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Published by , 2018-01-01 07:33:58

maggénétiquehumaineénoncé4S

maggénétiquehumaineénoncé4S

1

2

Pr. Gabsi Mourad BAC SC

La génétique humaine

QCM:

Pour chacun des items suivants, il peut y avoir une ou deux affirmation(s)

exacte(s).

1) Le pédigrée ci-dessous est celui d'une famille dont certains individus sont atteints
d'une maladie provoquée par un gène porté sur un chromosome sexuel :

a. La maladie touche surtout les hommes, donc le gène est porté par le
chromosome Y.

b. L’allèle responsable de la maladie est dominant.
c. L’individu 5 est homozygote.
d. La fille 15 attendue par le couple 10-11 devrait être saine.
2) Un couple sain a eu un garçon malade, une fille saine et attend un 3ème enfant.
L’analyse de l’électrophorèse de l’ADN des différents individus de cette famille, y
compris le fœtus, est la suivante :

ADN1 Père Mère Garçon Fille Fœtus
ADN2 ▬ ▬ ▬ ▬ ▬
▬ ▬

a. L’allèle responsable de la maladie est dominant.
b. L’allèle responsable de la maladie est porté par X.
c. L’allèle responsable de la maladie est porté par un autosome.
d. Le fœtus est de sexe féminin.
3) Le document ci-contre est le résultat de l’analyse de l’ADN de 2 parents atteints et
de leur fœtus. On peut conclure que :
a. la maladie est liée à X.

b. la maladie est récessive.

c. le fœtus est de sexe masculin.

d. l’enfant attendu sera atteint.

4) Dans le cas où l’allèle de la maladie est autosomal dominant :

a. tous les individus de phénotype sain sont hétérozygotes.
b. tous les individus malades sont nécessairement hétérozygotes.
c. des parents malades n’engendrent que des enfants atteints.
d. un enfant malade a nécessairement au moins un parent malade

1

3

Pr. Gabsi Mourad BAC SC

5) Les difficultés de la génétique humaine sont :
a) La fécondité est restreinte.
b) La durée qui sépare deux générations est courte.
c) Les croisements dirigés sont possibles.
d) La garniture chromosomique est complexe.

6) Une fille malade est issue de deux parents sains, dans ce cas, la maladie est :

a) récessive autosomale
b) récessive liée à X
c) dominante autosomale
d) dominante liée à X

7) Dans le cas d’une maladie dominante autosomale :
a) tout garçon malade doit être hétérozygote
b) tout enfant malade est homozygote
c) une fille saine peut porter l’allèle de la maladie
d) Un enfant malade doit avoir au moins un parent malade

8) Si une fille malade est homozygote, dans ce cas :

a) son père doit être malade
b) la maladie est obligatoirement autosomale
c) la maladie peut être dominante
d) la maladie est obligatoirement récessive

9) Dans le cas d’une maladie récessive autosomale :
a) tout individu malade est homozygote
b) l’individu malade peut être hétérozygote.
c) l’individu sain peut être homozygote
d) tout individu sain est obligatoirement hétérozygote.

10) Le document ci-contre est un pédigrée d’une famille dont deux individus sont
atteints :

a) la maladie peut être récessive lié à X.
b) la maladie peut être liée à Y.
c) la maladie peut être dominante liée à X.
d) la fille peut être homozygote.

11) D'après le pédigrée ci-contre, l’allèle de la maladie est :
a) récessif.
b) dominant.
c) porté par un autosome.
d) porté par X.

12) Une femme hétérozygote est :
a) malade si l’allèle de la maladie est récessif.
b) saine si l’allèle de la maladie est dominant
c) malade si l’allèle de la maladie est dominant.
d) saine si l’allèle de la maladie est récessif.

2

4

Exercice n°1

Le document suivant représente une partie d’un arbre généalogique d’une
famille dont certains de ses membres sont atteints d’une maladie héréditaire.

12

34 5

1- Préciser le déterminisme génétique de cette maladie (localisation

chromosomique et dominance). Envisager et discuter toutes les hypothèses.
2- Par une technique récente de diagnostic génétique, on a pu déterminer le

nombre d’allèles mutés et normaux chez les différents individus de l’arbre
généalogique ci-dessus, désignés arbitrairement par les lettres A, B, C, D et E.
Les résultats obtenus sont portés par le tableau suivant :

Individus A B C D E

Nombre mutés 1 0 1 1 1
d’allèles Normaux 1 1 0 0 1

a- En analysant les résultats de ce tableau, laquelle des hypothèses proposées

dans la réponse à la question précédente est confirmée par ces résultats ?
b- Reproduisez puis compléter le tableau suivant :

Individus A B C D E

Génotype

Numéro de

l’individu

5

Exercice n°2

Madame M (III1), âgée de 42 ans, est enceinte. Dans sa famille sévit une
maladie héréditaire grave. L’arbre généalogique suivant montre la famille de
madame M où quelques individus sont atteints.

1) Afin de discuter le mode de transmission de cette maladie, on propose les
hypothèses suivantes :
a) L’allèle de la maladie est autosomal dominant.
b) L’allèle de la maladie est autosomal récessif.
c) L’allèle de la maladie est lié à X récessif.
d) L’allèle de la maladie est lié à X dominant.
Discutez chacune de ces hypothèses.
2) Les techniques récentes de dépistage des allèles normaux et mutés permettent
d’apporter des solutions à propos de la localisation chromosomique d’un tel gène.
Une telle technique a été effectuée chez certains sujets de cette famille. Les résultats
sont consignés dans le tableau suivant :

Individus I1 I2 II1 II5 III1 III3 III5

Allèle normal + + + ++ - +

Allèle muté - + - + ++ +

N.B. Le signe (+) indique la présence de l’allèle mentionné et le signe (-) indique

l’absence de cet allèle.

Quelle précision vous apporte ces résultats quant à la localisation du gène étudié ?

Expliquez votre réponse.

3) Écrivez les génotypes des individus de la génération III.

6

4) Le médecin conseille à Mme M de faire pratiquer une technique de diagnostic
prénatal consistant à établir les caryotypes de ses fœtus. Le document ci-dessous
montre les résultats obtenus.

Fœtus 1 Fœtus 2

a) Quel argument a permis au médecin de demander un tel diagnostic ?
b) Quelles informations pouvez-vous dégager à partir de l’analyse de ces deux
caryotypes ?
c) La technique effectuée est-elle suffisante pour prévoir les phénotypes des fœtus pour
la maladie en question ? Quel examen complémentaire proposez-vous ? Présentez les
résultats possibles pour le fœtus 2 sous forme d’un tableau analogue à celui de la
question 2.

7

Exercice n°3

Le document 1 suivant présente une partie de l'arbre généalogique de
chacune de deux familles A et B dont certains membres sont atteints d'une maladie
héréditaire, qui n'est pas la même dans les deux familles. Les individus représentés
en noir sont atteints ; ceux représentés en blanc sont sains.

Document 1

Famille B

Famille A

On utilise les symboles S ou s pour désigner l'allèle "sain" et M ou m pour désigner

l'allèle "atteint".
1) La maladie touchant chaque famille peut- elle être :
a/ Hypothèse 1 : Dominante autosomale.
b/ Hypothèse 2 : Dominante liée au chromosome sexuel X ?

Discuter chaque hypothèse.
2) Pour préciser le déterminisme de chaque maladie, on étudie les résultats de
l'analyse de l'ADN des parents 1 et 2 des deux familles et leur enfant n°4 (II4). Le

document 2 suivant présente les résultats obtenus :

ADN type1 Document ADN type 1
A1 2 A1

ADN type2 ADN type 2
A2 A2

Famille A Famille B

En utilisant les données du document 1 et 2 :
a/ identifier pour chaque famille les allèles ("sain" ou " atteint") correspondant aux

2 types d'ADN.
b/ montrer que l'hypothèse retenue dans la question n°1 n'est validée que pour la

famille B.
c/ Déterminer alors la localisation génétique de la maladie pour la famille A.

3) Écrire les génotypes des individus des 2 familles A et B.
4) La femme I2 (Famille A) a eu un enfant malade, comme celle-ci est enceinte, elle

préfère consulter son gynécologue .Pour la rassurer il ordonne un diagnostic

prénatal. Sur les cellules fœtales prélevées, il réalise la technique de caryotype et
l'analyse de l'ADN.

1

8

a/ Citer deux méthodes de prélèvement des cellules fœtales permettant de réaliser

le diagnostic prénatal.
b/ Prévoir les résultats possibles de l'électrophorèse de l'ADN du fœtus tout en

donnant à chaque cas le génotype et le phénotype correspondant (illustrer la réponse
sous forme de tableau).

5) Les résultats du diagnostic sont les suivants selon le document 3:

Caryotype du fœtus Analyse de l’ADN du fœtus

Document 3 ADN type1
A1

ADN type2
A2

a/ A partir de l’analyse des résultats du document 3, quelle(s) information(s) pouvez-
vous dégager concernant l’état de santé du fœtus ?

b/ Le document 4 ci-contre représente le Document 4
caryotype d'un spermatocyte II provenant du
père I1 à caryotype normal. Ce spermatocyte II
est identique à celui qui a donné naissance à son
fœtus. Après avoir analysé le caryotype du
document 4, faire un schéma annoté de la phase
de la division à l’origine de ce type de
spermatocyte II. (considérer dans votre réponse
que les chromosomes concernés et les
chromosomes sexuels).

2

9

Exercice 4

Le document 1 représente l'arbre généalogique d'une famille dont
certains membres sont atteints d'une maladie héréditaire.

I

12 Femme malade

II 34 56 Femme saine
Homme sain
12

III

123 45 6 Homme malade
2
IV

1

Document 1

Grâce aux techniques de biologie moléculaire, on peut distinguer l'ADN muté
responsable de cette maladie de l'ADN normal. L'analyse de l'ADN effectuée chez
certains membres de cette même famille figure dans le document 2.

Individus I1 I2 II1 III3

ADN normal + - ++

ADN muté + + -+

Document 2

1- En utilisant les données des documents 1 et 2, discutez les hypothèses suivantes.
Indiquez celles qui vérifient les données du document 1.
a- l'allèle de la maladie est dominant.
b- l'allèle de la maladie est récessif.
c- l'allèle de la maladie est autosomal.
d- l'allèle de la maladie est lié au chromosome sexuel.
2- Donnez les génotypes des individus I2, II2, II6 et III4.

10

Exercice n°5

Le document 1 suivant montre le pédigrée d’une famille A. Les individus 2
et 4 sont atteints par une maladie héréditaire.

Document 1
1) Dans le but de rechercher le mode de transmission de cette anomalie,
discutez chacune des hypothèses suivantes :
a) Hypothèse 1 : l’allèle de la maladie est récessif porté par le chromosome X.
b) Hypothèse 2 : l’allèle de la maladie est dominant porté par le
chromosome X.
c) Hypothèse 3 : l’allèle de la maladie est dominant porté par un autosome .
d) Hypothèse 4 : l’allèle de la maladie est récessif porté par un autosome.
2) La même maladie a été observée chez l’individu 3 de la famille B du
document 2 suivant.

Document 2

Quelles hypothèses restent encore valables ?
3) Suite à une demande médicale, les individus 1, 2 et 3 de la famille B ont
réalisé l’analyse de leurs ADN. Le résultat de la femme 1 a été perdu. On a
récupéré les résultats des individus 2 et 3.

11

Document 3
a) Identifiez les deux allèles A1 et A2. Justifiez.
b) A partir des résultats d’analyse d’ADN, précisez le mode de transmission de
cette maladie.
c) Écrivez les génotypes des individus de la famille A.
d) Schématisez le résultat de l’analyse de l’ADN de la femme 1 de la famille B
et justifiez-le.

12

Exercice n°6

I) L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille dont certains
individus sont atteints d’une maladie génétique.

À partir d’une analyse rigoureuse de ce pedigree, discutez, si l’allèle de la
maladie est :
1) dominant ou récessif par rapport à l’allèle normal.
2) autosomal ou lié au sexe (X ou Y) ?
II) On donne les électrophorèses d’ADN suivantes E1, E2 et E3.

1) Identifiez, parmi les deux types d’ADN, celui qui correspond à l’allèle
normal et celui qui correspond à l’allèle de la maladie et justifiez – vous.
2) Quelle(s)est (sont) le(s) électrophorèse(s) qui correspond (ent) à l’arbre
généalogique ? Justifiez votre réponse.

13

3) Si réellement la maladie est létale (mortelle) à l’état homozygote,
choisissez la localisation certaine du gène déterminant la maladie en
justifiant la réponse.
4) En tenant compte de l’hypothèse retenue, complétez l’électrophorèse
suivante.

5) On impose à la jeune fille III4, ayant épousé son cousin III3, un
diagnostic prénatal à la première grossesse.
a) Pourquoi impose t – on ce test pour ce mariage ?
b) Quels sont alors les génotypes possibles de leur futur enfant ?

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Exercice n°7
Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille dont
certains membres sont atteints d’une maladie héréditaire.

Document 1
1)
a) Exploitez les données du document 1 pour discuter les deux hypothèses
suivantes :
-hypothèse 1 :l’allèle responsable de l’anomalie est dominant
-hypothèse2 : l’allèle responsable de l’anomalie est récessif
b) Sachant que la mère II1 est homozygote, laquelle des deux hypothèses
discutées précédemment est confirmée ?
2) Pour déterminer la localisation chromosomique du gène en question, on
fait, par la technique de l’électrophorèse, l’analyse des fragments d’ADN
correspondant aux allèles A1 et A2 du gène impliqué dans l’anomalie.
Le document 2 montre les résultats obtenus chez les individus II2 et III3.

Document 2

15

Exploiter les documents 1 et 2 afin :
a. d’identifier parmi les allèles A1 et A2 celui qui est responsable de l’anomalie.
b. de préciser si le gène en question est autosomal ou porté par le chromosome

sexuel X.
c. d’écrire les génotypes des individus I1 et I2 (en utilisant les lettres A1 et A2).

3) La femme II4 est enceinte et elle craint que l’enfant à naître soit
malade, le document 3 représente le caryotype de l’enfant à naître.

Document 3
D’après les données des documents 1, 2 et 3, préciser si le futur enfant
serait :
- une fille ou un garçon
- sain ou malade.

16

Exercice n°8

Le document 1 représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains
membres sont atteints d'une maladie héréditaire.

Document 1

1- Exploitez les données du document 1 pour discuter chacune des hypothèses
suivantes :

- Hypothèse 1 : l'allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un
autosome.

- Hypothèse 2 : l'allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un
autosome.

- Hypothèse 3 : l'allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un
chromosome sexuel X.

- Hypothèse 4 : l'allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un
chromosome sexuel X.

2- Pour vérifier les hypothèses envisagées dans la première question, on fait,
par technique de l'électrophorèse, l'analyse des fragments d'ADN
correspondant aux allèles A1 et A2 du gène impliqué dans la maladie des deux
individus I1 et III2.

Les résultats sont représentés par le document 2.

Individu I1 III2
Fragments d'ADN

A1
A2

Document 2

17

À partir de l'exploitation des documents 1 et 2 :

a- identifiez, parmi les allèles A1 et A2, l'allèle normal et l'allèle responsable de la
maladie.

b- précisez, parmi les hypothèses envisagées dans la première question, les
hypothèses à retenir. Justifiez votre réponse.

3- La femme II4 est inquiète quant à l'état de santé de son futur enfant III4 (fœtus).
Pour se rassurer, elle consulte son médecin. Celui-ci établit le caryotype du fœtus
ainsi que le nombre d'allèles correspondant au gène étudié chez la femme II4 et chez
son fœtus.

Les résultats sont représentés par les documents 3 et 4.

Individu Femme Fœtus
Fragments d'ADN II4

A1 1 0

A2 1 2

Document 3 : nombre d'allèles chez la femme

II4 et son fœtus

Document 4 : caryotype du fœtus

À partir de l'analyse des documents 3 et 4 :
- précisez laquelle des hypothèses précédentes est à retenir.
- précisez le phénotype du fœtus.
4- Écrivez les génotypes des individus I2 et II2.

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Exercice n°9

Le document 1 représente le pédigrée d'une famille dont certains membres sont
atteints d'une maladie héréditaire.

I

12

Document 1 II 23 4 5 67
56
1 2 34

III

1

IV 1 2 Fœtus

1- Exploitez les données du pédigrée représenté par le document 1 pour :

a- préciser si l'allèle responsable de la maladie est récessif ou dominant. Justifiez votre réponse.

b- indiquer si le gène responsable de la maladie est porté par un autosome ou par le
chromosome sexuel X. Discutez chacune des deux hypothèses.

2- Une technique appropriée a montré que la femme II1, ne possède pas l'allèle responsable de
la maladie.

a- Exploitez cette information afin de préciser la localisation du gène responsable de la maladie.

b- Précisez les génotypes certains ou possibles pour chacun des individus suivants : I2, II2, II3, III2,
III3, III4 et IV1.

3- La femme III2 est inquiète quant à l'état de santé de son futur enfant (fœtus). Pour se
rassurer, elle consulte son médecin. Celui-ci réalise la technique d'électrophorèse de l'ADN
correspondant au gène de la maladie de certains membres de la famille. Les résultats sont
représentés par le document 2.

Document 2 Allèle a1

Allèle a2 III3 IV2 Fœtus
III2

a- Identifiez parmi les allèles a1 et a2 l'allèle normal de l'allèle responsable de la maladie.
Justifiez votre réponse.

b- Déterminez le phénotype et le génotype du fœtus.

19

Exercice n°10
Pour comprendre le déterminisme génétique d'une maladie
héréditaire affectant un membre d'une famille et due à une enzyme anormale,
on peut se référer à plusieurs informations issues de diverses techniques
d'observation.
1- Le document 1 représente le résultat d'électrophorèse de l'ADN d'un gène
aux allèles (a1,a2) contrôlant la synthèse de cette enzyme. L'électrophorèse a été
réalisée sur quatre membres de la même famille.

Document 1
En tenant en compte des informations présentées par le document 1,
discutez chacune des hypothèses suivantes :
Hypothèse 1 : l'allèle responsable de la maladie est récessif et autosomal.
Hypothèse 2 : l'allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un
chromosome sexuel X.
Hypothèse 3 : l'allèle responsable de la maladie est dominant et autosomal.
Hypothèse 4 : l'allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un
chromosome sexuel X.
2- Le document 2 représente le pedigree 'une autre famille dont le garçon est atteint
par la même maladie que celle du père figurant dans le document 1.

Document 2
a. Exploitez les données tirées du document 1 et les informations

présentées par le document 2 pour préciser l'hypothèse à retenir parmi
les quatre précédentes.
b. Écrivez les génotypes des individus 1, 2, 3, 4 et 5 du pedigree du
document 2.

20

Exercice n°11

L’arbre généalogique du document 1 représente une famille dont certains
membres désignés en noir, sont atteints d’une maladie héréditaire : l’hémophilie.
Cette maladie est caractérisée par une déficience de la coagulation du sang.

12
3 45 6
Doc. 1 7

Le document 2 représente les résultats de l’électrophorèse des fragments
d’ADN du gène de l’hémophilie chez les deux parents 1 et 2 et chez leur fils 4.

Doc. 2 4
allèles 1 2

A1
A2

A1 et A2 sont les deux fragments d’ADN correspondant aux deux formes
alléliques du gène de l’hémophilie.

1- Exploiter les documents 1 et 2 pour ;

a- identifier les allèles A1 et A2.
b- discuter chacune des hypothèses suivantes :

Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par le
chromosome sexuel X.

Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est récessif porté par le
chromosome sexuel X

Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par un
autosome.

Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est récessif porté par un
autosome.

1

21

2- Écrire les génotypes des membres de la famille. (Sans considérer le fœtus).
Justifier les réponses.
3- Le couple (5 x 6) attend un enfant (fœtus 7) de sexe masculin, mais il n’est
pas rassuré de son état de santé.

► Peut-on le rassurer ? Justifier votre réponse.

2

22

Exercice n°12
La généalogie suivante (document 1) est celle d’une famille où sévit une
maladie héréditaire caractérisée par la production d’une protéine P anormale
inactive. Les phénotypes des individus I3 et I4 sont inconnus.

1) Exploitez les données du document 1 pour discuter chacune des
hypothèses suivantes : (sans tenir compte des individus I3 et I4).

a) Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif porté par un
autosome.
b) Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par un
autosome.
c) Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif porté par le
chromosome sexuel X.
d) Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par le
chromosome sexuel X.
2) Afin de préciser le déterminisme génétique de cette maladie, on a réalisé
l’électrophorèse des protéines de certains individus.

Le document 2 suivant montre les protéinogrammes obtenus.
II3 II5 II7 III3 III4

Protéine P1

Protéine P2

1

23

À partir de l’exploitation des documents 1 et 2 :
a) Reconnaissez la protéine normale et la protéine anormale.
b) Précisez, parmi les hypothèses retenues dans la 1ère question, l’hypothèse
confirmée.
3) Écrivez les génotypes des individus II2, II4, II6 et III2.

4) Quels sont les phénotypes et les génotypes possibles des individus I3 et I4 ?
Justifiez.
5) La femme III3 enceinte, s’inquiète quant à l’état de santé de son futur enfant
(fœtus). Pour se rassurer, elle consulte son médecin. Celui – ci a réalisé le
protéinogramme du fœtus, mais le résultat obtenu a été mélangé avec un autre
protéinogramme. Le document 3 présente alors deux protéinogrammes a et b,
dont l’un correspond à celui du fœtus.

Reconnaissez le protéinogramme du fœtus et précisez son sexe et son état
de santé. Justifiez.

Protéinogramme a Protéinogramme b

Protéine P1

Protéine P2

2

24

Exercice n°13

Le document 1 montre une généalogie d’une famille dont certains sont
atteints par une maladie héréditaire.

I 2 34

1

II

12 3 45

III

12

Document 1
1) Discutez le mode de transmission de l’allèle de cette maladie. (Ne pas

envisager la localisation sur le chromosome sexuel Y).

2) Pour préciser la localisation du gène de la maladie, on a recours à
l’électrophorèse de l’ADN de certains sujets. On a remarqué que certains
fragments d’ADN, de séquences proches du gène en question, peuvent
s’associer avec la sonde moléculaire et par conséquent peuvent être repérés par

autoradiographie. Le document 2 montre les résultats obtenus.

Fragments

D’ADN
A1
A2
A3
A4
A5

I4 II3 II4 III2

Document 2

1

25

À partir de l’exploitation des résultats d’électrophorèse du document 2 et
des données du document 1 :
a) Repérez, parmi tous les fragments d’ADN, ceux qui correspondent à l’allèle
normal et à l’allèle responsable de la maladie.
b) quelle hypothèse se trouve ainsi confirmée.
c) écrivez les génotypes des individus II3, II4 et de leurs enfants.

2

26

Exercice n°14
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie
héréditaire qui se présente sous deux formes A et B. Le document 1 présente le
résultat de l’électrophorèse de l’ADN de certains membres de deux familles F1
et F2 présentant chacune une forme de cette maladie.
- Le père de la famille F1 est sain.
- La mère de la famille F2 est saine.

Document 1
1) Analysez les résultats du document 1 afin de préciser, pour chacune des deux
formes A et B :
- si l’allèle de la maladie est récessif ou dominant.
- si le gène en question est porté par un autosome ou par le chromosome sexuel
X.

Le document 2 représente l'arbre généalogique d'une famille F3 dont
certains membres sont atteints de cette maladie.

Document 2

27

2) Exploitez les données des documents 1 et 2 en vue de déterminer la forme de
la maladie chez la famille F3.

Le document 3 représente le résultat de l’électrophorèse de l’ADN
de l’individu II2 de la famille F3.

Document 3
3) A partir des informations dégagées des documents 1, 2 et 3 :
a- écrivez les génotypes des individus I1, II1, II3 et III2 de la famille F3.
b- précisez les sujets malades des deux familles F1 et F2.

28

EXERCICE n°15
L’arbre généalogique du document 1 est celui d’une famille (famille 1) dont certains
membres sont atteints d’une maladie héréditaire.

Document 1 : Arbre généalogique de la famille 1
1. Discutez le mode de transmission de cette maladie héréditaire. Envisagez toutes les
hypothèses possibles.

Le document 2 montre les résultats de l’analyse par électrophorèse de l’ADN de
certains membres d’une deuxième famille (famille 2) présentant la même maladie
héréditaire dont la mère est saine.

Document 2 : Résultats de l’électrophorèse de l’ADN des membres de la famille 2.
2. Analysez les données du document 2 en vue de conclure sur la plausibilité1des
hypothèses retenues précédemment (question 1).

Pour plus de précision concernant le mode de transmission de cette maladie
héréditaire, on a déterminé par une technique appropriée le nombre d’allèles du gène
impliqué dans cette maladie chez certains membres de la famille 1. Les résultats
obtenus sont consignés dans le tableau du document 3.

1

29

Document 3: Nombre d’allèles du gène envisagé chez les individus II1 et II2.

3. Quelle (s) précision (s) apporte l’analyse des données du document 3 quant au mode
de transmission de cette maladie héréditaire.

4. La femme III1 est inquiète quant à l’état de santé de son fœtus. Elle consulte un
médecin qui a réalisé un diagnostic prénatal, pour déterminer la quantité d’ADN en
(Kb2) correspondant aux formes alléliques du gène en question. Le document 4 montre
les résultats obtenus.

Document 4 : La quantité d’ADN chez la mère III1, le père III2, la fille IV1 et le fœtus

a- À partir de l’analyse des données du document 4 et en utilisant les données précédentes
précisez :
- le sexe du fœtus et son phénotype ;
- le génotype de la mère III1.
b- Cette femme risque-t-elle d’avoir des enfants malades ? Justifiez votre réponse.
1 : Acceptabilité.
4 : (kb) kilobase : unité de mesure en biologie moléculaire représentant une longueur
de 1 000 paires de bases d'ADN bicaténaire.

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