50 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
mạnh và sinh nở an toàn lần mang thai này là lấy ra cho đến khi bắt đầu chuyển dạ, trừ khi có
rất cao. nhiễm trùng, chảy máu hoặc vỡ ối sớm.
Suy cổ tử cung – hiện tượng cổ tử cung mở Tuy nhiên, có rất nhiều tranh cãi về hiệu quả
2 sớm dưới áp lực của sự phát triển của tử cung và của việc khâu vòng cổ tử cung cũng như việc liệu
thai nhi phát triển – được ước tính xảy ra ở một nó có nên được thực hiện thường quy trên những
hoặc hai trong số 100 trường hợp mang thai, và phụ nữ bị suy cổ tử cung hay không. Một số bác sĩ
cũng được cho là nguyên nhân gây ra 10% đến sẽ chỉ thực hiện thủ thuật này trên những phụ nữ
20% tất cả các trường hợp sảy thai trong ba tháng có tiền sử sinh non trước đó (sinh trước tuần 34)
giữa của thai kỳ. Tình trạng này thường được chẩn khi kết quả siêu âm thực hiện trước tuần 24 cho
đoán khi một phụ nữ sảy thai trong ba tháng giữa thấy cổ tử cung đang ngắn đi hoặc mở ra. Một số
sau khi trải qua quá trình xóa mở cổ tử cung không bác sĩ khác sẽ thực hiện khâu vòng cổ tử cung như
đau và giãn cổ tử cung khi không có co bóp tử cung một biện pháp phòng ngừa trong khoảng thời gian
hoặc chảy máu âm đạo rõ ràng. Mặc dù không rõ từ tuần 13 đến 16 ở những phụ nữ đã từng sảy một
nguyên nhân chính xác gây suy cổ tử cung là gì, đó hoặc nhiều lần khi mang thai lần hai, ngay cả khi
có thể là kết quả của những vấn đề di truyền của không có bằng chứng nào về tình trạng yếu hoặc
cổ tử cung, sự kéo dài hoặc rách nghiêm trọng ở cổ ngắn cổ tử cung. Khâu vòng cổ tử cung hiện không
tử cung trong một hoặc những lần sinh trước đó, được khuyến nghị cho phụ nữ có cổ tử cung ngắn
hoặc vết cắt quá rộng khi sinh thiết đáy tử cung trong lần mang thai thứ hai nhưng chưa từng sảy
để lấy đi các tế bào tiền ung thư, hay trong phẫu thai trước đây – trong trường hợp này nên sử dụng
thuật cổ tử cung hoặc liệu pháp laser. Mang đa thai gel progesterone âm đạo. Khâu vòng cổ tử cung
cũng có thể dẫn đến suy cổ tử cung (do mỗi em cũng không được thực hiện khi mang đa thai.
bé lại làm tăng thêm gánh nặng lên cổ tử cung), Cho dù có khâu cổ tử cung ở lần mang thai
nhưng nếu có, vấn đề này cũng sẽ không tái phát này hay không, bạn cũng cần phải cảnh giác với
trong lần mang đơn thai sau này. những dấu hiệu có thể xảy ra vấn đề trong ba tháng
Để giúp bảo vệ thai nhi lần này, bác sĩ sản khoa giữa hoặc thời gian đầu của ba tháng cuối thai kỳ
của bạn có thể thực hiện khâu vòng cổ tử cung, một như: áp lực lên vùng bụng dưới, chảy máu, tần
thủ thuật đơn giản để khâu đóng cổ tử cung đang suất đi tiểu bất thường hoặc cảm giác có khối gì đó
mở khi bạn ở ba tháng giữa của thai kỳ (bất cứ thời trong âm đạo. Nếu gặp bất kỳ dấu hiệu nào trong
điểm nào từ tuần 12 đến 22). Khâu vòng cổ tử cung số này, hãy liên hệ với bác sĩ ngay lập tức.
được thực hiện với gây tê cục bộ âm đạo hoặc gây tê
ngoài màng cứng. Mười hai giờ sau khi phẫu thuật, Bất đồng yếu tố Rh
bạn có thể tiếp tục các hoạt động bình thường, dù
có thể không được phép quan hệ tình dục trong “Bác sĩ của tôi cho biết các xét nghiệm máu
thời gian còn lại của thai kỳ, và có khả năng cần của tôi cho thấy tôi có Rh âm tính. Điều đó có
khám thai thường xuyên hơn. Thông thường vết ý nghĩa gì với con tôi?”
khâu được lấy ra một vài tuần trước ngày dự sinh.
Trong một số trường hợp, chúng có thể không được May mắn thay, nó không có ý nghĩa gì nhiều,
ít nhất là khi bây giờ cả bạn và bác sĩ đều
đã biết về nó. Biết được điều này, một số bước đơn N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 51 2
giản có thể được thực hiện để bảo vệ em bé khỏi
việc bất đồng yếu tố Rh một cách hiệu quả. bạn cũng vậy, em bé cũng sẽ có Rh âm tính (vì hai
bố mẹ âm tính không sinh ra một em bé dương
Chính xác thì bất đồng yếu tố Rh nghĩa là tính), có nghĩa là các tế bào hồng cầu của bạn và
gì, và tại sao em bé cần được bảo vệ khỏi nó? em bé tương thích và không có vấn đề gì. Nhưng
Một chút kiến thức sinh học có thể giúp làm rõ nếu chồng của bạn có Rh dương tính, thì có khả
điều đó một cách nhanh chóng. Mỗi tế bào trong năng cao em bé sẽ thừa hưởng yếu tố Rh từ anh ấy,
cơ thể đều có thụ thể giống như ăng-ten, gọi là gây ra sự không tương thích giữa bạn và con.
kháng nguyên, ở trên bề mặt của nó. Một kháng
nguyên thường xuất hiện trên bề mặt hồng cầu Sự không tương thích này thường không phải
là yếu tố Rh. Hầu hết mọi người đều thừa hưởng là vấn đề trong lần mang thai đầu tiên do chưa có
yếu tố Rh (làm cho họ có Rh dương tính), trong kháng thể đối với yếu tố Rh của em bé. Nhưng
khi một số lại thiếu yếu tố này (làm cho họ có một khi phản ứng miễn dịch bảo vệ tự nhiên của
Rh âm tính), và việc có Rh dương hay âm cũng mẹ bắt đầu hoạt động và tạo ra các kháng thể trong
không quá quan trọng, trừ khi mang thai. Khi lần mang thai hoặc sinh (hoặc phá hay sảy thai)
một người mẹ có Rh âm mang thai em bé có Rh đầu tiên, chúng sẽ tiếp tục tồn tại trong cơ thể của
dương (do thừa hưởng yếu tố Rh từ người bố có mẹ. Trong lần mang thai tiếp theo, các kháng thể
Rh dương), các tế bào hồng cầu của mẹ sẽ không này có khả năng đi qua nhau thai vào hệ tuần hoàn
tương thích với em bé. Nếu các tế bào máu của của thai nhi và tấn công các tế bào hồng cầu của bé,
thai nhi mang Rh dương xâm nhập vào tuần hoàn gây ra tình trạng thiếu máu từ rất nhẹ (nếu nồng
của người mẹ mang Rh âm, hệ thống miễn dịch độ kháng thể của mẹ thấp) cho đến rất nặng (nếu
của mẹ có thể xem chúng là dị nguyên – và các nồng độ kháng thể cao) ở thai nhi.
kháng thể sẽ tấn công tác nhân ngoại lai tạo ra
các tế bào dị nguyên đó (chính là thai nhi) theo Ngăn ngừa sự phát triển của kháng thể Rh là
phản ứng miễn dịch bình thường. Hiện tượng chìa khóa để bảo vệ em bé khi có sự bất đồng yếu
này được gọi là không tương thích Rh. tố Rh. Hầu hết các bác sĩ sử dụng biện pháp kép.
Vào tuần thứ 28, thai phụ có Rh âm tính sẽ được
Tất cả phụ nữ mang thai đều được xét nghiệm tiêm một loại globulin miễn dịch kháng yếu tố Rh
yếu tố Rh ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ, thường giống như vaccine, được gọi là RhoGAM, để ngăn
là lần khám trước sinh đầu tiên. Nếu thai phụ có chặn sự phát triển của kháng thể. Một liều khác
Rh dương, như 85% dân số, thì việc không tương được tiêm trong vòng 72 giờ sau khi sinh nếu xét
thích không còn đáng ngại. Đó là vì dù em bé có nghiệm máu cho thấy em bé có Rh dương. Nếu
Rh dương hay âm thì cũng không có kháng nguyên em bé có Rh âm, không cần phải thực hiện biện
lạ trên tế bào hồng cầu của bé để khiến hệ thống pháp điều trị nào. RhoGAM cũng nên được sử
miễn dịch của mẹ hoạt động chống lại chúng. dụng sau khi sảy thai, mang thai ngoài tử cung,
phá thai, lấy mẫu gai nhau, chọc ối, chảy máu âm
Khi người mẹ có Rh âm, người bố của bé sẽ đạo hoặc chấn thương thực thể khi mang thai. Sử
được xét nghiệm để xác định xem anh ấy có Rh dụng RhoGAM khi cần thiết vào những thời điểm
dương hay âm. Nếu bạn có Rh âm và bạn đời của này có thể ngăn chặn các vấn đề trong những lần
mang thai tiếp theo.
52 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
CHUẨN BỊ CHO LỆNH ĐỘNG VIÊN
2 Nếu bạn kết hôn với người làm trong cờ, Halloween với hình quả bí ngô, Lễ Tạ
quân đội – một người hay phải thực hiện ơn với hình ảnh con gà tây, Giáng sinh với
nhiệm vụ, việc thường phải xa nhà vào các sự cây thông.
kiện quan trọng (như những ngày kỷ niệm, • Hãy đặt ra những hoạt động cùng nhau.
ngày lễ và tốt nghiệp) trở thành một phần của
cuộc sống hằng ngày. Và bạn có thể dần chấp Cùng đọc những cuốn sách chủ đề nuôi con
nhận điều đó, dù không hoàn toàn mong muốn
(đặc biệt là vào những thời điểm mà bạn cần từ xa – gửi cho anh ấy một bản của cuốn sách
người ấy bên cạnh). này và sau đó là cuốn Hành trình nuôi con:
0-12 tháng, để hai bạn có thể đọc cùng nhau.
Chia sẻ các video và cập nhật về quá trình
Nhưng khi bạn mang thai mà anh ấy lại phát triển của em bé, cũng như giúp anh ấy
chuẩn bị đi làm nhiệm vụ thì sao? Làm thế hiểu tất cả những triệu chứng điên rồ mà bạn
nào để duy trì được kết nối khi các bạn phải phải chịu đựng. Chơi trò đặt tên nữa – chia
xa nhau trong một sự kiện quan trọng của cuộc sẻ một ứng dụng đặt tên cho em bé và cùng
đời là mang thai, và thậm chí xa nhau khi bạn chọn ra những phương án tiềm năng.
sinh con? Với một chút sáng tạo – và rất nhiều • Đưa anh ấy đi kiểm tra cùng. Nếu thời gian
công nghệ, sau đây là một số ý tưởng để giúp và kế hoạch cho phép, hãy đặt một số lịch
bạn bắt đầu: kiểm tra trước khi sinh vào lúc anh ấy có thể
• Ghi lại sự phát triển của bụng bạn. Bắt đầu tham dự được qua videochat (và đảm bảo
mỗi buổi sáng với một bức ảnh tự chụp. Dù anh ấy có cơ hội hỏi bất kỳ câu hỏi nào có
sẽ chẳng có nhiều thay đổi mỗi ngày, nhưng thể). Các cuộc hẹn siêu âm cũng tương tự.
nhận được những cập nhật hằng ngày về Nếu anh ấy không thể tham gia videochat
em bé trong hộp thư đến sẽ làm cho ngày trong các buổi hẹn khám, hãy lấy một số
của anh ấy vui hơn. Thêm vào đó, cả hai ảnh siêu âm hoặc video clip để gửi cho anh
bạn sẽ bất ngờ khi nhìn lại quá trình chiếc ấy. Bạn cũng có thể thử ghi âm lại nhịp tim
bụng phẳng của bạn dần căng tròn. Khi quá của bé để anh ấy cũng được nghe.
trình này kết thúc bởi việc sinh nở, anh ấy • Kết nối những cơn thèm. Luôn trong trạng
sẽ cảm thấy những bức ảnh bạn đã chụp có thái kèm bánh mì kẹp bơ ô liu và bơ đậu
nhiều ý nghĩa đến thế nào. phộng đen? Chuối? Đóng cho anh ấy những
• Trang trí bụng của bạn. Sẵn sàng giải phóng thùng thực phẩm để cảm nhận được hương
người nghệ sĩ trong bạn và muốn duy trì sự vị của quê nhà – và cả những hương vị mà
gần gũi trong những ngày lễ? Gửi lời chúc bạn đang nghén. Tìm các lựa chọn thay thế
mừng ngày lễ bằng chính chiếc bụng của cho những món khó vận chuyển (như chuối
mình: Kỷ niệm ngày độc lập bằng hình lá – bạn có thể gửi cho anh ấy một túi chuối
N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 53
sấy). Hoặc gửi cho anh ấy bức ảnh cốc kem đề cho phòng em bé. Chụp ảnh từng bước 2
khổng lồ mà em bé khiến bạn phải ăn lúc hai khi bạn sửa sang lại phòng hoặc các góc cho
giờ sáng hôm qua. em bé (đảm bảo rằng bạn không sơn tường
và nâng vật nặng). Và cùng nhau đăng ký
• Tiết lộ giới tính từ xa. Nếu bạn dự định tìm khai sinh trực tuyến cho em bé của hai bạn.
hiểu giới tính của con bạn qua siêu âm tuần
thứ 20 hoặc thông qua một bữa tiệc tiết lộ • Tìm sự hỗ trợ mà bạn cần. Mỗi phụ nữ có
giới tính công phu, hãy đảm bảo rằng bố em thai đều cần một hệ thống hỗ trợ đắc lực.
bé có thể tham gia. Videochat trong bữa tiệc Một bờ vai để khóc, ai đó để trải lòng, để
hoặc để bạn bè hay người thân đã biết giới cổ vũ hoặc chia sẻ những khoảnh khắc đặc
tính của bé đóng gói các hộp kẹo hoặc hoa biệt cùng. Bạn thậm chí còn cần – và xứng
giấy màu hồng hoặc màu xanh dương rồi đáng – với điều đó hơn bình thường. Kết
gửi cho anh ấy và cho bạn, để các bạn có thể nối với các phụ nữ mang thai khác cũng có
mở qua videochat cùng một lúc. chồng đi nghĩa vụ, qua mạng hoặc trực tiếp
trong khu vực, cùng hỗ trợ và chia sẻ với
• Để anh ấy gắn kết với em bé. Từ khoảng nhau. Tranh thủ nhờ một người bạn hoặc
tháng thứ sáu trở đi, thính giác của bé đã người thân làm người hỗ trợ nếu bạn đời
phát triển tốt. Vì vậy, hãy tận dụng tốt điều không ở nhà khi bạn sinh (dù trong trường
đó – và để các liên kết bắt đầu hình thành. hợp lý tưởng, hai bạn vẫn có thể đồng hành
Bất cứ khi nào bạn trò chuyện qua video qua cuộc gọi video) và tham gia các lớp
hoặc trên điện thoại, hãy đặt loa đủ gần với tiền sản (cũng như các lớp nuôi con bằng
bụng để bé có thể nghe thấy giọng nói của sữa mẹ và CPR cho trẻ sơ sinh) cùng nhau.
bố - thứ chẳng khác gì âm nhạc đối với đôi Bạn cũng nên cân nhắc việc mời thêm một
tai nhỏ bé của con. Bằng cách đó, bé sẽ nhận hộ sinh vào nhóm hỗ trợ sinh nở của bạn
ra giọng nói của bố từ rất sớm. Một cách (xem Chương 11). Và nếu bạn cảm thấy cần
khác để gắn kết là: Quay lại những hình ảnh nhiều hơn một người bạn để nói chuyện
nổi bật để gửi cho anh ấy như những tiếng – nếu bạn cảm thấy chán nản hay lo lắng,
nấc, cú thúc, và xoay trở khi chúng bắt đầu khó ăn hoặc khó ngủ hoặc khó tự chăm sóc
có thể thấy được từ bên ngoài. bản thân, hãy nhờ bác sĩ giúp đỡ. Sự tư vấn
chuyên nghiệp, kết hợp với một nhóm hỗ
• Cùng nhau mua sắm. Dù có thể anh ấy không trợ nếu cần, có thể giúp đỡ bạn rất nhiều.
có thời gian để xem giới thiệu về cũi, xe đẩy
hay máy báo trẻ khóc (và có lẽ cũng thấy vui • Tham gia nhóm các bà mẹ mang thai. Nếu
khi không phải làm điều đó), nhưng anh ấy tại khu vực mà bạn sinh sống có các hội
vẫn có thể muốn tham gia ý kiến vào những nhóm bà mẹ mang thai, hãy xem xét đăng
lựa chọn cuối cùng khi bạn đã rút gọn danh ký tham gia để nhận được những hỗ trợ và
sách các thiết bị và đồ dùng em bé đi một các mối quan hệ mà nhóm mang lại. Xem
chút. Tương tự với lựa chọn màu sơn và chủ Chương 1 để biết thêm.
54 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
Điều gì sẽ xảy ra nếu một người mẹ có Rh âm dẫn của siêu âm. Phương pháp truyền máu thai
sản sinh lượng kháng thể Rh nhiều tới mức có khả nhi như vậy khá hiệu quả và thường đem lại kết
năng gây thiếu máu ở thai nhi Rh dương? Đầu quả tuyệt vời.
2 tiên, người bố sẽ được kiểm tra yếu tố Rh, nếu họ May mắn thay, việc sử dụng RhoGAM đã
chưa được kiểm tra trước đây. Nếu họ có Rh dương giúp giảm đáng kể nhu cầu truyền máu trong các
tính, thì nhóm máu của bé sẽ được kiểm tra. Điều trường hợp mang thai bất đồng yếu tố Rh xuống
này có thể được thực hiện thông qua chọc ối hoặc dưới 1 %.
xét nghiệm máu không xâm lấn (mặc dù không
Sự không tương thích tương tự có thể phát
phải tất cả các công ty bảo hiểm sẽ chi trả các xét
nghiệm máu này, vì nó khá đắt). Nếu thai nhi có sinh với các yếu tố khác trong máu, chẳng hạn
Rh âm, mẹ và bé sẽ có nhóm máu tương thích và như kháng nguyên Kell, mặc dù những yếu tố này
không có lý do gì để phải lo lắng hay điều trị. Nếu ít phổ biến hơn so với bất đồng yếu tố Rh. Nếu
thai nhi dương tính với Rh và nồng độ kháng thể người mẹ không có kháng nguyên và người bố có,
của mẹ đã đạt đến mức tới hạn, một loại siêu âm đó cũng có thể là một nguy cơ tiềm ẩn. Sàng lọc
đặc biệt sẽ được thực hiện mỗi một hoặc hai tuần thường quy, một phần của xét nghiệm máu đầu
để đánh giá tình trạng của bé và loại trừ khả năng tiên, sẽ tìm kiếm sự hiện diện của các kháng thể
mắc bệnh thiếu máu. Nếu tình trạng thiếu máu trong máu của mẹ. Nếu phát hiện các kháng thể
được phát hiện tại bất kỳ thời điểm nào, có thể cần này, bố của em bé sẽ được xét nghiệm để xem có
thực hiện truyền máu Rh âm cho thai nhi. Điều dương tính hay không, nếu có, việc quản lý vấn
này được thực hiện bằng cách sử dụng một cây đề này cũng giống như trong trường hợp bất đồng
kim nhỏ đặt vào dây rốn của thai nhi dưới hướng yếu tố Rh.
Tiền sử bệnh tật của bạn và tiểu đường thai kỳ. Thừa cân cũng gây ra một
số vấn đề rõ ràng khi mang thai. Các lớp mỡ thừa
Béo phì có thể khiến bác sĩ khó xác định kích thước và
vị trí của thai nhi (cũng như khiến bạn khó cảm
“Tôi thừa khoảng 27 kg. Điều này có khiến con nhận những lần đạp đầu tiên). Và chuyển dạ kéo
tôi và tôi có nguy cơ cao hơn khi mang thai dài và sinh nở khó khăn có thể xảy ra nếu em bé
không?” lớn hơn nhiều so với mức trung bình, điều thường
xảy ra khi mẹ bị béo phì (đặc biệt là nếu mẹ bị tiểu
Hầu hết các bà mẹ thừa cân (và ngay cả những đường, ngay cả khi không tăng cân quá nhiều khi
bà mẹ béo phì, được xác định là những người mang thai). Và trong trường hợp cần phải sinh mổ,
có cân nặng quá 20% trở lên so với cân nặng lý béo phì có thể làm quá trình phẫu thuật và phục
tưởng) đều có thai kỳ an toàn, với em bé được hồi sau đó trở nên phức tạp.
sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, thừa quá
nhiều cân khi mang thai sẽ làm tăng khả năng gặp
phải các biến chứng thai kỳ, bao gồm sảy thai, dị
tật bẩm sinh, thai chết lưu, sinh non, huyết áp cao
Đấy là chưa kể đến sự không thoải mái khi N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 55 2
mang thai, và thật không may, khi cân nặng tăng
lên, các triệu chứng khó chịu cũng vậy. Số cân thừa lượng của nguồn calo bạn chọn sẽ đem lại nhiều giá
(dù có sẵn từ trước hay chỉ tăng thêm khi bạn trị và giúp em bé hấp thu được đầy đủ dinh dưỡng
mang thai) có thể gây thêm chứng đau lưng, giãn nhất từ những bữa ăn của bạn. Uống vitamin trước
tĩnh mạch, phù, ợ nóng, và nhiều thứ nữa. khi sinh một cách đều đặn cũng là một biện pháp
hỗ trợ khác. Tập thể dục thường xuyên, theo các
Điều đó có làm bạn thấy nản lòng? Đừng lo. hướng dẫn được khuyến nghị bởi bác sĩ, sẽ cho
Có rất nhiều việc bạn và bác sĩ có thể làm để giảm phép bạn ăn nhiều hơn các loại thực phẩm lành
thiểu những nguy cơ (cũng như sự khó chịu) đến mạnh mà bạn và em bé cần mà không làm tăng
từ số cân thừa đó – điều duy nhất bạn cần là chút cân quá nhiều. Kết hợp tập thể dục thường xuyên,
nỗ lực. Về mặt y tế, bạn có thể sẽ cần được theo tăng cân đúng cách và chế độ ăn uống lành mạnh
dõi chặt chẽ hơn so với những phụ nữ có cân nặng cũng sẽ giúp bạn giảm nguy cơ mắc tiểu đường
bình thường (ví dụ, bạn có thể được kiểm tra tiểu thai kỳ.
đường thai kỳ sớm hơn và thường xuyên hơn,
cũng như có thể siêu âm nhiều lần hơn để kiểm tra Bạn tự hỏi liệu mình có thể giảm sự tăng cân
kích thước em bé). trong thai kỳ bằng cách uống các loại thuốc bổ
sung và nhấm nháp những đồ uống được khẳng
Về phần bạn, chăm sóc bản thân tốt có thể tạo định là có thể giảm sự thèm ăn hay không? Những
ra sự khác biệt lớn. Việc loại bỏ tất cả các nguy cơ thứ này có thể gây nguy hiểm khi mang thai, vì vậy
có thể khi mang thai nằm trong tầm kiểm soát của hãy tránh xa ngay cả khi chúng được bán trên thị
bạn – chẳng hạn như việc uống rượu và hút thuốc trường dưới cái mác “tự nhiên”.
lá – là đặc biệt quan trọng đối. Đảm bảo tăng cân
bám sát mục tiêu đã đặt ra, và có thể là mục tiêu Nếu bạn có dự định mang thai lần nữa trong
tăng cân của bạn sẽ thấp hơn so với những phụ nữ tương lai, hãy cố gắng tiến gần nhất tới mức cân
mang thai bình thường khác và được bác sĩ theo nặng lý tưởng của mình trước khi thụ thai. Điều
dõi chặt chẽ hơn. Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ đó sẽ làm cho việc mang thai trở nên dễ dàng hơn
khuyến cáo phụ nữ thừa cân chỉ nên tăng 7-9 kg, rất nhiều – và giảm nguy cơ bị biến chứng.
và phụ nữ béo phì không nên tăng quá 7 kg, mặc
dù bác sĩ của bạn có thể đưa ra những lời khuyên Thiếu cân
khác. Trên thực tế, một số bác sĩ khuyên rằng phụ
nữ béo phì không nên tăng cân khi mang thai, “Tôi luôn gầy và khó tăng cân. Thiếu cân có
nhưng xin nhắc lại một lần nữa, hãy tuân thủ kế ảnh hưởng gì đến thai kỳ của tôi không?”
hoạch mà bác sĩ hay hộ sinh đã vạch ra cho bạn.
Thời kỳ mang thai chắc chắn là thời gian để
Ngay cả khi phải hạn chế việc tăng cân, chế ăn uống tốt và tăng cân – cho cả người gầy
độ ăn uống hằng ngày của bạn vẫn nên có đầy đủ và không. Nhưng nếu mang thai khi bạn siêu gầy
các loại thực phẩm tập trung cung cấp vitamin, (với chỉ số BMI từ 18,5 trở xuống; xem Chương 6
khoáng chất và protein (xem Chế độ ăn uống cho để biết cách tính BMI), bạn sẽ phải ăn nhiều hơn
bà bầu, bắt đầu từ Chương 4). Tập trung vào chất nữa. Đó là bởi vì có một số nguy cơ tiềm ẩn (chẳng
hạn như sinh con nhẹ cân và sinh non) liên quan
đến việc thiếu cân nghiêm trọng khi mang thai,
56 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
MANG THAI SAU PHẪU THUẬT GIẢM CÂN
2 Bạn đã giảm cân nhờ phẫu thuật thu nhỏ dạ nhiên đã quen với việc theo dõi cân nặng
dày? Có thể bạn được dặn không nên mang của mình, và gần đây, bạn cũng quen với
thai từ 12 đến 18 tháng sau phẫu thuật – thời điểm việc thấy nó giảm xuống. Giờ đây khi đang
cân nặng giảm mãnh liệt nhất và có khả năng gây mang em bé trong bụng, bạn có thể sẽ thấy
suy dinh dưỡng. Nhưng giờ đây bạn đã vượt qua điều ngược lại. Việc bạn phải làm là tuân
khoảng thời gian đó và đang có một em bé trong thủ mục tiêu tăng cân – tăng cân quá ít hay
bụng, thì đây đúng là tin vui nhân đôi – bạn đã quá nhiều đều có thể khiến thai kỳ và em
loại bỏ được rất nhiều cân nặng và đang có em bé gặp phải những nguy cơ không cần thiết.
bé! Hãy tự vỗ lưng (và xoa bụng) để chúc mừng, Hãy nhớ rằng nguy cơ sinh con quá nhỏ sẽ
vì giảm được toàn bộ số cân nặng đó (bất kể bằng tăng lên sau phẫu thuật, nhưng việc tăng
phương pháp gì – phẫu thuật cắt vạt dạ dày, thắt đúng số cân có thể giúp đảm bảo mức cân
đai dạ dày hay nối tắt dạ dày) cho bạn cơ hội tốt nặng tối thiểu tốt nhất cho em bé khi sinh.
hơn để có một thai kỳ khỏe mạnh và em bé khỏe • Theo dõi chế độ ăn uống của bản thân. Ăn cho
mạnh. Bạn cũng giảm được nguy cơ mắc bệnh hai người sẽ khó khăn hơn khi thể tích dạ dày
tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật và sinh con quá của bạn đã thu lại bởi phẫu thuật giảm cân.
lớn. Đó chẳng phải là vẹn cả đôi đường hay sao? Bạn cũng có thể thấy có thêm nhiều thách
Tuy nhiên, vẫn có một số biện pháp phòng thức, khi tử cung và em bé bắt đầu phát triển,
ngừa bổ sung mà bạn sẽ cần phải thực hiện khi làm không gian dạ dày giảm nhiều hơn nữa.
là một thai phụ từng phẫu thuật giảm cân: Vì số lượng thực phẩm bạn có thể ăn là có
• Mời bác sĩ phẫu thuật giảm cân của bạn vào hạn, bạn sẽ cần tập trung vào chất lượng. Cố
nhóm các bác sĩ chăm sóc thai kỳ của bạn. Họ gắng không lãng phí không gian dạ dày (hoặc
sẽ là người tư vấn tốt nhất cho bác sĩ sản khoa lượng calo) vào các loại thực phẩm không phù
hoặc hộ sinh của bạn về những nhu cầu cụ thể hợp với các yêu cầu về dinh dưỡng, thay vào
của một bệnh nhân phẫu thuật giảm cân. đó hãy cố gắng chọn các loại thực phẩm chứa
nhiều chất dinh dưỡng nhất trong khối lượng
• Tiếp tục bổ sung các vitamin. Bạn sẽ cần bổ nhỏ nhất có thể.
sung kịp thời các vitamin được khuyến nghị
khi mang thai – vì dù sao bạn cũng đang nuôi • Theo dõi các triệu chứng. Nếu bạn bị nôn
dưỡng hai người. Vitamin trước sinh là một mửa hoặc buồn nôn quá mức, hoặc cảm thấy
khởi đầu tốt, nhưng bạn có thể cần thêm sắt, bất kỳ cơn đau bụng bất thường nào, hãy gọi
canxi, axit folic, vitamin B12 và vitamin A do cho bác sĩ sản khoa và bác sĩ phẫu thuật ngay
các chứng kém hấp thu nhất định. Vì vậy, lập tức. Các triệu chứng có thể liên quan đến
thảo luận về nhu cầu bổ sung của bạn với cả thai kỳ – hoặc có thể là một vấn đề nghiêm
bác sĩ phụ sản và bác sĩ phẫu thuật. trọng hơn liên quan đến ca phẫu thuật của
bạn, trong trường hợp đó chúng sẽ cần được
• Theo dõi cân nặng của bản thân. Bạn đương chăm sóc y tế ngay lập tức.
đặc biệt là nếu bạn còn bị suy dinh dưỡng (điều N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 57 2
này rất ít khi xảy ra nếu bạn vốn gầy dù ăn uống
lành mạnh). Nhưng bất kỳ nguy cơ cao nào cũng phải các vấn đề này có thể mang thai. Nhưng các
có thể được loại bỏ bằng cách ăn uống tốt (đủ calo nghiên cứu đã được thực hiện cho thấy rằng việc
và chất dinh dưỡng), uống vitamin trước khi sinh ăn vô độ rồi cố gắng đào thải ngay khi mang thai
và tăng đủ cân. Tùy thuộc vào thời điểm bạn cân, có khả năng làm tăng nguy cơ sảy thai và sinh non,
bác sĩ có thể khuyên bạn nên tăng hơn so với bình cũng như trầm cảm sau sinh. Chán ăn khi mang
thường một chút – có thể từ 12 đến 28kg thay vì thai làm tăng nguy cơ sảy thai, tiền sản giật, sinh
11 đến 15kg như được khuyến nghị cho phụ nữ non và sinh mổ. Sử dụng thuốc nhuận tràng, thuốc
có cân nặng trung bình. Nếu bạn được trời phú lợi tiểu, thuốc ức chế sự thèm ăn và các loại thuốc
cho cơ thể có khả năng trao đổi chất nhanh chóng khác đôi khi được sử dụng khi cuồng ăn và biếng
khiến cho việc tăng cân trở nên khó khăn, hãy ăn cũng có thể gây hại trong thai kỳ. Chúng lấy đi
xem Chương 7 để biết thêm một số lời khuyên. chất dinh dưỡng và chất lỏng từ cơ thể bạn trước
Tuy nhiên, miễn là việc tăng cân của bạn đi đúng khi chúng được sử dụng để nuôi dưỡng em bé
hướng, chẳng điều gì có thể chạm đến thai kỳ của (và sau này là để sản xuất sữa), đồng thời dẫn đến
bạn (trừ những cú đạp của chính em bé). nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm cả dị tật bẩm
sinh, nếu sử dụng thường xuyên. Không tăng cân
Rối loạn ăn uống đủ khi mang thai có thể dẫn đến một số vấn đề,
bao gồm sinh non và em bé được sinh ra nhỏ hơn
“Tôi đã bị chứng cuồng ăn trong gần 10 năm. so với tuổi thai của mình.
Tôi nghĩ vấn đề đó sẽ hết khi mang thai, nhưng
có vẻ không phải vậy. Liệu nó có ảnh hưởng May mắn thay, các nghiên cứu cũng cho thấy
xấu đến con tôi không?” rằng nếu bỏ những thói quen không lành mạnh
đó, bạn cũng có khả năng sinh con khỏe mạnh như
Không, nếu bạn nhận được sự hỗ trợ đúng đắn bất kỳ ai khác, bởi chẳng còn điều gì khác không
ngay lập tức. Thực tế là nếu bạn bị chứng giống mọi người. Nếu bạn gặp khó khăn trong việc
cuồng ăn (hoặc chán ăn) trong nhiều năm, điều đó ăn uống một cách bình thường và lành mạnh, sẽ
có nghĩa là trữ lượng dinh dưỡng của bạn có thể có một thời gian bạn khó phân biệt được giữa ốm
đang thấp, khiến em bé và cơ thể bạn gặp bất lợi nghén và chứng cuồng ăn, hoặc nếu bạn đang che
ngay lập tức. May mắn thay, nhu cầu dinh dưỡng giấu chứng cuồng ăn của mình dưới vỏ bọc của ốm
trong khoảng thời gian đầu thai kỳ thấp hơn so với nghén, hãy chắc chắn rằng bạn nhận được sự giúp
giai đoạn sau, vì vậy bạn có cơ hội để bù đắp cho đỡ cần thiết. Bạn có thể bắt đầu bằng cách nói
cơ thể của phần dinh dưỡng thiếu hụt trước khi nó với bác sĩ sản khoa về chứng rối loạn ăn uống của
có thể ảnh hưởng đến em bé. mình – không chỉ để họ giúp bạn đảm bảo rằng
điều đó không ảnh hưởng đến em bé hoặc thai kỳ,
Có rất ít nghiên cứu được thực hiện trong mà còn để bạn nhận được sự chăm sóc hỗ trợ cần
lĩnh vực rối loạn ăn uống và mang thai, phần vì thiết để khỏe mạnh và duy trì được điều đó. Bác sĩ
những rối loạn này thường làm gián đoạn chu kỳ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia có kinh
kinh nguyệt, đồng nghĩa với việc rất ít phụ nữ gặp nghiệm trong điều trị rối loạn ăn uống. Tư vấn với
người có chuyên môn luôn là lựa chọn thông minh
khi bạn đang phải vật lộn với chứng chán ăn hoặc
58 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
chứng cuồng ăn, nhưng nó cũng thực sự cần thiết được số cân cần tăng đúng chỗ (chủ yếu là cho con
khi bạn đang cố gắng ăn uống tốt cho cả hai mẹ và các bộ phận liên quan). Nhưng hãy chắc chắn
con. Bạn cũng có thể thấy các nhóm hỗ trợ hữu ích rằng bất kỳ bài tập nào bạn tập đều phù hợp với
2 (tìm kiếm trên mạng hoặc hỏi bác sĩ hay chuyên thai kỳ và được sự đồng ý của bác sĩ. Nếu bạn vẫn
gia điều trị để được giới thiệu). luôn dùng các bài tập nặng để đốt cháy thêm lượng
Cam kết chinh phục chứng rối loạn ăn uống calo mà đã ăn, đây là lúc thay đổi chiến lược để có
để có thể bắt đầu nuôi dưỡng em bé xinh đẹp của cách tiếp cận tốt hơn. Ngoài ra, tránh mọi bài tập
mình là bước đầu tiên và quan trọng nhất. Nó làm tăng thân nhiệt quá mức, điều này không an
cũng sẽ giúp làm rõ các mục tiêu tăng cân trong toàn khi mang thai (ví dụ xông hơi và yoga nóng).
thai kỳ. Hãy ghi nhớ: Bạn sẽ giảm rất nhiều cân đã tăng khi mang
Một người mẹ bầu luôn được mọi người xem thai sau khi sinh, nhưng không phải tất cả. Có thể
là khỏe mạnh và xinh đẹp. Sự tròn trịa đó là điều mất đến vài tháng để giảm hết toàn bộ phần cân
bình thường, dấu hiệu cho thấy bạn đang nuôi thừa còn lại, và trên thực tế còn lâu hơn nữa để
dưỡng một em bé trong bụng mình. Hãy trân trở lại vóc dáng trước khi mang thai. Vì lý do này,
trọng những đường cong này! Đón nhận chiếc phụ nữ mắc chứng rối loạn ăn uống đôi khi thấy
bụng bầu của mình với tình yêu thương lớn nhất! rằng những cảm giác tiêu cực về vóc dáng cơ thể
khiến họ quay trở lại với chế độ ăn vô tội vạ hoặc
Bạn sẽ tăng cân khi mang thai. Mức tăng cân cảm giác đói cồn cào trong thời kỳ hậu sản. Vì
phù hợp (theo khuyến cáo của bác sĩ), đúng lúc, những thói quen không lành mạnh này có thể cản
với đúng loại thực phẩm rất quan trọng đối với sự trở khả năng phục hồi sau sinh, hiệu quả nuôi con
phát triển của em bé, sức khỏe của tử cung và hơn và khả năng sản xuất đủ sữa nếu bạn chọn nuôi
thế nữa (một số chất béo dư thừa khi mang thai sẽ con bằng sữa mẹ, việc tiếp tục được tư vấn chuyên
được sử dụng sau khi sinh để giúp bạn nuôi con khoa sau sinh với một chuyên gia có kinh nghiệm
bằng sữa mẹ). Và chiến lược hợp lý này không chỉ trong điều trị rối loạn ăn uống là rất quan trọng.
thân thiện với trẻ em mà cũng rất thân thiện với Các nhóm hỗ trợ (trong cộng đồng của bạn hoặc
mẹ. Nó sẽ giúp đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh trên mạng) cũng có thể giúp đỡ.
hơn, thoải mái hơn và giúp bạn nhanh chóng lấy
lại thân hình trước khi sinh của mình. Nếu bạn Điều quan trọng nhất cần ghi nhớ là: Sức khỏe
khó chịu khi phải nhìn các con số trên cân nhích của em bé phụ thuộc vào sức khỏe của bạn khi
lên khi tăng số cân nặng cần thiết đó, hãy để bác sĩ mang thai. Nếu bạn không được chăm sóc tốt, em
theo dõi giúp bạn. Cất chiếc cân trong phòng tắm bé của bạn cũng vậy. Phương pháp củng cố tinh
để quên đi cám dỗ kiểm tra cân nặng của mình, và thần một cách tích cực chắc chắn có thể giúp ích,
nhắm mắt lại khi được kiểm tra cân nặng (yêu cầu vì vậy hãy thử đặt hình ảnh của những em bé dễ
y tá ghi lại số cân trong hồ sơ của bạn mà không thương lên tủ lạnh, trong văn phòng và xe hơi, bất
thông báo nó). cứ nơi nào bạn cần được nhắc nhở về việc nên ăn
uống lành mạnh. Hình dung thực phẩm bạn ăn sẽ
Bạn có thể (và nên!) duy trì vóc dáng cân đối được chuyển đến bé (và em bé vui vẻ ngấu nghiến
khi mang thai. Tập thể dục có thể giúp bạn đạt những bữa ăn lành mạnh đó).
Nếu bạn có vẻ không thể ngừng việc ăn uống N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 59 2
vô độ, sử dụng thuốc lợi tiểu hoặc thuốc nhuận
tràng, hoặc thực hành liệu pháp nhịn ăn không về khả năng nhập viện để điều trị cho đến khi bạn
hoàn toàn khi mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ kiểm soát được các rối loạn này. Không có thời
điểm nào tốt hơn để có được và duy trì sức khỏe
như vậy.
NẾU BẠN CÓ BỆNH MẠN TÍNH
Bất cứ ai chung sống với bệnh mạn tính đều hợp (insulin, nếu cần). Bạn cũng sẽ được đề
biết rằng đôi khi cuộc sống có thể trở nên xuất mục tiêu tăng cân khi mang thai – việc
thật phức tạp – với đủ loại thuốc cần uống và tuân thủ điều này đặc biệt quan trọng vì tăng
buổi hẹn bác sĩ phải đi (chưa kể đến những liệu cân quá nhiều có thể khiến bạn có nguy cơ bị
pháp và phương pháp điều trị mới). Thêm vào biến chứng thai kỳ.
việc mang thai, số vấn đề của bạn càng tăng
thêm. Thật may mắn, với một số biện pháp Để đảm bảo mọi thứ đều diễn ra tốt đẹp,
phòng ngừa bổ sung, thêm chút nỗ lực và chăm bạn sẽ được theo dõi cẩn thận khi mang thai.
sóc, hầu hết các bệnh mạn tính sẽ hoàn toàn Cùng với các xét nghiệm thường xuyên về lượng
không ảnh hưởng đến thai kỳ. Dưới đây là một đường trong máu, bạn cũng sẽ được kiểm tra
số khuyến nghị chung cho những phụ nữ mang nước tiểu (để kiểm tra chức năng thận) và kiểm
thai đang có một vài bệnh mạn tính phổ biến tra mắt (để kiểm tra võng mạc của bạn) và em
(nhưng hãy chắc chắn tuân thủ lời khuyên của bé của bạn sẽ được kiểm tra bằng siêu âm tim
bác sĩ, vì chúng có thể đã được điều chỉnh theo thai (để chắc chắn rằng tim của bé phát triển mà
nhu cầu cụ thể của bạn): không có vấn đề gì). Bác sĩ cũng sẽ theo dõi chặt
chẽ các dấu hiệu tiền sản giật sớm và tiểu đường
Tiểu đường. Chìa khóa để quản lý bệnh thai kỳ (Chương 19), vì bệnh nhân tiểu đường
tiểu đường thành công trong thai kỳ – dù bệnh có nguy cơ cao hơn đối với cả hai tình trạng này.
tiểu đường là type 1 (trong đó cơ thể không sản
xuất insulin) hay type 2 (trong đó cơ thể không Do trẻ sơ sinh có mẹ mắc bệnh tiểu đường
đáp ứng với insulin) – là đạt được mức đường đôi khi phát triển rất lớn, ngay cả khi trọng
huyết bình thường trước khi thụ thai và duy lượng của mẹ vẫn nằm trong mục tiêu giới hạn,
trì chúng trong suốt chín tháng sau đó. Bạn có sự tăng trưởng của bé sẽ được theo dõi chặt
thể làm được điều đó với chế độ ăn kiêng được chẽ hơn bằng siêu âm. Em bé nặng hơn khiến
thiết kế cẩn thận (có thể tương tự như Chế độ việc sinh nở trở nên khó khăn (có nguy cơ biến
ăn uống dành cho bà bầu, có chứa ít đồ ngọt chứng khi sinh nở và/hoặc sinh mổ cao hơn khi
có đường và ngũ cốc tinh chế và nhiều thực em bé quá lớn). Sinh sớm có thể là cần thiết
phẩm giàu chất xơ và đồ ăn nhẹ lành mạnh), nếu các vấn đề tiến triển ở giai đoạn muộn của
tập thể dục thường xuyên, theo dõi cẩn thận thai kỳ, nhưng đội ngũ y tế sẽ đảm bảo rằng
lượng đường trong máu và sử dụng thuốc phù phổi bé đủ phát triển trước khi gây chuyển dạ
hoặc thực hiện sinh mổ.
60 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
Cuối cùng, nếu bạn có kế hoạch nuôi con Để kiểm soát các triệu chứng của mình, hãy
bằng sữa mẹ, hãy cố gắng bắt đầu càng sớm tuân thủ các kỹ thuật bạn đã sử dụng để chống
2 càng tốt sau khi sinh (lý tưởng là trong vòng hội chứng ruột kích thích: Ăn các bữa ăn nhỏ
30 phút) và ăn sau mỗi hai đến ba giờ để ngăn hơn, thường xuyên hơn, uống đủ nước, tránh
ngừa hạ đường huyết (lượng đường trong máu căng thẳng quá mức và các thực phẩm hoặc đồ
thấp). Để an toàn, trẻ sơ sinh có mẹ mắc bệnh uống khiến các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.
tiểu đường thường không được xuất viện cho Nếu bạn dùng chế độ ăn kiêng FODMAP, hãy
đến khi mẹ duy trì được mức đường huyết ổn kiểm tra lại với bác sĩ để chắc chắn rằng bạn có
định và cho ăn tốt. thể cân bằng các chất dinh dưỡng cho thai kỳ.
Tăng huyết áp. Nếu bị cao huyết áp mạn Và nếu bạn dùng thuốc để cải thiện các triệu
tính, thai kỳ của bạn sẽ được coi là có nguy chứng hội chứng ruột kích thích, hãy kiểm tra
cơ cao. Nhưng với chăm sóc y tế và chăm sóc với bác sĩ sản khoa để chắc chắn rằng chính
bản thân đúng cách, bạn sẽ được đền đáp xứng an toàn khi mang thai – vì không phải tất cả
đáng – thai kỳ an toàn với em bé khỏe mạnh. các loại thuốc đều như vậy. Bạn cũng có thể
Bạn sẽ phải theo dõi huyết áp tại nhà, tập thể muốn xem xét thêm một số chế phẩm sinh học.
dục thường xuyên (giúp giảm huyết áp), giảm Chúng có hiệu quả đáng ngạc nhiên trong việc
căng thẳng (thông qua các bài tập thư giãn, điều chỉnh chức năng ruột.
thiền và các liệu pháp y học không dùng thuốc
Thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tình
khác), ăn uống tốt, uống nước đầy đủ và duy trạng này khiến thai kỳ trở nên có nguy cơ cao,
trì mức tăng cân hợp lý. Các loại thuốc an toàn nhưng với những bà mẹ bị bệnh hồng cầu hình
khi mang thai, nếu cần thiết, cũng sẽ giúp đảm liềm được chăm sóc đúng cách, ngay cả những
bảo huyết áp của bạn được kiểm soát. Theo dõi người bị biến chứng như bệnh tim hoặc thận
y tế cũng sẽ được tăng cường để đảm bảo bạn cũng có khả năng mang thai và sinh nở an toàn.
không bị tiền sản giật (xem Chương 19). Tiền sản giật và tăng huyết áp thường phổ
Hội chứng ruột kích thích. Khó có thể biến hơn ở những phụ nữ bị thiếu máu hồng
xác định được ảnh hưởng của việc mang thai cầu hình liềm và nhiều phụ nữ bị thiếu máu
tới hội chứng ruột kích thích và ngược lại – hồng cầu hình liềm phải nhập viện ít nhất một
vì ruột thường bị ảnh hưởng (đôi khi rất rõ lần trong suốt thời gian mang thai. Các biến
ràng) khi mang thai. Phụ nữ mang thai dễ bị chứng như sảy thai, sinh non và hạn chế tăng
táo bón (một triệu chứng của hội chứng ruột trưởng ở thai nhi cũng phổ biến hơn.
kích thích) và/hoặc phân lỏng hơn (cũng là một Mặc dù không chắc chắn rằng điều này có
triệu chứng của hội chứng ruột kích thích). Đầy lợi hay không, nhưng có thể bạn sẽ được truyền
hơi và chướng bụng cũng tương tự, thường trở máu ít nhất một lần hoặc thậm chí định kỳ
nên tệ hơn khi bạn mang thai, cho dù bạn có bị trong suốt thai kỳ cũng như khi chuyển dạ sớm
hội chứng ruột kích thích hay không. hoặc ngay trước khi sinh.
N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 61
Bệnh tuyến giáp. Nếu bạn bị suy giáp sự cắt giảm lượng muối tiêu thụ, có thể cản 2
(tuyến giáp của bạn không sản xuất đủ trở việc sản xuất hormone tuyến giáp, vì vậy
thyroxine), thì điều quan trọng là phải tiếp tục hãy chắc chắn rằng bạn đang nhận đủ lượng
uống thuốc tuyến giáp (chúng không chỉ an toàn khoáng chất vi lượng này.
mà còn đóng vai trò thiết yếu khi mang thai).
Bạn cũng cần phải theo dõi nồng độ hormone Bệnh Graves từ trung bình đến nặng không
tuyến giáp của mình chặt chẽ hơn để chắc chắn được điều trị (hay còn gọi là cường giáp, khi
rằng liều bạn đang dùng đáp ứng đủ nhu cầu tuyến giáp sản xuất quá nhiều hormone tuyến
của bạn và em bé (và nếu trước đây bạn có bệnh giáp) có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm
tuyến giáp thì khi ngừng dùng thuốc, hãy nói trọng cho cả bạn và em bé, bao gồm sảy thai và
cho bác sĩ của bạn biết để nồng độ hormone sinh non, vì vậy điều trị thích hợp là cần thiết.
của bạn được kiểm tra tra lại ngay). Suy giáp Tin vui là, khi bệnh được điều trị đúng cách
không được điều trị làm tăng khả năng sảy thai. (trong thai kỳ, lựa chọn thuốc điều trị cường
Hơn nữa, những em bé không có đủ hormone giáp propylthiouracil, hoặc PTU, ở liều tối
tuyến giáp từ mẹ trong ba tháng đầu có thể có thiểu hiệu quả), có thể đem lại kết quả tốt cho
các vấn đề về thần kinh và có thể bị điếc. (Sau cả mẹ và bé.
ba tháng đầu, thai nhi tự sản xuất hormone
tuyến giáp và hormone đó được bảo vệ ngay cả Nếu không thấy vấn đề mạn tính của mình
khi nồng độ của mẹ thấp). Nồng độ hormone được liệt kê ở đây, bạn có thể tìm thấy bệnh hen
tuyến giáp thấp cũng liên quan đến vấn đề trầm suyễn ở Chương 8, vẹo cột sống ở Chương 9 và
cảm của mẹ khi mang thai và sau sinh – một lý thông tin về các tình trạng mạn tính khác, bao
do thuyết phục khác để tiếp tục điều trị. gồm u xơ nang, động kinh, đau cơ xơ hóa, hội
chứng mệt mỏi mạn tính, lupus, đa xơ cứng,
Thiếu Iot, tình trạng đang trở nên phổ biến phenylketo niệu, khuyết tật thể chất và viêm
hơn ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản ở Mỹ do khớp dạng thấp tại WhatToExpect.com,
Trầm cảm nữ bị trầm cảm cũng có thể mang thai hoàn toàn
bình thường và hạnh phúc. Tuy vậy, quyết định
“Vài năm trước, tôi được chẩn đoán mắc bệnh việc điều trị nên sử dụng loại thuốc nào đòi hỏi sự
trầm cảm và đã dùng thuốc chống trầm cảm. cân bằng tinh tế. Cùng với bác sĩ tâm thần và bác
Bây giờ khi mang thai, tôi có nên ngừng uống sĩ sản khỏa, bạn sẽ cần cân nhắc các nguy cơ và lợi
thuốc không?” ích của việc dùng hay không dùng các loại thuốc
khi đang mang thai.
Khoảng 15% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản
phải chiến đấu với chứng trầm cảm, vì vậy Ban đầu, đó có vẻ là một quyết định đơn giản.
bạn không hề đơn độc. Một tin tốt cho bạn và Dù sao thì, có lý do nào chính đáng để đưa sức
tất cả các phụ nữ mang thai khác có chung tình khỏe tinh thần của bạn lên trên sức khỏe thể chất
trạng tương tự: Với cách điều trị đúng đắn, phụ của bé hay không? Tuy nhiên, quyết định thực sự
62 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
phức tạp hơn thế nhiều. Đối với người mới mang định lựa chọn phương pháp điều trị tiếp theo là gì,
thai, hormone thai kỳ có thể tác động khá nhiều nếu có. Một số loại thuốc an toàn hơn những loại
lên trạng thái cảm xúc của thai phụ. Ngay cả những khác trong khi mang thai, và một số loại không
2 phụ nữ chưa bao giờ gặp phải rối loạn tâm lý, trầm được khuyến nghị sử dụng trong thai kỳ, điều đó
cảm hoặc bất kỳ tình trạng tâm lý nào khác cũng có có nghĩa là loại (hoặc các loại) thuốc bạn sử dụng
thể trải qua những thay đổi cảm xúc nhẹ khi mang trước khi thụ thai có thể không phải là lựa chọn
thai, tuy nhiên, những phụ nữ có tiền sử trầm cảm đúng đắn bây giờ. Hoặc là liều lượng bạn đang sử
có nguy cơ bị trầm cảm cao hơn khi mang thai và dễ dụng có thể cần phải được điều chỉnh.
bị trầm cảm sau sinh hơn. Và điều này đặc biệt đúng Bác sĩ sản khoa (cùng với bác sĩ tâm thần) có
đối với những phụ nữ ngừng sử dụng thuốc chống thể cung cấp cho bạn thông tin chính xác và cập
trầm cảm khi mang thai. nhật nhất về mức độ an toàn của thuốc chống trầm
Hơn nữa, trầm cảm không được điều trị không cảm khi mang thai, vì chúng luôn luôn thay đổi –
chỉ ảnh hưởng đến bạn (và những người thân thiết cũng như bị sai lệch khi đưa lên mạng. Một lý do
với bạn) mà còn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe khác để tìm đến hướng dẫn chuyên môn (thay vì
của thai nhi. Người mẹ bị trầm cảm có thể ăn ngủ sử dụng các công cụ tìm kiếm): Các nghiên cứu
không tốt, không chú ý đến việc chăm sóc trước cho đến nay có sự mâu thuẫn, một số cho thấy
sinh, và có khả năng hình thành những thói quen trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ, khuyết
và lối sống không lành mạnh, như uống rượu hay tật tim, thay đổi về não bộ và nhẹ cân nếu mẹ
hút thuốc. Bất kỳ yếu tố nào, kết hợp với tình trạng dùng một số loại thuốc chống trầm cảm nhất định
suy nhược gây ra bởi sự lo lắng và căng thẳng quá khi mang thai, trong khi một số nghiên cứu khác
mức, đã được chứng minh trong một số nghiên cứu không tìm thấy bất kỳ mối tương quan nào cả.
là có liên quan đến tăng nguy cơ sinh non, nhẹ cân Điều được biết đến hiện nay là các chất ức chế tái
và điểm Apgar1 thấp ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, điều hấp thu serotonin có chọn lọc như Celexa, Prozac
trị trầm cảm một cách hiệu quả – và giữ nó trong và Zoloft thường được coi là lựa chọn tốt khi mang
tầm kiểm soát khi mang thai – sẽ cho phép người thai (Paxil, một chất ức chế tái hấp thu serotonin
mẹ nuôi dưỡng cơ thể và em bé của mình. có chọn lọc khác thì không, vì nó liên quan đến
Tất cả những điều này có ý nghĩa gì với bạn? sự tăng nhẹ tỉ lệ các khuyết tật tim thai). Chất ức
Điều đó có nghĩa là bạn nên suy nghĩ kỹ trước khi chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine như
cân nhắc việc dừng thuốc chống trầm cảm. Điều Cymbalta và Effexor XR, cũng là một trong những
đó cũng có nghĩa là bạn nên tham khảo ý kiến c ủa lựa chọn điều trị cho phụ nữ có thai. Wellbutrin
cả bác sĩ sản khoa và bác sĩ/nhà trị liệu – người không được coi là lựa chọn hàng đầu khi mang
điều trị bệnh trầm cảm cho bạn – trước khi quyết thai nhưng có thể được sử dụng nếu một phụ nữ
không đáp ứng với các lựa chọn khác.
1. Điểm Apgar là bài đánh giá đầu tiên dành cho con bạn, được Một điều quan trọng cần ghi nhớ khi bạn và bác
thực hiện tại phòng sanh ngay khi bé vừa chào đời. Bài đánh giá sĩ cân nhắc các lựa chọn điều trị là: Dùng bất kỳ loại
này được thiết kế để lượng giá một cách nhanh chóng tình trạng thuốc nào khi mang thai, kể cả thuốc chống trầm
sức khỏe của trẻ ngay sau sinh cũng như để xác định nhu cầu phải cảm, cũng kèm theo các nguy cơ, nhưng các chuyên
hỗ trợ khẩn cấp về y khoa dành cho bé hay không.
gia tin rằng điều đó không nên khiến các phụ nữ N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 63 2
mang thai không dùng thuốc nếu căn bệnh không
thể điều trị được hiệu quả theo các cách khác. Đó là methylphenidate (Concerta hoặc Ritalin) để duy
vì trầm cảm không được điều trị mang theo những trì khả năng tập trung và hoạt động bình thường
nguy cơ riêng của nó, và nhiều trong số đó có tác trong cuộc sống và tại nơi làm việc – trong đó bao
động lâu dài. Chọn loại thuốc an toàn nhất có thể, gồm nhiều phụ nữ sẽ mang thai trong tương lai.
sử dụng ở liều an toàn nhất có thể, và dùng thuốc vào Vấn đề là, không nhiều người biết về sự an toàn
thời điểm an toàn nhất có thể khi mang thai sẽ giúp của những loại thuốc này khi mang thai vì chúng
giảm thiểu các nguy cơ của cả trầm cảm và thuốc. chưa được nghiên cứu kỹ càng. Trước đây chúng
được phân loại là thuốc không có hại cho thai nhi,
Cũng nên nhớ rằng vẫn có những phương nhưng đồng thời vẫn chưa được chứng minh là
pháp điều trị trầm cảm có thể khá hiệu quả mà vô hại. Tuy vậy hiện nay do nhiều phụ nữ trong
không cần dùng thuốc, khi sử dụng riêng (trong độ tuổi sinh nở đang được kê đơn thuốc điều trị
một số trường hợp, cho phép người mẹ bị trầm cảm ADHD, các nhà nghiên cứu có nhiều dữ liệu hơn
nhẹ tránh hoàn toàn việc dùng thuốc) hoặc khi kết để xem xét và nghiên cứu. Một số nghiên cứu mới
hợp với thuốc (cho phép người mẹ giảm liều thuốc nhất cho thấy methylphenidate ở giai đoạn đầu
hoặc chuyển sang loại thuốc an toàn hơn). Những thai kỳ làm tăng nhẹ nguy cơ dị tật tim ở trẻ trong
phương pháp điều trị này bao gồm liệu pháp tâm khi amphetamine thì không.
lý (trò chuyện), liệu pháp ánh sáng, và liệu pháp y
học bổ sung và thay thế, chẳng hạn như châm cứu Vậy phụ nữ có thai cần làm gì? Đầu tiên, hãy
hay trị liệu thần kinh. Tập thể dục (để giải phóng nói chuyện với bác sĩ sản khoa của bạn cũng như
endorphin tạo cảm giác hạnh phúc), thiền (để giúp với bác sĩ đã kê đơn thuốc. Hỏi về những thông
kiểm soát căng thẳng) và chế độ ăn uống (duy trì tin mới nhất về mức độ an toàn của thuốc kích
lượng đường trong máu bằng các bữa ăn lành mạnh thích khi mang thai và thảo luận về việc bạn có
thường xuyên) cũng có thể là những phương pháp nên tiếp tục sử dụng chúng (hoặc ngừng sử dụng
hỗ trợ có lợi cho chương trình điều trị. Trao đổi với chúng trong ba tháng đầu và tiếp tục sử dụng từ
bác sĩ sản khoa và bác sĩ tâm thần của bạn để xem ba tháng giữa) hay không. Bất kỳ nguy cơ tiềm ẩn
các lựa chọn này phù hợp hay không. nào của việc dùng thuốc trong khi mang thai đều
phải được cân nhắc với những nguy cơ tiềm ẩn
Rối loạn tăng động giảm chú ý khi chứng ADHD của bạn không được điều trị.
(ADHD) Tương tự, hãy hỏi về các phương pháp điều trị
không dùng thuốc đối với ADHD (như liệu pháp
“Tôi được chẩn đoán mắc rối loạn tăng động nhận thức hành vi hoặc chuyên gia khai vấn) có
giảm chú ý (ADHD) khi còn là thiếu niên và đã thể thay thế cho các thuốc gây kích thích trong
dùng thuốc hằng ngày kể từ đó. Tôi có phải thai kỳ, hoặc đóng vai trò bổ sung khi các loại
ngừng uống thuốc khi mang thai không?” thuốc được sử dụng với liều thấp. Cuối cùng hãy
nhớ rằng, bất kể bạn đang điều trị bằng phương
Rất nhiều người trưởng thành sử dụng các pháp nào, việc mang thai vẫn có thể ảnh hưởng
hoạt chất như amphetamine (Adderall) hoặc đến mức độ tập trung và các hoạt động của bạn,
và tình trạng mụ mị đầu óc do hormone gây ra vẫn
thường gặp ở tất cả phụ nữ mang thai.
64 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
DÀNH CHO CÁC ÔNG BỐ
NHỮNG NGƯỜI BỐ LỚN TUỔI
2
Trong suốt phần lớn lịch sử, người ta tin trên 50 hoặc 55 tuổi (một lần nữa nhắc lại, bất
rằng trách nhiệm của người bố trong quá kể mẹ ở tuổi nào). Ngoài ra, nguy cơ mắc bệnh
trình sinh sản chỉ giới hạn ở việc thụ tinh. Chỉ tự kỷ hoặc các vấn đề sức khỏe tâm thần cũng
đến Thế kỷ 20 (cũng quá muộn cho những tăng lên đôi chút khi người bố ngoài 40 tuổi.
vị hoàng hậu đã mất đầu vì không sinh được Bạn tự hỏi liệu độ tuổi của bản thân có
người thừa kế là nam), người ta mới phát hiện khiến bạn đời và em bé cần xét nghiệm chẩn
ra rằng tinh trùng của người bố giữ vai trò di đoán nhiều hơn hay không? Các chuyên gia tư
truyền quyết định trong việc xác định giới tính vấn di truyền không chỉ dựa trên tuổi của bố để
của con mình. Và chỉ đến vài thập kỷ gần đây, khuyến nghị các xét nghiệm xâm lấn như chọc
các nhà nghiên cứu mới bắt đầu nhận ra rằng ối hoặc sinh thiết gai nhau – và thật may là, các
tinh trùng của người bố lớn tuổi cũng có thể xét nghiệm sàng lọc thường quy cho tất cả phụ
góp phần làm tăng nguy cơ cho em bé. Giống nữ có thai (bất kể độ tuổi của thai phụ hay bạn
như trứng của những người mẹ lớn tuổi, các tế đời là bao nhiêu) có thể loại trừ hầu hết các vấn
bào sinh tinh của người bố lớn tuổi (tinh trùng đề về nhiễm sắc thể.
chưa phát triển) tiếp xúc lâu hơn với các mối
nguy hiểm trong môi trường và có nhiều khả Điều quan trọng là nếu bạn là một người
năng chứa các gen hoặc nhiễm sắc thể bị biến bố lớn tuổi, cũng giống như các bà mẹ lớn tuổi:
đổi hoặc hư hại. Điều đó có ý nghĩa gì với em Các nguy cơ rất nhỏ và những lợi ích của việc
bé sắp sinh của một ông bố lớn tuổi? Các nhà có con rõ ràng là rất tuyệt vời. Thực sự, thực
nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, dù mẹ ở độ
tuổi nào, nguy cơ một cặp vợ chồng bị sảy thai sự tuyệt vời. Vì vậy, hãy thư giãn và tận hưởng
vẫn tăng lên khi tuổi của bố tăng, cũng như tỉ hành trình mang thai này cùng nhau – nó thực
lệ mắc hội chứng Down cũng tăng khi anh ấy sự rất đáng để chờ đợi.
Có con sau 35 tuổi Việc bạn không đơn độc cũng là tin tốt. Những
nguy cơ khi mang thai vốn rất nhỏ, và chỉ tăng nhẹ
“Tôi năm nay 38 tuổi và rất vui mừng khi đang nhàng và từ từ cùng với độ tuổi, nhưng phần lớn
mang thai lần đầu tiên – nhưng liệu tuổi của tôi sự tăng lên này có thể được giảm thiểu, hay thậm
có ảnh hưởng gì tới thai kỳ và em bé hay không.” chí loại bỏ.
Mang thai lần đầu khi đã qua tuổi 35 không Đầu tiên hãy nói đến các nguy cơ. Nguy cơ
phải là câu chuyện của riêng bạn, và ngày sinh nở chính mà phụ nữ trên 35 tuổi (nhóm
càng có nhiều bà mẹ sinh con đầu lòng khi đã qua tuổi được gọi là “tuổi mang thai cao”, cái tên có
tuổi 40. phần thiếu công bằng) phải đối mặt là cô ấy có
thể không thụ thai được do khả năng sinh sản N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 65 2
giảm dần sau khi đã bước qua ngưỡng tối ưu của
những năm 20 tuổi (và hiển nhiên đó không phải Không chỉ dành cho bố
một thứ đột nhiên thay đổi chỉ qua một đêm
khi bạn 35). Giờ đây khi đã thụ thai (xin chúc Có nhiều kiểu gia đình đang ngóng chờ sự ra
mừng!), bạn sẽ phải đối mặt với nguy cơ có phần đời của em bé. Có thể các bạn là hai người
cao hơn sinh con mắc hội chứng Down. Xin nhắc phụ nữ đang mong chờ em bé mà một trong hai
lại rằng nguy cơ tương đối thấp này tăng dần theo đang mang ra đời; hoặc hai người nam đang nhờ
độ tuổi của mẹ: 1/1.250 ở các bà mẹ 25 tuổi, người mang thai hộ, hoặc có kế hoạch nhận con
khoảng 3/1.000 ở các bà mẹ 30 tuổi, 1/300 ở các nuôi – và cả hai đều muốn được kết nối cả về mặt
bà mẹ 35 tuổi và 1/35 ở các bà mẹ 45 tuổi. Người thể chất và tinh thần với người phụ nữ đang mang
ta suy đoán rằng sự tăng dần tỉ lệ này và các bất trong mình em bé quý giá của bạn. Bạn cũng có
thường nhiễm sắc thể khác thường liên quan đến thể là một bà mẹ đơn thân, nhưng có bạn bè và gia
sự lão hóa của trứng ở những phụ nữ lớn tuổi đình bên cạnh để hỗ trợ những gì đáng lẽ người
(toàn bộ lượng trứng của một người phụ nữ đã có bạn đời sẽ làm. Bất kể gia đình của bạn như thế
sẵn từ lúc người đó được sinh ra, và sẽ lão hóa dần nào, thì toàn bộ cuốn sách này vẫn dành cho bạn,
theo độ tuổi của người ấy). Dù vậy, do ước tính và các khung Dành Cho Các Ông Bố rải rác trong
có ít nhất 25% các trường hợp mắc hội chứng cuốn sách cũng dành cho gia đình bạn. Điều chỉnh
Down và các bất thường về nhiễm sắc thể khác là chúng cho phù hợp với bản thân, nhận lấy những
kết quả của sự khiếm khuyết trong tinh trùng của thứ có thể áp dụng được và áp dụng cho gia đình
người bố lớn tuổi, và thường khi mẹ lớn tuổi thì mình để họ có thể cùng thực hiện bước chuyển đổi
bố cũng vậy, không dễ để xác định rõ vấn đề nằm quan trọng sang cuộc sống với em bé.
ở tuổi của bố hay tuổi của mẹ.
Dù các nguy cơ khi mang thai ở tuổi của bạn có
Một số nguy cơ thai sản khác cũng tăng nhẹ cao hơn bình thường một chút, chúng vẫn ở mức
theo tuổi. Một trong số đó nghe có vẻ giống lợi ích thấp, và tất nhiên chẳng là gì khi so với món quà
hơn nguy cơ: Các bà mẹ lớn tuổi có khả năng thụ mà bạn đang rất háo hức ngóng trông. Điều tuyệt
thai song sinh (ngay cả khi thụ thai tự nhiên), nhờ vời nhất là, các biến chứng thai kỳ thường gặp ở các
vào một xu hướng liên quan đến tuổi là nhiều hơn bà mẹ lớn tuổi đôi khi có thể được phòng tránh, và
một trứng sẽ được giải phóng cùng một lúc. Nhìn nếu không, thì cũng thường có thể được kiểm soát
chung, độ tuổi lớn hơn cũng làm tăng nguy cơ sảy tốt. Kết hợp chăm sóc y tế và thuốc men có thể giúp
thai (vì mẹ càng lớn tuổi, trứng càng lão hóa), tiền tránh đưuọc chuyển dạ sớm, và các tiến bộ y khoa
sản giật, tiểu đường thai kỳ và sinh non. Quá trình cũng liên tục làm giảm các nguy cơ khi sinh nở. Và
chuyển dạ và sinh nở nhìn chung sẽ dài hơn và dễ mặc dù không thể phòng ngừa hội chứng Down,
xảy ra biến chứng hơn một chút (thường là do thai tình trạng này vẫn có thể xác định được ngay từ
kỳ có nguy cơ cao hơn), cũng như tỉ lệ sinh mổ cao trong bụng mẹ nhờ các xét nghiệm sàng lọc và chẩn
hơn ở các bà mẹ lớn tuổi. đoán. Hơn thế nữa, ngày nay các sàng lọc cơ bản
không xâm lấn trong ba tháng đầu (xem Chương
2), được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai
bất kể tuổi tác (vì vậy đừng lo lắng, các mẹ nhé –
bạn không hề bị kỳ thị đâu!), chính xác hơn nhiều
66 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
so với trong quá khứ. Các bà mẹ đã vượt qua những bạn cũng có thể được tiêm dự phòng viêm gan B
sàng lọc này không nhất thiết phải tiến hành các xét khi mang thai.
2 nghiệm chẩn đoán xâm lấn hơn (chọc ối hoặc sinh Các loại vắc-xin phải tiêm khi mang thai:
thiết gai nhau) như trước đây, ngay cả khi đã qua CDC khuyến nghị những phụ nữ mang thai trong
sinh nhật thứ 35. Điều này giúp giảm thiểu thời mùa cúm (thường là từ tháng Mười đến tháng
gian, chi phí và quan trọng nhất – stress. Tư) tiêm vắc-xin cúm, và tất cả phụ nữ mang thai
Nhưng dù can thiệp sản khoa có thể giúp bạn nên tiêm vắc-xin bạch hầu, uốn ván và ho gà trong
mang thai, sinh con an toàn và có một em bé khỏe khoảng thời gian từ tuần 27 đến 36 của thai kỳ
mạnh, chẳng có gì so được với những điều bạn (xem Chương 11 để biết thêm về vaccine bạch
có thể tự làm cho bản thân như tập thể dục, ăn hầu, uốn ván, ho gà).
uống tốt, tăng cân hợp lý và thăm khám tiền sản
Để biết thêm thông tin về vắc-xin, hãy trao đổi
định kỳ. Mang thai ở độ tuổi lớn hơn bình thường
chưa chắc đưa bạn vào nhóm nguy cơ cao, nhưng với bác sĩ và xem Chương 18.
sự tích lũy của nhiều nguy cơ cá nhân thì có thể. Sàng lọc di truyền
Loại bỏ hoặc giảm thiểu càng nhiều yếu tố nguy
cơ càng tốt, và bạn sẽ có thể cải thiện hồ sơ mang “Tôi luôn băn khoăn liệu mình có vấn đề di
thai của mình, cho bản thân cơ hội sinh con khỏe truyền nào mà bản thân không biết hay không.
mạnh không kém một bà mẹ trẻ. Thậm chí còn có Tôi có nên đi kiểm tra hay không?”
thể tốt hơn.
Gần như tất cả mọi người đều mang ít nhất
Vì vậy, hãy thư giãn, tận hưởng thai kỳ của một gen gây ra rối loạn di truyền, ngay cả khi
mình, và yên tâm. Trong suốt lịch sử, việc mang vấn đề đó chưa bao giờ xuất hiện trong gia đình
thai khi đã ngoài 35 chưa bao giờ dễ dàng đến vậy. bạn. Nhưng may mắn thay, vì hầu hết các rối loạn
Tiêm chủng trong thai kỳ đòi hỏi một cặp gen phù hợp, một từ mẹ và một
từ bố, chúng rất ít khả năng xuất hiện ở con cái.
Vì tất cả các bệnh có thể phòng ngừa được Bố hoặc mẹ hoặc cả hai bố mẹ có thể được kiểm
bằng vắc-xin đều có thể ảnh hưởng đến việc tra một số các rối loạn này (tốt nhất) trước hoặc
mang thai, việc tiêm chủng đầy đủ đặc biệt quan trong khi mang thai, nhờ xét nghiệm di truyền.
trọng khi bạn mang thai. Hầu hết các loại vắc- Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm được
xin sử dụng virus sống không được khuyến cáo sử khuyến nghị thực hiện cho một trong hai người.
dụng trong thai kỳ, bao gồm vắc-xin MMR (sởi, Xét nghiệm cho người còn lại chỉ trở nên cần thiết
quai bị và rubella) và thủy đậu, đó là lý do tại sao nếu các xét nghiệm cho người kia dương tính.
việc tiêm các loại này vắc-xin trước khi thụ thai là Khuyến nghị chính thức về chuyện ai nên
một lựa chọn thông minh. Các loại vắc-xin khác, được xét nghiệm và xét nghiệm những gì cho đến
bao gồm vắc-xin viêm gan A và phế cầu khuẩn, gần đây, đều dựa trên nền tảng dân tộc hoặc địa
theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh lý và chỉ giới hạn ở một vài rối loạn. Ví dụ, các
tật Hoa Kỳ (CDC), không nên được tiêm thường cặp vợ chồng Do Thái có tổ tiên đến từ Đông Âu
quy, nhưng vẫn có thể sử dụng nếu cần. Ngoài ra, (Ashkenazi) nên được xét nghiệm bệnh Tay-Sachs,
bệnh Canavan và một số rối loạn khác. Tay-Sachs N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 67 2
cũng đã được phát hiện ở các nhóm dân tộc khác,
bao gồm Nam Louisiana Cajun, người Canada gốc nữa, không cần phải xét nghiệm bố nếu mẹ có xét
Pháp và người Pennsylvania gốc Hà Lan, vì vậy nghiệm âm tính), tư vấn và xét nghiệm di truyền
nên cân nhắc xét nghiệm nếu gia đình bạn có gốc cần được thực hiện sâu hơn để sàng lọc con bạn
gác như vậy. Tương tự như vậy, các cặp vợ chồng đối với bệnh.
người Mỹ gốc Phi nên được xét nghiệm thiếu máu
hồng cầu hình liềm và những người gốc Địa Trung Nếu mẹ không có bảo hiểm
Hải và châu Á về bệnh thalassemia (một dạng
thiếu máu di truyền). Có con thời nay chắc chắn là một câu chuyện
tốn kém - ngay cả trước khi bạn mua món đồ
Nhưng do xác định thông tin về dân tộc hoặc sơ sinh đầu tiên. Tuy nhiên, không bà mẹ nào nên
địa lý cho mọi người ngày càng khó khăn trong trải qua quá trình mang thai và sinh nở mà không
xã hội đa sắc tộc và rộng bao la này, cơ sở cho có tới sự chăm sóc tiền sản cần thiết. Và may mắn
những khuyến nghị này trở nên ít đáng tin cậy thay, có nhiều cách để nhận được những sự chăm
hơn. Ví dụ minh chứng là: Mặc dù người da trắng sóc đó. Sau đây là một số ví dụ tại Mỹ.
gốc Âu từ lâu đã được nói về tầm quan trọng của
việc kiểm tra bệnh u xơ vì họ có khoảng 1/25 nguy Đạo luật Chăm sóc Giá cả phải chăng (ACA).
cơ trở thành người mang bệnh, những người lai đã ACA yêu cầu các công ty bảo hiểm tư nhân chi trả
mở rộng nhóm mang mầm bệnh này. Do đó, các cho các vấn đề sức khỏe từ trước khi nó xuất hiện,
hướng dẫn sàng lọc bệnh u xơ cũng được mở rộng. bao gồm cả việc mang thai. Nếu người sử dụng
Hiện nay, người ta khuyến cáo tất cả các cặp vợ lao động của mẹ hoặc bố không đóng bảo hiểm,
chồng, bất kể dân tộc gì, đều nên được xét nghiệm hoặc trong trường hợp thất nghiệp, mẹ có thể
bệnh u xơ. đăng ký bảo hiểm thông qua Thị trường bảo hiểm
y tế (Health Insurance Marketplace). Tuy nhiên,
Các hướng dẫn sàng lọc rối loạn di truyền có người mẹ phải đăng ký trong thời gian đăng ký
nên được mở rộng hơn nữa không? Nhiều người được mở (diễn ra hàng năm) trừ khi đủ điều kiện
tin là nên như vậy. Và ngày nay, những tiến bộ đăng ký đặc biệt cho một sự kiện sống nào đó. Dù
mới trong xét nghiệm di truyền đang cho phép tất việc mang thai không được bao gồm trong đó, kết
cả các cặp vợ chồng – bất kể gốc gác dân tộc hay hôn, ly hôn thì được – và mẹ thường có thể thêm
địa lý của họ là gì – có thể sàng lọc hàng loạt các em bé vào phạm vi bảo hiểm của mình hoặc thay
bệnh di truyền trước khi thụ thai. Còn được gọi đổi phạm vi bảo hiểm để bao gồm cả em bé trong
là tầm soát mở rộng người lành mang gen bệnh, vòng 60 ngày sau khi sinh, thậm chí ngoài thời
xét nghiệm này có thể sàng lọc các gen quyết định gian đăng ký.
hơn 300 loại bệnh và có thể cho biết liệu bạn và
bạn đời có nguy cơ truyền bất kỳ bệnh di truyền Trợ cấp y tế (Medicaid) và CHIP. Ngay cả
nào cho con của cả hai hay không. Nếu cả hai bạn khi trước đây không đủ điều kiện, nhiều tiểu bang
đều có kết quả xét nghiệm dương tính, hay nói nâng mức giới hạn thu nhập tối thiểu khi mang
cách khác đều là người mang mầm bệnh (một lần thai để giúp nhiều phụ nữ mang thai được bảo
hiểm thông qua Trợ cấp y tế Medicaid. Tổ chức
Kaiser Family Foundation (kff.org) có một danh
sách về giới hạn thu nhập của mỗi tiểu bang và Bộ
68 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ cũng có một cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để được hỗ
trang thông tin hữu ích (hazaid.gov). trợ. Nhiều bác sĩ và bệnh viện sẽ giảm giá cho bạn,
Ở tất cả các tiểu bang, Chương trình Bảo hiểm đôi khi tới 20% hoặc 30% nếu thanh toán bằng
2 Sức khỏe Trẻ em (CHIP) cung cấp bảo hiểm y tế tiền mặt. Họ cũng thường đưa ra các lựa chọn
với chi phí thấp cho trẻ em trong các gia đình có cho phép thanh toán hóa đơn dần theo thời gian,
thu nhập trên mức đủ điều kiện để được nhận Trợ nhưng hãy kiểm tra xem họ có tính lãi với phương
cấp y tế Medicaid. Ở một số tiểu bang, CHIP cũng án này không. Đồng thời kiểm tra trước khi đăng
ký thẻ tín dụng chăm sóc sức khỏe được cung cấp
bao gồm phụ nữ mang thai.
bởi một số cơ sở y tế để trang trải chi phí – bạn
COBRA. Nếu mẹ hoặc bố mới thất nghiệp và có thể trả lãi suất từ 2 0% trở lên. Một phương án
từng có bảo hiểm y tế, họ có thể được bảo hiểm khác là: dịch vụ chăm sóc sức khỏe giảm giá hoặc
tới 36 tháng thông qua một chương trình có tên thẻ giảm giá, đàm phán giảm giá cho các dịch vụ
là COBRA. Thật không may, phí bảo hiểm của chăm sóc sức khỏe với một khoản phí hằng tháng.
COBRA thường rất cao vì chúng không bao gồm Đọc bản in cứng để đảm bảo các nhà cung cấp và
đóng góp của người sử dụng lao động, nhưng đó dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn được bảo hiểm
có thể là một sự thỏa hiệp tốt cho đến khi mẹ hoặc và không có các chi phí ẩn.
bố có công việc mới với các quyền lợi bảo hiểm
Các cách khác để tiết kiệm nếu bạn phải tự
(liên hệ với bộ phận nhân sự của cơ quan trước để
mình chi trả: Nếu bạn khỏe mạnh, có nguy cơ biến
biết thêm thông tin).
chứng thấp và muốn sinh con không cần chăm sóc
Phụ huynh. Theo ACA, nếu bạn dưới 26 tuổi y tế để tận hưởng niềm vui, bạn có thể tiết kiệm
và bố hoặc mẹ của bạn có gói bảo hiểm sức khỏe, bằng cách sinh tại trung tâm sinh nở thay vì bệnh
họ có thể thêm bạn làm người phụ thuộc ngay cả viện. Tại một trung tâm sinh nở, trung bình giá
khi không sống cùng, đã kết hôn hay chưa và họ sinh con qua đường âm đạo không có biến chứng
có tuyên bố bạn là người phụ thuộc vào thuế của thường thấp hơn chi phí sinh trong bệnh viện.
họ hay không. Cái giá phải trả là gì? Bạn có thể
Hơn nữa, việc biết rõ mình có nguy cơ cao
phải chờ thời gian đăng ký mở của Marketplace,
và nhiều gói chăm sóc sức khỏe không chi trả các sinh con mắc rối loạn di truyền cho phép các cặp
vợ chồng lựa chọn sử dụng các kỹ thuật sinh sản
dịch vụ thai sản cho người phụ thuộc.
mới (như IVF với chẩn đoán di truyền trước khi
Trung tâm y tế. Nếu không thể chi trả cho cấy phôi để sàng lọc các bệnh cho phôi trước khi
bất kỳ chương trình sức khỏe nào và không đủ cấy ghép) hoặc cân nhắc việc nhận tinh trùng hiến
điều kiện nhận bảo hiểm thông qua Trợ cấp y tế tặng và các phương án phi truyền thống khác.
và CHIP, người mẹ vẫn có thể được chăm sóc sức
Trong khi nhiều chuyên gia kêu gọi thiết lập
khỏe với chi phí thấp tại trung tâm y tế cộng đồng
các hướng dẫn để việc tầm soát mở rộng người
hoặc phòng khám gần đó.
lành mang gen bệnh trở thành thường quy với tất
Giảm giá. Nếu đã tìm hiểu các lựa chọn bảo cả các cặp vợ chồng, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa
hiểm khác và vẫn phải trả tiền túi cho việc chăm Kỳ ACOG vẫn chưa tán thành quan điểm đó.
sóc, người mẹ tương lai có thể liên hệ với các nhà Hiện tại, ACOG vẫn khuyến nghị việc tầm soát
mở rộng được thực hiện dựa trên tiền sử gia đình N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 69 2
và dân tộc, còn sàng lọc thường quy giới hạn ở gen
gây u xơ nang. nhiều trường hợp, người đó có thể thay thế vai trò
của người bạn đời trong suốt chín tháng thai kỳ,
Mặc dù vậy, ACOG và Hiệp hội Di truyền học và xa hơn là đi cùng bạn đến các lớp học tiền sản
Y học và Hệ gen Hoa Kỳ (ACMG) nhất trí rằng và sinh sản, lắng nghe và chia sẻ, giúp bạn chuẩn bị
tất cả các cặp vợ chồng nên được quyền quyết định sẵn sàng về nhà cửa và cuộc sống cho những điều
thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi bắt đầu sắp đến, đóng vai trò là người hỗ trợ, cổ vũ, giúp
cố gắng thụ thai. Và để giảm bớt những cảm xúc đỡ, và hậu phương trong suốt quá trình chuyển dạ
tiêu cực có thể đến từ việc sàng lọc, các chuyên gia và sinh nở. Và vì không ai biết rõ hơn những gì bạn
khuyên rằng việc xét nghiệm nên đi kèm với tư vấn đang trải qua hơn một bà mẹ đơn thân khác, bạn
của bác sĩ chuyên khoa về sản khoa hoặc bệnh di cũng có thể cân nhắc tham gia (hoặc bắt đầu) một
truyền, người có thể giải thích chính xác những rối nhóm hỗ trợ các bà mẹ đơn thân, hoặc tìm một
loạn nào có thể sàng lọc bằng xét nghiệm mở rộng, nhóm hỗ trợ trực tuyến (xem bảng tin của các bà
để các cặp vợ chồng có thể tránh nhận những kết mẹ đơn thân tại WhatToExpect.com). Cũng cân
quả mà bản thân không mong muốn. ACMG cho nhắc việc đưa một nhân viên hộ sinh vào nhóm
biết thêm, sàng lọc người mang gen bệnh chỉ nên hỗ trợ sinh sản, cũng như vào nhóm hỗ trợ sau
thực hiện đối với các rối loạn có thể ảnh hưởng sinh của bạn (xem Chương 11). Hoặc, tham gia
đến quyết định sinh nở, và không bao gồm các Nhóm Bà mẹ Mang thai (Centering Pregnancy),
rối loạn khởi phát khi trưởng thành (một số bệnh nếu có lựa chọn này ở nơi bạn sống, vì tham gia
được sàng lọc trong số 300 bệnh chỉ khởi phát ở theo nhóm sẽ giúp bạn không đơn độc mỗi lần
tuổi trưởng thành) – trừ khi cặp đôi đồng ý sàng đi khám (xem Chương 1). Nếu bạn chỉ có một
lọc tất cả chúng. mình khi mang thai vì bạn đời đang đi nghĩa vụ
hoặc làm việc xa nhà trong nhiều tuần hoặc nhiều
Cách tốt nhất để quyết định tiến hành sàng lọc tháng, xem Chương 2.
di truyền – bất kể các khuyến nghị hiện tại là gì – là
nói chuyện với bác sĩ của bạn. Bằng cách đó, bạn Hoặc có thể bạn thấy hạnh phúc, hoặc hơn
và đối tác của mình có thể quyết định những gì tốt thế, khi trải qua việc này một mình? Đó cũng là
nhất cho bạn và gia đình sắp lớn dần của bạn. lựa chọn của một số bà mẹ đơn thân – một quyết
định họ vui vẻ đưa ra.
Mang thai và làm mẹ đơn thân
“Tôi và bạn đời không làm xét nghiệm di truyền
Bạn là một bà mẹ đơn thân? Không có bạn đời trước khi mang thai. Chúng tôi có nên gặp một
bên cạnh không có nghĩa là bạn phải đơn chuyên gia tư vấn di truyền không?”
độc trong suốt thời gian mang thai. Dạng hỗ trợ
mà bạn (và mọi bà mẹ) đều cần còn có thể đến từ Vì nguy cơ mắc các chứng rối loạn di truyền
những nơi khác ngoài người bạn đời: Một người của phần lớn các cặp vợ chồng là khá thấp, đa
bạn hoặc người thân mà bạn cảm thấy gần gũi và số không cần phải gặp chuyên gia tư vấn di truyền,
thoải mái có thể trở thành người đồng hành, cả và rất có thể bạn nằm trong số đó. Để yên tâm, hãy
về tinh thần và thể chất, trong suốt thai kỳ. Trong nói chuyện về tình hình cụ thể của bạn với bác sĩ
sản khoa xem liệu bạn có cần được tư vấn di truyền
70 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
chuyên sâu hơn hay không. Thông thường, việc Phụ nữ mang thai đã có kết quả xét nghiệm
đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền hoặc chuyên sàng lọc dương tính với bất thường nhiễm sắc thể.
gia về bà mẹ và trẻ em chỉ nên giới hạn ở những Các cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống gần
2 người cần được tư vấn chuyên môn: gũi, vì nguy cơ mắc bệnh di truyền ở con cái lớn
• Các cặp vợ chồng có xét nghiệm máu và/hoặc nhất khi bố mẹ là họ hàng gần (ví dụ: 1/8 cho vợ
sàng lọc mở rộng cho thấy họ mang rối loạn di chồng là con chú con bác).
truyền có thể truyền sang cho con cái. Thời điểm tốt nhất để gặp chuyên gia tư vấn
• Các cặp vợ chồng đã có một hoặc nhiều đứa di truyền (và cân nhắc thực hiện sàng lọc mở rộng)
con bị dị tật bẩm sinh. là trước khi mang thai. Các chuyên gia tư vấn di
• Các cặp vợ chồng đã sảy thai từ hai lần liên tiếp truyền được đào tạo để cung cấp cho các cặp vợ
trở lên. chồng khả năng sinh con khỏe mạnh dựa trên hồ
sơ di truyền và có thể tư vấn cho họ quyết định nên
• Các cặp vợ chồng trong đó người vợ trên 35 có con hay không. Nhưng việc đó cũng không quá
tuổi và/hoặc người chồng trên 40 tuổi. muộn ngay cả sau khi mang thai. Chuyên gia tư
vấn có thể đề xuất các xét nghiệm trước sinh phù
• Các cặp vợ chồng trong phả hệ có sự xuất hiện hợp dựa trên hồ sơ di truyền của cặp vợ chồng và
của rối loạn di truyền. Trong một số trường nếu xét nghiệm phát hiện ra vấn đề nghiêm trọng
hợp (như với bệnh xơ nang hoặc một số thể ở thai nhi, họ có thể phác thảo cho các cặp bố mẹ
thalassemias nhất định), xét nghiệm DNA bố tương lai tất cả các lựa chọn có sẵn và giúp họ đưa
mẹ trước khi mang thai làm cho việc phiên giải ra lựa chọn. Tư vấn di truyền đã giúp vô số các cặp
các xét nghiệm sau này của thai nhi dễ dàng vợ chồng có nguy cơ cao tránh được sự đau lòng
hơn nhiều.
• Các cặp vợ chồng mà một trong hai người khi sinh ra những đứa trẻ có vấn đề nghiêm trọng,
(hoặc cha mẹ, anh chị em, hoặc con trước của đồng thời giúp họ thực hiện ước mơ sinh con hoàn
họ) bị khuyết tật bẩm sinh (chẳng hạn như toàn khỏe mạnh.
bệnh tim bẩm sinh).
Những điều bạn cần biết: đời – đôi khi thậm chí trước cả khi trứng được
Chẩn đoán trước sinh thụ tinh. Nhưng câu hỏi mà các bậc cha mẹ tương
lai thắc mắc nhất, nhưng cũng không muốn nói
Con là trai hay gái? Tóc vàng hay nâu? Mắt ra hay nghĩ đến nhất sẽ là: “Liệu con tôi có khỏe
xanh lục hay xanh ngọc? Miệng của mẹ và mạnh không?”
lúm đồng tiền của bố? Tài năng âm nhạc từ bố
và khả năng làm việc với các con số từ mẹ... hay Trước đây, câu hỏi này chỉ có thể được trả lời
ngược lại? sau khi em bé được sinh ra. Nhưng giờ đây, người
Bố mẹ chắc chắn sẽ không ngừng đoán (thậm
chí là cược với nhau) từ rất lâu trước khi con chào
ta có thể nhận được câu trả lời ngay từ ba tháng N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 71 2
đầu tiên của thai kỳ, nhờ đến rất nhiều xét nghiệm
sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Vậy những biện nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT
pháp sàng lọc nào có thể được thực hiện trong suốt hoặc NIPS) bao gồm xét nghiệm máu đơn giản vào
40 tuần của thai kỳ? Xét nghiệm chẩn đoán có là bất cứ lúc nào sau tuần thứ chín để phân tích ADN
một phần trong kế hoạch mang thai? Với một lĩnh (được gọi là DNA bào thai tự do ngoại bào, hay
vực ngày càng phát triển và các khuyến nghị luôn cfDNA) để xác định nguy cơ mắc một số rối loạn
thay đổi, bạn sẽ cần phải nhờ tới bác sĩ để hướng di truyền, bao gồm hội chứng Down. NIPT là một
dẫn đưa ra những lựa chọn phù hợp với bản thân. xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó chỉ có thể cho
Nhưng việc đọc trước về nó cũng vẫn có ích, vì bạn biết khả năng em bé mắc rối loạn (cộng thêm
như vậy bạn có thể biết về các xét nghiệm sàng lọc việc cho bạn biết về giới tính của em bé – nếu bạn
và chẩn đoán phổ biến nhất. muốn) – chứ không cho bạn biết liệu em bé của
bạn có chắc chắn mắc rối loạn đó hay không. Các
Các xét nghiệm sàng lọc công ty thực hiện các xét nghiệm sàng lọc mới này
nói rằng NIPT tạo dương tính giả ít hơn nhiều so
Hầu hết phụ nữ có thai (ngay cả những người với xét nghiệm máu tiêu chuẩn (như xét nghiệm
được coi là có nguy cơ thấp sinh con bị bốn yếu tố – quad test; xem Chương 2). Các kết
khuyết tật) đều trải qua một số xét nghiệm sàng quả có thể giúp bạn và bác sĩ quyết định các bước
lọc trong suốt thời gian mang thai. Đó là bởi vì các tiếp theo, bao gồm việc các xét nghiệm xâm lấn – có
xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn và ngày càng thể chính xác hơn nhưng mang theo một số nguy
chính xác. Chúng không gây ra vấn đề gì tiêu cực cơ – có đáng để mạo hiểm thực hiện hay không.
cho bạn (có lẽ ngoại trừ sự lo lắng) hoặc em bé,
nhưng có thể đem lại rất nhiều sự yên tâm. Một Vì NIPT chỉ liên quan đến việc lấy máu nhanh
cách dễ dàng. bằng kim và ống tiêm, tất cả những gì bạn cần
làm là đưa tay lên lấy máu tại phòng khám hay
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh sử dụng phòng xét nghiệm. Vì vậy, nó hoàn toàn an toàn
phương pháp lấy máu và/hoặc siêu âm để xác định cho bạn và em bé. Mẫu máu của bạn sau đó được
xem bạn có nguy cơ cao sinh con mắc chứng rối gửi đến phòng xét nghiệm, nơi sẽ kiểm tra DNA
loạn di truyền như hội chứng Down hay dị tật ống trong máu để tìm dấu hiệu của nguy cơ cao mắc
thần kinh như tật nứt đốt sống hay không. Chúng các bất thường.
không thể chẩn đoán các vấn đề này – chỉ có xét
nghiệm chẩn đoán mới có thể làm được điều đó Khi trả kết quả NIPT, bác sĩ có thể sẽ kết hợp
– nhưng chúng có thể xác định khả năng con bạn chúng với kết quả siêu âm trong ba tháng đầu hoặc
bị bệnh, với độ chính xác từ 80% đến 99%. Đây xét nghiệm đo độ mờ da gáy hay da phía sau cổ
là những gì bạn cần biết về từng loại xét nghiệm. (xem bên dưới) để xác định xem có cần xét nghiệm
thêm không. Nếu kết quả là dương tính, bác sĩ
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (sau chín của bạn sẽ khuyên bạn nên theo dõi bằng chọc dò
tuần). Bạn có biết rằng những mảnh ADN của dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau (xem Chương 2)
em bé vẫn tồn tại trong máu của bạn không? Xét để xác nhận kết quả và kiểm tra các vấn đề khác
mà NIPT không thể phát hiện, như khuyết tật ống
thần kinh.
72 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
Do NIPT tương đối mới nên không được FDA ở những em bé có bất thường về di truyền như hội
chấp thuận. Hiện tại, Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa chứng Down (gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số
Kỳ khuyến nghị chỉ nên thực hiện NIPT ở những 21, một trong 23 cặp nhiễm sắc thể có chứa mã
2 phụ nữ có nguy cơ cao mang thai có bất thường gen di truyền của con người), tam thể 18 (trisomy
nhiễm sắc thể (chẳng hạn như những bà mẹ từ 35 18 – thừa một nhiễm sắc thể 18) và tam thể 13
tuổi trở lên, hoặc những người trước đây có con (trisomy 13 – thừa nhiễm sắc thể 13).
bị rối loạn di truyền, hay những người có tiền sử Đo độ mờ da gáy, phải được thực hiện trong
gia đình mắc chứng rối loạn di truyền), chứ không khoảng từ tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ (sau
dành cho người có nguy cơ thấp. NIPT hoàn toàn khoảng thời gian đó, mô ở đây trở nên dày đến
không được khuyến nghị cho phụ nữ mang đa thai mức không còn ở dạng nửa trong suốt, dẫn đến
hoặc những người đang sử dụng trứng được hiến không thể đưa ra kết luận), được thực hiện bằng
từ người khác. máy siêu âm có độ nhạy cao (nhưng được coi là
Trước khi bạn lên lịch làm NIPT, hãy kiểm tra an toàn giống như siêu âm tiêu chuẩn). Đầu tiên,
gói bảo hiểm của bạn để tìm hiểu xem xét nghiệm người siêu âm sẽ đo em bé của bạn để xác nhận
có được bảo hiểm chi trả hay không (hầu hết các tuổi thai trước khi tập trung vào nếp gấp gáy và
bảo hiểm đều chi trả cho nó), và nếu không, bạn đo độ dày của nó trên màn hình. Các phép đo này,
sẽ phải chi trả bao nhiêu. cộng với tuổi của bạn và tuổi thai, sẽ được đưa vào
một phương trình tính toán xác suất bất thường
Đo độ mờ da gáy (tuần 10 đến 13). Xét của nhiễm sắc thể.
nghiệm sàng lọc độ mờ da gáy – về cơ bản là siêu
âm chuyên khoa sâu – cho bạn biết liệu bạn có Đo độ mờ da gáy thường là một phần của xét
nguy cơ sinh con mắc vấn đề về nhiễm sắc thể như nghiệm tiền sản định kỳ trong ba tháng đầu và
hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, không được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ. Tuy nó được
giống như các xét nghiệm chẩn đoán khác, sàng lọc phổ biến khá rộng rãi, một số khu vực – đặc biệt
độ mờ da gáy không thể cho bạn câu trả lời rõ ràng là những vùng nông thôn – có thể không có máy
về việc liệu em bé có bất thường về di truyền hay móc và kỹ thuật viên có chuyên môn để thực hiện
không, thay vào đó, nó cung cấp xác suất xảy ra quy trình này.
bất thường đó. Với thông tin đó trong tay, bạn và
bác sĩ sau đó có thể quyết định xem có nên làm xét Vì độ mờ da gáy tăng cũng liên quan đến dị
nghiệm chẩn đoán sâu hơn (xâm lấn hơn, nhưng tật tim thai, bác sĩ của bạn có thể đề nghị siêu âm
có khả năng khẳng định tốt hơn), chẳng hạn như tim thai vào khoảng tuần 20 để sàng lọc dị tật tim
chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau hay không. nếu các chỉ số của bạn ở mức cao. Các chỉ số độ
mờ da gáy tăng cũng có thể liên quan đến nguy cơ
Chính xác thì xét nghiệm sàng lọc độ mờ da sinh non cao hơn đôi chút, do đó bạn cũng có thể
gáy đo lường cái gì? Nó tập trung vào một không được theo dõi nếu kết quả của bạn cao.
gian nhỏ, rõ trong mô ở phía sau cổ của thai nhi
đang phát triển, còn được gọi là nếp gấp gáy. Các Tổ hợp xét nghiệm (tuần 11 đến 14). Do
chuyên gia đã phát hiện ra rằng vùng này có xu bản thân các kết quả độ mờ da gáy có tỉ lệ chính
hướng tích tụ chất lỏng và do đó, tăng kích thước xác chỉ 70 đến 75% (có nghĩa là xét nghiệm bỏ lỡ
25 đến 30% trẻ mắc hội chứng Down), bác sĩ của
bạn có thể cung cấp sàng lọc kết hợp, trong đó kết N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 73 2
quả siêu âm độ mờ da gáy được kết hợp với một
hoặc hai xét nghiệm máu để đo và so sánh nồng Hãy nhớ rằng, việc sàng lọc không trực tiếp
độ hai hormone, HCG và PAPP-A (protein huyết kiểm tra các vấn đề về nhiễm sắc thể và không
tương liên quan đến thai kỳ A) của bạn, được sản có khả năng chẩn đoán một vấn đề cụ thể. Thay
xuất bởi thai nhi và truyền vào máu của người mẹ. vào đó, kết quả sẽ đưa ra xác suất khả năng em
bé có vấn đề đó. Một kết quả bất thường trên các
Mặt trái của dương tính giả xét nghiệm kiểm tra kết hợp chắc chắn không có
nghĩa là em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể, mà chỉ
Bạn thực hiện xét nghiệm sàng lọc với hy vọng là em bé có nguy cơ cao hơn mang vấn đề đó – và
vào sự an tâm mà chúng mang lại – và đó nên thực hiện thêm một số xét nghiệm sàng lọc.
thường là thứ bạn nhận được. Điều quan trọng Trên thực tế, hầu hết con của những phụ nữ có kết
là hãy bắt đầu quá trình sàng lọc bằng cách thảo quả dương tính lại hoàn toàn bình thường. Trong
luận cởi mở với bác sĩ để bạn có thể tìm hiểu về khi đó, một kết quả âm tính, dù không phải sự
những nhược điểm của dương tính giả (kết quả bảo đảm tuyệt đối rằng em bé sẽ hoàn toàn bình
xét nghiệm dương tính khẳng định có tăng nguy thường, nhưng vẫn rất chắc chắn rằng con có rất ít
cơ một rối loạn nào đó trong khi thực tế em bé khả năng bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể.
vẫn bình thường): kết quả dương tính mà bạn
nhận được thực sự có ý nghĩa gì, xét nghiệm nào Sàng lọc kết hợp (ba tháng đầu và ba tháng
có tỉ lệ dương tính giả cao (như việc chỉ sử dụng giữa). Một lựa chọn kiểm tra sàng lọc khác mà
xét nghiệm bốn yếu tố hoặc đo độ mờ da gáy), và bạn có thể chọn là kết hợp giữa đo lượng hormone
xét nghiệm nào có tỉ lệ dương tính giả thấp hơn PAPP-A và (có thể) đo độ mờ da gáy từ ba tháng
(như NIPT). Bạn sẽ được cho biết là hơn 90% bà đầu với đo bốn hormone trong sàng lọc quad của
mẹ có kết quả sàng lọc dương tính có những đứa ba tháng giữa (xem bên dưới). Kết hợp các phép
con hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh. Dương đo trong ba tháng đầu và ba tháng giữa làm tăng
tính vậy đấy! độ nhạy của việc sàng lọc.
Bằng cách kết hợp các xét nghiệm máu này với Xét nghiệm quad test (tuần 14 đến 22). Xét
sàng lọc độ mờ da gáy, độ chính xác của tỉ lệ phát nghiệm quad là xét nghiệm máu đo nồng độ bốn
hiện hội chứng Down tăng đáng kể lên mức 83% yếu tố do bào thai sản xuất và truyền vào máu của
đến 92%. người mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), HCG, estriol
và inhibin-A. Nồng độ AFP cao có thể gợi ý khả
Nếu các xét nghiệm sàng lọc kết hợp của bạn năng (nhưng không đồng nghĩa với tỉ lệ chính xác)
cho thấy em bé có nguy cơ bị khiếm khuyết nhiễm rằng em bé có nguy cơ cao bị khuyết tật ống thần
sắc thể, xét nghiệm như sinh thiết gai nhau hoặc kinh, nồng độ AFP thấp và nồng độ bất thường
chọc dò dịch ối sẽ được đề nghị thực hiện. Nếu xét của các chất chỉ điểm khác có thể cho thấy em
nghiệm sàng lọc không phát hiện nguy cơ cao, bác bé có nguy cơ cao hơn đối với một bất thường
sĩ có thể khuyên bạn nên thực hiện xét nghiệm sàng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down.
lọc tích hợp trong ba tháng giữa thai kỳ để loại trừ Xét nghiệm quad, giống như tất cả các xét nghiệm
khả năng khuyết tật ống thần kinh. sàng lọc khác, không thể chẩn đoán khuyết tật
bẩm sinh, mà chỉ có thể cho thấy con của bạn có
74 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
nguy cơ cao hơn. Kết quả bất thường chỉ đơn giản những phụ nữ nhận được kết quả xét nghiệm quad
có nghĩa là cần phải kiểm tra thêm. bất thường nhưng có kết quả bình thường khi
Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm quad thay vì thực hiện các xét nghiệm sâu hơn như chọc ối vẫn
2 sàng lọc NIPT, vì NIPT có thể không sẵn hoặc có thể nguy cơ cao hơn đôi chút có một số biến
không được bảo hiểm chi trả. Xét nghiệm này chứng thai kỳ như thai nhi nhỏ so với tuổi thai,
cũng kém chính xác hơn so với đo độ mờ da gáy sinh non hoặc tiền sản giật. Trao đổi với bác sĩ về
kết hợp với xét nghiệm máu ba tháng đầu, vì vậy việc liệu bạn có gặp trường hợp này không.
nó thường được khuyến cáo chỉ dành cho phụ nữ Siêu âm hình thái thai nhi tuần 18 đến 22.
mang thai ở thai kỳ thứ hai. Ngay cả khi đã siêu âm trong ba tháng đầu để tính
Khi thực sự tồn tại một bất thường, xét nghiệm tuổi thai (xem Chương 6), bạn vẫn có thể được
quad khá tốt trong việc phát hiện nguy cơ tăng siêu âm sàng lọc trong ba tháng giữa. Sàng lọc cấp
cao của bất thường đó – với khả năng phát hiện độ hai này (còn gọi là sàng lọc về mặt giải phẫu;
khoảng 85% các trường hợp khiếm khuyết ống xem Chương 9) chi tiết hơn nhiều và tập trung vào
thần kinh, gần 80% trường hợp mắc hội chứng giải phẫu của thai nhi để đảm bảo mọi thứ đang
Down và 80% trường hợp có tam thể 18. Nhưng tỉ tăng trưởng và phát triển bình thường. Việc này
lệ dương tính giả trong sàng lọc quad cũng rất cao. cũng sẽ làm bạn vui mắt hơn, vì hình ảnh em bé
Chỉ có một hoặc hai trong số 50 phụ nữ có kết quả của bạn rõ ràng hơn rất nhiều so với những hình
bất thường thực sự có con bị bệnh – trong tất cả ảnh lờ mờ đầu tiên mà bạn thấy trong ba tháng
các ca còn lại, tiếp tục xét nghiệm cho thấy không đầu.
có bất thường nào tồn tại. Đôi khi, việc nồng độ Siêu âm hình thái thai nhi cũng kiểm tra các
hormone nằm ngoài phạm vi bình thường là do có dấu hiệu bất thường nhỏ (soft marker) – những
nhiều hơn một thai nhi, hoặc do ngày dự sinh bị đặc điểm có thể cho thấy nguy cơ cao bất thường
sai lệch (thai nhi lớn hơn hoặc nhỏ hơn vài tuần nhiễm sắc thể. Điều quan trọng cần biết trước khi
tuổi so với tính toán), và ngoài ra những lần khác tiến hành sàng lọc là: Rất ít em bé quan sát thấy có
còn do kết quả kiểm tra không chính xác hoặc bị các dấu hiệu bất thường nhỏ (nang đám rối mạch
phiên giải sai. Nếu nhận được kết quả dương tính, mạc, nốt tăng âm hoặc giãn bể thận, chỉ là số ít các
dù chỉ đang mang thai một bé duy nhất, và siêu ví dụ) khi sinh ra thực sự có bất thường đó. Trên
âm cho thấy thời gian mang thai vẫn chính xác, thực tế, những dấu hiệu chỉ điểm này được phát
thì bạn sẽ được đề nghị làm tiếp chọc dò dịch ối. hiện ở 11% đến 17% tất cả các trẻ khỏe mạnh – lý
Nhưng trước khi cân nhắc thực hiện thủ thuật này do chính đáng để không phải lo lắng nếu phát hiện
hay bất kỳ thủ thuật nào khác dựa trên kết quả một bất thường khi sàng lọc cho em bé. Bác sĩ sẽ
xét nghiệm quad, hãy chắc chắn rằng các kết quả cho bạn biết liệu có cần thực hiện các xét nghiệm
đã được đánh giá và kiểm tra bởi một chuyên gia tiếp theo hay không (thường là không).
tư vấn di truyền hoặc bác sĩ có kinh nghiệm trong Với bất kỳ kiểu siêu âm nào, một đầu dò sẽ
việc phân tích các loại xét nghiệm sàng lọc này. được đặt trên bụng của bạn để dẫn sóng âm qua
Một điều khác cần xem xét khi nhận kết quả cơ thể bạn. Các sóng sẽ phản xạ khi gặp các cơ
sàng lọc quad của bạn: Các nghiên cứu chỉ ra rằng quan nội tạng và chất lỏng, và máy tính sẽ chuyển
đổi những sóng âm đó thành hình ảnh hai chiều N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 75 2
(mặt cắt ngang) của thai nhi trên màn hình. Đôi
khi công nghệ 3D hoặc thậm chí 4D được sử dụng và chọc ối (amnio), sẽ phân tích vật liệu di truyền
thay vì 2D. trong các tế bào được thu thập từ nhau thai hoặc
nước ối. Các xét nghiệm này chính xác hơn trong
Trong quá trình siêu âm hình thái thai nhi, việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như
bạn có thể thấy được trái tim đang đập của em hội chứng Down, và đối với chọc ối là khuyết tật
bé, đường cong của cột sống và mặt, cánh tay và ống thần kinh, vì chúng trực tiếp kiểm tra các vấn
chân. Bạn thậm chí có thể thấy được em bé đang đề chứ không chỉ là dấu hiệu có thể nhận biết vấn
ngậm ngón tay cái. Thông thường, bộ phận sinh đề. Bạn có thể sẽ muốn cân nhắc nói chuyện với
dục có thể được nhìn thấy và từ đó xác định được một chuyên gia tư vấn di truyền trước khi thực
giới tính, mặc dù với độ tin cậy dưới 100% và tùy hiện các xét nghiệm chẩn đoán, để được trang bị
thuộc vào sự hợp tác của em bé (nếu bạn muốn các thông tin chính xác
để dành thông tin về giới tính em bé làm bất ngờ
khi sinh, hãy đảm bảo rằng bạn cho bác sĩ hoặc kỹ Sai sót vẫn xảy ra
thuật viên biết điều này ngay từ đầu).
Mặc cho những tiến bộ của các chẩn đoán
Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, điều rất quan trọng bạn cần nhớ
là chúng vẫn có thể sai sót. Sai lầm vẫn xảy ra,
Mặc dù mọi phụ nữ có thai đều sẽ đăng ký ngay cả tại những phòng xét nghiệm và cơ sở y tế
kiểm tra sàng lọc, nhưng xét nghiệm chẩn tốt nhất, với những chuyên gia lành nghề nhất sử
đoán xác định thì không phải dành cho tất cả mọi dụng các trang thiết bị công nghệ hiện đại nhất,
người. Nhiều bậc cha mẹ – đặc biệt là những người với các kết quả dương tính giả phổ biến hơn nhiều
có kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính – có thể so với âm tính giả. Đó là lý do tại sao nên xét
tiếp tục chờ đợi, với sự yên tâm vui vẻ rằng khả nghiệm thêm và/hoặc tham khảo ý kiến của các
năng em bé của họ hoàn toàn khỏe mạnh là rất lớn. chuyên gia trước khi kết luận có vấn đề gì với thai
nhi hay không – và trong trường hợp điều đó được
Nhưng nếu bạn nhận được kết quả dương xác nhận, thì tiên lượng cho con bạn sẽ là gì.
tính trong xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ của bạn có
thể khuyên bạn nên thực hiện tiếp xét nghiệm Tại sao phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán
chẩn đoán để xem liệu bất thường đó có thực sự nếu có một số nguy cơ liên quan? Lý do tốt nhất
tồn tại hay không, và điều này thường không xảy là sự yên tâm mà nó thường mang lại. Hầu hết các
ra. Các lý do khác khiến bà mẹ có thể cân nhắc xét trường hợp, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ xác nhận
nghiệm chẩn đoán trước sinh là: có tiền sử gia đình rằng em bé là khỏe mạnh hoàn toàn, có nghĩa bố
và/hoặc là người mang bệnh di truyền, đã sinh con và mẹ có thể ngừng lo lắng và bắt đầu tận hưởng
bị dị tật bẩm sinh hoặc bị nhiễm trùng hoặc nhiễm thời gian mang thai.
chất có thể gây hại tới sự phát triển của em bé.
Sinh thiết gai nhau (CVS) (tuần 10 đến 13).
Không giống như xét nghiệm sàng lọc, xét Sinh thiết gai nhau là xét nghiệm chẩn đoán trước
nghiệm chẩn đoán, như sinh thiết gai nhau (CVS) sinh được thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ,
bao gồm việc lấy mẫu từ các mô nhỏ hình ngón
tay trên lớp màng đệm bao bọc quanh phôi thai,
76 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
còn được gọi là gai nhau, để xét nghiệm phát hiện
các bất thường nhiễm sắc thể. Do sinh thiết gai
nhau được thực hiện trong ba tháng đầu tiên, nó
2 có thể cho kết quả (thường là sự đảm bảo) sớm
hơn so với chọc ối, thường được thực hiện sau tuần
thứ 16. Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện (với
độ chính xác 98%) một số rối loạn, bao gồm hội
chứng Down, bệnh Tay-Sachs, thiếu máu hồng
cầu hình liềm và hầu hết các loại u xơ. Sinh thiết
gai nhau không có khả năng chẩn đoán khuyết tật
ống thần kinh và các vấn đề giải phẫu khác. Xét
nghiệm các bệnh di truyền cụ thể (trừ hội chứng
Down) thường chỉ được thực hiện khi tiền sử gia
đình có người mắc bệnh hoặc cha mẹ đã được biết
là người mang gen bệnh.
Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện Sinh thiết gai nhau qua cổ tử cung
cùng với siêu âm bởi bác sĩ sản nhi. Tùy thuộc vào
vị trí của nhau thai, mẫu tế bào có thể được lấy Trong thủ thuật sinh thiết gai nhau qua màng
qua âm đạo và cổ tử cung (Sinh thiết gai nhau qua bụng, bạn cũng sẽ được đặt nằm thẳng, bụng
cổ tử cung) hoặc bằng kim qua thành bụng (Sinh hướng lên trên. Siêu âm được sử dụng để xác định
thiết gai nhau qua màng bụng). Không có phương vị trí của nhau thai và quan sát thành tử cung. Sau
pháp nào là hoàn toàn không đau, và có thể gây đó, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, một cây kim
khó chịu từ mức rất nhẹ đến trung bình. Một số được đưa qua thành bụng và tử cung đến mép
phụ nữ bị đau thắt bụng (tương tự như lúc đến nhau thai, và hút các tế bào để xét nghiệm.
kỳ kinh) khi lấy mẫu. Thời gian thực hiện cả hai
phương pháp đều mất khoảng 30 phút, từ lúc bắt Do gai nhau có nguồn gốc từ bào thai, xét
đầu đến khi kết thúc, mặc dù việc lấy mẫu thực tế nghiệm chúng có thể cho ta kết quả tương đối rõ
chỉ mất không quá một hoặc hai phút. ràng về cấu trúc di truyền của thai nhi. Kết quả
kiểm tra sẽ có trong vòng một đến hai tuần.
Trong thủ thuật sinh thiết gai nhau qua cổ tử
cung, bạn được đặt nằm ngửa, hai chân đặt lên Sinh thiết gai nhau tương đối an toàn và đáng
thanh gác (của bàn khám thai). Một ống dài, mỏng tin cậy. Thủ thuật này có tỉ lệ gây sảy thai tương
sẽ được đưa qua âm đạo vào tử cung của bạn. Dưới đương với chọc ối – chưa đến 0,5 %. Lựa chọn một
sự hướng dẫn của hình ảnh siêu âm, bác sĩ sẽ đưa trung tâm xét nghiệm có tỉ lệ thực hiện thủ thuật
ống vào giữa niêm mạc tử cung và màng đệm – an toàn cao và đợi qua tuần thứ 10 có thể giúp
phần mô sau này trở thành màng nhau. Một mẫu giảm thêm các nguy cơ liên quan đến thủ thuật.
gai nhau sau đó được cắt hoặc hút ra để phục vụ
cho việc xét nghiệm.
Trong một số trường hợp, chảy máu âm đạo N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 77 2
có thể xảy ra sau sinh thiết gai nhau và bạn không
cần quá lo lắng, nhưng vẫn nên trao đổi lại với dịch ối được lấy ra (đừng lo lắng, phần dịch này
bác sĩ. Bạn cũng nên cho bác sĩ biết nếu việc chảy sẽ nhanh chóng được bù lại) và gửi đến phòng thí
máu kéo dài trong ba ngày hoặc lâu hơn. Vì có nghiệm để phân tích. Phần dung dịch này chứa các
nguy cơ rất nhỏ nhiễm khuẩn khi làm sinh thiết mảnh tế bào của thai nhi, cùng với các hóa chất
gai nhau, hãy báo lại ngay nếu bạn bị sốt trong vài khác. Thông qua việc phân tích chúng, bác sĩ có
ngày sau khi thực hiện thủ thuật. Nếu bạn có Rh thể đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi và
âm tính, bạn sẽ được tiêm globulin miễn dịch Rh phát hiện một số vấn đề (như hội chứng Down)
(RhoGAM) sau sinh thiết gai nhau để chắc chắn do bất thường ở nhiễm sắc thể. Toàn bộ quy trình,
rằng thủ thuật này không dẫn đến các vấn đề về bao gồm cả thời gian chuẩn bị và siêu âm, thường
Rh sau này (xem Chương 2). sẽ mất khoảng 30 phút, từ lúc bắt đầu cho đến khi
kết thúc (mặc dù việc hút dịch ối thực tế chỉ mất
ĐÓ LÀ MỘT... BẤT NGỜ! không quá một hoặc hai phút). Nếu bạn có Rh
âm tính, bạn sẽ được tiêm globulin miễn dịch Rh
Xét nghiệm chẩn đoán (và một số xét (RhoGAM) sau khi chọc ối để đảm bảo thủ thuật
nghiệm sàng lọc như siêu âm NIPT không dẫn đến các vấn đề về Rh (xem Chương 2).
hoặc siêu âm trong ba tháng giữa) có thể
phát hiện giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, Nếu phát hiện ra vấn đề
trừ khi đó là một phần quan trọng của chẩn
đoán, nếu không bạn sẽ được lựa chọn biết Trong phần lớn các trường hợp, chẩn đoán
giới tính của em bé khi nhận kết quả xét trước sinh mang lại kết quả mà các bậc cha
nghiệm, hoặc chờ để biết điều đó theo cách mẹ đều hy vọng – đó là mọi thứ đều ổn với đứa
cổ điển – trong phòng đẻ. Hãy đảm bảo con sắp chào đời của họ. Nhưng khi có tin không
rằng bác sĩ biết mong muốn của bạn trước vui – rằng thật sự có điều gì đó không ổn – những
để không vô tình làm hỏng sự bất ngờ. thông tin mà chẩn đoán đó mang lại vẫn có thể
có giá trị đối với cha mẹ. Cùng với sự tư vấn của
Chọc ối (tuần 16 đến 20). Trong xét nghiệm chuyên gia di truyền, thông tin đó có thể được
chẩn đoán này – thường được thực hiện trong dùng để đưa ra quyết định quan trọng về lần mang
khoảng từ tuần 16 đến 18 của thai kỳ – một cây thai hiện tại và trong tương lai.
kim dài, mỏng, rỗng được đưa qua màng bụng và
thành tử cung vào túi ối. Thủ thuật được thực hiện Sau khi xét nghiệm chẩn đoán xác định cho
dưới sự hướng dẫn của siêu âm, vì vậy đừng lo kết quả dương tính, bạn sẽ nhận được (hoặc nên
lắng về nguy cơ em bé có thể vô tình bị kim chọc yêu cầu) được giới thiệu đến các chuyên gia, chẳng
phải (xem hình minh họa, trang 79). Bạn sẽ cảm hạn như chuyên gia tư vấn di truyền và/hoặc bác sĩ
nhận được khi kim được đâm vào và có thể có chuyên về tình trạng của em bé, để có thể tìm hiểu
cơn đau và chuột rút nhẹ. Khoảng 15 đến 30 ml về các lựa chọn của mình (bao gồm cả việc bạn
có muốn làm lại xét nghiệm đó chỉ để chắc chắn
rằng chẩn đoán chính xác hay không). Và đương
nhiên, bạn cũng có thể tự mình tìm hiểu thêm.
Dù sao, bạn càng biết nhiều về tình trạng của em
78 H À N H T R Ì N H N U Ô I C O N : M A N G T H A I
bé cũng như những gì gia đình mình đang phải ngay khi em bé chào đời cũng có thể giúp cải thiện
đối diện, bạn càng có thể chuẩn bị tốt hơn (cả về tiên lượng cũng như chất lượng cuộc sống của bé.
mặt cảm xúc và thực tế) cho những chuyện sắp xảy Nếu bạn được thông báo rằng sẽ rất khó để em
2 ra – chấp nhận một đứa con với nhu cầu chăm sóc bé chào đời (các thai nhi bị bất thường nhiễm sắc
đặc biệt hay nguy cơ không thể tránh khỏi của việc thể thường khó sống sót đến hết thai kỳ), hoặc kể
đánh mất đứa trẻ. Bạn cũng có thể bắt đầu đối phó cả có được sinh ra cũng không sống được lâu, bạn
với những cảm xúc (chối bỏ, oán giận, mặc cảm) có thể cân nhắc hiến tặng một hoặc vài cơ quan
có thể đến khi giấc mơ về một em bé hoàn toàn khỏe mạnh cho những trẻ sơ sinh khác đang rất
khỏe mạnh tan vỡ. Tham gia một nhóm hỗ trợ – cần. Một số phụ huynh thấy rằng điều này phần
kể cả nhóm trực tuyến – có khả năng giúp bạn tiếp nào an ủi nỗi mất mát của họ. Bác sĩ sản nhi hoặc
nhận vấn đề dễ dàng hơn, bằng cách mang đến các chuyên khoa sơ sinh có thể cung cấp thông tin hữu
câu trả lời cũng như cộng đồng hỗ trợ.
ích trong tình huống như vậy, và có thể giúp bạn
Tùy thuộc vào tình trạng em bé, bạn có thể chuẩn bị cả về thể chất và tinh thần cho điều đó.
được khuyến nghị sinh con tại một bệnh viện Ngoài ra còn có rất nhiều bệnh viện, viện chăm sóc
chuyên khoa, nếu được. Một cơ sở có chuyên môn đặc biệt và phòng khám cung cấp dịch vụ chăm
sâu về chuyển dạ và sinh nở có thể giải quyết tốt sóc chu sinh và hỗ trợ chăm sóc giảm nhẹ cho các
hơn các nhu cầu cụ thể của bạn hoặc đưa ra lời gia đình muốn tiếp tục mang thai dù những em bé
khuyên về các can thiệp y tế mà nếu được thực này có khả năng sẽ không sống được lâu sau khi
hiện ngay sau khi sinh, có thể cải thiện chất lượng chào đời.
cuộc sống của em bé. Hơn thế nữa, phần lớn các Nếu xét nghiệm cho kết quả phát hiện khiếm
bệnh viện chuyên phụ trách những ca sinh nở có khuyết gây tử vong hoặc khuyết tật nghiêm trọng,
nguy cơ cao đều có sẵn các nhóm hỗ trợ bao gồm được chuyên gia tư vấn di truyền xác nhận sau khi
trong các chương trình tiếp cận cộng đồng của họ kiểm tra và phân tích lại kết quả, một số cha mẹ
cũng như các đơn vị chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ có thể phải đưa ra quyết định vô cùng đau đớn là
sinh. Điều này cho phép họ chăm sóc tốt nhất cho đình chỉ thai kỳ sau khi tham khảo ý kiến c ủa bác
em bé trong trường hợp cần thiết. Lên lịch gặp bác sĩ hoặc chuyên gia. Nếu bạn gặp phải trường hợp
sĩ nhi khoa được đào tạo chuyên sâu khi bạn vẫn đó, hãy cho bản thân thời gian và không gian để
đang mang thai sẽ đảm bảo sự chăm sóc đặc biệt thương tiếc, như tất cả những thai phụ mất con vì
cho vấn đề của em bé ngay từ khi được sinh ra. sảy thai.
Trong một số trường hợp, bất thường của em Chọc ối và sinh thiết gai nhau có khả năng
bé có thể được giải quyết trước khi sinh. Ví dụ, nếu chẩn đoán gần như tất cả các rối loạn nhiễm sắc
em bé của bạn bị bệnh tim nặng hoặc tật nứt đốt thể, với độ chính xác 99% với hội chứng Down,
sống, bạn có thể lựa chọn phương pháp can thiệp và ít nhất 90% với hàng trăm bệnh di truyền khác
từ trong bụng mẹ để thay đổi chúng nếu cần thiết, (như thiếu máu hồng cầu hình liềm) khi được kiểm
thay vì đợi đến khi em bé chào đời. Hãy hỏi bác sĩ tra cụ thể. Tuy vậy, cũng có những bất thường mà
xem có nên cho em bé phẫu thuật can thiệp trong hai phương pháp này không phát hiện được, bao
bụng mẹ hay không. Các biện pháp can thiệp sớm gồm sứt môi hoặc hở hàm ếch, cũng như không
xác định được mức độ nghiêm trọng của vấn đề. N h ữ n g đ i ề u đ ầ u t i ê n 79 2
Không giống như sinh thiết gai nhau, chọc ối có
thể loại trừ các khuyết tật ống thần kinh (như tật Mặc dù phần lớn các vấn đề được phát hiện
nứt đốt sống). bởi chọc ối không thể chữa khỏi, bố mẹ vẫn sẽ được
biết trước về những bất thường của con. Điều này
Chọc dò dịch ối cho họ thời gian tìm hiểu về vấn đề, cũng như đưa
ra quyết định về việc chăm sóc sức khỏe của em bé
Chọc ối thường được khuyến nghị nếu bạn trong tương lai hay đưa ra quyết định khó khăn là
có nguy cơ cao mắc một số bất thường nhất định, đình chỉ việc mang thai.
có con trước bị dị tật bẩm sinh, có tiền sử gia
đình mắc các bệnh di truyền (trừ khi bạn đã được Tuy nhiên, hiếm khi kết quả nhận được là xấu.
sàng lọc và xác nhận không mang gen bệnh) và/ Hơn 95% trường hợp chọc ối sẽ cho kết luận rằng
hoặc đã nhận được kết quả dương tính trong các em bé khỏe mạnh. (Và nếu muốn, bạn cũng có thể
xét nghiệm sàng lọc như đo độ mờ da gáy, NIPT, biết được giới tính của em bé.)
sàng lọc kết hợp hay sàng lọc quad, hoặc trong
trường hợp bạn bỏ lỡ cơ hội làm sinh thiết gai Sau khi thực hiện xong thủ thuật, bạn vẫn có
nhau trong ba tháng đầu (hoặc chọn không làm thể tự lái xe về nhà (một số bác sĩ sẽ khuyên bạn
vì xét nghiệm này không thể phát hiện khuyết tật nên nhờ người khác lái xe cho an toàn) và có lẽ sẽ
ống thần kinh). Kết quả xét nghiệm thường có được yêu cầu nằm nghỉ từ vài giờ đến một ngày.
sau 10 đến 14 ngày. Bạn sẽ cần tránh quan hệ tình dục, mang vác vật
nặng, tập thể dục mạnh và đi máy bay trong vòng
ba ngày. Bạn có thể bị chuột rút nhẹ, nhưng nếu
tình trạng này trở nên nghiêm trọng hoặc kéo dài,
hãy liên hệ ngay với bác sĩ. Tương tự, gọi bác sĩ
ngay nếu bạn phát hiện dấu hiệu rò dịch ối hay các
đốm máu, hoặc bị sốt.
Chọc dò dịch ối hiếm khi xảy ra biến chứng,
nhưng bạn vẫn nên thảo luận với bác sĩ trước khi
cân nhắc thực hiện thr thuật này.