โรคดาวน์ซินโดรม จัดทำโดย นายณัฏฐกิตติ์ ติวากุลพิสิทธิ์ ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 5/4 เลขที่ 6 เสนอ ครูอานนท์ ทองรอด รายงานฉบับนี้เป็นส่วนหนึ่งของรายวิชา กายวิภาคและสรีรวิทยาของสัตว์ (ว32242) โรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย ชลบุรี ภาคเรียนที่ 2 ปีการศึกษา 2567
คำนำ รายงานฉบับนี้ทำขึ้นเพื่อเป็นส่วนหนึ่งของรายวิชา ว32242 กาย วิภาคและสรีรวิทยาของสัตว์ ชั้นมัธยมศึกษาปีที่ 5 เพื่อให้ได้ศึกษาหาความรู้ใน เรื่องความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบย่อยอาหารของร่างกายและได้ศึกษาอย่าง เข้าใจ เพื่อเป็นประโยชน์กับการเรียน ผู้จัดทำคาดหวังว่า รายงานฉบับนี้จะเป็นประโยชน์ให้กับผู้อ่าน นักเรียนหรือนักศึกษา ที่กำลังหาข้อมูลเรื่องนี้ หากมีข้อแนะนำหรือข้อผิดพลาด ประการใด ผู้จัดทำขอน้อบรับไว้และขออภัยมา ณ ที่นี้ด้วย ณัฏฐกิตติ์ ติวากุลพิสิทธิ์ 3 มีนาคม 2568
สารบัญ เรื่อง หน้า คำนำ ก สารบัญ ข ดาวน์ซินโดรม 1 บุคคลที่เสี่ยงตั้งครรภ์ลูกดาวน์ซินโดรม 3 วิธีตรวจเช็คดาวน์ซินโดรม 4 สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม 8 อาการของโรคดาวน์ซินโดรม 10 การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม 11 การรักษาดาวน์ซินโดรม 13 ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดรม 15 อ้างอิง 16
โรคดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม คือ ภาวะที่เด็กมีโครโมโซมเกิน ปกติมนุษย์จะมี โครโมโซม 46 XY ถ้าเป็นผู้ชาย และ 46 XX ถ้าเป็นผู้หญิง แต่ถ้าคนไหนมี โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินจะส่งผลต่อสติปัญญาและพัฒนาการของทารก ทำให้เกิด โรคเฉพาะที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม ทำให้มีพัฒนาการช้า มีภาวะบกพร่องทาง สติปัญญา และอาจพบโรคหัวใจร่วมด้วย ในร่างกาย ทารกในครรภ์มารดาล้วนแล้วมีความเสี่ยงต่อการเกิด ภาวะดาวน์ซินโดรมทั้งสิ้น คุณแม่กำลังตั้งครรภ์ควรเข้ารับการตรวจคัดกรอง ภาวะดาวน์ซินโดรมในทารก (การตรวจ NIPT) ทารกแรกเกิดที่ได้รับการวินิจฉัย ว่ามีภาวะดาวน์ซินโดรมควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ผู้ชำนาญการ เพื่อเป็นการวางแผนอนาคตให้ลูกน้อยต่อไป https://mp-cms.medparkhospital.com/assets/dd96fa65-74d7-4bbd8b71-eb070ddac8e7?width=1200&height=1200 1
ความผิดปกติของโครโมโซม โครโมโซมปกติของมนุษย์มีจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง (22+XX หรือ 22+XY) โครโมโซมที่ผิดปกติอาจเกิดจากจำนวนที่เกินมา 1 แท่ง (Trisomy) หรือขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) หรือมีบางส่วนของโครโมโซมบาง แท่งขาดหายไป (Microdeletion) ความผิดปกติของโครโมโซมมีความสัมพันธ์ กับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น เช่น มารดาอายุ 25 ปี พบทารกที่มีกลุ่มอาการ ดาวน์ประมาณ 1:1,100 ในมารดาอายุ 35 ปี พบ 1:350 และสูงขึ้นเป็น 1:100 ในมารดาอายุ 40 ปี แต่ความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดก็ไม่ได้ขึ้นกับอายุ มารดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น พันธุกรรมสารเคมีบุคคลเสี่ยงตั้งครรภ์ทารก ดาวน์ซินโดรม https://www.paolohospital.com/thth/phrapradaeng/Article/Details 2
บุคคลที่เสี่ยงตั้งครรภ์ลูกดาวน์ซินโดรม คุณแม่ทุกช่วงวัยมีภาวะเสี่ยงที่ลูกน้อยในครรภ์จะมีภาวะดาวน์ซิน โดรม แต่ที่เสี่ยงมากที่สุดคือคุณแม่ที่มีอายุเกิน 35 ปีความเสี่ยงที่พบคือ 1 : 350 เมื่อคุณแม่อายุมากขึ้น ความเสี่ยงก็ยิ่งเพิ่มขึ้น ส่วนในคุณแม่ที่มีอายุน้อย กว่า 35 ปี ความเสี่ยงที่พบคือ 1 : 700 ซึ่งความเสี่ยงไม่ได้แปรตามอายุเพียง อย่างเดียว แต่มีความสัมพันธ์กับประวัติการเคยคลอดทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโด รมหรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม หรือแม้แต่การแบ่งเซลล์ ผิดปกติด้วย • คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุมากขึ้น โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโด รมก็จะสูงตามไปด้วยตามอัตราส่วน o คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,340 คน o คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 940 คน o คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 353 คน o คุณแม่อายุ 38 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 148 คน o คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 85 คน • คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไป เพิ่มโอกาสเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก 3
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มี ความสัมพันธ์ทางสายเลือด • ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม วิธีตรวจเช็คดาวน์ซินโดรม 1. ตรวจเลือด เพื่อคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุ ครรภ์12 สัปดาห์ โดยมี2 แบบ ได้แก่ • การตรวจ PAPPA หรือที่เรียกว่า การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ไตรมาสแรก คือ ใช้วิธีตรวจจากสารเคมีคนส่วนใหญ่เข้าใจผิดกัน มานานว่า เด็กดาวน์ (ปัญญาอ่อน) เกิดจากมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเท่านั้น แต่ความจริงแล้ว เด็กดาวน์จำนวนมากเกิดจากมารดา ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หากสำรวจเด็กดาวน์จำนวน 100 คน จะ พบว่า เกิดจากมารดาอายุมากเพียงร้อยละ 25-30 เท่านั้น ที่เหลือ อีกร้อยละ 70-75 เกิดจากมารดาที่อายุน้อย แม้ว่ามารดาอายุมาก จะมีความเสี่ยงในการเกิดเด็กดาวน์มากกว่า แต่เนื่องจากมารดา อายุมากมีจำนวนน้อย ดังนั้นการตรวจน้ำคร่ำในมารดาที่มีอายุ มากกว่า 35 ปี เท่านั้นจะสามารถป้องกันการเกิดเด็กดาวน์ได้เพียง ร้อยละ 25-30 เท่านั้น 4
เราสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์โดยการตรวจเลือดมารดา ในไตรมาสแรกและไตรมาสที่สอง เพื่อให้ทราบว่า มารดามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดเด็กดาวน์ หาก พบว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจน้ำคร่ำต่อไป หากพบว่ามีความเสี่ยงต่ำ ก็อาจไม่คุ้มที่จะทำการตรวจน้ำคร่ำ • การตรวจ NIPT คือ ความผิดปกติของการมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) ในโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 เป็นความผิดปกติที่พบได้ บ่อย ซึ่งการตรวจ NIPT จะประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซม ผิดปกติ โดยการตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ซึ่งอยู่ในพลาสมาของ มารดาโดยใช้เทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing ร่วมกับ การใช้ชีวสารสนเทศขั้นสูงในการวิเคราะห์ข้อมูล และการตรวจ NIPT ไม่มี ความเสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ เนื่องจากทำโดยการเจาะเลือด มารดาเท่านั้น โดยมีอัตราการตรวจพบ และความแม่นยำของผลการตรวจ มากกว่าร้อยละ 99 วัตถุประสงค์หลักในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซม ชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21,18 และ13 ทั้งในครรภ์เดี่ยวและ ครรภ์แฝด สาหรับครรภ์เดี่ยวการตรวจนี้อาจตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ชนิดอื่นๆ ได้ด้วย เช่น Turner Syndrome (XO), ความผิดปกติอื่นๆ ของ โครโมโซมเพศ, sub-chromosomal deletion และ duplication 5
ซึ่งจะระบุไว้ในส่วน Additional Finding ข้อมูลจากผลการศึกษาวิจัยใน ปัจจุบัน แสดงว่าการตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงมาก สามารถตรวจพบ ความผิดปกติชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 ได้ มากกว่าร้อยละ 99 และผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 แต่การตรวจนี้ถือ เป็นเพียงการตรวจกรองเท่านั้น มิได้เป็นการตรวจเพื่อการวินิจฉัย กรณีที่ ผลการตรวจกรองผิดปกติ ต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารก เสมอ และในกรณีที่ผลการตรวจกรองเป็นปกติ ก็ไม่สามารถบอกว่าทารก มีโครโมโซมปกติได้ทั้งหมด การตรวจนี้ หากตรวจขณะอายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ อาจมีปริมาณ DNA ของทารกน้อยเกินไป ทำให้เกิดผลลบลวงได้ และการ ตรวจนี้ไม่สามารถแปลผลได้อย่างถูกต้องในกรณีดังต่อไปนี้ มารดามี โครโมโซมผิดปกติชนิดต่างๆ เช่น aneuploidy, mosaicism, chromosome microdeletion, microduplication และ multiple pregnancies เป็นต้น หากมารดาได้รับเลือด หรือ การปลูกถ่ายอวัยวะ หรือ การรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิด อาจทำให้ผลการตรวจผิดพลาดได้จาก exogenous DNA 6
2. ตรวจน้ำคร่ำ จะตรวจช่วงอายุครรภ์4 เดือน โดยใช้เข็มเจาะดูดน้ำคร่ำ ผ่านทางหน้าท้องและนำน้ำคร่ำไปตรวจ หากต้องการผลตรวจด่วนจะ ได้รับภายใน 1 สัปดาห์ ส่วนผลเต็มรูปแบบจะได้รับใน 3 – 4 สัปดาห์ ซึ่ง ข้อดีของการตรวจน้ำคร่ำคือผลตรวจมีความแน่นอนร้อยเปอร์เซ็นต์ แต่มี ความเสี่ยงต่อการแท้งและน้ำเดิน จึงมักตรวจในคุณแม่ที่มีผลการตรวจ เลือดผิดปกติเท่านั้น 3. อัลตราซาวนด์เมื่อมีอายุครรภ์ 11–14 สัปดาห์ โดยเป็นการตรวจอัลตรา ซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency) ถ้าพบว่าหนามากกว่าปกติ ทารกอาจมีโอกาสผิดปกติได้ ข้อจำกัดของการตรวจ - บางครั้งไม่สามารถดูดน้ำคร่ำมาตรวจได้หรือการเพาะเลี้ยงเซลล์ ในน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่สามารถทราบผลการตรวจ - แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่ กำเนิด หรือมีพัฒนาการช้า จากสาเหตุอื่น - ภาวะแทรกซ้อน โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มี ความเสี่ยงน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ปวดเกร็งท้องเล็กน้อยหลังการ เจาะ แต่บางครั้งอาจเกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การแท้งหรือเจ็บครรภ์ก่อน กำหนดได้ 1 ราย จากการตรวจ 200 ราย การตรวจอาจทำให้เกิดการสร้าง ภูมิต้านทานในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ซึ่งป้องกันได้ หรือผู้ที่มีโรค ประจำตัว ได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝด อาจมี โอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น 7
สาเหตุของโรคดาวน์ซินโดรม สาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรมที่พบมากที่สุด คือเกิดจากการ แบ่งตัวที่ผิดปกติ (non-disjunction) ของโครโมโซมคู่ที่ 21 (trisomy 21) ใน ระยะไมโอซิส (meiosis) ที่แบ่งตัวเกินมา 1 แท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย ทั้งนี้ยัง ไม่พบสาเหตุอื่น เช่น พฤติกรรม หรือสิ่งแวดล้อมที่ส่งผลทำให้เกิดภาวะดาวน์ซิน โดรม โดยปกติ โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยคู่โครโมโซม 23 คู่จำนวน 46 แท่ง แต่ละคู่มาจากฝ่ายพ่อ 1 แท่ง และฝ่ายแม่ 1 แท่ง (โครโมโซมเพศชาย เท่ากับ 22+xy=23 และโครโมโซมเพศหญิงเท่ากับ 22+xx=23) ในโครโมโซมประกอบด้วยสารพันธุกรรมหรือ DNA ที่ควบคุม ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น ความสูง สีผิว สีของ ดวงตา ลักษณะของเส้นผม หรือรูปร่างหน้าตา การแบ่งตัวที่ผิดปกติ ทำให้เกิด การเพิ่มจำนวนของโครโมโซมจาก 46 แท่งเป็น 47 แท่ง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่าง ๆ ของร่างกายทารกในครรภ์มารดา โดยสาเหตุ ของโรคดาวน์ซินโดรม มีดังนี้ • การที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย (Trisomy 21) เป็นความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์สเปิร์ม หรือ เซลล์ไข่ ในช่วงการมีปฏิสนธิในครรภ์มารดา โดยเป็นสาเหตุการเกิดดาวน์ ซินโดรมที่พบได้มากที่สุดถึงร้อยละ 95 จากสาเหตุทั้งหมด 8
• การที่โครโมโซมคู่ที่ 21 สลับตำแหน่งกับโครโมโซมอื่น (Translocation Down syndrome) เกิดจากการที่มีส่วนหนึ่ง หรือแท่งหนึ่งของโครโมโซม คู่อื่นแตกออกขณะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ และเกิดการเคลื่อนที่สลับตำแหน่ง ของโครโมโซมนั้นกับโครโมโซมคู่ที่ 21 (Robertsonian translocation) ส่งผลให้มีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน • การที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางเซลล์ในร่างกาย (Mosaic Down syndrome) คือ การที่จำนวนโครโมโซมทุกเซลล์ในร่างกายมีจำนวนไม่ เท่ากัน (2 cell lines) โดยมีทั้งจำนวนโครโมโซมที่เป็นปกติที่ 46 แท่ง และมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ47 แท่ง โดยในทารกที่มีภาวะดาวน์ซิน โดรมจะพบโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากการ แบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ภายหลังการมีปฏิสนธิในครรภ์มารดา และ เป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมที่พบได้ยากที่สุด https://mp-cms.medparkhospital.com/assets/836848cc-37cc-4e8e-848e90c2a0cc964a?width=1200&height=630 9
อาการของโรคดาวน์ซินโดรม อาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีระดับความรุนแรงที่ แตกต่างและหลากหลาย ส่งผลทั้งทางด้านพัฒนาการร่างกาย การเรียนรู้ และ พฤติกรรมที่มีความแตกต่างจากเด็กปกติทั่วไป เด็กที่มีอาการในกลุ่มดาวน์บาง คนมีสุขภาพดี ในขณะที่บางคนมีปัญหาสุขภาพรุนแรง เช่น โรคหัวใจพิการแต่ กำเนิด หรือภาวะไทรอยด์บกพร่อง เด็กที่มีอาการในกลุ่มดาวน์จะมีโครงสร้าง ทางใบหน้าและร่างกายที่โดดเด่น ชัดเจน และคล้ายคลึงกันเป็นลักษณะเฉพาะ ดังนี้ • มีศีรษะเล็ก ใบหน้าเล็ก ใบหูเล็ก มีสันจมูกแบน มีกะโหลกศีรษะด้านหลัง แบน • มีดวงตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น หัวคิ้วหนา ม่านตาอาจมีจุดขาว • ริมฝีปากเปิดออก มีลิ้นใหญ่คับปาก พูดช้า พูดไม่ชัด • มีคอสั้น แขนสั้น ขาสั้น เท้าสั้น มีส่วนสูงน้อยกว่าค่าเฉลี่ย มีระดับเชาวน์ ปัญญาเล็กน้อยจนถึงปานกลาง แตกต่างกัน • มีอุปนิสัยร่าเริง อารมณ์ดี ยิ้มง่าย หัวเราะง่าย • มีรูปร่างท่วม เนื้อตัวค่อนข้างนิ่ม ไม่ค่อยมีกล้ามเนื้อ มีความตึงตัวของ กล้ามเนื้อต่ำ • มีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กันกว่าปกติ ต่างจากเด็กทั่วไป • มีนิ้วมือสั้น นิ้วก้อยชี้เข้าด้านในไปทางนิ้วหัวแม่มือ 10
• มีมือกว้าง มีเส้นลายมือเส้นเดียว ลากขวางกลางฝ่ามือ • มีระดับเชาวน์ปัญญาเล็กน้อยจนถึงปานกลาง แตกต่างกัน • มีอุปนิสัยร่าเริง อารมณ์ดี ยิ้มง่าย หัวเราะง่าย การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทั้งชนิดความเสี่ยงสูง หรือความ เสี่ยงต่ำ รวมทั้งความผิดปกติอื่น ๆ ทางพันธุกรรมในคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์มี ความสำคัญอย่างยิ่ง โดยการตรวจสามารถทำได้ตั้งแต่ไตรมาสแรก หรือขณะมี อายุครรภ์ 3 เดือนแรก หรือระหว่างตั้งครรภ์ 12-16 สัปดาห์ การตรวจคัดกรอง กลุ่มอาการดาวน์มีหลายวิธีแตกต่างกันไปตามอายุครรภ์ของมารดา วิธีการตรวจ คัดกรองดาวน์ซินโดรมที่มีประสิทธิภาพ มีวิธีการดังนี้ • การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกจากเลือดมารดา (Noninvasive prenatal testing) หรือการตรวจ NIPT คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกใน ครรภ์มารดาที่มีอายุ 12-16 สัปดาห์ โดยการเจาะเลือดมารดาเพื่อทดสอบ ตัวอย่างเลือดที่มีส่วนของสารพันธุกรรมจากรกเด็ก (Cell-free DNA) โดย การตรวจ NIPT เป็นการตรวจครรภ์ที่มีประสิทธิภาพ สามารถตรวจพบ ความผิดปกติชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 โดยมี ความแม่นยำสูงถึง 99% เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัยต่อทารกใน ครรภ์ สามารถรอฟังผลการตรวจได้อย่างรวดเร็วภายใน 2 สัปดาห์ และยัง สามารถทราบเพศของลูกน้อยในครรภ์ได้อีกด้วย 11
• การตรวจอัลตราซาวด์ (Ultrasound) เป็นการตรวจโครงสร้างของอวัยวะของทารกในครรภ์ที่มี อายุ 12-16 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาความผิดปกติ โดยการวัดความหนาของ น้ำที่สะสมบริเวณต้นคอของทารก (Nuchal translucency: NT) และ กระดูกบริเวณจมูกของทารก เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัย ไม่ต้องรอ ผลนาน และมีความแม่นยำราว 80% โดยในการตรวจอัลตราซาวด์ แพทย์ อาจขอให้มีการเจาะเลือดเพิ่มเติมเพื่อตรวจหาสารชีวเคมี หรือสารบ่งชี้ใน เลือดเพื่อความแม่นยำในการวินิจฉัย • การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ (Amniocentesis) เป็นการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของทารกจากน้ำคร่ำใน ขณะที่คุณแม่มีอายุครรภ์ได้ 16-20 สัปดาห์ หรือในช่วงของการตั้งครรภ์ ไตรมาสที่สอง ซึ่งเป็นช่วงที่สารพันธุกรรมในน้ำคร่ำมีปริมาณสูง ใช้เพื่อยีน ยันความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อผลการตรวจคัดกรองหรือผลอัลตรา ซาวด์มีความผิดปกติ https://mp-cms.medparkhospital.com/assets/8d04a0f5-7b9d-48a9- a83e-d2cdbf6df6d5?width=1200&height=630 12
การรักษาดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึก ทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถ พัฒนา และปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็ก ได้ตรวจเช็คสุขภาพเป็นประจำ และพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำใน การดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับการ บำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือ ตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำ กิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม โตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจ เป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอันหรือ บางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญา คุณแม่ที่มีอายุมากมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ ซินโดรม สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้เมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป 13
เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถป้องกัน และรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับ การดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือ ข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เมื่อโตขึ้นบางคนสามารถร่วมชั้น เรียนกับเด็กปกติได้ คุณพ่อคุณแม่ และผู้เลี้ยงดูควรให้กำลังใจซึ่งกันและกันใน การเลี้ยงดูลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม แม้ว่าจะเด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาในหลาย ๆ ด้าน เด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี ร่าเริง และเลี้ยงง่ายกว่าเด็กทั่ว ๆ ไป • กายภาพบำบัด และกิจกรรมบำบัด (physical and occupational therapy) เพื่อฝึกการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ • อรรถบำบัด (speech therapy) ฝึกการพูด ฝึกพัฒนาการการสื่อสาร เพื่อให้เด็กมีพัฒนาการตามวัย • การเข้าร่วมโปรแกรมการศึกษาพิเศษของโรงเรียน เพื่อฝึกการช่วยเหลือ ตนเอง ฝึกการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น • การเข้ารับการรักษาภาวะแทรกซ้อน หรือโรคร่วมอื่น ๆ อย่างต่อเนื่อง เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์ • การสวมแว่นสายตาเพื่อแก้ปัญหาการมองเห็น หรือการใส่อุปกรณ์ช่วยการ ได้ยินในผู้ที่มีปัญหาการได้ยิน 14
ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดรม • โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดรักษาในผู้ป่วย บางราย • ภาวะไทรอยด์บกพร่อง ทำให้มีน้ำหนักตัวเพิ่ม มีการตอบสนองช้า มี อาการง่วงซึม • โรคในระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก กรดไหลย้อน • โรคและความบกพร่องทางด้านสายตาและการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตาเหล่ เยื่อบุตาอักเสบ ตาติดเชื้อ • ความบกพร่องทางการได้ยินจากการติดเชื้อในหู หูชั้นกลางอักเสบ มีหนอง ในหู หรือเส้นประสาทหูเสื่อม • ความเสี่ยงสูงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว มากกว่าเด็กทั่วไป • ออทิสติก ทำให้มีความบกพร่องด้านพัฒนาการด้านการสื่อสาร สังคม หรือการมีพฤติกรรมทำซ้ำ ๆ • ความเสี่ยงสูงต่อโรคอัลไซเมอร์ 15
อ้างอิง https://www.bangkokhospital.com/content/knows-down-syndrome https://www.medparkhospital.com/disease-and-treatment/downsyndrome https://www.princsuvarnabhumi.com/articles/content-what-isdown-syndrome https://bangpo-hospital.com/down-syndrome/ https://www.paolohospital.com/thth/phrapradaeng/Article/Details/%E0%B8%A0%E0%B8%B2%E0%B8 %A7%E0%B8%B0%E0%B8%94%E0%B8%B2%E0%B8%A7%E0%B8% 99%E0%B9%8C%E0%B8%8B%E0%B8%B4%E0%B8%99%E0%B9%82 %E0%B8%94%E0%B8%A3%E0%B8%A1- %E0%B8%84%E0%B8%B8%E0%B8%93%E0%B9%81%E0%B8%A1% E0%B9%88%E0%B8%A1%E0%B8%B7%E0%B8%AD%E0%B9%83%E 0%B8%AB%E0%B8%A1%E0%B9%88%E0%B8%84%E0%B8%A7%E0 %B8%A3%E0%B8%A3%E0%B8%B9%E0%B9%89 16