การศึกษาพันธุประวัติ จากภาพ เด็กคนนี มีลักษณะเตี ยแคระมีลําตัว แขน ขา ที สั นผิดปกติ และมีศีรษะโต โรคนี มีชื อโรคว่า Achondroplasia ซึ งเป็นโรคที เกิดจากมิวเทชันของยีน fibroblast growth factor receptor3 หรือ FGFR3 ซึ งเป็นสาเหตุให้ผิดปกติของกระดูกอ่อนส่งผลให้ร่างกายเกิดการแข็งแกร่ง ซึ งพบว่าในบรรดาผู้ป่วยที เป็นโรคนี ประมาณ % ของผู้ป่วยมีสาเหตุมาจากมิวเทชันที เกิดในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อหรือแม่โดยไม่พบความผิดปกติในพ่อหรือแ ม่ของผู้ป่วยแต่เพิ งมาแสดงลักษณะในตัวผู้ป่วยและอีก % เกิดจากความผิดปกติจากการสืบทอดมาจากยีนที เกิดจากพ่อหรือแม่ของเขานั นคือทั งผู้ป่วยแต่งงานมีครอบค รัวซึ งก็หมายความว่าเขาสามารถที จะสืบทอดความผิดปกติของยีนของเขาให้เก่ลูกหลานของเขาได้ คําถามที มักจะเกิดขึ นบ่อยก็คือ ถ้ามีลูกคนแรกเป็นโรคนี แล้วลูกคนที สองจะมีโอกาสเป็นโรคนี อีกหรือไม่ ซึ งเป็นหน้าที ของแพทย์และนักพันธุศาสตร์ที จะต้องเป็นผู้ตอบคําถามนี แต่เราจะไม่สามารถตอบคําถามนี ได้เลยถ้าเราไม่ทราบว่าโรคนี มีการสืบทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบใด เป็นการสืบทอดแบบยีนเด่นหรือยีนด้อย ดังนั นการศึกษาการสืบทอดลักษณะทางพันธุกรรมจึงมีความสําคัญซึ งในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกร รมในสิ งมีชีวิตนั นทําได้โดยทดลองผสมพันธุ์สิ งมีชีวิตแล้วศึกษาลักษณะฟีโนไทป์ที แสดงออกในรุ่นลูกรุ่น ที และ เหมือนกับที เมนเดลผสมพันธุ์ต้นถั วแต่ในการศึกษาการสืบทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์นั นเราไม่ส ามารถทําการทดลองแบบนี ได้จึงต้องศึกษาลักษณะพันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ปู่ย่าตายายโดยการเก็บข้อมูลจาก การสัมภาษณ์สมาชิกในครอบครัวและเพื อให้ง่ายต่อการศึกษาจึงใช้วิธีการเขียนเป็นแผนผังประวัติของครอ บครัวหรือที เรียกกันว่า
พันธุประวัติ (Pedigree) แผนผังนี หรือ Generation แทนแต่ละช่วงวัยรุ่น คนในแต่ละช่วงวัยรุ่นแสดงด้วยตัวเลขอารบิก สัญลักษณ์ที แสดงลักษณะที สนใจศึกษาของแต่ละบุคคล ยกตัวอย่างเช่นถ้าต้องการบอกว่าคนที เป็นโรคมีใครบ้างใน(Pedigree)นี ก็จะสามารถบอกได้นั นคือคนในช่วง รุ่นที บุคคลลําดับที คนในทวดรุ่นที บุคคลระดับที คนในพื นที บุคคลระดับที คนในรุ่นที บุคคลลําดับที รู้จักสัญลักษณ์ที สําคัญที จะต้องทราบกัน ในการเขียน(Pedigree)จะเลือกฟีโนไทป์จะขึ นอยู่กับความสนใจของผู้ที ศึกษายกตัวอย่างเช่นลักษณะการมีลั กยิ มความสามารถในการห่อลิ นตาบอดสีหรืออาจจะเป็นโรคต่างๆเช่นกันที ได้กล่าวมาแล้วในตอนต้นหรือโ รคความดันโลหิตสูงที สุดทอดทางพันธุกรรมซึ งเป็นเรื องที น่าสนใจและมีประโยชน์ที จะทราบว่าครอบครัว
นี มีประวัติครอบครัวที เป็นโรคหรือไม่เพื อการวางแผนการป้องกันโรคต่อไป การเขียน(Pedigree)เป็นสิ งที ตามมาจากการเลือกสุดท้ายที สนใจเป็นโรคต่างๆเพื ออธิบายการสืบทอดทางพัน ธุกรรมของลักษณะนั นซึ งจะต้องมีการรวบรวมข้อมูลของฟีโนไทป์ในการสอบถามจากสมาชิกในครอบครัว นั นๆหรือถ้าเป็นในกรณีที เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยส่วนมากแล้วถ้าจะทราบประวัติเขียนเป็นข้อมูลไว้อย่า งไรก็ตามในเบื องต้นที กําหนดให้ลักษณะที สนใจศึกษามีการสืบทอดแบบแผ่นดินเดียวซึ งหมายความว่าและ ขณะนั นๆจะถูกควบคุมโดยยีนเพียง คู่ประวัติแล้วจะสามารถศึกษาการสืบทอดทางพันธุกรรมแบบเดียวโดยพิจารณา ปัจจัย ลักษณะเด่นลักษณะด้อย ตําแหน่งของยีนที ควบคุมลักษณะที สนใจอยู่บนออโตโซมหรือโครโมโซมเพศ นี ทําให้สามารถแบ่งรูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์จากการศึกษาพันธุประวัติและเป็นค่าแบบ คือการสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนออโตโซม - การสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนออโตโซม -การสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนโครโมโซม - การสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนโครโมโซม x -การสืบทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนโครโมโซม y -การสืบทอดทางพันธุกรรมของยีนโครโมโซม y โรคทางพันธุกรรมที มีลักษณะที มีลักษณะการสืบทอดแบบยีนเด่นบนออโตโซม -คลอเรสเทอรอลในเลือดสูงชนิดสืบทอดทางพันธุกรรมซึ งส่วนใหญ่เกิดจาก มิวเทชันของยีน LDLR - Achondroplasia -โรคไหลตาย หรือ โรคผีแม่ม่าย ตัวอย่างของโรคในมนุษย์ที มีการสืบทอดบนโครโมโซม y