สำเนาของ Fabry Disease (1)

Fabry Disease

by Irawee Kaewplohg

แฟเบร คืออะไร?

แฟเบร (Fabry Disease) คือ โรคหายากทีถูกถ่ายทอดผ่าน
ทางพันธุกรรมของคนในครอบครวั เกิดจากการกลายพันธขุ์ อง
ยนี นําไปสู่ภาวะการขาดเอนไซมบ์ างชนดิ ทสี ามารถสร้างความ
เสยี หายใหแ้ กอ่ วัยวะภายใน เช่น หวั ใจ ปอด ไต ชอ่ งท้อง ระบบ
ประสาท และสมอง และปรากฏอาการแทรกซอ้ นอยา่ งรุนแรง
จนนาํ ไปสู่การเสียชวี ิตได้

พบได้บอ่ ยเพยี งใด

โรคแฟเบรอาจพบได้ทงั ในเพศชาย และเพศหญงิ
ทกุ วยั และกล่มุ ชาตพิ ันธ์ุ โดยสว่ นใหญ่ ผู้ชาย
มักไดร้ ับผลกระทบต่อสขุ ภาพทรี นุ แรงกวา่ แต่ผู้
หญงิ ทอี ยู่ในช่วงอายุ 30-44 ป มักเกิดอาการที
สง่ ผลกระทบตอ่ ไต หัวใจ และสมองมากกว่า

อาการ

อาการของโรคแฟเบร
โรคแฟเบร มอี ยดู่ ว้ ยกัน 2 ประเภท โดยในแต่ละ
ประเภทมกั มีอาการทีแตกตา่ งกนั ดงั ตอ่ ไปนี

แฟเบรประเภทที 1
ปวดแสบปวดร้อน
ร่างกายผลติ เหงือน้อย หรอื ไม่ผลติ เหงือ
มผี นื สีมว่ ง แดง นนู ขนึ เล็กน้อยระหว่าง
สะดอื และหัวเขา่
ผนื บนผวิ หนัง
มปี ญหาเกยี วกับกระเพาะอาหาร เชน่ แก๊สใน
กระเพาะ อาการท้องรว่ ง
ปญหาเกยี วกับกระจกตา
อ่อนเพลีย
วิงเวยี นศีรษะ คลนื ไส้
แขน ขา เท้าบวม

แฟเบรประเภทที 2
ไตล้มเหลว
อาการเจบ็ หน้าอกทีมีความเกยี วขอ้ งกบั หลอดเลือด
หวั ใจตบี
หัวใจเตน้ ผิดปกติ จนส่งผลใหห้ ัวใจลม้ เหลวในทีสุด
โรคหลอดเลอื ดสมอง
ปญหาเกียวกบั กระเพาะอาหาร เชน่ ทอ้ งร่วง

สาเหตุ

สาเหตุของ โรคแฟเบร
โรคแฟเบร เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน
GLA ทีเปนตวั ควบคมุ การผลิตเอนไซม์
Alpha-Galactosidase A จนนําไปสกู่ าร
สะสมของไขมันชนิดหนงึ ทีเรียกวา่ GL-3 ทาํ ให้
เกดิ ความเสียหายตอ่ ผนงั เซล์ของหลอดเลือด
ในผิวหนงั ระบบประสาท หัวใจ และไต

ปจจยั เสยี ง

ปจจยั เสยี งทกี ่อให้เกิดโรคแฟเบร
เนอื งจาก โรคแฟเบร นีเปนโรคทางพันธุกรรม
ปจจัยเสยี งทีสําคัญทีอาจกอ่ ใหเ้ กิดโรคแฟเบร
คือการทคี นในครอบครัวของคณุ เคยเปนโรค
แฟเบรมากอ่ น ทาํ ใหพ้ ันธุกรรมทกี อ่ ให้เกิด
ปญหานอี าจสบื ทอดตอ่ มาจากรุ่นสรู่ นุ่ ได้

การวินจิ ฉัย

แพทย์สามารถวินิจฉยั โรคแฟเบรไดด้ ว้ ยวธิ กี ารดังตอ่ ไปนี
การตรวจเลอื ด เพือวดั ปริมาณเอนไซน์ทเี สยี หาย
การตรวจปสสาวะ
การตรวจอัลตราซาวดบ์ างจุด

บทความเพมิ เติม

การวินิจฉัยโรค Fabry ยืนยันโดยการตรวจพบการทํางานของเอนไซม์
galactosidase ตาํ หรือไมม่ เี ลยในพลาสมา ซรี มั เม็ดเลอื ดขาว เซลลเ์ พาะเลยี ง
fibroblast จากผวิ หนังแมว้ า่ การตรวจวดั ระดับเอนไซมจ์ ะสามารถวินจิ ฉัยภาวะ
พาหะของโรคนีได้เปนส่วนใหญ่แต่ก็ไมท่ ังหมด เพราะพาหะจะมีระดับของ
เอนไซมท์ ีหลากหลาย การวิเคราหร์ ะดับยนี หรือวิธี linkage analysis อาจชว่ ยใน
การวินจิ ฉยั ภาวะพาหะได้
อบุ ัติการณ์โดยประมาณของโรค Fabry คือ 1 ในผ้ชู าย 40,000 ราย โดยทีอบุ ตั ิ
การณข์ องภาวะพาหะจะใกลเ้ คยี งหรอื มากกว่าของผู้ปวย
ผชู้ ายทุกคนทไี ด้รับยีนทผี ิดปกตขิ องโรคนจี ะแสดงอาการของโรค ขณะทีผ้หู ญิงที
เปนพาหะ ซึงอาจมกี ารผลติ เอนไซม์ลดลงบางส่วน อาจไมม่ อี าการหรอื อาการ
นอ้ ยมาก อยา่ งไรกต็ ามผหู้ ญิงทไี ดร้ ับยนี ผิดปกตเิ พียงหนึงยีนอาจแสดงอาการ
ของโรค Fabry เต็มทจี ากโครโมโซม X ทไี ม่ทาํ งาน

การรกั ษาโรคแฟเบร

แพทยอ์ าจนําผลตรวจไปประเมนิ หาเทคนคิ การรักษา โดยมวี ิธี
ต่าง ๆ ดังนี

บําบดั ด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT)
ยาระงบั ความเจ็บปวด ไดแ้ ก่ เทเกรทอล (Tegretol)
เฟนิโทอิน (Phenytoin) นวิ รอนตนิ (Neurontin)
การปลกู ถ่ายไตในกรณที ีอยใู่ นกลมุ่ เสียงไตล้มเหลว

บทความเพมิ เติม

การรกั ษาโรค Fabry ทไี ด้ผลดี จะต้องรักษาทีสาเหตพุ ืนฐานของโรค
ไมใ่ ชร่ กั ษาเฉพาะอาการหรอื อาการแสดงของโรค การใหย้ า
carbamazepine และ diphenylhydantoin ใช้ปองกันรักษาอาการ
ปวดการผ่าตัดเส้นเลอื ดหัวใจและการใส่เครอื งกระตุน้ การเต้นของหวั ใจ
ใช้รกั ษาภาวะแทรกซอ้ นทางหวั ใจ เมือเกิดภาวะไตวายผปู้ วยจะไดร้ บั
การฟอกไตหรือผ่าตดั เปลียนไต การรกั ษาเหลา่ นสี ามารถยดื ชวี ิตผูป้ วย
ออกไปได้ แตไ่ มไ่ ดห้ ยุดยัง การดาํ เนินโรคในอวัยวะอืน ๆ

การรกั ษาโดยการให้เอนไซม์ทดแทน (Enzyme replacement therapy, ERT)
การรักษาโดยใช้เอนไซมท์ ดแทน (enzyme replacement therapy) ซึงมีใช้ในบาง
ประเทศ การยับยังการสร้างสารตังต้น และการรกั ษาดว้ ยยนี (gene therapy) ให้
ความหวังในการรักษาโรค Fabry โดยแก้ไขทีสาเหตุพืนฐานทางเมตาบอลกิ ดงั นันจงึ
สามารถปองกนั และหยดุ ยงั การเกดิ ผลแทรกซ้อนในระยะยาวของโรค Fabry

การเปลียนแปลงไลฟ

สไตล์เพอื เยยี วยาตัวเอง

การเปลียนไลฟสไตล์และการเยียวยาตัวเองกับโรคแฟเบร
การปรบั เปลยี นไลฟสไตลด์ ังตอ่ ไปนี อาจสามารถชว่ ยให้
คณุ รบั มอื กับโรคแฟเบรได้

ไปตามนดั แพทย์ทกุ ครัง และตรวจร่างกายเปนประจาํ
หลงั จากการรกั ษาโรคแฟเบร คณุ อาจจําเปนตอ้ ง
ทาํ การตรวจร่างกายเปนประจํา พร้อมกับการทดสอบ
ต่าง ๆ เชน่ ตรวจปสสาวะ ตรวจสุขภาพหัวใจ หรือซีที
สแกน (CT scan) เพือดคู วามคืบหน้าของการรักษา
โรค และเฝาระวังสขุ ภาพโดยรวมของคุณ
จดั การกับความเครียด การจัดการกับความเครยี ด
อย่างเหมาะสม จะชว่ ยให้คุณสามารถรับมอื กับการ
รักษาโรคแฟเบร และใชช้ ีวิตอยา่ งมีความสุขได้
ดแู ลสขุ ภาพของตัวเอง เชน่ ออกกาํ ลงั กาย เลือกรับ
ประทานอาหารทีเหมาะสม หรือพักผอ่ นใหเ้ พียงพอ

จดั ทาํ โดย

นางสาว ไอรวณี ์ แก้วปล้อง ม.4/1 เลขท1ี 2