พัน ธุ ก ร ร ม จัดท ำโดย เด็กหญิง ศิรภัสสร ตั้งไว้รัมย์ เสนอ คุณครู สกุลชัย บุญสิริโชติ
พันธุกรรม (Heredity) หมำยถึง กำรถ่ำยทอดลักษณะต่ำงๆ ของสิ่งมีชีวิตจำกรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง (Generation) เช่น รุ่นพ่อแม่ ถ่ำยทอดลักษณะต่ำงๆลงไปสู่รุ่นลูกรุ่นหลำน โดยมีกำรเริ่มต้นกำรศึกษำเรื่องพันธุกรรม (Heredity)โดย เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) เป็นผู้ที่ค้นพบและอธิบำยหลักกำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรม (Heredity) ในช่วงกลำงของทศวรรษที่ 18 พันธุกรรม (Heredity)เป็นสิ่งที่ท ำให้คนเรำมีลักษณะต่ำงๆแตกต่ำงกันไปมำกมำย โดยมีหน่วยควบคุมที่เรียกว่ำ ยีน (Gene) ซึ่งยีน (Gene) แต่ละยีน (Gene) ก็จะมีหน้ำที่ควบคุมลักษณะทำงพันธุกรรม (Heredity) ลักษณะหนึ่งๆไป มีทั้งยีน (Gene) ที่ควบคุม ลักษณะเด่น และยีน (Gene) ที่ควบคุมลักษณะด้อย แต่ส่วนหนึ่งที่ท ำให้ลักษณะเรำแตกต่ำงออกไปคือสภำพแวดล้อม เช่น ควำมอ้วน อำจเกิดจำกสภำพแวดล้อมมำกกว่ำพันธุกรรม (Heredity) หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน ( Gene )ปรำกฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดี เอ็นเอ ท ำหน้ำที่ก ำหนดลักษณะ ทำงพันธุกรรมต่ำง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วย พันธุกรรม จะถูกถ่ำยทอดจำกสิ่งมีชีวิต รุ่นก่อนหน้ำสู่ลูกหลำน เช่น ควบคุม กระบวนที่เกี่ยวกับกิจกรรมทั่ว ๆ ไปทำงชีวเคมีภำยในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ไป จนถึงลักษณะปรำกฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตำ เช่น รูปร่ำงหน้ำตำของ เด็กที่มีบำงส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชำติของอำหำรนำนำชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น
โครโมโซม (chromosome) คืออะไร? โครโมโซม (chromosome)เป็นที่อยู่ของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งท ำหน้ำที่ควบคุมและถ่ำยทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทำงพันธุกรรม ต่ำงๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตำ เพศ และผิว กำรศึกษำลักษณะโครโมโซม จะต้องอำศัยกำรดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ที่ก ำลังขยำยสูงๆ จึงจะสำมำรถ มองเห็นรำยละเอียดของโครโมโซมได้
ดีเอ็นเอ (DNA) คืออะไร? ดีเอ็นเอ (DNA) เป็นชื่อย่อของสำรพันธุกรรม มีชื่อแบบเต็มว่ำ กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (Deoxyribonucleic acid) ซึ่งเป็นกรด นิวคลีอิก (กรดที่พบในใจกลำงของเซลล์ทุกชนิด) ที่พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ได้แก่ คน (Haman), สัตว์ (Animal), พืช (Plant), เชื้อรำ (Fungi), แบคทีเรีย (bacteria), ไวรัส (virus) ( ไวรัส จะไม่ถูกเรียกว่ำสิ่งมีชีวิตเป็นเพียงอนุภำคเท่ำนั้น) เป็นต้น ดีเอ็นเอ (DNA) บรรจุข้อมูลทำงพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นไว้ ซึ่งมีลักษณะที่ผสมผสำนมำจำกสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อน ซึ่งก็คือ พ่อและแม่ (Parent) และสำมำรถถ่ำยทอดไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นถัดไป ซึ่งก็คือ ลูกหลำน (Offspring)
ดีเอ็นเอ (DNA) มีรูปร่ำงเป็นเกลียวคู่ คล้ำยบันไดลิงที่บิดตัวทำงขวำ หรือบันไดเวียนขวำ ขำหรือรำวของบันไดแต่ละข้ำงก็คือกำรเรียงตัว ของนิวคลีโอไทด์ ( Nucleotide ) นิวคลีโอไทด์เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยน ้ำตำล ( Deoxyribose Sugar ), ฟอสเฟต ( Phosphate ) (ซึ่งประกอบด้วยฟอสฟอรัสและออกซิเจน) และไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous Base) เบสในนิวคลีโอไทด์มีอยู่สี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีน (adenine, A) , ไทมีน (thymine, T) , ไซโทซีน (cytosine, C) และกัวนีน (guanine, G) ขำหรือรำวของบันได สองข้ำงหรือนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมด้วยเบส โดยที่ A จะเชื่อมกับ T ด้วยพันธะไฮโดรเจนแบบพันธะคู่ หรือ double bonds และ C จะ เชื่อมกับ G ด้วยพันธะไฮโดรเจนแบบพันธะสำมหรือ triple bonds (ในกรณีของดีเอ็นเอ) และข้อมูลทำงพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตชนิดต่ำง ๆ เกิดขึ้นจำกกำรเรียงล ำดับของเบสในดีเอ็นเอนั่นเอง ผู้ค้นพบดีเอ็นเอ คือ ฟรีดริช มีเชอร์ ในปี พ.ศ. 2412 (ค.ศ. 1869) แต่ยังไม่ทรำบว่ำมีโครงสร้ำงอย่ำงไร จนในปี พ.ศ. 2496 (ค.ศ. 1953) เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรำนซิส คริก เป็นผู้รวบรวมข้อมูล และสร้ำงแบบจ ำลองโครงสร้ำงของดีเอ็นเอ (DNA Structure Model)จนท ำให้ได้รับ รำงวัลโนเบล และนั่นนับเป็นจุดเริ่มต้นของยุคเทคโนโลยีทำงดีเอ็นเอ
ความแปรผันทางพันธุกรรม นักวิทยำศำสตร์จ ำแนกสิ่งมีชีวิตหลำยชนิดออกจำกกัน โดยดูจำกควำม คล้ำยคลึง และแตกต่ำงของสิ่งมีชีวิตเหล่ำนั้น ควำม แตกต่ำงของสิ่งมีชีวิตที่ ต่ำงชนิดกัน มักจะมองเห็นได้อย่ำงชัดเจน เช่น โลมำจะต่ำงไปจำกลิง เป็นอย่ำงมำก ถึงแม้สัตว์ทั้งสองชนิด นี้จะเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเหมือนกัน นอกจำกนี้ยังพบว่ำ ควำมแตกต่ำงเกิดขึ้นจำกควำมแปรผันภำยใน สิ่งมีชีวิต ชนิดเดียวกันได้ แต่จะมีควำมแตกต่ำงน้อยกว่ำที่เกิดขึ้นระหว่ำงสิ่งมีชีวิตต่ำงชนิดกัน เรำทั้งหลำยถูกจัดอยู่ในกลุ่มของมนุษย์ เนื่องจำกเรำมีลักษณะหลำยอย่ำง เหมือนกัน และมนุษย์แต่ละคนมีควำมแตกต่ำงกัน แม้แต่ฝำแฝดที่เป็นแฝดร่วมไข่ ถึงแม้ว่ำจะมีหน้ำตำใกล้เคียงกันมำกที่สุด ก็ยังมีลักษณะแตกต่ำงกัน ควำมแตกต่ำงดังกล่ำวเรียกว่ำ “ควำมแปรผันทำงพันธุกรรม” (genetic variable) ความแปรผันทางพันธุกรรม จ าแนกได้ 2 ประเภท คือ 1. ลักษณะที่มีควำมแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง ลักษณะที่มีควำมแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation) เป็นลักษณะทำง พันธุกรรมที่สำมำรถแยกควำมแตกต่ำงได้อย่ำงชัดเจนลักษณะควำมแปรผันไม่ต่อเนื่องเกิดจำกอิทธิพลทำงพันธุกรรม เพียงอย่ำงเดียว เช่น ลักษณะลักยิ้ม (มีลักยิ้มหรือไม่มีลักยิ้ม) ติ่งหู (มีติ่งหูหรือไม่มีติ่งหู) ห่อลิ้น (ห่อลิ้นได้หรือห่อลิ้นไม่ได้) เป็นต้น 2. ลักษณะที่มีควำมแปรผันแบบต่อเนื่อง ลักษณะที่มีควำมแปรผันแบบต่อเนื่อง (continuous variation) เป็นลักษณะทำง พันธุกรรมที่ไม่สำมำรถแยกควำมแตกต่ำงได้เด่นชัด เช่น ควำมสูง น ้ำหนัก โครงร่ำง สีผิว ซึ่งเป็นลักษณะที่ได้รับอิทธิพลจำกพันธุกรรม และสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่นควำมสูงของคน ถ้ำเรำได้รับอำหำรที่ถูกหลักโภชนำกำร มีกำรออกก ำลังกำย จะท ำให้เรำมีร่ำงกำยสูงขึ้นได้
กฏพันธุกรรมของเมนเดล เมนเดลได้ทดลองผสมถั่วลันเตำที่มีลักษณะต่ำง ๆ กัน 7 ลักษณะซึ่งกระจำยอยู่บน โครโมโซมต่ำงท่อนกัน โดยได้ท ำ กำรทดลองนำนถึง 7 ปี จึงพบกฏเกณฑ์กำรถ่ำยทอด ลักษณะต่ำง ๆ และได้รับกำรยกย่องเป็นบิดำแห่งวิชำพันธุศำสตร์ (Father of Genetics) กฏกำรถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมของเมนเดล ที่ส ำคัญ คือ กฏข้อที่ 1 กฏแห่งกำรแยก (Law of segregation)มีสำระส ำคัญดังนี้คือ : ยีนที่อยู่คู่กันจะแยกตัวออกจำกกันไปอยู่ในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์ก่อนที่ จะมำรวมตัวกันใหม่เมื่อ จะมำรวมตัวกันใหม่เมื่อ กฏข้อที่ 2 กฏแห่งกำรรวมกลุ่มอย่ำงอิสระ (Law of independent assortment)มีสำระส ำคัญดังนี้คือ : ยีนที่เป็นคู่กันเมื่อแยกออกจำกกันแล้ว แต่ละ ยีนจะไปกับ ยีนอื่นใดก็ได้อย่ำงอิสระนั่นคือเซลล์ สืบพันธุ์จะมีกำรรวมกลุ่มของหน่วย พันธุกรรมของลักษณะต่ำง ๆ โดยกำรรวมกลุ่มที่เป็นไปอย่ำงอิสระ จึงท ำให้สำมำรถ ท ำนำยผลที่เกิดขึ้นในรุ่นลูกรุ่นหลำยได้
เมนเดลได้เริ่มท ำกำรทดลองสิ่งต่ำง ๆ ที่เขำสนใจเกี่ยวกับพันธุ์พืชมำกมำย และเกิดควำมสงสัยเกี่ยวกับควำมแตกต่ำงกันของพืชนำนำ ชนิดที่แตกต่ำงกัน ควำมแตกต่ำงเหล่ำนี้ ท ำให้เมนเดลอดนึกสงสัยไม่ได้ เมนเดลจึงเริ่มต้นท ำกำรทดลองเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ.2399 โดย เขำได้ท ำกำรรวบรวมต้นถั่วมำหลำย ๆ พันธุ์น ำมำผสมพันธุ์กัน ทั้งถั่วพันธุ์เดียวกันและถั่วต่ำงพันธุ์กัน เป็นจ ำนวนแตกต่ำงกันถึง 22 ชนิด เพื่อศึกษำลักษณะทั้งหมด เขำใช้ระยะเวลำในกำรทดลองและศึกษำเป็นเวลำรวม 8 ปีเต็ม ในกำรทดลองประมำณ 1,000 กว่ำครั้ง จนได้ ข้อมูลมำกเพียงพอ ในที่สุดปี พ.ศ.2408 เมนเดลจึงได้น ำเสนอรำยงำนผลกำรทดลองซึ่งเกี่ยวข้องกับกำรผสมพันธุ์ต้นถั่วให้แก่ที่ประชุม Natural History Society ในกรุงบรูนน์(Brunn) และนั่นก็เป็นจุดเริ่มต้นที่ท ำให้ต่อมำคือในปี พ.ศ.2409 ผลงำนของเขำได้รับ กำรตีพิมพ์เผยแพร่ออกไปทั่วทวีปยุโรปและ อเมริกำ แต่นั่ก็เป็นจุดเริ่มต้นที่ไม่มีบุคคลใดได้สำนต่อหรือน ำควำมรู้นั้นมำต่อยอดหรือน ำมำ กล่ำวถึงอีก นำนกว่ำ 34 ปี จนกระทั่งในปี พ.ศ.2443 ได้มีนักวิทยำศำสตร์ 3 คน คือ ฮิวโก เดอ ฟรีส์(Hugo de Vries) นัก พฤกษศำสตร์ชำวฮอล์แลนด์, คำร์ล คอร์เรนส์(Carl Correns) นักพฤกษศำสตร์และนักพันธุศำสตร์ชำวเยอรมัน และ เอริช ฟอน แชร์มำค ไซเซเนกก์ (Erich von Tschermak-Seysenegg) นักวิทยำศำสตร์(agronomist) ชำวออสเตรีย ได้ท ำกำรทดลอง ผสมพันธุ์พืชชนิดอื่นๆ และได้ผลกำรทดลองตรงกับที่เมนเดลเคยได้รำยงำนไว้ ท ำให้เมนเดลเป็นที่รู้จักในวงกำรพันธุศำสตร์นับตั้งแต่นั้น เป็นต้นมำ
โรคทางพน ั ธ ุ กรรมทส ี่า ค ั ญ ดำวน์ซินโดรม (Down's syndrome) เป็นโรคที่เกิดจำกควำมผิดปกติของโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมำ 1 แท่ง จำกปกติที่มี 2 แท่ง นอกจำกนี้อำจมีสำเหตุมำจำกกำรย้ำยที่ของโครโมโซมอีกด้วย ซึ่งลักษณะของเด็กที่ป่ วยเป็นโรคดำวน์ซินโดรมนั้นจะมีศีรษะเล็ก ตำ เฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมำ ปำกเล็ก มือสั้น และอำจมีโรคประจ ำตัวติดมำตั้งแต่ก ำเนิด เช่น โรคหัวใจพิกำร โรคล ำไส้อุดตัน ต่อม ไทรอยด์บกพร่อง เป็นต้น โรคนี้มักพบได้บ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออำยุมำก เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) เกิดจำกควำมผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมำ 1 แท่งส่งผลให้เด็กมีควำมผิดปกติทำง สติปัญญำ ปำกแหว่ง เพดำนโหว่ นิ้วมือบิดงอ และก ำแน่นเข้ำหำกัน เป็นโรคที่ท ำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อำยุยังน้อย ตำบอดสี (Color blindness) มักเป็นโรคที่มีมำแต่ก ำเนิด และพบในเพศชำยมำกกว่ำเพศหญิง อำกำรของผู้ที่เป็นโรคนี้ คือ จะไม่ สำมำรถแยกควำมแตกต่ำงระหว่ำงสีเขียวกับสีแดง หรือสีน ้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยจะเกิดขึ้นกับดวงตำทั้งสองข้ำง และไม่สำมำรถรักษำได้ ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ำย เพรำะขำดสำรที่ท ำให้เลือดแข็งตัว ซึ่งเกิดจำกควำมผิดของ โครโมโซม x พบมำกในเพศชำย อำกำรของโรคนี้คือ เลือดออกมำผิดปกติ ข้อบวม มักเกิดแผลฟกช ้ำขึ้นเอง เป็นต้น โรคธำลัสซีเมีย (Thalassemia) เกิดจำกควำมผิดปกติของยีนท ำให้ไม่สำมำรถควบคุมกำรผลิตฮีโมโกลบินให้เป็นปกติได้ อำกำรเริ่มแรก จะคล้ำยกับเด็กที่มีภำวะโลหิตจำง เช่น ผิวซีด ผิวเหลือง เหนื่อยง่ำย กำรเจริญเติบโตช้ำ ปัสสำวะสีเข้ม เป็นต้น
tRNA ตัวมันจะมีกรดอะมิโนมำเกำะอยู่ ท ำหน้ำที่น ำกรดอะมิโนมำเรียงร้อยต่อกันเป็นโปรตีน ชนิดของกรดอะมิโนที่จะน ำมำ ต่อนี้ถูกก ำหนดโดยรหัสพันธุกรรมบน mRNA ส่วน tRNA มีตัวช่วยอ่ำนรหัสเรียกว่ำ anticodon สิ่งมีชีวิตต่ำงๆ ไม่ว่ำจะเป็นพืชหรือสัตว์จะมีกำรถ่ำยทอดลักษณะต่ำงๆ จำกพ่อแม่ไปสู่ลูกเช่นเดียวกับคนเรำ เช่น แม่ไก่ จะออกลูกออกมำเป็นลูกไก่ (ลูกเจี๊ยบ) ซึ่งมีลักษณะบำงอย่ำงที่เหมือนกับตัวพ่อไก่แม่ไก่ เมล็ดข้ำวโพดที่ถูกน ำมำปลูกจะเติบโต เป็นต้นข้ำวโพดเหมือนกับต้นพ่อแม่ ลักษณะบำงอย่ำงของลูกที่แตกต่ำงไปจำกพ่อหรือแม่นั้น อำจเป็นลักษณะที่ได้รับกำร ถ่ำยทอดจำกปู่ ย่ำ ตำ หรือยำยก็ได้ แต่ถ้ำลักษณะที่ปรำกฏออกมำนั้นไม่เหมือนลักษณะของใครในครอบครัวเลย แสดงว่ำ ลักษณะบำงอย่ำงที่ปรำกฏออกมำเป็นลักษณะที่แปรผัน ซึ่งสำมำรถถ่ำยทอดไปยังรุ่นลูกรุ่นหลำนต่อไปได้ สิ่งมีชีวิตต่ำงๆ สำมำรถถ่ำยทอดลักษณะทำงพันธุกรรมไปสู่ลูกหลำน ได้โดยหน่ำยพันธุกรรมนี้จะอยู่ใน ยีน (gene) ที่อยู่ ในเซลล์สืบพันธุ์ พ่อและแม่ต่ำงถ่ำยทอดลักษณะกรรมพันธุ์ของแต่ละฝ่ ำยไปสู่ลูกจึงพบว่ำลูกมีลักษณะหลักต่ำงๆ เหมือนพ่อ บ้ำงและเหมือนแม่บ้ำงแต่ถ้ำได้ศึกษำให้ละเอียดจะพบว่ำลูกไม่ได้ เหมือนกับพ่อและแม่ทุกอย่ำง จะมีข้อแตกต่ำงเล็กน้อย มี ควำมแตกต่ำงแปรผัน (Variation) ของลักษณะปลีกย่อยในหมู่ลูกที่เกิดจำกพ่อแม่เดียวกัน ยกเว้นลูกฝำแฝดเหมือนควำม แตกต่ำงแปรผันลักษณะกรรมพันธุ์จะยิ่งมีมำกขึ้นในหมู่ประชำกรต่ำงๆของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน เมื่อมีกำรปฏิสนธิระหว่ำงไข่จำกแม่และสเปิร์มจำกพ่อจะได้ไซโกต (Zygote) เจริญเป็นตัวใหม่ นอกจำกนี้ยังมีปัญหำคือ เมื่อไซโกตเจริญต่อไปจนได้เซลล์จ ำนวนมำกล้วนแต่เป็นองค์ประกอบทำงกรรมพันธุ์เหมือนกับเซลล์ไซโกตทุกประกำรแต่กลุ่ม เซลล์แต่ละกลุ่มเจริญไปเป็นเนื้อเยื่อและอวัยวะต่ำงๆ เช่น ตำ หู จมูก หัวใจ ปอด แขน ขำ
กำรกลำยพันธุ์ (mutation) กำรกลำยพันธุ์เป็นกำรเปลี่ยนแปลงทำงพันธุกรรมในระดับยีนหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นผลมำจำกกำรเปลี่ยนแปลงที่เกิด ขึ้นกับดีเอ็นเอ ซึ่งมีผลต่อกำรสังเครำะห์โปรตีนในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต โดยที่โปรตีนบำงชนิดท ำหน้ำที่เป็นโครงสร้ำงของเซลล์และเนื้อเยื่อ บำงชนิดเป็นเอนไซม์ควบคุมเมตำบอลิซึม กำรเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ อำจท ำให้โปรตีนที่สังเครำะห์ได้ต่ำงไปจำกเดิม ซึ่งส่งผลต่อเม ตำบอลิซึม ของร่ำงกำย หรือท ำให้โครงสร้ำงและกำรท ำงำนของอวัยวะต่ำง ๆ เปลี่ยนแปลงไป จึงท ำให้ลักษณะ ที่ปรำกฎเปลี่ยนแปลง ไปด้วย . ชนิดของกำรกลำยพันธุ์ จ ำแนกเป็น 2แบบ คือ 1. กำรกลำยพันธุ์ของเซลล์ร่ำงกำย (Somatic Mutation) เมื่อเกิดกำรกลำยพันธุ์ขึ้นกับเซลล์ร่ำงกำย จะไม่สำมำรถ ถ่ำยทอดไปยังลูกหลำนได้ 2. กำรกลำยพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์ (Gemetic Mutation) เมื่อเกิดกำรกลำยพันธุ์ขึ้นกับเซลล์สืบพันธุ์ ลักษณะที่กลำย พันธุ์สำมำรถถ่ำยทอดไปยังลูกหลำนได้ สำเหตุที่ท ำให้เกิดกำรกลำยพันธุ์ อำจเกิดขึ้นได้จำก 2 สำเหตุใหญ่