bahan ajar 2 dan 3

PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

Pewarisan Sifat Pada Manusia

Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola- pola pewarisan tertentu.
Sifat-sifat tersebut mencakup fisik, fisiologis, dan psikologis. Sifat fisik adalah keadaan tubuh yang
tampak, misalnya, bentuk hidung dan bibir. Sifat fisiologis adalah kerja faal tubuh,misalnya, alergi
dan hormonal. Sifat psikologis adalah sifat kejiwaan seseorang yang tampak dan mudah diamati.
Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya warna kulit, bentuk
pertumbuhan rambut pada dahi, bentuk rambut, tipe perlekatan cuping telinga,serta lidah dapat
menggulung.

Warna kulit dan bentuk rambut

Cuping telinga melekat dan menggantung

Coba kamu amati telinga teman-temanmu ada yang cuping telinganya melekat dan ada yang
terlepas (lihat Gambar). Tipe perlekatan cuping telinga ini juga dikontrol oleh gen, yaitu gen G untuk
cuping telinga terpisah atau terlepas dan gen g untuk cuping telinga melekat. Jadi, seseorang yang
memiliki gen G (baik bergenotip GG atau Gg) akan memiliki tipe perlekatan cuping telinga terpisah,
sedangkan yang memiliki tipe perlekatan cuping melekat memiliki gen gg.Warna kulit juga dikode
oleh banyak gen. Namun dapat kita sederhanakan menjadi tiga gen. Misalnya tiga gen tersebut
yaitu gen A, B, C yang mengkode pembentukan pigmen kulit yaitu melanin sehingga kulit menjadi
gelap. Variasi atau alternatif gen lain pada kulit (alela) yaitu gen a, b, c. Orang yang memiliki gen
AABBCC akan memiliki kulit sangat gelap, sedangkan yang memiliki gen aabbcc akan memiliki kulit
sangat terang. Orang yang memiliki gen AaBbCc akan memiliki warna kulit sawo matang (tengah-
tengah antara sangat gelap dan sangat cerah). Selain akibat gen, juga akibat dari faktor lingkungan.
Faktor lingkungan seperti paparan sinar matahari juga berpengaruh bagi warna kulit. Hal lainnya
yang diturunkan dari orangtua kepada anaknya adalah golongan darah.

Golongan darah pada manusia diturunkan dari orangtua kepada anak nya. Golongan darah ini diatur
oleg gen. dalam hererditas manusia , ada bebrapa cara menentukan golongan darah. System
pertama yang biasa digunakan adalah system ABO. Menurut system ini terdapat 4 macam golongna
darah yaitu A, B, AB dan O. Menurut sistem ABO, golongan darah manusia dikontrol oleh 3 macam alel,
yaitu alel IA, IB, dan IO.
Alel IA dan alel IB memiliki sifat dominan, sementara alel IO sifatnya resesif. Nah, karena sifat alel A dan
B dominan, sementara O resesif, kombinasi golongan darah manusia jadi ada 4 macam, yaitu A, B, AB,
dan O.
Orang yang memiliki golongan darah A memungkinkan menghasilkan dua genotip, yaitu homozigot IA IA
atau heterozigot IA IO. Karena IO resesif, orang yang memiliki genotip IA IO akan memiliki golongan
darah A.
Orang dengan golongan darah B juga bisa memiliki dua kemungkinan genotip, yaitu homozigot IB IB atau
heterozigot IB IO. Kalau golongan darah kamu AB, berarti kamu memiliki genotip IA IB. Golongan darah
O harus memiliki genotip homozigot IO IO supaya fenotipnya O. Sistem ABO memiliki protein pembeda.
Letak protein pembeda ini ada di membran sel darah merah atau eritrosit yang disebut antigen. Golongan
darah A eritrositnya memiliki protein yang bernama antigen A. Golongan darah B memiliki antigen B.
Golongan darah AB memiliki dua jenis antigen, ada A dan B. Sementara golongan darah O enggak
punya antigen sama sekali.
Jadi, penggolongan darah sistem ABO ini berdasarkan ada atau enggaknya antigen tadi.

Bagaimanakah dengan kelainan sifat pada manusia, apakah juga diwariskan dari kedua orangtuanya ?
Beberapa kelainan yang diwariskan dari orangtua adalah albino, butawarna dan hemofilia

Albino

Pernahkan kamu melihat seseorang yang seluruh tubuhnya putih, termasuk pula rambutnya? Orang
yang demikian menderita penyakit albino. Albino merupakan kelainan yang disebabkan tidak adanya
zat warna (pigmen) yang disebut zat melanin. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari
sinar ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit
dan kulit mudah melepuh akibat terpapar sinar matahari. Gen penyebab kelainan ini bersifat resesif
(gen a). Orang yang menderita kelainan ini memiliki genotip homozigot resesif (aa), sedangkan
orang yang normal memiliki genotip homozigot dominan (AA) sedangkan yang menjadi carrier atau
pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa).

Anak penderita albino

Butawarna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis. Buta warna
merupakan kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering
juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak
membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki-
laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah 'pembawa sifat', hal ini menujukkan ada
satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik
tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita
dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila
pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita
buta warna. Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta
sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di

retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut. Tes butawarna dapat dilakukan untuk
mengetahui apakah seseorang menderita butawarna atau tidak. Ingin mencoba? Silakan klik play
pada video berikut !

Hemofilia

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, dari ibu kepada anaknya pada saat sang anak
tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita penyakit hemofilia tidak dapat membeku dengan
sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita penyakit ini tidak secepat orang
normal. Penderita penyakit hemofilia kebanyakan mengalami gangguan pendarahan di bawah kulit.
Misalnya luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar yang timbul dengan
sendirinya ketika penderita melakukan aktivitas berat. Contoh lainnya adalah pembengkakan pada
persendian seperti lutut, pergelangan kaki, atau siku tangan. Pada beberapa kasus juga ditemui
pendarahan di saluran cerna. Hemofilia bisa membahayakan jiwa penderitanya jika pendarahan
terjadi pada bagian organ tubuh vital seperti pendarahan otak.

Penderita hemofila akan mengalami memar walaupun terbentur sedikit saja

Gen hemofilia terletak pada kromosom X dan sering ditandai dengan lambang Xh (huruf X sebagai
penanda jenis kromosom, huruf h sebagai penanda gen hemofilia). Jika wanita memiliki salah satu
kromosom X yang mengandung gen hemofilia (memiliki genotip XhX) maka ia akan menjadi
pembawa (carrier) kelainan hemofilia. Wanita dengan kedua kromosom X mengandung gen
hemofilia (memiliki genotip XhXh) akan langsung meninggal (letal) pada saat dilahirkan. Orang laki-
laki memiliki satu kromosom X saja, sehingga orang laki-laki yang menderita hemofilia adalah laki-
laki yang memiliki kromosom X yang mengandung gen hemofilia (XhY).