"รู้รู้ รู้ เ รู้ รู้ เ รู้ ท่ท่ ท่ า ท่ าทัทั ทั น ทั น" ธาลัลั ลั สลั สซีซีเ ซี เ ซี มีมีย มี ย มี หรืรือ รื อ รื เลืลื ลื อ ลื อดจาง
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากที่สุด ในประเทศไทย มีอุบัติการณ์สูงมากประมาณร้อยละ 20.0-30.0 ของประชากร (จิตสุดา บัวขาว, 2560) ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่การมีโลหิตจางเพียงเล็ก น้อยจนถึงการมีโลหิตจางมากบางชนิดมีอาการที่รุนแรงมากและเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ใน ครรภ์หรือภายหลังคลอด บางกลุ่มเป็นโลหิตจางเรื้อรังจนกระทั่งมีความผิดปกติของ ร่างกาย เจริญเติบโตช้าและเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ อันส่งผลกระทบต่อสุขภาพกาย สุขภาพใจ และเป็นปัญหาเศรษฐกิจของครอบครัวที่ต้องให้การดูแลรักษาโรคที่เรื้อรัง และรักษาไม่หายขาด เพื่อป้องกันโรคธาลัสซีเมียที่อาจจะเกิดขึ้นกับทารก ผู้จัดทำ จึงได้จัดทำ หนังสืออิเล็กทรอนิกส์ขึ้นให้ความรู้แก่คู่สมรสและผู้ที่วางแผนจะสมรส หากชายและ หญิง หรือคู่สมรสที่มีสุขภาพดี และผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคประจำ ตัวธาลัสซีเมีย หรือพาหะธาลัสซีเมียต้องการมีบุตร ได้รับการวางแผนการตั้งครรภ์ที่ดี บุตรจะมีสุขภาพ ดี รวมทั้งการยอมรับได้ซึ่งความเสี่ยงที่อาจจะเกิดขึ้นต่อบุตรของตน นำ ไปสู่ความสำ เร็จ ของพันธกิจของการเป็นมารดา และความพร้อมของครอบครัว คำคำ คำคำนำนำ นำนำ ก
สารบับั บั ญบั ญ ข เรื่อง คำ นำ สารบัญ ความหมายและอุบัติการณ์ ประเภทโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ปัจจัยเสี่ยงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย พยาธิสภาพ อาการโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ระดับความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย ภาวะแทรกซ้อนโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ผลกระทบต่อทารกในครรภ์ การป้องกัน ข้อปฏิบัติสำ หรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย บรรณานุกรม หน้า ก ข 1 2 3 4 6 8 9 10 11 14 ค
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia) ธาลัสซีเมียเกิดจากการ สังเคราะห์สายโกลบินที่บกพร่อง ซึ่งนำ ไปสู่ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก เรื้อรัง เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยจากพ่อและแม่ ประเทศไทย พบว่าผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมีประมาณร้อยละ 1 ของประชากรและผู้ที่ เป็นพาหะธาลัสซีเมีย แบ่งตามชนิดได้เป็นพาหะแอลฟ่า - ธาลัสซีเมีย ร้อยละ 20 - 30 และพาหะเบต้า-ธาลัสซีเมีย ร้อยละ 3 - 9 ทำ ให้ผู้ป่วยมีภาวะซีด ตับ โต ม้ามโต ใบหน้าผิดรูปและการเจริญเติบโตล่าช้า ความหมายและอุบัติการณ์ ในผู้ป่วยที่มีภาวะซีดรุนแรงมี ความจำ เป็นต้องรับการรักษาโดยการให้ เลือดอย่างสม่ำ เสมอและการให้ยาขับธาตุ เหล็กไปตลอดชีวิตหรือทำ การรักษาโดย การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำ เนิดเม็ดเลือด ซึ่งต้องใช้ค่าใช้จ่ายในการรักษาที่สูงจึงมี ความจำ เป็นที่ต้องมีการควบคุมและ ป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียรายใหม่ 1 ภาพจาก : กรมการแพทย์ (2560) อุบัติการณ์ของพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติในประเทศไทย
1. แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย คือ โรคโลหิตจางที่เกิดจากการสร้างสายแอลฟ่า โกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงลดลง โดยผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมียชนิดแอลฟ่ามักมีความผิดปกติของยีนแอลฟ่าโกลบินแบบมีการ ขาดหาย แต่ในบางรายพบว่ามีความผิดปกติของยีน แอลฟ่าโกลบินแบบที่ เกิดการกลายพันธุ์ โดยความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับจำ นวนการขาดหายไป ของแอลฟ่าโกลบิน ก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูกโดยตรง อาจทำ ให้ทารก เสียชีวิตในครรภ์ได้ 2. เบต้า-ธาลัสซีเมีย คือ โรคโลหิตจาง ที่เกิดจากการสร้างสายเบต้าโกลบิน ซึ่ง เป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงลดลง โดยผู้ ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิด เบต้า มักมีความผิดปกติของยีนเบต้า โกลบินแบบที่เกิดการกลายพันธุ์ ทำ ให้ มีอาการตัวเหลืองซีด ประเภทโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย 2 โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย แบ่งได้เป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ
ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะของโรค ได้แก่ คนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะหรือ มียีนของธาลัสซีเมีย ชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-45 ชายหญิง ที่มีบุตรเป็น ธาลัสซีเมียอย่างน้อยต้องเป็นพาหะ จึงต้องมียีนของธาลัสซีเมีย และมีพี่น้องหรือ ญาติของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีน ธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป ผู้ที่ทารกในครรภ์อาจเป็นธาลัสซีเมีย คือคู่สามีภรรยาที่เคยมีบุตรเป็นโรค ธาลัสซีเมีย หรือคู่ สามีภรรยาที่มียีนธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน ปัจจัยเสี่ยงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย 3
พยาธิสภาพ 4 หากเกิดความไม่สมดุลของสายโกลบูลิน หรือมีสาย โกลบูลินสายใดสายหนึ่งลดลง หรือมีสายโกลบูลิน อีกสายสร้างมากขึ้นจนมากเกินไป มีผลทำ ให้เกิด การรวมตัวกันและตกตะกอนในเม็ดเลือดแดงตัว อ่อนเกิดการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ ในไขกระดูก และกระตุ้นให้เกิดการตายของเม็ด เลือดแดงตัวอ่อนในไขกระดูก นอกจากนี้เม็ดเลือด แดงตัวแก่มีการแตกง่ายขึ้น เกิดภาวะเม็ดเลือดแดง แตกเรื้อรัง ฮีโมโกลบิน หรือเรียกสั้น ๆ ว่า ฮีม ( Heme ) ฮีมนี้ทำ หน้าที่ดักจับและขนส่ง ออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายและจับ ธาตุกับคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือด ซึ่งฮีมมีธาตุ เหล็กเป็นส่วนประกอบที่เกิดจากโมเลกุลของ โปรตีน 4 ตัว ที่เชื่อมต่อกัน เรียกว่า สายโกลบู ลิน โดยปกติโครงสร้างของฮีโมโกลบินจะประกอบ ไปด้วย สายโกลบูลิน ชนิดอัลฟา 2 ตัว และสาย โกลบูลินชนิดเบต้า 2 ตัว
พยาธิสภาพ 5 การสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพในไขกระดูกมีอาการดังนี้ มีกระดูกกระโหลกและหน้าตาที่ผิดปกติ หรือร่างกายมีการตอบสนองต่อการไม่ สามารถผลิตเม็ดเลือดได้เพียงพอของ ร่างกาย เรียกว่าภาวะ extramedullary erythropoiesis การสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ ในไขกระดูกทำ ให้เกิดภาวะซีด ร่างกายจึงปรับตัวโดยการทำ ให้ไขกระดูก ขยายตัวเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นจึง ทำ ให้ผู้ป่วยมีตับม้ามโต
เหนื่อยง่าย อ่อนเพลียง่าย มีภาวะซีดเล็กน้อย ภาวะเจริญเติบโตช้า หัวใจทำ งานหนัก ภาวะเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้า ความผิดปกติของกระดูก เช่น โรคกระดูกพรุน ภาวะม้ามโต 5.1 กลุ่มพาหะธาลัสซีเมียที่ไม่มีอาการ หรือมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย อาจมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยล้า หรือไม่มีอาการ 5.2 กลุ่มผู้ที่มีระดับอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง ที่อาจต้องรับเลือดเป็น ครั้งคราว โดยอาจมีอาการดังต่อไปนี้ 6 อาการ
ภาวะไม่อยากอาหาร ภาวะผิวซีดจางรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ตัวเหลือง ตาเหลือง หรือดีซ่าน ปัสสาวะมีสีเข้มหรือสีชา กระดูกเปราะแตกหักง่าย หายใจลำ บาก มีโครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดปกติ มีกะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องจากมีการขยายตัวของไขกระดูก การเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด โดยมีภาวะ ซีดมาก บวมน้ำ และหัวใจวาย 5.3 กลุ่มผู้ที่มีระดับอาการรุนแรง ที่ได้รับวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย เมเจอร์ หรือโรคโลหิตจางคูลลี ที่จำ เป็นต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำ เสมอ โดยมักมีอาการดังต่อไปนี้ 7 อาการ
ชนิดที่มีความรุนแรงสูง เด็กอาจเสียชีวิตใน ครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน โดย ทารกจะบวมน้ำ ซีดมาก ท้องโตจากการที่ตับ โต ม้ามโต หัวใจวาย ชนิดที่มีความรุนแรง เด็กอาจเริ่มมีอาการใน ขวบปีแรก และอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็ก จะอ่อนเพลีย ผิวซีดหรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้า ผิดปกติ โดยกระดูกตรงใบหน้าจะยุบ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ แคระแกร็นหายใจลำ บากหรือเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ปวดเมื่อยตามร่างกาย ชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง เด็กจะมี อาการซีด ซึ่งอาจต้องได้รับการให้เลือดเป็น ครั้งคราว รวมทั้งรู้สึกเหนื่อยง่าย 1. 2. 3. ระดับความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย 8
1100 ภาวะแทรกช้อนที่อาจเกิดขึ้นกับแม่และทารกในครรภ์ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ ภาวะซีดและอวัยวะภายในที่เสียหน้าที่จากภาวะเหล็กเกินก่อนการตั้งครรภ์ ภาวะแทรกซ้ซ้ ซ้ อซ้ อนของโรคธาลัลั ลั สลั สซีซีซี เซี เมีมี มียมี 9 เกิดเบาหวาน ขณะตั้งครรภ์ ติดเชื้อ คลอด ก่อนกำ หนด ความดัน แท้งบุตร โลหิตสูง คลอดบุตร ยาก ตกเลือด หลังคลอด ทารกแรกเกิด น้ำ หนักน้อย ภาวะแทรกซ้อนของทารก ภาวะแทรกซ้อนของแม่ การคลอดก่อน กำ หนด เจริญเติบโตช้า ในครรภ์
กลุ่มอาการรุนแรงมาก เริ่มมีอาการแสดงเมื่ออายุ ครบ 3 – 6 เดือน ทารกจะ เริ่มปรากฎอาการตาเหลือง ตัวเตี้ย แคระแกร็น ใบหน้ามีความผิดปกติอย่าง มาก ต้องได้รับการรักษา โดยการให้เลือดอย่างต่อ เนื่อง และหากไม่ได้รักษา อย่างใกล้ชิดอาจส่งผลให้ เสียชีวิตได้ กรณีพ่อและแม่เป็นพาหะ มีโอกาสที่จะทำ ให้ทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมีย โดยความรุนแรงของโรคที่จะเกิดขึ้นกับอาการจะถูกแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ ผลกระทบต่อทารกในครรภ์ 10 กลุ่มรุนแรงที่สุด ทารกจะมีอาการบวมน้ำ คลอดลำ บาก ซีด ตับและ ม้ามโต ทำ ให้เด็กส่วนใหญ่ เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ และมารดามีโอกาสภาวะ ครรภ์เป็นพิษสูง กลุ่มอาการรุนแรงน้อย กลุ่มนี้จะมีความสมบูรณ์ ของร่างกายที่เป็นปกติ แต่ จะปรากฏอาการผิวซีด เหลืองเล็กน้อย เจ็บป่วย บ่อย และมีดีซ่าน ซึ่งการ รักษาทำ ได้โดยการให้ เลือดเฉพาะในกรณีที่มี อาการป่วย
การคัดกรองในสามีภรรยาก่อนการวางแผนการตั้งครรภ์ (preconception screening) คือ การตรวจเลือดในคู่สมรสที่มีการ วางแผนครอบครัว อยากจะมีลูกว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียอย่างใด อย่างหนึ่งดังต่อไปนี้ คือ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมียแฝง, เบต้า-ธาลัสซีเมียแฝง, ฮีโมโกลบินอี แฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี ซึ่งถ้าไม่พบว่าเป็นพาหะของยีน ชนิดใดชนิดหนึ่งดังกล่าวข้างต้น พาหะแค่ฝ่ายเดียว คือ สามีฝั่งเดียว หรือภรรยาฝั่งเดียว แล้วอีกฝ่าย ปกติ แสดงว่าไม่มีความเสี่ยงที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง พาหะทั้งสามีและภรรยา แสดงว่าเป็นคู่สมรสที่มีความเสี่ยงที่จะให้ กำ เนิดลูกที่เป็นโรครุนแรงได้ 1. 2. การป้องกัน โดยตรวจคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ 11 การตรวจคัดกรองไม่จำ เป็นต้องงดน้ำ งดอาหาร สามารถเจาะเลือดตรวจได้ทันที
ให้ตระหนักถึงการเลือกคู่ครอง โดยการหลีกเลี่ยงการแต่งงาน ในคู่สมรสที่เป็นคู่เสี่ยง ผู้เป็นพาหะเบต้าแต่งงานกับคู่สมรสที่เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย ผู้เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมียแต่งงานกับคู่สมรสที่เป็นพาหะ ฮีโมโกลบินอี สร้างความตระหนักเรื่องการตรวจเลือดก่อนแต่งงานแก่ชายหญิง ที่วางแผนแต่งงาน การปรึกษาแพทย์ในการใช้เทคโนโลยีเจริญพันธุ์สมัยใหม่ คือ การเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคหรือการทำ หมัน จะช่วยยับยั้ง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ 1. 2. 12 การป้องกัน กลุ่มเสี่ยงในการเกิดโรคธาลัสซีเมีย
ขณะตั้งครรภ์ควรได้รับกรดโฟลิคเสริมวันละ 400 ไมโครกรัม ซึ่งช่วย ป้องกันทารกไม่ให้เกิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิด เป็นความผิดปกติตั้งแต่กำ เนิด ของระบบประสาทส่วนกลางและไขสันหลัง เป็นความพิการตั้งแต่กำ เนิด ในราย ที่เคยมีประวัติลูกเป็นภาวะหลอดประสาทไม่ปิดมาก่อน แนะนำ ให้รับประทานวัน ละ 4 มก. ตั้งแต่ 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์ การป้องกันขณะตั้งครรภ์ 13
หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุ เหล็กมาก เช่น เลือดสัตว์ ตับ ผักโขม ข้อปฏิบัติสำ หรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย 14 งดยา งดวิตามินที่เสริมธาตุ เหล็ก และ วิตามินซี เน้นทาน ผัก ผลไม้ ไข่ นม หรือน้ำ นมถั่วเหลือง ควรรับประทานอาหารที่ อุดมไปด้วยโฟลิก (Folic) เพื่อช่วยในการ สร้างเม็ดเลือดแดง ควรออกกำ ลังกายแบบเบา เป็นประจำ แต่ไม่ควรทำ กิจกรรมที่ต้องใช้แรงหนัก งดดื่มแอลกอฮอล์ และสูบบุหรี่
มาฝากครรภ์ตามนัด ข้อปฏิบัติสำ หรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย 15 สังเกตน้ำ หนักที่เพิ่มขึ้น การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย พักผ่อนให้เพียงพอ การนับลูกดิ้น หากมีอาการผิดปกติ ควรไปพบแพทย์ทันที
กรมการแพทย์และกรมวิทวิยาศาสตร์กร์ารแพทย์กระทรวงสาธารณสุขสุ. (2560).แนวทาง การดูแดูลรักรัษาผู้ป่ผู้วป่ยธาลัสลัซีเซีมียมีในเวชปฏิบัฏิติบัทั่ติว ทั่ ไป. https://www.biogenetech.co.th/wpcontent/uploads/2018/01/Guidelines-for-thalassemia-care.pdf. กุณกุฑรี ไตรศรีศิรีลศิป์.ป์ (ม.ป.ป.). ธาลัสลัซีเซีมียมีในสตรีตั้รีง ตั้ ครรภ์.ภ์ https://sriphat.med.cmu.ac.th/th/knowledge-566. รัตรันาภรณ์ ธนศิริศิจิริรจิานนท์.ท์ (2566).การพยาบาลสตรีตั้รีง ตั้ ครรภ์ที่ภ์มี ที่ ภมีาวะเสี่ย สี่ งอันอัตรายและ ภาวะแทรกซ้อซ้นทางอายุรยุกรรมในนวัตวักรรม รายวิชวิา พบ.323การผดุงดุครรภ์ 1. (หน้าน้ 321-324). (เอกสารที่ไที่ ม่มีม่กมีารตีพิตีมพิพ์)พ์คณะพยาบาลศาสตร์แร์มคคอร์มิร์คมิ, มหาวิทวิยาลัยลั พายัพยั. วศินศินาคนาม. (ม.ป.ป.). โรคธาลัสลัซีเซีมียมีคือคือะไร? เป็น ป็ พาหะธาลัสลัซีเซีมียมีมีลูมีกลูได้หด้รือรืไม่?ม่ .ดีพดี แอนด์ฮาร์โร์มนิแนิคร์ ไอวีเวีอฟ เซ็น ซ็ เตอร์ (Deep & HarmonicareIVF Center). https://www.dhcivfthai.com/thalassemia/ สมบูรบูณ์ บุญบุยเกียกีรติ,ติสุรสุะพรรณ พนมฤทธิ์,ธิ์ สุรสุสิทสิธิ์ช่วช่ยบุญบุ ,จุไจุรรัตรัน์ ชลกรโชติทติรัพรัย์,ย์ พัชพัราสมซื่อ ซื่,และผกากรองจันจัทร์แร์ย้มย้ (2562). บทบาทของพยาบาลในการให้คห้วามรู้ เรื่อ รื่ งการตรวจคัดคักรองเบต้าต้ธาลัสลัซีเซีมียมีในสตรีตั้รีง ตั้ ครรภ์.ภ์วารสารพยาบาลสาธารณสุขสุ.33(3). 136-137. สุภสุานันนัเลาหสุรสุโยธินธิ. (2564). โรคโลหิตหิจางธาลัสลัซีเซีมียมี.https://ped.md.chula.ac.th/wpcontent/uploads/2021/09/32_CUPA2021-ebook.pdf องอาจ บวรสกุลกุวงศ์.ศ์ (ม.ป.ป.). ทำ ไม “คู่สคู่ มรส”ต้อต้งตรวจธาลัสลัซีเซีมียมีก่อก่นตั้ง ตั้ ครรภ์.ภ์ https://www.nakornthon.com/article/detail/ทำ ไมคู่สคู่ มรสต้อต้งตรวจธาลัสลัซีเซีมียมีก่อก่น ตั้ง ตั้ ครรภ์.ภ์ บรรณานุนุนุ ก นุ กรม ค
นางสาวเปรมจิตต์ นางสาวอุทุมพรรณ นางสาวศศิประภา นางสาวธันวรักษ์ นางสาวกุณฑินันทน์ นางสาวสุปรียา หาญหม่อง ชัยวัง ทะริน บุญก่อน ศรีภักดี ปิดดวง 6401210057 6401210361 6401210385 6401210392 6401210415 6401210743 กลุ่มที่ 6 Section A นักศึกษาคณะพยาบาลศาสตร์แมคคอร์มิคชั้นปีที่ 3