บริษัทเนชั่นแนลเฮลทแครซิสเท็มสจำกัด2301/2 ถนนเพชรบุรีตัดใหมแขวงบางกะปเขตหวยขวางกรุงเทพฯ 10310 Call Center: 0 2762 4000 www.nhealth-asia.com NHealthFanpageเจาะเลือดมารดาตั้งครรภสกัดและตรวจสอบคุณภาพFetal DNA ของทารกจากเลือดมารดาวิเคราะหความผิดปกติของ Fetal DNA ดวยซอฟตแวรที่ไดรับมาตรฐานภายใต CE-IVDสงรายงาน ผลการตรวจExtensively Clinical Validation, Usage and Fetal FractionHarmony Prenatal Testเทคนิคการตรวจ ความผิดปกติของทารกใน ครรภจากเลือดมารดา Harmony Prenatal Test สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติบนโครโมโซม 21, 18 และ13 ที่มีความแมนยำสูงในมารดาตั้งครรภตั้งแตอายุครรภ 10 สัปดาหเปนตนไปHarmony Key Features• ชดนุำยา ้ Harmony ไดรบมาตราฐานภายใตั CE-IVD • หองปฏบิตัการิ Ariosa Diagnostics ที่ประเทศสหรัฐอเมริกาไดรับมาตรฐานสากลภายใต CAP และ CLIA • วดระดับสัดสัวน Cell-free DNA ของทารกออกจากมารดา (Fetal Fraction) ดวยหล กการ ัสนปสิ (Single Nucleotide Polymorphism) ซงม่ึผลงานวีจิยอัางอ งวิาควรจะตองมากกวาหรอเทืากบั 4% ขนไป้ึเพอป่ืองกนผลลบปลอมัและปองกนการบอกผลเพศทารกผัดิ• Harmony เปนการวเคราะหิแบบเฉพาะเจาะจง (Targeted DNA) บนโครโมโซมคทู 21, 18, 13,่ีX และ Y ดวยโพรบของ Harmony ทใช่ีในการตรวจสอบซงจะม่ึ Feature ีมากกวา 100,000 ชนดิสงผลทำใหผลการทดสอบมความถีกตูองมากกวาเทคนคิ Whole Genome Sequencing ซึ่งตรวจสอบโครโมโซมแบบไมเฉพาะเจาะจงหรือตรวจแบบกวางๆซึ่งไมเหมาะสมเนื่องจาก DNA บนโครโมโซม 21, 18,13, X และ Y มีนอยกวา 8% เมื่อเทียบกับ Human Genome• สามารถตรวจไดครอบคลุมทุกประเภทของการตั้งครรภคือครรภเดี่ยวครรภแฝดครรภแบบเดกหลอดแก็วและครรภแบบบรจาคไขิโดย Harmony มผลงานวีจิยทางการแพทยัรองรับทุกการประเภทของการตั้งครรภและชวงอายุของแมตั้งครรภ (18-48 ป)• Harmony จะไมเนนการตรวจ Microdeletion เนองจากการตรวจ่ื Microdeletion เปนสาเหตุทำใหเกดผลบวกปลอมไดิงายและตองทำการยนยืนผลการทดสอบดัวยการเจาะน ำคร ้ำ่โดยท่ไมีจำเปนตอไปซงอ่ึางอ งตามิ International Guideline ไดแก ACOG, ISPD, ACMG และ SMFMCell-free DNA analysis for Non-invasive Examination of Trisomy (NEXT) NICE-Cohort validation study General screening population, 1st trimesterTrisomy 13 Kypros Nicolaides clinical implementation EU-NITE-European study High-risk population, 1st trimesterFORTE DANSR Ob/Gyn real world experience Twins study Sex chromosome aneuploidies Sex chromosome aneuploidies Microarray-based cell-free DNA analysis Clinical performance with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies Maternal weight effects-commercial data Consistent in high and low-risk women Maternal weight and fetal factors, study 2 Maternal weight and fetal factors, study 1 Fetal fraction in twins15,841 3,228 2,049 1,949 1,005 520 400 338 298 289 275 177 432 878 22,000 3,007 1,949 40070 N Engl J Med. 2015 Apr 1. [Epub ahead of print] DOI:10.1056/NEJMoa1407349 Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6. Ashoor et al. Utrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5. Gil et al. Utrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul;42(1):34-40. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. Fairbrother et al. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):580-3. Mar Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Oct; DOI: 10.1002/pd.4686 Wang et al. Prenat Diagn.2013 Jul;33(7):662-6. Brar et al. J Fetal Neonatal Med. 2013 Jan;26(2):143-5 Ashoor et al. Ultraound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):26-32. Ashoor et al. Fetal Diagn Ther. 2012;31(4):237-43. Struble et al., Fetal Diagn Ther. 2014;35:199-203.วิธีการตรวจStudy Reference Subjects
การตรวจโครโมโซมของทารก ในครรภจากเลอดมารดาืเพอว่ืเคราะหิความผดปกติทางพินธักรรมุคือ*** คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภเดี่ยวแบบแฝดแบบเด็กหลอดแกวและการบริจาคไข** คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภปกติและแบบเด็กหลอดแกวและการบริจาคไข* คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภปกติขั้นตอนของการตรวจเดี่ยวเทานั้นการวิเคราะหแบบเฉพาะตำแหนง (Targeted DNA)เพียงทำการเจาะเลือดมารดาตั้งครรภปริมาตร 8.5 ซีซีซึ่งสามารถเริ่มตรวจตั้งแตอายุครรภ 10 สัปดาหอาศัยวิธีการตรวจสอบลำดับเบสบนสาย DNA สั้นๆของทารกในครรภที่หลุดออกมาในเลือดมารดาหรือที่เรียกวาCell-free DNA (cfDNA)ซึ่งเปนวิธีการตรวจที่ใหความแมนยำสูงสุดในปจจุบัน1 1 2 3 45 2 NIPTการเปรียบเทียบการตรวจHarmony vs การตรวจ NIPT ยี่หออื่นๆ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภจากเลือดมารดาดวย Harmony DNA ของมารดา โครโมโซมทั้งหมดวิเคราะห SNP ของทารก และมารดาบนโครโมโซมที่1-12เปรียบเทียบตำแหนง SNP บนโครโมโซมคูที่ 1 ถึง 12 ของทารกและมารดา DNA ของทารกวัดสัดสวน Cell-free DNA ของทารกและมารดาดวยการเปรียบเทียบตำแหนงเบสที่แตกตางกันระหวางทารกกับมารดา (Single nucleotide polymorphism, SNP) ตรวจหาความผิดปกติของ Cell-free DNA ของทารกดานจำนวนเฉพาะโครโมโซมคูที่ 21, 18 และ 13- Cell-free DNA ของโครโมโซมคทู 21,่ี 18 และ 13 - Cell-free DNA ของโครโมโซมคอูนๆ่ื- ชนส้ิวน Genomic DNA อนๆ่ืcfDNA in BloodTARGETED DNA (Harmony Test) เฉพาะเจาะจงกับโครโมโซมคูที่ 21, 18 และ 13 Fetal Sex: > 99% accuracy for male or female sex (95% CI: 99.2-100%)1ภาพดอกไมที่ชัดเจนHarmony Test ตรวจอะไรไดบางHarmony สามารถตรวจไดทั้งครรภเดี่ยวครรภแฝดและจากเด็กหลอดแกวสัดสวนระหวาง Cell-free DNA ของ ทารกและมารดา ≥4 % 4 %96 %ดความผูดปกติทิโครโมโซม่ีคทู 21 (่ีโรคดาวนซนโดรมิ ), 18 (โรคเอดเว็ริดซนโดรมิ ) และ13 (โรคพาทวซันโดรมิ ) หรอเรืยกีรวมวา Trisomy 21, 18, 13 *** ดเพศวูาเปนทารกเพศชายหรอหญืงิหรอเรืยกรวมีวา Fetal Sex (XX, XY) ***ดูความผิดปกติของโครโมโซมเอ็กซหรือเรียกวา Monosomy X **โรคดิจอรจซินโดรม (22q11.2 Microdeletion) * (optional)ดความผูดปกติของิ โครโมโซมเพศทงหมด ้ัหรอเรืยกีรวมวา Sex Chromosome Aneuploidy Panel เชนโรคทรปเปิลเอ้กซ็ (Triple X), โรคไคลเฟลเตอร ( Klinefelter’s), โรคเจคอบ็ซนโดรมิ (Jacob syndrome) เปนตน ** Optional: 22q11.2 test for Singleton 1. Gil et al. Fetal Diag Ther. 2014; 35:204-11. 2. Data on File. Harmony Prenatal Test by Ariosa Diagnostic Inc, USA For both Monosomy X and the Sex Chromosome Aneuploidy Panel, fetal sex will not be reported unless the Fetal Sex box is checked separately. However if the result indicates a high risk for sex chromosome aneuploidy, then this risk assessment will indirectly provide information regarding fetal sex. The Harmony Prenatal test is not available for more than 2 fetuses. Harmony Prenatal Test Options The Harmony Prenatal Test is validated for use in singleton, twin, and IVF pregnancies, including self and no-self egg donor pregnancies,1 Harmony Prenatal Test Evaluates the risk of fetal trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13. Fetal Sex Monosomy X Sex Chromosome Aneuploidy Panel Provides information regarding fetal sex. Assessment of fetal sex does not include risk assessment of sex chromosome aneuploidy. In twin pregnancies, a female result applies to both fetuses; a male result applies to one or both features. Provides monosomy X risk assessment, but no information regarding other sex chromosome aneuploidies. Microdeletion Evaluates the risk of 22q11.2 on chromosome 22 Provides assessment of risk of X and Y chromosome aneuploidies, including monosomy X, XXX, XXY, XYY and XXYY. The following test options are also available from the sameblood draw: AVAILABLE FOR SINGLETON EGG DONOR & IVF TWINSขอแนะนำในการเลือกชุดตรวจ NIPTผลการทดสอบถูกตองแมนยำไดรับรองมาตราฐานภายใต CAP และ CLIA หรือน้ำยาการทดสอบไดรับมาตรฐาน CE-IVDวดสัดสัวน Cell-free DNA ของทารกและของมารดา(Fetal Fraction) วิเคราะหแบบเฉพาะตำแหนง (Targeted DNA)สามารถตรวจไดครอบคลุมทุกประเภทของการตั้งครรภ• ครรภเดี่ยว• ครรภแฝด• การตั้งครรภแบบเด็กหลอดแกว• การตั้งครรภแบบบริจาคไขNon Invasive Prenatal Testing (NIPT) คืออะไร?
การตรวจโครโมโซมของทารก ในครรภจากเลอดมารดาืเพอว่ืเคราะหิความผดปกติทางพินธักรรมุคือ*** คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภเดี่ยวแบบแฝดแบบเด็กหลอดแกวและการบริจาคไข** คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภปกติและแบบเด็กหลอดแกวและการบริจาคไข* คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภปกติขั้นตอนของการตรวจเดี่ยวเทานั้นการวิเคราะหแบบเฉพาะตำแหนง (Targeted DNA)เพียงทำการเจาะเลือดมารดาตั้งครรภปริมาตร 8.5 ซีซีซึ่งสามารถเริ่มตรวจตั้งแตอายุครรภ 10 สัปดาหอาศัยวิธีการตรวจสอบลำดับเบสบนสาย DNA สั้นๆของทารกในครรภที่หลุดออกมาในเลือดมารดาหรือที่เรียกวาCell-free DNA (cfDNA)ซึ่งเปนวิธีการตรวจที่ใหความแมนยำสูงสุดในปจจุบัน1 1 2 3 45 2 NIPTการเปรียบเทียบการตรวจHarmony vs การตรวจ NIPT ยี่หออื่นๆ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภจากเลือดมารดาดวย Harmony DNA ของมารดา โครโมโซมทั้งหมดวิเคราะห SNP ของทารก และมารดาบนโครโมโซมที่1-12เปรียบเทียบตำแหนง SNP บนโครโมโซมคูที่ 1 ถึง 12 ของทารกและมารดา DNA ของทารกวัดสัดสวน Cell-free DNA ของทารกและมารดาดวยการเปรียบเทียบตำแหนงเบสที่แตกตางกันระหวางทารกกับมารดา (Single nucleotide polymorphism, SNP) ตรวจหาความผิดปกติของ Cell-free DNA ของทารกดานจำนวนเฉพาะโครโมโซมคูที่ 21, 18 และ 13- Cell-free DNA ของโครโมโซมคทู 21,่ี 18 และ 13 - Cell-free DNA ของโครโมโซมคอูนๆ่ื- ชนส้ิวน Genomic DNA อนๆ่ืcfDNA in BloodTARGETED DNA (Harmony Test) เฉพาะเจาะจงกับโครโมโซมคูที่ 21, 18 และ 13 Fetal Sex: > 99% accuracy for male or female sex (95% CI: 99.2-100%)1ภาพดอกไมที่ชัดเจนHarmony Test ตรวจอะไรไดบางHarmony สามารถตรวจไดทั้งครรภเดี่ยวครรภแฝดและจากเด็กหลอดแกวสัดสวนระหวาง Cell-free DNA ของ ทารกและมารดา ≥4 % 4 %96 %ดความผูดปกติทิโครโมโซม่ีคทู 21 (่ีโรคดาวนซนโดรมิ ), 18 (โรคเอดเว็ริดซนโดรมิ ) และ13 (โรคพาทวซันโดรมิ ) หรอเรืยกีรวมวา Trisomy 21, 18, 13 *** ดเพศวูาเปนทารกเพศชายหรอหญืงิหรอเรืยกรวมีวา Fetal Sex (XX, XY) ***ดูความผิดปกติของโครโมโซมเอ็กซหรือเรียกวา Monosomy X **โรคดิจอรจซินโดรม (22q11.2 Microdeletion) * (optional)ดความผูดปกติของิ โครโมโซมเพศทงหมด ้ัหรอเรืยกีรวมวา Sex Chromosome Aneuploidy Panel เชนโรคทรปเปิลเอ้กซ็ (Triple X), โรคไคลเฟลเตอร ( Klinefelter’s), โรคเจคอบ็ซนโดรมิ (Jacob syndrome) เปนตน ** Optional: 22q11.2 test for Singleton 1. Gil et al. Fetal Diag Ther. 2014; 35:204-11. 2. Data on File. Harmony Prenatal Test by Ariosa Diagnostic Inc, USA For both Monosomy X and the Sex Chromosome Aneuploidy Panel, fetal sex will not be reported unless the Fetal Sex box is checked separately. However if the result indicates a high risk for sex chromosome aneuploidy, then this risk assessment will indirectly provide information regarding fetal sex. The Harmony Prenatal test is not available for more than 2 fetuses. Harmony Prenatal Test Options The Harmony Prenatal Test is validated for use in singleton, twin, and IVF pregnancies, including self and no-self egg donor pregnancies,1 Harmony Prenatal Test Evaluates the risk of fetal trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13. Fetal Sex Monosomy X Sex Chromosome Aneuploidy Panel Provides information regarding fetal sex. Assessment of fetal sex does not include risk assessment of sex chromosome aneuploidy. In twin pregnancies, a female result applies to both fetuses; a male result applies to one or both features. Provides monosomy X risk assessment, but no information regarding other sex chromosome aneuploidies. Microdeletion Evaluates the risk of 22q11.2 on chromosome 22 Provides assessment of risk of X and Y chromosome aneuploidies, including monosomy X, XXX, XXY, XYY and XXYY. The following test options are also available from the sameblood draw: AVAILABLE FOR SINGLETON EGG DONOR & IVF TWINSขอแนะนำในการเลือกชุดตรวจ NIPTผลการทดสอบถูกตองแมนยำไดรับรองมาตราฐานภายใต CAP และ CLIA หรือน้ำยาการทดสอบไดรับมาตรฐาน CE-IVDวดสัดสัวน Cell-free DNA ของทารกและของมารดา(Fetal Fraction) วิเคราะหแบบเฉพาะตำแหนง (Targeted DNA)สามารถตรวจไดครอบคลุมทุกประเภทของการตั้งครรภ• ครรภเดี่ยว• ครรภแฝด• การตั้งครรภแบบเด็กหลอดแกว• การตั้งครรภแบบบริจาคไขNon Invasive Prenatal Testing (NIPT) คืออะไร?
การตรวจโครโมโซมของทารก ในครรภจากเลอดมารดาืเพอว่ืเคราะหิความผดปกติทางพินธักรรมุคือ*** คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภเดี่ยวแบบแฝดแบบเด็กหลอดแกวและการบริจาคไข** คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภปกติและแบบเด็กหลอดแกวและการบริจาคไข* คือตรวจไดทั้งการตั้งครรภปกติขั้นตอนของการตรวจเดี่ยวเทานั้นการวิเคราะหแบบเฉพาะตำแหนง (Targeted DNA)เพียงทำการเจาะเลือดมารดาตั้งครรภปริมาตร 8.5 ซีซีซึ่งสามารถเริ่มตรวจตั้งแตอายุครรภ 10 สัปดาหอาศัยวิธีการตรวจสอบลำดับเบสบนสาย DNA สั้นๆของทารกในครรภที่หลุดออกมาในเลือดมารดาหรือที่เรียกวาCell-free DNA (cfDNA)ซึ่งเปนวิธีการตรวจที่ใหความแมนยำสูงสุดในปจจุบัน1 1 2 3 45 2 NIPTการเปรียบเทียบการตรวจHarmony vs การตรวจ NIPT ยี่หออื่นๆ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภจากเลือดมารดาดวย Harmony DNA ของมารดา โครโมโซมทั้งหมดวิเคราะห SNP ของทารก และมารดาบนโครโมโซมที่1-12เปรียบเทียบตำแหนง SNP บนโครโมโซมคูที่ 1 ถึง 12 ของทารกและมารดา DNA ของทารกวัดสัดสวน Cell-free DNA ของทารกและมารดาดวยการเปรียบเทียบตำแหนงเบสที่แตกตางกันระหวางทารกกับมารดา (Single nucleotide polymorphism, SNP) ตรวจหาความผิดปกติของ Cell-free DNA ของทารกดานจำนวนเฉพาะโครโมโซมคูที่ 21, 18 และ 13- Cell-free DNA ของโครโมโซมคทู 21,่ี 18 และ 13 - Cell-free DNA ของโครโมโซมคอูนๆ่ื- ชนส้ิวน Genomic DNA อนๆ่ืcfDNA in BloodTARGETED DNA (Harmony Test) เฉพาะเจาะจงกับโครโมโซมคูที่ 21, 18 และ 13 Fetal Sex: > 99% accuracy for male or female sex (95% CI: 99.2-100%)1ภาพดอกไมที่ชัดเจนHarmony Test ตรวจอะไรไดบางHarmony สามารถตรวจไดทั้งครรภเดี่ยวครรภแฝดและจากเด็กหลอดแกวสัดสวนระหวาง Cell-free DNA ของ ทารกและมารดา ≥4 % 4 %96 %ดความผูดปกติทิโครโมโซม่ีคทู 21 (่ีโรคดาวนซนโดรมิ ), 18 (โรคเอดเว็ริดซนโดรมิ ) และ13 (โรคพาทวซันโดรมิ ) หรอเรืยกีรวมวา Trisomy 21, 18, 13 *** ดเพศวูาเปนทารกเพศชายหรอหญืงิหรอเรืยกรวมีวา Fetal Sex (XX, XY) ***ดูความผิดปกติของโครโมโซมเอ็กซหรือเรียกวา Monosomy X **โรคดิจอรจซินโดรม (22q11.2 Microdeletion) * (optional)ดความผูดปกติของิ โครโมโซมเพศทงหมด ้ัหรอเรืยกีรวมวา Sex Chromosome Aneuploidy Panel เชนโรคทรปเปิลเอ้กซ็ (Triple X), โรคไคลเฟลเตอร ( Klinefelter’s), โรคเจคอบ็ซนโดรมิ (Jacob syndrome) เปนตน ** Optional: 22q11.2 test for Singleton 1. Gil et al. Fetal Diag Ther. 2014; 35:204-11. 2. Data on File. Harmony Prenatal Test by Ariosa Diagnostic Inc, USA For both Monosomy X and the Sex Chromosome Aneuploidy Panel, fetal sex will not be reported unless the Fetal Sex box is checked separately. However if the result indicates a high risk for sex chromosome aneuploidy, then this risk assessment will indirectly provide information regarding fetal sex. The Harmony Prenatal test is not available for more than 2 fetuses. Harmony Prenatal Test Options The Harmony Prenatal Test is validated for use in singleton, twin, and IVF pregnancies, including self and no-self egg donor pregnancies,1 Harmony Prenatal Test Evaluates the risk of fetal trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13. Fetal Sex Monosomy X Sex Chromosome Aneuploidy Panel Provides information regarding fetal sex. Assessment of fetal sex does not include risk assessment of sex chromosome aneuploidy. In twin pregnancies, a female result applies to both fetuses; a male result applies to one or both features. Provides monosomy X risk assessment, but no information regarding other sex chromosome aneuploidies. Microdeletion Evaluates the risk of 22q11.2 on chromosome 22 Provides assessment of risk of X and Y chromosome aneuploidies, including monosomy X, XXX, XXY, XYY and XXYY. The following test options are also available from the sameblood draw: AVAILABLE FOR SINGLETON EGG DONOR & IVF TWINSขอแนะนำในการเลือกชุดตรวจ NIPTผลการทดสอบถูกตองแมนยำไดรับรองมาตราฐานภายใต CAP และ CLIA หรือน้ำยาการทดสอบไดรับมาตรฐาน CE-IVDวดสัดสัวน Cell-free DNA ของทารกและของมารดา(Fetal Fraction) วิเคราะหแบบเฉพาะตำแหนง (Targeted DNA)สามารถตรวจไดครอบคลุมทุกประเภทของการตั้งครรภ• ครรภเดี่ยว• ครรภแฝด• การตั้งครรภแบบเด็กหลอดแกว• การตั้งครรภแบบบริจาคไขNon Invasive Prenatal Testing (NIPT) คืออะไร?
บริษัทเนชั่นแนลเฮลทแครซิสเท็มสจำกัด2301/2 ถนนเพชรบุรีตัดใหมแขวงบางกะปเขตหวยขวางกรุงเทพฯ 10310 Call Center: 0 2762 4000 www.nhealth-asia.com NHealthFanpageเจาะเลือดมารดาตั้งครรภสกัดและตรวจสอบคุณภาพFetal DNA ของทารกจากเลือดมารดาวิเคราะหความผิดปกติของ Fetal DNA ดวยซอฟตแวรที่ไดรับมาตรฐานภายใต CE-IVDสงรายงาน ผลการตรวจExtensively Clinical Validation, Usage and Fetal FractionHarmony Prenatal Testเทคนิคการตรวจ ความผิดปกติของทารกใน ครรภจากเลือดมารดา Harmony Prenatal Test สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติบนโครโมโซม 21, 18 และ13 ที่มีความแมนยำสูงในมารดาตั้งครรภตั้งแตอายุครรภ 10 สัปดาหเปนตนไปHarmony Key Features• ชดนุำยา ้ Harmony ไดรบมาตราฐานภายใตั CE-IVD • หองปฏบิตัการิ Ariosa Diagnostics ที่ประเทศสหรัฐอเมริกาไดรับมาตรฐานสากลภายใต CAP และ CLIA • วดระดับสัดสัวน Cell-free DNA ของทารกออกจากมารดา (Fetal Fraction) ดวยหล กการ ัสนปสิ (Single Nucleotide Polymorphism) ซงม่ึผลงานวีจิยอัางอ งวิาควรจะตองมากกวาหรอเทืากบั 4% ขนไป้ึเพอป่ืองกนผลลบปลอมัและปองกนการบอกผลเพศทารกผัดิ• Harmony เปนการวเคราะหิแบบเฉพาะเจาะจง (Targeted DNA) บนโครโมโซมคทู 21, 18, 13,่ีX และ Y ดวยโพรบของ Harmony ทใช่ีในการตรวจสอบซงจะม่ึ Feature ีมากกวา 100,000 ชนดิสงผลทำใหผลการทดสอบมความถีกตูองมากกวาเทคนคิ Whole Genome Sequencing ซึ่งตรวจสอบโครโมโซมแบบไมเฉพาะเจาะจงหรือตรวจแบบกวางๆซึ่งไมเหมาะสมเนื่องจาก DNA บนโครโมโซม 21, 18,13, X และ Y มีนอยกวา 8% เมื่อเทียบกับ Human Genome• สามารถตรวจไดครอบคลุมทุกประเภทของการตั้งครรภคือครรภเดี่ยวครรภแฝดครรภแบบเดกหลอดแก็วและครรภแบบบรจาคไขิโดย Harmony มผลงานวีจิยทางการแพทยัรองรับทุกการประเภทของการตั้งครรภและชวงอายุของแมตั้งครรภ (18-48 ป)• Harmony จะไมเนนการตรวจ Microdeletion เนองจากการตรวจ่ื Microdeletion เปนสาเหตุทำใหเกดผลบวกปลอมไดิงายและตองทำการยนยืนผลการทดสอบดัวยการเจาะน ำคร ้ำ่โดยท่ไมีจำเปนตอไปซงอ่ึางอ งตามิ International Guideline ไดแก ACOG, ISPD, ACMG และ SMFMCell-free DNA analysis for Non-invasive Examination of Trisomy (NEXT) NICE-Cohort validation study General screening population, 1st trimesterTrisomy 13 Kypros Nicolaides clinical implementation EU-NITE-European study High-risk population, 1st trimesterFORTE DANSR Ob/Gyn real world experience Twins study Sex chromosome aneuploidies Sex chromosome aneuploidies Microarray-based cell-free DNA analysis Clinical performance with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies Maternal weight effects-commercial data Consistent in high and low-risk women Maternal weight and fetal factors, study 2 Maternal weight and fetal factors, study 1 Fetal fraction in twins15,841 3,228 2,049 1,949 1,005 520 400 338 298 289 275 177 432 878 22,000 3,007 1,949 40070 N Engl J Med. 2015 Apr 1. [Epub ahead of print] DOI:10.1056/NEJMoa1407349 Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6. Ashoor et al. Utrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5. Gil et al. Utrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul;42(1):34-40. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. Fairbrother et al. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):580-3. Mar Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Oct; DOI: 10.1002/pd.4686 Wang et al. Prenat Diagn.2013 Jul;33(7):662-6. Brar et al. J Fetal Neonatal Med. 2013 Jan;26(2):143-5 Ashoor et al. Ultraound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):26-32. Ashoor et al. Fetal Diagn Ther. 2012;31(4):237-43. Struble et al., Fetal Diagn Ther. 2014;35:199-203.วิธีการตรวจStudy Reference Subjects
บริษัทเนชั่นแนลเฮลทแครซิสเท็มสจำกัด2301/2 ถนนเพชรบุรีตัดใหมแขวงบางกะปเขตหวยขวางกรุงเทพฯ 10310 Call Center: 0 2762 4000 www.nhealth-asia.com NHealthFanpageเจาะเลือดมารดาตั้งครรภสกัดและตรวจสอบคุณภาพFetal DNA ของทารกจากเลือดมารดาวิเคราะหความผิดปกติของ Fetal DNA ดวยซอฟตแวรที่ไดรับมาตรฐานภายใต CE-IVDสงรายงาน ผลการตรวจExtensively Clinical Validation, Usage and Fetal FractionHarmony Prenatal Testเทคนิคการตรวจ ความผิดปกติของทารกใน ครรภจากเลือดมารดา Harmony Prenatal Test สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติบนโครโมโซม 21, 18 และ13 ที่มีความแมนยำสูงในมารดาตั้งครรภตั้งแตอายุครรภ 10 สัปดาหเปนตนไปHarmony Key Features• ชดนุำยา ้ Harmony ไดรบมาตราฐานภายใตั CE-IVD • หองปฏบิตัการิ Ariosa Diagnostics ที่ประเทศสหรัฐอเมริกาไดรับมาตรฐานสากลภายใต CAP และ CLIA • วดระดับสัดสัวน Cell-free DNA ของทารกออกจากมารดา (Fetal Fraction) ดวยหล กการ ัสนปสิ (Single Nucleotide Polymorphism) ซงม่ึผลงานวีจิยอัางอ งวิาควรจะตองมากกวาหรอเทืากบั 4% ขนไป้ึเพอป่ืองกนผลลบปลอมัและปองกนการบอกผลเพศทารกผัดิ• Harmony เปนการวเคราะหิแบบเฉพาะเจาะจง (Targeted DNA) บนโครโมโซมคทู 21, 18, 13,่ีX และ Y ดวยโพรบของ Harmony ทใช่ีในการตรวจสอบซงจะม่ึ Feature ีมากกวา 100,000 ชนดิสงผลทำใหผลการทดสอบมความถีกตูองมากกวาเทคนคิ Whole Genome Sequencing ซึ่งตรวจสอบโครโมโซมแบบไมเฉพาะเจาะจงหรือตรวจแบบกวางๆซึ่งไมเหมาะสมเนื่องจาก DNA บนโครโมโซม 21, 18,13, X และ Y มีนอยกวา 8% เมื่อเทียบกับ Human Genome• สามารถตรวจไดครอบคลุมทุกประเภทของการตั้งครรภคือครรภเดี่ยวครรภแฝดครรภแบบเดกหลอดแก็วและครรภแบบบรจาคไขิโดย Harmony มผลงานวีจิยทางการแพทยัรองรับทุกการประเภทของการตั้งครรภและชวงอายุของแมตั้งครรภ (18-48 ป)• Harmony จะไมเนนการตรวจ Microdeletion เนองจากการตรวจ่ื Microdeletion เปนสาเหตุทำใหเกดผลบวกปลอมไดิงายและตองทำการยนยืนผลการทดสอบดัวยการเจาะน ำคร ้ำ่โดยท่ไมีจำเปนตอไปซงอ่ึางอ งตามิ International Guideline ไดแก ACOG, ISPD, ACMG และ SMFMCell-free DNA analysis for Non-invasive Examination of Trisomy (NEXT) NICE-Cohort validation study General screening population, 1st trimesterTrisomy 13 Kypros Nicolaides clinical implementation EU-NITE-European study High-risk population, 1st trimesterFORTE DANSR Ob/Gyn real world experience Twins study Sex chromosome aneuploidies Sex chromosome aneuploidies Microarray-based cell-free DNA analysis Clinical performance with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies Maternal weight effects-commercial data Consistent in high and low-risk women Maternal weight and fetal factors, study 2 Maternal weight and fetal factors, study 1 Fetal fraction in twins15,841 3,228 2,049 1,949 1,005 520 400 338 298 289 275 177 432 878 22,000 3,007 1,949 40070 N Engl J Med. 2015 Apr 1. [Epub ahead of print] DOI:10.1056/NEJMoa1407349 Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Nov;207(5):374.e1-6. Ashoor et al. Utrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5. Gil et al. Utrasound Obstet Gynecol. 2013 Jul;42(1):34-40. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013 Oct;33(10):996-1001. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):322.e1-5. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. Fairbrother et al. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):580-3. Mar Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014 May;34(5):496-9. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Oct; DOI: 10.1002/pd.4686 Wang et al. Prenat Diagn.2013 Jul;33(7):662-6. Brar et al. J Fetal Neonatal Med. 2013 Jan;26(2):143-5 Ashoor et al. Ultraound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):26-32. Ashoor et al. Fetal Diagn Ther. 2012;31(4):237-43. Struble et al., Fetal Diagn Ther. 2014;35:199-203.วิธีการตรวจStudy Reference Subjects