โรคทางพนัธุกรรม (Genetic Disorders)
โรคทางพันธุกรรมมี 2 ประเภท ดังนี้ 1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม(Autosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย โครโมโซมในร่างกายคนเราจะมี 44 แท่ง 22 คู่ เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นได้กับทุกเพศ และแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทคือ 1.1 ความผิดปกติของจ านวนออโตโซม 1.2 ความผิดปกติของรูปร่างโครโมโซม 2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดมาทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ XX , Xy , โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ ได้แก่ ฮีโมฟิเลีย ตาบอดสี และโรคบกพร่องเอนไซม์
ความผิดปกติของออโตโซม• การเพิ่มจ านวนโครโมโซมกลุ่มอาการดาวน์(Down syndrome)สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่21 เกินมา 1 โครโมโซมโรคทางพนัธุกรรมอาการ: ระยะแรกเกิดตวัจะอ่อนปวกเปียกศีรษะและด้ังจมูก แบน ตาห่างหางตาช้ีปากปิดไม่สนิท ลิ้นจุกปาก นิ้วมือส้ันและป้อม หัวใจพิการ ปัญญาอ่อน อายสุ้ัน
อาการ : ศีรษะเล็ก คางเล็ก มือก าแน่น ใบหูผิดรูปและอยู่ต่ ากว่าระดับปกติกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome) สาเหตุ : โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
กลุ่มอาการพาทัวกลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome) อาการ : ปากแหว่ง เพดานโหว่ อวัยวะภายในกลับซ้ายเป็นขวาสาเหตุ : โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
• การขาดหายของโครโมโซมกลุ่มอาการคริดชาาต์(Cri du chat syndrome)สาเหตุ: เกิดจากส่วนของแขนขา้งส้นัของโครโมโซมคู่ที่5 หายไป 1 โครโมโซมอาการ: ศีรษะเลก็กวา่ ปกติหนา้กลมใบหูต่า ตาห่าง ปัญญาอ่อน เสียงร้องแหลมเล็ก คล้ายแมวร้อง
คนเผือก (albino)สาเหตุ: เกิดจากยนีบนโครโมโซมร่างกายซึ่งควบคุมการสร้างสารเมลานินใต้ผิวหนังผิดปกติ อาการ: เส้นผม ขน ผวิหนงัรวมท้งัตาดา มีสีขาวความผิดปกติของยีน
สาเหตุ : ภาวะการแบ่งเซลล์แปรปรวน หรือเกิดจากยีนเด่นที่ท าให้นิ้วมือผิดปกติอาการ : นิ้วมือและนิ้วเท้าเกิน มักเป็นติ่งเนื้อ ไม่มีหรือมีกระดูกเล็กกว่าปกติกลุ่มอาการนิ้วเกินภาวะนิ้วเกินความผิดปกติของยีน
โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia)สาเหตุ: เกิดจากความผิดปกติของยนีบนโครโมโซมร่างกายซึ่งควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง อาการ: ผู้เป็ นพาหะ คือผู้ที่มียีนด้อยของโรคธาลัสซีเมีย 1 ยนีจากพอ่หรือแม่ซ่ึงจะไม่แสดงอาการของโรคผู้ป่ วย คือผู้ที่ได้รับยีนของโรคธาลัสซีเมียจากท้งัพอ่และแม่ซ่ึงจะมีเซลลเ์มด็เลือดแดงผดิปกติและแตกสลายง่าย
ตาบอดสี (color blindness)สาเหตุ: เกิดจากมียนีดอ้ยบนโครโมโซม X อาการ: การมองเห็นสีผิดปกติความผิดปกติของยีน
• การลดจ านวนโครโมโซมกลุ่มอาการเทอร์เนอร์สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซม X หายไป1 โครโมโซม ซึ่งพบในเพศหญิง อาการ: รูปร่างเต้ียคอส้ันและมีพงัผดื เป็นแผน่กวา้ง หวันมเลก็และ อยหู่ ่างกนัรังไข่ไม่เจริญและ เป็ นหมันหน้าอกกว้างหัวนมเล็กคอส้นัและมีพังผืดรังไข่ไม่เจริญ
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ• การเพิ่มจ านวนโครโมโซมกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมาจากปกติซ่ึงพบในเพศชาย อาการ: อณัฑะเลก็เป็นหมนัรูปร่างคลา้ยเพศหญิง (สะโพกผาย หน้าอกโต) เสียงแหลม แขนขายาว ปัญญาอ่อนสะโพกพายหน้าอกโตแขนขายาว
กลุ่มอาการดบัเบิล้วายสาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มมา1โครโมโซม ซึ่งพบในเพศชายอาการ: รูปร่างสูงกวา่ ปกติมีอารมณ์รุนแรง โมโหง่ายอวยัวะเพศเจริญดีไม่เป็ นหมัน
ชื่อโรค ความผิดปกติของโครโมโซม จ านวนโครโมโซม อาการออโตโซม โครโมโซมเพศกลุ่มอาการพาทัว คู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง 45+XY ปากแหว่ง เพดานโหว่ อวัยวะภายในกลับซ้ายเป็นขวากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด คู่ที่18 เกินมา 1 แท่ง 45+XY ศีรษะเล็ก คางเล็ก มือก าแน่น ใบหูผิดรูปและอยู่ต่ ากว่าระดับปกติกลุ่มอาการดาวน์ คู่ที่21 เกินมา 1 แท่ง 45+XY คอสั้น ทายทอยแบน ตาห่างและหางตาชี้ขึ้น ปัญญาอ่อนกลุ่มอาการคริดูชา คู่ที่5 รูปร่างผิดปกติ 44+XY ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ใบหูต่ ากว่าปกติ มีเสียงร้องคล้ายแมวกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ โครโมโซม X ขาดหาย44+X0เกิดขึ้นเฉพาะกับเพศหญิงท าให้มีรูปร่างเตี้ย คอสั้น มีผื่นที่แผ่นหลังคล้ายปีกจากต้นคอจรดหัวไหล่ เป็นหมันกลุ่มอาการทริปเปิลเอกซ์ โครโมโซม X เกินมามากกว่า 1 แท่ง 44+XXXเกิดขึ้นเฉพาะกับเพศหญิงท าให้มีรูปร่างเหมือนผู้หญิงทั่วไป กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย เท้าแบน ปัญญาอ่อน ไม่เป็นหมันกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โครโมโซม X เกินมา1 แท่ง 44+XXY เกิดขึ้นเฉพาะกับเพศชาย ท าให้มีรูปร่างและลักษณะคล้ายเพศหญิง เป็นหมันกลุ่มอาการดับเบิลวาย โครโมโซม Y เกินมา มากกว่า 1 แท่ง 44+XYY เกิดขึ้นเฉพาะกับเพศชาย ท าให้มีรูปร่างสูงกว่าปกติอารมณ์ร้าย ไม่เป็นหมันโรคทางพันธุกรรม