HỘI-CHỨNG-THIÊN-THẦN

Hội chứng
thiên thần

nhóm 3 - lớp 12a2

mục lục

01 Tổng quan
02 Nguyên nhân
03 Biểu hiện, chẩn đoán
04 Số liệu thống kê
05 Nhóm nguy cơ cao
06 Biện pháp điều trị

Tổng
quan

Lịch sử Trong đó, động kinh vắng ý thức không
điển hình và động kinh rung giật cơ là hai
Hội chứng Angelman (Angelman dạng phổ biến thường gặp nhất. Ngoài ra,
Syndrome, Hội chứng Thiên thần trong người bệnh có thể khởi phát một số dạng
Tiếng Việt) là một chứng rối loạn di truyền động kinh khác như: Động kinh nhược cơ
được đặt theo tên của Bác sĩ nhi khoa Harry (Atonic), động kinh co cứng, co giật toàn
Angelman - người đã tìm ra và đặt tên cho thân (Tonic – Clonic), động kinh cục bộ đơn
bệnh vào năm 1965. Sau khi làm việc với một giản,… Thậm chí không thể kiểm soát mà
nhóm trẻ, ông đã có cảm hứng viết một bài hình thành trạng thái động kinh, rất nguy
báo có tựa đề gần giống với bức tranh tại hiểm. Đây là căn nguyên khiến trẻ mắc hội
viện bảo tàng ở Verona, Ý mang tên "Cậu bé chứng thiên thần nhận thức thường kém và
với con rối". Trong bài viết của mình, Tiến sĩ khó kiểm soát cơn co giật với thuốc.
Angelman đã mô tả những đứa trẻ là
“Những con rối vui vẻ” vì nụ cười luôn Cho đến nay, mối liên hệ giữa co giật, động
thường trực cùng những chuyển động cứng kinh và hội chứng thiên thần vẫn chưa thực
nhắc như con rối của chúng và thuật ngữ sự được làm sáng tỏ. Nhưng nhiều nhà khoa
này được sử dụng rộng rãi cho đến cuối học cho rằng, sự biến đổi gen mã hóa cho 3
những năm 80. Năm 1982, hai nhà nghiên tiểu đơn vị của phức hợp thụ thể GABAa ở
cứu (Williams và Frias) coi thuật ngữ ‘“con người mắc hội chứng thiên thần dẫn đến
rối” này có phần xúc phạm nên tên của những rối loạn chất dẫn truyền thần kinh
chứng rối loạn được đổi thành “Hội chứng GABA có thể là căn nguyên gây ra các cơn
Thiên thần.” co giật, động kinh.

Mối liên hệ với 02
bệnh động kinh

Khoảng 85% trẻ mắc hội chứng thiên thần bị
co giật, động kinh trong 1–3 năm đầu đời.
Những cơn co giật này có thể tiếp tục hoặc
ngưng lại, rồi tái phát ở tuổi trưởng thành.

Tổng
quan

Ảnh hưởng tới
cuộc sống người
mắc bệnh

Đối với trẻ em:
1. Khó khăn khi bú, ăn: Trẻ gặp khó khăn
trong việc mút, bú, nuốt trong thời kỳ sơ
sinh. Lúc này, bác sĩ sẽ đưa ra chế độ ăn có
lượng calo cao để giúp trẻ tăng cân.
2. Kích động: Trẻ thường thay đổi nhanh
chóng từ hoạt động này sang hoạt động
khác, khả năng tập trung kém, thích ngậm
ngón tay hoặc đồ chơi vào miệng. Tình
trạng này sẽ tự giảm dần khi trẻ lớn lên mà
không cần dùng thuốc điều trị.
3. Rối loạn giấc ngủ: Trẻ thường ngủ rất ít
và hay bị thức giấc một cách bất thường
nhưng hàng ngày vẫn tỏ ra vui vẻ. Vấn đề
này sẽ cải thiện dần theo thời gian. Và một
số thuốc an thần cùng liệu pháp hành vi có
thể giúp cải thiện tình trạng rối loạn giấc
ngủ tốt hơn.

Đối với người trưởng thành:
1. Cong, vẹo cột sống: Cột sống của người
mắc hội chứng thiên thần thường bị cong,
vẹo bất thường.
2. Béo phì: Người mắc bệnh có xu hướng ăn
nhiều dẫn đến béo phì.

03

Nguyên
nhân

Hội chứng thiên thần nguyên nhân do một Vị trí gen UBE3A
rối loạn di truyền gây ra bởi gen ubiquitin
liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số Những nét đặc trưng của hội chứng này gây
15 bị thiếu khuyết hoặc mất chức năng. Cơ ra bởi việc mất chức năng của gen UBE3A
chế thiếu khuyết hoặc mất chức năng gen cụ thể:
UBE3A trên NST số 15 được gọi là UPD15.
Một người thường sẽ nhận được mỗi
Thông thường, mỗi trẻ sẽ được thừa hưởng bản sao UBE3A từ cả bố và mẹ, hai bản
23 NST từ người bố và 23 NST từ người mẹ sao của Gen này đều được kích hoạt
tạo nên 23 cặp NST. Trong trường hợp trên các mô của cơ thể.
UPD15, người bệnh chỉ nhận duy nhất một Tuy nhiên, ở vài khu vực trong não bộ,
NST 15 hoặc nhận cả hai NST số 15 (15q11-13) chỉ có bản sao Gen UBE3A từ người mẹ
chỉ từ người bố hoặc chỉ từ người mẹ mà là hoạt động. Nếu xảy ra rối loạn NST
thôi. hoặc đột biến gen thì não bộ sẽ không
có bất cứ bảo sao Gen UBE3A nào.
Nếu trẻ nhận cả hai bản sao NST số 15 từ
người bố thì sẽ bị Hội chứng Angelman (AS).
Ngược lại nhận hai bản sao NST số 15 từ
người mẹ thì sẽ bị Hội chứng Prader-Willi
(PWS).

04

Biểu hiện kiểu hình và
cách chẩn đoán bệnh

Biểu hiện kiểu hình 2. Đối với trẻ vị thành niên
Mắc chứng động kinh.
1. Đối với trẻ sơ sinh 6 - 12 tháng tuổi Gặp vấn đề trong việc di chuyển, đi lại
Gặp khó khăn khi bú: Trẻ có thể gặp khó khăn, mất thăng bằng.
khó khăn trong việc mút, bú và nuốt Chậm phát triển trí tuệ, chậm nói.
trong thời kỳ sơ sinh. Trẻ thường có trạng thái vui vẻ, dễ bị
Chậm phát triển về vận động: khó đi lại kích động, hay cười lớn và vỗ tay.
hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, Hiếu động thái quá, khó tập trung và
6-12 tháng tuổi mới biết bò, 1 tuổi mới thích nghịch nước.
biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi. Trẻ sẽ bị rối loạn giấc ngủ, khó ngủ, ngủ
Dáng đi thô cứng, giống như kiểu đi của ít hơn bình thường.
người máy do các khớp bị cứng lại, có
những hành vi bất thường như vỗ tay,
đưa tay và nâng cả cánh tay lên khi đi
bộ.
Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười kể cả
trong những tình huống không có gì
đáng cười.

3. Đối với người trưởng thành 4. Về ngoại hình nói chung
Tình trạng thiểu năng trí tuệ và chứng Kích thước đầu nhỏ, phần sau đầu
động kinh vẫn còn phẳng
TÍnh hiếu động, dễ phấn khích và rối Sắc tố giảm khiến tóc, da và mắt có
loạn giấc ngủ được cải thiện hơn màu nhạt hơn bình thường.
Cột sống bị vẹo. Trẻ có tật đẩy lưỡi, hay lè lưỡi ra ngoài,
Khuôn mặt của người bệnh biến dạng, miệng rộng.
mặt tròn trĩnh, da dày. Vẹo cột sống: Cột sống của một số ít
bệnh nhân có thể phát triển theo
hướng cong bất thường, dáng đi không
tự nhiên.
Béo phì: lớn hơn một chút trẻ sẽ thèm
ăn nhiều hơn trẻ bình thường, lâu dài
có thể dẫn tới béo phì.

05

Biểu hiện kiểu
hình và cách
chẩn đoán
bệnh

Cách chẩn đoán Điều quan trọng nhất đối với
chẩn đoán hội chứng thiên
bệnh thần là phải biết được sự
thay đổi di truyền nào gây ra
Nếu trẻ bị chậm phát triển đồng tình trạng này. Điều này có ý
thời có các triệu chứng điển nghĩa giúp xác định liệu có
hình của hội chứng thiên thần, nguy cơ xảy ra lần nữa ở các
các bác sĩ sẽ thực hiện thêm một thành viên khác trong gia
số xét nghiệm như xét nghiệm đình hay không. Hầu hết trẻ
máu, phân tích nhiễm sắc thể, em gặp phải hội chứng thiên
kiểm tra gen của cha mẹ và trẻ thần thường được chẩn đoán
bằng nhiều phương pháp để trong khoảng 18 tháng đến 6
khẳng định chính xác bệnh. tuổi khi các triệu chứng đã
biểu hiện ngày một rõ ràng.

Một số phương pháp chẩn đoán

Phân tích nhiễm sắc thể: để xem nếu có Methyl hóa ADN: xét nghiệm này cho
bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị thấy các vật liệu di truyền trên cả
thiếu. nhiễm sắc thể của mẹ và bố đều hoạt
Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH): là xét động.
nghiệm giúp kiểm tra cụ thể đoạn Phân tích biến đổi gen UBE3A: là xét
nhiễm sắc thể 15 bị xóa khi bác sĩ nghi nghiệm giúp xem mã di truyền trên bản
ngờ hội chứng thiên thần hoặc để kiểm sao gen UBE3A của mẹ bị thay đổi.
tra nhiễm sắc thể ở người mẹ

06

Các số liệu thống kê
liên quan

1 Tỉ lệ Hội chứng thiên thần là một bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm
mắc bệnh gặp với xác suất khoảng 1/12.000 - 20.000.

Ban đầu, rất ít trường hợp hội chứng thiên thần được phát
hiện. Nhưng trong khoảng 3 thập kỷ trở lại đây, những tiến bộ
của chuyên ngành di truyền học đã giúp các bác sĩ sớm chẩn
đoán và ghi nhận ngày càng nhiều bệnh nhi mắc hội chứng
này.

2 Tỉ lệ Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng thiên thần
tử vong tương đương với người bình thường. Một mình hội chứng
thiên thần không gây tử vong, tuy nhiên một số nghiên cứu và
các ca thực tế chỉ ra rằng đuối nước có thể là nguyên dân dẫn
đến cái chết của những người mắc hội chứng thiên thần.

một bệnh di truyền hiếm gặp với xác suất

1/12.000 - 20.000

07

Những nhóm đối
tượng có nguy cơ
mắc bệnh cao

Hầu hết trẻ mắc hội chứng thiên thần được 'Madeline được chẩn đoán mắc căn bệnh
chẩn đoán phát hiện trong khoảng từ 3 - 7 này khi được 10 tháng tuổi, sau khi cô bé
tuổi, bởi khi đó các dấu hiệu về hành vi và trải qua cơn động kinh đầu tiên. Kira đã
vận động của trẻ đã trở nên rõ ràng, dễ phải từ bỏ công việc trong không quân để
nhận biết. dành toàn thời gian chăm sóc con. Kira cho
biết: 'Tôi đã bị sốc và không có sự chuẩn bị
Ban đầu, rất ít trường hợp hội chứng thiên trước. Điều đầu tiên tôi muốn biết là liệu
thần được phát hiện. Nhưng trong khoảng 3 con bé có thể chết không, nhưng may mắn
thập kỷ trở lại đây, những tiến bộ của căn bệnh này không ảnh hưởng đến tuổi
chuyên ngành di truyền học đã giúp các bác thọ. Nhưng con bé sẽ dễ bị viêm phổi cũng
sĩ sớm chẩn đoán và ghi nhận ngày càng như gặp các tai nạn. Nó cần được chăm sóc
nhiều bệnh nhi mắc hội chứng này. 24/24 giờ. Con bé ngủ rất ít và đây là điều
khó khăn nhất. Nó thường chỉ ngủ từ 2 đến
Madeline Hnidey, một cô bé 3 tuổi sống tại 3 tiếng mỗi đêm, và chúng tôi cũng sống
Texas, Mỹ, luôn luôn cười tươi như một như vậy'. Madeline cũng gặp khó khăn
thiên thần nhỏ, kể cả khi đau đớn, bởi cô bé trong giao tiếp cũng như sinh hoạt hàng
mắc một căn bệnh lạ mang tên Angelman - ngày, phải cho ăn bằng ống và thường lên
Hội chứng thiên thần. Những đứa trẻ mắc cơn động kinh mỗi khi mất kiểm soát với
Hội chứng thiên thần thường hay mỉm cười các cơ bắp. Kira cho biết gần đây cô bé mới
và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị biết gọi 'mẹ'. Và các cơn động kinh đang
kích động. Chúng cũng bị chậm phát triển ngày càng trở nên dài và khó kiểm soát hơn,
và mắc chứng động kinh. Mẹ cô bé, Kira, 38 từ vài giây lên tới một phút. Tuy nhiên, hiện
tuổi, cho biết: 'Con bé luôn luôn cười, lần tại Madeline đang được điều trị bằng vật lý
duy nhất nó khóc là khi bị đau, nhưng ngay trị liệu và sức khỏe cũng đang được cải
cả khi đó, nó vẫn xen kẽ giữa khóc và cười'. thiện. Madeline còn có hai người chị gái
Emberlynn, 12 tuổi và Avalon,10 tuổi. Cả hai
'Con bé rất ngây thơ. Nó rất hạnh phúc, người chị này đều rất yêu cô em gái bé nhỏ,
đáng yêu và luôn muốn gần gũi mọi người. chúng cho rằng cô bé rất đặc biệt.
Tôi không biết điều gì đang diễn ra trong
đầu con bé, nhưng cách nó biểu hiện ra bên 08
ngoài cho thấy nó đang rất hạnh phúc'.

Biện pháp điều trị

Hiện nay trên thế giới chưa tìm ra cách điều trị Hội chứng thiên thần. Biện pháp xử lý bệnh tập
trung vào việc nuôi dưỡng và cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ bao gồm
các liệu pháp trị liệu, phẫu thuật và tập thể thao.
Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ, phương pháp điều trị tạm thời hội chứng
thiên thần có thể bao gồm:

Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn co giật, động kinh
Bài tập vật lý trị liệu: để giúp cải thiện tư thế, khả năng cân bằng và giúp trẻ học đi lại.
Giáo dục giao tiếp: bao gồm ngôn ngữ ký hiệu và giao tiếp hình ảnh;
Giáo dục hành vi: để giúp trẻ vượt qua sự hiếu động, tăng tập trung trong một khoảng thời
gian ngắn và hỗ trợ phát triển trí tuệ.
Các hoạt động như bơi lội, cưỡi ngựa và liệu pháp âm nhạc cũng có lợi
Đeo dụng cụ nâng đỡ cột sống hoặc phẫu thuật tủy sống để ngăn ngừa cột sống cong dần.
Nẹp cổ chân và bàn chân để giúp trẻ tự đi bộ.
Mặc dù chưa có phương pháp nào trị khỏi hoàn toàn hội chứng thiên thần, tuy nhiên các nhà
khoa học cho rằng trong tương lai, việc tác động sửa chữa, khôi phục chức năng của nhiễm sắc
thể số 15 sẽ giúp trẻ sớm khôi phục sức khỏe. Trong thời gian đó, cha mẹ và bác sĩ nên kết hợp
nhiều phương pháp khác nhau nhằm điều trị triệu chứng và giúp trẻ thích nghi dần với cuộc
sống.

09