Bahan Ajar

POLA-POLA HEREDITAS

UNIVERSITAS
PASUNDAN

ADINDA SUKMA PUTRI 185040042 Pendidikan Biologi 2020

PETA KONSEP

SIFAT-SIFAT YANG DITURUNKAN PADA MANUSIA

Pada dasarnya, sifat-sifat yang diturunkan melalui gen kedua orang tua pada anaknya
dengan pola pewarisan sifat tertentu. Meiputi sifat fisik, jenis kelamin, penyakit menurun,
golongan darah fisiologi, dan psikologi (kejiwaan).

A. Sifat yang diturunkan

Pada sifat yang diturunkan ini memiliki
penurunan sifat gen yang dominan dari ayah
maupun ibu. Apabila gen dari ayah lebih
dominan maka sifat ini akan turun pada anak.

1. Sifat fisik yang diturunkan oleh kedua orang tua pada anaknya yaitu warna dan

tekstur rambut/kulit, postur tubuh, bentuk hidung, bentuk daun telinga dan bentuk

mata. Seperti contoh: bila gen dari ibu memiliki daun telinga menggantung dan

ayah daun telinganya melekat maka anaknya berdaun telinga menggantung. Hal

ini membuktikan bahwa gen ibu lebih dominan dari pada gen ayah.

Tabel sifat fisik

Sifat Dominan Resesif

Bentuk rambut Keriting Lurus

Warna rambut Cokelat tua Hitam

Rambut Botak (pada laki-laki) Botak (pada perempuan)

Mata Sipit Lebar

Warna bola mata Cokelat Biru

Bentuk hidung Lurus Melengkung

Ukuran bibir Tebal Tipis

Lidah Dapat digulung Tidak dapat digulung

Pipi Berlesung pipi Tidak berlesung pipi

Rahang Bersegi Tidak bersegi

1

2. Sifat fisiologis antara lain metabolisme tubuh, system hormonal, fungsi alat-alat
tubuh dan system enzimatis.

3. Sifat psikologis yaitu sifat yang berdasarkan kejiwaan seseorang seperti IQ.

Latihan 1:

1) Identifikasilah sifat fisik yang ada pada keluargamu (ayah, ibu dan saudaramu) serta
kelompokanlah kedalam tabel dominan dan resesifnya!

A. Jenis kelamin

Setiap manusia memiliki 46 kromosom (23
pasang kromosom). Kromosom tersebut
terdiri dari 22 pasang kromosom tubuh dan 1
pasang kromosom kelamin (seks). Jenis
kelamin manusia dikendalikan oleh sepasang
kromosom seks. Pada laki-laki memiliki
sepasang kromosom seks yang diberi symbol
XY, sedangkan perempuan memiliki sepasang
kromosom seks yang diberi symbol XX.

Berdasarkan susunan tersebut, kromosom seks
perempuan bersifat homogametic, sedangkan
susunan kromosom seks laki-laki bersifat
heterogametic. Laki-laki menghasilkan sperma
yang mengandung gamet X dan Y. perempuan
menghasilkan sel telur yang mengandung gamet
X. pada waktu terjadi pembuahan, pertemuan
gamet Y dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan membentuk individu XY (laki-laki).
Adapun pertemuan gamet X dari sel sperma dan X dari sel telur akan membentuk individu
XX (perempuan).

Latihan 2:

1.) Ayah memiliki kromosom XY menikah dengan ibu yang memiliki kromosom XX.
Berdasarkan pernyataan tersebut. Tentukanlah kemungkinan berapa persen anak yang
dilahirkan dari pernikahan tersebut?

2.) Tentukanlah jenis kelamin anak yang lahir! (Dalam bentuk peta skema)

2

B. Kelainan atau penyakit menurun
Hal ini dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang berasal
dari gonosom. penyakit menurun biasanya bersifat resesif sehingga hanya muncul pada orang
yang homozigot resesif, sedangkan orang ang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa
sifat). Ciri-ciri kelainan atau penyakit menurun: tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat
disembuhkan tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi digenerasi selanjutnya dan umumnya
disebabkan oleh gen resesif.

1. Melalui gonosom

Kelainan yang terjadi melalui gonosom yaitu melalu gen yang terdapat pada
kromosom seks ini dapat disebabkan oleh gen resesif ataupun dominan.

a. Rangkai kelamin oleh gen resesif:
1) Buta warna

Buta warna merupakan contoh
pautan seks pada manusia yang
disebabkan oleh gen resesif
dalam kromosom X. buta
warna terbagi menjadi dua yitu
buta warna total dan Sebagian.
Pada penderita buta warna total hanya mampu membedakan warna hitam dan
putih saja. Ada pula buta warna yang tidak mampu mendeteksi warna hijau
disebut dengan buta warna deutan dan buta warna yang tidak bisa mendeteksi
warna merah disebut protan. Buta warna ditentukan oleh gen resesif (gen cb)
yang tertaut pada kromosom X.
Tabel Genotype Buta Warna

Jenis kelamin Normal Buta warna
Wanita XX, XXCB XCBXCB
Pria XY XCB Y

Contoh:

3

Seorang laki-laki penderita buta
warna (cb) merah dan hijau
beristrikan wanita normal (carrier).
Tentukan prosentase anak-anak
yang baik lahir normal maupun buta
warna!

Jawab:

P : XCBY >< XXCB

G : XCB X

Y XCB

F1: XXCB Wanita norma carrier

XCBXCB wanita penderita buta warna

XY laki-laki normal

XCB Y laki-laki buta warna

Rasio fenotipe F1 adalah 50% anak normal dan 50% anak buta warna.

2) Hemofilia
Kelainan genetic yang
ditandai oleh darah yang
sukar membeku. Penderita
hemofilia tidak dapat
memproduksi factor pembeku
darah.

Faktor pembeku darah terdapat pada kromosom X nonhomolog. Gen yang
bersifat dominan diberi symbol H (mampu memproduksi factor pembeku) dan
gen resesif diberi symbol h (tidak mampu memproduksi factor pembeku).
Hemofilia biasanya ditentukan oleh gen h terpaut oleh kromosom X.
keturunan yang mempunyai genotype resesif homozigot biasanya bersifat
letal.

4

Genotype wanita hemofilia sebagai berikut:
HH = XHXH = Homozigot

dominan = normal

Hh = XHXh = heterozigot =

carrier = pembawa sifat
hh = Xh Xh = homozigot resesif =

penderita hemofilia

genotype laki-laki hemofilia

Xh Y = laki-laki hemofilia
XH Y = laki-laki normal

Contoh:

Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukanlah

presentase anak-anak yang lahir normal maupun hemofilia!

Jawab: XH Y
P : XHXh >< XH
G : XH Y
Wanita normal
Xh wanita normal carrier
F1: XHXH laki-laki normal
laki-laki hemofilia
XHXh
XH Y
Xh Y

Rasio fenotipe F1 adalah 50% anak normal, 25% normal carrier, dan 25%

anak hemofilia.

3) Anodontia

Merupakan sifat genetis tertaut
kromosom X resesif (Xa). Penderita

ini tidak mempunyai benih gigi

dalam tulangnya sehingga gigi tidak

tumbuh. Hal ini biasa terjadi pada

laki-laki dan disebabkan oleh gen a

terpaut pada kromosom X.

P: XaXA >< XAY

(carrier anodontia) (normal)

G: Xa XA

5

XA Y

F1: XaXA : XaY : XAXA : XAY

(carrier) (anodontia) (normal) (normal)

Rasio fenotipe F1 adalah 50% gigi anak normal, 25% normal carrier, dan 25%

anak anodontia.

4) Hypertrichosis

Kelainan berupa tumbuhnya rambut pada
bagian tertentu dari daun telinga, wajah,
dan anggota tubuh lainnya. Kelianan ini
ditentukan oleh gen h yang terpaut
kromosom Y sehingga kelainan ini hanya
dimiliki oleh laki-laki.

P : XX >< XYh

(normal) (hypertrichosis)

G: X X

X Yh

F1: XX : XYh

(normal) (hypertrichosis)

Rasio fenotipe F1 adalah 50% anak normal dan 50% hypertrichosis).

5) Webbed toes
Kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput di antara jari-jari
seperti pada kaki katak atau bebek. Hal ini dikendalikan oleh resesif wt dan
gen dominan Wt menentukan keadaan normal.

6) Hyserix gravior
Kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang
mirip duri landak. Sifat rambut ini resesif dikendalikan oleh gen resesif hg dan
gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.

b. Rangkai kelamin gen dominan
Gigi yang kurang email biasanya berwarna coklat dan mudah rusak. Kelainan genetis
ini ditentukan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom X.
Contoh:

6

Seorang anak laki-laki bergigi cokelat menikah dengan perempuan bergigi normal
akan menghasilkan keturunan berigi cokelat pada semua anak perempuannya dan
normal pada semua anak laki-lakinya.

P : XX >< XB Y

(normal) (gigi cokelat)

G: X XB

XY

F1: XXB : XY

(gigi cokelat) (gigi normal)

Rasio fenotipe F1 adalah 50% gigi anak normal dan 50% gigi anak cokelat.

c. Melalui autosom
Beberapa kelainan atau penyakit disebabkan oleh gen terdapat pada autosom.

7

1) Albino

Kelainan genetic karena tubuh seseorang

tidak mampu memproduksi pigmen melainan

sehingga rambut dan bedannya berwarna

putih. Pada penderita penyakit ini memiliki

penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal

ini karena irisnya tidak berpigmen. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif (gen

a). orang normal memiliki genotype Aa atau AA, sedangkan orang albino

bergenotipe aa.

• persilangan heterozigot normal

P = Aa >< Aa

(normal) (normal)

G= A A

aa

F = AA : Aa : Aa : aa

(norma) (albino)

Rasio fenotipe F1 adalah 75% anak normal dan 25% anak albino.

• Normal heterozigot dengan individu albino

P = Aa >< aa

(albino) (normal)

G= A a

aa

F = Aa : Aa : aa: aa

(norma carrier) (albino)

Rasio fenotipe F1 adalah 50% anak normal carrier dan 50% anak albino.

• Antara individu albino

P = aa >< aa

(albino) (albino)

G= a a

aa

8

F = aa : aa : aa: aa = albino

Rasio fenotipe F1 adalah 100% anak albino.

2) Fenilketonuria (FKU)

Penyakit ini dibawa oleh gen
resesif (ph). Fenilkeonuria
adalah kelainan genetis karen
tubuh tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin.
Akibatnya, terjadipenimbunan
fenilalanin dalam darah dan
kemudian dibuang bersama urine. Penderita ini mengalami gangguan mental dan
mempunyai system saraf. FKU dapat dideteksi dengan cara mereaksikan urinenya
dengan larutan ferri oksida. Urine penderita akan berwarna hijau kebiruan.

Contoh:

Pasangan suami istri normal heterozigot untuk fenilketonuria maka kemungki an
genotype dan fenotipe keturunannya (F1) sebagai berikut:

P : Phph >< Phph

(normal) (normal)

G : Ph Ph

ph ph

F1: 1 PhPh= normal (25%)

2 Phph = normal heterozigot (50%)

1phph = fenilketonuria (25%)

Rasio fenotipe F1 adalah 25% normal, 50% normal heterozigot dan 25%

fenilketonuri

3) Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Sebagian besar orang mampu merasakan pahitnya PTC yang dikendalikan gen T.

orang yang mempunyai gen T disebut taster. Sementara itu, Sebagian kecil orang

tidak mampu merasakan PTC yang ditentukan gen t. orang teserbut disebut

nontaster atau buta kecap.

4) Polidaktili

9

Kelainan genetis yang ditandai

oleh jari tangan atau jari kaki

berjumlah enam atau lebih.

Polidaktili ditentukan oleh gen

autosom. Orang normal

bergenotipe pp, sedangkan

penderita polidaktili bergenotipe PP atau Pp.

Contoh:

Seorang wanita menikah dengan polidaktili. Kemungkinan genotype dan fenotipe

anaknya sebagai berikut:

P : pp >< Pp

(normal) (polidaktili)

G:p P

pp

F1: Pp = polidaktili (50%)

pp= normal (50%)

Rasio fenotipe F1 adalah 50% normal dan 50% polidaktili.

P : pp >< PP

(normal) (polidaktili)

G:p P

pp

F1: Pp = polidaktili (100%)

Rasio fenotipe F1 adalah 100% polidaktili.

5) Dentinogenesis Imperfecta

Kelainan genetis yang ditandai oleh tulang gigi berwarna putih seperti susu. Hal

ini ditentukan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.

10

6) Katarak

Kerusakan pada kornea mata
yang dikendalikan oleh gen
dominan K. sedangkan,
penderita katarak bergenotipe
KK atau Kk.

7) Talasemia

Kelainan genetic yang

disebabkan oleh rendahnya

kemampuan pembentukan

haemoglobin. Dikarenakan

adanya gangguan pada salah satu

rantai globin. Akibatnya, sel

darah merah hanya mampu

mengikat sedikit oksigen. Dengan

demikian, penderita akan kekurangan oksigen. Talasemia ditentukan oleh gen

dominan Th. Orang yang menderita talasemia mayor bergenotipe ThTh. Orang

yang bergenotipe Thth menderita talasemia minor.

Contoh:

P: Thth >< Thth

G: Th Th

th th

F: ThTh : Thth : thth

(mayor) (minor) (normal)

Rasio fenotipe F1 adalah 25% talasemia mayor, 50% talasemia minor dan 25%
normal.

11

8) Sicklemia

Penderita ini mempunyai haemoglobin

yang tidak normal sehingga eritrosit

berbentuk bulan sabit. Sel darah ini

mudah rusak sehingga mengakibatkan

anemia bagian penderita. Sifat

sicklemia ditentukan oleh gen dominan

S dan alel gen resesif s untuk sifat

normal, genotype SS bersifat alel

9) Botak

Sifat botak ditentukan oleh gen yang

dipengaruhi oleh jenis kelain. Orang

bergenotipe BB akan mengalami

kebotakan. Laki-laki bergenotipe Bb akan

botak, tetapi perempuan bergenotipe Bb

tidak botak. Hal ini disebabkan oleh

hormone estrogen pada perempuan yang

menghambat kebotakan. Sementara itu, gen bb bersifat normal.

Tabel genotipe

Genotype Perempuan Laki-laki

BB Botak Botak

Bb Tidak botak Botak

Bb Tidak botak tIdak botak

10) Brakidaktili

Kelainan pada ruas-ruas jari yang pendek

pada manusia. Kelainan ini disebabkan

oleh gen dominan B dan bersifat letal

jika berada dalam keadaan homozigot

dominan (BB). Genotype Bb

mengakibatkan individu menderita

kelainan brakidaktili, sedangkan genotype bb mengakibatkan individu dalam

keadaan normal.

12

11) Anoychia

Kelainan pada sebagian jari sehingga pada jari
tidak terdapat kuku. Kelainan ini akibat adanya
gen dominan Ac, sedangkan alel ac tidak
menimbulkan kelainan (normal).

Contoh:

P: AcAc >< acac

(anonychia) (normal)

G: Ac ac

F1: Acac

P2: Acac >< Acac

(anonychia) (anonychia)

F2: 3 Acac (anonychia)

1 acac(normal)

Rasio fenotipe F1 adalah 75% anonychia dan 25% normal.

Latihan 3:

1) Ayah memiliki penyakit polidaktili (Pp) menikah dengan ibu memiliki penyakit
polidaktili (Pp). maka berapa persenkah keturunan yang terlahir normal dan
uraikanlah proses pewarisannya dalam bentuk skema!

2) Uraikanlah pendapat anda tentang alasan bahwa penyakit sicklemia dianggap sebagai
penyakit yang tidak normal pada sel darah!

3) Uraikanlah 3 penyakit/kelainan yang diturunkan melalui gonosom!

13

B. Peta silsilah/ pedigree

Pedigree adalah diagram yang menunjukkan fenotipe dan
/ atau genotipe untuk organisme tertentu dan leluhurnya.
Meskipun umumnya digunakan dalam keluarga manusia
untuk melacak penyakit genetik, mereka dapat digunakan
untuk semua spesies dan sifat yang diturunkan.
Ahli genetika menggunakan seperangkat simbol standar
untuk mewakili jenis kelamin, hubungan keluarga, dan fenotipe individu. Diagram pedigree
ini digunakan untuk menentukan cara pewarisan suatu penyakit atau sifat tertentu, dan untuk
memprediksi kemungkinan kemunculannya di antara keturunan. Oleh karena itu, analisis
pedigree merupakan alat penting dalam penelitian dasar dan konseling genetik.
Setiap pedigree mewakili semua informasi yang tersedia tentang pewarisan satu sifat
(paling sering penyakit) dalam suatu keluarga. Oleh karena itu, bagan silsilah digambar
menggunakan informasi faktual, tetapi selalu ada kemungkinan kesalahan dalam informasi
ini, terutama saat mengandalkan ingatan anggota keluarga atau bahkan diagnosis klinis.
Dalam silsilah nyata, komplikasi lebih lanjut dapat muncul karena penetrasi yang
tidak lengkap (termasuk usia onset) dan ekspresi variabel alel penyakit, tetapi untuk contoh
yang disajikan dalam buku ini, kami akan menganggap akurasi lengkap dari silsilah tersebut.
Sebuah silsilah dapat ditarik ketika mencoba untuk menentukan sifat penyakit yang
baru ditemukan, atau ketika seseorang dengan riwayat penyakit keluarga ingin mengetahui
kemungkinan menularkan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka.
Pedigree adalah bagan yang menunjukkan pewarisan suatu sifat selama beberapa
generasi. Pedigree umumnya dibuat untuk keluarga, dan menguraikan pola warisan dari
gangguan genetik. Digambarkan di bawah ini adalah silsilah yang menampilkan warisan
gangguan resesif melalui tiga generasi (Gambar di bawah).
Dari mempelajari silsilah, para ilmuwan dapat menentukan hal-hal berikut:
Jika sifat tersebut adalah (sex-linked) pautan seks (pada kromosom X atau Y) atau autosomal
(pada kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin).
Jika sifat yang diwariskan secara dominan atau resesif.

14

Kadang-kadang silsilah juga dapat membantu menentukan apakah individu dengan sifat yang
heterozigot atau homozigot.
“Dalam pedigree, kotak melambangkan laki-laki, dan lingkaran mewakili perempuan.
Sebuah garis horizontal yang menggabungkan laki-laki dan perempuan menunjukkan bahwa
pasangan memiliki keturunan. Garis vertikal menunjukkan keturunan yang tercantum kiri ke
kanan, dalam urutan lahir. Bayangan lingkaran atau persegi menunjukkan seorang individu
yang memiliki sifat sedang ditelusuri. Dalam silsilah ini, pewarisan sifat resesif sedang
ditelusuri. A adalah alel dominan, dan merupakan alel resesif.”

1. Hemofilia

Perempuan dan laki-laki normal menikah dan mengahsilkan keturunan. 4 keturunan
ini terdapat salah satu anaknya memiliki kelainan hemofilia yaitu pada anak laki-laki.
Lalu, terdapat 1 anak perempuan yang normal namun carrier. Hal ini, dapat diartikan
sebagai anak perempuan ini normal namun dapat menghasilkan keturunan yang
memiliki kelainan hemofilia karena anak perempuan ini sebagai pembawa keturunan
hemofilia walau tidak terjadi pada dirinya. Namun, terdapat 2 anak yaitu anak
perempuan dan laki-laki yang normal.

15

2. Buta warna

Pada peta silsilah ini menjelaskan bahwa terdapat wanita normal yang menikah
dengan laki-laki yang memiliki kelainan buta warna namun sebagai carrier
menghasilkan 3 keturunan. Pada ketiga keturunan ini 2 anak normal yaitu anak laki-
laki dan perempuan. Sementara, 1 anak perempuannya lagi memiliki kelainan buta
warna sebagai carrier atau pembawa. Anak perempuan carrier buta warna ini
menikah dengan laki-laki yang memiliki kelainan sebagai carrier buta warna juga.
Kedua orang ini menghasilkan 4 keturunan yang 2 anak laki-laki dan perempuannya
normal. Namun, 2 anak laki-laki dan anak perempuannya memiliki kelainan buta
warna.
Latihan 4:

a. Bandingkanlah peta silsilah pedigree hemofilia dan buta warna yang ada
dibawah ini menurut pemahaman kalian sendiri!

hemofilia

buta warna

16

C. Golongan darah

Golongan darah diwariskan dari orang tua kepada
keturunannya. System penggolongan darah manusia
dibedakan menjadi tiga yaitu golongan darah menurut:

1. System ABO

Golongan darah perlu diketahui untuk
kepentingan transfuse darah. Golongan darah
donor (pemberi) harus sesuai dengan golongan
darah resipien (penerima) agar tidak terjadi
pembekuan darah. Jika antigen A bertemu dengan
anti A dan antigen B bertemu dengan anti B, akan
terjadi pembekuan darah.

Diagram pewarisan sifat golongan darah ABO:

a. Perkawinan golongan darah A homozigot dan B homozigot

Sumber: semi-yanto.blogspot.com

P: genotype:(pria) IAIA >< IBIB (wanita)

Fenotipe: golongan A golongan B

Gamet: IA IB

F1: Genotipe: IAIB

fenotipe: golongan AB (100%)

Rasio fenotipe F1 adalah 100% golongan AB.

17

b. Perkawinan golongan darah A heterozigot dan B heterozigot

P: genotype:(pria) IAIO >< IBIO (wanita)

Fenotipe: golongan A golongan B

Gamet: IA IB

IO IO

F1: Genotipe: IAIB : IB IO : IA IO : IO IO

fenotipe: golongan AB : B :A : O

Rasio fenotipe F1 adalah 25% golongan AB, 25% golongan B, 25% golongan

A dan 25% golongan O.

c. Perkawinan golongan darah O dan A heterozigot

P: genotype:(pria) IO IO >< IA IO (wanita)

Fenotipe: golongan A golongan B

Gamet: IO IA

IO IO

F1: Genotipe: IA IO : IO IO

fenotipe: A : O

Rasio fenotipe F1 adalah 50% golongan A dan 50% golongan O.

2. System MN
Reaksi antara antigen dalam sel darah merah dengan antiserum pada golongan darah
tipe MN seperti tabel berikut:

Antigen dalam Reaksi dengan Golongan darah

eritrosit Anti-M Anti-N

M+ -N

M dan N + + MN

N - +N

Zat anti-M dan anti-N tidak terkandung dalam plasma darah orang. Dengan demikian,

tidak akan terjadi penggumpalan darah pada proses transfusi.

Diagram pewarisan golongan darah N dan MN
P: genotype:(pria) IN IN >< IM IN (wanita)

Fenotipe: golongan N golongan MN

18

Gamet: IN IM

IN IN

F1: Genotipe: IM IN : IN IN

fenotipe: MN : N

Rasio fenotipe F1 adalah 50% golongan MN dan 50% golongan N.

3. System resus RH

Ada dua macam rhesus, yaitu rhesus positit
(mempunyai factor R dalam darah merah) dan
rhesus negative. Orang yang mempunyai tipe
golongan darah Rh+ (bergenotipe RR atau Rr)
mempunyai antigen Rh. Apabila darah orang
tersebut dites dengan antiserum yang
mempunyai mengandung anti Rh, eritrositnya
akan menggumpal. Sementara itu, orang yang
mempunyai tipe golongan darah Rh- (bergenotipe rr) tidak mempunyai anigen Rh
dalam eritrositnya. Eritrositnya tidak akan menggumpal jika dilakukan tes antiserum
anti Rh. Persentase penduduk Indonesia yang mempunyai Rh positif lebih banyak
dibandingkan yang ber Rh negative. Dalam plasma darah seseorang biasanya tidak
terdapat zat anti Rh. Namun, pembentukan zat anti Rh sehingga dapat dipicu oleh
factor berikut:

• Transfuse darah dari orang yang mempunyai Rh+ kepada orang yang mempunyai
Rh-. Darah donor mengandung antigen Rh sehingga merangsang pembentukan
anti Rh dalam darah resipien.

• Perkawinan antara perempuan Rh- dengan laki-laki Rh+ dapat mengandung janin
Rh+. Hal ini berdampak buruk pada janin tersebut. Darah janin yang mengalir
dalam tubuh ibunya melalui plasenta mengandung antigen Rh-. Keadaan tersebut
merangsang terbentuknya anti Rh. Selanjutnya, anti Rh dalam darah ibu mengalir
ke tubuh janin dan mengakibatkan kerusakan sel darah merah. Biasanya janin
tersebut masih dapat diselamatkan hingga lahir. Pada kehamilan kedua dan
berikutnya, bayi Rh+ akan menderita eritroblastosisfetalis. Bayi tersebut
meninggal dalam kandungan karena eritrositnya banyak yang rusak.

19

Latihan 5:

1) Analisislah maksud dari skema golongan darah dibawah ini dengan pemahaman anda
dalam bentuk tulisan!

P: genotype:(pria) IAIA >< IBIB (wanita)

Fenotipe: golongan A golongan B

Gamet: IA IB

F1: Genotipe: IAIB

fenotipe: golongan AB (100%)

2) Analisislah maksud tabel dibawah ini dengan pemahaman anda dalam bentuk tulisan!

Antigen dalam Reaksi dengan Golongan darah
eritrosit
M Anti-M Anti-N N
M dan N MN
N +- N

++

-+

3) Perkawinan antara perempuan Rh- dengan laki-laki Rh+ dapat mengandung janin
Rh+ dan berdampak buruk pada janin.
Analisislah maksud dari pernyatan di atas ini dengan pemahaman anda dalam bentuk
tulisan!

20

RANGKUMAN
Pola hereditas pada manusia ini pada dasarnya merupakan sifat-sifat yang diturunkan

melalui gen kedua orang tua pada anaknya dengan pola pewarisan sifat tertentu. Meliputi sifat
fisik, jenis kelamin, penyakit menurun, golongan darah fisiologi, dan psikologi (kejiwaan).
Pada sifat fisik yang diturunkan dapat berupa ciri fisik pada seseorang yang dapat terlihat
seperti ayah memiliki rambut keriting dan ibu memiliki rambut lurus. Namun, pada
keturunannya anak perempuan memiliki rambut yang kriting sama persis seperti rambut
ayahnya. Hal ini, merupakan salah satu contoh bahwa sifat fisik rambut pada ayah bersifat
dominan dalam gen anaknya dibandingkan gen rambut ibunya yang bersifat resesif atau lemah.
Selanjutnya, penentuan jenis kelamin yang diturunkan oleh ayah dan ibunya berupa kromosom
yang dapat menentukan jenis kelamin pada keturunannya. Hal ini, dapat terpengaruh dari gen
yang lebih kuat bila gen dari ayah lebih kuat maka biasanya akan terlahir anak laki-laki. Lalu,
kelainan yang terdapat pada hereditas manusia seperti buta warna,hemofilia, anodontia dan
lainnya dturunkan melalui gonosom dan kelainan penyakit yang diturunkan melalui autosom
seperti albino, fenilketonuria, katark dan lainnya. Pada hereditas manusia ini pun golongan
darah diturunkan. Namun, terdapat 3 sistem yaitu system penggolongan darah A,B,O , system
MN dan system rhesus. Begitu banyak yang dapat dipelajari dari hereditas manusia ini. Hal ini,
dapat membuat kita menjadi lebih bersyukur karena mengetahui kuasa tuhan yang menciptakan
kita dengan sesempurna mungkin.

21

TES FORMATIF
1. Disebut apakah Sifat yang nampak pada keturunan yang merupakan hasil dari suatu

perkawinan?

a. Resesif

b. Intermediet

c. Dominan

d. Genotyp

e. Mayoritas

2. Apabila sel ovum (22 AX) dibuahi sel sperma yang membawa kromosom X (22 AX) maka
akan terbentuk individu ?
a. (22 AA XX) Perempuan
b. (22 AA XX) Laki - laki
c. (22 AA XY) Perempuan
d. (24 AA XX) Perempuan
e. (22 AA XY) Laki – laki

3. jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom Y (22 AY) maka
akan terbentuk individu dengan jenis kelamin ?
a. (22 AA XX) Perempuan
b. (22 AA XX) Laki - laki
c. (22 AA XY) Perempuan
d. (24 AA XX) Perempuan
e. (22 AA XY) Laki – laki

4. Dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks, pada ovum manusia
terdapat …..
A. 22 autosom + X
B. 22 autosom + Y

22

C. 22 autosom + XX
D. 22 autosom + YY
E. 44 autosom + XX

5. Perhatikan peta silsilah dibawah ini !

Sifat imbisil pada manusia tampak pada silsilah warna hitam, sedangkan normal tampak dalam
silsilah warna putih. Lingkaran = wanita dan segiempat = laki-laki
Dari peta silsilah tersebut maka genotif parental adalah … .
a. Laki-laki AA dan Wanita AA
b. Laki-laki Aa dan Wanita Aa
c. Laki-laki AA dan Wanita Aa
d. Laki-laki Aa dan Wanita AA
e. Laki-laki aa dan Wanita AA

6. Bisu-tuli muncul jika salah satu atau kedua gen resesif d dan e dalam keadaan homozigotik.
Kemungkinan lahir anak bisu-tuli, dari pernikahan orang tua normal bergenotip DDEe x
DdEe, adalah ... .
a. 12,5%
b. 100%
c. 37,5%
d. 50%
e. 25%

7. Seorang penderita haemofili menikah dengan orang normal, ternyata tidak satupun
keturunannya menderita haemofili. Dapat diduga genotip kedua orang tuanya adalah … .
a. XhY x XhXh
b. XhY x XX
c. XhY x XXh

23

d. XY x X X
e. XY x XhX

8. Hemofilia adalah kelainan genetik yangdisebabkan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X.
seorang anak laki-lakihemophilia dapat lahir dari perkawinan
1. Ayah normal, ibu normal heterozigotik
2. Ayah normal, ibu hemofilia karir
3. Ayah hemoflia,ibu normal homozigotik
4. Ayah normal, ibu normal karir
Jawaban yang paling benar adalah. . .
A. 1, 2, dan 3
B. 1 dan 3
C. 2
D. 1,2,3,4
E. 1, 2, 4

9. Apa yang dimaksud dengan Polidakti?
a. kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal
b. kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh
lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya
c. kelainan genetika dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb
sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia).
d. kelainan genetika dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb
sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen
e. kelainan genetika yang ditandai kurangnya jari tangan atau jari kaki dari norma

10. gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga
kromosom kelamin atau kromosom seks. dinamakan apa kromosom yang menjadi penentu
sifat selain dari jenis kelamin ?

a. Autosom

b. Gonosom

24

c. Haploid

d. Kromosom tubuh

e. autoimun

kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya,
11. fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Tingginya kadar fenilpiruvat

menghambat perkembangan dan fungsi otak.merupakan penyebab penyakit?
a. Polidaktili
b. Fenilketonuri
c. Thalassemia
d. Albinisma
e. Faniilketonura
12. Seorang ibu hamil memiliki golongan darah A heterozigot pembawa sifat hemofilia. Jika
suaminya bergolongan darah B heterozigot dan normal. Berapakah kemungkinan anak laki-laki
yang lahir dengan golongan darah O dan hemofilia?
a. 62,5%
b. 6,25%
c. 25%
d. 12,5%
e. 2,125%

13. Perhatikan peta silsilah (pedigree) berikut !

Genotip Parental A dan B adalah ?
a. XcbY dan X X
b. X Y dan XcbXcb
c. XcbY dan XcbXcb
d. XcbY dan XXcb

25

e. X Y dan XXcb

14. Seorang wanita normal bersuami pria hemofili. Anak perempuannya menikah dengan laki-laki
normal, maka kemungkinan cucu yang lahir adalah ?
a. 25% penderita, 50% normal, 25% karier
b. 75% penderita, 25% normal
c. 50% penderita, 25% normal, 25% karier
d. 25% penderita, 75% normal karier
e. 50% penderita, 50% normal

15. Perempuan butawarna menikah dengan laki-laki normal, maka kemungkingan perbandingan
fenotip keturunannya yaitu ... .
a. ♂ normal : ♂ buta warna : ♀ normal = 1 : 1 : 2
b. ♂ buta warna : ♀ normal : ♀ buta warna = 2 : 1 : 1
c. ♂ buta warna : ♀ normal = 1 : 1
d. ♂ normal : ♂ buta warna :♀ butawarna =1:1: 2
e. ♂ normal : ♂ buta warna : ♀ normal : ♀ buta warna = 1 : 1 : 1 : 1

16. Sistem penggolongan darah ABO pada manusia ditentukan oleh alel ganda. Pengertian alel
ganda adalah ?
a. orang bergolongan darah O dapat memiliki orang tua bergolongan darah A dan B
b. orang bergolongan darah AB tidak mungkin memiliki orang tua bergolongan darah O
c. orang bergolongan darah A dapat memiliki anak bergolongan darah selain A
d. Terdapat lebih dari satu sistem penggolongan darah manusia yaitu ABO, Rh dan MN
e. Sistem penggolongan darah ABO ditentukan oleh gen yang memiliki lebih dari satu alel

26

17. Seorang laki-laki bergolongan darah A heterozigot menikah dengan perempuan bergolongan
darah B heterozigot kemungkinan anaknya mempunyai golongan darah?
a. AB semua
b. A, B, AB dan O
c. AB dan O
d. A, B dan O
e. A dan B

18. Jika sepasang suami dan istri semua bergolongan darah B heterozigot maka kemungkinan
keturunannya ... .
a. semua bergolongan darah B homozigot
b. semua bergolongan darah B
c. tidak ada keturunan bergolongan darah B homozigot
d. ada keturunan bergolongan darah O
semua jenis golongan darah mungkin

19. Seorang perempuan bergolongan darah AB menikah dengan laki-laki bergolongan darah AB,
maka kemungkinan anaknya … .
a. 100 % AB
b. d. 50 % AB, 50 % O
c. 50 % AB, 25 % A, 25 % B
d. 50 % A, 50 % B
e. 25 % AB, 25 % O, 25 % A, 25 % B

20. Seorang anak bergolongan darah AB tidak mungkin berasal dari perkawinan antara orang
bergolongan darah …..
a. AB x O
b. A x B
c. AB x A
d. AB x B
e. AB x AB

27

DAFTAR PUSTAKA
Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2010). BIOLOGI (8 ed., Vol. 1). (D. T. Wulandari, Trans.)

Jakarta: Erlangga.
Erlangga, & Endah, S. (2015). Biologi XII. Klaten: Intan Pariwara.
Irnaningtyas. (2013). Biologi XII . Jakarta: Erlangga.
Omegawati, W. H., Sukoco, T., Rumiyati, & Hidayah, S. N. (2015). Biologi Peminatan

Matematika dan Ilmu-Ilmu Alam SMA/MA kelas XII . Klaten: PT Intan Pariwara.
Subardi, Nuryani, & Pramono, S. (2009). Biologi 3 : Untuk Kelas XII SMA dan MA . (R. Y.

Muharomah, Ed.) Jakarta: Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional.

28

Pola-Pola
Hereditas Manusia

Thank you
2020