e-book Hereditas Pada Manusia

E BOOK BDR BIOLOGI TH 2021

KELAS 12 MIA

HEREDITAS PADA
MANUSIA

Eny Suryaningsih, M.Pd

HEREDITAS PADA MANUSIA

Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk (orang tua) kepada
keturunannya melalui gen
K.D IPK (Kompetensi Dasar dan Indikator Pencapaian Kompetensi) Setelah peserta
didik mempelajari materi pembelajaran, diharapkan dapat :
3.7.1 Menganalisis bagaimana penurunan sifat hemofilia dari peta silsilah Victoria
Perhatikan peta silsilah Ratu Victoria dan keturunannya yang menderita Hemofilia

Keterangan :

Normal = tidak menderita Hemofilia

Carrier / karier = Pembawa sifat

Hemophilliac = Penyakit Hemofilia / Penyakit darah sukar membeku (beresiko jika
terjadi kecelakaan maka darahnya akan terus mengalir karena tdk memiliki zat
pembeku darah di dalam tubuhnya). Menjelaskan penurunan sifat-sifat pada
mahkluk hidup (Golongan darah, cacad dan penyakit, jenis kelamin)

1

Berdasarkan peta silsilah si atas,ratu Victoria tidak menderita hemofilia tetapi
beberapa keturunannya mengidap penyakit hemofilia ,bagaimana hal ini bisa
terjadi?

Ratu Victoria memang tidak menderita hemofilia tetapi beberapa keturunannya
mengidap penyakit hemofilia. Untuk menjelaskan hal ini kita perlu mengetahui apa
itu hemofilia dan bagaimana penyakit ini diturunkan.

Pembahasan

Hemofilia merupakan kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya
kekurangan atau defisiensi faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada
kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII).
Hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B
tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola
pewarisan gen yang sama.

Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini
diturunkan, dan kromosom yang terkait dengan kelainan ini adalah kromosom X.
Kromosom X merujuk pada kromosom seks. Apabila didapatkan 2 kromosom X,
maka yang terjadi adalah jenis kelamin perempuan (XX), dan apabila pada
kromosom seks tersusun atas satu X dan satu Y maka jenis kelamin yang terbentuk
adalah laki-laki (XY).

Oleh karena kromosom seks tersusun atas 2 kromosom, XX atau XY, maka apabila
terdapat kelainan pada kromosom X, jika penderita adalah perempuan dan hanya
satu kromosom X yang terkena maka penderita mempunyai sifat pembawa
(carrier), apabila pada seorang perempuan yang terkena kedua kromosom X maka
penyakit akan bermanifestasi gejala. Kondisi ini terjadi karena diturunkannya
penyakit ini bersifat resesif. Sedangkan pada laki-laki, oleh karena hanya
mempunyai satu kromosom X, maka apabila kromosom tersebut terkena, maka
penyakit akan bermanifestasi gejala. Tidak ada istilah carrier pada laki-laki.

Hemofilia pada Kerajaan Inggris

Sebagian besar orang menyebut hemophilia sebagai penyakit darah biru atau
penyakit kerajaan. Sebutan ini dikarenakan banyak dari keturunan laki-laki Ratu
Victoria menderita penyakit tersebut, meskipun tentunya penyakit tersebut tidak
hanya diderita pihak keluarga kerajaan. Untuk mengetahui tentang hemofilia lebih
mendalam para ahli mengadakan penelitian dengan mempelajari pola dari penyakit
ini. Para ahli meneliti pola pewarisan dari penyakit ini dengan mengikuti alur pada
data silsilah atau pohon keluarga kerajaan Inggris. Penderita hemofila yang
pertama dari keturunan bangsawan tampaknya adalah Leopold, anak laki-laki Ratu
Victoria (1819-1901) dari Inggris. Alel resesif untuk hemofilia tersebut kemungkinan

2

pertama kali muncul pada keluarga kerajaan melalui terjadinya mutasi pada salah
satu kromosom seks milik ayah atau ibu Ratu Victoria. Hal ini menjadikan Ratu
Victoria seorang karier. Leopold bertahan hidup sampai menjadi ayah dari seorang
karier, yang mewariskan kelainan hemofilia pada salah satu anak laki-lakinya.
Hemofilia pada akhirnya terbawa ke keluarga kerajaan Prusia, Rusia, dan Spanyol
melalui perkawinan dua anak Ratu Victoria.Anak perempuan Ratu Victoria,
Beatrice, memasukkan alel itu ke keluarga kerajaan Spanyol lewat pernikahan,
begitu pula anak perempuan lainnya ke keluarga kerajaan Rusia. Pada akhirnya
hemofilia menjadi penyakit yang menurun di antara anggota keluarga kerajaan.
Viscount Trematon dan dua pangeran, Alfonso dan Gonzalo, semuanya meninggal
akibat hemofilia setelah kecelakaan mobil. Silsilah keluarga Ratu Victoria
menunjukkan kejadian Hemofilia dan pola pewarisannya di beberapa
keturunannya. Terlihat jelas dari silsilah keluarga tersebut bahwa penyakit tersebut
terpaut kromosom X, karena semua individu penderita adalah laki-laki. Ratu
Victoria tidak menderita penyakit tersebut karena ia hanya membawa satu salinan
gen penyebab Hemofilia, dan pengaruh gen tersebut ditutupi oleh gen dominan
normal yang ada di kromosom X-nya yang satu lagi.

Penderita hemofilia lebih sering didapati pada laki – laki. Kondisi ini dikarenakan
hemofilia diwariskan melalui mutasi genetik pada kromosom X dari ibu. Sorang laki
– laki yang mendapat sifat hemofilia dari ibu akan langsung mengalamli hemofilia.
Sedangkan seorang perempuan yang mendapat sifat hemofilia belum tentu
memiliki hemofilia. Namun, seorang perempuan dengan sifat hemofilia mungkin
menjadi pembawa sifat (carrier).

Hemofilia adalah penyakit bawaan dari orangtua atau turunan gen dari orangtua.
Anak mewarisi dua kromosom, satu dari ayah dan yang satunya lagi dari ibu.
Baik laki – laki maupun perempuan memiliki dua kromosom. Laki-laki memiliki
kromosom Y (dari ayah) dan kromosom X (dari ibu). Perempuan memiliki dua
kromosom X dari ayah dan ibu.

Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h.

Genotipe seorang laki – laki yang memiliki penyakit hemofilia adalah XhY. Pada
laki – laki normal (tidak memiliki penyakit hemophilia adalah XHY)

XhY = laki – laki hemophilia dan XHY = laki-laki normal

Seorang perempuan yang memiliki penyakit hemofilia memiliki genotipe XhXh.
Sedangkan pada perempuan yang tidak memiliki penyakit hemofilia memiliki
genotipe XHXH atau XHXh. Perempuan dengan genotipe XHXH tidak mewarisi sifat
hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat tersebut kepada keturunannya.
Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia
namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya.

3

Genotipe hemofilia pada perempuan:

• HH atau XHXH = normal (homozigot dominan)
• Hh atau XHXh = normal carrier/pembawa sifat (heterozigot)
• hh atau XhXh = penderita hemofilia (homozigot resesif)

1 . Contoh soal Hemofilia

2 . Contoh soal Hemofilia
Perhatikan diagram peta silsilah di bawah ini.

wanita

Pria

4

A. Normal dan Hemofili
B. Karier dan karier
C. Hemofili dan Hemofili
D. Normal dan karier
E. Hemofili dan Normal

Pembahasan:

➢ Individu dengan jenis kelamin laki – laki tidak dapat menjadi karier.
Seorang laki – laki hanya dapat menjadi seorang dengan penyakit hemofilia
atau normal. Sehingga, fenotipe untuk individu nomor 1 adalah normal.

➢ Pasangan orangtua dalam diagram pada soal merupakan dua orang yang
tidak memiliki penyakit hemofilia. Ayah pada diagram tersebut tidak
memiliki penyakit hemofilia. Ibu normal (tidak memiliki penyakit hemofilia)
dapat menjadi normal penuh atau pembawa sifat/karier. Namun, keturunan
yang dihasilkan pada diagram tersebut menunjukkan bahwa ada anak laki –
laki dengan penyakit hemofilia dan laki – laki normal. Kondisi ini hanya
akan dipenuhi ketika ibu merupakan seorang pembawa sifat/karier.
Sehingga, fenotipe untuk individu nomor 2 adalah karier.

➢ Jadi, fenotipe yang tepat untuk nomor 1 dan nomor 2 adalah normal dan
karier.

➢ Jawaban: D

KD 3.7.2 Menjelaskan penurunan sifat-sifat pada mahkluk hidup (Golongan darah,
cacad dan penyakit, jenis kelamin)

Seorang wanita bergolongan darah A heterozigot menikah dengan pria bergolongan
darah B heterozigot, maka kemungkinan golongan darah anaknya adalah…
Jawaban: Gen golongan darah memiliki dua buah alel gen. Jika seseorang memiliki
golongan darah A homozigot berarti alel gen golongan darahnya adalah AA, dan jika
seseorang memiliki golongan darah heterozigot berarti alel gen golongan darahnya
adalah AO.Dan Pria bergolongan darah B heterozigot memiliki genotif BO sehingga
kemungkinan anaknya lahir bergolongan A atau B atau AB bahkan kemungkinan bisa
bergolongan O

Jadi Parental (P1) AO x BO
B
Gamet A O
AB
O

Genotif anaknya F1 : AO BO OO

Fenotipnya : bergolongan AB gol darah A gol darah B Gol darah O

3. Contoh soal penurunan sifat golongan darah dan Hemofilia

Jika ayah golongan darah B dan anak – anak mereka bergolongan darah A, B, AB,
dan sifat hemofilia seperti terlihat pada diagram, maka genotip ibu adalah ….

5

A. IAIB, XhXh
B. IOIO, XXh
C. IAIB, XXh
D. IAIO, XXh
E. IAIA, XXh

Pembahasan:

Golongan ayah pada diagaram pada soal adalah B, genotipenya bisa IBIB atau IBIO.
Keturunan yang dihasilkan ada anak dengan golongan darah A, hal ini hanya
akan terjadi jika pasangan tersebut memiliki genotipe ayah heterozigot (IBIO) dan
Ibu IAIA atau IAIO.

3.7.3 Menjelaskan konsep penurunan sifat penyakit menurun dan golongan
darah dan jenis kelamin dalam menyelesaikan persoalan melalui contoh –contoh
soal

3.7.4 Menjelaskan mekanisme pewarisan penyakit menurun dan golongan darah
3.7.5 Menjelaskan Pola pewarisan jenis kelamin pada manusia
3.7.6 Menjelaskan Pola pewarisan cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut
Kromosom seks
3.7.7 Menjelaskan Pola pewarisan cacat dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut
Kromosom autosom
Kelainan atau penyakit menurun disebabkan 2 hal yaitu :

1. Sifat yang terpaut kromosom sex (gonosom)
2. Sifat yang terpaut kromosom tubuh (autosom)

6

1. Contoh soal Sifat yang terpaut kromosom sex (gonosom)
Sumber : https://www.slideshare.net/meysari13/hereditas-pada-mansia

7

8

2. Contoh soal Sifat yang terpaut kromosom tubuh (autosom)
9

10

11

12

13

SUMBER PUSTAKA
https://idschool.net/sma/penurunan-sifat-hemofilia/ diakses pada tanggal 24

Januari 2021 pukul 19.30 Wib
https://www.slideshare.net/meysari13/hereditas-pada-mansia diakses pada

tanggal 24 Januari 2021 pukul 20.30 Wib

14