ โครโมโซม สFวนประกอบของโครโมโซม โครโมโซม: พบในขณะแบHงเซลลG จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต)ละชนิดมีจำนวนโครโมโซมไม)เท)ากัน แต)สิ่งมีชีวิตเดียวกันมีจำนวน โครโมโซมเท)ากันและคงที่เสมอ ซึ่งจำนวนโครโมโซมในเซลล[สืบพันธุ[ (n) จะนHอยกว)าในเซลล[รFางกาย (2n) ครึ่งหนึ่งเสมอ เซลล์ร่างกาย (Somatic cell) เซลล์สืบพันธุ์(Gamete) เชFน มนุษยnมีโครโมโซมในเซลลnสืบพันธุn 23 แท)ง โดย: ช 22+X หรือ 22+Y ญ 22+X และมีโครโมโซมในเซลลnร)างกาย 46 แท)ง หรือ 23 คู) โดย: ช 44+XY ญ 44+XX 23 การนำโครโมโซมมาจัดเรียงเปKนคู)จากใหญ)ðเล็ก เรียกว)า คาริโอไทป์(Karyotype) สามารถใชHในการวินิจฉัยโรคที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมไดH ชนิดโครโมโซมของมนุษย[(ปกติ) โครโมโซมคู)ที่ 1-22 เรียกว)า โครโมโซมรFางกาย (Autosome) โครโมโซมคู)ที่ 23 เรียกว)า โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) โดย... เพศชาย (XY) และ เพศหญิง (XX)

#ใบความรู้#พันธุศาสตร์(Genetic) •การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม บิดาแหFงพันธุ[ศาสตร[: เกรเกอรnเมนเดล (Gregor Mendel) พืชที่ใชZในการทดลอง: ถั่วลันเตา เนื่องจาก: ปลูกง)าย อายุสั้น ผลการทดลองของเมนเดล รุFนพFอแมF (ใชHพันธุnแทHผสม ) ลูกรุFนที่ 1 (F1) ลูกรุFนที่ 1 (F2) เมล็ดกลมทั้งหมด เมล็ดกลม : เมล็ดขรุขระ 3 : 1 เมล็ดสีเหลืองทั้งหมด เมล็ดสีเหลือง : เมล็ดสีเขียว 3 : 1 ดอกสีม)วงทั้งหมด ดอกสีม)วง : ดอกสีขาว 3 : 1 ฝWกสีเขียวทั้งหมด ฝWกสีเขียว : ฝWกสีเหลือง 3 : 1 ฝWกอวบทั้งหมด ฝWกอวบ : ฝWกแฟบ 3 : 1 ตHนสูงทั้งหมด ตHนสูง : ตHนเตี้ย 3 : 1 ดอกที่กิ่งทั้งหมด ดอกที่กิ่ง : ดอกที่ยอด 3 : 1 X เมล็ดกลม เมล็ดขรุขระ X เมล็ดสีเหลือง เมล็ดสีเขียว X ดอกสีม่วง ดอกสีขาว X ฝักสีเขียว ฝักสีเหลือง X ฝักอวบ ฝักแฟบ X ต้นสูง ต้นเตี้ย X ดอกที่กิ่ง ดอกที่ยอด กำหนดให.สีเมล็ด (Y=เหลือง, y=เขียว) YY x yy Y Y y y Yy Yy Yy Yy ลูกรุ่น F1 รุ่นพ่อแม่ เซลล์สืบพันธุ์ สีเหลืองทั้งหมด Yy x Y y Y y YY Yy Yy yy ลูกรุ่น F2 สีเหลือง Yy สีเขียว ลูกรุ่น F1 •การทดลองของเมนเดล ตัวอย่าง *ลูกจะไดHรับยีนจากพ)อและแม)อย)างละครึ่ง 1) การถ)ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของยีนบนโครโมโซมรFางกาย ยีนเด&น – มีลักยิ้ม/มีติ่งหู/ผมหยักศก/โรคท6าวแสนปม ฯลฯ ยีนด(อย – ไม@มีลักยิ้ม/ไม@มีติ่งหู/ผมตรง/ผิวเผือก/โรคธาลัสซีเมีย ฯลฯ 2) การถ)ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของยีนบนโครโมโซมเพศ โรคทางพันธุกรรมส/วนใหญ/จะถ/ายทอดผ/านทางโครโมโซม X มากกว/า Y เนื่องจาก มีขนาดใหญ/บรรจุยีนไดFมากกว/า ดังนั้น ช จึงมีโอกาสเปKนโรค >ญ โครโมโซม X – ตาบอดสี/ฮีโมฟJเลีย/กล6ามเนื้อแขนขาลีบ ฯลฯ

#ใบความรู้#พันธุศาสตร์(Genetic) ตัวอย่าง 1 ชายคนหนึ่งมีติ่งหู (ซึ่งประวัติของแม)ฝåายชายไม)มีติ่งหู) แต)งงานกับหญิงสาวที่ไม)มีติ่งหู อยากทราบว)าลูกที่เกิดมาจะมีติ่งหูรHอยละเท)าใด? กำหนดใหH: E=ยีนมีติ่งหู e=ยีนไม)มีติ่งหู วิธีทำ หาจีโนไทปèรุ)นพ)อ ชายมีติ่งหู (EE, Ee) เพราะแม)ไม)มีติ่งหู และหญิงไม)มีติ่งหู (ee) รุ)นพ)อแม) Ee x ee เซลลnสืบพันธุn E e e e รุ)นลูก Ee Ee ee ee อัตราส)วนจีโนไทปè Ee:ee = 2:2 หรือ 1:1 อัตราส)วนฟêโนไทปè มีติ่งหู:ไม)มีติ่งหู = 1:1 ดังนั้น ลูกที่เกิดมาจะมีติ่งหู คิดเปKนรHอยละ 50 มีติ่งหู มีติ่งหู ไม/มีติ่งหู ไม/มีติ่งหู ตัวอย่าง 2 การแต)งงานระหว)างชายและหญิงที่มีพาหะของโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะเปKนโรคธาลัสซีเมีย รHอยละเท)าใด กำหนดใหH: T = ยีนปกติ t = ยีนธาลัสซีเมีย วิธีทำ จีโนไทปèของชายที่เปKนพาหะ (Tt) และ หญิงที่เปKนพาหะ (Tt) รุ)นพ)อแม) Tt x Tt เซลลnสืบพันธุn T t T t รุ)นลูก TT Tt Tt tt อัตราส)วนจีโนไทปè TT:Tt:tt = 1:2:1 อัตราส)วนฟêโนไทปè ปกติ:โรค = 3:1 ดังนั้น ลูกมีโอกาสเปKนโรคธาลัสซีเมียรHอยละ 25 ปกติ ปกติ ปกติ โรค • การแบ่งเซลล์ คือ การเพิ่มจำนวนของเซลลnในสิ่งมีชีวิต เพื่อการเจริญเติบโตรวมถึงสรHางเซลลnสืบพันธุn มีการแบ)งเซลลn 2 แบบ ไดHแก) ไมโทซิส (Mitosis) และไมโอซิส (Meiosis) 1) ระยะอินเตอร[เฟส (Interphase) *ระยะนี้ใชHเวลานานที่สุด แบ)งเปKน 3 ระยะ ไดHแก) G1 ð เซลลnจะมีการเจริญเติบโต และมีขนาดใหญ) S ð จำลอง DNA G2 ð เตรียมตัวก)อนแบ)ง+สรHางออรnแกเนลต)างๆ (Cell Division) วัฏจักรเซลล์(Cell Cycle) มี 2 ขั้นตอน ไดHแก) ตัวอย่าง 3 ชายตาบอดสีแต)งงานกับหญิงที่เปKนพาหะตาบอดสี โอกาสที่ลูกชายจะเปKนโรคตาบอดสีรHอยละเท)าใด กำหนดใหH: C = ยีนปกติ c = ยีนตาบอดสี วิธีทำ จีโนไทปèของชายตาบอดสี (Xc Y) และ หญิงที่เปKนพาหะ (XC Xc ) รุ)นพ)อแม) Xc Y x XC Xc เซลลnสืบพันธุn Xc Y XC Xc รุ)นลูก XC Xc Xc Xc XC Y Xc Y อัตราส)วนจีโนไทปè XC Y : Xc Y = 1:1 อัตราส)วนฟêโนไทปè ปกติ : โรค = 1:1 ดังนั้น ลูกชายมีโอกาสเปKนโรคตาบอดสีรHอยละ 50 ญ.ปกติ ญ.โรค ช.ปกติ ช.โรค

ระยะโพรเฟส (Prophase) ระยะเมตาเฟส (Metaphase) ระยะแอนาเฟส (Anaphase) ระยะเทโลเฟส (Telophase) - มองเห็นโครโมโซม ชัดเจนที่สุด - โครโมโซมเรียง ตัวกลางเซลลn - เปKนระยะที่สั้นที่สุด - Spindle fiber หดตัวสั้น - โครโมโซมคลายตัว - Spindle fiber สลายตัว - มีการแบ)งไซโทพลาสซึม ต)อ (Cytokinesis) #ใบความรู้#พันธุศาสตร์(Genetic) (Cytokinesis) Meiosis: แบ)งเซลลnสืบพันธุn Mitosis: แบ)งเซลลnร)างกาย 2) ระยะการแบFงตัว 2.1 การแบ)งนิวเคลียส (M phase) 2.2 การแบ)งไซโทพลาสซึม § พบในเซลลnร)างกาย เปKนการแบ)งเซลลnเพื่อการเจริญเติบโต และซ)อมแซมส)วนที่สึกหรอ § 1 เซลลn แบ)งไดH 2 เซลลnจำนวนโครโมโซมเท)าเดิม (2n ð 2n) § แบ)งเซลลnเพียง 1 ครั้ง โดยแบ)งเปKนระยะ ดังต)อไปนี้ 2n 2n 2n • การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (Mitosis) เซลลnคอดกิ่ว &แยกจากกัน - โครมาทินหดตัวสั้นเปKน โครโมโซม - เซนทริโอลเคลื่อนไปยังขั้วเซลลn - สรHางเสHนใยสปóนเดิล เยื่อหุ.มนิวเคลียสสลายไป • การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis) n n 2n n n § เปKนการแบ)งเซลลnเพื่อการสืบพันธุn § พบในเซลลnสืบพันธุnเท)านั้น! § 1 เซลลn แบ)งไดH 4 เซลลn จำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่ง (2n ð n) § แบ)งเซลลn 2 ครั้ง คือ ไมโอซิส I และ ไมโอซิส II (2n ð n) ได้2 cell (n ð n) ได้ 4 cell *àËÁ×͹¢Í§ Mitosis n n Meiosis I Meiosis II 2n=4 2n=4 2n=8 2n=4 2n=4 ระยะโพรเฟส I (Prophase I) ระยะเมตาเฟส I (Metaphase I) ระยะแอนาเฟส I (Anaphase I) ระยะเทโลเฟส I (Telophase I) - Homologous chromosome เขHาคู)กัน - เกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส)วน ของ non-sister chromatid - Homologous chromosome มาเรียงตัวกลาง เซลลn - Homologous chromosome แยกจากกัน - โครโมโซมจำนวน ลดลงครึ่งหนึ่ง - มีการแบ)ง ไซโทพลาสซึมต)อ ไมโอซิส I (Meiosis I) แบ$งเป(นระยะ 2n=4 2n=4 2n=4 n=2 n=2 Crossing over ทําให้เกิดความแปรผันทางพันธุกรรม

#ใบความรู้#พันธุศาสตร์(Genetic) ไมโอซิส II (Meiosis II) ***เหมือนการแบ)งเซลลnแบบไมโทซิส ระยะโพรเฟส II (Prophase II) ระยะเมตาเฟส II (Metaphase II) ระยะแอนาเฟส II (Anaphase II) ระยะเทโลเฟส II (Telophase II) - เยื่อหุHมนิวเคลียส สลายตัว - โครโมโซมหดตัว - โครโมโซมเรียง ตัวกลางเซลลn - Sister chromatid แยกจากกัน - มีการสรHางเยื่อหุHมนิวเคลียส - มีการแบ)งไซโทพลาสซึมต)อ (Cytokinesis) n=2 n=2 n=2 n=2 2n=4 2n=4 n=2 n=2 n=2 n=2 โครโมโซมคลายตัว • โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม มีสาเหตุจากความผิดปกติของยีนและโครโมโซม สามารถถ)ายทอด 1) ความผิดปกติของยีน ไปยังรุ)นลูกไดH 2 สาเหตุ ดังนี้ บนโครโมโซมรFางกาย (Autosome) ยีนเดFน - ทHาวแสนปม ยีนดZอย - ธาลัสซีเมีย / ผิวเผือก บนโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) โครโมโซม X – ตาบอดสี / ฮีโมฟêเลีย / 2) ความผิดปกติของโครโมโซม การเปลี(ยนแปลงโครงสร้างหรือจํานวนโครโมโซม 23 ช ญ • แขนคู)ที่ 5 ขาด ð คริดูชาตnซินโดรม • คู)ที่ 13 เกินมา ð พาเทาซินโดรม • คู)ที่ 18 เกินมา ð เอ็ดเวิรnดซินโดรม • คู)ที่ 21 เกินมา ð ดาวnนซินโดรม • ญ: X หายไป (44+X) ð เทอรnเนอรnซินโดรม • ช: X เกินมา (44+XXY) ð ไคลนnเฟลเตอรnซินโดรม โครโมโซมรFางกาย (Autosome) โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) ภาวะพร)อง เอนไซมn G-6-PD • พันธุวิศวกรรม (Genetic engineering) หรือ การตัดต)อยีน เปKนกระบวนการที่ใชHในการดัดแปรพันธุกรรม ของสิ่งมีชีวิต โดยใชHเทคนิคการนำชิ้นส)วนดีเอ็นเอซึ่งมียีน ที่ควบคุมลักษณะที่มนุษยnตHองการจากสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งไป เชื่อมต)อกับดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตอีกชนิด หนึ่งจนเกิดเปKน สิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะตามที่ตHองการ สิ่งมีชีวิตนี้เรียกว)าสิ่งมีชีวิต ดัดแปรพันธุกรรมหรือจีเอ็มโอ(GMOs) มนุษยnนําสิ่งมีชีวิตดัดแปร พันธุกรรมมาใชHประโยชนnหลายดHาน เช)น การผลิตอาหาร การ เพิ่มผลผลิตทางการเกษตร การผลิตยา รักษาโรค เปKนตHน